| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091594G>A | CA002527 | BRCA1 | n.4001C>T c.3937C>T (p.Gln1313Ter) c.3811C>T (p.Gln1271Ter) c.3934C>T (p.Gln1312Ter) c.3859C>T (p.Gln1287Ter) c.785-562C>T (n.785-562C>T) c.647-562C>T (n.647-562C>T) c.3049C>T (p.Gln1017Ter) c.3814C>T (p.Gln1272Ter) c.3796C>T (p.Gln1266Ter) c.665-562C>T (n.665-562C>T) c.707-562C>T (n.707-562C>T) c.258C>T c.671-562C>T (n.671-562C>T) c.*3720C>T (n.*3720C>T) c.231C>T c.788-562C>T (n.788-562C>T) c.410-562C>T (n.410-562C>T) c.413-562C>T (n.413-562C>T) c.5-27643C>T (n.5-27643C>T) c.-43-17073C>T (n.-43-17073C>T) c.-99+33677C>T (n.-99+33677C>T) n.4073C>T n.4114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091594G>C | CA10594087 | BRCA1 | n.4001C>G c.3937C>G (p.Gln1313Glu) c.3811C>G (p.Gln1271Glu) c.3934C>G (p.Gln1312Glu) c.3859C>G (p.Gln1287Glu) c.785-562C>G (n.785-562C>G) c.647-562C>G (n.647-562C>G) c.3049C>G (p.Gln1017Glu) c.3814C>G (p.Gln1272Glu) c.3796C>G (p.Gln1266Glu) c.665-562C>G (n.665-562C>G) c.707-562C>G (n.707-562C>G) c.258C>G c.671-562C>G (n.671-562C>G) c.*3720C>G (n.*3720C>G) c.231C>G c.788-562C>G (n.788-562C>G) c.410-562C>G (n.410-562C>G) c.413-562C>G (n.413-562C>G) c.5-27643C>G (n.5-27643C>G) c.-43-17073C>G (n.-43-17073C>G) c.-99+33677C>G (n.-99+33677C>G) n.4073C>G n.4114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091594G= | CA2260782074 | BRCA1 | n.4001C= c.3937C= (p.Gln1313=) c.3811C= (p.Gln1271=) c.3934C= (p.Gln1312=) c.3859C= (p.Gln1287=) c.785-562C= (n.785-562C=) c.647-562C= (n.647-562C=) c.3049C= (p.Gln1017=) c.3814C= (p.Gln1272=) c.3796C= (p.Gln1266=) c.665-562C= (n.665-562C=) c.707-562C= (n.707-562C=) c.258C= c.671-562C= (n.671-562C=) c.*3720C= (n.*3720C=) c.231C= c.788-562C= (n.788-562C=) c.410-562C= (n.410-562C=) c.413-562C= (n.413-562C=) c.5-27643C= (n.5-27643C=) c.-43-17073C= (n.-43-17073C=) c.-99+33677C= (n.-99+33677C=) n.4073C= n.4114C= | |
| 17 | g.43091594G>T | CA10594088 | BRCA1 | n.4001C>A c.3937C>A (p.Gln1313Lys) c.3811C>A (p.Gln1271Lys) c.3934C>A (p.Gln1312Lys) c.3859C>A (p.Gln1287Lys) c.785-562C>A (n.785-562C>A) c.647-562C>A (n.647-562C>A) c.3049C>A (p.Gln1017Lys) c.3814C>A (p.Gln1272Lys) c.3796C>A (p.Gln1266Lys) c.665-562C>A (n.665-562C>A) c.707-562C>A (n.707-562C>A) c.258C>A c.671-562C>A (n.671-562C>A) c.*3720C>A (n.*3720C>A) c.231C>A c.788-562C>A (n.788-562C>A) c.410-562C>A (n.410-562C>A) c.413-562C>A (n.413-562C>A) c.5-27643C>A (n.5-27643C>A) c.-43-17073C>A (n.-43-17073C>A) c.-99+33677C>A (n.-99+33677C>A) n.4073C>A n.4114C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091596del | CA1139771115 | BRCA1 | n.4001del c.3937del (p.Gln1313ArgfsTer5) c.3811del (p.Gln1271ArgfsTer5) c.3934del (p.Gln1312ArgfsTer5) c.3859del (p.Gln1287ArgfsTer5) c.785-562del (n.785-562del) c.647-562del (n.647-562del) c.3049del (p.Gln1017ArgfsTer5) c.3814del (p.Gln1272ArgfsTer5) c.3796del (p.Gln1266ArgfsTer5) c.665-562del (n.665-562del) c.707-562del (n.707-562del) c.258del c.671-562del (n.671-562del) c.*3720del (n.*3720del) c.231del c.788-562del (n.788-562del) c.410-562del (n.410-562del) c.413-562del (n.413-562del) c.5-27643del (n.5-27643del) c.-43-17073del (n.-43-17073del) c.-99+33677del (n.-99+33677del) n.4073del n.4114del | |
| 17 | g.43091595G>A | CA059110 | BRCA1 | n.4000C>T c.3936C>T (p.Thr1312=) c.3810C>T (p.Thr1270=) c.3933C>T (p.Thr1311=) c.3858C>T (p.Thr1286=) c.785-563C>T (n.785-563C>T) c.647-563C>T (n.647-563C>T) c.3048C>T (p.Thr1016=) c.3813C>T (p.Thr1271=) c.3795C>T (p.Thr1265=) c.665-563C>T (n.665-563C>T) c.707-563C>T (n.707-563C>T) c.257C>T c.671-563C>T (n.671-563C>T) c.*3719C>T (n.*3719C>T) c.230C>T c.788-563C>T (n.788-563C>T) c.410-563C>T (n.410-563C>T) c.413-563C>T (n.413-563C>T) c.5-27644C>T (n.5-27644C>T) c.-43-17074C>T (n.-43-17074C>T) c.-99+33676C>T (n.-99+33676C>T) n.4072C>T n.4113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091595G>C | CA500232114 | BRCA1 | n.4000C>G c.3936C>G (p.Thr1312=) c.3810C>G (p.Thr1270=) c.3933C>G (p.Thr1311=) c.3858C>G (p.Thr1286=) c.785-563C>G (n.785-563C>G) c.647-563C>G (n.647-563C>G) c.3048C>G (p.Thr1016=) c.3813C>G (p.Thr1271=) c.3795C>G (p.Thr1265=) c.665-563C>G (n.665-563C>G) c.707-563C>G (n.707-563C>G) c.257C>G c.671-563C>G (n.671-563C>G) c.*3719C>G (n.*3719C>G) c.230C>G c.788-563C>G (n.788-563C>G) c.410-563C>G (n.410-563C>G) c.413-563C>G (n.413-563C>G) c.5-27644C>G (n.5-27644C>G) c.-43-17074C>G (n.-43-17074C>G) c.-99+33676C>G (n.-99+33676C>G) n.4072C>G n.4113C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091595G= | CA2260782075 | BRCA1 | n.4000C= c.3936C= (p.Thr1312=) c.3810C= (p.Thr1270=) c.3933C= (p.Thr1311=) c.3858C= (p.Thr1286=) c.785-563C= (n.785-563C=) c.647-563C= (n.647-563C=) c.3048C= (p.Thr1016=) c.3813C= (p.Thr1271=) c.3795C= (p.Thr1265=) c.665-563C= (n.665-563C=) c.707-563C= (n.707-563C=) c.257C= c.671-563C= (n.671-563C=) c.*3719C= (n.*3719C=) c.230C= c.788-563C= (n.788-563C=) c.410-563C= (n.410-563C=) c.413-563C= (n.413-563C=) c.5-27644C= (n.5-27644C=) c.-43-17074C= (n.-43-17074C=) c.-99+33676C= (n.-99+33676C=) n.4072C= n.4113C= | |
| 17 | g.43091595G>T | CA500232115 | BRCA1 | n.4000C>A c.3936C>A (p.Thr1312=) c.3810C>A (p.Thr1270=) c.3933C>A (p.Thr1311=) c.3858C>A (p.Thr1286=) c.785-563C>A (n.785-563C>A) c.647-563C>A (n.647-563C>A) c.3048C>A (p.Thr1016=) c.3813C>A (p.Thr1271=) c.3795C>A (p.Thr1265=) c.665-563C>A (n.665-563C>A) c.707-563C>A (n.707-563C>A) c.257C>A c.671-563C>A (n.671-563C>A) c.*3719C>A (n.*3719C>A) c.230C>A c.788-563C>A (n.788-563C>A) c.410-563C>A (n.410-563C>A) c.413-563C>A (n.413-563C>A) c.5-27644C>A (n.5-27644C>A) c.-43-17074C>A (n.-43-17074C>A) c.-99+33676C>A (n.-99+33676C>A) n.4072C>A n.4113C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091596G>A | CA10594089 | BRCA1 | n.3999C>T c.3935C>T (p.Thr1312Ile) c.3809C>T (p.Thr1270Ile) c.3932C>T (p.Thr1311Ile) c.3857C>T (p.Thr1286Ile) c.785-564C>T (n.785-564C>T) c.647-564C>T (n.647-564C>T) c.3047C>T (p.Thr1016Ile) c.3812C>T (p.Thr1271Ile) c.3794C>T (p.Thr1265Ile) c.665-564C>T (n.665-564C>T) c.707-564C>T (n.707-564C>T) c.256C>T c.671-564C>T (n.671-564C>T) c.*3718C>T (n.*3718C>T) c.229C>T c.788-564C>T (n.788-564C>T) c.410-564C>T (n.410-564C>T) c.413-564C>T (n.413-564C>T) c.5-27645C>T (n.5-27645C>T) c.-43-17075C>T (n.-43-17075C>T) c.-99+33675C>T (n.-99+33675C>T) n.4071C>T n.4112C>T | dbSNP |
| 17 | g.43091596G>C | CA10594090 | BRCA1 | n.3999C>G c.3935C>G (p.Thr1312Ser) c.3809C>G (p.Thr1270Ser) c.3932C>G (p.Thr1311Ser) c.3857C>G (p.Thr1286Ser) c.785-564C>G (n.785-564C>G) c.647-564C>G (n.647-564C>G) c.3047C>G (p.Thr1016Ser) c.3812C>G (p.Thr1271Ser) c.3794C>G (p.Thr1265Ser) c.665-564C>G (n.665-564C>G) c.707-564C>G (n.707-564C>G) c.256C>G c.671-564C>G (n.671-564C>G) c.*3718C>G (n.*3718C>G) c.229C>G c.788-564C>G (n.788-564C>G) c.410-564C>G (n.410-564C>G) c.413-564C>G (n.413-564C>G) c.5-27645C>G (n.5-27645C>G) c.-43-17075C>G (n.-43-17075C>G) c.-99+33675C>G (n.-99+33675C>G) n.4071C>G n.4112C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091596G= | CA2260782076 | BRCA1 | n.3999C= c.3935C= (p.Thr1312=) c.3809C= (p.Thr1270=) c.3932C= (p.Thr1311=) c.3857C= (p.Thr1286=) c.785-564C= (n.785-564C=) c.647-564C= (n.647-564C=) c.3047C= (p.Thr1016=) c.3812C= (p.Thr1271=) c.3794C= (p.Thr1265=) c.665-564C= (n.665-564C=) c.707-564C= (n.707-564C=) c.256C= c.671-564C= (n.671-564C=) c.*3718C= (n.*3718C=) c.229C= c.788-564C= (n.788-564C=) c.410-564C= (n.410-564C=) c.413-564C= (n.413-564C=) c.5-27645C= (n.5-27645C=) c.-43-17075C= (n.-43-17075C=) c.-99+33675C= (n.-99+33675C=) n.4071C= n.4112C= | |
| 17 | g.43091596G>T | CA10594091 | BRCA1 | n.3999C>A c.3935C>A (p.Thr1312Asn) c.3809C>A (p.Thr1270Asn) c.3932C>A (p.Thr1311Asn) c.3857C>A (p.Thr1286Asn) c.785-564C>A (n.785-564C>A) c.647-564C>A (n.647-564C>A) c.3047C>A (p.Thr1016Asn) c.3812C>A (p.Thr1271Asn) c.3794C>A (p.Thr1265Asn) c.665-564C>A (n.665-564C>A) c.707-564C>A (n.707-564C>A) c.256C>A c.671-564C>A (n.671-564C>A) c.*3718C>A (n.*3718C>A) c.229C>A c.788-564C>A (n.788-564C>A) c.410-564C>A (n.410-564C>A) c.413-564C>A (n.413-564C>A) c.5-27645C>A (n.5-27645C>A) c.-43-17075C>A (n.-43-17075C>A) c.-99+33675C>A (n.-99+33675C>A) n.4071C>A n.4112C>A | dbSNP |
| 17 | g.43091596_43091600delinsGTGTT | CA2260782077 | BRCA1 | n.3995_3999delinsAACAC c.3931_3935delinsAACAC (p.Asn1311=) c.3805_3809delinsAACAC (p.Asn1269=) c.3928_3932delinsAACAC (p.Asn1310=) c.3853_3857delinsAACAC (p.Asn1285=) c.785-568_785-564delinsAACAC (n.785-568_785-564delinsAACAC) c.647-568_647-564delinsAACAC (n.647-568_647-564delinsAACAC) c.3043_3047delinsAACAC (p.Asn1015=) c.3808_3812delinsAACAC (p.Asn1270=) c.3790_3794delinsAACAC (p.Asn1264=) c.665-568_665-564delinsAACAC (n.665-568_665-564delinsAACAC) c.707-568_707-564delinsAACAC (n.707-568_707-564delinsAACAC) c.252_256delinsAACAC c.671-568_671-564delinsAACAC (n.671-568_671-564delinsAACAC) c.*3714_*3718delinsAACAC (n.*3714_*3718delinsAACAC) c.225_229delinsAACAC c.788-568_788-564delinsAACAC (n.788-568_788-564delinsAACAC) c.410-568_410-564delinsAACAC (n.410-568_410-564delinsAACAC) c.413-568_413-564delinsAACAC (n.413-568_413-564delinsAACAC) c.5-27649_5-27645delinsAACAC (n.5-27649_5-27645delinsAACAC) c.-43-17079_-43-17075delinsAACAC (n.-43-17079_-43-17075delinsAACAC) c.-99+33671_-99+33675delinsAACAC (n.-99+33671_-99+33675delinsAACAC) n.4067_4071delinsAACAC n.4108_4112delinsAACAC | |
| 17 | g.43091597T>A | CA10594092 | BRCA1 | n.3998A>T c.3934A>T (p.Thr1312Ser) c.3808A>T (p.Thr1270Ser) c.3931A>T (p.Thr1311Ser) c.3856A>T (p.Thr1286Ser) c.785-565A>T (n.785-565A>T) c.647-565A>T (n.647-565A>T) c.3046A>T (p.Thr1016Ser) c.3811A>T (p.Thr1271Ser) c.3793A>T (p.Thr1265Ser) c.665-565A>T (n.665-565A>T) c.707-565A>T (n.707-565A>T) c.255A>T c.671-565A>T (n.671-565A>T) c.*3717A>T (n.*3717A>T) c.228A>T c.788-565A>T (n.788-565A>T) c.410-565A>T (n.410-565A>T) c.413-565A>T (n.413-565A>T) c.5-27646A>T (n.5-27646A>T) c.-43-17076A>T (n.-43-17076A>T) c.-99+33674A>T (n.-99+33674A>T) n.4070A>T n.4111A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091597T>C | CA10594093 | BRCA1 | n.3998A>G c.3934A>G (p.Thr1312Ala) c.3808A>G (p.Thr1270Ala) c.3931A>G (p.Thr1311Ala) c.3856A>G (p.Thr1286Ala) c.785-565A>G (n.785-565A>G) c.647-565A>G (n.647-565A>G) c.3046A>G (p.Thr1016Ala) c.3811A>G (p.Thr1271Ala) c.3793A>G (p.Thr1265Ala) c.665-565A>G (n.665-565A>G) c.707-565A>G (n.707-565A>G) c.255A>G c.671-565A>G (n.671-565A>G) c.*3717A>G (n.*3717A>G) c.228A>G c.788-565A>G (n.788-565A>G) c.410-565A>G (n.410-565A>G) c.413-565A>G (n.413-565A>G) c.5-27646A>G (n.5-27646A>G) c.-43-17076A>G (n.-43-17076A>G) c.-99+33674A>G (n.-99+33674A>G) n.4070A>G n.4111A>G | dbSNP |
| 17 | g.43091597T>G | CA10594094 | BRCA1 | n.3998A>C c.3934A>C (p.Thr1312Pro) c.3808A>C (p.Thr1270Pro) c.3931A>C (p.Thr1311Pro) c.3856A>C (p.Thr1286Pro) c.785-565A>C (n.785-565A>C) c.647-565A>C (n.647-565A>C) c.3046A>C (p.Thr1016Pro) c.3811A>C (p.Thr1271Pro) c.3793A>C (p.Thr1265Pro) c.665-565A>C (n.665-565A>C) c.707-565A>C (n.707-565A>C) c.255A>C c.671-565A>C (n.671-565A>C) c.*3717A>C (n.*3717A>C) c.228A>C c.788-565A>C (n.788-565A>C) c.410-565A>C (n.410-565A>C) c.413-565A>C (n.413-565A>C) c.5-27646A>C (n.5-27646A>C) c.-43-17076A>C (n.-43-17076A>C) c.-99+33674A>C (n.-99+33674A>C) n.4070A>C n.4111A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091597T= | CA2260782078 | BRCA1 | n.3998A= c.3934A= (p.Thr1312=) c.3808A= (p.Thr1270=) c.3931A= (p.Thr1311=) c.3856A= (p.Thr1286=) c.785-565A= (n.785-565A=) c.647-565A= (n.647-565A=) c.3046A= (p.Thr1016=) c.3811A= (p.Thr1271=) c.3793A= (p.Thr1265=) c.665-565A= (n.665-565A=) c.707-565A= (n.707-565A=) c.255A= c.671-565A= (n.671-565A=) c.*3717A= (n.*3717A=) c.228A= c.788-565A= (n.788-565A=) c.410-565A= (n.410-565A=) c.413-565A= (n.413-565A=) c.5-27646A= (n.5-27646A=) c.-43-17076A= (n.-43-17076A=) c.-99+33674A= (n.-99+33674A=) n.4070A= n.4111A= | |
| 17 | g.43091600_43091603dup | CA10580543 | BRCA1 | n.3995_3998dup c.3931_3934dup (p.Thr1312LysfsTer19) c.3805_3808dup (p.Thr1270LysfsTer19) c.3928_3931dup (p.Thr1311LysfsTer19) c.3853_3856dup (p.Thr1286LysfsTer19) c.785-568_785-565dup (n.785-568_785-565dup) c.647-568_647-565dup (n.647-568_647-565dup) c.3043_3046dup (p.Thr1016LysfsTer19) c.3808_3811dup (p.Thr1271LysfsTer19) c.3790_3793dup (p.Thr1265LysfsTer19) c.665-568_665-565dup (n.665-568_665-565dup) c.707-568_707-565dup (n.707-568_707-565dup) c.252_255dup c.671-568_671-565dup (n.671-568_671-565dup) c.*3714_*3717dup (n.*3714_*3717dup) c.225_228dup c.788-568_788-565dup (n.788-568_788-565dup) c.410-568_410-565dup (n.410-568_410-565dup) c.413-568_413-565dup (n.413-568_413-565dup) c.5-27649_5-27646dup (n.5-27649_5-27646dup) c.-43-17079_-43-17076dup (n.-43-17079_-43-17076dup) c.-99+33671_-99+33674dup (n.-99+33671_-99+33674dup) n.4067_4070dup n.4108_4111dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091600_43091603del | CA002525 | BRCA1 | n.3995_3998del c.3931_3934del (p.Asn1311ProfsTer6) c.3805_3808del (p.Asn1269ProfsTer6) c.3928_3931del (p.Asn1310ProfsTer6) c.3853_3856del (p.Asn1285ProfsTer6) c.785-568_785-565del (n.785-568_785-565del) c.647-568_647-565del (n.647-568_647-565del) c.3043_3046del (p.Asn1015ProfsTer6) c.3808_3811del (p.Asn1270ProfsTer6) c.3790_3793del (p.Asn1264ProfsTer6) c.665-568_665-565del (n.665-568_665-565del) c.707-568_707-565del (n.707-568_707-565del) c.252_255del c.671-568_671-565del (n.671-568_671-565del) c.*3714_*3717del (n.*3714_*3717del) c.225_228del c.788-568_788-565del (n.788-568_788-565del) c.410-568_410-565del (n.410-568_410-565del) c.413-568_413-565del (n.413-568_413-565del) c.5-27649_5-27646del (n.5-27649_5-27646del) c.-43-17079_-43-17076del (n.-43-17079_-43-17076del) c.-99+33671_-99+33674del (n.-99+33671_-99+33674del) n.4067_4070del n.4108_4111del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091598G>A | CA500232116 | BRCA1 | n.3997C>T c.3933C>T (p.Asn1311=) c.3807C>T (p.Asn1269=) c.3930C>T (p.Asn1310=) c.3855C>T (p.Asn1285=) c.785-566C>T (n.785-566C>T) c.647-566C>T (n.647-566C>T) c.3045C>T (p.Asn1015=) c.3810C>T (p.Asn1270=) c.3792C>T (p.Asn1264=) c.665-566C>T (n.665-566C>T) c.707-566C>T (n.707-566C>T) c.254C>T c.671-566C>T (n.671-566C>T) c.*3716C>T (n.*3716C>T) c.227C>T c.788-566C>T (n.788-566C>T) c.410-566C>T (n.410-566C>T) c.413-566C>T (n.413-566C>T) c.5-27647C>T (n.5-27647C>T) c.-43-17077C>T (n.-43-17077C>T) c.-99+33673C>T (n.-99+33673C>T) n.4069C>T n.4110C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091598G>C | CA10594095 | BRCA1 | n.3997C>G c.3933C>G (p.Asn1311Lys) c.3807C>G (p.Asn1269Lys) c.3930C>G (p.Asn1310Lys) c.3855C>G (p.Asn1285Lys) c.785-566C>G (n.785-566C>G) c.647-566C>G (n.647-566C>G) c.3045C>G (p.Asn1015Lys) c.3810C>G (p.Asn1270Lys) c.3792C>G (p.Asn1264Lys) c.665-566C>G (n.665-566C>G) c.707-566C>G (n.707-566C>G) c.254C>G c.671-566C>G (n.671-566C>G) c.*3716C>G (n.*3716C>G) c.227C>G c.788-566C>G (n.788-566C>G) c.410-566C>G (n.410-566C>G) c.413-566C>G (n.413-566C>G) c.5-27647C>G (n.5-27647C>G) c.-43-17077C>G (n.-43-17077C>G) c.-99+33673C>G (n.-99+33673C>G) n.4069C>G n.4110C>G | |
| 17 | g.43091598G= | CA2260782080 | BRCA1 | n.3997C= c.3933C= (p.Asn1311=) c.3807C= (p.Asn1269=) c.3930C= (p.Asn1310=) c.3855C= (p.Asn1285=) c.785-566C= (n.785-566C=) c.647-566C= (n.647-566C=) c.3045C= (p.Asn1015=) c.3810C= (p.Asn1270=) c.3792C= (p.Asn1264=) c.665-566C= (n.665-566C=) c.707-566C= (n.707-566C=) c.254C= c.671-566C= (n.671-566C=) c.*3716C= (n.*3716C=) c.227C= c.788-566C= (n.788-566C=) c.410-566C= (n.410-566C=) c.413-566C= (n.413-566C=) c.5-27647C= (n.5-27647C=) c.-43-17077C= (n.-43-17077C=) c.-99+33673C= (n.-99+33673C=) n.4069C= n.4110C= | |
| 17 | g.43091598G>T | CA10594096 | BRCA1 | n.3997C>A c.3933C>A (p.Asn1311Lys) c.3807C>A (p.Asn1269Lys) c.3930C>A (p.Asn1310Lys) c.3855C>A (p.Asn1285Lys) c.785-566C>A (n.785-566C>A) c.647-566C>A (n.647-566C>A) c.3045C>A (p.Asn1015Lys) c.3810C>A (p.Asn1270Lys) c.3792C>A (p.Asn1264Lys) c.665-566C>A (n.665-566C>A) c.707-566C>A (n.707-566C>A) c.254C>A c.671-566C>A (n.671-566C>A) c.*3716C>A (n.*3716C>A) c.227C>A c.788-566C>A (n.788-566C>A) c.410-566C>A (n.410-566C>A) c.413-566C>A (n.413-566C>A) c.5-27647C>A (n.5-27647C>A) c.-43-17077C>A (n.-43-17077C>A) c.-99+33673C>A (n.-99+33673C>A) n.4069C>A n.4110C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091598_43091599delinsGT | CA2260782079 | BRCA1 | n.3996_3997delinsAC c.3932_3933delinsAC (p.Asn1311=) c.3806_3807delinsAC (p.Asn1269=) c.3929_3930delinsAC (p.Asn1310=) c.3854_3855delinsAC (p.Asn1285=) c.785-567_785-566delinsAC (n.785-567_785-566delinsAC) c.647-567_647-566delinsAC (n.647-567_647-566delinsAC) c.3044_3045delinsAC (p.Asn1015=) c.3809_3810delinsAC (p.Asn1270=) c.3791_3792delinsAC (p.Asn1264=) c.665-567_665-566delinsAC (n.665-567_665-566delinsAC) c.707-567_707-566delinsAC (n.707-567_707-566delinsAC) c.253_254delinsAC c.671-567_671-566delinsAC (n.671-567_671-566delinsAC) c.*3715_*3716delinsAC (n.*3715_*3716delinsAC) c.226_227delinsAC c.788-567_788-566delinsAC (n.788-567_788-566delinsAC) c.410-567_410-566delinsAC (n.410-567_410-566delinsAC) c.413-567_413-566delinsAC (n.413-567_413-566delinsAC) c.5-27648_5-27647delinsAC (n.5-27648_5-27647delinsAC) c.-43-17078_-43-17077delinsAC (n.-43-17078_-43-17077delinsAC) c.-99+33672_-99+33673delinsAC (n.-99+33672_-99+33673delinsAC) n.4068_4069delinsAC n.4109_4110delinsAC | |
| 17 | g.43091599T>A | CA10594097 | BRCA1 | n.3996A>T c.3932A>T (p.Asn1311Ile) c.3806A>T (p.Asn1269Ile) c.3929A>T (p.Asn1310Ile) c.3854A>T (p.Asn1285Ile) c.785-567A>T (n.785-567A>T) c.647-567A>T (n.647-567A>T) c.3044A>T (p.Asn1015Ile) c.3809A>T (p.Asn1270Ile) c.3791A>T (p.Asn1264Ile) c.665-567A>T (n.665-567A>T) c.707-567A>T (n.707-567A>T) c.253A>T c.671-567A>T (n.671-567A>T) c.*3715A>T (n.*3715A>T) c.226A>T c.788-567A>T (n.788-567A>T) c.410-567A>T (n.410-567A>T) c.413-567A>T (n.413-567A>T) c.5-27648A>T (n.5-27648A>T) c.-43-17078A>T (n.-43-17078A>T) c.-99+33672A>T (n.-99+33672A>T) n.4068A>T n.4109A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091599T>C | CA10594098 | BRCA1 | n.3996A>G c.3932A>G (p.Asn1311Ser) c.3806A>G (p.Asn1269Ser) c.3929A>G (p.Asn1310Ser) c.3854A>G (p.Asn1285Ser) c.785-567A>G (n.785-567A>G) c.647-567A>G (n.647-567A>G) c.3044A>G (p.Asn1015Ser) c.3809A>G (p.Asn1270Ser) c.3791A>G (p.Asn1264Ser) c.665-567A>G (n.665-567A>G) c.707-567A>G (n.707-567A>G) c.253A>G c.671-567A>G (n.671-567A>G) c.*3715A>G (n.*3715A>G) c.226A>G c.788-567A>G (n.788-567A>G) c.410-567A>G (n.410-567A>G) c.413-567A>G (n.413-567A>G) c.5-27648A>G (n.5-27648A>G) c.-43-17078A>G (n.-43-17078A>G) c.-99+33672A>G (n.-99+33672A>G) n.4068A>G n.4109A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091599T>G | CA10594099 | BRCA1 | n.3996A>C c.3932A>C (p.Asn1311Thr) c.3806A>C (p.Asn1269Thr) c.3929A>C (p.Asn1310Thr) c.3854A>C (p.Asn1285Thr) c.785-567A>C (n.785-567A>C) c.647-567A>C (n.647-567A>C) c.3044A>C (p.Asn1015Thr) c.3809A>C (p.Asn1270Thr) c.3791A>C (p.Asn1264Thr) c.665-567A>C (n.665-567A>C) c.707-567A>C (n.707-567A>C) c.253A>C c.671-567A>C (n.671-567A>C) c.*3715A>C (n.*3715A>C) c.226A>C c.788-567A>C (n.788-567A>C) c.410-567A>C (n.410-567A>C) c.413-567A>C (n.413-567A>C) c.5-27648A>C (n.5-27648A>C) c.-43-17078A>C (n.-43-17078A>C) c.-99+33672A>C (n.-99+33672A>C) n.4068A>C n.4109A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091601del | CA002526 | BRCA1 | n.3996del c.3932del (p.Asn1311ThrfsTer7) c.3806del (p.Asn1269ThrfsTer7) c.3929del (p.Asn1310ThrfsTer7) c.3854del (p.Asn1285ThrfsTer7) c.785-567del (n.785-567del) c.647-567del (n.647-567del) c.3044del (p.Asn1015ThrfsTer7) c.3809del (p.Asn1270ThrfsTer7) c.3791del (p.Asn1264ThrfsTer7) c.665-567del (n.665-567del) c.707-567del (n.707-567del) c.253del c.671-567del (n.671-567del) c.*3715del (n.*3715del) c.226del c.788-567del (n.788-567del) c.410-567del (n.410-567del) c.413-567del (n.413-567del) c.5-27648del (n.5-27648del) c.-43-17078del (n.-43-17078del) c.-99+33672del (n.-99+33672del) n.4068del n.4109del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091600T>A | CA10594100 | BRCA1 | n.3995A>T c.3931A>T (p.Asn1311Tyr) c.3805A>T (p.Asn1269Tyr) c.3928A>T (p.Asn1310Tyr) c.3853A>T (p.Asn1285Tyr) c.785-568A>T (n.785-568A>T) c.647-568A>T (n.647-568A>T) c.3043A>T (p.Asn1015Tyr) c.3808A>T (p.Asn1270Tyr) c.3790A>T (p.Asn1264Tyr) c.665-568A>T (n.665-568A>T) c.707-568A>T (n.707-568A>T) c.252A>T c.671-568A>T (n.671-568A>T) c.*3714A>T (n.*3714A>T) c.225A>T c.788-568A>T (n.788-568A>T) c.410-568A>T (n.410-568A>T) c.413-568A>T (n.413-568A>T) c.5-27649A>T (n.5-27649A>T) c.-43-17079A>T (n.-43-17079A>T) c.-99+33671A>T (n.-99+33671A>T) n.4067A>T n.4108A>T | |
| 17 | g.43091600T>C | CA348350 | BRCA1 | n.3995A>G c.3931A>G (p.Asn1311Asp) c.3805A>G (p.Asn1269Asp) c.3928A>G (p.Asn1310Asp) c.3853A>G (p.Asn1285Asp) c.785-568A>G (n.785-568A>G) c.647-568A>G (n.647-568A>G) c.3043A>G (p.Asn1015Asp) c.3808A>G (p.Asn1270Asp) c.3790A>G (p.Asn1264Asp) c.665-568A>G (n.665-568A>G) c.707-568A>G (n.707-568A>G) c.252A>G c.671-568A>G (n.671-568A>G) c.*3714A>G (n.*3714A>G) c.225A>G c.788-568A>G (n.788-568A>G) c.410-568A>G (n.410-568A>G) c.413-568A>G (n.413-568A>G) c.5-27649A>G (n.5-27649A>G) c.-43-17079A>G (n.-43-17079A>G) c.-99+33671A>G (n.-99+33671A>G) n.4067A>G n.4108A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091600T>G | CA10594101 | BRCA1 | n.3995A>C c.3931A>C (p.Asn1311His) c.3805A>C (p.Asn1269His) c.3928A>C (p.Asn1310His) c.3853A>C (p.Asn1285His) c.785-568A>C (n.785-568A>C) c.647-568A>C (n.647-568A>C) c.3043A>C (p.Asn1015His) c.3808A>C (p.Asn1270His) c.3790A>C (p.Asn1264His) c.665-568A>C (n.665-568A>C) c.707-568A>C (n.707-568A>C) c.252A>C c.671-568A>C (n.671-568A>C) c.*3714A>C (n.*3714A>C) c.225A>C c.788-568A>C (n.788-568A>C) c.410-568A>C (n.410-568A>C) c.413-568A>C (n.413-568A>C) c.5-27649A>C (n.5-27649A>C) c.-43-17079A>C (n.-43-17079A>C) c.-99+33671A>C (n.-99+33671A>C) n.4067A>C n.4108A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091600T= | CA2260782082 | BRCA1 | n.3995A= c.3931A= (p.Asn1311=) c.3805A= (p.Asn1269=) c.3928A= (p.Asn1310=) c.3853A= (p.Asn1285=) c.785-568A= (n.785-568A=) c.647-568A= (n.647-568A=) c.3043A= (p.Asn1015=) c.3808A= (p.Asn1270=) c.3790A= (p.Asn1264=) c.665-568A= (n.665-568A=) c.707-568A= (n.707-568A=) c.252A= c.671-568A= (n.671-568A=) c.*3714A= (n.*3714A=) c.225A= c.788-568A= (n.788-568A=) c.410-568A= (n.410-568A=) c.413-568A= (n.413-568A=) c.5-27649A= (n.5-27649A=) c.-43-17079A= (n.-43-17079A=) c.-99+33671A= (n.-99+33671A=) n.4067A= n.4108A= | |
| 17 | g.43091600_43091604delinsTTGTA | CA2260782081 | BRCA1 | n.3991_3995delinsTACAA c.3927_3931delinsTACAA (p.Asn1309=) c.3801_3805delinsTACAA (p.Asn1267=) c.3924_3928delinsTACAA (p.Asn1308=) c.3849_3853delinsTACAA (p.Asn1283=) c.785-572_785-568delinsTACAA (n.785-572_785-568delinsTACAA) c.647-572_647-568delinsTACAA (n.647-572_647-568delinsTACAA) c.3039_3043delinsTACAA (p.Asn1013=) c.3804_3808delinsTACAA (p.Asn1268=) c.3786_3790delinsTACAA (p.Asn1262=) c.665-572_665-568delinsTACAA (n.665-572_665-568delinsTACAA) c.707-572_707-568delinsTACAA (n.707-572_707-568delinsTACAA) c.248_252delinsTACAA c.671-572_671-568delinsTACAA (n.671-572_671-568delinsTACAA) c.*3710_*3714delinsTACAA (n.*3710_*3714delinsTACAA) c.221_225delinsTACAA c.788-572_788-568delinsTACAA (n.788-572_788-568delinsTACAA) c.410-572_410-568delinsTACAA (n.410-572_410-568delinsTACAA) c.413-572_413-568delinsTACAA (n.413-572_413-568delinsTACAA) c.5-27653_5-27649delinsTACAA (n.5-27653_5-27649delinsTACAA) c.-43-17083_-43-17079delinsTACAA (n.-43-17083_-43-17079delinsTACAA) c.-99+33667_-99+33671delinsTACAA (n.-99+33667_-99+33671delinsTACAA) n.4063_4067delinsTACAA n.4104_4108delinsTACAA | |
| 17 | g.43091601T>A | CA500232117 | BRCA1 | n.3994A>T c.3930A>T (p.Thr1310=) c.3804A>T (p.Thr1268=) c.3927A>T (p.Thr1309=) c.3852A>T (p.Thr1284=) c.785-569A>T (n.785-569A>T) c.647-569A>T (n.647-569A>T) c.3042A>T (p.Thr1014=) c.3807A>T (p.Thr1269=) c.3789A>T (p.Thr1263=) c.665-569A>T (n.665-569A>T) c.707-569A>T (n.707-569A>T) c.251A>T c.671-569A>T (n.671-569A>T) c.*3713A>T (n.*3713A>T) c.224A>T c.788-569A>T (n.788-569A>T) c.410-569A>T (n.410-569A>T) c.413-569A>T (n.413-569A>T) c.5-27650A>T (n.5-27650A>T) c.-43-17080A>T (n.-43-17080A>T) c.-99+33670A>T (n.-99+33670A>T) n.4066A>T n.4107A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091601T>C | CA500232118 | BRCA1 | n.3994A>G c.3930A>G (p.Thr1310=) c.3804A>G (p.Thr1268=) c.3927A>G (p.Thr1309=) c.3852A>G (p.Thr1284=) c.785-569A>G (n.785-569A>G) c.647-569A>G (n.647-569A>G) c.3042A>G (p.Thr1014=) c.3807A>G (p.Thr1269=) c.3789A>G (p.Thr1263=) c.665-569A>G (n.665-569A>G) c.707-569A>G (n.707-569A>G) c.251A>G c.671-569A>G (n.671-569A>G) c.*3713A>G (n.*3713A>G) c.224A>G c.788-569A>G (n.788-569A>G) c.410-569A>G (n.410-569A>G) c.413-569A>G (n.413-569A>G) c.5-27650A>G (n.5-27650A>G) c.-43-17080A>G (n.-43-17080A>G) c.-99+33670A>G (n.-99+33670A>G) n.4066A>G n.4107A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091601T>G | CA500232119 | BRCA1 | n.3994A>C c.3930A>C (p.Thr1310=) c.3804A>C (p.Thr1268=) c.3927A>C (p.Thr1309=) c.3852A>C (p.Thr1284=) c.785-569A>C (n.785-569A>C) c.647-569A>C (n.647-569A>C) c.3042A>C (p.Thr1014=) c.3807A>C (p.Thr1269=) c.3789A>C (p.Thr1263=) c.665-569A>C (n.665-569A>C) c.707-569A>C (n.707-569A>C) c.251A>C c.671-569A>C (n.671-569A>C) c.*3713A>C (n.*3713A>C) c.224A>C c.788-569A>C (n.788-569A>C) c.410-569A>C (n.410-569A>C) c.413-569A>C (n.413-569A>C) c.5-27650A>C (n.5-27650A>C) c.-43-17080A>C (n.-43-17080A>C) c.-99+33670A>C (n.-99+33670A>C) n.4066A>C n.4107A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091601T= | CA2260782083 | BRCA1 | n.3994A= c.3930A= (p.Thr1310=) c.3804A= (p.Thr1268=) c.3927A= (p.Thr1309=) c.3852A= (p.Thr1284=) c.785-569A= (n.785-569A=) c.647-569A= (n.647-569A=) c.3042A= (p.Thr1014=) c.3807A= (p.Thr1269=) c.3789A= (p.Thr1263=) c.665-569A= (n.665-569A=) c.707-569A= (n.707-569A=) c.251A= c.671-569A= (n.671-569A=) c.*3713A= (n.*3713A=) c.224A= c.788-569A= (n.788-569A=) c.410-569A= (n.410-569A=) c.413-569A= (n.413-569A=) c.5-27650A= (n.5-27650A=) c.-43-17080A= (n.-43-17080A=) c.-99+33670A= (n.-99+33670A=) n.4066A= n.4107A= | |
| 17 | g.43091602_43091605del | CA002523 | BRCA1 | n.3991_3994del c.3927_3930del (p.Asn1309LysfsTer8) c.3801_3804del (p.Asn1267LysfsTer8) c.3924_3927del (p.Asn1308LysfsTer8) c.3849_3852del (p.Asn1283LysfsTer8) c.785-572_785-569del (n.785-572_785-569del) c.647-572_647-569del (n.647-572_647-569del) c.3039_3042del (p.Asn1013LysfsTer8) c.3804_3807del (p.Asn1268LysfsTer8) c.3786_3789del (p.Asn1262LysfsTer8) c.665-572_665-569del (n.665-572_665-569del) c.707-572_707-569del (n.707-572_707-569del) c.248_251del c.671-572_671-569del (n.671-572_671-569del) c.*3710_*3713del (n.*3710_*3713del) c.221_224del c.788-572_788-569del (n.788-572_788-569del) c.410-572_410-569del (n.410-572_410-569del) c.413-572_413-569del (n.413-572_413-569del) c.5-27653_5-27650del (n.5-27653_5-27650del) c.-43-17083_-43-17080del (n.-43-17083_-43-17080del) c.-99+33667_-99+33670del (n.-99+33667_-99+33670del) n.4063_4066del n.4104_4107del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091602G>A | CA059114 | BRCA1 | n.3993C>T c.3929C>T (p.Thr1310Ile) c.3803C>T (p.Thr1268Ile) c.3926C>T (p.Thr1309Ile) c.3851C>T (p.Thr1284Ile) c.785-570C>T (n.785-570C>T) c.647-570C>T (n.647-570C>T) c.3041C>T (p.Thr1014Ile) c.3806C>T (p.Thr1269Ile) c.3788C>T (p.Thr1263Ile) c.665-570C>T (n.665-570C>T) c.707-570C>T (n.707-570C>T) c.250C>T c.671-570C>T (n.671-570C>T) c.*3712C>T (n.*3712C>T) c.223C>T c.788-570C>T (n.788-570C>T) c.410-570C>T (n.410-570C>T) c.413-570C>T (n.413-570C>T) c.5-27651C>T (n.5-27651C>T) c.-43-17081C>T (n.-43-17081C>T) c.-99+33669C>T (n.-99+33669C>T) n.4065C>T n.4106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091602G>C | CA349065 | BRCA1 | n.3993C>G c.3929C>G (p.Thr1310Arg) c.3803C>G (p.Thr1268Arg) c.3926C>G (p.Thr1309Arg) c.3851C>G (p.Thr1284Arg) c.785-570C>G (n.785-570C>G) c.647-570C>G (n.647-570C>G) c.3041C>G (p.Thr1014Arg) c.3806C>G (p.Thr1269Arg) c.3788C>G (p.Thr1263Arg) c.665-570C>G (n.665-570C>G) c.707-570C>G (n.707-570C>G) c.250C>G c.671-570C>G (n.671-570C>G) c.*3712C>G (n.*3712C>G) c.223C>G c.788-570C>G (n.788-570C>G) c.410-570C>G (n.410-570C>G) c.413-570C>G (n.413-570C>G) c.5-27651C>G (n.5-27651C>G) c.-43-17081C>G (n.-43-17081C>G) c.-99+33669C>G (n.-99+33669C>G) n.4065C>G n.4106C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091602G= | CA2260782084 | BRCA1 | n.3993C= c.3929C= (p.Thr1310=) c.3803C= (p.Thr1268=) c.3926C= (p.Thr1309=) c.3851C= (p.Thr1284=) c.785-570C= (n.785-570C=) c.647-570C= (n.647-570C=) c.3041C= (p.Thr1014=) c.3806C= (p.Thr1269=) c.3788C= (p.Thr1263=) c.665-570C= (n.665-570C=) c.707-570C= (n.707-570C=) c.250C= c.671-570C= (n.671-570C=) c.*3712C= (n.*3712C=) c.223C= c.788-570C= (n.788-570C=) c.410-570C= (n.410-570C=) c.413-570C= (n.413-570C=) c.5-27651C= (n.5-27651C=) c.-43-17081C= (n.-43-17081C=) c.-99+33669C= (n.-99+33669C=) n.4065C= n.4106C= | |
| 17 | g.43091602G>T | CA002524 | BRCA1 | n.3993C>A c.3929C>A (p.Thr1310Lys) c.3803C>A (p.Thr1268Lys) c.3926C>A (p.Thr1309Lys) c.3851C>A (p.Thr1284Lys) c.785-570C>A (n.785-570C>A) c.647-570C>A (n.647-570C>A) c.3041C>A (p.Thr1014Lys) c.3806C>A (p.Thr1269Lys) c.3788C>A (p.Thr1263Lys) c.665-570C>A (n.665-570C>A) c.707-570C>A (n.707-570C>A) c.250C>A c.671-570C>A (n.671-570C>A) c.*3712C>A (n.*3712C>A) c.223C>A c.788-570C>A (n.788-570C>A) c.410-570C>A (n.410-570C>A) c.413-570C>A (n.413-570C>A) c.5-27651C>A (n.5-27651C>A) c.-43-17081C>A (n.-43-17081C>A) c.-99+33669C>A (n.-99+33669C>A) n.4065C>A n.4106C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |