Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1521_4322-2276del
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
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c.669_785-403dup
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c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
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c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
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c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091560_43092541dupCA1139665610BRCA1n.3054_4035dup
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c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8)
c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup)
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c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8)
c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8)
c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8)
c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup)
c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup)
c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup)
c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup)
c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup)
c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup)
c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup)
c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup)
c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup)
c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup)
n.3126_4107dup
n.3167_4148dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091633_43094861delCA2580618250BRCA1n.736_3964del
c.672_3900del
c.546_3774del
c.669_3897del
c.594_3822del
c.669_785-599del
c.531_647-599del
c.-217_3012del
c.549_3777del
c.531_3759del
c.549_665-599del
c.591_707-599del
c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del)
c.*455_*3683del
c.672_788-599del
c.294_410-599del
c.297_413-599del
c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del)
c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del)
c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del)
n.808_4036del
n.849_4077del
17g.43091648_43091655dupCA919844495BRCA1n.3942_3949dup
c.3878_3885dup (p.Phe1296LeufsTer14)
c.3752_3759dup (p.Phe1254LeufsTer14)
c.3875_3882dup (p.Phe1295LeufsTer14)
c.3800_3807dup (p.Phe1270LeufsTer14)
c.785-621_785-614dup (n.785-621_785-614dup)
c.647-621_647-614dup (n.647-621_647-614dup)
c.2990_2997dup (p.Phe1000LeufsTer14)
c.3755_3762dup (p.Phe1255LeufsTer14)
c.3737_3744dup (p.Phe1249LeufsTer14)
c.665-621_665-614dup (n.665-621_665-614dup)
c.707-621_707-614dup (n.707-621_707-614dup)
c.199_206dup
c.671-621_671-614dup (n.671-621_671-614dup)
c.*3661_*3668dup (n.*3661_*3668dup)
c.172_179dup
c.788-621_788-614dup (n.788-621_788-614dup)
c.410-621_410-614dup (n.410-621_410-614dup)
c.413-621_413-614dup (n.413-621_413-614dup)
c.5-27702_5-27695dup (n.5-27702_5-27695dup)
c.-43-17132_-43-17125dup (n.-43-17132_-43-17125dup)
c.-99+33618_-99+33625dup (n.-99+33618_-99+33625dup)
n.4014_4021dup
n.4055_4062dup
 dbSNP
17g.43091654_43091656delCA658684103BRCA1n.3941_3943del
c.3877_3879del (p.Ala1293del)
c.3751_3753del (p.Ala1251del)
c.3874_3876del (p.Ala1292del)
c.3799_3801del (p.Ala1267del)
c.785-622_785-620del (n.785-622_785-620del)
c.647-622_647-620del (n.647-622_647-620del)
c.2989_2991del (p.Ala997del)
c.3754_3756del (p.Ala1252del)
c.3736_3738del (p.Ala1246del)
c.665-622_665-620del (n.665-622_665-620del)
c.707-622_707-620del (n.707-622_707-620del)
c.198_200del
c.671-622_671-620del (n.671-622_671-620del)
c.*3660_*3662del (n.*3660_*3662del)
c.171_173del
c.788-622_788-620del (n.788-622_788-620del)
c.410-622_410-620del (n.410-622_410-620del)
c.413-622_413-620del (n.413-622_413-620del)
c.5-27703_5-27701del (n.5-27703_5-27701del)
c.-43-17133_-43-17131del (n.-43-17133_-43-17131del)
c.-99+33617_-99+33619del (n.-99+33617_-99+33619del)
n.4013_4015del
n.4054_4056del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091653_43091655delinsGCACA2260782129BRCA1n.3940_3942delinsTGC
c.3876_3878delinsTGC (p.Ser1292=)
c.3750_3752delinsTGC (p.Ser1250=)
c.3873_3875delinsTGC (p.Ser1291=)
c.3798_3800delinsTGC (p.Ser1266=)
c.785-623_785-621delinsTGC (n.785-623_785-621delinsTGC)
c.647-623_647-621delinsTGC (n.647-623_647-621delinsTGC)
c.2988_2990delinsTGC (p.Ser996=)
c.3753_3755delinsTGC (p.Ser1251=)
c.3735_3737delinsTGC (p.Ser1245=)
c.665-623_665-621delinsTGC (n.665-623_665-621delinsTGC)
c.707-623_707-621delinsTGC (n.707-623_707-621delinsTGC)
c.197_199delinsTGC
c.671-623_671-621delinsTGC (n.671-623_671-621delinsTGC)
c.*3659_*3661delinsTGC (n.*3659_*3661delinsTGC)
c.170_172delinsTGC
c.788-623_788-621delinsTGC (n.788-623_788-621delinsTGC)
c.410-623_410-621delinsTGC (n.410-623_410-621delinsTGC)
c.413-623_413-621delinsTGC (n.413-623_413-621delinsTGC)
c.5-27704_5-27702delinsTGC (n.5-27704_5-27702delinsTGC)
c.-43-17134_-43-17132delinsTGC (n.-43-17134_-43-17132delinsTGC)
c.-99+33616_-99+33618delinsTGC (n.-99+33616_-99+33618delinsTGC)
n.4012_4014delinsTGC
n.4053_4055delinsTGC
17g.43091653_43091661delinsGCAGAACATCA2260782128BRCA1n.3934_3942delinsATGTTCTGC
c.3870_3878delinsATGTTCTGC (p.Lys1290=)
c.3744_3752delinsATGTTCTGC (p.Lys1248=)
c.3867_3875delinsATGTTCTGC (p.Lys1289=)
c.3792_3800delinsATGTTCTGC (p.Lys1264=)
c.785-629_785-621delinsATGTTCTGC (n.785-629_785-621delinsATGTTCTGC)
c.647-629_647-621delinsATGTTCTGC (n.647-629_647-621delinsATGTTCTGC)
c.2982_2990delinsATGTTCTGC (p.Lys994=)
c.3747_3755delinsATGTTCTGC (p.Lys1249=)
c.3729_3737delinsATGTTCTGC (p.Lys1243=)
c.665-629_665-621delinsATGTTCTGC (n.665-629_665-621delinsATGTTCTGC)
c.707-629_707-621delinsATGTTCTGC (n.707-629_707-621delinsATGTTCTGC)
c.191_199delinsATGTTCTGC
c.671-629_671-621delinsATGTTCTGC (n.671-629_671-621delinsATGTTCTGC)
c.*3653_*3661delinsATGTTCTGC (n.*3653_*3661delinsATGTTCTGC)
c.164_172delinsATGTTCTGC
c.788-629_788-621delinsATGTTCTGC (n.788-629_788-621delinsATGTTCTGC)
c.410-629_410-621delinsATGTTCTGC (n.410-629_410-621delinsATGTTCTGC)
c.413-629_413-621delinsATGTTCTGC (n.413-629_413-621delinsATGTTCTGC)
c.5-27710_5-27702delinsATGTTCTGC (n.5-27710_5-27702delinsATGTTCTGC)
c.-43-17140_-43-17132delinsATGTTCTGC (n.-43-17140_-43-17132delinsATGTTCTGC)
c.-99+33610_-99+33618delinsATGTTCTGC (n.-99+33610_-99+33618delinsATGTTCTGC)
n.4006_4014delinsATGTTCTGC
n.4047_4055delinsATGTTCTGC
17g.43091654_43091655delCA915950097BRCA1n.3940_3941del
c.3876_3877del (p.Ala1293Ter)
c.3750_3751del (p.Ala1251Ter)
c.3873_3874del (p.Ala1292Ter)
c.3798_3799del (p.Ala1267Ter)
c.785-623_785-622del (n.785-623_785-622del)
c.647-623_647-622del (n.647-623_647-622del)
c.2988_2989del (p.Ala997Ter)
c.3753_3754del (p.Ala1252Ter)
c.3735_3736del (p.Ala1246Ter)
c.665-623_665-622del (n.665-623_665-622del)
c.707-623_707-622del (n.707-623_707-622del)
c.197_198del
c.671-623_671-622del (n.671-623_671-622del)
c.*3659_*3660del (n.*3659_*3660del)
c.170_171del
c.788-623_788-622del (n.788-623_788-622del)
c.410-623_410-622del (n.410-623_410-622del)
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c.5-27704_5-27703del (n.5-27704_5-27703del)
c.-43-17134_-43-17133del (n.-43-17134_-43-17133del)
c.-99+33616_-99+33617del (n.-99+33616_-99+33617del)
n.4012_4013del
n.4053_4054del
 ClinVar dbSNP
17g.43091654_43091655delinsCACA2260782130BRCA1n.3940_3941delinsTG
c.3876_3877delinsTG (p.Ser1292=)
c.3750_3751delinsTG (p.Ser1250=)
c.3873_3874delinsTG (p.Ser1291=)
c.3798_3799delinsTG (p.Ser1266=)
c.785-623_785-622delinsTG (n.785-623_785-622delinsTG)
c.647-623_647-622delinsTG (n.647-623_647-622delinsTG)
c.2988_2989delinsTG (p.Ser996=)
c.3753_3754delinsTG (p.Ser1251=)
c.3735_3736delinsTG (p.Ser1245=)
c.665-623_665-622delinsTG (n.665-623_665-622delinsTG)
c.707-623_707-622delinsTG (n.707-623_707-622delinsTG)
c.197_198delinsTG
c.671-623_671-622delinsTG (n.671-623_671-622delinsTG)
c.*3659_*3660delinsTG (n.*3659_*3660delinsTG)
c.170_171delinsTG
c.788-623_788-622delinsTG (n.788-623_788-622delinsTG)
c.410-623_410-622delinsTG (n.410-623_410-622delinsTG)
c.413-623_413-622delinsTG (n.413-623_413-622delinsTG)
c.5-27704_5-27703delinsTG (n.5-27704_5-27703delinsTG)
c.-43-17134_-43-17133delinsTG (n.-43-17134_-43-17133delinsTG)
c.-99+33616_-99+33617delinsTG (n.-99+33616_-99+33617delinsTG)
n.4012_4013delinsTG
n.4053_4054delinsTG
17g.43091654_43091661delCA658656674BRCA1n.3934_3941del
c.3870_3877del (p.Lys1290AsnfsTer2)
c.3744_3751del (p.Lys1248AsnfsTer2)
c.3867_3874del (p.Lys1289AsnfsTer2)
c.3792_3799del (p.Lys1264AsnfsTer2)
c.785-629_785-622del (n.785-629_785-622del)
c.647-629_647-622del (n.647-629_647-622del)
c.2982_2989del (p.Lys994AsnfsTer2)
c.3747_3754del (p.Lys1249AsnfsTer2)
c.3729_3736del (p.Lys1243AsnfsTer2)
c.665-629_665-622del (n.665-629_665-622del)
c.707-629_707-622del (n.707-629_707-622del)
c.191_198del
c.671-629_671-622del (n.671-629_671-622del)
c.*3653_*3660del (n.*3653_*3660del)
c.164_171del
c.788-629_788-622del (n.788-629_788-622del)
c.410-629_410-622del (n.410-629_410-622del)
c.413-629_413-622del (n.413-629_413-622del)
c.5-27710_5-27703del (n.5-27710_5-27703del)
c.-43-17140_-43-17133del (n.-43-17140_-43-17133del)
c.-99+33610_-99+33617del (n.-99+33610_-99+33617del)
n.4006_4013del
n.4047_4054del
 ClinVar dbSNP
17g.43091655delCA002498BRCA1n.3940del
c.3876del (p.Ala1293LeufsTer14)
c.3750del (p.Ala1251LeufsTer14)
c.3873del (p.Ala1292LeufsTer14)
c.3798del (p.Ala1267LeufsTer14)
c.785-623del (n.785-623del)
c.647-623del (n.647-623del)
c.2988del (p.Ala997LeufsTer14)
c.3753del (p.Ala1252LeufsTer14)
c.3735del (p.Ala1246LeufsTer14)
c.665-623del (n.665-623del)
c.707-623del (n.707-623del)
c.197del
c.671-623del (n.671-623del)
c.*3659del (n.*3659del)
c.170del
c.788-623del (n.788-623del)
c.410-623del (n.410-623del)
c.413-623del (n.413-623del)
c.5-27704del (n.5-27704del)
c.-43-17134del (n.-43-17134del)
c.-99+33616del (n.-99+33616del)
n.4012del
n.4053del
 ClinVar dbSNP
17g.43091655A>CCA500232146BRCA1n.3940T>G
c.3876T>G (p.Ser1292=)
c.3750T>G (p.Ser1250=)
c.3873T>G (p.Ser1291=)
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c.785-623T>G (n.785-623T>G)
c.647-623T>G (n.647-623T>G)
c.2988T>G (p.Ser996=)
c.3753T>G (p.Ser1251=)
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c.665-623T>G (n.665-623T>G)
c.707-623T>G (n.707-623T>G)
c.197T>G
c.671-623T>G (n.671-623T>G)
c.*3659T>G (n.*3659T>G)
c.170T>G
c.788-623T>G (n.788-623T>G)
c.410-623T>G (n.410-623T>G)
c.413-623T>G (n.413-623T>G)
c.5-27704T>G (n.5-27704T>G)
c.-43-17134T>G (n.-43-17134T>G)
c.-99+33616T>G (n.-99+33616T>G)
n.4012T>G
n.4053T>G
 dbSNP
17g.43091655A>GCA500232147BRCA1n.3940T>C
c.3876T>C (p.Ser1292=)
c.3750T>C (p.Ser1250=)
c.3873T>C (p.Ser1291=)
c.3798T>C (p.Ser1266=)
c.785-623T>C (n.785-623T>C)
c.647-623T>C (n.647-623T>C)
c.2988T>C (p.Ser996=)
c.3753T>C (p.Ser1251=)
c.3735T>C (p.Ser1245=)
c.665-623T>C (n.665-623T>C)
c.707-623T>C (n.707-623T>C)
c.197T>C
c.671-623T>C (n.671-623T>C)
c.*3659T>C (n.*3659T>C)
c.170T>C
c.788-623T>C (n.788-623T>C)
c.410-623T>C (n.410-623T>C)
c.413-623T>C (n.413-623T>C)
c.5-27704T>C (n.5-27704T>C)
c.-43-17134T>C (n.-43-17134T>C)
c.-99+33616T>C (n.-99+33616T>C)
n.4012T>C
n.4053T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091655A>TCA500232148BRCA1n.3940T>A
c.3876T>A (p.Ser1292=)
c.3750T>A (p.Ser1250=)
c.3873T>A (p.Ser1291=)
c.3798T>A (p.Ser1266=)
c.785-623T>A (n.785-623T>A)
c.647-623T>A (n.647-623T>A)
c.2988T>A (p.Ser996=)
c.3753T>A (p.Ser1251=)
c.3735T>A (p.Ser1245=)
c.665-623T>A (n.665-623T>A)
c.707-623T>A (n.707-623T>A)
c.197T>A
c.671-623T>A (n.671-623T>A)
c.*3659T>A (n.*3659T>A)
c.170T>A
c.788-623T>A (n.788-623T>A)
c.410-623T>A (n.410-623T>A)
c.413-623T>A (n.413-623T>A)
c.5-27704T>A (n.5-27704T>A)
c.-43-17134T>A (n.-43-17134T>A)
c.-99+33616T>A (n.-99+33616T>A)
n.4012T>A
n.4053T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091656G>ACA10594211BRCA1n.3939C>T
c.3875C>T (p.Ser1292Phe)
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c.785-624C>T (n.785-624C>T)
c.647-624C>T (n.647-624C>T)
c.2987C>T (p.Ser996Phe)
c.3752C>T (p.Ser1251Phe)
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c.665-624C>T (n.665-624C>T)
c.707-624C>T (n.707-624C>T)
c.196C>T
c.671-624C>T (n.671-624C>T)
c.*3658C>T (n.*3658C>T)
c.169C>T
c.788-624C>T (n.788-624C>T)
c.410-624C>T (n.410-624C>T)
c.413-624C>T (n.413-624C>T)
c.5-27705C>T (n.5-27705C>T)
c.-43-17135C>T (n.-43-17135C>T)
c.-99+33615C>T (n.-99+33615C>T)
n.4011C>T
n.4052C>T
 dbSNP
17g.43091656G>CCA10594212BRCA1n.3939C>G
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c.196C>G
c.671-624C>G (n.671-624C>G)
c.*3658C>G (n.*3658C>G)
c.169C>G
c.788-624C>G (n.788-624C>G)
c.410-624C>G (n.410-624C>G)
c.413-624C>G (n.413-624C>G)
c.5-27705C>G (n.5-27705C>G)
c.-43-17135C>G (n.-43-17135C>G)
c.-99+33615C>G (n.-99+33615C>G)
n.4011C>G
n.4052C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091656G=CA2260782132BRCA1n.3939C=
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n.4011C=
n.4052C=
17g.43091656G>TCA10580546BRCA1n.3939C>A
c.3875C>A (p.Ser1292Tyr)
c.3749C>A (p.Ser1250Tyr)
c.3872C>A (p.Ser1291Tyr)
c.3797C>A (p.Ser1266Tyr)
c.785-624C>A (n.785-624C>A)
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c.2987C>A (p.Ser996Tyr)
c.3752C>A (p.Ser1251Tyr)
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c.196C>A
c.671-624C>A (n.671-624C>A)
c.*3658C>A (n.*3658C>A)
c.169C>A
c.788-624C>A (n.788-624C>A)
c.410-624C>A (n.410-624C>A)
c.413-624C>A (n.413-624C>A)
c.5-27705C>A (n.5-27705C>A)
c.-43-17135C>A (n.-43-17135C>A)
c.-99+33615C>A (n.-99+33615C>A)
n.4011C>A
n.4052C>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091656_43091657delinsGACA2260782133BRCA1n.3938_3939delinsTC
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c.168_169delinsTC
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c.413-625_413-624delinsTC (n.413-625_413-624delinsTC)
c.5-27706_5-27705delinsTC (n.5-27706_5-27705delinsTC)
c.-43-17136_-43-17135delinsTC (n.-43-17136_-43-17135delinsTC)
c.-99+33614_-99+33615delinsTC (n.-99+33614_-99+33615delinsTC)
n.4010_4011delinsTC
n.4051_4052delinsTC
17g.43091657A=CA2260782134BRCA1n.3938T=
c.3874T= (p.Ser1292=)
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n.4010T=
n.4051T=
17g.43091657A>CCA10594213BRCA1n.3938T>G
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c.3748T>G (p.Ser1250Ala)
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c.785-625T>G (n.785-625T>G)
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c.3751T>G (p.Ser1251Ala)
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c.665-625T>G (n.665-625T>G)
c.707-625T>G (n.707-625T>G)
c.195T>G
c.671-625T>G (n.671-625T>G)
c.*3657T>G (n.*3657T>G)
c.168T>G
c.788-625T>G (n.788-625T>G)
c.410-625T>G (n.410-625T>G)
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17g.43091657A>GCA002497BRCA1n.3938T>C
c.3874T>C (p.Ser1292Pro)
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c.3796T>C (p.Ser1266Pro)
c.785-625T>C (n.785-625T>C)
c.647-625T>C (n.647-625T>C)
c.2986T>C (p.Ser996Pro)
c.3751T>C (p.Ser1251Pro)
c.3733T>C (p.Ser1245Pro)
c.665-625T>C (n.665-625T>C)
c.707-625T>C (n.707-625T>C)
c.195T>C
c.671-625T>C (n.671-625T>C)
c.*3657T>C (n.*3657T>C)
c.168T>C
c.788-625T>C (n.788-625T>C)
c.410-625T>C (n.410-625T>C)
c.413-625T>C (n.413-625T>C)
c.5-27706T>C (n.5-27706T>C)
c.-43-17136T>C (n.-43-17136T>C)
c.-99+33614T>C (n.-99+33614T>C)
n.4010T>C
n.4051T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091657A>TCA10594214BRCA1n.3938T>A
c.3874T>A (p.Ser1292Thr)
c.3748T>A (p.Ser1250Thr)
c.3871T>A (p.Ser1291Thr)
c.3796T>A (p.Ser1266Thr)
c.785-625T>A (n.785-625T>A)
c.647-625T>A (n.647-625T>A)
c.2986T>A (p.Ser996Thr)
c.3751T>A (p.Ser1251Thr)
c.3733T>A (p.Ser1245Thr)
c.665-625T>A (n.665-625T>A)
c.707-625T>A (n.707-625T>A)
c.195T>A
c.671-625T>A (n.671-625T>A)
c.*3657T>A (n.*3657T>A)
c.168T>A
c.788-625T>A (n.788-625T>A)
c.410-625T>A (n.410-625T>A)
c.413-625T>A (n.413-625T>A)
c.5-27706T>A (n.5-27706T>A)
c.-43-17136T>A (n.-43-17136T>A)
c.-99+33614T>A (n.-99+33614T>A)
n.4010T>A
n.4051T>A
 dbSNP
17g.43091658delCA002496BRCA1n.3938del
c.3874del (p.Ser1292LeufsTer15)
c.3748del (p.Ser1250LeufsTer15)
c.3871del (p.Ser1291LeufsTer15)
c.3796del (p.Ser1266LeufsTer15)
c.785-625del (n.785-625del)
c.647-625del (n.647-625del)
c.2986del (p.Ser996LeufsTer15)
c.3751del (p.Ser1251LeufsTer15)
c.3733del (p.Ser1245LeufsTer15)
c.665-625del (n.665-625del)
c.707-625del (n.707-625del)
c.195del
c.671-625del (n.671-625del)
c.*3657del (n.*3657del)
c.168del
c.788-625del (n.788-625del)
c.410-625del (n.410-625del)
c.413-625del (n.413-625del)
c.5-27706del (n.5-27706del)
c.-43-17136del (n.-43-17136del)
c.-99+33614del (n.-99+33614del)
n.4010del
n.4051del
 ClinVar dbSNP
17g.43091658A=CA2260782135BRCA1n.3937T=
c.3873T= (p.Cys1291=)
c.3747T= (p.Cys1249=)
c.3870T= (p.Cys1290=)
c.3795T= (p.Cys1265=)
c.785-626T= (n.785-626T=)
c.647-626T= (n.647-626T=)
c.2985T= (p.Cys995=)
c.3750T= (p.Cys1250=)
c.3732T= (p.Cys1244=)
c.665-626T= (n.665-626T=)
c.707-626T= (n.707-626T=)
c.194T=
c.671-626T= (n.671-626T=)
c.*3656T= (n.*3656T=)
c.167T=
c.788-626T= (n.788-626T=)
c.410-626T= (n.410-626T=)
c.413-626T= (n.413-626T=)
c.5-27707T= (n.5-27707T=)
c.-43-17137T= (n.-43-17137T=)
c.-99+33613T= (n.-99+33613T=)
n.4009T=
n.4050T=
17g.43091658A>CCA10594215BRCA1n.3937T>G
c.3873T>G (p.Cys1291Trp)
c.3747T>G (p.Cys1249Trp)
c.3870T>G (p.Cys1290Trp)
c.3795T>G (p.Cys1265Trp)
c.785-626T>G (n.785-626T>G)
c.647-626T>G (n.647-626T>G)
c.2985T>G (p.Cys995Trp)
c.3750T>G (p.Cys1250Trp)
c.3732T>G (p.Cys1244Trp)
c.665-626T>G (n.665-626T>G)
c.707-626T>G (n.707-626T>G)
c.194T>G
c.671-626T>G (n.671-626T>G)
c.*3656T>G (n.*3656T>G)
c.167T>G
c.788-626T>G (n.788-626T>G)
c.410-626T>G (n.410-626T>G)
c.413-626T>G (n.413-626T>G)
c.5-27707T>G (n.5-27707T>G)
c.-43-17137T>G (n.-43-17137T>G)
c.-99+33613T>G (n.-99+33613T>G)
n.4009T>G
n.4050T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091658A>GCA500232149BRCA1n.3937T>C
c.3873T>C (p.Cys1291=)
c.3747T>C (p.Cys1249=)
c.3870T>C (p.Cys1290=)
c.3795T>C (p.Cys1265=)
c.785-626T>C (n.785-626T>C)
c.647-626T>C (n.647-626T>C)
c.2985T>C (p.Cys995=)
c.3750T>C (p.Cys1250=)
c.3732T>C (p.Cys1244=)
c.665-626T>C (n.665-626T>C)
c.707-626T>C (n.707-626T>C)
c.194T>C
c.671-626T>C (n.671-626T>C)
c.*3656T>C (n.*3656T>C)
c.167T>C
c.788-626T>C (n.788-626T>C)
c.410-626T>C (n.410-626T>C)
c.413-626T>C (n.413-626T>C)
c.5-27707T>C (n.5-27707T>C)
c.-43-17137T>C (n.-43-17137T>C)
c.-99+33613T>C (n.-99+33613T>C)
n.4009T>C
n.4050T>C
17g.43091658A>TCA10594216BRCA1n.3937T>A
c.3873T>A (p.Cys1291Ter)
c.3747T>A (p.Cys1249Ter)
c.3870T>A (p.Cys1290Ter)
c.3795T>A (p.Cys1265Ter)
c.785-626T>A (n.785-626T>A)
c.647-626T>A (n.647-626T>A)
c.2985T>A (p.Cys995Ter)
c.3750T>A (p.Cys1250Ter)
c.3732T>A (p.Cys1244Ter)
c.665-626T>A (n.665-626T>A)
c.707-626T>A (n.707-626T>A)
c.194T>A
c.671-626T>A (n.671-626T>A)
c.*3656T>A (n.*3656T>A)
c.167T>A
c.788-626T>A (n.788-626T>A)
c.410-626T>A (n.410-626T>A)
c.413-626T>A (n.413-626T>A)
c.5-27707T>A (n.5-27707T>A)
c.-43-17137T>A (n.-43-17137T>A)
c.-99+33613T>A (n.-99+33613T>A)
n.4009T>A
n.4050T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091658_43091659delinsACCA2260782136BRCA1n.3936_3937delinsGT
c.3872_3873delinsGT (p.Cys1291=)
c.3746_3747delinsGT (p.Cys1249=)
c.3869_3870delinsGT (p.Cys1290=)
c.3794_3795delinsGT (p.Cys1265=)
c.785-627_785-626delinsGT (n.785-627_785-626delinsGT)
c.647-627_647-626delinsGT (n.647-627_647-626delinsGT)
c.2984_2985delinsGT (p.Cys995=)
c.3749_3750delinsGT (p.Cys1250=)
c.3731_3732delinsGT (p.Cys1244=)
c.665-627_665-626delinsGT (n.665-627_665-626delinsGT)
c.707-627_707-626delinsGT (n.707-627_707-626delinsGT)
c.193_194delinsGT
c.671-627_671-626delinsGT (n.671-627_671-626delinsGT)
c.*3655_*3656delinsGT (n.*3655_*3656delinsGT)
c.166_167delinsGT
c.788-627_788-626delinsGT (n.788-627_788-626delinsGT)
c.410-627_410-626delinsGT (n.410-627_410-626delinsGT)
c.413-627_413-626delinsGT (n.413-627_413-626delinsGT)
c.5-27708_5-27707delinsGT (n.5-27708_5-27707delinsGT)
c.-43-17138_-43-17137delinsGT (n.-43-17138_-43-17137delinsGT)
c.-99+33612_-99+33613delinsGT (n.-99+33612_-99+33613delinsGT)
n.4008_4009delinsGT
n.4049_4050delinsGT
17g.43091658_43091659insGCA658825034BRCA1n.3936_3937insC
c.3872_3873insC (p.Ser1292PhefsTer3)
c.3746_3747insC (p.Ser1250PhefsTer3)
c.3869_3870insC (p.Ser1291PhefsTer3)
c.3794_3795insC (p.Ser1266PhefsTer3)
c.785-627_785-626insC (n.785-627_785-626insC)
c.647-627_647-626insC (n.647-627_647-626insC)
c.2984_2985insC (p.Ser996PhefsTer3)
c.3749_3750insC (p.Ser1251PhefsTer3)
c.3731_3732insC (p.Ser1245PhefsTer3)
c.665-627_665-626insC (n.665-627_665-626insC)
c.707-627_707-626insC (n.707-627_707-626insC)
c.193_194insC
c.671-627_671-626insC (n.671-627_671-626insC)
c.*3655_*3656insC (n.*3655_*3656insC)
c.166_167insC
c.788-627_788-626insC (n.788-627_788-626insC)
c.410-627_410-626insC (n.410-627_410-626insC)
c.413-627_413-626insC (n.413-627_413-626insC)
c.5-27708_5-27707insC (n.5-27708_5-27707insC)
c.-43-17138_-43-17137insC (n.-43-17138_-43-17137insC)
c.-99+33612_-99+33613insC (n.-99+33612_-99+33613insC)
n.4008_4009insC
n.4049_4050insC
 ClinVar dbSNP
17g.43091659delCA1139665612BRCA1n.3936del
c.3872del (p.Cys1291PhefsTer16)
c.3746del (p.Cys1249PhefsTer16)
c.3869del (p.Cys1290PhefsTer16)
c.3794del (p.Cys1265PhefsTer16)
c.785-627del (n.785-627del)
c.647-627del (n.647-627del)
c.2984del (p.Cys995PhefsTer16)
c.3749del (p.Cys1250PhefsTer16)
c.3731del (p.Cys1244PhefsTer16)
c.665-627del (n.665-627del)
c.707-627del (n.707-627del)
c.193del
c.671-627del (n.671-627del)
c.*3655del (n.*3655del)
c.166del
c.788-627del (n.788-627del)
c.410-627del (n.410-627del)
c.413-627del (n.413-627del)
c.5-27708del (n.5-27708del)
c.-43-17138del (n.-43-17138del)
c.-99+33612del (n.-99+33612del)
n.4008del
n.4049del
 ClinVar dbSNP
17g.43091659C>ACA10594217BRCA1n.3936G>T
c.3872G>T (p.Cys1291Phe)
c.3746G>T (p.Cys1249Phe)
c.3869G>T (p.Cys1290Phe)
c.3794G>T (p.Cys1265Phe)
c.785-627G>T (n.785-627G>T)
c.647-627G>T (n.647-627G>T)
c.2984G>T (p.Cys995Phe)
c.3749G>T (p.Cys1250Phe)
c.3731G>T (p.Cys1244Phe)
c.665-627G>T (n.665-627G>T)
c.707-627G>T (n.707-627G>T)
c.193G>T
c.671-627G>T (n.671-627G>T)
c.*3655G>T (n.*3655G>T)
c.166G>T
c.788-627G>T (n.788-627G>T)
c.410-627G>T (n.410-627G>T)
c.413-627G>T (n.413-627G>T)
c.5-27708G>T (n.5-27708G>T)
c.-43-17138G>T (n.-43-17138G>T)
c.-99+33612G>T (n.-99+33612G>T)
n.4008G>T
n.4049G>T
 dbSNP
17g.43091659C=CA2260782138BRCA1n.3936G=
c.3872G= (p.Cys1291=)
c.3746G= (p.Cys1249=)
c.3869G= (p.Cys1290=)
c.3794G= (p.Cys1265=)
c.785-627G= (n.785-627G=)
c.647-627G= (n.647-627G=)
c.2984G= (p.Cys995=)
c.3749G= (p.Cys1250=)
c.3731G= (p.Cys1244=)
c.665-627G= (n.665-627G=)
c.707-627G= (n.707-627G=)
c.193G=
c.671-627G= (n.671-627G=)
c.*3655G= (n.*3655G=)
c.166G=
c.788-627G= (n.788-627G=)
c.410-627G= (n.410-627G=)
c.413-627G= (n.413-627G=)
c.5-27708G= (n.5-27708G=)
c.-43-17138G= (n.-43-17138G=)
c.-99+33612G= (n.-99+33612G=)
n.4008G=
n.4049G=
17g.43091659C>GCA10594218BRCA1n.3936G>C
c.3872G>C (p.Cys1291Ser)
c.3746G>C (p.Cys1249Ser)
c.3869G>C (p.Cys1290Ser)
c.3794G>C (p.Cys1265Ser)
c.785-627G>C (n.785-627G>C)
c.647-627G>C (n.647-627G>C)
c.2984G>C (p.Cys995Ser)
c.3749G>C (p.Cys1250Ser)
c.3731G>C (p.Cys1244Ser)
c.665-627G>C (n.665-627G>C)
c.707-627G>C (n.707-627G>C)
c.193G>C
c.671-627G>C (n.671-627G>C)
c.*3655G>C (n.*3655G>C)
c.166G>C
c.788-627G>C (n.788-627G>C)
c.410-627G>C (n.410-627G>C)
c.413-627G>C (n.413-627G>C)
c.5-27708G>C (n.5-27708G>C)
c.-43-17138G>C (n.-43-17138G>C)
c.-99+33612G>C (n.-99+33612G>C)
n.4008G>C
n.4049G>C
 dbSNP
17g.43091659C>TCA059134BRCA1n.3936G>A
c.3872G>A (p.Cys1291Tyr)
c.3746G>A (p.Cys1249Tyr)
c.3869G>A (p.Cys1290Tyr)
c.3794G>A (p.Cys1265Tyr)
c.785-627G>A (n.785-627G>A)
c.647-627G>A (n.647-627G>A)
c.2984G>A (p.Cys995Tyr)
c.3749G>A (p.Cys1250Tyr)
c.3731G>A (p.Cys1244Tyr)
c.665-627G>A (n.665-627G>A)
c.707-627G>A (n.707-627G>A)
c.193G>A
c.671-627G>A (n.671-627G>A)
c.*3655G>A (n.*3655G>A)
c.166G>A
c.788-627G>A (n.788-627G>A)
c.410-627G>A (n.410-627G>A)
c.413-627G>A (n.413-627G>A)
c.5-27708G>A (n.5-27708G>A)
c.-43-17138G>A (n.-43-17138G>A)
c.-99+33612G>A (n.-99+33612G>A)
n.4008G>A
n.4049G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091659_43091664delinsCATTTTCA2260782137BRCA1n.3931_3936delinsAAAATG
c.3867_3872delinsAAAATG (p.Thr1289=)
c.3741_3746delinsAAAATG (p.Thr1247=)
c.3864_3869delinsAAAATG (p.Thr1288=)
c.3789_3794delinsAAAATG (p.Thr1263=)
c.785-632_785-627delinsAAAATG (n.785-632_785-627delinsAAAATG)
c.647-632_647-627delinsAAAATG (n.647-632_647-627delinsAAAATG)
c.2979_2984delinsAAAATG (p.Thr993=)
c.3744_3749delinsAAAATG (p.Thr1248=)
c.3726_3731delinsAAAATG (p.Thr1242=)
c.665-632_665-627delinsAAAATG (n.665-632_665-627delinsAAAATG)
c.707-632_707-627delinsAAAATG (n.707-632_707-627delinsAAAATG)
c.188_193delinsAAAATG
c.671-632_671-627delinsAAAATG (n.671-632_671-627delinsAAAATG)
c.*3650_*3655delinsAAAATG (n.*3650_*3655delinsAAAATG)
c.161_166delinsAAAATG
c.788-632_788-627delinsAAAATG (n.788-632_788-627delinsAAAATG)
c.410-632_410-627delinsAAAATG (n.410-632_410-627delinsAAAATG)
c.413-632_413-627delinsAAAATG (n.413-632_413-627delinsAAAATG)
c.5-27713_5-27708delinsAAAATG (n.5-27713_5-27708delinsAAAATG)
c.-43-17143_-43-17138delinsAAAATG (n.-43-17143_-43-17138delinsAAAATG)
c.-99+33607_-99+33612delinsAAAATG (n.-99+33607_-99+33612delinsAAAATG)
n.4003_4008delinsAAAATG
n.4044_4049delinsAAAATG
17g.43091659_43091660insGCA002495BRCA1n.3935_3936insC
c.3871_3872insC (p.Cys1291SerfsTer4)
c.3745_3746insC (p.Cys1249SerfsTer4)
c.3868_3869insC (p.Cys1290SerfsTer4)
c.3793_3794insC (p.Cys1265SerfsTer4)
c.785-628_785-627insC (n.785-628_785-627insC)
c.647-628_647-627insC (n.647-628_647-627insC)
c.2983_2984insC (p.Cys995SerfsTer4)
c.3748_3749insC (p.Cys1250SerfsTer4)
c.3730_3731insC (p.Cys1244SerfsTer4)
c.665-628_665-627insC (n.665-628_665-627insC)
c.707-628_707-627insC (n.707-628_707-627insC)
c.192_193insC
c.671-628_671-627insC (n.671-628_671-627insC)
c.*3654_*3655insC (n.*3654_*3655insC)
c.165_166insC
c.788-628_788-627insC (n.788-628_788-627insC)
c.410-628_410-627insC (n.410-628_410-627insC)
c.413-628_413-627insC (n.413-628_413-627insC)
c.5-27709_5-27708insC (n.5-27709_5-27708insC)
c.-43-17139_-43-17138insC (n.-43-17139_-43-17138insC)
c.-99+33611_-99+33612insC (n.-99+33611_-99+33612insC)
n.4007_4008insC
n.4048_4049insC
 ClinVar dbSNP
17g.43091660A=CA2260782139BRCA1n.3935T=
c.3871T= (p.Cys1291=)
c.3745T= (p.Cys1249=)
c.3868T= (p.Cys1290=)
c.3793T= (p.Cys1265=)
c.785-628T= (n.785-628T=)
c.647-628T= (n.647-628T=)
c.2983T= (p.Cys995=)
c.3748T= (p.Cys1250=)
c.3730T= (p.Cys1244=)
c.665-628T= (n.665-628T=)
c.707-628T= (n.707-628T=)
c.192T=
c.671-628T= (n.671-628T=)
c.*3654T= (n.*3654T=)
c.165T=
c.788-628T= (n.788-628T=)
c.410-628T= (n.410-628T=)
c.413-628T= (n.413-628T=)
c.5-27709T= (n.5-27709T=)
c.-43-17139T= (n.-43-17139T=)
c.-99+33611T= (n.-99+33611T=)
n.4007T=
n.4048T=
17g.43091660A>CCA10594219BRCA1n.3935T>G
c.3871T>G (p.Cys1291Gly)
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c.785-628T>G (n.785-628T>G)
c.647-628T>G (n.647-628T>G)
c.2983T>G (p.Cys995Gly)
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c.3730T>G (p.Cys1244Gly)
c.665-628T>G (n.665-628T>G)
c.707-628T>G (n.707-628T>G)
c.192T>G
c.671-628T>G (n.671-628T>G)
c.*3654T>G (n.*3654T>G)
c.165T>G
c.788-628T>G (n.788-628T>G)
c.410-628T>G (n.410-628T>G)
c.413-628T>G (n.413-628T>G)
c.5-27709T>G (n.5-27709T>G)
c.-43-17139T>G (n.-43-17139T>G)
c.-99+33611T>G (n.-99+33611T>G)
n.4007T>G
n.4048T>G
17g.43091660A>GCA10594220BRCA1n.3935T>C
c.3871T>C (p.Cys1291Arg)
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c.3868T>C (p.Cys1290Arg)
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c.785-628T>C (n.785-628T>C)
c.647-628T>C (n.647-628T>C)
c.2983T>C (p.Cys995Arg)
c.3748T>C (p.Cys1250Arg)
c.3730T>C (p.Cys1244Arg)
c.665-628T>C (n.665-628T>C)
c.707-628T>C (n.707-628T>C)
c.192T>C
c.671-628T>C (n.671-628T>C)
c.*3654T>C (n.*3654T>C)
c.165T>C
c.788-628T>C (n.788-628T>C)
c.410-628T>C (n.410-628T>C)
c.413-628T>C (n.413-628T>C)
c.5-27709T>C (n.5-27709T>C)
c.-43-17139T>C (n.-43-17139T>C)
c.-99+33611T>C (n.-99+33611T>C)
n.4007T>C
n.4048T>C
17g.43091660A>TCA10594221BRCA1n.3935T>A
c.3871T>A (p.Cys1291Ser)
c.3745T>A (p.Cys1249Ser)
c.3868T>A (p.Cys1290Ser)
c.3793T>A (p.Cys1265Ser)
c.785-628T>A (n.785-628T>A)
c.647-628T>A (n.647-628T>A)
c.2983T>A (p.Cys995Ser)
c.3748T>A (p.Cys1250Ser)
c.3730T>A (p.Cys1244Ser)
c.665-628T>A (n.665-628T>A)
c.707-628T>A (n.707-628T>A)
c.192T>A
c.671-628T>A (n.671-628T>A)
c.*3654T>A (n.*3654T>A)
c.165T>A
c.788-628T>A (n.788-628T>A)
c.410-628T>A (n.410-628T>A)
c.413-628T>A (n.413-628T>A)
c.5-27709T>A (n.5-27709T>A)
c.-43-17139T>A (n.-43-17139T>A)
c.-99+33611T>A (n.-99+33611T>A)
n.4007T>A
n.4048T>A
17g.43091660_43091662delinsATTCA2260782140BRCA1n.3933_3935delinsAAT
c.3869_3871delinsAAT (p.Lys1290=)
c.3743_3745delinsAAT (p.Lys1248=)
c.3866_3868delinsAAT (p.Lys1289=)
c.3791_3793delinsAAT (p.Lys1264=)
c.785-630_785-628delinsAAT (n.785-630_785-628delinsAAT)
c.647-630_647-628delinsAAT (n.647-630_647-628delinsAAT)
c.2981_2983delinsAAT (p.Lys994=)
c.3746_3748delinsAAT (p.Lys1249=)
c.3728_3730delinsAAT (p.Lys1243=)
c.665-630_665-628delinsAAT (n.665-630_665-628delinsAAT)
c.707-630_707-628delinsAAT (n.707-630_707-628delinsAAT)
c.190_192delinsAAT
c.671-630_671-628delinsAAT (n.671-630_671-628delinsAAT)
c.*3652_*3654delinsAAT (n.*3652_*3654delinsAAT)
c.163_165delinsAAT
c.788-630_788-628delinsAAT (n.788-630_788-628delinsAAT)
c.410-630_410-628delinsAAT (n.410-630_410-628delinsAAT)
c.413-630_413-628delinsAAT (n.413-630_413-628delinsAAT)
c.5-27711_5-27709delinsAAT (n.5-27711_5-27709delinsAAT)
c.-43-17141_-43-17139delinsAAT (n.-43-17141_-43-17139delinsAAT)
c.-99+33609_-99+33611delinsAAT (n.-99+33609_-99+33611delinsAAT)
n.4005_4007delinsAAT
n.4046_4048delinsAAT
17g.43091660_43091664delCA002490BRCA1n.3931_3935del
c.3867_3871del (p.Lys1290PhefsTer3)
c.3741_3745del (p.Lys1248PhefsTer3)
c.3864_3868del (p.Lys1289PhefsTer3)
c.3789_3793del (p.Lys1264PhefsTer3)
c.785-632_785-628del (n.785-632_785-628del)
c.647-632_647-628del (n.647-632_647-628del)
c.2979_2983del (p.Lys994PhefsTer3)
c.3744_3748del (p.Lys1249PhefsTer3)
c.3726_3730del (p.Lys1243PhefsTer3)
c.665-632_665-628del (n.665-632_665-628del)
c.707-632_707-628del (n.707-632_707-628del)
c.188_192del
c.671-632_671-628del (n.671-632_671-628del)
c.*3650_*3654del (n.*3650_*3654del)
c.161_165del
c.788-632_788-628del (n.788-632_788-628del)
c.410-632_410-628del (n.410-632_410-628del)
c.413-632_413-628del (n.413-632_413-628del)
c.5-27713_5-27709del (n.5-27713_5-27709del)
c.-43-17143_-43-17139del (n.-43-17143_-43-17139del)
c.-99+33607_-99+33611del (n.-99+33607_-99+33611del)
n.4003_4007del
n.4044_4048del
 ClinVar dbSNP
17g.43091660_43091661insGCA645373170BRCA1n.3934_3935insC
c.3870_3871insC (p.Cys1291LeufsTer4)
c.3744_3745insC (p.Cys1249LeufsTer4)
c.3867_3868insC (p.Cys1290LeufsTer4)
c.3792_3793insC (p.Cys1265LeufsTer4)
c.785-629_785-628insC (n.785-629_785-628insC)
c.647-629_647-628insC (n.647-629_647-628insC)
c.2982_2983insC (p.Cys995LeufsTer4)
c.3747_3748insC (p.Cys1250LeufsTer4)
c.3729_3730insC (p.Cys1244LeufsTer4)
c.665-629_665-628insC (n.665-629_665-628insC)
c.707-629_707-628insC (n.707-629_707-628insC)
c.191_192insC
c.671-629_671-628insC (n.671-629_671-628insC)
c.*3653_*3654insC (n.*3653_*3654insC)
c.164_165insC
c.788-629_788-628insC (n.788-629_788-628insC)
c.410-629_410-628insC (n.410-629_410-628insC)
c.413-629_413-628insC (n.413-629_413-628insC)
c.5-27710_5-27709insC (n.5-27710_5-27709insC)
c.-43-17140_-43-17139insC (n.-43-17140_-43-17139insC)
c.-99+33610_-99+33611insC (n.-99+33610_-99+33611insC)
n.4006_4007insC
n.4047_4048insC
 ClinVar dbSNP
17g.43091661T>ACA10594222BRCA1n.3934A>T
c.3870A>T (p.Lys1290Asn)
c.3744A>T (p.Lys1248Asn)
c.3867A>T (p.Lys1289Asn)
c.3792A>T (p.Lys1264Asn)
c.785-629A>T (n.785-629A>T)
c.647-629A>T (n.647-629A>T)
c.2982A>T (p.Lys994Asn)
c.3747A>T (p.Lys1249Asn)
c.3729A>T (p.Lys1243Asn)
c.665-629A>T (n.665-629A>T)
c.707-629A>T (n.707-629A>T)
c.191A>T
c.671-629A>T (n.671-629A>T)
c.*3653A>T (n.*3653A>T)
c.164A>T
c.788-629A>T (n.788-629A>T)
c.410-629A>T (n.410-629A>T)
c.413-629A>T (n.413-629A>T)
c.5-27710A>T (n.5-27710A>T)
c.-43-17140A>T (n.-43-17140A>T)
c.-99+33610A>T (n.-99+33610A>T)
n.4006A>T
n.4047A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched