Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091560_43092541dup | CA1139665610 | BRCA1 | n.3054_4035dup c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8) c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8) c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8) c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8) c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup) c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup) c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8) c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8) c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8) c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup) c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup) c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup) c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup) c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup) c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup) c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup) c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup) c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup) c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup) n.3126_4107dup n.3167_4148dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091575_43091586del | CA2576282597 | BRCA1 | n.4011_4022del c.3947_3958del (p.Phe1316_Gly1319del) c.3821_3832del (p.Phe1274_Gly1277del) c.3944_3955del (p.Phe1315_Gly1318del) c.3869_3880del (p.Phe1290_Gly1293del) c.785-552_785-541del (n.785-552_785-541del) c.647-552_647-541del (n.647-552_647-541del) c.3059_3070del (p.Phe1020_Gly1023del) c.3824_3835del (p.Phe1275_Gly1278del) c.3806_3817del (p.Phe1269_Gly1272del) c.665-552_665-541del (n.665-552_665-541del) c.707-552_707-541del (n.707-552_707-541del) c.268_279del c.671-552_671-541del (n.671-552_671-541del) c.*3730_*3741del (n.*3730_*3741del) c.241_252del c.788-552_788-541del (n.788-552_788-541del) c.410-552_410-541del (n.410-552_410-541del) c.413-552_413-541del (n.413-552_413-541del) c.5-27633_5-27622del (n.5-27633_5-27622del) c.-43-17063_-43-17052del (n.-43-17063_-43-17052del) c.-99+33687_-99+33698del (n.-99+33687_-99+33698del) n.4083_4094del n.4124_4135del | |
17 | g.43091584_43091587del | CA10589712 | BRCA1 | n.4011_4014del c.3947_3950del (p.Phe1316Ter) c.3821_3824del (p.Phe1274Ter) c.3944_3947del (p.Phe1315Ter) c.3869_3872del (p.Phe1290Ter) c.785-552_785-549del (n.785-552_785-549del) c.647-552_647-549del (n.647-552_647-549del) c.3059_3062del (p.Phe1020Ter) c.3824_3827del (p.Phe1275Ter) c.3806_3809del (p.Phe1269Ter) c.665-552_665-549del (n.665-552_665-549del) c.707-552_707-549del (n.707-552_707-549del) c.268_271del c.671-552_671-549del (n.671-552_671-549del) c.*3730_*3733del (n.*3730_*3733del) c.241_244del c.788-552_788-549del (n.788-552_788-549del) c.410-552_410-549del (n.410-552_410-549del) c.413-552_413-549del (n.413-552_413-549del) c.5-27633_5-27630del (n.5-27633_5-27630del) c.-43-17063_-43-17060del (n.-43-17063_-43-17060del) c.-99+33687_-99+33690del (n.-99+33687_-99+33690del) n.4083_4086del n.4124_4127del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091585A>C | CA10594070 | BRCA1 | n.4010T>G c.3946T>G (p.Phe1316Val) c.3820T>G (p.Phe1274Val) c.3943T>G (p.Phe1315Val) c.3868T>G (p.Phe1290Val) c.785-553T>G (n.785-553T>G) c.647-553T>G (n.647-553T>G) c.3058T>G (p.Phe1020Val) c.3823T>G (p.Phe1275Val) c.3805T>G (p.Phe1269Val) c.665-553T>G (n.665-553T>G) c.707-553T>G (n.707-553T>G) c.267T>G c.671-553T>G (n.671-553T>G) c.*3729T>G (n.*3729T>G) c.240T>G c.788-553T>G (n.788-553T>G) c.410-553T>G (n.410-553T>G) c.413-553T>G (n.413-553T>G) c.5-27634T>G (n.5-27634T>G) c.-43-17064T>G (n.-43-17064T>G) c.-99+33686T>G (n.-99+33686T>G) n.4082T>G n.4123T>G | |
17 | g.43091585A>G | CA10594071 | BRCA1 | n.4010T>C c.3946T>C (p.Phe1316Leu) c.3820T>C (p.Phe1274Leu) c.3943T>C (p.Phe1315Leu) c.3868T>C (p.Phe1290Leu) c.785-553T>C (n.785-553T>C) c.647-553T>C (n.647-553T>C) c.3058T>C (p.Phe1020Leu) c.3823T>C (p.Phe1275Leu) c.3805T>C (p.Phe1269Leu) c.665-553T>C (n.665-553T>C) c.707-553T>C (n.707-553T>C) c.267T>C c.671-553T>C (n.671-553T>C) c.*3729T>C (n.*3729T>C) c.240T>C c.788-553T>C (n.788-553T>C) c.410-553T>C (n.410-553T>C) c.413-553T>C (n.413-553T>C) c.5-27634T>C (n.5-27634T>C) c.-43-17064T>C (n.-43-17064T>C) c.-99+33686T>C (n.-99+33686T>C) n.4082T>C n.4123T>C | |
17 | g.43091585A>T | CA10594072 | BRCA1 | n.4010T>A c.3946T>A (p.Phe1316Ile) c.3820T>A (p.Phe1274Ile) c.3943T>A (p.Phe1315Ile) c.3868T>A (p.Phe1290Ile) c.785-553T>A (n.785-553T>A) c.647-553T>A (n.647-553T>A) c.3058T>A (p.Phe1020Ile) c.3823T>A (p.Phe1275Ile) c.3805T>A (p.Phe1269Ile) c.665-553T>A (n.665-553T>A) c.707-553T>A (n.707-553T>A) c.267T>A c.671-553T>A (n.671-553T>A) c.*3729T>A (n.*3729T>A) c.240T>A c.788-553T>A (n.788-553T>A) c.410-553T>A (n.410-553T>A) c.413-553T>A (n.413-553T>A) c.5-27634T>A (n.5-27634T>A) c.-43-17064T>A (n.-43-17064T>A) c.-99+33686T>A (n.-99+33686T>A) n.4082T>A n.4123T>A | |
17 | g.43091586A>C | CA500232109 | BRCA1 | n.4009T>G c.3945T>G (p.Pro1315=) c.3819T>G (p.Pro1273=) c.3942T>G (p.Pro1314=) c.3867T>G (p.Pro1289=) c.785-554T>G (n.785-554T>G) c.647-554T>G (n.647-554T>G) c.3057T>G (p.Pro1019=) c.3822T>G (p.Pro1274=) c.3804T>G (p.Pro1268=) c.665-554T>G (n.665-554T>G) c.707-554T>G (n.707-554T>G) c.266T>G c.671-554T>G (n.671-554T>G) c.*3728T>G (n.*3728T>G) c.239T>G c.788-554T>G (n.788-554T>G) c.410-554T>G (n.410-554T>G) c.413-554T>G (n.413-554T>G) c.5-27635T>G (n.5-27635T>G) c.-43-17065T>G (n.-43-17065T>G) c.-99+33685T>G (n.-99+33685T>G) n.4081T>G n.4122T>G | |
17 | g.43091586A>G | CA500232110 | BRCA1 | n.4009T>C c.3945T>C (p.Pro1315=) c.3819T>C (p.Pro1273=) c.3942T>C (p.Pro1314=) c.3867T>C (p.Pro1289=) c.785-554T>C (n.785-554T>C) c.647-554T>C (n.647-554T>C) c.3057T>C (p.Pro1019=) c.3822T>C (p.Pro1274=) c.3804T>C (p.Pro1268=) c.665-554T>C (n.665-554T>C) c.707-554T>C (n.707-554T>C) c.266T>C c.671-554T>C (n.671-554T>C) c.*3728T>C (n.*3728T>C) c.239T>C c.788-554T>C (n.788-554T>C) c.410-554T>C (n.410-554T>C) c.413-554T>C (n.413-554T>C) c.5-27635T>C (n.5-27635T>C) c.-43-17065T>C (n.-43-17065T>C) c.-99+33685T>C (n.-99+33685T>C) n.4081T>C n.4122T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091586A>T | CA500232111 | BRCA1 | n.4009T>A c.3945T>A (p.Pro1315=) c.3819T>A (p.Pro1273=) c.3942T>A (p.Pro1314=) c.3867T>A (p.Pro1289=) c.785-554T>A (n.785-554T>A) c.647-554T>A (n.647-554T>A) c.3057T>A (p.Pro1019=) c.3822T>A (p.Pro1274=) c.3804T>A (p.Pro1268=) c.665-554T>A (n.665-554T>A) c.707-554T>A (n.707-554T>A) c.266T>A c.671-554T>A (n.671-554T>A) c.*3728T>A (n.*3728T>A) c.239T>A c.788-554T>A (n.788-554T>A) c.410-554T>A (n.410-554T>A) c.413-554T>A (n.413-554T>A) c.5-27635T>A (n.5-27635T>A) c.-43-17065T>A (n.-43-17065T>A) c.-99+33685T>A (n.-99+33685T>A) n.4081T>A n.4122T>A | dbSNP |
17 | g.43091587G>A | CA10594073 | BRCA1 | n.4008C>T c.3944C>T (p.Pro1315Leu) c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.3941C>T (p.Pro1314Leu) c.3866C>T (p.Pro1289Leu) c.785-555C>T (n.785-555C>T) c.647-555C>T (n.647-555C>T) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.3821C>T (p.Pro1274Leu) c.3803C>T (p.Pro1268Leu) c.665-555C>T (n.665-555C>T) c.707-555C>T (n.707-555C>T) c.265C>T c.671-555C>T (n.671-555C>T) c.*3727C>T (n.*3727C>T) c.238C>T c.788-555C>T (n.788-555C>T) c.410-555C>T (n.410-555C>T) c.413-555C>T (n.413-555C>T) c.5-27636C>T (n.5-27636C>T) c.-43-17066C>T (n.-43-17066C>T) c.-99+33684C>T (n.-99+33684C>T) n.4080C>T n.4121C>T | dbSNP |
17 | g.43091587G>C | CA002530 | BRCA1 | n.4008C>G c.3944C>G (p.Pro1315Arg) c.3818C>G (p.Pro1273Arg) c.3941C>G (p.Pro1314Arg) c.3866C>G (p.Pro1289Arg) c.785-555C>G (n.785-555C>G) c.647-555C>G (n.647-555C>G) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.3821C>G (p.Pro1274Arg) c.3803C>G (p.Pro1268Arg) c.665-555C>G (n.665-555C>G) c.707-555C>G (n.707-555C>G) c.265C>G c.671-555C>G (n.671-555C>G) c.*3727C>G (n.*3727C>G) c.238C>G c.788-555C>G (n.788-555C>G) c.410-555C>G (n.410-555C>G) c.413-555C>G (n.413-555C>G) c.5-27636C>G (n.5-27636C>G) c.-43-17066C>G (n.-43-17066C>G) c.-99+33684C>G (n.-99+33684C>G) n.4080C>G n.4121C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43091587G= | CA2260782070 | BRCA1 | n.4008C= c.3944C= (p.Pro1315=) c.3818C= (p.Pro1273=) c.3941C= (p.Pro1314=) c.3866C= (p.Pro1289=) c.785-555C= (n.785-555C=) c.647-555C= (n.647-555C=) c.3056C= (p.Pro1019=) c.3821C= (p.Pro1274=) c.3803C= (p.Pro1268=) c.665-555C= (n.665-555C=) c.707-555C= (n.707-555C=) c.265C= c.671-555C= (n.671-555C=) c.*3727C= (n.*3727C=) c.238C= c.788-555C= (n.788-555C=) c.410-555C= (n.410-555C=) c.413-555C= (n.413-555C=) c.5-27636C= (n.5-27636C=) c.-43-17066C= (n.-43-17066C=) c.-99+33684C= (n.-99+33684C=) n.4080C= n.4121C= | |
17 | g.43091587G>T | CA002529 | BRCA1 | n.4008C>A c.3944C>A (p.Pro1315His) c.3818C>A (p.Pro1273His) c.3941C>A (p.Pro1314His) c.3866C>A (p.Pro1289His) c.785-555C>A (n.785-555C>A) c.647-555C>A (n.647-555C>A) c.3056C>A (p.Pro1019His) c.3821C>A (p.Pro1274His) c.3803C>A (p.Pro1268His) c.665-555C>A (n.665-555C>A) c.707-555C>A (n.707-555C>A) c.265C>A c.671-555C>A (n.671-555C>A) c.*3727C>A (n.*3727C>A) c.238C>A c.788-555C>A (n.788-555C>A) c.410-555C>A (n.410-555C>A) c.413-555C>A (n.413-555C>A) c.5-27636C>A (n.5-27636C>A) c.-43-17066C>A (n.-43-17066C>A) c.-99+33684C>A (n.-99+33684C>A) n.4080C>A n.4121C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091588G>A | CA10594074 | BRCA1 | n.4007C>T c.3943C>T (p.Pro1315Ser) c.3817C>T (p.Pro1273Ser) c.3940C>T (p.Pro1314Ser) c.3865C>T (p.Pro1289Ser) c.785-556C>T (n.785-556C>T) c.647-556C>T (n.647-556C>T) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.3820C>T (p.Pro1274Ser) c.3802C>T (p.Pro1268Ser) c.665-556C>T (n.665-556C>T) c.707-556C>T (n.707-556C>T) c.264C>T c.671-556C>T (n.671-556C>T) c.*3726C>T (n.*3726C>T) c.237C>T c.788-556C>T (n.788-556C>T) c.410-556C>T (n.410-556C>T) c.413-556C>T (n.413-556C>T) c.5-27637C>T (n.5-27637C>T) c.-43-17067C>T (n.-43-17067C>T) c.-99+33683C>T (n.-99+33683C>T) n.4079C>T n.4120C>T | dbSNP |
17 | g.43091588G>C | CA10594075 | BRCA1 | n.4007C>G c.3943C>G (p.Pro1315Ala) c.3817C>G (p.Pro1273Ala) c.3940C>G (p.Pro1314Ala) c.3865C>G (p.Pro1289Ala) c.785-556C>G (n.785-556C>G) c.647-556C>G (n.647-556C>G) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.3820C>G (p.Pro1274Ala) c.3802C>G (p.Pro1268Ala) c.665-556C>G (n.665-556C>G) c.707-556C>G (n.707-556C>G) c.264C>G c.671-556C>G (n.671-556C>G) c.*3726C>G (n.*3726C>G) c.237C>G c.788-556C>G (n.788-556C>G) c.410-556C>G (n.410-556C>G) c.413-556C>G (n.413-556C>G) c.5-27637C>G (n.5-27637C>G) c.-43-17067C>G (n.-43-17067C>G) c.-99+33683C>G (n.-99+33683C>G) n.4079C>G n.4120C>G | ClinVar |
17 | g.43091588G>T | CA10594076 | BRCA1 | n.4007C>A c.3943C>A (p.Pro1315Thr) c.3817C>A (p.Pro1273Thr) c.3940C>A (p.Pro1314Thr) c.3865C>A (p.Pro1289Thr) c.785-556C>A (n.785-556C>A) c.647-556C>A (n.647-556C>A) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.3820C>A (p.Pro1274Thr) c.3802C>A (p.Pro1268Thr) c.665-556C>A (n.665-556C>A) c.707-556C>A (n.707-556C>A) c.264C>A c.671-556C>A (n.671-556C>A) c.*3726C>A (n.*3726C>A) c.237C>A c.788-556C>A (n.788-556C>A) c.410-556C>A (n.410-556C>A) c.413-556C>A (n.413-556C>A) c.5-27637C>A (n.5-27637C>A) c.-43-17067C>A (n.-43-17067C>A) c.-99+33683C>A (n.-99+33683C>A) n.4079C>A n.4120C>A | ClinVar |
17 | g.43091589A>C | CA10594077 | BRCA1 | n.4006T>G c.3942T>G (p.Asp1314Glu) c.3816T>G (p.Asp1272Glu) c.3939T>G (p.Asp1313Glu) c.3864T>G (p.Asp1288Glu) c.785-557T>G (n.785-557T>G) c.647-557T>G (n.647-557T>G) c.3054T>G (p.Asp1018Glu) c.3819T>G (p.Asp1273Glu) c.3801T>G (p.Asp1267Glu) c.665-557T>G (n.665-557T>G) c.707-557T>G (n.707-557T>G) c.263T>G c.671-557T>G (n.671-557T>G) c.*3725T>G (n.*3725T>G) c.236T>G c.788-557T>G (n.788-557T>G) c.410-557T>G (n.410-557T>G) c.413-557T>G (n.413-557T>G) c.5-27638T>G (n.5-27638T>G) c.-43-17068T>G (n.-43-17068T>G) c.-99+33682T>G (n.-99+33682T>G) n.4078T>G n.4119T>G | dbSNP |
17 | g.43091589A>G | CA500232112 | BRCA1 | n.4006T>C c.3942T>C (p.Asp1314=) c.3816T>C (p.Asp1272=) c.3939T>C (p.Asp1313=) c.3864T>C (p.Asp1288=) c.785-557T>C (n.785-557T>C) c.647-557T>C (n.647-557T>C) c.3054T>C (p.Asp1018=) c.3819T>C (p.Asp1273=) c.3801T>C (p.Asp1267=) c.665-557T>C (n.665-557T>C) c.707-557T>C (n.707-557T>C) c.263T>C c.671-557T>C (n.671-557T>C) c.*3725T>C (n.*3725T>C) c.236T>C c.788-557T>C (n.788-557T>C) c.410-557T>C (n.410-557T>C) c.413-557T>C (n.413-557T>C) c.5-27638T>C (n.5-27638T>C) c.-43-17068T>C (n.-43-17068T>C) c.-99+33682T>C (n.-99+33682T>C) n.4078T>C n.4119T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091589A>T | CA10594078 | BRCA1 | n.4006T>A c.3942T>A (p.Asp1314Glu) c.3816T>A (p.Asp1272Glu) c.3939T>A (p.Asp1313Glu) c.3864T>A (p.Asp1288Glu) c.785-557T>A (n.785-557T>A) c.647-557T>A (n.647-557T>A) c.3054T>A (p.Asp1018Glu) c.3819T>A (p.Asp1273Glu) c.3801T>A (p.Asp1267Glu) c.665-557T>A (n.665-557T>A) c.707-557T>A (n.707-557T>A) c.263T>A c.671-557T>A (n.671-557T>A) c.*3725T>A (n.*3725T>A) c.236T>A c.788-557T>A (n.788-557T>A) c.410-557T>A (n.410-557T>A) c.413-557T>A (n.413-557T>A) c.5-27638T>A (n.5-27638T>A) c.-43-17068T>A (n.-43-17068T>A) c.-99+33682T>A (n.-99+33682T>A) n.4078T>A n.4119T>A | dbSNP |
17 | g.43091590T>A | CA059098 | BRCA1 | n.4005A>T c.3941A>T (p.Asp1314Val) c.3815A>T (p.Asp1272Val) c.3938A>T (p.Asp1313Val) c.3863A>T (p.Asp1288Val) c.785-558A>T (n.785-558A>T) c.647-558A>T (n.647-558A>T) c.3053A>T (p.Asp1018Val) c.3818A>T (p.Asp1273Val) c.3800A>T (p.Asp1267Val) c.665-558A>T (n.665-558A>T) c.707-558A>T (n.707-558A>T) c.262A>T c.671-558A>T (n.671-558A>T) c.*3724A>T (n.*3724A>T) c.235A>T c.788-558A>T (n.788-558A>T) c.410-558A>T (n.410-558A>T) c.413-558A>T (n.413-558A>T) c.5-27639A>T (n.5-27639A>T) c.-43-17069A>T (n.-43-17069A>T) c.-99+33681A>T (n.-99+33681A>T) n.4077A>T n.4118A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43091590T>C | CA10594079 | BRCA1 | n.4005A>G c.3941A>G (p.Asp1314Gly) c.3815A>G (p.Asp1272Gly) c.3938A>G (p.Asp1313Gly) c.3863A>G (p.Asp1288Gly) c.785-558A>G (n.785-558A>G) c.647-558A>G (n.647-558A>G) c.3053A>G (p.Asp1018Gly) c.3818A>G (p.Asp1273Gly) c.3800A>G (p.Asp1267Gly) c.665-558A>G (n.665-558A>G) c.707-558A>G (n.707-558A>G) c.262A>G c.671-558A>G (n.671-558A>G) c.*3724A>G (n.*3724A>G) c.235A>G c.788-558A>G (n.788-558A>G) c.410-558A>G (n.410-558A>G) c.413-558A>G (n.413-558A>G) c.5-27639A>G (n.5-27639A>G) c.-43-17069A>G (n.-43-17069A>G) c.-99+33681A>G (n.-99+33681A>G) n.4077A>G n.4118A>G | ClinVar |
17 | g.43091590T>G | CA10594080 | BRCA1 | n.4005A>C c.3941A>C (p.Asp1314Ala) c.3815A>C (p.Asp1272Ala) c.3938A>C (p.Asp1313Ala) c.3863A>C (p.Asp1288Ala) c.785-558A>C (n.785-558A>C) c.647-558A>C (n.647-558A>C) c.3053A>C (p.Asp1018Ala) c.3818A>C (p.Asp1273Ala) c.3800A>C (p.Asp1267Ala) c.665-558A>C (n.665-558A>C) c.707-558A>C (n.707-558A>C) c.262A>C c.671-558A>C (n.671-558A>C) c.*3724A>C (n.*3724A>C) c.235A>C c.788-558A>C (n.788-558A>C) c.410-558A>C (n.410-558A>C) c.413-558A>C (n.413-558A>C) c.5-27639A>C (n.5-27639A>C) c.-43-17069A>C (n.-43-17069A>C) c.-99+33681A>C (n.-99+33681A>C) n.4077A>C n.4118A>C | |
17 | g.43091590T= | CA2260782071 | BRCA1 | n.4005A= c.3941A= (p.Asp1314=) c.3815A= (p.Asp1272=) c.3938A= (p.Asp1313=) c.3863A= (p.Asp1288=) c.785-558A= (n.785-558A=) c.647-558A= (n.647-558A=) c.3053A= (p.Asp1018=) c.3818A= (p.Asp1273=) c.3800A= (p.Asp1267=) c.665-558A= (n.665-558A=) c.707-558A= (n.707-558A=) c.262A= c.671-558A= (n.671-558A=) c.*3724A= (n.*3724A=) c.235A= c.788-558A= (n.788-558A=) c.410-558A= (n.410-558A=) c.413-558A= (n.413-558A=) c.5-27639A= (n.5-27639A=) c.-43-17069A= (n.-43-17069A=) c.-99+33681A= (n.-99+33681A=) n.4077A= n.4118A= | |
17 | g.43091591C>A | CA10594081 | BRCA1 | n.4004G>T c.3940G>T (p.Asp1314Tyr) c.3814G>T (p.Asp1272Tyr) c.3937G>T (p.Asp1313Tyr) c.3862G>T (p.Asp1288Tyr) c.785-559G>T (n.785-559G>T) c.647-559G>T (n.647-559G>T) c.3052G>T (p.Asp1018Tyr) c.3817G>T (p.Asp1273Tyr) c.3799G>T (p.Asp1267Tyr) c.665-559G>T (n.665-559G>T) c.707-559G>T (n.707-559G>T) c.261G>T c.671-559G>T (n.671-559G>T) c.*3723G>T (n.*3723G>T) c.234G>T c.788-559G>T (n.788-559G>T) c.410-559G>T (n.410-559G>T) c.413-559G>T (n.413-559G>T) c.5-27640G>T (n.5-27640G>T) c.-43-17070G>T (n.-43-17070G>T) c.-99+33680G>T (n.-99+33680G>T) n.4076G>T n.4117G>T | dbSNP |
17 | g.43091591C= | CA2260782072 | BRCA1 | n.4004G= c.3940G= (p.Asp1314=) c.3814G= (p.Asp1272=) c.3937G= (p.Asp1313=) c.3862G= (p.Asp1288=) c.785-559G= (n.785-559G=) c.647-559G= (n.647-559G=) c.3052G= (p.Asp1018=) c.3817G= (p.Asp1273=) c.3799G= (p.Asp1267=) c.665-559G= (n.665-559G=) c.707-559G= (n.707-559G=) c.261G= c.671-559G= (n.671-559G=) c.*3723G= (n.*3723G=) c.234G= c.788-559G= (n.788-559G=) c.410-559G= (n.410-559G=) c.413-559G= (n.413-559G=) c.5-27640G= (n.5-27640G=) c.-43-17070G= (n.-43-17070G=) c.-99+33680G= (n.-99+33680G=) n.4076G= n.4117G= | |
17 | g.43091591C>G | CA10594082 | BRCA1 | n.4004G>C c.3940G>C (p.Asp1314His) c.3814G>C (p.Asp1272His) c.3937G>C (p.Asp1313His) c.3862G>C (p.Asp1288His) c.785-559G>C (n.785-559G>C) c.647-559G>C (n.647-559G>C) c.3052G>C (p.Asp1018His) c.3817G>C (p.Asp1273His) c.3799G>C (p.Asp1267His) c.665-559G>C (n.665-559G>C) c.707-559G>C (n.707-559G>C) c.261G>C c.671-559G>C (n.671-559G>C) c.*3723G>C (n.*3723G>C) c.234G>C c.788-559G>C (n.788-559G>C) c.410-559G>C (n.410-559G>C) c.413-559G>C (n.413-559G>C) c.5-27640G>C (n.5-27640G>C) c.-43-17070G>C (n.-43-17070G>C) c.-99+33680G>C (n.-99+33680G>C) n.4076G>C n.4117G>C | |
17 | g.43091591C>T | CA002528 | BRCA1 | n.4004G>A c.3940G>A (p.Asp1314Asn) c.3814G>A (p.Asp1272Asn) c.3937G>A (p.Asp1313Asn) c.3862G>A (p.Asp1288Asn) c.785-559G>A (n.785-559G>A) c.647-559G>A (n.647-559G>A) c.3052G>A (p.Asp1018Asn) c.3817G>A (p.Asp1273Asn) c.3799G>A (p.Asp1267Asn) c.665-559G>A (n.665-559G>A) c.707-559G>A (n.707-559G>A) c.261G>A c.671-559G>A (n.671-559G>A) c.*3723G>A (n.*3723G>A) c.234G>A c.788-559G>A (n.788-559G>A) c.410-559G>A (n.410-559G>A) c.413-559G>A (n.413-559G>A) c.5-27640G>A (n.5-27640G>A) c.-43-17070G>A (n.-43-17070G>A) c.-99+33680G>A (n.-99+33680G>A) n.4076G>A n.4117G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091592dup | CA2499224447 | BRCA1 | n.4004dup c.3940dup (p.Asp1314GlyfsTer16) c.3814dup (p.Asp1272GlyfsTer16) c.3937dup (p.Asp1313GlyfsTer16) c.3862dup (p.Asp1288GlyfsTer16) c.785-559dup (n.785-559dup) c.647-559dup (n.647-559dup) c.3052dup (p.Asp1018GlyfsTer16) c.3817dup (p.Asp1273GlyfsTer16) c.3799dup (p.Asp1267GlyfsTer16) c.665-559dup (n.665-559dup) c.707-559dup (n.707-559dup) c.261dup c.671-559dup (n.671-559dup) c.*3723dup (n.*3723dup) c.234dup c.788-559dup (n.788-559dup) c.410-559dup (n.410-559dup) c.413-559dup (n.413-559dup) c.5-27640dup (n.5-27640dup) c.-43-17070dup (n.-43-17070dup) c.-99+33680dup (n.-99+33680dup) n.4076dup n.4117dup | |
17 | g.43091592C>A | CA10594083 | BRCA1 | n.4003G>T c.3939G>T (p.Gln1313His) c.3813G>T (p.Gln1271His) c.3936G>T (p.Gln1312His) c.3861G>T (p.Gln1287His) c.785-560G>T (n.785-560G>T) c.647-560G>T (n.647-560G>T) c.3051G>T (p.Gln1017His) c.3816G>T (p.Gln1272His) c.3798G>T (p.Gln1266His) c.665-560G>T (n.665-560G>T) c.707-560G>T (n.707-560G>T) c.260G>T c.671-560G>T (n.671-560G>T) c.*3722G>T (n.*3722G>T) c.233G>T c.788-560G>T (n.788-560G>T) c.410-560G>T (n.410-560G>T) c.413-560G>T (n.413-560G>T) c.5-27641G>T (n.5-27641G>T) c.-43-17071G>T (n.-43-17071G>T) c.-99+33679G>T (n.-99+33679G>T) n.4075G>T n.4116G>T | dbSNP |
17 | g.43091592C>G | CA10594084 | BRCA1 | n.4003G>C c.3939G>C (p.Gln1313His) c.3813G>C (p.Gln1271His) c.3936G>C (p.Gln1312His) c.3861G>C (p.Gln1287His) c.785-560G>C (n.785-560G>C) c.647-560G>C (n.647-560G>C) c.3051G>C (p.Gln1017His) c.3816G>C (p.Gln1272His) c.3798G>C (p.Gln1266His) c.665-560G>C (n.665-560G>C) c.707-560G>C (n.707-560G>C) c.260G>C c.671-560G>C (n.671-560G>C) c.*3722G>C (n.*3722G>C) c.233G>C c.788-560G>C (n.788-560G>C) c.410-560G>C (n.410-560G>C) c.413-560G>C (n.413-560G>C) c.5-27641G>C (n.5-27641G>C) c.-43-17071G>C (n.-43-17071G>C) c.-99+33679G>C (n.-99+33679G>C) n.4075G>C n.4116G>C | dbSNP |
17 | g.43091592C>T | CA500232113 | BRCA1 | n.4003G>A c.3939G>A (p.Gln1313=) c.3813G>A (p.Gln1271=) c.3936G>A (p.Gln1312=) c.3861G>A (p.Gln1287=) c.785-560G>A (n.785-560G>A) c.647-560G>A (n.647-560G>A) c.3051G>A (p.Gln1017=) c.3816G>A (p.Gln1272=) c.3798G>A (p.Gln1266=) c.665-560G>A (n.665-560G>A) c.707-560G>A (n.707-560G>A) c.260G>A c.671-560G>A (n.671-560G>A) c.*3722G>A (n.*3722G>A) c.233G>A c.788-560G>A (n.788-560G>A) c.410-560G>A (n.410-560G>A) c.413-560G>A (n.413-560G>A) c.5-27641G>A (n.5-27641G>A) c.-43-17071G>A (n.-43-17071G>A) c.-99+33679G>A (n.-99+33679G>A) n.4075G>A n.4116G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091593T>A | CA10594085 | BRCA1 | n.4002A>T c.3938A>T (p.Gln1313Leu) c.3812A>T (p.Gln1271Leu) c.3935A>T (p.Gln1312Leu) c.3860A>T (p.Gln1287Leu) c.785-561A>T (n.785-561A>T) c.647-561A>T (n.647-561A>T) c.3050A>T (p.Gln1017Leu) c.3815A>T (p.Gln1272Leu) c.3797A>T (p.Gln1266Leu) c.665-561A>T (n.665-561A>T) c.707-561A>T (n.707-561A>T) c.259A>T c.671-561A>T (n.671-561A>T) c.*3721A>T (n.*3721A>T) c.232A>T c.788-561A>T (n.788-561A>T) c.410-561A>T (n.410-561A>T) c.413-561A>T (n.413-561A>T) c.5-27642A>T (n.5-27642A>T) c.-43-17072A>T (n.-43-17072A>T) c.-99+33678A>T (n.-99+33678A>T) n.4074A>T n.4115A>T | |
17 | g.43091593T>C | CA059105 | BRCA1 | n.4002A>G c.3938A>G (p.Gln1313Arg) c.3812A>G (p.Gln1271Arg) c.3935A>G (p.Gln1312Arg) c.3860A>G (p.Gln1287Arg) c.785-561A>G (n.785-561A>G) c.647-561A>G (n.647-561A>G) c.3050A>G (p.Gln1017Arg) c.3815A>G (p.Gln1272Arg) c.3797A>G (p.Gln1266Arg) c.665-561A>G (n.665-561A>G) c.707-561A>G (n.707-561A>G) c.259A>G c.671-561A>G (n.671-561A>G) c.*3721A>G (n.*3721A>G) c.232A>G c.788-561A>G (n.788-561A>G) c.410-561A>G (n.410-561A>G) c.413-561A>G (n.413-561A>G) c.5-27642A>G (n.5-27642A>G) c.-43-17072A>G (n.-43-17072A>G) c.-99+33678A>G (n.-99+33678A>G) n.4074A>G n.4115A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091593T>G | CA10594086 | BRCA1 | n.4002A>C c.3938A>C (p.Gln1313Pro) c.3812A>C (p.Gln1271Pro) c.3935A>C (p.Gln1312Pro) c.3860A>C (p.Gln1287Pro) c.785-561A>C (n.785-561A>C) c.647-561A>C (n.647-561A>C) c.3050A>C (p.Gln1017Pro) c.3815A>C (p.Gln1272Pro) c.3797A>C (p.Gln1266Pro) c.665-561A>C (n.665-561A>C) c.707-561A>C (n.707-561A>C) c.259A>C c.671-561A>C (n.671-561A>C) c.*3721A>C (n.*3721A>C) c.232A>C c.788-561A>C (n.788-561A>C) c.410-561A>C (n.410-561A>C) c.413-561A>C (n.413-561A>C) c.5-27642A>C (n.5-27642A>C) c.-43-17072A>C (n.-43-17072A>C) c.-99+33678A>C (n.-99+33678A>C) n.4074A>C n.4115A>C | ClinVar |
17 | g.43091593T= | CA2260782073 | BRCA1 | n.4002A= c.3938A= (p.Gln1313=) c.3812A= (p.Gln1271=) c.3935A= (p.Gln1312=) c.3860A= (p.Gln1287=) c.785-561A= (n.785-561A=) c.647-561A= (n.647-561A=) c.3050A= (p.Gln1017=) c.3815A= (p.Gln1272=) c.3797A= (p.Gln1266=) c.665-561A= (n.665-561A=) c.707-561A= (n.707-561A=) c.259A= c.671-561A= (n.671-561A=) c.*3721A= (n.*3721A=) c.232A= c.788-561A= (n.788-561A=) c.410-561A= (n.410-561A=) c.413-561A= (n.413-561A=) c.5-27642A= (n.5-27642A=) c.-43-17072A= (n.-43-17072A=) c.-99+33678A= (n.-99+33678A=) n.4074A= n.4115A= | |
17 | g.43091594G>A | CA002527 | BRCA1 | n.4001C>T c.3937C>T (p.Gln1313Ter) c.3811C>T (p.Gln1271Ter) c.3934C>T (p.Gln1312Ter) c.3859C>T (p.Gln1287Ter) c.785-562C>T (n.785-562C>T) c.647-562C>T (n.647-562C>T) c.3049C>T (p.Gln1017Ter) c.3814C>T (p.Gln1272Ter) c.3796C>T (p.Gln1266Ter) c.665-562C>T (n.665-562C>T) c.707-562C>T (n.707-562C>T) c.258C>T c.671-562C>T (n.671-562C>T) c.*3720C>T (n.*3720C>T) c.231C>T c.788-562C>T (n.788-562C>T) c.410-562C>T (n.410-562C>T) c.413-562C>T (n.413-562C>T) c.5-27643C>T (n.5-27643C>T) c.-43-17073C>T (n.-43-17073C>T) c.-99+33677C>T (n.-99+33677C>T) n.4073C>T n.4114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091594G>C | CA10594087 | BRCA1 | n.4001C>G c.3937C>G (p.Gln1313Glu) c.3811C>G (p.Gln1271Glu) c.3934C>G (p.Gln1312Glu) c.3859C>G (p.Gln1287Glu) c.785-562C>G (n.785-562C>G) c.647-562C>G (n.647-562C>G) c.3049C>G (p.Gln1017Glu) c.3814C>G (p.Gln1272Glu) c.3796C>G (p.Gln1266Glu) c.665-562C>G (n.665-562C>G) c.707-562C>G (n.707-562C>G) c.258C>G c.671-562C>G (n.671-562C>G) c.*3720C>G (n.*3720C>G) c.231C>G c.788-562C>G (n.788-562C>G) c.410-562C>G (n.410-562C>G) c.413-562C>G (n.413-562C>G) c.5-27643C>G (n.5-27643C>G) c.-43-17073C>G (n.-43-17073C>G) c.-99+33677C>G (n.-99+33677C>G) n.4073C>G n.4114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43091594G= | CA2260782074 | BRCA1 | n.4001C= c.3937C= (p.Gln1313=) c.3811C= (p.Gln1271=) c.3934C= (p.Gln1312=) c.3859C= (p.Gln1287=) c.785-562C= (n.785-562C=) c.647-562C= (n.647-562C=) c.3049C= (p.Gln1017=) c.3814C= (p.Gln1272=) c.3796C= (p.Gln1266=) c.665-562C= (n.665-562C=) c.707-562C= (n.707-562C=) c.258C= c.671-562C= (n.671-562C=) c.*3720C= (n.*3720C=) c.231C= c.788-562C= (n.788-562C=) c.410-562C= (n.410-562C=) c.413-562C= (n.413-562C=) c.5-27643C= (n.5-27643C=) c.-43-17073C= (n.-43-17073C=) c.-99+33677C= (n.-99+33677C=) n.4073C= n.4114C= | |
17 | g.43091594G>T | CA10594088 | BRCA1 | n.4001C>A c.3937C>A (p.Gln1313Lys) c.3811C>A (p.Gln1271Lys) c.3934C>A (p.Gln1312Lys) c.3859C>A (p.Gln1287Lys) c.785-562C>A (n.785-562C>A) c.647-562C>A (n.647-562C>A) c.3049C>A (p.Gln1017Lys) c.3814C>A (p.Gln1272Lys) c.3796C>A (p.Gln1266Lys) c.665-562C>A (n.665-562C>A) c.707-562C>A (n.707-562C>A) c.258C>A c.671-562C>A (n.671-562C>A) c.*3720C>A (n.*3720C>A) c.231C>A c.788-562C>A (n.788-562C>A) c.410-562C>A (n.410-562C>A) c.413-562C>A (n.413-562C>A) c.5-27643C>A (n.5-27643C>A) c.-43-17073C>A (n.-43-17073C>A) c.-99+33677C>A (n.-99+33677C>A) n.4073C>A n.4114C>A | dbSNP |
17 | g.43091596del | CA1139771115 | BRCA1 | n.4001del c.3937del (p.Gln1313ArgfsTer5) c.3811del (p.Gln1271ArgfsTer5) c.3934del (p.Gln1312ArgfsTer5) c.3859del (p.Gln1287ArgfsTer5) c.785-562del (n.785-562del) c.647-562del (n.647-562del) c.3049del (p.Gln1017ArgfsTer5) c.3814del (p.Gln1272ArgfsTer5) c.3796del (p.Gln1266ArgfsTer5) c.665-562del (n.665-562del) c.707-562del (n.707-562del) c.258del c.671-562del (n.671-562del) c.*3720del (n.*3720del) c.231del c.788-562del (n.788-562del) c.410-562del (n.410-562del) c.413-562del (n.413-562del) c.5-27643del (n.5-27643del) c.-43-17073del (n.-43-17073del) c.-99+33677del (n.-99+33677del) n.4073del n.4114del | |
17 | g.43091595G>A | CA059110 | BRCA1 | n.4000C>T c.3936C>T (p.Thr1312=) c.3810C>T (p.Thr1270=) c.3933C>T (p.Thr1311=) c.3858C>T (p.Thr1286=) c.785-563C>T (n.785-563C>T) c.647-563C>T (n.647-563C>T) c.3048C>T (p.Thr1016=) c.3813C>T (p.Thr1271=) c.3795C>T (p.Thr1265=) c.665-563C>T (n.665-563C>T) c.707-563C>T (n.707-563C>T) c.257C>T c.671-563C>T (n.671-563C>T) c.*3719C>T (n.*3719C>T) c.230C>T c.788-563C>T (n.788-563C>T) c.410-563C>T (n.410-563C>T) c.413-563C>T (n.413-563C>T) c.5-27644C>T (n.5-27644C>T) c.-43-17074C>T (n.-43-17074C>T) c.-99+33676C>T (n.-99+33676C>T) n.4072C>T n.4113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43091595G>C | CA500232114 | BRCA1 | n.4000C>G c.3936C>G (p.Thr1312=) c.3810C>G (p.Thr1270=) c.3933C>G (p.Thr1311=) c.3858C>G (p.Thr1286=) c.785-563C>G (n.785-563C>G) c.647-563C>G (n.647-563C>G) c.3048C>G (p.Thr1016=) c.3813C>G (p.Thr1271=) c.3795C>G (p.Thr1265=) c.665-563C>G (n.665-563C>G) c.707-563C>G (n.707-563C>G) c.257C>G c.671-563C>G (n.671-563C>G) c.*3719C>G (n.*3719C>G) c.230C>G c.788-563C>G (n.788-563C>G) c.410-563C>G (n.410-563C>G) c.413-563C>G (n.413-563C>G) c.5-27644C>G (n.5-27644C>G) c.-43-17074C>G (n.-43-17074C>G) c.-99+33676C>G (n.-99+33676C>G) n.4072C>G n.4113C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43091595G= | CA2260782075 | BRCA1 | n.4000C= c.3936C= (p.Thr1312=) c.3810C= (p.Thr1270=) c.3933C= (p.Thr1311=) c.3858C= (p.Thr1286=) c.785-563C= (n.785-563C=) c.647-563C= (n.647-563C=) c.3048C= (p.Thr1016=) c.3813C= (p.Thr1271=) c.3795C= (p.Thr1265=) c.665-563C= (n.665-563C=) c.707-563C= (n.707-563C=) c.257C= c.671-563C= (n.671-563C=) c.*3719C= (n.*3719C=) c.230C= c.788-563C= (n.788-563C=) c.410-563C= (n.410-563C=) c.413-563C= (n.413-563C=) c.5-27644C= (n.5-27644C=) c.-43-17074C= (n.-43-17074C=) c.-99+33676C= (n.-99+33676C=) n.4072C= n.4113C= | |
17 | g.43091595G>T | CA500232115 | BRCA1 | n.4000C>A c.3936C>A (p.Thr1312=) c.3810C>A (p.Thr1270=) c.3933C>A (p.Thr1311=) c.3858C>A (p.Thr1286=) c.785-563C>A (n.785-563C>A) c.647-563C>A (n.647-563C>A) c.3048C>A (p.Thr1016=) c.3813C>A (p.Thr1271=) c.3795C>A (p.Thr1265=) c.665-563C>A (n.665-563C>A) c.707-563C>A (n.707-563C>A) c.257C>A c.671-563C>A (n.671-563C>A) c.*3719C>A (n.*3719C>A) c.230C>A c.788-563C>A (n.788-563C>A) c.410-563C>A (n.410-563C>A) c.413-563C>A (n.413-563C>A) c.5-27644C>A (n.5-27644C>A) c.-43-17074C>A (n.-43-17074C>A) c.-99+33676C>A (n.-99+33676C>A) n.4072C>A n.4113C>A | dbSNP |