UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091607del | CA002522 | BRCA1 | n.3990del c.3926del (p.Asn1309IlefsTer9) c.3800del (p.Asn1267IlefsTer9) c.3923del (p.Asn1308IlefsTer9) c.3848del (p.Asn1283IlefsTer9) c.785-573del (n.785-573del) c.647-573del (n.647-573del) c.3038del (p.Asn1013IlefsTer9) c.3803del (p.Asn1268IlefsTer9) c.3785del (p.Asn1262IlefsTer9) c.665-573del (n.665-573del) c.707-573del (n.707-573del) c.247del c.671-573del (n.671-573del) c.*3709del (n.*3709del) c.220del c.788-573del (n.788-573del) c.410-573del (n.410-573del) c.413-573del (n.413-573del) c.5-27654del (n.5-27654del) c.-43-17084del (n.-43-17084del) c.-99+33666del (n.-99+33666del) n.4062del n.4103del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091607T>A | CA500232121 | BRCA1 | n.3988A>T c.3924A>T (p.Ala1308=) c.3798A>T (p.Ala1266=) c.3921A>T (p.Ala1307=) c.3846A>T (p.Ala1282=) c.785-575A>T (n.785-575A>T) c.647-575A>T (n.647-575A>T) c.3036A>T (p.Ala1012=) c.3801A>T (p.Ala1267=) c.3783A>T (p.Ala1261=) c.665-575A>T (n.665-575A>T) c.707-575A>T (n.707-575A>T) c.245A>T c.671-575A>T (n.671-575A>T) c.*3707A>T (n.*3707A>T) c.218A>T c.788-575A>T (n.788-575A>T) c.410-575A>T (n.410-575A>T) c.413-575A>T (n.413-575A>T) c.5-27656A>T (n.5-27656A>T) c.-43-17086A>T (n.-43-17086A>T) c.-99+33664A>T (n.-99+33664A>T) n.4060A>T n.4101A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091607T>C | CA500232122 | BRCA1 | n.3988A>G c.3924A>G (p.Ala1308=) c.3798A>G (p.Ala1266=) c.3921A>G (p.Ala1307=) c.3846A>G (p.Ala1282=) c.785-575A>G (n.785-575A>G) c.647-575A>G (n.647-575A>G) c.3036A>G (p.Ala1012=) c.3801A>G (p.Ala1267=) c.3783A>G (p.Ala1261=) c.665-575A>G (n.665-575A>G) c.707-575A>G (n.707-575A>G) c.245A>G c.671-575A>G (n.671-575A>G) c.*3707A>G (n.*3707A>G) c.218A>G c.788-575A>G (n.788-575A>G) c.410-575A>G (n.410-575A>G) c.413-575A>G (n.413-575A>G) c.5-27656A>G (n.5-27656A>G) c.-43-17086A>G (n.-43-17086A>G) c.-99+33664A>G (n.-99+33664A>G) n.4060A>G n.4101A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091607T>G | CA500232123 | BRCA1 | n.3988A>C c.3924A>C (p.Ala1308=) c.3798A>C (p.Ala1266=) c.3921A>C (p.Ala1307=) c.3846A>C (p.Ala1282=) c.785-575A>C (n.785-575A>C) c.647-575A>C (n.647-575A>C) c.3036A>C (p.Ala1012=) c.3801A>C (p.Ala1267=) c.3783A>C (p.Ala1261=) c.665-575A>C (n.665-575A>C) c.707-575A>C (n.707-575A>C) c.245A>C c.671-575A>C (n.671-575A>C) c.*3707A>C (n.*3707A>C) c.218A>C c.788-575A>C (n.788-575A>C) c.410-575A>C (n.410-575A>C) c.413-575A>C (n.413-575A>C) c.5-27656A>C (n.5-27656A>C) c.-43-17086A>C (n.-43-17086A>C) c.-99+33664A>C (n.-99+33664A>C) n.4060A>C n.4101A>C | |
| 17 | g.43091608G>A | CA10594113 | BRCA1 | n.3987C>T c.3923C>T (p.Ala1308Val) c.3797C>T (p.Ala1266Val) c.3920C>T (p.Ala1307Val) c.3845C>T (p.Ala1282Val) c.785-576C>T (n.785-576C>T) c.647-576C>T (n.647-576C>T) c.3035C>T (p.Ala1012Val) c.3800C>T (p.Ala1267Val) c.3782C>T (p.Ala1261Val) c.665-576C>T (n.665-576C>T) c.707-576C>T (n.707-576C>T) c.244C>T c.671-576C>T (n.671-576C>T) c.*3706C>T (n.*3706C>T) c.217C>T c.788-576C>T (n.788-576C>T) c.410-576C>T (n.410-576C>T) c.413-576C>T (n.413-576C>T) c.5-27657C>T (n.5-27657C>T) c.-43-17087C>T (n.-43-17087C>T) c.-99+33663C>T (n.-99+33663C>T) n.4059C>T n.4100C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091608G>C | CA10594114 | BRCA1 | n.3987C>G c.3923C>G (p.Ala1308Gly) c.3797C>G (p.Ala1266Gly) c.3920C>G (p.Ala1307Gly) c.3845C>G (p.Ala1282Gly) c.785-576C>G (n.785-576C>G) c.647-576C>G (n.647-576C>G) c.3035C>G (p.Ala1012Gly) c.3800C>G (p.Ala1267Gly) c.3782C>G (p.Ala1261Gly) c.665-576C>G (n.665-576C>G) c.707-576C>G (n.707-576C>G) c.244C>G c.671-576C>G (n.671-576C>G) c.*3706C>G (n.*3706C>G) c.217C>G c.788-576C>G (n.788-576C>G) c.410-576C>G (n.410-576C>G) c.413-576C>G (n.413-576C>G) c.5-27657C>G (n.5-27657C>G) c.-43-17087C>G (n.-43-17087C>G) c.-99+33663C>G (n.-99+33663C>G) n.4059C>G n.4100C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091608G>T | CA10594115 | BRCA1 | n.3987C>A c.3923C>A (p.Ala1308Glu) c.3797C>A (p.Ala1266Glu) c.3920C>A (p.Ala1307Glu) c.3845C>A (p.Ala1282Glu) c.785-576C>A (n.785-576C>A) c.647-576C>A (n.647-576C>A) c.3035C>A (p.Ala1012Glu) c.3800C>A (p.Ala1267Glu) c.3782C>A (p.Ala1261Glu) c.665-576C>A (n.665-576C>A) c.707-576C>A (n.707-576C>A) c.244C>A c.671-576C>A (n.671-576C>A) c.*3706C>A (n.*3706C>A) c.217C>A c.788-576C>A (n.788-576C>A) c.410-576C>A (n.410-576C>A) c.413-576C>A (n.413-576C>A) c.5-27657C>A (n.5-27657C>A) c.-43-17087C>A (n.-43-17087C>A) c.-99+33663C>A (n.-99+33663C>A) n.4059C>A n.4100C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091609C>A | CA10594116 | BRCA1 | n.3986G>T c.3922G>T (p.Ala1308Ser) c.3796G>T (p.Ala1266Ser) c.3919G>T (p.Ala1307Ser) c.3844G>T (p.Ala1282Ser) c.785-577G>T (n.785-577G>T) c.647-577G>T (n.647-577G>T) c.3034G>T (p.Ala1012Ser) c.3799G>T (p.Ala1267Ser) c.3781G>T (p.Ala1261Ser) c.665-577G>T (n.665-577G>T) c.707-577G>T (n.707-577G>T) c.243G>T c.671-577G>T (n.671-577G>T) c.*3705G>T (n.*3705G>T) c.216G>T c.788-577G>T (n.788-577G>T) c.410-577G>T (n.410-577G>T) c.413-577G>T (n.413-577G>T) c.5-27658G>T (n.5-27658G>T) c.-43-17088G>T (n.-43-17088G>T) c.-99+33662G>T (n.-99+33662G>T) n.4058G>T n.4099G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43091609C>T | CA10594118 | BRCA1 | n.3986G>A c.3922G>A (p.Ala1308Thr) c.3796G>A (p.Ala1266Thr) c.3919G>A (p.Ala1307Thr) c.3844G>A (p.Ala1282Thr) c.785-577G>A (n.785-577G>A) c.647-577G>A (n.647-577G>A) c.3034G>A (p.Ala1012Thr) c.3799G>A (p.Ala1267Thr) c.3781G>A (p.Ala1261Thr) c.665-577G>A (n.665-577G>A) c.707-577G>A (n.707-577G>A) c.243G>A c.671-577G>A (n.671-577G>A) c.*3705G>A (n.*3705G>A) c.216G>A c.788-577G>A (n.788-577G>A) c.410-577G>A (n.410-577G>A) c.413-577G>A (n.413-577G>A) c.5-27658G>A (n.5-27658G>A) c.-43-17088G>A (n.-43-17088G>A) c.-99+33662G>A (n.-99+33662G>A) n.4058G>A n.4099G>A | dbSNP |
| 17 | g.43091610A>C | CA500232124 | BRCA1 | n.3985T>G c.3921T>G (p.Thr1307=) c.3795T>G (p.Thr1265=) c.3918T>G (p.Thr1306=) c.3843T>G (p.Thr1281=) c.785-578T>G (n.785-578T>G) c.647-578T>G (n.647-578T>G) c.3033T>G (p.Thr1011=) c.3798T>G (p.Thr1266=) c.3780T>G (p.Thr1260=) c.665-578T>G (n.665-578T>G) c.707-578T>G (n.707-578T>G) c.242T>G c.671-578T>G (n.671-578T>G) c.*3704T>G (n.*3704T>G) c.215T>G c.788-578T>G (n.788-578T>G) c.410-578T>G (n.410-578T>G) c.413-578T>G (n.413-578T>G) c.5-27659T>G (n.5-27659T>G) c.-43-17089T>G (n.-43-17089T>G) c.-99+33661T>G (n.-99+33661T>G) n.4057T>G n.4098T>G | |
| 17 | g.43091610A>G | CA500232125 | BRCA1 | n.3985T>C c.3921T>C (p.Thr1307=) c.3795T>C (p.Thr1265=) c.3918T>C (p.Thr1306=) c.3843T>C (p.Thr1281=) c.785-578T>C (n.785-578T>C) c.647-578T>C (n.647-578T>C) c.3033T>C (p.Thr1011=) c.3798T>C (p.Thr1266=) c.3780T>C (p.Thr1260=) c.665-578T>C (n.665-578T>C) c.707-578T>C (n.707-578T>C) c.242T>C c.671-578T>C (n.671-578T>C) c.*3704T>C (n.*3704T>C) c.215T>C c.788-578T>C (n.788-578T>C) c.410-578T>C (n.410-578T>C) c.413-578T>C (n.413-578T>C) c.5-27659T>C (n.5-27659T>C) c.-43-17089T>C (n.-43-17089T>C) c.-99+33661T>C (n.-99+33661T>C) n.4057T>C n.4098T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091610A>T | CA500232126 | BRCA1 | n.3985T>A c.3921T>A (p.Thr1307=) c.3795T>A (p.Thr1265=) c.3918T>A (p.Thr1306=) c.3843T>A (p.Thr1281=) c.785-578T>A (n.785-578T>A) c.647-578T>A (n.647-578T>A) c.3033T>A (p.Thr1011=) c.3798T>A (p.Thr1266=) c.3780T>A (p.Thr1260=) c.665-578T>A (n.665-578T>A) c.707-578T>A (n.707-578T>A) c.242T>A c.671-578T>A (n.671-578T>A) c.*3704T>A (n.*3704T>A) c.215T>A c.788-578T>A (n.788-578T>A) c.410-578T>A (n.410-578T>A) c.413-578T>A (n.413-578T>A) c.5-27659T>A (n.5-27659T>A) c.-43-17089T>A (n.-43-17089T>A) c.-99+33661T>A (n.-99+33661T>A) n.4057T>A n.4098T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091611G>A | CA10594119 | BRCA1 | n.3984C>T c.3920C>T (p.Thr1307Ile) c.3794C>T (p.Thr1265Ile) c.3917C>T (p.Thr1306Ile) c.3842C>T (p.Thr1281Ile) c.785-579C>T (n.785-579C>T) c.647-579C>T (n.647-579C>T) c.3032C>T (p.Thr1011Ile) c.3797C>T (p.Thr1266Ile) c.3779C>T (p.Thr1260Ile) c.665-579C>T (n.665-579C>T) c.707-579C>T (n.707-579C>T) c.241C>T c.671-579C>T (n.671-579C>T) c.*3703C>T (n.*3703C>T) c.214C>T c.788-579C>T (n.788-579C>T) c.410-579C>T (n.410-579C>T) c.413-579C>T (n.413-579C>T) c.5-27660C>T (n.5-27660C>T) c.-43-17090C>T (n.-43-17090C>T) c.-99+33660C>T (n.-99+33660C>T) n.4056C>T n.4097C>T | dbSNP |
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| 17 | g.43091611G>T | CA10594121 | BRCA1 | n.3984C>A c.3920C>A (p.Thr1307Asn) c.3794C>A (p.Thr1265Asn) c.3917C>A (p.Thr1306Asn) c.3842C>A (p.Thr1281Asn) c.785-579C>A (n.785-579C>A) c.647-579C>A (n.647-579C>A) c.3032C>A (p.Thr1011Asn) c.3797C>A (p.Thr1266Asn) c.3779C>A (p.Thr1260Asn) c.665-579C>A (n.665-579C>A) c.707-579C>A (n.707-579C>A) c.241C>A c.671-579C>A (n.671-579C>A) c.*3703C>A (n.*3703C>A) c.214C>A c.788-579C>A (n.788-579C>A) c.410-579C>A (n.410-579C>A) c.413-579C>A (n.413-579C>A) c.5-27660C>A (n.5-27660C>A) c.-43-17090C>A (n.-43-17090C>A) c.-99+33660C>A (n.-99+33660C>A) n.4056C>A n.4097C>A | |
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| 17 | g.43091612T>A | CA10594122 | BRCA1 | n.3983A>T c.3919A>T (p.Thr1307Ser) c.3793A>T (p.Thr1265Ser) c.3916A>T (p.Thr1306Ser) c.3841A>T (p.Thr1281Ser) c.785-580A>T (n.785-580A>T) c.647-580A>T (n.647-580A>T) c.3031A>T (p.Thr1011Ser) c.3796A>T (p.Thr1266Ser) c.3778A>T (p.Thr1260Ser) c.665-580A>T (n.665-580A>T) c.707-580A>T (n.707-580A>T) c.240A>T c.671-580A>T (n.671-580A>T) c.*3702A>T (n.*3702A>T) c.213A>T c.788-580A>T (n.788-580A>T) c.410-580A>T (n.410-580A>T) c.413-580A>T (n.413-580A>T) c.5-27661A>T (n.5-27661A>T) c.-43-17091A>T (n.-43-17091A>T) c.-99+33659A>T (n.-99+33659A>T) n.4055A>T n.4096A>T | dbSNP |
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| 17 | g.43091612_43091613insA | CA919844493 | BRCA1 | n.3982_3983insT c.3918_3919insT (p.Thr1307TyrfsTer23) c.3792_3793insT (p.Thr1265TyrfsTer23) c.3915_3916insT (p.Thr1306TyrfsTer23) c.3840_3841insT (p.Thr1281TyrfsTer23) c.785-581_785-580insT (n.785-581_785-580insT) c.647-581_647-580insT (n.647-581_647-580insT) c.3030_3031insT (p.Thr1011TyrfsTer23) c.3795_3796insT (p.Thr1266TyrfsTer23) c.3777_3778insT (p.Thr1260TyrfsTer23) c.665-581_665-580insT (n.665-581_665-580insT) c.707-581_707-580insT (n.707-581_707-580insT) c.239_240insT c.671-581_671-580insT (n.671-581_671-580insT) c.*3701_*3702insT (n.*3701_*3702insT) c.212_213insT c.788-581_788-580insT (n.788-581_788-580insT) c.410-581_410-580insT (n.410-581_410-580insT) c.413-581_413-580insT (n.413-581_413-580insT) c.5-27662_5-27661insT (n.5-27662_5-27661insT) c.-43-17092_-43-17091insT (n.-43-17092_-43-17091insT) c.-99+33658_-99+33659insT (n.-99+33658_-99+33659insT) n.4054_4055insT n.4095_4096insT | dbSNP |
| 17 | g.43091613C>A | CA10594125 | BRCA1 | n.3982G>T c.3918G>T (p.Leu1306Phe) c.3792G>T (p.Leu1264Phe) c.3915G>T (p.Leu1305Phe) c.3840G>T (p.Leu1280Phe) c.785-581G>T (n.785-581G>T) c.647-581G>T (n.647-581G>T) c.3030G>T (p.Leu1010Phe) c.3795G>T (p.Leu1265Phe) c.3777G>T (p.Leu1259Phe) c.665-581G>T (n.665-581G>T) c.707-581G>T (n.707-581G>T) c.239G>T c.671-581G>T (n.671-581G>T) c.*3701G>T (n.*3701G>T) c.212G>T c.788-581G>T (n.788-581G>T) c.410-581G>T (n.410-581G>T) c.413-581G>T (n.413-581G>T) c.5-27662G>T (n.5-27662G>T) c.-43-17092G>T (n.-43-17092G>T) c.-99+33658G>T (n.-99+33658G>T) n.4054G>T n.4095G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091613C= | CA2260782091 | BRCA1 | n.3982G= c.3918G= (p.Leu1306=) c.3792G= (p.Leu1264=) c.3915G= (p.Leu1305=) c.3840G= (p.Leu1280=) c.785-581G= (n.785-581G=) c.647-581G= (n.647-581G=) c.3030G= (p.Leu1010=) c.3795G= (p.Leu1265=) c.3777G= (p.Leu1259=) c.665-581G= (n.665-581G=) c.707-581G= (n.707-581G=) c.239G= c.671-581G= (n.671-581G=) c.*3701G= (n.*3701G=) c.212G= c.788-581G= (n.788-581G=) c.410-581G= (n.410-581G=) c.413-581G= (n.413-581G=) c.5-27662G= (n.5-27662G=) c.-43-17092G= (n.-43-17092G=) c.-99+33658G= (n.-99+33658G=) n.4054G= n.4095G= | |
| 17 | g.43091613C>G | CA002520 | BRCA1 | n.3982G>C c.3918G>C (p.Leu1306Phe) c.3792G>C (p.Leu1264Phe) c.3915G>C (p.Leu1305Phe) c.3840G>C (p.Leu1280Phe) c.785-581G>C (n.785-581G>C) c.647-581G>C (n.647-581G>C) c.3030G>C (p.Leu1010Phe) c.3795G>C (p.Leu1265Phe) c.3777G>C (p.Leu1259Phe) c.665-581G>C (n.665-581G>C) c.707-581G>C (n.707-581G>C) c.239G>C c.671-581G>C (n.671-581G>C) c.*3701G>C (n.*3701G>C) c.212G>C c.788-581G>C (n.788-581G>C) c.410-581G>C (n.410-581G>C) c.413-581G>C (n.413-581G>C) c.5-27662G>C (n.5-27662G>C) c.-43-17092G>C (n.-43-17092G>C) c.-99+33658G>C (n.-99+33658G>C) n.4054G>C n.4095G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091613C>T | CA500232127 | BRCA1 | n.3982G>A c.3918G>A (p.Leu1306=) c.3792G>A (p.Leu1264=) c.3915G>A (p.Leu1305=) c.3840G>A (p.Leu1280=) c.785-581G>A (n.785-581G>A) c.647-581G>A (n.647-581G>A) c.3030G>A (p.Leu1010=) c.3795G>A (p.Leu1265=) c.3777G>A (p.Leu1259=) c.665-581G>A (n.665-581G>A) c.707-581G>A (n.707-581G>A) c.239G>A c.671-581G>A (n.671-581G>A) c.*3701G>A (n.*3701G>A) c.212G>A c.788-581G>A (n.788-581G>A) c.410-581G>A (n.410-581G>A) c.413-581G>A (n.413-581G>A) c.5-27662G>A (n.5-27662G>A) c.-43-17092G>A (n.-43-17092G>A) c.-99+33658G>A (n.-99+33658G>A) n.4054G>A n.4095G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091613_43091614delinsCA | CA2260782090 | BRCA1 | n.3981_3982delinsTG c.3917_3918delinsTG (p.Leu1306=) c.3791_3792delinsTG (p.Leu1264=) c.3914_3915delinsTG (p.Leu1305=) c.3839_3840delinsTG (p.Leu1280=) c.785-582_785-581delinsTG (n.785-582_785-581delinsTG) c.647-582_647-581delinsTG (n.647-582_647-581delinsTG) c.3029_3030delinsTG (p.Leu1010=) c.3794_3795delinsTG (p.Leu1265=) c.3776_3777delinsTG (p.Leu1259=) c.665-582_665-581delinsTG (n.665-582_665-581delinsTG) c.707-582_707-581delinsTG (n.707-582_707-581delinsTG) c.238_239delinsTG c.671-582_671-581delinsTG (n.671-582_671-581delinsTG) c.*3700_*3701delinsTG (n.*3700_*3701delinsTG) c.211_212delinsTG c.788-582_788-581delinsTG (n.788-582_788-581delinsTG) c.410-582_410-581delinsTG (n.410-582_410-581delinsTG) c.413-582_413-581delinsTG (n.413-582_413-581delinsTG) c.5-27663_5-27662delinsTG (n.5-27663_5-27662delinsTG) c.-43-17093_-43-17092delinsTG (n.-43-17093_-43-17092delinsTG) c.-99+33657_-99+33658delinsTG (n.-99+33657_-99+33658delinsTG) n.4053_4054delinsTG n.4094_4095delinsTG | |
| 17 | g.43091613_43091615delinsCAA | CA2260782092 | BRCA1 | n.3980_3982delinsTTG c.3916_3918delinsTTG (p.Leu1306=) c.3790_3792delinsTTG (p.Leu1264=) c.3913_3915delinsTTG (p.Leu1305=) c.3838_3840delinsTTG (p.Leu1280=) c.785-583_785-581delinsTTG (n.785-583_785-581delinsTTG) c.647-583_647-581delinsTTG (n.647-583_647-581delinsTTG) c.3028_3030delinsTTG (p.Leu1010=) c.3793_3795delinsTTG (p.Leu1265=) c.3775_3777delinsTTG (p.Leu1259=) c.665-583_665-581delinsTTG (n.665-583_665-581delinsTTG) c.707-583_707-581delinsTTG (n.707-583_707-581delinsTTG) c.237_239delinsTTG c.671-583_671-581delinsTTG (n.671-583_671-581delinsTTG) c.*3699_*3701delinsTTG (n.*3699_*3701delinsTTG) c.210_212delinsTTG c.788-583_788-581delinsTTG (n.788-583_788-581delinsTTG) c.410-583_410-581delinsTTG (n.410-583_410-581delinsTTG) c.413-583_413-581delinsTTG (n.413-583_413-581delinsTTG) c.5-27664_5-27662delinsTTG (n.5-27664_5-27662delinsTTG) c.-43-17094_-43-17092delinsTTG (n.-43-17094_-43-17092delinsTTG) c.-99+33656_-99+33658delinsTTG (n.-99+33656_-99+33658delinsTTG) n.4052_4054delinsTTG n.4093_4095delinsTTG | |
| 17 | g.43091614A>C | CA10594126 | BRCA1 | n.3981T>G c.3917T>G (p.Leu1306Trp) c.3791T>G (p.Leu1264Trp) c.3914T>G (p.Leu1305Trp) c.3839T>G (p.Leu1280Trp) c.785-582T>G (n.785-582T>G) c.647-582T>G (n.647-582T>G) c.3029T>G (p.Leu1010Trp) c.3794T>G (p.Leu1265Trp) c.3776T>G (p.Leu1259Trp) c.665-582T>G (n.665-582T>G) c.707-582T>G (n.707-582T>G) c.238T>G c.671-582T>G (n.671-582T>G) c.*3700T>G (n.*3700T>G) c.211T>G c.788-582T>G (n.788-582T>G) c.410-582T>G (n.410-582T>G) c.413-582T>G (n.413-582T>G) c.5-27663T>G (n.5-27663T>G) c.-43-17093T>G (n.-43-17093T>G) c.-99+33657T>G (n.-99+33657T>G) n.4053T>G n.4094T>G | |
| 17 | g.43091614A>G | CA10594127 | BRCA1 | n.3981T>C c.3917T>C (p.Leu1306Ser) c.3791T>C (p.Leu1264Ser) c.3914T>C (p.Leu1305Ser) c.3839T>C (p.Leu1280Ser) c.785-582T>C (n.785-582T>C) c.647-582T>C (n.647-582T>C) c.3029T>C (p.Leu1010Ser) c.3794T>C (p.Leu1265Ser) c.3776T>C (p.Leu1259Ser) c.665-582T>C (n.665-582T>C) c.707-582T>C (n.707-582T>C) c.238T>C c.671-582T>C (n.671-582T>C) c.*3700T>C (n.*3700T>C) c.211T>C c.788-582T>C (n.788-582T>C) c.410-582T>C (n.410-582T>C) c.413-582T>C (n.413-582T>C) c.5-27663T>C (n.5-27663T>C) c.-43-17093T>C (n.-43-17093T>C) c.-99+33657T>C (n.-99+33657T>C) n.4053T>C n.4094T>C | |
| 17 | g.43091614A>T | CA10594128 | BRCA1 | n.3981T>A c.3917T>A (p.Leu1306Ter) c.3791T>A (p.Leu1264Ter) c.3914T>A (p.Leu1305Ter) c.3839T>A (p.Leu1280Ter) c.785-582T>A (n.785-582T>A) c.647-582T>A (n.647-582T>A) c.3029T>A (p.Leu1010Ter) c.3794T>A (p.Leu1265Ter) c.3776T>A (p.Leu1259Ter) c.665-582T>A (n.665-582T>A) c.707-582T>A (n.707-582T>A) c.238T>A c.671-582T>A (n.671-582T>A) c.*3700T>A (n.*3700T>A) c.211T>A c.788-582T>A (n.788-582T>A) c.410-582T>A (n.410-582T>A) c.413-582T>A (n.413-582T>A) c.5-27663T>A (n.5-27663T>A) c.-43-17093T>A (n.-43-17093T>A) c.-99+33657T>A (n.-99+33657T>A) n.4053T>A n.4094T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091614_43091615del | CA002519 | BRCA1 | n.3980_3981del c.3916_3917del (p.Leu1306AspfsTer23) c.3790_3791del (p.Leu1264AspfsTer23) c.3913_3914del (p.Leu1305AspfsTer23) c.3838_3839del (p.Leu1280AspfsTer23) c.785-583_785-582del (n.785-583_785-582del) c.647-583_647-582del (n.647-583_647-582del) c.3028_3029del (p.Leu1010AspfsTer23) c.3793_3794del (p.Leu1265AspfsTer23) c.3775_3776del (p.Leu1259AspfsTer23) c.665-583_665-582del (n.665-583_665-582del) c.707-583_707-582del (n.707-583_707-582del) c.237_238del c.671-583_671-582del (n.671-583_671-582del) c.*3699_*3700del (n.*3699_*3700del) c.210_211del c.788-583_788-582del (n.788-583_788-582del) c.410-583_410-582del (n.410-583_410-582del) c.413-583_413-582del (n.413-583_413-582del) c.5-27664_5-27663del (n.5-27664_5-27663del) c.-43-17094_-43-17093del (n.-43-17094_-43-17093del) c.-99+33656_-99+33657del (n.-99+33656_-99+33657del) n.4052_4053del n.4093_4094del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091615dup | CA919844494 | BRCA1 | n.3981dup c.3917dup (p.Leu1306PhefsTer24) c.3791dup (p.Leu1264PhefsTer24) c.3914dup (p.Leu1305PhefsTer24) c.3839dup (p.Leu1280PhefsTer24) c.785-582dup (n.785-582dup) c.647-582dup (n.647-582dup) c.3029dup (p.Leu1010PhefsTer24) c.3794dup (p.Leu1265PhefsTer24) c.3776dup (p.Leu1259PhefsTer24) c.665-582dup (n.665-582dup) c.707-582dup (n.707-582dup) c.238dup c.671-582dup (n.671-582dup) c.*3700dup (n.*3700dup) c.211dup c.788-582dup (n.788-582dup) c.410-582dup (n.410-582dup) c.413-582dup (n.413-582dup) c.5-27663dup (n.5-27663dup) c.-43-17093dup (n.-43-17093dup) c.-99+33657dup (n.-99+33657dup) n.4053dup n.4094dup | dbSNP |
| 17 | g.43091615del | CA10589714 | BRCA1 | n.3981del c.3917del (p.Leu1306Ter) c.3791del (p.Leu1264Ter) c.3914del (p.Leu1305Ter) c.3839del (p.Leu1280Ter) c.785-582del (n.785-582del) c.647-582del (n.647-582del) c.3029del (p.Leu1010Ter) c.3794del (p.Leu1265Ter) c.3776del (p.Leu1259Ter) c.665-582del (n.665-582del) c.707-582del (n.707-582del) c.238del c.671-582del (n.671-582del) c.*3700del (n.*3700del) c.211del c.788-582del (n.788-582del) c.410-582del (n.410-582del) c.413-582del (n.413-582del) c.5-27663del (n.5-27663del) c.-43-17093del (n.-43-17093del) c.-99+33657del (n.-99+33657del) n.4053del n.4094del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091615A>C | CA10594129 | BRCA1 | n.3980T>G c.3916T>G (p.Leu1306Val) c.3790T>G (p.Leu1264Val) c.3913T>G (p.Leu1305Val) c.3838T>G (p.Leu1280Val) c.785-583T>G (n.785-583T>G) c.647-583T>G (n.647-583T>G) c.3028T>G (p.Leu1010Val) c.3793T>G (p.Leu1265Val) c.3775T>G (p.Leu1259Val) c.665-583T>G (n.665-583T>G) c.707-583T>G (n.707-583T>G) c.237T>G c.671-583T>G (n.671-583T>G) c.*3699T>G (n.*3699T>G) c.210T>G c.788-583T>G (n.788-583T>G) c.410-583T>G (n.410-583T>G) c.413-583T>G (n.413-583T>G) c.5-27664T>G (n.5-27664T>G) c.-43-17094T>G (n.-43-17094T>G) c.-99+33656T>G (n.-99+33656T>G) n.4052T>G n.4093T>G | |
| 17 | g.43091615A>G | CA500232128 | BRCA1 | n.3980T>C c.3916T>C (p.Leu1306=) c.3790T>C (p.Leu1264=) c.3913T>C (p.Leu1305=) c.3838T>C (p.Leu1280=) c.785-583T>C (n.785-583T>C) c.647-583T>C (n.647-583T>C) c.3028T>C (p.Leu1010=) c.3793T>C (p.Leu1265=) c.3775T>C (p.Leu1259=) c.665-583T>C (n.665-583T>C) c.707-583T>C (n.707-583T>C) c.237T>C c.671-583T>C (n.671-583T>C) c.*3699T>C (n.*3699T>C) c.210T>C c.788-583T>C (n.788-583T>C) c.410-583T>C (n.410-583T>C) c.413-583T>C (n.413-583T>C) c.5-27664T>C (n.5-27664T>C) c.-43-17094T>C (n.-43-17094T>C) c.-99+33656T>C (n.-99+33656T>C) n.4052T>C n.4093T>C | dbSNP |
| 17 | g.43091615A>T | CA10594130 | BRCA1 | n.3980T>A c.3916T>A (p.Leu1306Met) c.3790T>A (p.Leu1264Met) c.3913T>A (p.Leu1305Met) c.3838T>A (p.Leu1280Met) c.785-583T>A (n.785-583T>A) c.647-583T>A (n.647-583T>A) c.3028T>A (p.Leu1010Met) c.3793T>A (p.Leu1265Met) c.3775T>A (p.Leu1259Met) c.665-583T>A (n.665-583T>A) c.707-583T>A (n.707-583T>A) c.237T>A c.671-583T>A (n.671-583T>A) c.*3699T>A (n.*3699T>A) c.210T>A c.788-583T>A (n.788-583T>A) c.410-583T>A (n.410-583T>A) c.413-583T>A (n.413-583T>A) c.5-27664T>A (n.5-27664T>A) c.-43-17094T>A (n.-43-17094T>A) c.-99+33656T>A (n.-99+33656T>A) n.4052T>A n.4093T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091616del | CA2499224450 | BRCA1 | n.3979del c.3915del (p.Leu1306Ter) c.3789del (p.Leu1264Ter) c.3912del (p.Leu1305Ter) c.3837del (p.Leu1280Ter) c.785-584del (n.785-584del) c.647-584del (n.647-584del) c.3027del (p.Leu1010Ter) c.3792del (p.Leu1265Ter) c.3774del (p.Leu1259Ter) c.665-584del (n.665-584del) c.707-584del (n.707-584del) c.236del c.671-584del (n.671-584del) c.*3698del (n.*3698del) c.209del c.788-584del (n.788-584del) c.410-584del (n.410-584del) c.413-584del (n.413-584del) c.5-27665del (n.5-27665del) c.-43-17095del (n.-43-17095del) c.-99+33655del (n.-99+33655del) n.4051del n.4092del | |
| 17 | g.43091616G>A | CA500232129 | BRCA1 | n.3979C>T c.3915C>T (p.Asp1305=) c.3789C>T (p.Asp1263=) c.3912C>T (p.Asp1304=) c.3837C>T (p.Asp1279=) c.785-584C>T (n.785-584C>T) c.647-584C>T (n.647-584C>T) c.3027C>T (p.Asp1009=) c.3792C>T (p.Asp1264=) c.3774C>T (p.Asp1258=) c.665-584C>T (n.665-584C>T) c.707-584C>T (n.707-584C>T) c.236C>T c.671-584C>T (n.671-584C>T) c.*3698C>T (n.*3698C>T) c.209C>T c.788-584C>T (n.788-584C>T) c.410-584C>T (n.410-584C>T) c.413-584C>T (n.413-584C>T) c.5-27665C>T (n.5-27665C>T) c.-43-17095C>T (n.-43-17095C>T) c.-99+33655C>T (n.-99+33655C>T) n.4051C>T n.4092C>T | dbSNP |
| 17 | g.43091616G>C | CA10594131 | BRCA1 | n.3979C>G c.3915C>G (p.Asp1305Glu) c.3789C>G (p.Asp1263Glu) c.3912C>G (p.Asp1304Glu) c.3837C>G (p.Asp1279Glu) c.785-584C>G (n.785-584C>G) c.647-584C>G (n.647-584C>G) c.3027C>G (p.Asp1009Glu) c.3792C>G (p.Asp1264Glu) c.3774C>G (p.Asp1258Glu) c.665-584C>G (n.665-584C>G) c.707-584C>G (n.707-584C>G) c.236C>G c.671-584C>G (n.671-584C>G) c.*3698C>G (n.*3698C>G) c.209C>G c.788-584C>G (n.788-584C>G) c.410-584C>G (n.410-584C>G) c.413-584C>G (n.413-584C>G) c.5-27665C>G (n.5-27665C>G) c.-43-17095C>G (n.-43-17095C>G) c.-99+33655C>G (n.-99+33655C>G) n.4051C>G n.4092C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091616G>T | CA10594132 | BRCA1 | n.3979C>A c.3915C>A (p.Asp1305Glu) c.3789C>A (p.Asp1263Glu) c.3912C>A (p.Asp1304Glu) c.3837C>A (p.Asp1279Glu) c.785-584C>A (n.785-584C>A) c.647-584C>A (n.647-584C>A) c.3027C>A (p.Asp1009Glu) c.3792C>A (p.Asp1264Glu) c.3774C>A (p.Asp1258Glu) c.665-584C>A (n.665-584C>A) c.707-584C>A (n.707-584C>A) c.236C>A c.671-584C>A (n.671-584C>A) c.*3698C>A (n.*3698C>A) c.209C>A c.788-584C>A (n.788-584C>A) c.410-584C>A (n.410-584C>A) c.413-584C>A (n.413-584C>A) c.5-27665C>A (n.5-27665C>A) c.-43-17095C>A (n.-43-17095C>A) c.-99+33655C>A (n.-99+33655C>A) n.4051C>A n.4092C>A | |
| 17 | g.43091616_43091617delinsGT | CA2260782093 | BRCA1 | n.3978_3979delinsAC c.3914_3915delinsAC (p.Asp1305=) c.3788_3789delinsAC (p.Asp1263=) c.3911_3912delinsAC (p.Asp1304=) c.3836_3837delinsAC (p.Asp1279=) c.785-585_785-584delinsAC (n.785-585_785-584delinsAC) c.647-585_647-584delinsAC (n.647-585_647-584delinsAC) c.3026_3027delinsAC (p.Asp1009=) c.3791_3792delinsAC (p.Asp1264=) c.3773_3774delinsAC (p.Asp1258=) c.665-585_665-584delinsAC (n.665-585_665-584delinsAC) c.707-585_707-584delinsAC (n.707-585_707-584delinsAC) c.235_236delinsAC c.671-585_671-584delinsAC (n.671-585_671-584delinsAC) c.*3697_*3698delinsAC (n.*3697_*3698delinsAC) c.208_209delinsAC c.788-585_788-584delinsAC (n.788-585_788-584delinsAC) c.410-585_410-584delinsAC (n.410-585_410-584delinsAC) c.413-585_413-584delinsAC (n.413-585_413-584delinsAC) c.5-27666_5-27665delinsAC (n.5-27666_5-27665delinsAC) c.-43-17096_-43-17095delinsAC (n.-43-17096_-43-17095delinsAC) c.-99+33654_-99+33655delinsAC (n.-99+33654_-99+33655delinsAC) n.4050_4051delinsAC n.4091_4092delinsAC | |
| 17 | g.43091617del | CA002518 | BRCA1 | n.3978del c.3914del (p.Asp1305AlafsTer2) c.3788del (p.Asp1263AlafsTer2) c.3911del (p.Asp1304AlafsTer2) c.3836del (p.Asp1279AlafsTer2) c.785-585del (n.785-585del) c.647-585del (n.647-585del) c.3026del (p.Asp1009AlafsTer2) c.3791del (p.Asp1264AlafsTer2) c.3773del (p.Asp1258AlafsTer2) c.665-585del (n.665-585del) c.707-585del (n.707-585del) c.235del c.671-585del (n.671-585del) c.*3697del (n.*3697del) c.208del c.788-585del (n.788-585del) c.410-585del (n.410-585del) c.413-585del (n.413-585del) c.5-27666del (n.5-27666del) c.-43-17096del (n.-43-17096del) c.-99+33654del (n.-99+33654del) n.4050del n.4091del | ClinVar dbSNP |