| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091613_43091614delinsCA | CA2260782090 | BRCA1 | n.3981_3982delinsTG c.3917_3918delinsTG (p.Leu1306=) c.3791_3792delinsTG (p.Leu1264=) c.3914_3915delinsTG (p.Leu1305=) c.3839_3840delinsTG (p.Leu1280=) c.785-582_785-581delinsTG (n.785-582_785-581delinsTG) c.647-582_647-581delinsTG (n.647-582_647-581delinsTG) c.3029_3030delinsTG (p.Leu1010=) c.3794_3795delinsTG (p.Leu1265=) c.3776_3777delinsTG (p.Leu1259=) c.665-582_665-581delinsTG (n.665-582_665-581delinsTG) c.707-582_707-581delinsTG (n.707-582_707-581delinsTG) c.238_239delinsTG c.671-582_671-581delinsTG (n.671-582_671-581delinsTG) c.*3700_*3701delinsTG (n.*3700_*3701delinsTG) c.211_212delinsTG c.788-582_788-581delinsTG (n.788-582_788-581delinsTG) c.410-582_410-581delinsTG (n.410-582_410-581delinsTG) c.413-582_413-581delinsTG (n.413-582_413-581delinsTG) c.5-27663_5-27662delinsTG (n.5-27663_5-27662delinsTG) c.-43-17093_-43-17092delinsTG (n.-43-17093_-43-17092delinsTG) c.-99+33657_-99+33658delinsTG (n.-99+33657_-99+33658delinsTG) n.4053_4054delinsTG n.4094_4095delinsTG | |
| 17 | g.43091613_43091615delinsCAA | CA2260782092 | BRCA1 | n.3980_3982delinsTTG c.3916_3918delinsTTG (p.Leu1306=) c.3790_3792delinsTTG (p.Leu1264=) c.3913_3915delinsTTG (p.Leu1305=) c.3838_3840delinsTTG (p.Leu1280=) c.785-583_785-581delinsTTG (n.785-583_785-581delinsTTG) c.647-583_647-581delinsTTG (n.647-583_647-581delinsTTG) c.3028_3030delinsTTG (p.Leu1010=) c.3793_3795delinsTTG (p.Leu1265=) c.3775_3777delinsTTG (p.Leu1259=) c.665-583_665-581delinsTTG (n.665-583_665-581delinsTTG) c.707-583_707-581delinsTTG (n.707-583_707-581delinsTTG) c.237_239delinsTTG c.671-583_671-581delinsTTG (n.671-583_671-581delinsTTG) c.*3699_*3701delinsTTG (n.*3699_*3701delinsTTG) c.210_212delinsTTG c.788-583_788-581delinsTTG (n.788-583_788-581delinsTTG) c.410-583_410-581delinsTTG (n.410-583_410-581delinsTTG) c.413-583_413-581delinsTTG (n.413-583_413-581delinsTTG) c.5-27664_5-27662delinsTTG (n.5-27664_5-27662delinsTTG) c.-43-17094_-43-17092delinsTTG (n.-43-17094_-43-17092delinsTTG) c.-99+33656_-99+33658delinsTTG (n.-99+33656_-99+33658delinsTTG) n.4052_4054delinsTTG n.4093_4095delinsTTG | |
| 17 | g.43091614A>C | CA10594126 | BRCA1 | n.3981T>G c.3917T>G (p.Leu1306Trp) c.3791T>G (p.Leu1264Trp) c.3914T>G (p.Leu1305Trp) c.3839T>G (p.Leu1280Trp) c.785-582T>G (n.785-582T>G) c.647-582T>G (n.647-582T>G) c.3029T>G (p.Leu1010Trp) c.3794T>G (p.Leu1265Trp) c.3776T>G (p.Leu1259Trp) c.665-582T>G (n.665-582T>G) c.707-582T>G (n.707-582T>G) c.238T>G c.671-582T>G (n.671-582T>G) c.*3700T>G (n.*3700T>G) c.211T>G c.788-582T>G (n.788-582T>G) c.410-582T>G (n.410-582T>G) c.413-582T>G (n.413-582T>G) c.5-27663T>G (n.5-27663T>G) c.-43-17093T>G (n.-43-17093T>G) c.-99+33657T>G (n.-99+33657T>G) n.4053T>G n.4094T>G | |
| 17 | g.43091614A>G | CA10594127 | BRCA1 | n.3981T>C c.3917T>C (p.Leu1306Ser) c.3791T>C (p.Leu1264Ser) c.3914T>C (p.Leu1305Ser) c.3839T>C (p.Leu1280Ser) c.785-582T>C (n.785-582T>C) c.647-582T>C (n.647-582T>C) c.3029T>C (p.Leu1010Ser) c.3794T>C (p.Leu1265Ser) c.3776T>C (p.Leu1259Ser) c.665-582T>C (n.665-582T>C) c.707-582T>C (n.707-582T>C) c.238T>C c.671-582T>C (n.671-582T>C) c.*3700T>C (n.*3700T>C) c.211T>C c.788-582T>C (n.788-582T>C) c.410-582T>C (n.410-582T>C) c.413-582T>C (n.413-582T>C) c.5-27663T>C (n.5-27663T>C) c.-43-17093T>C (n.-43-17093T>C) c.-99+33657T>C (n.-99+33657T>C) n.4053T>C n.4094T>C | |
| 17 | g.43091614A>T | CA10594128 | BRCA1 | n.3981T>A c.3917T>A (p.Leu1306Ter) c.3791T>A (p.Leu1264Ter) c.3914T>A (p.Leu1305Ter) c.3839T>A (p.Leu1280Ter) c.785-582T>A (n.785-582T>A) c.647-582T>A (n.647-582T>A) c.3029T>A (p.Leu1010Ter) c.3794T>A (p.Leu1265Ter) c.3776T>A (p.Leu1259Ter) c.665-582T>A (n.665-582T>A) c.707-582T>A (n.707-582T>A) c.238T>A c.671-582T>A (n.671-582T>A) c.*3700T>A (n.*3700T>A) c.211T>A c.788-582T>A (n.788-582T>A) c.410-582T>A (n.410-582T>A) c.413-582T>A (n.413-582T>A) c.5-27663T>A (n.5-27663T>A) c.-43-17093T>A (n.-43-17093T>A) c.-99+33657T>A (n.-99+33657T>A) n.4053T>A n.4094T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091614_43091615del | CA002519 | BRCA1 | n.3980_3981del c.3916_3917del (p.Leu1306AspfsTer23) c.3790_3791del (p.Leu1264AspfsTer23) c.3913_3914del (p.Leu1305AspfsTer23) c.3838_3839del (p.Leu1280AspfsTer23) c.785-583_785-582del (n.785-583_785-582del) c.647-583_647-582del (n.647-583_647-582del) c.3028_3029del (p.Leu1010AspfsTer23) c.3793_3794del (p.Leu1265AspfsTer23) c.3775_3776del (p.Leu1259AspfsTer23) c.665-583_665-582del (n.665-583_665-582del) c.707-583_707-582del (n.707-583_707-582del) c.237_238del c.671-583_671-582del (n.671-583_671-582del) c.*3699_*3700del (n.*3699_*3700del) c.210_211del c.788-583_788-582del (n.788-583_788-582del) c.410-583_410-582del (n.410-583_410-582del) c.413-583_413-582del (n.413-583_413-582del) c.5-27664_5-27663del (n.5-27664_5-27663del) c.-43-17094_-43-17093del (n.-43-17094_-43-17093del) c.-99+33656_-99+33657del (n.-99+33656_-99+33657del) n.4052_4053del n.4093_4094del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091615dup | CA919844494 | BRCA1 | n.3981dup c.3917dup (p.Leu1306PhefsTer24) c.3791dup (p.Leu1264PhefsTer24) c.3914dup (p.Leu1305PhefsTer24) c.3839dup (p.Leu1280PhefsTer24) c.785-582dup (n.785-582dup) c.647-582dup (n.647-582dup) c.3029dup (p.Leu1010PhefsTer24) c.3794dup (p.Leu1265PhefsTer24) c.3776dup (p.Leu1259PhefsTer24) c.665-582dup (n.665-582dup) c.707-582dup (n.707-582dup) c.238dup c.671-582dup (n.671-582dup) c.*3700dup (n.*3700dup) c.211dup c.788-582dup (n.788-582dup) c.410-582dup (n.410-582dup) c.413-582dup (n.413-582dup) c.5-27663dup (n.5-27663dup) c.-43-17093dup (n.-43-17093dup) c.-99+33657dup (n.-99+33657dup) n.4053dup n.4094dup | dbSNP |
| 17 | g.43091615del | CA10589714 | BRCA1 | n.3981del c.3917del (p.Leu1306Ter) c.3791del (p.Leu1264Ter) c.3914del (p.Leu1305Ter) c.3839del (p.Leu1280Ter) c.785-582del (n.785-582del) c.647-582del (n.647-582del) c.3029del (p.Leu1010Ter) c.3794del (p.Leu1265Ter) c.3776del (p.Leu1259Ter) c.665-582del (n.665-582del) c.707-582del (n.707-582del) c.238del c.671-582del (n.671-582del) c.*3700del (n.*3700del) c.211del c.788-582del (n.788-582del) c.410-582del (n.410-582del) c.413-582del (n.413-582del) c.5-27663del (n.5-27663del) c.-43-17093del (n.-43-17093del) c.-99+33657del (n.-99+33657del) n.4053del n.4094del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091615A>C | CA10594129 | BRCA1 | n.3980T>G c.3916T>G (p.Leu1306Val) c.3790T>G (p.Leu1264Val) c.3913T>G (p.Leu1305Val) c.3838T>G (p.Leu1280Val) c.785-583T>G (n.785-583T>G) c.647-583T>G (n.647-583T>G) c.3028T>G (p.Leu1010Val) c.3793T>G (p.Leu1265Val) c.3775T>G (p.Leu1259Val) c.665-583T>G (n.665-583T>G) c.707-583T>G (n.707-583T>G) c.237T>G c.671-583T>G (n.671-583T>G) c.*3699T>G (n.*3699T>G) c.210T>G c.788-583T>G (n.788-583T>G) c.410-583T>G (n.410-583T>G) c.413-583T>G (n.413-583T>G) c.5-27664T>G (n.5-27664T>G) c.-43-17094T>G (n.-43-17094T>G) c.-99+33656T>G (n.-99+33656T>G) n.4052T>G n.4093T>G | |
| 17 | g.43091615A>G | CA500232128 | BRCA1 | n.3980T>C c.3916T>C (p.Leu1306=) c.3790T>C (p.Leu1264=) c.3913T>C (p.Leu1305=) c.3838T>C (p.Leu1280=) c.785-583T>C (n.785-583T>C) c.647-583T>C (n.647-583T>C) c.3028T>C (p.Leu1010=) c.3793T>C (p.Leu1265=) c.3775T>C (p.Leu1259=) c.665-583T>C (n.665-583T>C) c.707-583T>C (n.707-583T>C) c.237T>C c.671-583T>C (n.671-583T>C) c.*3699T>C (n.*3699T>C) c.210T>C c.788-583T>C (n.788-583T>C) c.410-583T>C (n.410-583T>C) c.413-583T>C (n.413-583T>C) c.5-27664T>C (n.5-27664T>C) c.-43-17094T>C (n.-43-17094T>C) c.-99+33656T>C (n.-99+33656T>C) n.4052T>C n.4093T>C | dbSNP |
| 17 | g.43091615A>T | CA10594130 | BRCA1 | n.3980T>A c.3916T>A (p.Leu1306Met) c.3790T>A (p.Leu1264Met) c.3913T>A (p.Leu1305Met) c.3838T>A (p.Leu1280Met) c.785-583T>A (n.785-583T>A) c.647-583T>A (n.647-583T>A) c.3028T>A (p.Leu1010Met) c.3793T>A (p.Leu1265Met) c.3775T>A (p.Leu1259Met) c.665-583T>A (n.665-583T>A) c.707-583T>A (n.707-583T>A) c.237T>A c.671-583T>A (n.671-583T>A) c.*3699T>A (n.*3699T>A) c.210T>A c.788-583T>A (n.788-583T>A) c.410-583T>A (n.410-583T>A) c.413-583T>A (n.413-583T>A) c.5-27664T>A (n.5-27664T>A) c.-43-17094T>A (n.-43-17094T>A) c.-99+33656T>A (n.-99+33656T>A) n.4052T>A n.4093T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091616del | CA2499224450 | BRCA1 | n.3979del c.3915del (p.Leu1306Ter) c.3789del (p.Leu1264Ter) c.3912del (p.Leu1305Ter) c.3837del (p.Leu1280Ter) c.785-584del (n.785-584del) c.647-584del (n.647-584del) c.3027del (p.Leu1010Ter) c.3792del (p.Leu1265Ter) c.3774del (p.Leu1259Ter) c.665-584del (n.665-584del) c.707-584del (n.707-584del) c.236del c.671-584del (n.671-584del) c.*3698del (n.*3698del) c.209del c.788-584del (n.788-584del) c.410-584del (n.410-584del) c.413-584del (n.413-584del) c.5-27665del (n.5-27665del) c.-43-17095del (n.-43-17095del) c.-99+33655del (n.-99+33655del) n.4051del n.4092del | |
| 17 | g.43091616G>A | CA500232129 | BRCA1 | n.3979C>T c.3915C>T (p.Asp1305=) c.3789C>T (p.Asp1263=) c.3912C>T (p.Asp1304=) c.3837C>T (p.Asp1279=) c.785-584C>T (n.785-584C>T) c.647-584C>T (n.647-584C>T) c.3027C>T (p.Asp1009=) c.3792C>T (p.Asp1264=) c.3774C>T (p.Asp1258=) c.665-584C>T (n.665-584C>T) c.707-584C>T (n.707-584C>T) c.236C>T c.671-584C>T (n.671-584C>T) c.*3698C>T (n.*3698C>T) c.209C>T c.788-584C>T (n.788-584C>T) c.410-584C>T (n.410-584C>T) c.413-584C>T (n.413-584C>T) c.5-27665C>T (n.5-27665C>T) c.-43-17095C>T (n.-43-17095C>T) c.-99+33655C>T (n.-99+33655C>T) n.4051C>T n.4092C>T | dbSNP |
| 17 | g.43091616G>C | CA10594131 | BRCA1 | n.3979C>G c.3915C>G (p.Asp1305Glu) c.3789C>G (p.Asp1263Glu) c.3912C>G (p.Asp1304Glu) c.3837C>G (p.Asp1279Glu) c.785-584C>G (n.785-584C>G) c.647-584C>G (n.647-584C>G) c.3027C>G (p.Asp1009Glu) c.3792C>G (p.Asp1264Glu) c.3774C>G (p.Asp1258Glu) c.665-584C>G (n.665-584C>G) c.707-584C>G (n.707-584C>G) c.236C>G c.671-584C>G (n.671-584C>G) c.*3698C>G (n.*3698C>G) c.209C>G c.788-584C>G (n.788-584C>G) c.410-584C>G (n.410-584C>G) c.413-584C>G (n.413-584C>G) c.5-27665C>G (n.5-27665C>G) c.-43-17095C>G (n.-43-17095C>G) c.-99+33655C>G (n.-99+33655C>G) n.4051C>G n.4092C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091616G>T | CA10594132 | BRCA1 | n.3979C>A c.3915C>A (p.Asp1305Glu) c.3789C>A (p.Asp1263Glu) c.3912C>A (p.Asp1304Glu) c.3837C>A (p.Asp1279Glu) c.785-584C>A (n.785-584C>A) c.647-584C>A (n.647-584C>A) c.3027C>A (p.Asp1009Glu) c.3792C>A (p.Asp1264Glu) c.3774C>A (p.Asp1258Glu) c.665-584C>A (n.665-584C>A) c.707-584C>A (n.707-584C>A) c.236C>A c.671-584C>A (n.671-584C>A) c.*3698C>A (n.*3698C>A) c.209C>A c.788-584C>A (n.788-584C>A) c.410-584C>A (n.410-584C>A) c.413-584C>A (n.413-584C>A) c.5-27665C>A (n.5-27665C>A) c.-43-17095C>A (n.-43-17095C>A) c.-99+33655C>A (n.-99+33655C>A) n.4051C>A n.4092C>A | |
| 17 | g.43091616_43091617delinsGT | CA2260782093 | BRCA1 | n.3978_3979delinsAC c.3914_3915delinsAC (p.Asp1305=) c.3788_3789delinsAC (p.Asp1263=) c.3911_3912delinsAC (p.Asp1304=) c.3836_3837delinsAC (p.Asp1279=) c.785-585_785-584delinsAC (n.785-585_785-584delinsAC) c.647-585_647-584delinsAC (n.647-585_647-584delinsAC) c.3026_3027delinsAC (p.Asp1009=) c.3791_3792delinsAC (p.Asp1264=) c.3773_3774delinsAC (p.Asp1258=) c.665-585_665-584delinsAC (n.665-585_665-584delinsAC) c.707-585_707-584delinsAC (n.707-585_707-584delinsAC) c.235_236delinsAC c.671-585_671-584delinsAC (n.671-585_671-584delinsAC) c.*3697_*3698delinsAC (n.*3697_*3698delinsAC) c.208_209delinsAC c.788-585_788-584delinsAC (n.788-585_788-584delinsAC) c.410-585_410-584delinsAC (n.410-585_410-584delinsAC) c.413-585_413-584delinsAC (n.413-585_413-584delinsAC) c.5-27666_5-27665delinsAC (n.5-27666_5-27665delinsAC) c.-43-17096_-43-17095delinsAC (n.-43-17096_-43-17095delinsAC) c.-99+33654_-99+33655delinsAC (n.-99+33654_-99+33655delinsAC) n.4050_4051delinsAC n.4091_4092delinsAC | |
| 17 | g.43091617del | CA002518 | BRCA1 | n.3978del c.3914del (p.Asp1305AlafsTer2) c.3788del (p.Asp1263AlafsTer2) c.3911del (p.Asp1304AlafsTer2) c.3836del (p.Asp1279AlafsTer2) c.785-585del (n.785-585del) c.647-585del (n.647-585del) c.3026del (p.Asp1009AlafsTer2) c.3791del (p.Asp1264AlafsTer2) c.3773del (p.Asp1258AlafsTer2) c.665-585del (n.665-585del) c.707-585del (n.707-585del) c.235del c.671-585del (n.671-585del) c.*3697del (n.*3697del) c.208del c.788-585del (n.788-585del) c.410-585del (n.410-585del) c.413-585del (n.413-585del) c.5-27666del (n.5-27666del) c.-43-17096del (n.-43-17096del) c.-99+33654del (n.-99+33654del) n.4050del n.4091del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091617T>A | CA002517 | BRCA1 | n.3978A>T c.3914A>T (p.Asp1305Val) c.3788A>T (p.Asp1263Val) c.3911A>T (p.Asp1304Val) c.3836A>T (p.Asp1279Val) c.785-585A>T (n.785-585A>T) c.647-585A>T (n.647-585A>T) c.3026A>T (p.Asp1009Val) c.3791A>T (p.Asp1264Val) c.3773A>T (p.Asp1258Val) c.665-585A>T (n.665-585A>T) c.707-585A>T (n.707-585A>T) c.235A>T c.671-585A>T (n.671-585A>T) c.*3697A>T (n.*3697A>T) c.208A>T c.788-585A>T (n.788-585A>T) c.410-585A>T (n.410-585A>T) c.413-585A>T (n.413-585A>T) c.5-27666A>T (n.5-27666A>T) c.-43-17096A>T (n.-43-17096A>T) c.-99+33654A>T (n.-99+33654A>T) n.4050A>T n.4091A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091617T>C | CA10594133 | BRCA1 | n.3978A>G c.3914A>G (p.Asp1305Gly) c.3788A>G (p.Asp1263Gly) c.3911A>G (p.Asp1304Gly) c.3836A>G (p.Asp1279Gly) c.785-585A>G (n.785-585A>G) c.647-585A>G (n.647-585A>G) c.3026A>G (p.Asp1009Gly) c.3791A>G (p.Asp1264Gly) c.3773A>G (p.Asp1258Gly) c.665-585A>G (n.665-585A>G) c.707-585A>G (n.707-585A>G) c.235A>G c.671-585A>G (n.671-585A>G) c.*3697A>G (n.*3697A>G) c.208A>G c.788-585A>G (n.788-585A>G) c.410-585A>G (n.410-585A>G) c.413-585A>G (n.413-585A>G) c.5-27666A>G (n.5-27666A>G) c.-43-17096A>G (n.-43-17096A>G) c.-99+33654A>G (n.-99+33654A>G) n.4050A>G n.4091A>G | |
| 17 | g.43091617T>G | CA10594134 | BRCA1 | n.3978A>C c.3914A>C (p.Asp1305Ala) c.3788A>C (p.Asp1263Ala) c.3911A>C (p.Asp1304Ala) c.3836A>C (p.Asp1279Ala) c.785-585A>C (n.785-585A>C) c.647-585A>C (n.647-585A>C) c.3026A>C (p.Asp1009Ala) c.3791A>C (p.Asp1264Ala) c.3773A>C (p.Asp1258Ala) c.665-585A>C (n.665-585A>C) c.707-585A>C (n.707-585A>C) c.235A>C c.671-585A>C (n.671-585A>C) c.*3697A>C (n.*3697A>C) c.208A>C c.788-585A>C (n.788-585A>C) c.410-585A>C (n.410-585A>C) c.413-585A>C (n.413-585A>C) c.5-27666A>C (n.5-27666A>C) c.-43-17096A>C (n.-43-17096A>C) c.-99+33654A>C (n.-99+33654A>C) n.4050A>C n.4091A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091617T= | CA2260782094 | BRCA1 | n.3978A= c.3914A= (p.Asp1305=) c.3788A= (p.Asp1263=) c.3911A= (p.Asp1304=) c.3836A= (p.Asp1279=) c.785-585A= (n.785-585A=) c.647-585A= (n.647-585A=) c.3026A= (p.Asp1009=) c.3791A= (p.Asp1264=) c.3773A= (p.Asp1258=) c.665-585A= (n.665-585A=) c.707-585A= (n.707-585A=) c.235A= c.671-585A= (n.671-585A=) c.*3697A= (n.*3697A=) c.208A= c.788-585A= (n.788-585A=) c.410-585A= (n.410-585A=) c.413-585A= (n.413-585A=) c.5-27666A= (n.5-27666A=) c.-43-17096A= (n.-43-17096A=) c.-99+33654A= (n.-99+33654A=) n.4050A= n.4091A= | |
| 17 | g.43091617dup | CA2499224451 | BRCA1 | n.3978dup c.3914dup (p.Asp1305GlufsTer25) c.3788dup (p.Asp1263GlufsTer25) c.3911dup (p.Asp1304GlufsTer25) c.3836dup (p.Asp1279GlufsTer25) c.785-585dup (n.785-585dup) c.647-585dup (n.647-585dup) c.3026dup (p.Asp1009GlufsTer25) c.3791dup (p.Asp1264GlufsTer25) c.3773dup (p.Asp1258GlufsTer25) c.665-585dup (n.665-585dup) c.707-585dup (n.707-585dup) c.235dup c.671-585dup (n.671-585dup) c.*3697dup (n.*3697dup) c.208dup c.788-585dup (n.788-585dup) c.410-585dup (n.410-585dup) c.413-585dup (n.413-585dup) c.5-27666dup (n.5-27666dup) c.-43-17096dup (n.-43-17096dup) c.-99+33654dup (n.-99+33654dup) n.4050dup n.4091dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091618C>A | CA10594135 | BRCA1 | n.3977G>T c.3913G>T (p.Asp1305Tyr) c.3787G>T (p.Asp1263Tyr) c.3910G>T (p.Asp1304Tyr) c.3835G>T (p.Asp1279Tyr) c.785-586G>T (n.785-586G>T) c.647-586G>T (n.647-586G>T) c.3025G>T (p.Asp1009Tyr) c.3790G>T (p.Asp1264Tyr) c.3772G>T (p.Asp1258Tyr) c.665-586G>T (n.665-586G>T) c.707-586G>T (n.707-586G>T) c.234G>T c.671-586G>T (n.671-586G>T) c.*3696G>T (n.*3696G>T) c.207G>T c.788-586G>T (n.788-586G>T) c.410-586G>T (n.410-586G>T) c.413-586G>T (n.413-586G>T) c.5-27667G>T (n.5-27667G>T) c.-43-17097G>T (n.-43-17097G>T) c.-99+33653G>T (n.-99+33653G>T) n.4049G>T n.4090G>T | |
| 17 | g.43091618C= | CA2260782095 | BRCA1 | n.3977G= c.3913G= (p.Asp1305=) c.3787G= (p.Asp1263=) c.3910G= (p.Asp1304=) c.3835G= (p.Asp1279=) c.785-586G= (n.785-586G=) c.647-586G= (n.647-586G=) c.3025G= (p.Asp1009=) c.3790G= (p.Asp1264=) c.3772G= (p.Asp1258=) c.665-586G= (n.665-586G=) c.707-586G= (n.707-586G=) c.234G= c.671-586G= (n.671-586G=) c.*3696G= (n.*3696G=) c.207G= c.788-586G= (n.788-586G=) c.410-586G= (n.410-586G=) c.413-586G= (n.413-586G=) c.5-27667G= (n.5-27667G=) c.-43-17097G= (n.-43-17097G=) c.-99+33653G= (n.-99+33653G=) n.4049G= n.4090G= | |
| 17 | g.43091618C>G | CA10594136 | BRCA1 | n.3977G>C c.3913G>C (p.Asp1305His) c.3787G>C (p.Asp1263His) c.3910G>C (p.Asp1304His) c.3835G>C (p.Asp1279His) c.785-586G>C (n.785-586G>C) c.647-586G>C (n.647-586G>C) c.3025G>C (p.Asp1009His) c.3790G>C (p.Asp1264His) c.3772G>C (p.Asp1258His) c.665-586G>C (n.665-586G>C) c.707-586G>C (n.707-586G>C) c.234G>C c.671-586G>C (n.671-586G>C) c.*3696G>C (n.*3696G>C) c.207G>C c.788-586G>C (n.788-586G>C) c.410-586G>C (n.410-586G>C) c.413-586G>C (n.413-586G>C) c.5-27667G>C (n.5-27667G>C) c.-43-17097G>C (n.-43-17097G>C) c.-99+33653G>C (n.-99+33653G>C) n.4049G>C n.4090G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091618C>T | CA10594137 | BRCA1 | n.3977G>A c.3913G>A (p.Asp1305Asn) c.3787G>A (p.Asp1263Asn) c.3910G>A (p.Asp1304Asn) c.3835G>A (p.Asp1279Asn) c.785-586G>A (n.785-586G>A) c.647-586G>A (n.647-586G>A) c.3025G>A (p.Asp1009Asn) c.3790G>A (p.Asp1264Asn) c.3772G>A (p.Asp1258Asn) c.665-586G>A (n.665-586G>A) c.707-586G>A (n.707-586G>A) c.234G>A c.671-586G>A (n.671-586G>A) c.*3696G>A (n.*3696G>A) c.207G>A c.788-586G>A (n.788-586G>A) c.410-586G>A (n.410-586G>A) c.413-586G>A (n.413-586G>A) c.5-27667G>A (n.5-27667G>A) c.-43-17097G>A (n.-43-17097G>A) c.-99+33653G>A (n.-99+33653G>A) n.4049G>A n.4090G>A | ClinVar |
| 17 | g.43091619T>A | CA10594138 | BRCA1 | n.3976A>T c.3912A>T (p.Glu1304Asp) c.3786A>T (p.Glu1262Asp) c.3909A>T (p.Glu1303Asp) c.3834A>T (p.Glu1278Asp) c.785-587A>T (n.785-587A>T) c.647-587A>T (n.647-587A>T) c.3024A>T (p.Glu1008Asp) c.3789A>T (p.Glu1263Asp) c.3771A>T (p.Glu1257Asp) c.665-587A>T (n.665-587A>T) c.707-587A>T (n.707-587A>T) c.233A>T c.671-587A>T (n.671-587A>T) c.*3695A>T (n.*3695A>T) c.206A>T c.788-587A>T (n.788-587A>T) c.410-587A>T (n.410-587A>T) c.413-587A>T (n.413-587A>T) c.5-27668A>T (n.5-27668A>T) c.-43-17098A>T (n.-43-17098A>T) c.-99+33652A>T (n.-99+33652A>T) n.4048A>T n.4089A>T | |
| 17 | g.43091619T>C | CA500232130 | BRCA1 | n.3976A>G c.3912A>G (p.Glu1304=) c.3786A>G (p.Glu1262=) c.3909A>G (p.Glu1303=) c.3834A>G (p.Glu1278=) c.785-587A>G (n.785-587A>G) c.647-587A>G (n.647-587A>G) c.3024A>G (p.Glu1008=) c.3789A>G (p.Glu1263=) c.3771A>G (p.Glu1257=) c.665-587A>G (n.665-587A>G) c.707-587A>G (n.707-587A>G) c.233A>G c.671-587A>G (n.671-587A>G) c.*3695A>G (n.*3695A>G) c.206A>G c.788-587A>G (n.788-587A>G) c.410-587A>G (n.410-587A>G) c.413-587A>G (n.413-587A>G) c.5-27668A>G (n.5-27668A>G) c.-43-17098A>G (n.-43-17098A>G) c.-99+33652A>G (n.-99+33652A>G) n.4048A>G n.4089A>G | |
| 17 | g.43091619T>G | CA10594139 | BRCA1 | n.3976A>C c.3912A>C (p.Glu1304Asp) c.3786A>C (p.Glu1262Asp) c.3909A>C (p.Glu1303Asp) c.3834A>C (p.Glu1278Asp) c.785-587A>C (n.785-587A>C) c.647-587A>C (n.647-587A>C) c.3024A>C (p.Glu1008Asp) c.3789A>C (p.Glu1263Asp) c.3771A>C (p.Glu1257Asp) c.665-587A>C (n.665-587A>C) c.707-587A>C (n.707-587A>C) c.233A>C c.671-587A>C (n.671-587A>C) c.*3695A>C (n.*3695A>C) c.206A>C c.788-587A>C (n.788-587A>C) c.410-587A>C (n.410-587A>C) c.413-587A>C (n.413-587A>C) c.5-27668A>C (n.5-27668A>C) c.-43-17098A>C (n.-43-17098A>C) c.-99+33652A>C (n.-99+33652A>C) n.4048A>C n.4089A>C | |
| 17 | g.43091620T>A | CA10594140 | BRCA1 | n.3975A>T c.3911A>T (p.Glu1304Val) c.3785A>T (p.Glu1262Val) c.3908A>T (p.Glu1303Val) c.3833A>T (p.Glu1278Val) c.785-588A>T (n.785-588A>T) c.647-588A>T (n.647-588A>T) c.3023A>T (p.Glu1008Val) c.3788A>T (p.Glu1263Val) c.3770A>T (p.Glu1257Val) c.665-588A>T (n.665-588A>T) c.707-588A>T (n.707-588A>T) c.232A>T c.671-588A>T (n.671-588A>T) c.*3694A>T (n.*3694A>T) c.205A>T c.788-588A>T (n.788-588A>T) c.410-588A>T (n.410-588A>T) c.413-588A>T (n.413-588A>T) c.5-27669A>T (n.5-27669A>T) c.-43-17099A>T (n.-43-17099A>T) c.-99+33651A>T (n.-99+33651A>T) n.4047A>T n.4088A>T | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091620T>C | CA10594141 | BRCA1 | n.3975A>G c.3911A>G (p.Glu1304Gly) c.3785A>G (p.Glu1262Gly) c.3908A>G (p.Glu1303Gly) c.3833A>G (p.Glu1278Gly) c.785-588A>G (n.785-588A>G) c.647-588A>G (n.647-588A>G) c.3023A>G (p.Glu1008Gly) c.3788A>G (p.Glu1263Gly) c.3770A>G (p.Glu1257Gly) c.665-588A>G (n.665-588A>G) c.707-588A>G (n.707-588A>G) c.232A>G c.671-588A>G (n.671-588A>G) c.*3694A>G (n.*3694A>G) c.205A>G c.788-588A>G (n.788-588A>G) c.410-588A>G (n.410-588A>G) c.413-588A>G (n.413-588A>G) c.5-27669A>G (n.5-27669A>G) c.-43-17099A>G (n.-43-17099A>G) c.-99+33651A>G (n.-99+33651A>G) n.4047A>G n.4088A>G | |
| 17 | g.43091620T>G | CA10594142 | BRCA1 | n.3975A>C c.3911A>C (p.Glu1304Ala) c.3785A>C (p.Glu1262Ala) c.3908A>C (p.Glu1303Ala) c.3833A>C (p.Glu1278Ala) c.785-588A>C (n.785-588A>C) c.647-588A>C (n.647-588A>C) c.3023A>C (p.Glu1008Ala) c.3788A>C (p.Glu1263Ala) c.3770A>C (p.Glu1257Ala) c.665-588A>C (n.665-588A>C) c.707-588A>C (n.707-588A>C) c.232A>C c.671-588A>C (n.671-588A>C) c.*3694A>C (n.*3694A>C) c.205A>C c.788-588A>C (n.788-588A>C) c.410-588A>C (n.410-588A>C) c.413-588A>C (n.413-588A>C) c.5-27669A>C (n.5-27669A>C) c.-43-17099A>C (n.-43-17099A>C) c.-99+33651A>C (n.-99+33651A>C) n.4047A>C n.4088A>C | |
| 17 | g.43091620_43091621delinsTC | CA2260782096 | BRCA1 | n.3974_3975delinsGA c.3910_3911delinsGA (p.Glu1304=) c.3784_3785delinsGA (p.Glu1262=) c.3907_3908delinsGA (p.Glu1303=) c.3832_3833delinsGA (p.Glu1278=) c.785-589_785-588delinsGA (n.785-589_785-588delinsGA) c.647-589_647-588delinsGA (n.647-589_647-588delinsGA) c.3022_3023delinsGA (p.Glu1008=) c.3787_3788delinsGA (p.Glu1263=) c.3769_3770delinsGA (p.Glu1257=) c.665-589_665-588delinsGA (n.665-589_665-588delinsGA) c.707-589_707-588delinsGA (n.707-589_707-588delinsGA) c.231_232delinsGA c.671-589_671-588delinsGA (n.671-589_671-588delinsGA) c.*3693_*3694delinsGA (n.*3693_*3694delinsGA) c.204_205delinsGA c.788-589_788-588delinsGA (n.788-589_788-588delinsGA) c.410-589_410-588delinsGA (n.410-589_410-588delinsGA) c.413-589_413-588delinsGA (n.413-589_413-588delinsGA) c.5-27670_5-27669delinsGA (n.5-27670_5-27669delinsGA) c.-43-17100_-43-17099delinsGA (n.-43-17100_-43-17099delinsGA) c.-99+33650_-99+33651delinsGA (n.-99+33650_-99+33651delinsGA) n.4046_4047delinsGA n.4087_4088delinsGA | |
| 17 | g.43091621C>A | CA10586615 | BRCA1 | n.3974G>T c.3910G>T (p.Glu1304Ter) c.3784G>T (p.Glu1262Ter) c.3907G>T (p.Glu1303Ter) c.3832G>T (p.Glu1278Ter) c.785-589G>T (n.785-589G>T) c.647-589G>T (n.647-589G>T) c.3022G>T (p.Glu1008Ter) c.3787G>T (p.Glu1263Ter) c.3769G>T (p.Glu1257Ter) c.665-589G>T (n.665-589G>T) c.707-589G>T (n.707-589G>T) c.231G>T c.671-589G>T (n.671-589G>T) c.*3693G>T (n.*3693G>T) c.204G>T c.788-589G>T (n.788-589G>T) c.410-589G>T (n.410-589G>T) c.413-589G>T (n.413-589G>T) c.5-27670G>T (n.5-27670G>T) c.-43-17100G>T (n.-43-17100G>T) c.-99+33650G>T (n.-99+33650G>T) n.4046G>T n.4087G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091621C= | CA2260782097 | BRCA1 | n.3974G= c.3910G= (p.Glu1304=) c.3784G= (p.Glu1262=) c.3907G= (p.Glu1303=) c.3832G= (p.Glu1278=) c.785-589G= (n.785-589G=) c.647-589G= (n.647-589G=) c.3022G= (p.Glu1008=) c.3787G= (p.Glu1263=) c.3769G= (p.Glu1257=) c.665-589G= (n.665-589G=) c.707-589G= (n.707-589G=) c.231G= c.671-589G= (n.671-589G=) c.*3693G= (n.*3693G=) c.204G= c.788-589G= (n.788-589G=) c.410-589G= (n.410-589G=) c.413-589G= (n.413-589G=) c.5-27670G= (n.5-27670G=) c.-43-17100G= (n.-43-17100G=) c.-99+33650G= (n.-99+33650G=) n.4046G= n.4087G= | |
| 17 | g.43091621C>G | CA10594143 | BRCA1 | n.3974G>C c.3910G>C (p.Glu1304Gln) c.3784G>C (p.Glu1262Gln) c.3907G>C (p.Glu1303Gln) c.3832G>C (p.Glu1278Gln) c.785-589G>C (n.785-589G>C) c.647-589G>C (n.647-589G>C) c.3022G>C (p.Glu1008Gln) c.3787G>C (p.Glu1263Gln) c.3769G>C (p.Glu1257Gln) c.665-589G>C (n.665-589G>C) c.707-589G>C (n.707-589G>C) c.231G>C c.671-589G>C (n.671-589G>C) c.*3693G>C (n.*3693G>C) c.204G>C c.788-589G>C (n.788-589G>C) c.410-589G>C (n.410-589G>C) c.413-589G>C (n.413-589G>C) c.5-27670G>C (n.5-27670G>C) c.-43-17100G>C (n.-43-17100G>C) c.-99+33650G>C (n.-99+33650G>C) n.4046G>C n.4087G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091621C>T | CA10594144 | BRCA1 | n.3974G>A c.3910G>A (p.Glu1304Lys) c.3784G>A (p.Glu1262Lys) c.3907G>A (p.Glu1303Lys) c.3832G>A (p.Glu1278Lys) c.785-589G>A (n.785-589G>A) c.647-589G>A (n.647-589G>A) c.3022G>A (p.Glu1008Lys) c.3787G>A (p.Glu1263Lys) c.3769G>A (p.Glu1257Lys) c.665-589G>A (n.665-589G>A) c.707-589G>A (n.707-589G>A) c.231G>A c.671-589G>A (n.671-589G>A) c.*3693G>A (n.*3693G>A) c.204G>A c.788-589G>A (n.788-589G>A) c.410-589G>A (n.410-589G>A) c.413-589G>A (n.413-589G>A) c.5-27670G>A (n.5-27670G>A) c.-43-17100G>A (n.-43-17100G>A) c.-99+33650G>A (n.-99+33650G>A) n.4046G>A n.4087G>A | dbSNP |
| 17 | g.43091622del | CA002516 | BRCA1 | n.3974del c.3910del (p.Glu1304LysfsTer3) c.3784del (p.Glu1262LysfsTer3) c.3907del (p.Glu1303LysfsTer3) c.3832del (p.Glu1278LysfsTer3) c.785-589del (n.785-589del) c.647-589del (n.647-589del) c.3022del (p.Glu1008LysfsTer3) c.3787del (p.Glu1263LysfsTer3) c.3769del (p.Glu1257LysfsTer3) c.665-589del (n.665-589del) c.707-589del (n.707-589del) c.231del c.671-589del (n.671-589del) c.*3693del (n.*3693del) c.204del c.788-589del (n.788-589del) c.410-589del (n.410-589del) c.413-589del (n.413-589del) c.5-27670del (n.5-27670del) c.-43-17100del (n.-43-17100del) c.-99+33650del (n.-99+33650del) n.4046del n.4087del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091622C>A | CA10594145 | BRCA1 | n.3973G>T c.3909G>T (p.Leu1303Phe) c.3783G>T (p.Leu1261Phe) c.3906G>T (p.Leu1302Phe) c.3831G>T (p.Leu1277Phe) c.785-590G>T (n.785-590G>T) c.647-590G>T (n.647-590G>T) c.3021G>T (p.Leu1007Phe) c.3786G>T (p.Leu1262Phe) c.3768G>T (p.Leu1256Phe) c.665-590G>T (n.665-590G>T) c.707-590G>T (n.707-590G>T) c.230G>T c.671-590G>T (n.671-590G>T) c.*3692G>T (n.*3692G>T) c.203G>T c.788-590G>T (n.788-590G>T) c.410-590G>T (n.410-590G>T) c.413-590G>T (n.413-590G>T) c.5-27671G>T (n.5-27671G>T) c.-43-17101G>T (n.-43-17101G>T) c.-99+33649G>T (n.-99+33649G>T) n.4045G>T n.4086G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091622C= | CA2260782099 | BRCA1 | n.3973G= c.3909G= (p.Leu1303=) c.3783G= (p.Leu1261=) c.3906G= (p.Leu1302=) c.3831G= (p.Leu1277=) c.785-590G= (n.785-590G=) c.647-590G= (n.647-590G=) c.3021G= (p.Leu1007=) c.3786G= (p.Leu1262=) c.3768G= (p.Leu1256=) c.665-590G= (n.665-590G=) c.707-590G= (n.707-590G=) c.230G= c.671-590G= (n.671-590G=) c.*3692G= (n.*3692G=) c.203G= c.788-590G= (n.788-590G=) c.410-590G= (n.410-590G=) c.413-590G= (n.413-590G=) c.5-27671G= (n.5-27671G=) c.-43-17101G= (n.-43-17101G=) c.-99+33649G= (n.-99+33649G=) n.4045G= n.4086G= | |
| 17 | g.43091622C>G | CA10594146 | BRCA1 | n.3973G>C c.3909G>C (p.Leu1303Phe) c.3783G>C (p.Leu1261Phe) c.3906G>C (p.Leu1302Phe) c.3831G>C (p.Leu1277Phe) c.785-590G>C (n.785-590G>C) c.647-590G>C (n.647-590G>C) c.3021G>C (p.Leu1007Phe) c.3786G>C (p.Leu1262Phe) c.3768G>C (p.Leu1256Phe) c.665-590G>C (n.665-590G>C) c.707-590G>C (n.707-590G>C) c.230G>C c.671-590G>C (n.671-590G>C) c.*3692G>C (n.*3692G>C) c.203G>C c.788-590G>C (n.788-590G>C) c.410-590G>C (n.410-590G>C) c.413-590G>C (n.413-590G>C) c.5-27671G>C (n.5-27671G>C) c.-43-17101G>C (n.-43-17101G>C) c.-99+33649G>C (n.-99+33649G>C) n.4045G>C n.4086G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091622C>T | CA500232131 | BRCA1 | n.3973G>A c.3909G>A (p.Leu1303=) c.3783G>A (p.Leu1261=) c.3906G>A (p.Leu1302=) c.3831G>A (p.Leu1277=) c.785-590G>A (n.785-590G>A) c.647-590G>A (n.647-590G>A) c.3021G>A (p.Leu1007=) c.3786G>A (p.Leu1262=) c.3768G>A (p.Leu1256=) c.665-590G>A (n.665-590G>A) c.707-590G>A (n.707-590G>A) c.230G>A c.671-590G>A (n.671-590G>A) c.*3692G>A (n.*3692G>A) c.203G>A c.788-590G>A (n.788-590G>A) c.410-590G>A (n.410-590G>A) c.413-590G>A (n.413-590G>A) c.5-27671G>A (n.5-27671G>A) c.-43-17101G>A (n.-43-17101G>A) c.-99+33649G>A (n.-99+33649G>A) n.4045G>A n.4086G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091622_43091623delinsACT | CA658684099 | BRCA1 | n.3972_3973delinsAGT c.3908_3909delinsAGT (p.Leu1303Ter) c.3782_3783delinsAGT (p.Leu1261Ter) c.3905_3906delinsAGT (p.Leu1302Ter) c.3830_3831delinsAGT (p.Leu1277Ter) c.785-591_785-590delinsAGT (n.785-591_785-590delinsAGT) c.647-591_647-590delinsAGT (n.647-591_647-590delinsAGT) c.3020_3021delinsAGT (p.Leu1007Ter) c.3785_3786delinsAGT (p.Leu1262Ter) c.3767_3768delinsAGT (p.Leu1256Ter) c.665-591_665-590delinsAGT (n.665-591_665-590delinsAGT) c.707-591_707-590delinsAGT (n.707-591_707-590delinsAGT) c.229_230delinsAGT c.671-591_671-590delinsAGT (n.671-591_671-590delinsAGT) c.*3691_*3692delinsAGT (n.*3691_*3692delinsAGT) c.202_203delinsAGT c.788-591_788-590delinsAGT (n.788-591_788-590delinsAGT) c.410-591_410-590delinsAGT (n.410-591_410-590delinsAGT) c.413-591_413-590delinsAGT (n.413-591_413-590delinsAGT) c.5-27672_5-27671delinsAGT (n.5-27672_5-27671delinsAGT) c.-43-17102_-43-17101delinsAGT (n.-43-17102_-43-17101delinsAGT) c.-99+33648_-99+33649delinsAGT (n.-99+33648_-99+33649delinsAGT) n.4044_4045delinsAGT n.4085_4086delinsAGT |