Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.412+598_502-2276del
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n.1521_4322-2276del
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ClinVar
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c.564_4044+4del
c.582_753+4del
c.624_795+4del
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n.841_4321+4del
n.882_4362+4del
ClinVar
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c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
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ClinVar
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c.-215_3208+1dup
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c.533_3955+1dup
c.551_665-402dup
c.593_707-402dup
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c.674_788-402dup
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n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
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c.669_785-403dup
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c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
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c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup)
c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup)
c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091556_43091583dupCA891842294BRCA1n.4013_4040dup
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c.3871_3898dup (p.His1300LeufsTer13)
c.785-550_785-523dup (n.785-550_785-523dup)
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c.3061_3088dup (p.His1030LeufsTer13)
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c.3808_3835dup (p.His1279LeufsTer13)
c.665-550_665-523dup (n.665-550_665-523dup)
c.707-550_707-523dup (n.707-550_707-523dup)
c.270_297dup
c.671-550_671-523dup (n.671-550_671-523dup)
c.*3732_*3759dup (n.*3732_*3759dup)
c.243_270dup
c.788-550_788-523dup (n.788-550_788-523dup)
c.410-550_410-523dup (n.410-550_410-523dup)
c.413-550_413-523dup (n.413-550_413-523dup)
c.5-27631_5-27604dup (n.5-27631_5-27604dup)
c.-43-17061_-43-17034dup (n.-43-17061_-43-17034dup)
c.-99+33689_-99+33716dup (n.-99+33689_-99+33716dup)
n.4085_4112dup
n.4126_4153dup
ClinVar dbSNP
17g.43091560_43092541dupCA1139665610BRCA1n.3054_4035dup
c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8)
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c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8)
c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8)
c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup)
c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup)
c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8)
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c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup)
c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup)
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c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup)
c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup)
c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup)
c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup)
c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup)
c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup)
c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup)
n.3126_4107dup
n.3167_4148dup
ClinVar dbSNP
17g.43091575_43091586delCA2576282597BRCA1n.4011_4022del
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c.3869_3880del (p.Phe1290_Gly1293del)
c.785-552_785-541del (n.785-552_785-541del)
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c.3059_3070del (p.Phe1020_Gly1023del)
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c.3806_3817del (p.Phe1269_Gly1272del)
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c.707-552_707-541del (n.707-552_707-541del)
c.268_279del
c.671-552_671-541del (n.671-552_671-541del)
c.*3730_*3741del (n.*3730_*3741del)
c.241_252del
c.788-552_788-541del (n.788-552_788-541del)
c.410-552_410-541del (n.410-552_410-541del)
c.413-552_413-541del (n.413-552_413-541del)
c.5-27633_5-27622del (n.5-27633_5-27622del)
c.-43-17063_-43-17052del (n.-43-17063_-43-17052del)
c.-99+33687_-99+33698del (n.-99+33687_-99+33698del)
n.4083_4094del
n.4124_4135del
17g.43091580_43091584delinsCAAGACA2260782067BRCA1n.4011_4015delinsTCTTG
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c.3869_3873delinsTCTTG (p.Phe1290=)
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c.647-552_647-548delinsTCTTG (n.647-552_647-548delinsTCTTG)
c.3059_3063delinsTCTTG (p.Phe1020=)
c.3824_3828delinsTCTTG (p.Phe1275=)
c.3806_3810delinsTCTTG (p.Phe1269=)
c.665-552_665-548delinsTCTTG (n.665-552_665-548delinsTCTTG)
c.707-552_707-548delinsTCTTG (n.707-552_707-548delinsTCTTG)
c.268_272delinsTCTTG
c.671-552_671-548delinsTCTTG (n.671-552_671-548delinsTCTTG)
c.*3730_*3734delinsTCTTG (n.*3730_*3734delinsTCTTG)
c.241_245delinsTCTTG
c.788-552_788-548delinsTCTTG (n.788-552_788-548delinsTCTTG)
c.410-552_410-548delinsTCTTG (n.410-552_410-548delinsTCTTG)
c.413-552_413-548delinsTCTTG (n.413-552_413-548delinsTCTTG)
c.5-27633_5-27629delinsTCTTG (n.5-27633_5-27629delinsTCTTG)
c.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG (n.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG)
c.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG (n.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG)
n.4083_4087delinsTCTTG
n.4124_4128delinsTCTTG
17g.43091584_43091587delCA10589712BRCA1n.4011_4014del
c.3947_3950del (p.Phe1316Ter)
c.3821_3824del (p.Phe1274Ter)
c.3944_3947del (p.Phe1315Ter)
c.3869_3872del (p.Phe1290Ter)
c.785-552_785-549del (n.785-552_785-549del)
c.647-552_647-549del (n.647-552_647-549del)
c.3059_3062del (p.Phe1020Ter)
c.3824_3827del (p.Phe1275Ter)
c.3806_3809del (p.Phe1269Ter)
c.665-552_665-549del (n.665-552_665-549del)
c.707-552_707-549del (n.707-552_707-549del)
c.268_271del
c.671-552_671-549del (n.671-552_671-549del)
c.*3730_*3733del (n.*3730_*3733del)
c.241_244del
c.788-552_788-549del (n.788-552_788-549del)
c.410-552_410-549del (n.410-552_410-549del)
c.413-552_413-549del (n.413-552_413-549del)
c.5-27633_5-27630del (n.5-27633_5-27630del)
c.-43-17063_-43-17060del (n.-43-17063_-43-17060del)
c.-99+33687_-99+33690del (n.-99+33687_-99+33690del)
n.4083_4086del
n.4124_4127del
ClinVar dbSNP
17g.43091582_43091583delinsAGCA2260782069BRCA1n.4012_4013delinsCT
c.3948_3949delinsCT (p.Phe1316=)
c.3822_3823delinsCT (p.Phe1274=)
c.3945_3946delinsCT (p.Phe1315=)
c.3870_3871delinsCT (p.Phe1290=)
c.785-551_785-550delinsCT (n.785-551_785-550delinsCT)
c.647-551_647-550delinsCT (n.647-551_647-550delinsCT)
c.3060_3061delinsCT (p.Phe1020=)
c.3825_3826delinsCT (p.Phe1275=)
c.3807_3808delinsCT (p.Phe1269=)
c.665-551_665-550delinsCT (n.665-551_665-550delinsCT)
c.707-551_707-550delinsCT (n.707-551_707-550delinsCT)
c.269_270delinsCT
c.671-551_671-550delinsCT (n.671-551_671-550delinsCT)
c.*3731_*3732delinsCT (n.*3731_*3732delinsCT)
c.242_243delinsCT
c.788-551_788-550delinsCT (n.788-551_788-550delinsCT)
c.410-551_410-550delinsCT (n.410-551_410-550delinsCT)
c.413-551_413-550delinsCT (n.413-551_413-550delinsCT)
c.5-27632_5-27631delinsCT (n.5-27632_5-27631delinsCT)
c.-43-17062_-43-17061delinsCT (n.-43-17062_-43-17061delinsCT)
c.-99+33688_-99+33689delinsCT (n.-99+33688_-99+33689delinsCT)
n.4084_4085delinsCT
n.4125_4126delinsCT
17g.43091583delCA919844492BRCA1n.4012del
c.3948del (p.Leu1317Ter)
c.3822del (p.Leu1275Ter)
c.3945del (p.Leu1316Ter)
c.3870del (p.Leu1291Ter)
c.785-551del (n.785-551del)
c.647-551del (n.647-551del)
c.3060del (p.Leu1021Ter)
c.3825del (p.Leu1276Ter)
c.3807del (p.Leu1270Ter)
c.665-551del (n.665-551del)
c.707-551del (n.707-551del)
c.269del
c.671-551del (n.671-551del)
c.*3731del (n.*3731del)
c.242del
c.788-551del (n.788-551del)
c.410-551del (n.410-551del)
c.413-551del (n.413-551del)
c.5-27632del (n.5-27632del)
c.-43-17062del (n.-43-17062del)
c.-99+33688del (n.-99+33688del)
n.4084del
n.4125del
dbSNP
17g.43091583G>ACA500232108BRCA1n.4012C>T
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c.647-551C>T (n.647-551C>T)
c.3060C>T (p.Phe1020=)
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c.3807C>T (p.Phe1269=)
c.665-551C>T (n.665-551C>T)
c.707-551C>T (n.707-551C>T)
c.269C>T
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c.*3731C>T (n.*3731C>T)
c.242C>T
c.788-551C>T (n.788-551C>T)
c.410-551C>T (n.410-551C>T)
c.413-551C>T (n.413-551C>T)
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c.-43-17062C>T (n.-43-17062C>T)
c.-99+33688C>T (n.-99+33688C>T)
n.4084C>T
n.4125C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091583G>CCA10594065BRCA1n.4012C>G
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c.242C>G
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n.4084C>G
n.4125C>G
dbSNP
17g.43091583G>TCA10594066BRCA1n.4012C>A
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n.4084C>A
n.4125C>A
17g.43091584A>CCA10594067BRCA1n.4011T>G
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c.268T>G
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c.241T>G
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c.-43-17063T>G (n.-43-17063T>G)
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n.4083T>G
n.4124T>G
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c.268T>C
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c.241T>C
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n.4083T>C
n.4124T>C
dbSNP
17g.43091584A>TCA10594069BRCA1n.4011T>A
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c.3824T>A (p.Phe1275Tyr)
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c.665-552T>A (n.665-552T>A)
c.707-552T>A (n.707-552T>A)
c.268T>A
c.671-552T>A (n.671-552T>A)
c.*3730T>A (n.*3730T>A)
c.241T>A
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c.413-552T>A (n.413-552T>A)
c.5-27633T>A (n.5-27633T>A)
c.-43-17063T>A (n.-43-17063T>A)
c.-99+33687T>A (n.-99+33687T>A)
n.4083T>A
n.4124T>A
dbSNP
17g.43091585A>CCA10594070BRCA1n.4010T>G
c.3946T>G (p.Phe1316Val)
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c.267T>G
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c.240T>G
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n.4082T>G
n.4123T>G
17g.43091585A>GCA10594071BRCA1n.4010T>C
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c.3058T>C (p.Phe1020Leu)
c.3823T>C (p.Phe1275Leu)
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c.665-553T>C (n.665-553T>C)
c.707-553T>C (n.707-553T>C)
c.267T>C
c.671-553T>C (n.671-553T>C)
c.*3729T>C (n.*3729T>C)
c.240T>C
c.788-553T>C (n.788-553T>C)
c.410-553T>C (n.410-553T>C)
c.413-553T>C (n.413-553T>C)
c.5-27634T>C (n.5-27634T>C)
c.-43-17064T>C (n.-43-17064T>C)
c.-99+33686T>C (n.-99+33686T>C)
n.4082T>C
n.4123T>C
17g.43091585A>TCA10594072BRCA1n.4010T>A
c.3946T>A (p.Phe1316Ile)
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c.785-553T>A (n.785-553T>A)
c.647-553T>A (n.647-553T>A)
c.3058T>A (p.Phe1020Ile)
c.3823T>A (p.Phe1275Ile)
c.3805T>A (p.Phe1269Ile)
c.665-553T>A (n.665-553T>A)
c.707-553T>A (n.707-553T>A)
c.267T>A
c.671-553T>A (n.671-553T>A)
c.*3729T>A (n.*3729T>A)
c.240T>A
c.788-553T>A (n.788-553T>A)
c.410-553T>A (n.410-553T>A)
c.413-553T>A (n.413-553T>A)
c.5-27634T>A (n.5-27634T>A)
c.-43-17064T>A (n.-43-17064T>A)
c.-99+33686T>A (n.-99+33686T>A)
n.4082T>A
n.4123T>A
17g.43091586A>CCA500232109BRCA1n.4009T>G
c.3945T>G (p.Pro1315=)
c.3819T>G (p.Pro1273=)
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c.785-554T>G (n.785-554T>G)
c.647-554T>G (n.647-554T>G)
c.3057T>G (p.Pro1019=)
c.3822T>G (p.Pro1274=)
c.3804T>G (p.Pro1268=)
c.665-554T>G (n.665-554T>G)
c.707-554T>G (n.707-554T>G)
c.266T>G
c.671-554T>G (n.671-554T>G)
c.*3728T>G (n.*3728T>G)
c.239T>G
c.788-554T>G (n.788-554T>G)
c.410-554T>G (n.410-554T>G)
c.413-554T>G (n.413-554T>G)
c.5-27635T>G (n.5-27635T>G)
c.-43-17065T>G (n.-43-17065T>G)
c.-99+33685T>G (n.-99+33685T>G)
n.4081T>G
n.4122T>G
17g.43091586A>GCA500232110BRCA1n.4009T>C
c.3945T>C (p.Pro1315=)
c.3819T>C (p.Pro1273=)
c.3942T>C (p.Pro1314=)
c.3867T>C (p.Pro1289=)
c.785-554T>C (n.785-554T>C)
c.647-554T>C (n.647-554T>C)
c.3057T>C (p.Pro1019=)
c.3822T>C (p.Pro1274=)
c.3804T>C (p.Pro1268=)
c.665-554T>C (n.665-554T>C)
c.707-554T>C (n.707-554T>C)
c.266T>C
c.671-554T>C (n.671-554T>C)
c.*3728T>C (n.*3728T>C)
c.239T>C
c.788-554T>C (n.788-554T>C)
c.410-554T>C (n.410-554T>C)
c.413-554T>C (n.413-554T>C)
c.5-27635T>C (n.5-27635T>C)
c.-43-17065T>C (n.-43-17065T>C)
c.-99+33685T>C (n.-99+33685T>C)
n.4081T>C
n.4122T>C
ClinVar dbSNP
17g.43091586A>TCA500232111BRCA1n.4009T>A
c.3945T>A (p.Pro1315=)
c.3819T>A (p.Pro1273=)
c.3942T>A (p.Pro1314=)
c.3867T>A (p.Pro1289=)
c.785-554T>A (n.785-554T>A)
c.647-554T>A (n.647-554T>A)
c.3057T>A (p.Pro1019=)
c.3822T>A (p.Pro1274=)
c.3804T>A (p.Pro1268=)
c.665-554T>A (n.665-554T>A)
c.707-554T>A (n.707-554T>A)
c.266T>A
c.671-554T>A (n.671-554T>A)
c.*3728T>A (n.*3728T>A)
c.239T>A
c.788-554T>A (n.788-554T>A)
c.410-554T>A (n.410-554T>A)
c.413-554T>A (n.413-554T>A)
c.5-27635T>A (n.5-27635T>A)
c.-43-17065T>A (n.-43-17065T>A)
c.-99+33685T>A (n.-99+33685T>A)
n.4081T>A
n.4122T>A
dbSNP
17g.43091587G>ACA10594073BRCA1n.4008C>T
c.3944C>T (p.Pro1315Leu)
c.3818C>T (p.Pro1273Leu)
c.3941C>T (p.Pro1314Leu)
c.3866C>T (p.Pro1289Leu)
c.785-555C>T (n.785-555C>T)
c.647-555C>T (n.647-555C>T)
c.3056C>T (p.Pro1019Leu)
c.3821C>T (p.Pro1274Leu)
c.3803C>T (p.Pro1268Leu)
c.665-555C>T (n.665-555C>T)
c.707-555C>T (n.707-555C>T)
c.265C>T
c.671-555C>T (n.671-555C>T)
c.*3727C>T (n.*3727C>T)
c.238C>T
c.788-555C>T (n.788-555C>T)
c.410-555C>T (n.410-555C>T)
c.413-555C>T (n.413-555C>T)
c.5-27636C>T (n.5-27636C>T)
c.-43-17066C>T (n.-43-17066C>T)
c.-99+33684C>T (n.-99+33684C>T)
n.4080C>T
n.4121C>T
dbSNP
17g.43091587G>CCA002530BRCA1n.4008C>G
c.3944C>G (p.Pro1315Arg)
c.3818C>G (p.Pro1273Arg)
c.3941C>G (p.Pro1314Arg)
c.3866C>G (p.Pro1289Arg)
c.785-555C>G (n.785-555C>G)
c.647-555C>G (n.647-555C>G)
c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
c.3821C>G (p.Pro1274Arg)
c.3803C>G (p.Pro1268Arg)
c.665-555C>G (n.665-555C>G)
c.707-555C>G (n.707-555C>G)
c.265C>G
c.671-555C>G (n.671-555C>G)
c.*3727C>G (n.*3727C>G)
c.238C>G
c.788-555C>G (n.788-555C>G)
c.410-555C>G (n.410-555C>G)
c.413-555C>G (n.413-555C>G)
c.5-27636C>G (n.5-27636C>G)
c.-43-17066C>G (n.-43-17066C>G)
c.-99+33684C>G (n.-99+33684C>G)
n.4080C>G
n.4121C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091587G=CA2260782070BRCA1n.4008C=
c.3944C= (p.Pro1315=)
c.3818C= (p.Pro1273=)
c.3941C= (p.Pro1314=)
c.3866C= (p.Pro1289=)
c.785-555C= (n.785-555C=)
c.647-555C= (n.647-555C=)
c.3056C= (p.Pro1019=)
c.3821C= (p.Pro1274=)
c.3803C= (p.Pro1268=)
c.665-555C= (n.665-555C=)
c.707-555C= (n.707-555C=)
c.265C=
c.671-555C= (n.671-555C=)
c.*3727C= (n.*3727C=)
c.238C=
c.788-555C= (n.788-555C=)
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c.413-555C= (n.413-555C=)
c.5-27636C= (n.5-27636C=)
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c.-99+33684C= (n.-99+33684C=)
n.4080C=
n.4121C=
17g.43091587G>TCA002529BRCA1n.4008C>A
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c.3818C>A (p.Pro1273His)
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c.3866C>A (p.Pro1289His)
c.785-555C>A (n.785-555C>A)
c.647-555C>A (n.647-555C>A)
c.3056C>A (p.Pro1019His)
c.3821C>A (p.Pro1274His)
c.3803C>A (p.Pro1268His)
c.665-555C>A (n.665-555C>A)
c.707-555C>A (n.707-555C>A)
c.265C>A
c.671-555C>A (n.671-555C>A)
c.*3727C>A (n.*3727C>A)
c.238C>A
c.788-555C>A (n.788-555C>A)
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c.413-555C>A (n.413-555C>A)
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n.4080C>A
n.4121C>A
ClinVar dbSNP
17g.43091588G>ACA10594074BRCA1n.4007C>T
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c.264C>T
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c.237C>T
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c.413-556C>T (n.413-556C>T)
c.5-27637C>T (n.5-27637C>T)
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n.4079C>T
n.4120C>T
dbSNP
17g.43091588G>CCA10594075BRCA1n.4007C>G
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c.264C>G
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n.4079C>G
n.4120C>G
ClinVar
17g.43091588G>TCA10594076BRCA1n.4007C>A
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c.264C>A
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c.237C>A
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c.-43-17067C>A (n.-43-17067C>A)
c.-99+33683C>A (n.-99+33683C>A)
n.4079C>A
n.4120C>A
ClinVar
17g.43091589A>CCA10594077BRCA1n.4006T>G
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c.3819T>G (p.Asp1273Glu)
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c.263T>G
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c.236T>G
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c.-43-17068T>G (n.-43-17068T>G)
c.-99+33682T>G (n.-99+33682T>G)
n.4078T>G
n.4119T>G
dbSNP
17g.43091589A>GCA500232112BRCA1n.4006T>C
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c.3054T>C (p.Asp1018=)
c.3819T>C (p.Asp1273=)
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c.665-557T>C (n.665-557T>C)
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c.263T>C
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c.236T>C
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c.-43-17068T>C (n.-43-17068T>C)
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n.4078T>C
n.4119T>C
ClinVar dbSNP
17g.43091589A>TCA10594078BRCA1n.4006T>A
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c.3819T>A (p.Asp1273Glu)
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c.263T>A
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c.236T>A
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c.-43-17068T>A (n.-43-17068T>A)
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n.4078T>A
n.4119T>A
dbSNP
17g.43091590T>ACA059098BRCA1n.4005A>T
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c.235A>T
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n.4077A>T
n.4118A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43091590T>CCA10594079BRCA1n.4005A>G
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c.262A>G
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c.235A>G
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n.4077A>G
n.4118A>G
17g.43091590T>GCA10594080BRCA1n.4005A>C
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n.4077A>C
n.4118A>C
17g.43091590T=CA2260782071BRCA1n.4005A=
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c.262A=
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c.*3724A= (n.*3724A=)
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c.788-558A= (n.788-558A=)
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c.413-558A= (n.413-558A=)
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n.4118A=
17g.43091591C>ACA10594081BRCA1n.4004G>T
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c.234G>T
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n.4076G>T
n.4117G>T
dbSNP
17g.43091591C=CA2260782072BRCA1n.4004G=
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17g.43091591C>GCA10594082BRCA1n.4004G>C
c.3940G>C (p.Asp1314His)
c.3814G>C (p.Asp1272His)
c.3937G>C (p.Asp1313His)
c.3862G>C (p.Asp1288His)
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c.3052G>C (p.Asp1018His)
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c.3052G>A (p.Asp1018Asn)
c.3817G>A (p.Asp1273Asn)
c.3799G>A (p.Asp1267Asn)
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c.707-559G>A (n.707-559G>A)
c.261G>A
c.671-559G>A (n.671-559G>A)
c.*3723G>A (n.*3723G>A)
c.234G>A
c.788-559G>A (n.788-559G>A)
c.410-559G>A (n.410-559G>A)
c.413-559G>A (n.413-559G>A)
c.5-27640G>A (n.5-27640G>A)
c.-43-17070G>A (n.-43-17070G>A)
c.-99+33680G>A (n.-99+33680G>A)
n.4076G>A
n.4117G>A
ClinVar dbSNP
17g.43091592dupCA2499224447BRCA1n.4004dup
c.3940dup (p.Asp1314GlyfsTer16)
c.3814dup (p.Asp1272GlyfsTer16)
c.3937dup (p.Asp1313GlyfsTer16)
c.3862dup (p.Asp1288GlyfsTer16)
c.785-559dup (n.785-559dup)
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c.3052dup (p.Asp1018GlyfsTer16)
c.3817dup (p.Asp1273GlyfsTer16)
c.3799dup (p.Asp1267GlyfsTer16)
c.665-559dup (n.665-559dup)
c.707-559dup (n.707-559dup)
c.261dup
c.671-559dup (n.671-559dup)
c.*3723dup (n.*3723dup)
c.234dup
c.788-559dup (n.788-559dup)
c.410-559dup (n.410-559dup)
c.413-559dup (n.413-559dup)
c.5-27640dup (n.5-27640dup)
c.-43-17070dup (n.-43-17070dup)
c.-99+33680dup (n.-99+33680dup)
n.4076dup
n.4117dup
17g.43091592C>ACA10594083BRCA1n.4003G>T
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c.260G>T
c.671-560G>T (n.671-560G>T)
c.*3722G>T (n.*3722G>T)
c.233G>T
c.788-560G>T (n.788-560G>T)
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c.-43-17071G>T (n.-43-17071G>T)
c.-99+33679G>T (n.-99+33679G>T)
n.4075G>T
n.4116G>T
dbSNP
17g.43091592C>GCA10594084BRCA1n.4003G>C
c.3939G>C (p.Gln1313His)
c.3813G>C (p.Gln1271His)
c.3936G>C (p.Gln1312His)
c.3861G>C (p.Gln1287His)
c.785-560G>C (n.785-560G>C)
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c.3051G>C (p.Gln1017His)
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c.260G>C
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c.*3722G>C (n.*3722G>C)
c.233G>C
c.788-560G>C (n.788-560G>C)
c.410-560G>C (n.410-560G>C)
c.413-560G>C (n.413-560G>C)
c.5-27641G>C (n.5-27641G>C)
c.-43-17071G>C (n.-43-17071G>C)
c.-99+33679G>C (n.-99+33679G>C)
n.4075G>C
n.4116G>C
dbSNP
17g.43091592C>TCA500232113BRCA1n.4003G>A
c.3939G>A (p.Gln1313=)
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c.3936G>A (p.Gln1312=)
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c.3816G>A (p.Gln1272=)
c.3798G>A (p.Gln1266=)
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c.707-560G>A (n.707-560G>A)
c.260G>A
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c.*3722G>A (n.*3722G>A)
c.233G>A
c.788-560G>A (n.788-560G>A)
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c.5-27641G>A (n.5-27641G>A)
c.-43-17071G>A (n.-43-17071G>A)
c.-99+33679G>A (n.-99+33679G>A)
n.4075G>A
n.4116G>A
ClinVar dbSNP
17g.43091593T>ACA10594085BRCA1n.4002A>T
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c.-99+33678A>T (n.-99+33678A>T)
n.4074A>T
n.4115A>T
17g.43091593T>CCA059105BRCA1n.4002A>G
c.3938A>G (p.Gln1313Arg)
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c.*3721A>G (n.*3721A>G)
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n.4074A>G
n.4115A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091593T>GCA10594086BRCA1n.4002A>C
c.3938A>C (p.Gln1313Pro)
c.3812A>C (p.Gln1271Pro)
c.3935A>C (p.Gln1312Pro)
c.3860A>C (p.Gln1287Pro)
c.785-561A>C (n.785-561A>C)
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c.3050A>C (p.Gln1017Pro)
c.3815A>C (p.Gln1272Pro)
c.3797A>C (p.Gln1266Pro)
c.665-561A>C (n.665-561A>C)
c.707-561A>C (n.707-561A>C)
c.259A>C
c.671-561A>C (n.671-561A>C)
c.*3721A>C (n.*3721A>C)
c.232A>C
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c.413-561A>C (n.413-561A>C)
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c.-99+33678A>C (n.-99+33678A>C)
n.4074A>C
n.4115A>C

Number of alleles fetched