WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43091633A>C | CA10594169 | BRCA1 | n.3962T>G c.3898T>G (p.Cys1300Gly) c.3772T>G (p.Cys1258Gly) c.3895T>G (p.Cys1299Gly) c.3820T>G (p.Cys1274Gly) c.785-601T>G (n.785-601T>G) c.647-601T>G (n.647-601T>G) c.3010T>G (p.Cys1004Gly) c.3775T>G (p.Cys1259Gly) c.3757T>G (p.Cys1253Gly) c.665-601T>G (n.665-601T>G) c.707-601T>G (n.707-601T>G) c.219T>G c.671-601T>G (n.671-601T>G) c.*3681T>G (n.*3681T>G) c.192T>G c.788-601T>G (n.788-601T>G) c.410-601T>G (n.410-601T>G) c.413-601T>G (n.413-601T>G) c.5-27682T>G (n.5-27682T>G) c.-43-17112T>G (n.-43-17112T>G) c.-99+33638T>G (n.-99+33638T>G) n.4034T>G n.4075T>G | dbSNP |
| 17 | g.43091633A>G | CA063239 | BRCA1 | n.3962T>C c.3898T>C (p.Cys1300Arg) c.3772T>C (p.Cys1258Arg) c.3895T>C (p.Cys1299Arg) c.3820T>C (p.Cys1274Arg) c.785-601T>C (n.785-601T>C) c.647-601T>C (n.647-601T>C) c.3010T>C (p.Cys1004Arg) c.3775T>C (p.Cys1259Arg) c.3757T>C (p.Cys1253Arg) c.665-601T>C (n.665-601T>C) c.707-601T>C (n.707-601T>C) c.219T>C c.671-601T>C (n.671-601T>C) c.*3681T>C (n.*3681T>C) c.192T>C c.788-601T>C (n.788-601T>C) c.410-601T>C (n.410-601T>C) c.413-601T>C (n.413-601T>C) c.5-27682T>C (n.5-27682T>C) c.-43-17112T>C (n.-43-17112T>C) c.-99+33638T>C (n.-99+33638T>C) n.4034T>C n.4075T>C | dbSNP |
| 17 | g.43091633A>T | CA10594170 | BRCA1 | n.3962T>A c.3898T>A (p.Cys1300Ser) c.3772T>A (p.Cys1258Ser) c.3895T>A (p.Cys1299Ser) c.3820T>A (p.Cys1274Ser) c.785-601T>A (n.785-601T>A) c.647-601T>A (n.647-601T>A) c.3010T>A (p.Cys1004Ser) c.3775T>A (p.Cys1259Ser) c.3757T>A (p.Cys1253Ser) c.665-601T>A (n.665-601T>A) c.707-601T>A (n.707-601T>A) c.219T>A c.671-601T>A (n.671-601T>A) c.*3681T>A (n.*3681T>A) c.192T>A c.788-601T>A (n.788-601T>A) c.410-601T>A (n.410-601T>A) c.413-601T>A (n.413-601T>A) c.5-27682T>A (n.5-27682T>A) c.-43-17112T>A (n.-43-17112T>A) c.-99+33638T>A (n.-99+33638T>A) n.4034T>A n.4075T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091634C>A | CA002506 | BRCA1 | n.3961G>T c.3897G>T (p.Gln1299His) c.3771G>T (p.Gln1257His) c.3894G>T (p.Gln1298His) c.3819G>T (p.Gln1273His) c.785-602G>T (n.785-602G>T) c.647-602G>T (n.647-602G>T) c.3009G>T (p.Gln1003His) c.3774G>T (p.Gln1258His) c.3756G>T (p.Gln1252His) c.665-602G>T (n.665-602G>T) c.707-602G>T (n.707-602G>T) c.218G>T c.671-602G>T (n.671-602G>T) c.*3680G>T (n.*3680G>T) c.191G>T c.788-602G>T (n.788-602G>T) c.410-602G>T (n.410-602G>T) c.413-602G>T (n.413-602G>T) c.5-27683G>T (n.5-27683G>T) c.-43-17113G>T (n.-43-17113G>T) c.-99+33637G>T (n.-99+33637G>T) n.4033G>T n.4074G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091634C= | CA2260782108 | BRCA1 | n.3961G= c.3897G= (p.Gln1299=) c.3771G= (p.Gln1257=) c.3894G= (p.Gln1298=) c.3819G= (p.Gln1273=) c.785-602G= (n.785-602G=) c.647-602G= (n.647-602G=) c.3009G= (p.Gln1003=) c.3774G= (p.Gln1258=) c.3756G= (p.Gln1252=) c.665-602G= (n.665-602G=) c.707-602G= (n.707-602G=) c.218G= c.671-602G= (n.671-602G=) c.*3680G= (n.*3680G=) c.191G= c.788-602G= (n.788-602G=) c.410-602G= (n.410-602G=) c.413-602G= (n.413-602G=) c.5-27683G= (n.5-27683G=) c.-43-17113G= (n.-43-17113G=) c.-99+33637G= (n.-99+33637G=) n.4033G= n.4074G= | |
| 17 | g.43091634C>G | CA10594171 | BRCA1 | n.3961G>C c.3897G>C (p.Gln1299His) c.3771G>C (p.Gln1257His) c.3894G>C (p.Gln1298His) c.3819G>C (p.Gln1273His) c.785-602G>C (n.785-602G>C) c.647-602G>C (n.647-602G>C) c.3009G>C (p.Gln1003His) c.3774G>C (p.Gln1258His) c.3756G>C (p.Gln1252His) c.665-602G>C (n.665-602G>C) c.707-602G>C (n.707-602G>C) c.218G>C c.671-602G>C (n.671-602G>C) c.*3680G>C (n.*3680G>C) c.191G>C c.788-602G>C (n.788-602G>C) c.410-602G>C (n.410-602G>C) c.413-602G>C (n.413-602G>C) c.5-27683G>C (n.5-27683G>C) c.-43-17113G>C (n.-43-17113G>C) c.-99+33637G>C (n.-99+33637G>C) n.4033G>C n.4074G>C | |
| 17 | g.43091634C>T | CA16608441 | BRCA1 | n.3961G>A c.3897G>A (p.Gln1299=) c.3771G>A (p.Gln1257=) c.3894G>A (p.Gln1298=) c.3819G>A (p.Gln1273=) c.785-602G>A (n.785-602G>A) c.647-602G>A (n.647-602G>A) c.3009G>A (p.Gln1003=) c.3774G>A (p.Gln1258=) c.3756G>A (p.Gln1252=) c.665-602G>A (n.665-602G>A) c.707-602G>A (n.707-602G>A) c.218G>A c.671-602G>A (n.671-602G>A) c.*3680G>A (n.*3680G>A) c.191G>A c.788-602G>A (n.788-602G>A) c.410-602G>A (n.410-602G>A) c.413-602G>A (n.413-602G>A) c.5-27683G>A (n.5-27683G>A) c.-43-17113G>A (n.-43-17113G>A) c.-99+33637G>A (n.-99+33637G>A) n.4033G>A n.4074G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091635T>A | CA10594172 | BRCA1 | n.3960A>T c.3896A>T (p.Gln1299Leu) c.3770A>T (p.Gln1257Leu) c.3893A>T (p.Gln1298Leu) c.3818A>T (p.Gln1273Leu) c.785-603A>T (n.785-603A>T) c.647-603A>T (n.647-603A>T) c.3008A>T (p.Gln1003Leu) c.3773A>T (p.Gln1258Leu) c.3755A>T (p.Gln1252Leu) c.665-603A>T (n.665-603A>T) c.707-603A>T (n.707-603A>T) c.217A>T c.671-603A>T (n.671-603A>T) c.*3679A>T (n.*3679A>T) c.190A>T c.788-603A>T (n.788-603A>T) c.410-603A>T (n.410-603A>T) c.413-603A>T (n.413-603A>T) c.5-27684A>T (n.5-27684A>T) c.-43-17114A>T (n.-43-17114A>T) c.-99+33636A>T (n.-99+33636A>T) n.4032A>T n.4073A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091635T>C | CA10580545 | BRCA1 | n.3960A>G c.3896A>G (p.Gln1299Arg) c.3770A>G (p.Gln1257Arg) c.3893A>G (p.Gln1298Arg) c.3818A>G (p.Gln1273Arg) c.785-603A>G (n.785-603A>G) c.647-603A>G (n.647-603A>G) c.3008A>G (p.Gln1003Arg) c.3773A>G (p.Gln1258Arg) c.3755A>G (p.Gln1252Arg) c.665-603A>G (n.665-603A>G) c.707-603A>G (n.707-603A>G) c.217A>G c.671-603A>G (n.671-603A>G) c.*3679A>G (n.*3679A>G) c.190A>G c.788-603A>G (n.788-603A>G) c.410-603A>G (n.410-603A>G) c.413-603A>G (n.413-603A>G) c.5-27684A>G (n.5-27684A>G) c.-43-17114A>G (n.-43-17114A>G) c.-99+33636A>G (n.-99+33636A>G) n.4032A>G n.4073A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091635T>G | CA10594173 | BRCA1 | n.3960A>C c.3896A>C (p.Gln1299Pro) c.3770A>C (p.Gln1257Pro) c.3893A>C (p.Gln1298Pro) c.3818A>C (p.Gln1273Pro) c.785-603A>C (n.785-603A>C) c.647-603A>C (n.647-603A>C) c.3008A>C (p.Gln1003Pro) c.3773A>C (p.Gln1258Pro) c.3755A>C (p.Gln1252Pro) c.665-603A>C (n.665-603A>C) c.707-603A>C (n.707-603A>C) c.217A>C c.671-603A>C (n.671-603A>C) c.*3679A>C (n.*3679A>C) c.190A>C c.788-603A>C (n.788-603A>C) c.410-603A>C (n.410-603A>C) c.413-603A>C (n.413-603A>C) c.5-27684A>C (n.5-27684A>C) c.-43-17114A>C (n.-43-17114A>C) c.-99+33636A>C (n.-99+33636A>C) n.4032A>C n.4073A>C | |
| 17 | g.43091635T= | CA2260782109 | BRCA1 | n.3960A= c.3896A= (p.Gln1299=) c.3770A= (p.Gln1257=) c.3893A= (p.Gln1298=) c.3818A= (p.Gln1273=) c.785-603A= (n.785-603A=) c.647-603A= (n.647-603A=) c.3008A= (p.Gln1003=) c.3773A= (p.Gln1258=) c.3755A= (p.Gln1252=) c.665-603A= (n.665-603A=) c.707-603A= (n.707-603A=) c.217A= c.671-603A= (n.671-603A=) c.*3679A= (n.*3679A=) c.190A= c.788-603A= (n.788-603A=) c.410-603A= (n.410-603A=) c.413-603A= (n.413-603A=) c.5-27684A= (n.5-27684A=) c.-43-17114A= (n.-43-17114A=) c.-99+33636A= (n.-99+33636A=) n.4032A= n.4073A= | |
| 17 | g.43091635_43091640del | CA2580094263 | BRCA1 | n.3955_3960del c.3891_3896del (p.Ser1298_Gln1299del) c.3765_3770del (p.Ser1256_Gln1257del) c.3888_3893del (p.Ser1297_Gln1298del) c.3813_3818del (p.Ser1272_Gln1273del) c.785-608_785-603del (n.785-608_785-603del) c.647-608_647-603del (n.647-608_647-603del) c.3003_3008del (p.Ser1002_Gln1003del) c.3768_3773del (p.Ser1257_Gln1258del) c.3750_3755del (p.Ser1251_Gln1252del) c.665-608_665-603del (n.665-608_665-603del) c.707-608_707-603del (n.707-608_707-603del) c.212_217del c.671-608_671-603del (n.671-608_671-603del) c.*3674_*3679del (n.*3674_*3679del) c.185_190del c.788-608_788-603del (n.788-608_788-603del) c.410-608_410-603del (n.410-608_410-603del) c.413-608_413-603del (n.413-608_413-603del) c.5-27689_5-27684del (n.5-27689_5-27684del) c.-43-17119_-43-17114del (n.-43-17119_-43-17114del) c.-99+33631_-99+33636del (n.-99+33631_-99+33636del) n.4027_4032del n.4068_4073del | ClinVar |
| 17 | g.43091636del | CA2695202200 | BRCA1 | n.3959del c.3895del (p.Gln1299SerfsTer8) c.3769del (p.Gln1257SerfsTer8) c.3892del (p.Gln1298SerfsTer8) c.3817del (p.Gln1273SerfsTer8) c.785-604del (n.785-604del) c.647-604del (n.647-604del) c.3007del (p.Gln1003SerfsTer8) c.3772del (p.Gln1258SerfsTer8) c.3754del (p.Gln1252SerfsTer8) c.665-604del (n.665-604del) c.707-604del (n.707-604del) c.216del c.671-604del (n.671-604del) c.*3678del (n.*3678del) c.189del c.788-604del (n.788-604del) c.410-604del (n.410-604del) c.413-604del (n.413-604del) c.5-27685del (n.5-27685del) c.-43-17115del (n.-43-17115del) c.-99+33635del (n.-99+33635del) n.4031del n.4072del | |
| 17 | g.43091636G>A | CA002505 | BRCA1 | n.3959C>T c.3895C>T (p.Gln1299Ter) c.3769C>T (p.Gln1257Ter) c.3892C>T (p.Gln1298Ter) c.3817C>T (p.Gln1273Ter) c.785-604C>T (n.785-604C>T) c.647-604C>T (n.647-604C>T) c.3007C>T (p.Gln1003Ter) c.3772C>T (p.Gln1258Ter) c.3754C>T (p.Gln1252Ter) c.665-604C>T (n.665-604C>T) c.707-604C>T (n.707-604C>T) c.216C>T c.671-604C>T (n.671-604C>T) c.*3678C>T (n.*3678C>T) c.189C>T c.788-604C>T (n.788-604C>T) c.410-604C>T (n.410-604C>T) c.413-604C>T (n.413-604C>T) c.5-27685C>T (n.5-27685C>T) c.-43-17115C>T (n.-43-17115C>T) c.-99+33635C>T (n.-99+33635C>T) n.4031C>T n.4072C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091636G>C | CA10594174 | BRCA1 | n.3959C>G c.3895C>G (p.Gln1299Glu) c.3769C>G (p.Gln1257Glu) c.3892C>G (p.Gln1298Glu) c.3817C>G (p.Gln1273Glu) c.785-604C>G (n.785-604C>G) c.647-604C>G (n.647-604C>G) c.3007C>G (p.Gln1003Glu) c.3772C>G (p.Gln1258Glu) c.3754C>G (p.Gln1252Glu) c.665-604C>G (n.665-604C>G) c.707-604C>G (n.707-604C>G) c.216C>G c.671-604C>G (n.671-604C>G) c.*3678C>G (n.*3678C>G) c.189C>G c.788-604C>G (n.788-604C>G) c.410-604C>G (n.410-604C>G) c.413-604C>G (n.413-604C>G) c.5-27685C>G (n.5-27685C>G) c.-43-17115C>G (n.-43-17115C>G) c.-99+33635C>G (n.-99+33635C>G) n.4031C>G n.4072C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091636G= | CA2260782110 | BRCA1 | n.3959C= c.3895C= (p.Gln1299=) c.3769C= (p.Gln1257=) c.3892C= (p.Gln1298=) c.3817C= (p.Gln1273=) c.785-604C= (n.785-604C=) c.647-604C= (n.647-604C=) c.3007C= (p.Gln1003=) c.3772C= (p.Gln1258=) c.3754C= (p.Gln1252=) c.665-604C= (n.665-604C=) c.707-604C= (n.707-604C=) c.216C= c.671-604C= (n.671-604C=) c.*3678C= (n.*3678C=) c.189C= c.788-604C= (n.788-604C=) c.410-604C= (n.410-604C=) c.413-604C= (n.413-604C=) c.5-27685C= (n.5-27685C=) c.-43-17115C= (n.-43-17115C=) c.-99+33635C= (n.-99+33635C=) n.4031C= n.4072C= | |
| 17 | g.43091636G>T | CA10594175 | BRCA1 | n.3959C>A c.3895C>A (p.Gln1299Lys) c.3769C>A (p.Gln1257Lys) c.3892C>A (p.Gln1298Lys) c.3817C>A (p.Gln1273Lys) c.785-604C>A (n.785-604C>A) c.647-604C>A (n.647-604C>A) c.3007C>A (p.Gln1003Lys) c.3772C>A (p.Gln1258Lys) c.3754C>A (p.Gln1252Lys) c.665-604C>A (n.665-604C>A) c.707-604C>A (n.707-604C>A) c.216C>A c.671-604C>A (n.671-604C>A) c.*3678C>A (n.*3678C>A) c.189C>A c.788-604C>A (n.788-604C>A) c.410-604C>A (n.410-604C>A) c.413-604C>A (n.413-604C>A) c.5-27685C>A (n.5-27685C>A) c.-43-17115C>A (n.-43-17115C>A) c.-99+33635C>A (n.-99+33635C>A) n.4031C>A n.4072C>A | |
| 17 | g.43091637T>A | CA500232137 | BRCA1 | n.3958A>T c.3894A>T (p.Ser1298=) c.3768A>T (p.Ser1256=) c.3891A>T (p.Ser1297=) c.3816A>T (p.Ser1272=) c.785-605A>T (n.785-605A>T) c.647-605A>T (n.647-605A>T) c.3006A>T (p.Ser1002=) c.3771A>T (p.Ser1257=) c.3753A>T (p.Ser1251=) c.665-605A>T (n.665-605A>T) c.707-605A>T (n.707-605A>T) c.215A>T c.671-605A>T (n.671-605A>T) c.*3677A>T (n.*3677A>T) c.188A>T c.788-605A>T (n.788-605A>T) c.410-605A>T (n.410-605A>T) c.413-605A>T (n.413-605A>T) c.5-27686A>T (n.5-27686A>T) c.-43-17116A>T (n.-43-17116A>T) c.-99+33634A>T (n.-99+33634A>T) n.4030A>T n.4071A>T | |
| 17 | g.43091637T>C | CA500232135 | BRCA1 | n.3958A>G c.3894A>G (p.Ser1298=) c.3768A>G (p.Ser1256=) c.3891A>G (p.Ser1297=) c.3816A>G (p.Ser1272=) c.785-605A>G (n.785-605A>G) c.647-605A>G (n.647-605A>G) c.3006A>G (p.Ser1002=) c.3771A>G (p.Ser1257=) c.3753A>G (p.Ser1251=) c.665-605A>G (n.665-605A>G) c.707-605A>G (n.707-605A>G) c.215A>G c.671-605A>G (n.671-605A>G) c.*3677A>G (n.*3677A>G) c.188A>G c.788-605A>G (n.788-605A>G) c.410-605A>G (n.410-605A>G) c.413-605A>G (n.413-605A>G) c.5-27686A>G (n.5-27686A>G) c.-43-17116A>G (n.-43-17116A>G) c.-99+33634A>G (n.-99+33634A>G) n.4030A>G n.4071A>G | |
| 17 | g.43091637T>G | CA500232136 | BRCA1 | n.3958A>C c.3894A>C (p.Ser1298=) c.3768A>C (p.Ser1256=) c.3891A>C (p.Ser1297=) c.3816A>C (p.Ser1272=) c.785-605A>C (n.785-605A>C) c.647-605A>C (n.647-605A>C) c.3006A>C (p.Ser1002=) c.3771A>C (p.Ser1257=) c.3753A>C (p.Ser1251=) c.665-605A>C (n.665-605A>C) c.707-605A>C (n.707-605A>C) c.215A>C c.671-605A>C (n.671-605A>C) c.*3677A>C (n.*3677A>C) c.188A>C c.788-605A>C (n.788-605A>C) c.410-605A>C (n.410-605A>C) c.413-605A>C (n.413-605A>C) c.5-27686A>C (n.5-27686A>C) c.-43-17116A>C (n.-43-17116A>C) c.-99+33634A>C (n.-99+33634A>C) n.4030A>C n.4071A>C | |
| 17 | g.43091637_43091640delinsTGAA | CA2260782111 | BRCA1 | n.3955_3958delinsTTCA c.3891_3894delinsTTCA (p.Ser1297=) c.3765_3768delinsTTCA (p.Ser1255=) c.3888_3891delinsTTCA (p.Ser1296=) c.3813_3816delinsTTCA (p.Ser1271=) c.785-608_785-605delinsTTCA (n.785-608_785-605delinsTTCA) c.647-608_647-605delinsTTCA (n.647-608_647-605delinsTTCA) c.3003_3006delinsTTCA (p.Ser1001=) c.3768_3771delinsTTCA (p.Ser1256=) c.3750_3753delinsTTCA (p.Ser1250=) c.665-608_665-605delinsTTCA (n.665-608_665-605delinsTTCA) c.707-608_707-605delinsTTCA (n.707-608_707-605delinsTTCA) c.212_215delinsTTCA c.671-608_671-605delinsTTCA (n.671-608_671-605delinsTTCA) c.*3674_*3677delinsTTCA (n.*3674_*3677delinsTTCA) c.185_188delinsTTCA c.788-608_788-605delinsTTCA (n.788-608_788-605delinsTTCA) c.410-608_410-605delinsTTCA (n.410-608_410-605delinsTTCA) c.413-608_413-605delinsTTCA (n.413-608_413-605delinsTTCA) c.5-27689_5-27686delinsTTCA (n.5-27689_5-27686delinsTTCA) c.-43-17119_-43-17116delinsTTCA (n.-43-17119_-43-17116delinsTTCA) c.-99+33631_-99+33634delinsTTCA (n.-99+33631_-99+33634delinsTTCA) n.4027_4030delinsTTCA n.4068_4071delinsTTCA | |
| 17 | g.43091638G>A | CA059120 | BRCA1 | n.3957C>T c.3893C>T (p.Ser1298Leu) c.3767C>T (p.Ser1256Leu) c.3890C>T (p.Ser1297Leu) c.3815C>T (p.Ser1272Leu) c.785-606C>T (n.785-606C>T) c.647-606C>T (n.647-606C>T) c.3005C>T (p.Ser1002Leu) c.3770C>T (p.Ser1257Leu) c.3752C>T (p.Ser1251Leu) c.665-606C>T (n.665-606C>T) c.707-606C>T (n.707-606C>T) c.214C>T c.671-606C>T (n.671-606C>T) c.*3676C>T (n.*3676C>T) c.187C>T c.788-606C>T (n.788-606C>T) c.410-606C>T (n.410-606C>T) c.413-606C>T (n.413-606C>T) c.5-27687C>T (n.5-27687C>T) c.-43-17117C>T (n.-43-17117C>T) c.-99+33633C>T (n.-99+33633C>T) n.4029C>T n.4070C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091638G>C | CA10583564 | BRCA1 | n.3957C>G c.3893C>G (p.Ser1298Ter) c.3767C>G (p.Ser1256Ter) c.3890C>G (p.Ser1297Ter) c.3815C>G (p.Ser1272Ter) c.785-606C>G (n.785-606C>G) c.647-606C>G (n.647-606C>G) c.3005C>G (p.Ser1002Ter) c.3770C>G (p.Ser1257Ter) c.3752C>G (p.Ser1251Ter) c.665-606C>G (n.665-606C>G) c.707-606C>G (n.707-606C>G) c.214C>G c.671-606C>G (n.671-606C>G) c.*3676C>G (n.*3676C>G) c.187C>G c.788-606C>G (n.788-606C>G) c.410-606C>G (n.410-606C>G) c.413-606C>G (n.413-606C>G) c.5-27687C>G (n.5-27687C>G) c.-43-17117C>G (n.-43-17117C>G) c.-99+33633C>G (n.-99+33633C>G) n.4029C>G n.4070C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091638G= | CA2260782112 | BRCA1 | n.3957C= c.3893C= (p.Ser1298=) c.3767C= (p.Ser1256=) c.3890C= (p.Ser1297=) c.3815C= (p.Ser1272=) c.785-606C= (n.785-606C=) c.647-606C= (n.647-606C=) c.3005C= (p.Ser1002=) c.3770C= (p.Ser1257=) c.3752C= (p.Ser1251=) c.665-606C= (n.665-606C=) c.707-606C= (n.707-606C=) c.214C= c.671-606C= (n.671-606C=) c.*3676C= (n.*3676C=) c.187C= c.788-606C= (n.788-606C=) c.410-606C= (n.410-606C=) c.413-606C= (n.413-606C=) c.5-27687C= (n.5-27687C=) c.-43-17117C= (n.-43-17117C=) c.-99+33633C= (n.-99+33633C=) n.4029C= n.4070C= | |
| 17 | g.43091638G>T | CA002504 | BRCA1 | n.3957C>A c.3893C>A (p.Ser1298Ter) c.3767C>A (p.Ser1256Ter) c.3890C>A (p.Ser1297Ter) c.3815C>A (p.Ser1272Ter) c.785-606C>A (n.785-606C>A) c.647-606C>A (n.647-606C>A) c.3005C>A (p.Ser1002Ter) c.3770C>A (p.Ser1257Ter) c.3752C>A (p.Ser1251Ter) c.665-606C>A (n.665-606C>A) c.707-606C>A (n.707-606C>A) c.214C>A c.671-606C>A (n.671-606C>A) c.*3676C>A (n.*3676C>A) c.187C>A c.788-606C>A (n.788-606C>A) c.410-606C>A (n.410-606C>A) c.413-606C>A (n.413-606C>A) c.5-27687C>A (n.5-27687C>A) c.-43-17117C>A (n.-43-17117C>A) c.-99+33633C>A (n.-99+33633C>A) n.4029C>A n.4070C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091641_43091643del | CA002503 | BRCA1 | n.3955_3957del c.3891_3893del (p.Ser1298del) c.3765_3767del (p.Ser1256del) c.3888_3890del (p.Ser1297del) c.3813_3815del (p.Ser1272del) c.785-608_785-606del (n.785-608_785-606del) c.647-608_647-606del (n.647-608_647-606del) c.3003_3005del (p.Ser1002del) c.3768_3770del (p.Ser1257del) c.3750_3752del (p.Ser1251del) c.665-608_665-606del (n.665-608_665-606del) c.707-608_707-606del (n.707-608_707-606del) c.212_214del c.671-608_671-606del (n.671-608_671-606del) c.*3674_*3676del (n.*3674_*3676del) c.185_187del c.788-608_788-606del (n.788-608_788-606del) c.410-608_410-606del (n.410-608_410-606del) c.413-608_413-606del (n.413-608_413-606del) c.5-27689_5-27687del (n.5-27689_5-27687del) c.-43-17119_-43-17117del (n.-43-17119_-43-17117del) c.-99+33631_-99+33633del (n.-99+33631_-99+33633del) n.4027_4029del n.4068_4070del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091639A= | CA2260782113 | BRCA1 | n.3956T= c.3892T= (p.Ser1298=) c.3766T= (p.Ser1256=) c.3889T= (p.Ser1297=) c.3814T= (p.Ser1272=) c.785-607T= (n.785-607T=) c.647-607T= (n.647-607T=) c.3004T= (p.Ser1002=) c.3769T= (p.Ser1257=) c.3751T= (p.Ser1251=) c.665-607T= (n.665-607T=) c.707-607T= (n.707-607T=) c.213T= c.671-607T= (n.671-607T=) c.*3675T= (n.*3675T=) c.186T= c.788-607T= (n.788-607T=) c.410-607T= (n.410-607T=) c.413-607T= (n.413-607T=) c.5-27688T= (n.5-27688T=) c.-43-17118T= (n.-43-17118T=) c.-99+33632T= (n.-99+33632T=) n.4028T= n.4069T= | |
| 17 | g.43091639A>C | CA10594176 | BRCA1 | n.3956T>G c.3892T>G (p.Ser1298Ala) c.3766T>G (p.Ser1256Ala) c.3889T>G (p.Ser1297Ala) c.3814T>G (p.Ser1272Ala) c.785-607T>G (n.785-607T>G) c.647-607T>G (n.647-607T>G) c.3004T>G (p.Ser1002Ala) c.3769T>G (p.Ser1257Ala) c.3751T>G (p.Ser1251Ala) c.665-607T>G (n.665-607T>G) c.707-607T>G (n.707-607T>G) c.213T>G c.671-607T>G (n.671-607T>G) c.*3675T>G (n.*3675T>G) c.186T>G c.788-607T>G (n.788-607T>G) c.410-607T>G (n.410-607T>G) c.413-607T>G (n.413-607T>G) c.5-27688T>G (n.5-27688T>G) c.-43-17118T>G (n.-43-17118T>G) c.-99+33632T>G (n.-99+33632T>G) n.4028T>G n.4069T>G | |
| 17 | g.43091639A>G | CA10594177 | BRCA1 | n.3956T>C c.3892T>C (p.Ser1298Pro) c.3766T>C (p.Ser1256Pro) c.3889T>C (p.Ser1297Pro) c.3814T>C (p.Ser1272Pro) c.785-607T>C (n.785-607T>C) c.647-607T>C (n.647-607T>C) c.3004T>C (p.Ser1002Pro) c.3769T>C (p.Ser1257Pro) c.3751T>C (p.Ser1251Pro) c.665-607T>C (n.665-607T>C) c.707-607T>C (n.707-607T>C) c.213T>C c.671-607T>C (n.671-607T>C) c.*3675T>C (n.*3675T>C) c.186T>C c.788-607T>C (n.788-607T>C) c.410-607T>C (n.410-607T>C) c.413-607T>C (n.413-607T>C) c.5-27688T>C (n.5-27688T>C) c.-43-17118T>C (n.-43-17118T>C) c.-99+33632T>C (n.-99+33632T>C) n.4028T>C n.4069T>C | dbSNP |
| 17 | g.43091639A>T | CA10594178 | BRCA1 | n.3956T>A c.3892T>A (p.Ser1298Thr) c.3766T>A (p.Ser1256Thr) c.3889T>A (p.Ser1297Thr) c.3814T>A (p.Ser1272Thr) c.785-607T>A (n.785-607T>A) c.647-607T>A (n.647-607T>A) c.3004T>A (p.Ser1002Thr) c.3769T>A (p.Ser1257Thr) c.3751T>A (p.Ser1251Thr) c.665-607T>A (n.665-607T>A) c.707-607T>A (n.707-607T>A) c.213T>A c.671-607T>A (n.671-607T>A) c.*3675T>A (n.*3675T>A) c.186T>A c.788-607T>A (n.788-607T>A) c.410-607T>A (n.410-607T>A) c.413-607T>A (n.413-607T>A) c.5-27688T>A (n.5-27688T>A) c.-43-17118T>A (n.-43-17118T>A) c.-99+33632T>A (n.-99+33632T>A) n.4028T>A n.4069T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091641_43091644del | CA063243 | BRCA1 | n.3953_3956del c.3889_3892del (p.Ser1297HisfsTer9) c.3763_3766del (p.Ser1255HisfsTer9) c.3886_3889del (p.Ser1296HisfsTer9) c.3811_3814del (p.Ser1271HisfsTer9) c.785-610_785-607del (n.785-610_785-607del) c.647-610_647-607del (n.647-610_647-607del) c.3001_3004del (p.Ser1001HisfsTer9) c.3766_3769del (p.Ser1256HisfsTer9) c.3748_3751del (p.Ser1250HisfsTer9) c.665-610_665-607del (n.665-610_665-607del) c.707-610_707-607del (n.707-610_707-607del) c.210_213del c.671-610_671-607del (n.671-610_671-607del) c.*3672_*3675del (n.*3672_*3675del) c.183_186del c.788-610_788-607del (n.788-610_788-607del) c.410-610_410-607del (n.410-610_410-607del) c.413-610_413-607del (n.413-610_413-607del) c.5-27691_5-27688del (n.5-27691_5-27688del) c.-43-17121_-43-17118del (n.-43-17121_-43-17118del) c.-99+33629_-99+33632del (n.-99+33629_-99+33632del) n.4025_4028del n.4066_4069del | |
| 17 | g.43091640A= | CA2260782114 | BRCA1 | n.3955T= c.3891T= (p.Ser1297=) c.3765T= (p.Ser1255=) c.3888T= (p.Ser1296=) c.3813T= (p.Ser1271=) c.785-608T= (n.785-608T=) c.647-608T= (n.647-608T=) c.3003T= (p.Ser1001=) c.3768T= (p.Ser1256=) c.3750T= (p.Ser1250=) c.665-608T= (n.665-608T=) c.707-608T= (n.707-608T=) c.212T= c.671-608T= (n.671-608T=) c.*3674T= (n.*3674T=) c.185T= c.788-608T= (n.788-608T=) c.410-608T= (n.410-608T=) c.413-608T= (n.413-608T=) c.5-27689T= (n.5-27689T=) c.-43-17119T= (n.-43-17119T=) c.-99+33631T= (n.-99+33631T=) n.4027T= n.4068T= | |
| 17 | g.43091640A>C | CA500232138 | BRCA1 | n.3955T>G c.3891T>G (p.Ser1297=) c.3765T>G (p.Ser1255=) c.3888T>G (p.Ser1296=) c.3813T>G (p.Ser1271=) c.785-608T>G (n.785-608T>G) c.647-608T>G (n.647-608T>G) c.3003T>G (p.Ser1001=) c.3768T>G (p.Ser1256=) c.3750T>G (p.Ser1250=) c.665-608T>G (n.665-608T>G) c.707-608T>G (n.707-608T>G) c.212T>G c.671-608T>G (n.671-608T>G) c.*3674T>G (n.*3674T>G) c.185T>G c.788-608T>G (n.788-608T>G) c.410-608T>G (n.410-608T>G) c.413-608T>G (n.413-608T>G) c.5-27689T>G (n.5-27689T>G) c.-43-17119T>G (n.-43-17119T>G) c.-99+33631T>G (n.-99+33631T>G) n.4027T>G n.4068T>G | ClinVar |
| 17 | g.43091640A>G | CA500232139 | BRCA1 | n.3955T>C c.3891T>C (p.Ser1297=) c.3765T>C (p.Ser1255=) c.3888T>C (p.Ser1296=) c.3813T>C (p.Ser1271=) c.785-608T>C (n.785-608T>C) c.647-608T>C (n.647-608T>C) c.3003T>C (p.Ser1001=) c.3768T>C (p.Ser1256=) c.3750T>C (p.Ser1250=) c.665-608T>C (n.665-608T>C) c.707-608T>C (n.707-608T>C) c.212T>C c.671-608T>C (n.671-608T>C) c.*3674T>C (n.*3674T>C) c.185T>C c.788-608T>C (n.788-608T>C) c.410-608T>C (n.410-608T>C) c.413-608T>C (n.413-608T>C) c.5-27689T>C (n.5-27689T>C) c.-43-17119T>C (n.-43-17119T>C) c.-99+33631T>C (n.-99+33631T>C) n.4027T>C n.4068T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091640A>T | CA500232140 | BRCA1 | n.3955T>A c.3891T>A (p.Ser1297=) c.3765T>A (p.Ser1255=) c.3888T>A (p.Ser1296=) c.3813T>A (p.Ser1271=) c.785-608T>A (n.785-608T>A) c.647-608T>A (n.647-608T>A) c.3003T>A (p.Ser1001=) c.3768T>A (p.Ser1256=) c.3750T>A (p.Ser1250=) c.665-608T>A (n.665-608T>A) c.707-608T>A (n.707-608T>A) c.212T>A c.671-608T>A (n.671-608T>A) c.*3674T>A (n.*3674T>A) c.185T>A c.788-608T>A (n.788-608T>A) c.410-608T>A (n.410-608T>A) c.413-608T>A (n.413-608T>A) c.5-27689T>A (n.5-27689T>A) c.-43-17119T>A (n.-43-17119T>A) c.-99+33631T>A (n.-99+33631T>A) n.4027T>A n.4068T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091641_43091642del | CA1139770857 | BRCA1 | n.3954_3955del c.3890_3891del (p.Ser1297PhefsTer5) c.3764_3765del (p.Ser1255PhefsTer5) c.3887_3888del (p.Ser1296PhefsTer5) c.3812_3813del (p.Ser1271PhefsTer5) c.785-609_785-608del (n.785-609_785-608del) c.647-609_647-608del (n.647-609_647-608del) c.3002_3003del (p.Ser1001PhefsTer5) c.3767_3768del (p.Ser1256PhefsTer5) c.3749_3750del (p.Ser1250PhefsTer5) c.665-609_665-608del (n.665-609_665-608del) c.707-609_707-608del (n.707-609_707-608del) c.211_212del c.671-609_671-608del (n.671-609_671-608del) c.*3673_*3674del (n.*3673_*3674del) c.184_185del c.788-609_788-608del (n.788-609_788-608del) c.410-609_410-608del (n.410-609_410-608del) c.413-609_413-608del (n.413-609_413-608del) c.5-27690_5-27689del (n.5-27690_5-27689del) c.-43-17120_-43-17119del (n.-43-17120_-43-17119del) c.-99+33630_-99+33631del (n.-99+33630_-99+33631del) n.4026_4027del n.4067_4068del | |
| 17 | g.43091641G>A | CA10594179 | BRCA1 | n.3954C>T c.3890C>T (p.Ser1297Phe) c.3764C>T (p.Ser1255Phe) c.3887C>T (p.Ser1296Phe) c.3812C>T (p.Ser1271Phe) c.785-609C>T (n.785-609C>T) c.647-609C>T (n.647-609C>T) c.3002C>T (p.Ser1001Phe) c.3767C>T (p.Ser1256Phe) c.3749C>T (p.Ser1250Phe) c.665-609C>T (n.665-609C>T) c.707-609C>T (n.707-609C>T) c.211C>T c.671-609C>T (n.671-609C>T) c.*3673C>T (n.*3673C>T) c.184C>T c.788-609C>T (n.788-609C>T) c.410-609C>T (n.410-609C>T) c.413-609C>T (n.413-609C>T) c.5-27690C>T (n.5-27690C>T) c.-43-17120C>T (n.-43-17120C>T) c.-99+33630C>T (n.-99+33630C>T) n.4026C>T n.4067C>T | dbSNP |
| 17 | g.43091641G>C | CA10594180 | BRCA1 | n.3954C>G c.3890C>G (p.Ser1297Cys) c.3764C>G (p.Ser1255Cys) c.3887C>G (p.Ser1296Cys) c.3812C>G (p.Ser1271Cys) c.785-609C>G (n.785-609C>G) c.647-609C>G (n.647-609C>G) c.3002C>G (p.Ser1001Cys) c.3767C>G (p.Ser1256Cys) c.3749C>G (p.Ser1250Cys) c.665-609C>G (n.665-609C>G) c.707-609C>G (n.707-609C>G) c.211C>G c.671-609C>G (n.671-609C>G) c.*3673C>G (n.*3673C>G) c.184C>G c.788-609C>G (n.788-609C>G) c.410-609C>G (n.410-609C>G) c.413-609C>G (n.413-609C>G) c.5-27690C>G (n.5-27690C>G) c.-43-17120C>G (n.-43-17120C>G) c.-99+33630C>G (n.-99+33630C>G) n.4026C>G n.4067C>G | |
| 17 | g.43091641G>T | CA10594181 | BRCA1 | n.3954C>A c.3890C>A (p.Ser1297Tyr) c.3764C>A (p.Ser1255Tyr) c.3887C>A (p.Ser1296Tyr) c.3812C>A (p.Ser1271Tyr) c.785-609C>A (n.785-609C>A) c.647-609C>A (n.647-609C>A) c.3002C>A (p.Ser1001Tyr) c.3767C>A (p.Ser1256Tyr) c.3749C>A (p.Ser1250Tyr) c.665-609C>A (n.665-609C>A) c.707-609C>A (n.707-609C>A) c.211C>A c.671-609C>A (n.671-609C>A) c.*3673C>A (n.*3673C>A) c.184C>A c.788-609C>A (n.788-609C>A) c.410-609C>A (n.410-609C>A) c.413-609C>A (n.413-609C>A) c.5-27690C>A (n.5-27690C>A) c.-43-17120C>A (n.-43-17120C>A) c.-99+33630C>A (n.-99+33630C>A) n.4026C>A n.4067C>A | ClinVar |
| 17 | g.43091641_43091642delinsGA | CA2260782115 | BRCA1 | n.3953_3954delinsTC c.3889_3890delinsTC (p.Ser1297=) c.3763_3764delinsTC (p.Ser1255=) c.3886_3887delinsTC (p.Ser1296=) c.3811_3812delinsTC (p.Ser1271=) c.785-610_785-609delinsTC (n.785-610_785-609delinsTC) c.647-610_647-609delinsTC (n.647-610_647-609delinsTC) c.3001_3002delinsTC (p.Ser1001=) c.3766_3767delinsTC (p.Ser1256=) c.3748_3749delinsTC (p.Ser1250=) c.665-610_665-609delinsTC (n.665-610_665-609delinsTC) c.707-610_707-609delinsTC (n.707-610_707-609delinsTC) c.210_211delinsTC c.671-610_671-609delinsTC (n.671-610_671-609delinsTC) c.*3672_*3673delinsTC (n.*3672_*3673delinsTC) c.183_184delinsTC c.788-610_788-609delinsTC (n.788-610_788-609delinsTC) c.410-610_410-609delinsTC (n.410-610_410-609delinsTC) c.413-610_413-609delinsTC (n.413-610_413-609delinsTC) c.5-27691_5-27690delinsTC (n.5-27691_5-27690delinsTC) c.-43-17121_-43-17120delinsTC (n.-43-17121_-43-17120delinsTC) c.-99+33629_-99+33630delinsTC (n.-99+33629_-99+33630delinsTC) n.4025_4026delinsTC n.4066_4067delinsTC | |
| 17 | g.43091642A= | CA2260782116 | BRCA1 | n.3953T= c.3889T= (p.Ser1297=) c.3763T= (p.Ser1255=) c.3886T= (p.Ser1296=) c.3811T= (p.Ser1271=) c.785-610T= (n.785-610T=) c.647-610T= (n.647-610T=) c.3001T= (p.Ser1001=) c.3766T= (p.Ser1256=) c.3748T= (p.Ser1250=) c.665-610T= (n.665-610T=) c.707-610T= (n.707-610T=) c.210T= c.671-610T= (n.671-610T=) c.*3672T= (n.*3672T=) c.183T= c.788-610T= (n.788-610T=) c.410-610T= (n.410-610T=) c.413-610T= (n.413-610T=) c.5-27691T= (n.5-27691T=) c.-43-17121T= (n.-43-17121T=) c.-99+33629T= (n.-99+33629T=) n.4025T= n.4066T= | |
| 17 | g.43091642A>C | CA10594182 | BRCA1 | n.3953T>G c.3889T>G (p.Ser1297Ala) c.3763T>G (p.Ser1255Ala) c.3886T>G (p.Ser1296Ala) c.3811T>G (p.Ser1271Ala) c.785-610T>G (n.785-610T>G) c.647-610T>G (n.647-610T>G) c.3001T>G (p.Ser1001Ala) c.3766T>G (p.Ser1256Ala) c.3748T>G (p.Ser1250Ala) c.665-610T>G (n.665-610T>G) c.707-610T>G (n.707-610T>G) c.210T>G c.671-610T>G (n.671-610T>G) c.*3672T>G (n.*3672T>G) c.183T>G c.788-610T>G (n.788-610T>G) c.410-610T>G (n.410-610T>G) c.413-610T>G (n.413-610T>G) c.5-27691T>G (n.5-27691T>G) c.-43-17121T>G (n.-43-17121T>G) c.-99+33629T>G (n.-99+33629T>G) n.4025T>G n.4066T>G |