| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091600_43091604delinsTTGTA | CA2260782081 | BRCA1 | n.3991_3995delinsTACAA c.3927_3931delinsTACAA (p.Asn1309=) c.3801_3805delinsTACAA (p.Asn1267=) c.3924_3928delinsTACAA (p.Asn1308=) c.3849_3853delinsTACAA (p.Asn1283=) c.785-572_785-568delinsTACAA (n.785-572_785-568delinsTACAA) c.647-572_647-568delinsTACAA (n.647-572_647-568delinsTACAA) c.3039_3043delinsTACAA (p.Asn1013=) c.3804_3808delinsTACAA (p.Asn1268=) c.3786_3790delinsTACAA (p.Asn1262=) c.665-572_665-568delinsTACAA (n.665-572_665-568delinsTACAA) c.707-572_707-568delinsTACAA (n.707-572_707-568delinsTACAA) c.248_252delinsTACAA c.671-572_671-568delinsTACAA (n.671-572_671-568delinsTACAA) c.*3710_*3714delinsTACAA (n.*3710_*3714delinsTACAA) c.221_225delinsTACAA c.788-572_788-568delinsTACAA (n.788-572_788-568delinsTACAA) c.410-572_410-568delinsTACAA (n.410-572_410-568delinsTACAA) c.413-572_413-568delinsTACAA (n.413-572_413-568delinsTACAA) c.5-27653_5-27649delinsTACAA (n.5-27653_5-27649delinsTACAA) c.-43-17083_-43-17079delinsTACAA (n.-43-17083_-43-17079delinsTACAA) c.-99+33667_-99+33671delinsTACAA (n.-99+33667_-99+33671delinsTACAA) n.4063_4067delinsTACAA n.4104_4108delinsTACAA | |
| 17 | g.43091602_43091605del | CA002523 | BRCA1 | n.3991_3994del c.3927_3930del (p.Asn1309LysfsTer8) c.3801_3804del (p.Asn1267LysfsTer8) c.3924_3927del (p.Asn1308LysfsTer8) c.3849_3852del (p.Asn1283LysfsTer8) c.785-572_785-569del (n.785-572_785-569del) c.647-572_647-569del (n.647-572_647-569del) c.3039_3042del (p.Asn1013LysfsTer8) c.3804_3807del (p.Asn1268LysfsTer8) c.3786_3789del (p.Asn1262LysfsTer8) c.665-572_665-569del (n.665-572_665-569del) c.707-572_707-569del (n.707-572_707-569del) c.248_251del c.671-572_671-569del (n.671-572_671-569del) c.*3710_*3713del (n.*3710_*3713del) c.221_224del c.788-572_788-569del (n.788-572_788-569del) c.410-572_410-569del (n.410-572_410-569del) c.413-572_413-569del (n.413-572_413-569del) c.5-27653_5-27650del (n.5-27653_5-27650del) c.-43-17083_-43-17080del (n.-43-17083_-43-17080del) c.-99+33667_-99+33670del (n.-99+33667_-99+33670del) n.4063_4066del n.4104_4107del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091604_43091606del | CA2499224448 | BRCA1 | n.3990_3992del c.3926_3928del (p.Asn1309del) c.3800_3802del (p.Asn1267del) c.3923_3925del (p.Asn1308del) c.3848_3850del (p.Asn1283del) c.785-573_785-571del (n.785-573_785-571del) c.647-573_647-571del (n.647-573_647-571del) c.3038_3040del (p.Asn1013del) c.3803_3805del (p.Asn1268del) c.3785_3787del (p.Asn1262del) c.665-573_665-571del (n.665-573_665-571del) c.707-573_707-571del (n.707-573_707-571del) c.247_249del c.671-573_671-571del (n.671-573_671-571del) c.*3709_*3711del (n.*3709_*3711del) c.220_222del c.788-573_788-571del (n.788-573_788-571del) c.410-573_410-571del (n.410-573_410-571del) c.413-573_413-571del (n.413-573_413-571del) c.5-27654_5-27652del (n.5-27654_5-27652del) c.-43-17084_-43-17082del (n.-43-17084_-43-17082del) c.-99+33666_-99+33668del (n.-99+33666_-99+33668del) n.4062_4064del n.4103_4105del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091604A>C | CA10594105 | BRCA1 | n.3991T>G c.3927T>G (p.Asn1309Lys) c.3801T>G (p.Asn1267Lys) c.3924T>G (p.Asn1308Lys) c.3849T>G (p.Asn1283Lys) c.785-572T>G (n.785-572T>G) c.647-572T>G (n.647-572T>G) c.3039T>G (p.Asn1013Lys) c.3804T>G (p.Asn1268Lys) c.3786T>G (p.Asn1262Lys) c.665-572T>G (n.665-572T>G) c.707-572T>G (n.707-572T>G) c.248T>G c.671-572T>G (n.671-572T>G) c.*3710T>G (n.*3710T>G) c.221T>G c.788-572T>G (n.788-572T>G) c.410-572T>G (n.410-572T>G) c.413-572T>G (n.413-572T>G) c.5-27653T>G (n.5-27653T>G) c.-43-17083T>G (n.-43-17083T>G) c.-99+33667T>G (n.-99+33667T>G) n.4063T>G n.4104T>G | |
| 17 | g.43091604A>G | CA500232120 | BRCA1 | n.3991T>C c.3927T>C (p.Asn1309=) c.3801T>C (p.Asn1267=) c.3924T>C (p.Asn1308=) c.3849T>C (p.Asn1283=) c.785-572T>C (n.785-572T>C) c.647-572T>C (n.647-572T>C) c.3039T>C (p.Asn1013=) c.3804T>C (p.Asn1268=) c.3786T>C (p.Asn1262=) c.665-572T>C (n.665-572T>C) c.707-572T>C (n.707-572T>C) c.248T>C c.671-572T>C (n.671-572T>C) c.*3710T>C (n.*3710T>C) c.221T>C c.788-572T>C (n.788-572T>C) c.410-572T>C (n.410-572T>C) c.413-572T>C (n.413-572T>C) c.5-27653T>C (n.5-27653T>C) c.-43-17083T>C (n.-43-17083T>C) c.-99+33667T>C (n.-99+33667T>C) n.4063T>C n.4104T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091604A>T | CA10594106 | BRCA1 | n.3991T>A c.3927T>A (p.Asn1309Lys) c.3801T>A (p.Asn1267Lys) c.3924T>A (p.Asn1308Lys) c.3849T>A (p.Asn1283Lys) c.785-572T>A (n.785-572T>A) c.647-572T>A (n.647-572T>A) c.3039T>A (p.Asn1013Lys) c.3804T>A (p.Asn1268Lys) c.3786T>A (p.Asn1262Lys) c.665-572T>A (n.665-572T>A) c.707-572T>A (n.707-572T>A) c.248T>A c.671-572T>A (n.671-572T>A) c.*3710T>A (n.*3710T>A) c.221T>A c.788-572T>A (n.788-572T>A) c.410-572T>A (n.410-572T>A) c.413-572T>A (n.413-572T>A) c.5-27653T>A (n.5-27653T>A) c.-43-17083T>A (n.-43-17083T>A) c.-99+33667T>A (n.-99+33667T>A) n.4063T>A n.4104T>A | |
| 17 | g.43091604_43091605delinsAT | CA2260782086 | BRCA1 | n.3990_3991delinsAT c.3926_3927delinsAT (p.Asn1309=) c.3800_3801delinsAT (p.Asn1267=) c.3923_3924delinsAT (p.Asn1308=) c.3848_3849delinsAT (p.Asn1283=) c.785-573_785-572delinsAT (n.785-573_785-572delinsAT) c.647-573_647-572delinsAT (n.647-573_647-572delinsAT) c.3038_3039delinsAT (p.Asn1013=) c.3803_3804delinsAT (p.Asn1268=) c.3785_3786delinsAT (p.Asn1262=) c.665-573_665-572delinsAT (n.665-573_665-572delinsAT) c.707-573_707-572delinsAT (n.707-573_707-572delinsAT) c.247_248delinsAT c.671-573_671-572delinsAT (n.671-573_671-572delinsAT) c.*3709_*3710delinsAT (n.*3709_*3710delinsAT) c.220_221delinsAT c.788-573_788-572delinsAT (n.788-573_788-572delinsAT) c.410-573_410-572delinsAT (n.410-573_410-572delinsAT) c.413-573_413-572delinsAT (n.413-573_413-572delinsAT) c.5-27654_5-27653delinsAT (n.5-27654_5-27653delinsAT) c.-43-17084_-43-17083delinsAT (n.-43-17084_-43-17083delinsAT) c.-99+33666_-99+33667delinsAT (n.-99+33666_-99+33667delinsAT) n.4062_4063delinsAT n.4103_4104delinsAT | |
| 17 | g.43091605T>A | CA10594107 | BRCA1 | n.3990A>T c.3926A>T (p.Asn1309Ile) c.3800A>T (p.Asn1267Ile) c.3923A>T (p.Asn1308Ile) c.3848A>T (p.Asn1283Ile) c.785-573A>T (n.785-573A>T) c.647-573A>T (n.647-573A>T) c.3038A>T (p.Asn1013Ile) c.3803A>T (p.Asn1268Ile) c.3785A>T (p.Asn1262Ile) c.665-573A>T (n.665-573A>T) c.707-573A>T (n.707-573A>T) c.247A>T c.671-573A>T (n.671-573A>T) c.*3709A>T (n.*3709A>T) c.220A>T c.788-573A>T (n.788-573A>T) c.410-573A>T (n.410-573A>T) c.413-573A>T (n.413-573A>T) c.5-27654A>T (n.5-27654A>T) c.-43-17084A>T (n.-43-17084A>T) c.-99+33666A>T (n.-99+33666A>T) n.4062A>T n.4103A>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091605T>C | CA10594108 | BRCA1 | n.3990A>G c.3926A>G (p.Asn1309Ser) c.3800A>G (p.Asn1267Ser) c.3923A>G (p.Asn1308Ser) c.3848A>G (p.Asn1283Ser) c.785-573A>G (n.785-573A>G) c.647-573A>G (n.647-573A>G) c.3038A>G (p.Asn1013Ser) c.3803A>G (p.Asn1268Ser) c.3785A>G (p.Asn1262Ser) c.665-573A>G (n.665-573A>G) c.707-573A>G (n.707-573A>G) c.247A>G c.671-573A>G (n.671-573A>G) c.*3709A>G (n.*3709A>G) c.220A>G c.788-573A>G (n.788-573A>G) c.410-573A>G (n.410-573A>G) c.413-573A>G (n.413-573A>G) c.5-27654A>G (n.5-27654A>G) c.-43-17084A>G (n.-43-17084A>G) c.-99+33666A>G (n.-99+33666A>G) n.4062A>G n.4103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091605T>G | CA10594109 | BRCA1 | n.3990A>C c.3926A>C (p.Asn1309Thr) c.3800A>C (p.Asn1267Thr) c.3923A>C (p.Asn1308Thr) c.3848A>C (p.Asn1283Thr) c.785-573A>C (n.785-573A>C) c.647-573A>C (n.647-573A>C) c.3038A>C (p.Asn1013Thr) c.3803A>C (p.Asn1268Thr) c.3785A>C (p.Asn1262Thr) c.665-573A>C (n.665-573A>C) c.707-573A>C (n.707-573A>C) c.247A>C c.671-573A>C (n.671-573A>C) c.*3709A>C (n.*3709A>C) c.220A>C c.788-573A>C (n.788-573A>C) c.410-573A>C (n.410-573A>C) c.413-573A>C (n.413-573A>C) c.5-27654A>C (n.5-27654A>C) c.-43-17084A>C (n.-43-17084A>C) c.-99+33666A>C (n.-99+33666A>C) n.4062A>C n.4103A>C | |
| 17 | g.43091605T= | CA2260782087 | BRCA1 | n.3990A= c.3926A= (p.Asn1309=) c.3800A= (p.Asn1267=) c.3923A= (p.Asn1308=) c.3848A= (p.Asn1283=) c.785-573A= (n.785-573A=) c.647-573A= (n.647-573A=) c.3038A= (p.Asn1013=) c.3803A= (p.Asn1268=) c.3785A= (p.Asn1262=) c.665-573A= (n.665-573A=) c.707-573A= (n.707-573A=) c.247A= c.671-573A= (n.671-573A=) c.*3709A= (n.*3709A=) c.220A= c.788-573A= (n.788-573A=) c.410-573A= (n.410-573A=) c.413-573A= (n.413-573A=) c.5-27654A= (n.5-27654A=) c.-43-17084A= (n.-43-17084A=) c.-99+33666A= (n.-99+33666A=) n.4062A= n.4103A= | |
| 17 | g.43091605_43091606delinsAG | CA645578313 | BRCA1 | n.3989_3990delinsCT c.3925_3926delinsCT (p.Asn1309Leu) c.3799_3800delinsCT (p.Asn1267Leu) c.3922_3923delinsCT (p.Asn1308Leu) c.3847_3848delinsCT (p.Asn1283Leu) c.785-574_785-573delinsCT (n.785-574_785-573delinsCT) c.647-574_647-573delinsCT (n.647-574_647-573delinsCT) c.3037_3038delinsCT (p.Asn1013Leu) c.3802_3803delinsCT (p.Asn1268Leu) c.3784_3785delinsCT (p.Asn1262Leu) c.665-574_665-573delinsCT (n.665-574_665-573delinsCT) c.707-574_707-573delinsCT (n.707-574_707-573delinsCT) c.246_247delinsCT c.671-574_671-573delinsCT (n.671-574_671-573delinsCT) c.*3708_*3709delinsCT (n.*3708_*3709delinsCT) c.219_220delinsCT c.788-574_788-573delinsCT (n.788-574_788-573delinsCT) c.410-574_410-573delinsCT (n.410-574_410-573delinsCT) c.413-574_413-573delinsCT (n.413-574_413-573delinsCT) c.5-27655_5-27654delinsCT (n.5-27655_5-27654delinsCT) c.-43-17085_-43-17084delinsCT (n.-43-17085_-43-17084delinsCT) c.-99+33665_-99+33666delinsCT (n.-99+33665_-99+33666delinsCT) n.4061_4062delinsCT n.4102_4103delinsCT | COSMIC |
| 17 | g.43091607del | CA002522 | BRCA1 | n.3990del c.3926del (p.Asn1309IlefsTer9) c.3800del (p.Asn1267IlefsTer9) c.3923del (p.Asn1308IlefsTer9) c.3848del (p.Asn1283IlefsTer9) c.785-573del (n.785-573del) c.647-573del (n.647-573del) c.3038del (p.Asn1013IlefsTer9) c.3803del (p.Asn1268IlefsTer9) c.3785del (p.Asn1262IlefsTer9) c.665-573del (n.665-573del) c.707-573del (n.707-573del) c.247del c.671-573del (n.671-573del) c.*3709del (n.*3709del) c.220del c.788-573del (n.788-573del) c.410-573del (n.410-573del) c.413-573del (n.413-573del) c.5-27654del (n.5-27654del) c.-43-17084del (n.-43-17084del) c.-99+33666del (n.-99+33666del) n.4062del n.4103del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091606T>A | CA10594110 | BRCA1 | n.3989A>T c.3925A>T (p.Asn1309Tyr) c.3799A>T (p.Asn1267Tyr) c.3922A>T (p.Asn1308Tyr) c.3847A>T (p.Asn1283Tyr) c.785-574A>T (n.785-574A>T) c.647-574A>T (n.647-574A>T) c.3037A>T (p.Asn1013Tyr) c.3802A>T (p.Asn1268Tyr) c.3784A>T (p.Asn1262Tyr) c.665-574A>T (n.665-574A>T) c.707-574A>T (n.707-574A>T) c.246A>T c.671-574A>T (n.671-574A>T) c.*3708A>T (n.*3708A>T) c.219A>T c.788-574A>T (n.788-574A>T) c.410-574A>T (n.410-574A>T) c.413-574A>T (n.413-574A>T) c.5-27655A>T (n.5-27655A>T) c.-43-17085A>T (n.-43-17085A>T) c.-99+33665A>T (n.-99+33665A>T) n.4061A>T n.4102A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091606T>C | CA10594111 | BRCA1 | n.3989A>G c.3925A>G (p.Asn1309Asp) c.3799A>G (p.Asn1267Asp) c.3922A>G (p.Asn1308Asp) c.3847A>G (p.Asn1283Asp) c.785-574A>G (n.785-574A>G) c.647-574A>G (n.647-574A>G) c.3037A>G (p.Asn1013Asp) c.3802A>G (p.Asn1268Asp) c.3784A>G (p.Asn1262Asp) c.665-574A>G (n.665-574A>G) c.707-574A>G (n.707-574A>G) c.246A>G c.671-574A>G (n.671-574A>G) c.*3708A>G (n.*3708A>G) c.219A>G c.788-574A>G (n.788-574A>G) c.410-574A>G (n.410-574A>G) c.413-574A>G (n.413-574A>G) c.5-27655A>G (n.5-27655A>G) c.-43-17085A>G (n.-43-17085A>G) c.-99+33665A>G (n.-99+33665A>G) n.4061A>G n.4102A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091606T>G | CA10594112 | BRCA1 | n.3989A>C c.3925A>C (p.Asn1309His) c.3799A>C (p.Asn1267His) c.3922A>C (p.Asn1308His) c.3847A>C (p.Asn1283His) c.785-574A>C (n.785-574A>C) c.647-574A>C (n.647-574A>C) c.3037A>C (p.Asn1013His) c.3802A>C (p.Asn1268His) c.3784A>C (p.Asn1262His) c.665-574A>C (n.665-574A>C) c.707-574A>C (n.707-574A>C) c.246A>C c.671-574A>C (n.671-574A>C) c.*3708A>C (n.*3708A>C) c.219A>C c.788-574A>C (n.788-574A>C) c.410-574A>C (n.410-574A>C) c.413-574A>C (n.413-574A>C) c.5-27655A>C (n.5-27655A>C) c.-43-17085A>C (n.-43-17085A>C) c.-99+33665A>C (n.-99+33665A>C) n.4061A>C n.4102A>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43091606T= | CA2260782088 | BRCA1 | n.3989A= c.3925A= (p.Asn1309=) c.3799A= (p.Asn1267=) c.3922A= (p.Asn1308=) c.3847A= (p.Asn1283=) c.785-574A= (n.785-574A=) c.647-574A= (n.647-574A=) c.3037A= (p.Asn1013=) c.3802A= (p.Asn1268=) c.3784A= (p.Asn1262=) c.665-574A= (n.665-574A=) c.707-574A= (n.707-574A=) c.246A= c.671-574A= (n.671-574A=) c.*3708A= (n.*3708A=) c.219A= c.788-574A= (n.788-574A=) c.410-574A= (n.410-574A=) c.413-574A= (n.413-574A=) c.5-27655A= (n.5-27655A=) c.-43-17085A= (n.-43-17085A=) c.-99+33665A= (n.-99+33665A=) n.4061A= n.4102A= | |
| 17 | g.43091607T>A | CA500232121 | BRCA1 | n.3988A>T c.3924A>T (p.Ala1308=) c.3798A>T (p.Ala1266=) c.3921A>T (p.Ala1307=) c.3846A>T (p.Ala1282=) c.785-575A>T (n.785-575A>T) c.647-575A>T (n.647-575A>T) c.3036A>T (p.Ala1012=) c.3801A>T (p.Ala1267=) c.3783A>T (p.Ala1261=) c.665-575A>T (n.665-575A>T) c.707-575A>T (n.707-575A>T) c.245A>T c.671-575A>T (n.671-575A>T) c.*3707A>T (n.*3707A>T) c.218A>T c.788-575A>T (n.788-575A>T) c.410-575A>T (n.410-575A>T) c.413-575A>T (n.413-575A>T) c.5-27656A>T (n.5-27656A>T) c.-43-17086A>T (n.-43-17086A>T) c.-99+33664A>T (n.-99+33664A>T) n.4060A>T n.4101A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091607T>C | CA500232122 | BRCA1 | n.3988A>G c.3924A>G (p.Ala1308=) c.3798A>G (p.Ala1266=) c.3921A>G (p.Ala1307=) c.3846A>G (p.Ala1282=) c.785-575A>G (n.785-575A>G) c.647-575A>G (n.647-575A>G) c.3036A>G (p.Ala1012=) c.3801A>G (p.Ala1267=) c.3783A>G (p.Ala1261=) c.665-575A>G (n.665-575A>G) c.707-575A>G (n.707-575A>G) c.245A>G c.671-575A>G (n.671-575A>G) c.*3707A>G (n.*3707A>G) c.218A>G c.788-575A>G (n.788-575A>G) c.410-575A>G (n.410-575A>G) c.413-575A>G (n.413-575A>G) c.5-27656A>G (n.5-27656A>G) c.-43-17086A>G (n.-43-17086A>G) c.-99+33664A>G (n.-99+33664A>G) n.4060A>G n.4101A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091607T>G | CA500232123 | BRCA1 | n.3988A>C c.3924A>C (p.Ala1308=) c.3798A>C (p.Ala1266=) c.3921A>C (p.Ala1307=) c.3846A>C (p.Ala1282=) c.785-575A>C (n.785-575A>C) c.647-575A>C (n.647-575A>C) c.3036A>C (p.Ala1012=) c.3801A>C (p.Ala1267=) c.3783A>C (p.Ala1261=) c.665-575A>C (n.665-575A>C) c.707-575A>C (n.707-575A>C) c.245A>C c.671-575A>C (n.671-575A>C) c.*3707A>C (n.*3707A>C) c.218A>C c.788-575A>C (n.788-575A>C) c.410-575A>C (n.410-575A>C) c.413-575A>C (n.413-575A>C) c.5-27656A>C (n.5-27656A>C) c.-43-17086A>C (n.-43-17086A>C) c.-99+33664A>C (n.-99+33664A>C) n.4060A>C n.4101A>C | |
| 17 | g.43091608G>A | CA10594113 | BRCA1 | n.3987C>T c.3923C>T (p.Ala1308Val) c.3797C>T (p.Ala1266Val) c.3920C>T (p.Ala1307Val) c.3845C>T (p.Ala1282Val) c.785-576C>T (n.785-576C>T) c.647-576C>T (n.647-576C>T) c.3035C>T (p.Ala1012Val) c.3800C>T (p.Ala1267Val) c.3782C>T (p.Ala1261Val) c.665-576C>T (n.665-576C>T) c.707-576C>T (n.707-576C>T) c.244C>T c.671-576C>T (n.671-576C>T) c.*3706C>T (n.*3706C>T) c.217C>T c.788-576C>T (n.788-576C>T) c.410-576C>T (n.410-576C>T) c.413-576C>T (n.413-576C>T) c.5-27657C>T (n.5-27657C>T) c.-43-17087C>T (n.-43-17087C>T) c.-99+33663C>T (n.-99+33663C>T) n.4059C>T n.4100C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091608G>C | CA10594114 | BRCA1 | n.3987C>G c.3923C>G (p.Ala1308Gly) c.3797C>G (p.Ala1266Gly) c.3920C>G (p.Ala1307Gly) c.3845C>G (p.Ala1282Gly) c.785-576C>G (n.785-576C>G) c.647-576C>G (n.647-576C>G) c.3035C>G (p.Ala1012Gly) c.3800C>G (p.Ala1267Gly) c.3782C>G (p.Ala1261Gly) c.665-576C>G (n.665-576C>G) c.707-576C>G (n.707-576C>G) c.244C>G c.671-576C>G (n.671-576C>G) c.*3706C>G (n.*3706C>G) c.217C>G c.788-576C>G (n.788-576C>G) c.410-576C>G (n.410-576C>G) c.413-576C>G (n.413-576C>G) c.5-27657C>G (n.5-27657C>G) c.-43-17087C>G (n.-43-17087C>G) c.-99+33663C>G (n.-99+33663C>G) n.4059C>G n.4100C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091608G>T | CA10594115 | BRCA1 | n.3987C>A c.3923C>A (p.Ala1308Glu) c.3797C>A (p.Ala1266Glu) c.3920C>A (p.Ala1307Glu) c.3845C>A (p.Ala1282Glu) c.785-576C>A (n.785-576C>A) c.647-576C>A (n.647-576C>A) c.3035C>A (p.Ala1012Glu) c.3800C>A (p.Ala1267Glu) c.3782C>A (p.Ala1261Glu) c.665-576C>A (n.665-576C>A) c.707-576C>A (n.707-576C>A) c.244C>A c.671-576C>A (n.671-576C>A) c.*3706C>A (n.*3706C>A) c.217C>A c.788-576C>A (n.788-576C>A) c.410-576C>A (n.410-576C>A) c.413-576C>A (n.413-576C>A) c.5-27657C>A (n.5-27657C>A) c.-43-17087C>A (n.-43-17087C>A) c.-99+33663C>A (n.-99+33663C>A) n.4059C>A n.4100C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091609C>A | CA10594116 | BRCA1 | n.3986G>T c.3922G>T (p.Ala1308Ser) c.3796G>T (p.Ala1266Ser) c.3919G>T (p.Ala1307Ser) c.3844G>T (p.Ala1282Ser) c.785-577G>T (n.785-577G>T) c.647-577G>T (n.647-577G>T) c.3034G>T (p.Ala1012Ser) c.3799G>T (p.Ala1267Ser) c.3781G>T (p.Ala1261Ser) c.665-577G>T (n.665-577G>T) c.707-577G>T (n.707-577G>T) c.243G>T c.671-577G>T (n.671-577G>T) c.*3705G>T (n.*3705G>T) c.216G>T c.788-577G>T (n.788-577G>T) c.410-577G>T (n.410-577G>T) c.413-577G>T (n.413-577G>T) c.5-27658G>T (n.5-27658G>T) c.-43-17088G>T (n.-43-17088G>T) c.-99+33662G>T (n.-99+33662G>T) n.4058G>T n.4099G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091609C>G | CA10594117 | BRCA1 | n.3986G>C c.3922G>C (p.Ala1308Pro) c.3796G>C (p.Ala1266Pro) c.3919G>C (p.Ala1307Pro) c.3844G>C (p.Ala1282Pro) c.785-577G>C (n.785-577G>C) c.647-577G>C (n.647-577G>C) c.3034G>C (p.Ala1012Pro) c.3799G>C (p.Ala1267Pro) c.3781G>C (p.Ala1261Pro) c.665-577G>C (n.665-577G>C) c.707-577G>C (n.707-577G>C) c.243G>C c.671-577G>C (n.671-577G>C) c.*3705G>C (n.*3705G>C) c.216G>C c.788-577G>C (n.788-577G>C) c.410-577G>C (n.410-577G>C) c.413-577G>C (n.413-577G>C) c.5-27658G>C (n.5-27658G>C) c.-43-17088G>C (n.-43-17088G>C) c.-99+33662G>C (n.-99+33662G>C) n.4058G>C n.4099G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091609C>T | CA10594118 | BRCA1 | n.3986G>A c.3922G>A (p.Ala1308Thr) c.3796G>A (p.Ala1266Thr) c.3919G>A (p.Ala1307Thr) c.3844G>A (p.Ala1282Thr) c.785-577G>A (n.785-577G>A) c.647-577G>A (n.647-577G>A) c.3034G>A (p.Ala1012Thr) c.3799G>A (p.Ala1267Thr) c.3781G>A (p.Ala1261Thr) c.665-577G>A (n.665-577G>A) c.707-577G>A (n.707-577G>A) c.243G>A c.671-577G>A (n.671-577G>A) c.*3705G>A (n.*3705G>A) c.216G>A c.788-577G>A (n.788-577G>A) c.410-577G>A (n.410-577G>A) c.413-577G>A (n.413-577G>A) c.5-27658G>A (n.5-27658G>A) c.-43-17088G>A (n.-43-17088G>A) c.-99+33662G>A (n.-99+33662G>A) n.4058G>A n.4099G>A | dbSNP |
| 17 | g.43091610A>C | CA500232124 | BRCA1 | n.3985T>G c.3921T>G (p.Thr1307=) c.3795T>G (p.Thr1265=) c.3918T>G (p.Thr1306=) c.3843T>G (p.Thr1281=) c.785-578T>G (n.785-578T>G) c.647-578T>G (n.647-578T>G) c.3033T>G (p.Thr1011=) c.3798T>G (p.Thr1266=) c.3780T>G (p.Thr1260=) c.665-578T>G (n.665-578T>G) c.707-578T>G (n.707-578T>G) c.242T>G c.671-578T>G (n.671-578T>G) c.*3704T>G (n.*3704T>G) c.215T>G c.788-578T>G (n.788-578T>G) c.410-578T>G (n.410-578T>G) c.413-578T>G (n.413-578T>G) c.5-27659T>G (n.5-27659T>G) c.-43-17089T>G (n.-43-17089T>G) c.-99+33661T>G (n.-99+33661T>G) n.4057T>G n.4098T>G | |
| 17 | g.43091610A>G | CA500232125 | BRCA1 | n.3985T>C c.3921T>C (p.Thr1307=) c.3795T>C (p.Thr1265=) c.3918T>C (p.Thr1306=) c.3843T>C (p.Thr1281=) c.785-578T>C (n.785-578T>C) c.647-578T>C (n.647-578T>C) c.3033T>C (p.Thr1011=) c.3798T>C (p.Thr1266=) c.3780T>C (p.Thr1260=) c.665-578T>C (n.665-578T>C) c.707-578T>C (n.707-578T>C) c.242T>C c.671-578T>C (n.671-578T>C) c.*3704T>C (n.*3704T>C) c.215T>C c.788-578T>C (n.788-578T>C) c.410-578T>C (n.410-578T>C) c.413-578T>C (n.413-578T>C) c.5-27659T>C (n.5-27659T>C) c.-43-17089T>C (n.-43-17089T>C) c.-99+33661T>C (n.-99+33661T>C) n.4057T>C n.4098T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091610A>T | CA500232126 | BRCA1 | n.3985T>A c.3921T>A (p.Thr1307=) c.3795T>A (p.Thr1265=) c.3918T>A (p.Thr1306=) c.3843T>A (p.Thr1281=) c.785-578T>A (n.785-578T>A) c.647-578T>A (n.647-578T>A) c.3033T>A (p.Thr1011=) c.3798T>A (p.Thr1266=) c.3780T>A (p.Thr1260=) c.665-578T>A (n.665-578T>A) c.707-578T>A (n.707-578T>A) c.242T>A c.671-578T>A (n.671-578T>A) c.*3704T>A (n.*3704T>A) c.215T>A c.788-578T>A (n.788-578T>A) c.410-578T>A (n.410-578T>A) c.413-578T>A (n.413-578T>A) c.5-27659T>A (n.5-27659T>A) c.-43-17089T>A (n.-43-17089T>A) c.-99+33661T>A (n.-99+33661T>A) n.4057T>A n.4098T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091611G>A | CA10594119 | BRCA1 | n.3984C>T c.3920C>T (p.Thr1307Ile) c.3794C>T (p.Thr1265Ile) c.3917C>T (p.Thr1306Ile) c.3842C>T (p.Thr1281Ile) c.785-579C>T (n.785-579C>T) c.647-579C>T (n.647-579C>T) c.3032C>T (p.Thr1011Ile) c.3797C>T (p.Thr1266Ile) c.3779C>T (p.Thr1260Ile) c.665-579C>T (n.665-579C>T) c.707-579C>T (n.707-579C>T) c.241C>T c.671-579C>T (n.671-579C>T) c.*3703C>T (n.*3703C>T) c.214C>T c.788-579C>T (n.788-579C>T) c.410-579C>T (n.410-579C>T) c.413-579C>T (n.413-579C>T) c.5-27660C>T (n.5-27660C>T) c.-43-17090C>T (n.-43-17090C>T) c.-99+33660C>T (n.-99+33660C>T) n.4056C>T n.4097C>T | dbSNP |
| 17 | g.43091611G>C | CA10594120 | BRCA1 | n.3984C>G c.3920C>G (p.Thr1307Ser) c.3794C>G (p.Thr1265Ser) c.3917C>G (p.Thr1306Ser) c.3842C>G (p.Thr1281Ser) c.785-579C>G (n.785-579C>G) c.647-579C>G (n.647-579C>G) c.3032C>G (p.Thr1011Ser) c.3797C>G (p.Thr1266Ser) c.3779C>G (p.Thr1260Ser) c.665-579C>G (n.665-579C>G) c.707-579C>G (n.707-579C>G) c.241C>G c.671-579C>G (n.671-579C>G) c.*3703C>G (n.*3703C>G) c.214C>G c.788-579C>G (n.788-579C>G) c.410-579C>G (n.410-579C>G) c.413-579C>G (n.413-579C>G) c.5-27660C>G (n.5-27660C>G) c.-43-17090C>G (n.-43-17090C>G) c.-99+33660C>G (n.-99+33660C>G) n.4056C>G n.4097C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091611G>T | CA10594121 | BRCA1 | n.3984C>A c.3920C>A (p.Thr1307Asn) c.3794C>A (p.Thr1265Asn) c.3917C>A (p.Thr1306Asn) c.3842C>A (p.Thr1281Asn) c.785-579C>A (n.785-579C>A) c.647-579C>A (n.647-579C>A) c.3032C>A (p.Thr1011Asn) c.3797C>A (p.Thr1266Asn) c.3779C>A (p.Thr1260Asn) c.665-579C>A (n.665-579C>A) c.707-579C>A (n.707-579C>A) c.241C>A c.671-579C>A (n.671-579C>A) c.*3703C>A (n.*3703C>A) c.214C>A c.788-579C>A (n.788-579C>A) c.410-579C>A (n.410-579C>A) c.413-579C>A (n.413-579C>A) c.5-27660C>A (n.5-27660C>A) c.-43-17090C>A (n.-43-17090C>A) c.-99+33660C>A (n.-99+33660C>A) n.4056C>A n.4097C>A | |
| 17 | g.43091612del | CA2499224449 | BRCA1 | n.3983del c.3919del (p.Thr1307LeufsTer11) c.3793del (p.Thr1265LeufsTer11) c.3916del (p.Thr1306LeufsTer11) c.3841del (p.Thr1281LeufsTer11) c.785-580del (n.785-580del) c.647-580del (n.647-580del) c.3031del (p.Thr1011LeufsTer11) c.3796del (p.Thr1266LeufsTer11) c.3778del (p.Thr1260LeufsTer11) c.665-580del (n.665-580del) c.707-580del (n.707-580del) c.240del c.671-580del (n.671-580del) c.*3702del (n.*3702del) c.213del c.788-580del (n.788-580del) c.410-580del (n.410-580del) c.413-580del (n.413-580del) c.5-27661del (n.5-27661del) c.-43-17091del (n.-43-17091del) c.-99+33659del (n.-99+33659del) n.4055del n.4096del | |
| 17 | g.43091612T>A | CA10594122 | BRCA1 | n.3983A>T c.3919A>T (p.Thr1307Ser) c.3793A>T (p.Thr1265Ser) c.3916A>T (p.Thr1306Ser) c.3841A>T (p.Thr1281Ser) c.785-580A>T (n.785-580A>T) c.647-580A>T (n.647-580A>T) c.3031A>T (p.Thr1011Ser) c.3796A>T (p.Thr1266Ser) c.3778A>T (p.Thr1260Ser) c.665-580A>T (n.665-580A>T) c.707-580A>T (n.707-580A>T) c.240A>T c.671-580A>T (n.671-580A>T) c.*3702A>T (n.*3702A>T) c.213A>T c.788-580A>T (n.788-580A>T) c.410-580A>T (n.410-580A>T) c.413-580A>T (n.413-580A>T) c.5-27661A>T (n.5-27661A>T) c.-43-17091A>T (n.-43-17091A>T) c.-99+33659A>T (n.-99+33659A>T) n.4055A>T n.4096A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091612T>C | CA10594123 | BRCA1 | n.3983A>G c.3919A>G (p.Thr1307Ala) c.3793A>G (p.Thr1265Ala) c.3916A>G (p.Thr1306Ala) c.3841A>G (p.Thr1281Ala) c.785-580A>G (n.785-580A>G) c.647-580A>G (n.647-580A>G) c.3031A>G (p.Thr1011Ala) c.3796A>G (p.Thr1266Ala) c.3778A>G (p.Thr1260Ala) c.665-580A>G (n.665-580A>G) c.707-580A>G (n.707-580A>G) c.240A>G c.671-580A>G (n.671-580A>G) c.*3702A>G (n.*3702A>G) c.213A>G c.788-580A>G (n.788-580A>G) c.410-580A>G (n.410-580A>G) c.413-580A>G (n.413-580A>G) c.5-27661A>G (n.5-27661A>G) c.-43-17091A>G (n.-43-17091A>G) c.-99+33659A>G (n.-99+33659A>G) n.4055A>G n.4096A>G | dbSNP |
| 17 | g.43091612T>G | CA10594124 | BRCA1 | n.3983A>C c.3919A>C (p.Thr1307Pro) c.3793A>C (p.Thr1265Pro) c.3916A>C (p.Thr1306Pro) c.3841A>C (p.Thr1281Pro) c.785-580A>C (n.785-580A>C) c.647-580A>C (n.647-580A>C) c.3031A>C (p.Thr1011Pro) c.3796A>C (p.Thr1266Pro) c.3778A>C (p.Thr1260Pro) c.665-580A>C (n.665-580A>C) c.707-580A>C (n.707-580A>C) c.240A>C c.671-580A>C (n.671-580A>C) c.*3702A>C (n.*3702A>C) c.213A>C c.788-580A>C (n.788-580A>C) c.410-580A>C (n.410-580A>C) c.413-580A>C (n.413-580A>C) c.5-27661A>C (n.5-27661A>C) c.-43-17091A>C (n.-43-17091A>C) c.-99+33659A>C (n.-99+33659A>C) n.4055A>C n.4096A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091612T= | CA2260782089 | BRCA1 | n.3983A= c.3919A= (p.Thr1307=) c.3793A= (p.Thr1265=) c.3916A= (p.Thr1306=) c.3841A= (p.Thr1281=) c.785-580A= (n.785-580A=) c.647-580A= (n.647-580A=) c.3031A= (p.Thr1011=) c.3796A= (p.Thr1266=) c.3778A= (p.Thr1260=) c.665-580A= (n.665-580A=) c.707-580A= (n.707-580A=) c.240A= c.671-580A= (n.671-580A=) c.*3702A= (n.*3702A=) c.213A= c.788-580A= (n.788-580A=) c.410-580A= (n.410-580A=) c.413-580A= (n.413-580A=) c.5-27661A= (n.5-27661A=) c.-43-17091A= (n.-43-17091A=) c.-99+33659A= (n.-99+33659A=) n.4055A= n.4096A= | |
| 17 | g.43091612_43091613insA | CA919844493 | BRCA1 | n.3982_3983insT c.3918_3919insT (p.Thr1307TyrfsTer23) c.3792_3793insT (p.Thr1265TyrfsTer23) c.3915_3916insT (p.Thr1306TyrfsTer23) c.3840_3841insT (p.Thr1281TyrfsTer23) c.785-581_785-580insT (n.785-581_785-580insT) c.647-581_647-580insT (n.647-581_647-580insT) c.3030_3031insT (p.Thr1011TyrfsTer23) c.3795_3796insT (p.Thr1266TyrfsTer23) c.3777_3778insT (p.Thr1260TyrfsTer23) c.665-581_665-580insT (n.665-581_665-580insT) c.707-581_707-580insT (n.707-581_707-580insT) c.239_240insT c.671-581_671-580insT (n.671-581_671-580insT) c.*3701_*3702insT (n.*3701_*3702insT) c.212_213insT c.788-581_788-580insT (n.788-581_788-580insT) c.410-581_410-580insT (n.410-581_410-580insT) c.413-581_413-580insT (n.413-581_413-580insT) c.5-27662_5-27661insT (n.5-27662_5-27661insT) c.-43-17092_-43-17091insT (n.-43-17092_-43-17091insT) c.-99+33658_-99+33659insT (n.-99+33658_-99+33659insT) n.4054_4055insT n.4095_4096insT | dbSNP |
| 17 | g.43091613C>A | CA10594125 | BRCA1 | n.3982G>T c.3918G>T (p.Leu1306Phe) c.3792G>T (p.Leu1264Phe) c.3915G>T (p.Leu1305Phe) c.3840G>T (p.Leu1280Phe) c.785-581G>T (n.785-581G>T) c.647-581G>T (n.647-581G>T) c.3030G>T (p.Leu1010Phe) c.3795G>T (p.Leu1265Phe) c.3777G>T (p.Leu1259Phe) c.665-581G>T (n.665-581G>T) c.707-581G>T (n.707-581G>T) c.239G>T c.671-581G>T (n.671-581G>T) c.*3701G>T (n.*3701G>T) c.212G>T c.788-581G>T (n.788-581G>T) c.410-581G>T (n.410-581G>T) c.413-581G>T (n.413-581G>T) c.5-27662G>T (n.5-27662G>T) c.-43-17092G>T (n.-43-17092G>T) c.-99+33658G>T (n.-99+33658G>T) n.4054G>T n.4095G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091613C= | CA2260782091 | BRCA1 | n.3982G= c.3918G= (p.Leu1306=) c.3792G= (p.Leu1264=) c.3915G= (p.Leu1305=) c.3840G= (p.Leu1280=) c.785-581G= (n.785-581G=) c.647-581G= (n.647-581G=) c.3030G= (p.Leu1010=) c.3795G= (p.Leu1265=) c.3777G= (p.Leu1259=) c.665-581G= (n.665-581G=) c.707-581G= (n.707-581G=) c.239G= c.671-581G= (n.671-581G=) c.*3701G= (n.*3701G=) c.212G= c.788-581G= (n.788-581G=) c.410-581G= (n.410-581G=) c.413-581G= (n.413-581G=) c.5-27662G= (n.5-27662G=) c.-43-17092G= (n.-43-17092G=) c.-99+33658G= (n.-99+33658G=) n.4054G= n.4095G= | |
| 17 | g.43091613C>G | CA002520 | BRCA1 | n.3982G>C c.3918G>C (p.Leu1306Phe) c.3792G>C (p.Leu1264Phe) c.3915G>C (p.Leu1305Phe) c.3840G>C (p.Leu1280Phe) c.785-581G>C (n.785-581G>C) c.647-581G>C (n.647-581G>C) c.3030G>C (p.Leu1010Phe) c.3795G>C (p.Leu1265Phe) c.3777G>C (p.Leu1259Phe) c.665-581G>C (n.665-581G>C) c.707-581G>C (n.707-581G>C) c.239G>C c.671-581G>C (n.671-581G>C) c.*3701G>C (n.*3701G>C) c.212G>C c.788-581G>C (n.788-581G>C) c.410-581G>C (n.410-581G>C) c.413-581G>C (n.413-581G>C) c.5-27662G>C (n.5-27662G>C) c.-43-17092G>C (n.-43-17092G>C) c.-99+33658G>C (n.-99+33658G>C) n.4054G>C n.4095G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091613C>T | CA500232127 | BRCA1 | n.3982G>A c.3918G>A (p.Leu1306=) c.3792G>A (p.Leu1264=) c.3915G>A (p.Leu1305=) c.3840G>A (p.Leu1280=) c.785-581G>A (n.785-581G>A) c.647-581G>A (n.647-581G>A) c.3030G>A (p.Leu1010=) c.3795G>A (p.Leu1265=) c.3777G>A (p.Leu1259=) c.665-581G>A (n.665-581G>A) c.707-581G>A (n.707-581G>A) c.239G>A c.671-581G>A (n.671-581G>A) c.*3701G>A (n.*3701G>A) c.212G>A c.788-581G>A (n.788-581G>A) c.410-581G>A (n.410-581G>A) c.413-581G>A (n.413-581G>A) c.5-27662G>A (n.5-27662G>A) c.-43-17092G>A (n.-43-17092G>A) c.-99+33658G>A (n.-99+33658G>A) n.4054G>A n.4095G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091613_43091614delinsCA | CA2260782090 | BRCA1 | n.3981_3982delinsTG c.3917_3918delinsTG (p.Leu1306=) c.3791_3792delinsTG (p.Leu1264=) c.3914_3915delinsTG (p.Leu1305=) c.3839_3840delinsTG (p.Leu1280=) c.785-582_785-581delinsTG (n.785-582_785-581delinsTG) c.647-582_647-581delinsTG (n.647-582_647-581delinsTG) c.3029_3030delinsTG (p.Leu1010=) c.3794_3795delinsTG (p.Leu1265=) c.3776_3777delinsTG (p.Leu1259=) c.665-582_665-581delinsTG (n.665-582_665-581delinsTG) c.707-582_707-581delinsTG (n.707-582_707-581delinsTG) c.238_239delinsTG c.671-582_671-581delinsTG (n.671-582_671-581delinsTG) c.*3700_*3701delinsTG (n.*3700_*3701delinsTG) c.211_212delinsTG c.788-582_788-581delinsTG (n.788-582_788-581delinsTG) c.410-582_410-581delinsTG (n.410-582_410-581delinsTG) c.413-582_413-581delinsTG (n.413-582_413-581delinsTG) c.5-27663_5-27662delinsTG (n.5-27663_5-27662delinsTG) c.-43-17093_-43-17092delinsTG (n.-43-17093_-43-17092delinsTG) c.-99+33657_-99+33658delinsTG (n.-99+33657_-99+33658delinsTG) n.4053_4054delinsTG n.4094_4095delinsTG |