Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43091648_43091655dup | CA919844495 | BRCA1 | n.3942_3949dup c.3878_3885dup (p.Phe1296LeufsTer14) c.3752_3759dup (p.Phe1254LeufsTer14) c.3875_3882dup (p.Phe1295LeufsTer14) c.3800_3807dup (p.Phe1270LeufsTer14) c.785-621_785-614dup (n.785-621_785-614dup) c.647-621_647-614dup (n.647-621_647-614dup) c.2990_2997dup (p.Phe1000LeufsTer14) c.3755_3762dup (p.Phe1255LeufsTer14) c.3737_3744dup (p.Phe1249LeufsTer14) c.665-621_665-614dup (n.665-621_665-614dup) c.707-621_707-614dup (n.707-621_707-614dup) c.199_206dup c.671-621_671-614dup (n.671-621_671-614dup) c.*3661_*3668dup (n.*3661_*3668dup) c.172_179dup c.788-621_788-614dup (n.788-621_788-614dup) c.410-621_410-614dup (n.410-621_410-614dup) c.413-621_413-614dup (n.413-621_413-614dup) c.5-27702_5-27695dup (n.5-27702_5-27695dup) c.-43-17132_-43-17125dup (n.-43-17132_-43-17125dup) c.-99+33618_-99+33625dup (n.-99+33618_-99+33625dup) n.4014_4021dup n.4055_4062dup | dbSNP |
17 | g.43091647_43091651delinsAAGCT | CA2260782121 | BRCA1 | n.3944_3948delinsAGCTT c.3880_3884delinsAGCTT (p.Ser1294=) c.3754_3758delinsAGCTT (p.Ser1252=) c.3877_3881delinsAGCTT (p.Ser1293=) c.3802_3806delinsAGCTT (p.Ser1268=) c.785-619_785-615delinsAGCTT (n.785-619_785-615delinsAGCTT) c.647-619_647-615delinsAGCTT (n.647-619_647-615delinsAGCTT) c.2992_2996delinsAGCTT (p.Ser998=) c.3757_3761delinsAGCTT (p.Ser1253=) c.3739_3743delinsAGCTT (p.Ser1247=) c.665-619_665-615delinsAGCTT (n.665-619_665-615delinsAGCTT) c.707-619_707-615delinsAGCTT (n.707-619_707-615delinsAGCTT) c.201_205delinsAGCTT c.671-619_671-615delinsAGCTT (n.671-619_671-615delinsAGCTT) c.*3663_*3667delinsAGCTT (n.*3663_*3667delinsAGCTT) c.174_178delinsAGCTT c.788-619_788-615delinsAGCTT (n.788-619_788-615delinsAGCTT) c.410-619_410-615delinsAGCTT (n.410-619_410-615delinsAGCTT) c.413-619_413-615delinsAGCTT (n.413-619_413-615delinsAGCTT) c.5-27700_5-27696delinsAGCTT (n.5-27700_5-27696delinsAGCTT) c.-43-17130_-43-17126delinsAGCTT (n.-43-17130_-43-17126delinsAGCTT) c.-99+33620_-99+33624delinsAGCTT (n.-99+33620_-99+33624delinsAGCTT) n.4016_4020delinsAGCTT n.4057_4061delinsAGCTT | |
17 | g.43091651_43091654del | CA002502 | BRCA1 | n.3944_3947del c.3880_3883del (p.Ser1294CysfsTer12) c.3754_3757del (p.Ser1252CysfsTer12) c.3877_3880del (p.Ser1293CysfsTer12) c.3802_3805del (p.Ser1268CysfsTer12) c.785-619_785-616del (n.785-619_785-616del) c.647-619_647-616del (n.647-619_647-616del) c.2992_2995del (p.Ser998CysfsTer12) c.3757_3760del (p.Ser1253CysfsTer12) c.3739_3742del (p.Ser1247CysfsTer12) c.665-619_665-616del (n.665-619_665-616del) c.707-619_707-616del (n.707-619_707-616del) c.201_204del c.671-619_671-616del (n.671-619_671-616del) c.*3663_*3666del (n.*3663_*3666del) c.174_177del c.788-619_788-616del (n.788-619_788-616del) c.410-619_410-616del (n.410-619_410-616del) c.413-619_413-616del (n.413-619_413-616del) c.5-27700_5-27697del (n.5-27700_5-27697del) c.-43-17130_-43-17127del (n.-43-17130_-43-17127del) c.-99+33620_-99+33623del (n.-99+33620_-99+33623del) n.4016_4019del n.4057_4060del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091651T>A | CA10594205 | BRCA1 | n.3944A>T c.3880A>T (p.Ser1294Cys) c.3754A>T (p.Ser1252Cys) c.3877A>T (p.Ser1293Cys) c.3802A>T (p.Ser1268Cys) c.785-619A>T (n.785-619A>T) c.647-619A>T (n.647-619A>T) c.2992A>T (p.Ser998Cys) c.3757A>T (p.Ser1253Cys) c.3739A>T (p.Ser1247Cys) c.665-619A>T (n.665-619A>T) c.707-619A>T (n.707-619A>T) c.201A>T c.671-619A>T (n.671-619A>T) c.*3663A>T (n.*3663A>T) c.174A>T c.788-619A>T (n.788-619A>T) c.410-619A>T (n.410-619A>T) c.413-619A>T (n.413-619A>T) c.5-27700A>T (n.5-27700A>T) c.-43-17130A>T (n.-43-17130A>T) c.-99+33620A>T (n.-99+33620A>T) n.4016A>T n.4057A>T | |
17 | g.43091651T>C | CA10594206 | BRCA1 | n.3944A>G c.3880A>G (p.Ser1294Gly) c.3754A>G (p.Ser1252Gly) c.3877A>G (p.Ser1293Gly) c.3802A>G (p.Ser1268Gly) c.785-619A>G (n.785-619A>G) c.647-619A>G (n.647-619A>G) c.2992A>G (p.Ser998Gly) c.3757A>G (p.Ser1253Gly) c.3739A>G (p.Ser1247Gly) c.665-619A>G (n.665-619A>G) c.707-619A>G (n.707-619A>G) c.201A>G c.671-619A>G (n.671-619A>G) c.*3663A>G (n.*3663A>G) c.174A>G c.788-619A>G (n.788-619A>G) c.410-619A>G (n.410-619A>G) c.413-619A>G (n.413-619A>G) c.5-27700A>G (n.5-27700A>G) c.-43-17130A>G (n.-43-17130A>G) c.-99+33620A>G (n.-99+33620A>G) n.4016A>G n.4057A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091651T>G | CA10594207 | BRCA1 | n.3944A>C c.3880A>C (p.Ser1294Arg) c.3754A>C (p.Ser1252Arg) c.3877A>C (p.Ser1293Arg) c.3802A>C (p.Ser1268Arg) c.785-619A>C (n.785-619A>C) c.647-619A>C (n.647-619A>C) c.2992A>C (p.Ser998Arg) c.3757A>C (p.Ser1253Arg) c.3739A>C (p.Ser1247Arg) c.665-619A>C (n.665-619A>C) c.707-619A>C (n.707-619A>C) c.201A>C c.671-619A>C (n.671-619A>C) c.*3663A>C (n.*3663A>C) c.174A>C c.788-619A>C (n.788-619A>C) c.410-619A>C (n.410-619A>C) c.413-619A>C (n.413-619A>C) c.5-27700A>C (n.5-27700A>C) c.-43-17130A>C (n.-43-17130A>C) c.-99+33620A>C (n.-99+33620A>C) n.4016A>C n.4057A>C | |
17 | g.43091651_43091654delinsTAGC | CA2260782125 | BRCA1 | n.3941_3944delinsGCTA c.3877_3880delinsGCTA (p.Ala1293=) c.3751_3754delinsGCTA (p.Ala1251=) c.3874_3877delinsGCTA (p.Ala1292=) c.3799_3802delinsGCTA (p.Ala1267=) c.785-622_785-619delinsGCTA (n.785-622_785-619delinsGCTA) c.647-622_647-619delinsGCTA (n.647-622_647-619delinsGCTA) c.2989_2992delinsGCTA (p.Ala997=) c.3754_3757delinsGCTA (p.Ala1252=) c.3736_3739delinsGCTA (p.Ala1246=) c.665-622_665-619delinsGCTA (n.665-622_665-619delinsGCTA) c.707-622_707-619delinsGCTA (n.707-622_707-619delinsGCTA) c.198_201delinsGCTA c.671-622_671-619delinsGCTA (n.671-622_671-619delinsGCTA) c.*3660_*3663delinsGCTA (n.*3660_*3663delinsGCTA) c.171_174delinsGCTA c.788-622_788-619delinsGCTA (n.788-622_788-619delinsGCTA) c.410-622_410-619delinsGCTA (n.410-622_410-619delinsGCTA) c.413-622_413-619delinsGCTA (n.413-622_413-619delinsGCTA) c.5-27703_5-27700delinsGCTA (n.5-27703_5-27700delinsGCTA) c.-43-17133_-43-17130delinsGCTA (n.-43-17133_-43-17130delinsGCTA) c.-99+33617_-99+33620delinsGCTA (n.-99+33617_-99+33620delinsGCTA) n.4013_4016delinsGCTA n.4054_4057delinsGCTA | |
17 | g.43091652A= | CA2260782126 | BRCA1 | n.3943T= c.3879T= (p.Ala1293=) c.3753T= (p.Ala1251=) c.3876T= (p.Ala1292=) c.3801T= (p.Ala1267=) c.785-620T= (n.785-620T=) c.647-620T= (n.647-620T=) c.2991T= (p.Ala997=) c.3756T= (p.Ala1252=) c.3738T= (p.Ala1246=) c.665-620T= (n.665-620T=) c.707-620T= (n.707-620T=) c.200T= c.671-620T= (n.671-620T=) c.*3662T= (n.*3662T=) c.173T= c.788-620T= (n.788-620T=) c.410-620T= (n.410-620T=) c.413-620T= (n.413-620T=) c.5-27701T= (n.5-27701T=) c.-43-17131T= (n.-43-17131T=) c.-99+33619T= (n.-99+33619T=) n.4015T= n.4056T= | |
17 | g.43091652A>C | CA500232144 | BRCA1 | n.3943T>G c.3879T>G (p.Ala1293=) c.3753T>G (p.Ala1251=) c.3876T>G (p.Ala1292=) c.3801T>G (p.Ala1267=) c.785-620T>G (n.785-620T>G) c.647-620T>G (n.647-620T>G) c.2991T>G (p.Ala997=) c.3756T>G (p.Ala1252=) c.3738T>G (p.Ala1246=) c.665-620T>G (n.665-620T>G) c.707-620T>G (n.707-620T>G) c.200T>G c.671-620T>G (n.671-620T>G) c.*3662T>G (n.*3662T>G) c.173T>G c.788-620T>G (n.788-620T>G) c.410-620T>G (n.410-620T>G) c.413-620T>G (n.413-620T>G) c.5-27701T>G (n.5-27701T>G) c.-43-17131T>G (n.-43-17131T>G) c.-99+33619T>G (n.-99+33619T>G) n.4015T>G n.4056T>G | |
17 | g.43091652A>G | CA16608446 | BRCA1 | n.3943T>C c.3879T>C (p.Ala1293=) c.3753T>C (p.Ala1251=) c.3876T>C (p.Ala1292=) c.3801T>C (p.Ala1267=) c.785-620T>C (n.785-620T>C) c.647-620T>C (n.647-620T>C) c.2991T>C (p.Ala997=) c.3756T>C (p.Ala1252=) c.3738T>C (p.Ala1246=) c.665-620T>C (n.665-620T>C) c.707-620T>C (n.707-620T>C) c.200T>C c.671-620T>C (n.671-620T>C) c.*3662T>C (n.*3662T>C) c.173T>C c.788-620T>C (n.788-620T>C) c.410-620T>C (n.410-620T>C) c.413-620T>C (n.413-620T>C) c.5-27701T>C (n.5-27701T>C) c.-43-17131T>C (n.-43-17131T>C) c.-99+33619T>C (n.-99+33619T>C) n.4015T>C n.4056T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091652A>T | CA500232145 | BRCA1 | n.3943T>A c.3879T>A (p.Ala1293=) c.3753T>A (p.Ala1251=) c.3876T>A (p.Ala1292=) c.3801T>A (p.Ala1267=) c.785-620T>A (n.785-620T>A) c.647-620T>A (n.647-620T>A) c.2991T>A (p.Ala997=) c.3756T>A (p.Ala1252=) c.3738T>A (p.Ala1246=) c.665-620T>A (n.665-620T>A) c.707-620T>A (n.707-620T>A) c.200T>A c.671-620T>A (n.671-620T>A) c.*3662T>A (n.*3662T>A) c.173T>A c.788-620T>A (n.788-620T>A) c.410-620T>A (n.410-620T>A) c.413-620T>A (n.413-620T>A) c.5-27701T>A (n.5-27701T>A) c.-43-17131T>A (n.-43-17131T>A) c.-99+33619T>A (n.-99+33619T>A) n.4015T>A n.4056T>A | dbSNP |
17 | g.43091654_43091656del | CA658684103 | BRCA1 | n.3941_3943del c.3877_3879del (p.Ala1293del) c.3751_3753del (p.Ala1251del) c.3874_3876del (p.Ala1292del) c.3799_3801del (p.Ala1267del) c.785-622_785-620del (n.785-622_785-620del) c.647-622_647-620del (n.647-622_647-620del) c.2989_2991del (p.Ala997del) c.3754_3756del (p.Ala1252del) c.3736_3738del (p.Ala1246del) c.665-622_665-620del (n.665-622_665-620del) c.707-622_707-620del (n.707-622_707-620del) c.198_200del c.671-622_671-620del (n.671-622_671-620del) c.*3660_*3662del (n.*3660_*3662del) c.171_173del c.788-622_788-620del (n.788-622_788-620del) c.410-622_410-620del (n.410-622_410-620del) c.413-622_413-620del (n.413-622_413-620del) c.5-27703_5-27701del (n.5-27703_5-27701del) c.-43-17133_-43-17131del (n.-43-17133_-43-17131del) c.-99+33617_-99+33619del (n.-99+33617_-99+33619del) n.4013_4015del n.4054_4056del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091653G>A | CA002501 | BRCA1 | n.3942C>T c.3878C>T (p.Ala1293Val) c.3752C>T (p.Ala1251Val) c.3875C>T (p.Ala1292Val) c.3800C>T (p.Ala1267Val) c.785-621C>T (n.785-621C>T) c.647-621C>T (n.647-621C>T) c.2990C>T (p.Ala997Val) c.3755C>T (p.Ala1252Val) c.3737C>T (p.Ala1246Val) c.665-621C>T (n.665-621C>T) c.707-621C>T (n.707-621C>T) c.199C>T c.671-621C>T (n.671-621C>T) c.*3661C>T (n.*3661C>T) c.172C>T c.788-621C>T (n.788-621C>T) c.410-621C>T (n.410-621C>T) c.413-621C>T (n.413-621C>T) c.5-27702C>T (n.5-27702C>T) c.-43-17132C>T (n.-43-17132C>T) c.-99+33618C>T (n.-99+33618C>T) n.4014C>T n.4055C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091653G>C | CA10594208 | BRCA1 | n.3942C>G c.3878C>G (p.Ala1293Gly) c.3752C>G (p.Ala1251Gly) c.3875C>G (p.Ala1292Gly) c.3800C>G (p.Ala1267Gly) c.785-621C>G (n.785-621C>G) c.647-621C>G (n.647-621C>G) c.2990C>G (p.Ala997Gly) c.3755C>G (p.Ala1252Gly) c.3737C>G (p.Ala1246Gly) c.665-621C>G (n.665-621C>G) c.707-621C>G (n.707-621C>G) c.199C>G c.671-621C>G (n.671-621C>G) c.*3661C>G (n.*3661C>G) c.172C>G c.788-621C>G (n.788-621C>G) c.410-621C>G (n.410-621C>G) c.413-621C>G (n.413-621C>G) c.5-27702C>G (n.5-27702C>G) c.-43-17132C>G (n.-43-17132C>G) c.-99+33618C>G (n.-99+33618C>G) n.4014C>G n.4055C>G | dbSNP |
17 | g.43091653G= | CA2260782127 | BRCA1 | n.3942C= c.3878C= (p.Ala1293=) c.3752C= (p.Ala1251=) c.3875C= (p.Ala1292=) c.3800C= (p.Ala1267=) c.785-621C= (n.785-621C=) c.647-621C= (n.647-621C=) c.2990C= (p.Ala997=) c.3755C= (p.Ala1252=) c.3737C= (p.Ala1246=) c.665-621C= (n.665-621C=) c.707-621C= (n.707-621C=) c.199C= c.671-621C= (n.671-621C=) c.*3661C= (n.*3661C=) c.172C= c.788-621C= (n.788-621C=) c.410-621C= (n.410-621C=) c.413-621C= (n.413-621C=) c.5-27702C= (n.5-27702C=) c.-43-17132C= (n.-43-17132C=) c.-99+33618C= (n.-99+33618C=) n.4014C= n.4055C= | |
17 | g.43091653G>T | CA002500 | BRCA1 | n.3942C>A c.3878C>A (p.Ala1293Asp) c.3752C>A (p.Ala1251Asp) c.3875C>A (p.Ala1292Asp) c.3800C>A (p.Ala1267Asp) c.785-621C>A (n.785-621C>A) c.647-621C>A (n.647-621C>A) c.2990C>A (p.Ala997Asp) c.3755C>A (p.Ala1252Asp) c.3737C>A (p.Ala1246Asp) c.665-621C>A (n.665-621C>A) c.707-621C>A (n.707-621C>A) c.199C>A c.671-621C>A (n.671-621C>A) c.*3661C>A (n.*3661C>A) c.172C>A c.788-621C>A (n.788-621C>A) c.410-621C>A (n.410-621C>A) c.413-621C>A (n.413-621C>A) c.5-27702C>A (n.5-27702C>A) c.-43-17132C>A (n.-43-17132C>A) c.-99+33618C>A (n.-99+33618C>A) n.4014C>A n.4055C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091653_43091654delinsAA | CA2580094264 | BRCA1 | n.3941_3942delinsTT c.3877_3878delinsTT (p.Ala1293Phe) c.3751_3752delinsTT (p.Ala1251Phe) c.3874_3875delinsTT (p.Ala1292Phe) c.3799_3800delinsTT (p.Ala1267Phe) c.785-622_785-621delinsTT (n.785-622_785-621delinsTT) c.647-622_647-621delinsTT (n.647-622_647-621delinsTT) c.2989_2990delinsTT (p.Ala997Phe) c.3754_3755delinsTT (p.Ala1252Phe) c.3736_3737delinsTT (p.Ala1246Phe) c.665-622_665-621delinsTT (n.665-622_665-621delinsTT) c.707-622_707-621delinsTT (n.707-622_707-621delinsTT) c.198_199delinsTT c.671-622_671-621delinsTT (n.671-622_671-621delinsTT) c.*3660_*3661delinsTT (n.*3660_*3661delinsTT) c.171_172delinsTT c.788-622_788-621delinsTT (n.788-622_788-621delinsTT) c.410-622_410-621delinsTT (n.410-622_410-621delinsTT) c.413-622_413-621delinsTT (n.413-622_413-621delinsTT) c.5-27703_5-27702delinsTT (n.5-27703_5-27702delinsTT) c.-43-17133_-43-17132delinsTT (n.-43-17133_-43-17132delinsTT) c.-99+33617_-99+33618delinsTT (n.-99+33617_-99+33618delinsTT) n.4013_4014delinsTT n.4054_4055delinsTT | ClinVar |
17 | g.43091653_43091655delinsGCA | CA2260782129 | BRCA1 | n.3940_3942delinsTGC c.3876_3878delinsTGC (p.Ser1292=) c.3750_3752delinsTGC (p.Ser1250=) c.3873_3875delinsTGC (p.Ser1291=) c.3798_3800delinsTGC (p.Ser1266=) c.785-623_785-621delinsTGC (n.785-623_785-621delinsTGC) c.647-623_647-621delinsTGC (n.647-623_647-621delinsTGC) c.2988_2990delinsTGC (p.Ser996=) c.3753_3755delinsTGC (p.Ser1251=) c.3735_3737delinsTGC (p.Ser1245=) c.665-623_665-621delinsTGC (n.665-623_665-621delinsTGC) c.707-623_707-621delinsTGC (n.707-623_707-621delinsTGC) c.197_199delinsTGC c.671-623_671-621delinsTGC (n.671-623_671-621delinsTGC) c.*3659_*3661delinsTGC (n.*3659_*3661delinsTGC) c.170_172delinsTGC c.788-623_788-621delinsTGC (n.788-623_788-621delinsTGC) c.410-623_410-621delinsTGC (n.410-623_410-621delinsTGC) c.413-623_413-621delinsTGC (n.413-623_413-621delinsTGC) c.5-27704_5-27702delinsTGC (n.5-27704_5-27702delinsTGC) c.-43-17134_-43-17132delinsTGC (n.-43-17134_-43-17132delinsTGC) c.-99+33616_-99+33618delinsTGC (n.-99+33616_-99+33618delinsTGC) n.4012_4014delinsTGC n.4053_4055delinsTGC | |
17 | g.43091653_43091661delinsGCAGAACAT | CA2260782128 | BRCA1 | n.3934_3942delinsATGTTCTGC c.3870_3878delinsATGTTCTGC (p.Lys1290=) c.3744_3752delinsATGTTCTGC (p.Lys1248=) c.3867_3875delinsATGTTCTGC (p.Lys1289=) c.3792_3800delinsATGTTCTGC (p.Lys1264=) c.785-629_785-621delinsATGTTCTGC (n.785-629_785-621delinsATGTTCTGC) c.647-629_647-621delinsATGTTCTGC (n.647-629_647-621delinsATGTTCTGC) c.2982_2990delinsATGTTCTGC (p.Lys994=) c.3747_3755delinsATGTTCTGC (p.Lys1249=) c.3729_3737delinsATGTTCTGC (p.Lys1243=) c.665-629_665-621delinsATGTTCTGC (n.665-629_665-621delinsATGTTCTGC) c.707-629_707-621delinsATGTTCTGC (n.707-629_707-621delinsATGTTCTGC) c.191_199delinsATGTTCTGC c.671-629_671-621delinsATGTTCTGC (n.671-629_671-621delinsATGTTCTGC) c.*3653_*3661delinsATGTTCTGC (n.*3653_*3661delinsATGTTCTGC) c.164_172delinsATGTTCTGC c.788-629_788-621delinsATGTTCTGC (n.788-629_788-621delinsATGTTCTGC) c.410-629_410-621delinsATGTTCTGC (n.410-629_410-621delinsATGTTCTGC) c.413-629_413-621delinsATGTTCTGC (n.413-629_413-621delinsATGTTCTGC) c.5-27710_5-27702delinsATGTTCTGC (n.5-27710_5-27702delinsATGTTCTGC) c.-43-17140_-43-17132delinsATGTTCTGC (n.-43-17140_-43-17132delinsATGTTCTGC) c.-99+33610_-99+33618delinsATGTTCTGC (n.-99+33610_-99+33618delinsATGTTCTGC) n.4006_4014delinsATGTTCTGC n.4047_4055delinsATGTTCTGC | |
17 | g.43091654C>A | CA10594209 | BRCA1 | n.3941G>T c.3877G>T (p.Ala1293Ser) c.3751G>T (p.Ala1251Ser) c.3874G>T (p.Ala1292Ser) c.3799G>T (p.Ala1267Ser) c.785-622G>T (n.785-622G>T) c.647-622G>T (n.647-622G>T) c.2989G>T (p.Ala997Ser) c.3754G>T (p.Ala1252Ser) c.3736G>T (p.Ala1246Ser) c.665-622G>T (n.665-622G>T) c.707-622G>T (n.707-622G>T) c.198G>T c.671-622G>T (n.671-622G>T) c.*3660G>T (n.*3660G>T) c.171G>T c.788-622G>T (n.788-622G>T) c.410-622G>T (n.410-622G>T) c.413-622G>T (n.413-622G>T) c.5-27703G>T (n.5-27703G>T) c.-43-17133G>T (n.-43-17133G>T) c.-99+33617G>T (n.-99+33617G>T) n.4013G>T n.4054G>T | dbSNP |
17 | g.43091654C= | CA2260782131 | BRCA1 | n.3941G= c.3877G= (p.Ala1293=) c.3751G= (p.Ala1251=) c.3874G= (p.Ala1292=) c.3799G= (p.Ala1267=) c.785-622G= (n.785-622G=) c.647-622G= (n.647-622G=) c.2989G= (p.Ala997=) c.3754G= (p.Ala1252=) c.3736G= (p.Ala1246=) c.665-622G= (n.665-622G=) c.707-622G= (n.707-622G=) c.198G= c.671-622G= (n.671-622G=) c.*3660G= (n.*3660G=) c.171G= c.788-622G= (n.788-622G=) c.410-622G= (n.410-622G=) c.413-622G= (n.413-622G=) c.5-27703G= (n.5-27703G=) c.-43-17133G= (n.-43-17133G=) c.-99+33617G= (n.-99+33617G=) n.4013G= n.4054G= | |
17 | g.43091654C>G | CA002499 | BRCA1 | n.3941G>C c.3877G>C (p.Ala1293Pro) c.3751G>C (p.Ala1251Pro) c.3874G>C (p.Ala1292Pro) c.3799G>C (p.Ala1267Pro) c.785-622G>C (n.785-622G>C) c.647-622G>C (n.647-622G>C) c.2989G>C (p.Ala997Pro) c.3754G>C (p.Ala1252Pro) c.3736G>C (p.Ala1246Pro) c.665-622G>C (n.665-622G>C) c.707-622G>C (n.707-622G>C) c.198G>C c.671-622G>C (n.671-622G>C) c.*3660G>C (n.*3660G>C) c.171G>C c.788-622G>C (n.788-622G>C) c.410-622G>C (n.410-622G>C) c.413-622G>C (n.413-622G>C) c.5-27703G>C (n.5-27703G>C) c.-43-17133G>C (n.-43-17133G>C) c.-99+33617G>C (n.-99+33617G>C) n.4013G>C n.4054G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091654C>T | CA10594210 | BRCA1 | n.3941G>A c.3877G>A (p.Ala1293Thr) c.3751G>A (p.Ala1251Thr) c.3874G>A (p.Ala1292Thr) c.3799G>A (p.Ala1267Thr) c.785-622G>A (n.785-622G>A) c.647-622G>A (n.647-622G>A) c.2989G>A (p.Ala997Thr) c.3754G>A (p.Ala1252Thr) c.3736G>A (p.Ala1246Thr) c.665-622G>A (n.665-622G>A) c.707-622G>A (n.707-622G>A) c.198G>A c.671-622G>A (n.671-622G>A) c.*3660G>A (n.*3660G>A) c.171G>A c.788-622G>A (n.788-622G>A) c.410-622G>A (n.410-622G>A) c.413-622G>A (n.413-622G>A) c.5-27703G>A (n.5-27703G>A) c.-43-17133G>A (n.-43-17133G>A) c.-99+33617G>A (n.-99+33617G>A) n.4013G>A n.4054G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091654_43091655del | CA915950097 | BRCA1 | n.3940_3941del c.3876_3877del (p.Ala1293Ter) c.3750_3751del (p.Ala1251Ter) c.3873_3874del (p.Ala1292Ter) c.3798_3799del (p.Ala1267Ter) c.785-623_785-622del (n.785-623_785-622del) c.647-623_647-622del (n.647-623_647-622del) c.2988_2989del (p.Ala997Ter) c.3753_3754del (p.Ala1252Ter) c.3735_3736del (p.Ala1246Ter) c.665-623_665-622del (n.665-623_665-622del) c.707-623_707-622del (n.707-623_707-622del) c.197_198del c.671-623_671-622del (n.671-623_671-622del) c.*3659_*3660del (n.*3659_*3660del) c.170_171del c.788-623_788-622del (n.788-623_788-622del) c.410-623_410-622del (n.410-623_410-622del) c.413-623_413-622del (n.413-623_413-622del) c.5-27704_5-27703del (n.5-27704_5-27703del) c.-43-17134_-43-17133del (n.-43-17134_-43-17133del) c.-99+33616_-99+33617del (n.-99+33616_-99+33617del) n.4012_4013del n.4053_4054del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091654_43091655delinsCA | CA2260782130 | BRCA1 | n.3940_3941delinsTG c.3876_3877delinsTG (p.Ser1292=) c.3750_3751delinsTG (p.Ser1250=) c.3873_3874delinsTG (p.Ser1291=) c.3798_3799delinsTG (p.Ser1266=) c.785-623_785-622delinsTG (n.785-623_785-622delinsTG) c.647-623_647-622delinsTG (n.647-623_647-622delinsTG) c.2988_2989delinsTG (p.Ser996=) c.3753_3754delinsTG (p.Ser1251=) c.3735_3736delinsTG (p.Ser1245=) c.665-623_665-622delinsTG (n.665-623_665-622delinsTG) c.707-623_707-622delinsTG (n.707-623_707-622delinsTG) c.197_198delinsTG c.671-623_671-622delinsTG (n.671-623_671-622delinsTG) c.*3659_*3660delinsTG (n.*3659_*3660delinsTG) c.170_171delinsTG c.788-623_788-622delinsTG (n.788-623_788-622delinsTG) c.410-623_410-622delinsTG (n.410-623_410-622delinsTG) c.413-623_413-622delinsTG (n.413-623_413-622delinsTG) c.5-27704_5-27703delinsTG (n.5-27704_5-27703delinsTG) c.-43-17134_-43-17133delinsTG (n.-43-17134_-43-17133delinsTG) c.-99+33616_-99+33617delinsTG (n.-99+33616_-99+33617delinsTG) n.4012_4013delinsTG n.4053_4054delinsTG | |
17 | g.43091654_43091661del | CA658656674 | BRCA1 | n.3934_3941del c.3870_3877del (p.Lys1290AsnfsTer2) c.3744_3751del (p.Lys1248AsnfsTer2) c.3867_3874del (p.Lys1289AsnfsTer2) c.3792_3799del (p.Lys1264AsnfsTer2) c.785-629_785-622del (n.785-629_785-622del) c.647-629_647-622del (n.647-629_647-622del) c.2982_2989del (p.Lys994AsnfsTer2) c.3747_3754del (p.Lys1249AsnfsTer2) c.3729_3736del (p.Lys1243AsnfsTer2) c.665-629_665-622del (n.665-629_665-622del) c.707-629_707-622del (n.707-629_707-622del) c.191_198del c.671-629_671-622del (n.671-629_671-622del) c.*3653_*3660del (n.*3653_*3660del) c.164_171del c.788-629_788-622del (n.788-629_788-622del) c.410-629_410-622del (n.410-629_410-622del) c.413-629_413-622del (n.413-629_413-622del) c.5-27710_5-27703del (n.5-27710_5-27703del) c.-43-17140_-43-17133del (n.-43-17140_-43-17133del) c.-99+33610_-99+33617del (n.-99+33610_-99+33617del) n.4006_4013del n.4047_4054del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091655del | CA002498 | BRCA1 | n.3940del c.3876del (p.Ala1293LeufsTer14) c.3750del (p.Ala1251LeufsTer14) c.3873del (p.Ala1292LeufsTer14) c.3798del (p.Ala1267LeufsTer14) c.785-623del (n.785-623del) c.647-623del (n.647-623del) c.2988del (p.Ala997LeufsTer14) c.3753del (p.Ala1252LeufsTer14) c.3735del (p.Ala1246LeufsTer14) c.665-623del (n.665-623del) c.707-623del (n.707-623del) c.197del c.671-623del (n.671-623del) c.*3659del (n.*3659del) c.170del c.788-623del (n.788-623del) c.410-623del (n.410-623del) c.413-623del (n.413-623del) c.5-27704del (n.5-27704del) c.-43-17134del (n.-43-17134del) c.-99+33616del (n.-99+33616del) n.4012del n.4053del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091655A>C | CA500232146 | BRCA1 | n.3940T>G c.3876T>G (p.Ser1292=) c.3750T>G (p.Ser1250=) c.3873T>G (p.Ser1291=) c.3798T>G (p.Ser1266=) c.785-623T>G (n.785-623T>G) c.647-623T>G (n.647-623T>G) c.2988T>G (p.Ser996=) c.3753T>G (p.Ser1251=) c.3735T>G (p.Ser1245=) c.665-623T>G (n.665-623T>G) c.707-623T>G (n.707-623T>G) c.197T>G c.671-623T>G (n.671-623T>G) c.*3659T>G (n.*3659T>G) c.170T>G c.788-623T>G (n.788-623T>G) c.410-623T>G (n.410-623T>G) c.413-623T>G (n.413-623T>G) c.5-27704T>G (n.5-27704T>G) c.-43-17134T>G (n.-43-17134T>G) c.-99+33616T>G (n.-99+33616T>G) n.4012T>G n.4053T>G | dbSNP |
17 | g.43091655A>G | CA500232147 | BRCA1 | n.3940T>C c.3876T>C (p.Ser1292=) c.3750T>C (p.Ser1250=) c.3873T>C (p.Ser1291=) c.3798T>C (p.Ser1266=) c.785-623T>C (n.785-623T>C) c.647-623T>C (n.647-623T>C) c.2988T>C (p.Ser996=) c.3753T>C (p.Ser1251=) c.3735T>C (p.Ser1245=) c.665-623T>C (n.665-623T>C) c.707-623T>C (n.707-623T>C) c.197T>C c.671-623T>C (n.671-623T>C) c.*3659T>C (n.*3659T>C) c.170T>C c.788-623T>C (n.788-623T>C) c.410-623T>C (n.410-623T>C) c.413-623T>C (n.413-623T>C) c.5-27704T>C (n.5-27704T>C) c.-43-17134T>C (n.-43-17134T>C) c.-99+33616T>C (n.-99+33616T>C) n.4012T>C n.4053T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091655A>T | CA500232148 | BRCA1 | n.3940T>A c.3876T>A (p.Ser1292=) c.3750T>A (p.Ser1250=) c.3873T>A (p.Ser1291=) c.3798T>A (p.Ser1266=) c.785-623T>A (n.785-623T>A) c.647-623T>A (n.647-623T>A) c.2988T>A (p.Ser996=) c.3753T>A (p.Ser1251=) c.3735T>A (p.Ser1245=) c.665-623T>A (n.665-623T>A) c.707-623T>A (n.707-623T>A) c.197T>A c.671-623T>A (n.671-623T>A) c.*3659T>A (n.*3659T>A) c.170T>A c.788-623T>A (n.788-623T>A) c.410-623T>A (n.410-623T>A) c.413-623T>A (n.413-623T>A) c.5-27704T>A (n.5-27704T>A) c.-43-17134T>A (n.-43-17134T>A) c.-99+33616T>A (n.-99+33616T>A) n.4012T>A n.4053T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091656G>A | CA10594211 | BRCA1 | n.3939C>T c.3875C>T (p.Ser1292Phe) c.3749C>T (p.Ser1250Phe) c.3872C>T (p.Ser1291Phe) c.3797C>T (p.Ser1266Phe) c.785-624C>T (n.785-624C>T) c.647-624C>T (n.647-624C>T) c.2987C>T (p.Ser996Phe) c.3752C>T (p.Ser1251Phe) c.3734C>T (p.Ser1245Phe) c.665-624C>T (n.665-624C>T) c.707-624C>T (n.707-624C>T) c.196C>T c.671-624C>T (n.671-624C>T) c.*3658C>T (n.*3658C>T) c.169C>T c.788-624C>T (n.788-624C>T) c.410-624C>T (n.410-624C>T) c.413-624C>T (n.413-624C>T) c.5-27705C>T (n.5-27705C>T) c.-43-17135C>T (n.-43-17135C>T) c.-99+33615C>T (n.-99+33615C>T) n.4011C>T n.4052C>T | dbSNP |
17 | g.43091656G>C | CA10594212 | BRCA1 | n.3939C>G c.3875C>G (p.Ser1292Cys) c.3749C>G (p.Ser1250Cys) c.3872C>G (p.Ser1291Cys) c.3797C>G (p.Ser1266Cys) c.785-624C>G (n.785-624C>G) c.647-624C>G (n.647-624C>G) c.2987C>G (p.Ser996Cys) c.3752C>G (p.Ser1251Cys) c.3734C>G (p.Ser1245Cys) c.665-624C>G (n.665-624C>G) c.707-624C>G (n.707-624C>G) c.196C>G c.671-624C>G (n.671-624C>G) c.*3658C>G (n.*3658C>G) c.169C>G c.788-624C>G (n.788-624C>G) c.410-624C>G (n.410-624C>G) c.413-624C>G (n.413-624C>G) c.5-27705C>G (n.5-27705C>G) c.-43-17135C>G (n.-43-17135C>G) c.-99+33615C>G (n.-99+33615C>G) n.4011C>G n.4052C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091656G= | CA2260782132 | BRCA1 | n.3939C= c.3875C= (p.Ser1292=) c.3749C= (p.Ser1250=) c.3872C= (p.Ser1291=) c.3797C= (p.Ser1266=) c.785-624C= (n.785-624C=) c.647-624C= (n.647-624C=) c.2987C= (p.Ser996=) c.3752C= (p.Ser1251=) c.3734C= (p.Ser1245=) c.665-624C= (n.665-624C=) c.707-624C= (n.707-624C=) c.196C= c.671-624C= (n.671-624C=) c.*3658C= (n.*3658C=) c.169C= c.788-624C= (n.788-624C=) c.410-624C= (n.410-624C=) c.413-624C= (n.413-624C=) c.5-27705C= (n.5-27705C=) c.-43-17135C= (n.-43-17135C=) c.-99+33615C= (n.-99+33615C=) n.4011C= n.4052C= | |
17 | g.43091656G>T | CA10580546 | BRCA1 | n.3939C>A c.3875C>A (p.Ser1292Tyr) c.3749C>A (p.Ser1250Tyr) c.3872C>A (p.Ser1291Tyr) c.3797C>A (p.Ser1266Tyr) c.785-624C>A (n.785-624C>A) c.647-624C>A (n.647-624C>A) c.2987C>A (p.Ser996Tyr) c.3752C>A (p.Ser1251Tyr) c.3734C>A (p.Ser1245Tyr) c.665-624C>A (n.665-624C>A) c.707-624C>A (n.707-624C>A) c.196C>A c.671-624C>A (n.671-624C>A) c.*3658C>A (n.*3658C>A) c.169C>A c.788-624C>A (n.788-624C>A) c.410-624C>A (n.410-624C>A) c.413-624C>A (n.413-624C>A) c.5-27705C>A (n.5-27705C>A) c.-43-17135C>A (n.-43-17135C>A) c.-99+33615C>A (n.-99+33615C>A) n.4011C>A n.4052C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091656_43091657delinsGA | CA2260782133 | BRCA1 | n.3938_3939delinsTC c.3874_3875delinsTC (p.Ser1292=) c.3748_3749delinsTC (p.Ser1250=) c.3871_3872delinsTC (p.Ser1291=) c.3796_3797delinsTC (p.Ser1266=) c.785-625_785-624delinsTC (n.785-625_785-624delinsTC) c.647-625_647-624delinsTC (n.647-625_647-624delinsTC) c.2986_2987delinsTC (p.Ser996=) c.3751_3752delinsTC (p.Ser1251=) c.3733_3734delinsTC (p.Ser1245=) c.665-625_665-624delinsTC (n.665-625_665-624delinsTC) c.707-625_707-624delinsTC (n.707-625_707-624delinsTC) c.195_196delinsTC c.671-625_671-624delinsTC (n.671-625_671-624delinsTC) c.*3657_*3658delinsTC (n.*3657_*3658delinsTC) c.168_169delinsTC c.788-625_788-624delinsTC (n.788-625_788-624delinsTC) c.410-625_410-624delinsTC (n.410-625_410-624delinsTC) c.413-625_413-624delinsTC (n.413-625_413-624delinsTC) c.5-27706_5-27705delinsTC (n.5-27706_5-27705delinsTC) c.-43-17136_-43-17135delinsTC (n.-43-17136_-43-17135delinsTC) c.-99+33614_-99+33615delinsTC (n.-99+33614_-99+33615delinsTC) n.4010_4011delinsTC n.4051_4052delinsTC | |
17 | g.43091657A= | CA2260782134 | BRCA1 | n.3938T= c.3874T= (p.Ser1292=) c.3748T= (p.Ser1250=) c.3871T= (p.Ser1291=) c.3796T= (p.Ser1266=) c.785-625T= (n.785-625T=) c.647-625T= (n.647-625T=) c.2986T= (p.Ser996=) c.3751T= (p.Ser1251=) c.3733T= (p.Ser1245=) c.665-625T= (n.665-625T=) c.707-625T= (n.707-625T=) c.195T= c.671-625T= (n.671-625T=) c.*3657T= (n.*3657T=) c.168T= c.788-625T= (n.788-625T=) c.410-625T= (n.410-625T=) c.413-625T= (n.413-625T=) c.5-27706T= (n.5-27706T=) c.-43-17136T= (n.-43-17136T=) c.-99+33614T= (n.-99+33614T=) n.4010T= n.4051T= | |
17 | g.43091657A>C | CA10594213 | BRCA1 | n.3938T>G c.3874T>G (p.Ser1292Ala) c.3748T>G (p.Ser1250Ala) c.3871T>G (p.Ser1291Ala) c.3796T>G (p.Ser1266Ala) c.785-625T>G (n.785-625T>G) c.647-625T>G (n.647-625T>G) c.2986T>G (p.Ser996Ala) c.3751T>G (p.Ser1251Ala) c.3733T>G (p.Ser1245Ala) c.665-625T>G (n.665-625T>G) c.707-625T>G (n.707-625T>G) c.195T>G c.671-625T>G (n.671-625T>G) c.*3657T>G (n.*3657T>G) c.168T>G c.788-625T>G (n.788-625T>G) c.410-625T>G (n.410-625T>G) c.413-625T>G (n.413-625T>G) c.5-27706T>G (n.5-27706T>G) c.-43-17136T>G (n.-43-17136T>G) c.-99+33614T>G (n.-99+33614T>G) n.4010T>G n.4051T>G | |
17 | g.43091657A>G | CA002497 | BRCA1 | n.3938T>C c.3874T>C (p.Ser1292Pro) c.3748T>C (p.Ser1250Pro) c.3871T>C (p.Ser1291Pro) c.3796T>C (p.Ser1266Pro) c.785-625T>C (n.785-625T>C) c.647-625T>C (n.647-625T>C) c.2986T>C (p.Ser996Pro) c.3751T>C (p.Ser1251Pro) c.3733T>C (p.Ser1245Pro) c.665-625T>C (n.665-625T>C) c.707-625T>C (n.707-625T>C) c.195T>C c.671-625T>C (n.671-625T>C) c.*3657T>C (n.*3657T>C) c.168T>C c.788-625T>C (n.788-625T>C) c.410-625T>C (n.410-625T>C) c.413-625T>C (n.413-625T>C) c.5-27706T>C (n.5-27706T>C) c.-43-17136T>C (n.-43-17136T>C) c.-99+33614T>C (n.-99+33614T>C) n.4010T>C n.4051T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091657A>T | CA10594214 | BRCA1 | n.3938T>A c.3874T>A (p.Ser1292Thr) c.3748T>A (p.Ser1250Thr) c.3871T>A (p.Ser1291Thr) c.3796T>A (p.Ser1266Thr) c.785-625T>A (n.785-625T>A) c.647-625T>A (n.647-625T>A) c.2986T>A (p.Ser996Thr) c.3751T>A (p.Ser1251Thr) c.3733T>A (p.Ser1245Thr) c.665-625T>A (n.665-625T>A) c.707-625T>A (n.707-625T>A) c.195T>A c.671-625T>A (n.671-625T>A) c.*3657T>A (n.*3657T>A) c.168T>A c.788-625T>A (n.788-625T>A) c.410-625T>A (n.410-625T>A) c.413-625T>A (n.413-625T>A) c.5-27706T>A (n.5-27706T>A) c.-43-17136T>A (n.-43-17136T>A) c.-99+33614T>A (n.-99+33614T>A) n.4010T>A n.4051T>A | dbSNP |
17 | g.43091658del | CA002496 | BRCA1 | n.3938del c.3874del (p.Ser1292LeufsTer15) c.3748del (p.Ser1250LeufsTer15) c.3871del (p.Ser1291LeufsTer15) c.3796del (p.Ser1266LeufsTer15) c.785-625del (n.785-625del) c.647-625del (n.647-625del) c.2986del (p.Ser996LeufsTer15) c.3751del (p.Ser1251LeufsTer15) c.3733del (p.Ser1245LeufsTer15) c.665-625del (n.665-625del) c.707-625del (n.707-625del) c.195del c.671-625del (n.671-625del) c.*3657del (n.*3657del) c.168del c.788-625del (n.788-625del) c.410-625del (n.410-625del) c.413-625del (n.413-625del) c.5-27706del (n.5-27706del) c.-43-17136del (n.-43-17136del) c.-99+33614del (n.-99+33614del) n.4010del n.4051del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091658A= | CA2260782135 | BRCA1 | n.3937T= c.3873T= (p.Cys1291=) c.3747T= (p.Cys1249=) c.3870T= (p.Cys1290=) c.3795T= (p.Cys1265=) c.785-626T= (n.785-626T=) c.647-626T= (n.647-626T=) c.2985T= (p.Cys995=) c.3750T= (p.Cys1250=) c.3732T= (p.Cys1244=) c.665-626T= (n.665-626T=) c.707-626T= (n.707-626T=) c.194T= c.671-626T= (n.671-626T=) c.*3656T= (n.*3656T=) c.167T= c.788-626T= (n.788-626T=) c.410-626T= (n.410-626T=) c.413-626T= (n.413-626T=) c.5-27707T= (n.5-27707T=) c.-43-17137T= (n.-43-17137T=) c.-99+33613T= (n.-99+33613T=) n.4009T= n.4050T= | |
17 | g.43091658A>C | CA10594215 | BRCA1 | n.3937T>G c.3873T>G (p.Cys1291Trp) c.3747T>G (p.Cys1249Trp) c.3870T>G (p.Cys1290Trp) c.3795T>G (p.Cys1265Trp) c.785-626T>G (n.785-626T>G) c.647-626T>G (n.647-626T>G) c.2985T>G (p.Cys995Trp) c.3750T>G (p.Cys1250Trp) c.3732T>G (p.Cys1244Trp) c.665-626T>G (n.665-626T>G) c.707-626T>G (n.707-626T>G) c.194T>G c.671-626T>G (n.671-626T>G) c.*3656T>G (n.*3656T>G) c.167T>G c.788-626T>G (n.788-626T>G) c.410-626T>G (n.410-626T>G) c.413-626T>G (n.413-626T>G) c.5-27707T>G (n.5-27707T>G) c.-43-17137T>G (n.-43-17137T>G) c.-99+33613T>G (n.-99+33613T>G) n.4009T>G n.4050T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |