| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43091556_43091583dup | CA891842294 | BRCA1 | n.4013_4040dup c.3949_3976dup (p.His1326LeufsTer13) c.3823_3850dup (p.His1284LeufsTer13) c.3946_3973dup (p.His1325LeufsTer13) c.3871_3898dup (p.His1300LeufsTer13) c.785-550_785-523dup (n.785-550_785-523dup) c.647-550_647-523dup (n.647-550_647-523dup) c.3061_3088dup (p.His1030LeufsTer13) c.3826_3853dup (p.His1285LeufsTer13) c.3808_3835dup (p.His1279LeufsTer13) c.665-550_665-523dup (n.665-550_665-523dup) c.707-550_707-523dup (n.707-550_707-523dup) c.270_297dup c.671-550_671-523dup (n.671-550_671-523dup) c.*3732_*3759dup (n.*3732_*3759dup) c.243_270dup c.788-550_788-523dup (n.788-550_788-523dup) c.410-550_410-523dup (n.410-550_410-523dup) c.413-550_413-523dup (n.413-550_413-523dup) c.5-27631_5-27604dup (n.5-27631_5-27604dup) c.-43-17061_-43-17034dup (n.-43-17061_-43-17034dup) c.-99+33689_-99+33716dup (n.-99+33689_-99+33716dup) n.4085_4112dup n.4126_4153dup | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43091580_43091584delinsCAAGA | CA2260782067 | BRCA1 | n.4011_4015delinsTCTTG c.3947_3951delinsTCTTG (p.Phe1316=) c.3821_3825delinsTCTTG (p.Phe1274=) c.3944_3948delinsTCTTG (p.Phe1315=) c.3869_3873delinsTCTTG (p.Phe1290=) c.785-552_785-548delinsTCTTG (n.785-552_785-548delinsTCTTG) c.647-552_647-548delinsTCTTG (n.647-552_647-548delinsTCTTG) c.3059_3063delinsTCTTG (p.Phe1020=) c.3824_3828delinsTCTTG (p.Phe1275=) c.3806_3810delinsTCTTG (p.Phe1269=) c.665-552_665-548delinsTCTTG (n.665-552_665-548delinsTCTTG) c.707-552_707-548delinsTCTTG (n.707-552_707-548delinsTCTTG) c.268_272delinsTCTTG c.671-552_671-548delinsTCTTG (n.671-552_671-548delinsTCTTG) c.*3730_*3734delinsTCTTG (n.*3730_*3734delinsTCTTG) c.241_245delinsTCTTG c.788-552_788-548delinsTCTTG (n.788-552_788-548delinsTCTTG) c.410-552_410-548delinsTCTTG (n.410-552_410-548delinsTCTTG) c.413-552_413-548delinsTCTTG (n.413-552_413-548delinsTCTTG) c.5-27633_5-27629delinsTCTTG (n.5-27633_5-27629delinsTCTTG) c.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG (n.-43-17063_-43-17059delinsTCTTG) c.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG (n.-99+33687_-99+33691delinsTCTTG) n.4083_4087delinsTCTTG n.4124_4128delinsTCTTG | |
| 17 | g.43091584_43091587del | CA10589712 | BRCA1 | n.4011_4014del c.3947_3950del (p.Phe1316Ter) c.3821_3824del (p.Phe1274Ter) c.3944_3947del (p.Phe1315Ter) c.3869_3872del (p.Phe1290Ter) c.785-552_785-549del (n.785-552_785-549del) c.647-552_647-549del (n.647-552_647-549del) c.3059_3062del (p.Phe1020Ter) c.3824_3827del (p.Phe1275Ter) c.3806_3809del (p.Phe1269Ter) c.665-552_665-549del (n.665-552_665-549del) c.707-552_707-549del (n.707-552_707-549del) c.268_271del c.671-552_671-549del (n.671-552_671-549del) c.*3730_*3733del (n.*3730_*3733del) c.241_244del c.788-552_788-549del (n.788-552_788-549del) c.410-552_410-549del (n.410-552_410-549del) c.413-552_413-549del (n.413-552_413-549del) c.5-27633_5-27630del (n.5-27633_5-27630del) c.-43-17063_-43-17060del (n.-43-17063_-43-17060del) c.-99+33687_-99+33690del (n.-99+33687_-99+33690del) n.4083_4086del n.4124_4127del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091582_43091583delinsAG | CA2260782069 | BRCA1 | n.4012_4013delinsCT c.3948_3949delinsCT (p.Phe1316=) c.3822_3823delinsCT (p.Phe1274=) c.3945_3946delinsCT (p.Phe1315=) c.3870_3871delinsCT (p.Phe1290=) c.785-551_785-550delinsCT (n.785-551_785-550delinsCT) c.647-551_647-550delinsCT (n.647-551_647-550delinsCT) c.3060_3061delinsCT (p.Phe1020=) c.3825_3826delinsCT (p.Phe1275=) c.3807_3808delinsCT (p.Phe1269=) c.665-551_665-550delinsCT (n.665-551_665-550delinsCT) c.707-551_707-550delinsCT (n.707-551_707-550delinsCT) c.269_270delinsCT c.671-551_671-550delinsCT (n.671-551_671-550delinsCT) c.*3731_*3732delinsCT (n.*3731_*3732delinsCT) c.242_243delinsCT c.788-551_788-550delinsCT (n.788-551_788-550delinsCT) c.410-551_410-550delinsCT (n.410-551_410-550delinsCT) c.413-551_413-550delinsCT (n.413-551_413-550delinsCT) c.5-27632_5-27631delinsCT (n.5-27632_5-27631delinsCT) c.-43-17062_-43-17061delinsCT (n.-43-17062_-43-17061delinsCT) c.-99+33688_-99+33689delinsCT (n.-99+33688_-99+33689delinsCT) n.4084_4085delinsCT n.4125_4126delinsCT | |
| 17 | g.43091583del | CA919844492 | BRCA1 | n.4012del c.3948del (p.Leu1317Ter) c.3822del (p.Leu1275Ter) c.3945del (p.Leu1316Ter) c.3870del (p.Leu1291Ter) c.785-551del (n.785-551del) c.647-551del (n.647-551del) c.3060del (p.Leu1021Ter) c.3825del (p.Leu1276Ter) c.3807del (p.Leu1270Ter) c.665-551del (n.665-551del) c.707-551del (n.707-551del) c.269del c.671-551del (n.671-551del) c.*3731del (n.*3731del) c.242del c.788-551del (n.788-551del) c.410-551del (n.410-551del) c.413-551del (n.413-551del) c.5-27632del (n.5-27632del) c.-43-17062del (n.-43-17062del) c.-99+33688del (n.-99+33688del) n.4084del n.4125del | dbSNP |
| 17 | g.43091583G>A | CA500232108 | BRCA1 | n.4012C>T c.3948C>T (p.Phe1316=) c.3822C>T (p.Phe1274=) c.3945C>T (p.Phe1315=) c.3870C>T (p.Phe1290=) c.785-551C>T (n.785-551C>T) c.647-551C>T (n.647-551C>T) c.3060C>T (p.Phe1020=) c.3825C>T (p.Phe1275=) c.3807C>T (p.Phe1269=) c.665-551C>T (n.665-551C>T) c.707-551C>T (n.707-551C>T) c.269C>T c.671-551C>T (n.671-551C>T) c.*3731C>T (n.*3731C>T) c.242C>T c.788-551C>T (n.788-551C>T) c.410-551C>T (n.410-551C>T) c.413-551C>T (n.413-551C>T) c.5-27632C>T (n.5-27632C>T) c.-43-17062C>T (n.-43-17062C>T) c.-99+33688C>T (n.-99+33688C>T) n.4084C>T n.4125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091583G>T | CA10594066 | BRCA1 | n.4012C>A c.3948C>A (p.Phe1316Leu) c.3822C>A (p.Phe1274Leu) c.3945C>A (p.Phe1315Leu) c.3870C>A (p.Phe1290Leu) c.785-551C>A (n.785-551C>A) c.647-551C>A (n.647-551C>A) c.3060C>A (p.Phe1020Leu) c.3825C>A (p.Phe1275Leu) c.3807C>A (p.Phe1269Leu) c.665-551C>A (n.665-551C>A) c.707-551C>A (n.707-551C>A) c.269C>A c.671-551C>A (n.671-551C>A) c.*3731C>A (n.*3731C>A) c.242C>A c.788-551C>A (n.788-551C>A) c.410-551C>A (n.410-551C>A) c.413-551C>A (n.413-551C>A) c.5-27632C>A (n.5-27632C>A) c.-43-17062C>A (n.-43-17062C>A) c.-99+33688C>A (n.-99+33688C>A) n.4084C>A n.4125C>A | |
| 17 | g.43091584A>C | CA10594067 | BRCA1 | n.4011T>G c.3947T>G (p.Phe1316Cys) c.3821T>G (p.Phe1274Cys) c.3944T>G (p.Phe1315Cys) c.3869T>G (p.Phe1290Cys) c.785-552T>G (n.785-552T>G) c.647-552T>G (n.647-552T>G) c.3059T>G (p.Phe1020Cys) c.3824T>G (p.Phe1275Cys) c.3806T>G (p.Phe1269Cys) c.665-552T>G (n.665-552T>G) c.707-552T>G (n.707-552T>G) c.268T>G c.671-552T>G (n.671-552T>G) c.*3730T>G (n.*3730T>G) c.241T>G c.788-552T>G (n.788-552T>G) c.410-552T>G (n.410-552T>G) c.413-552T>G (n.413-552T>G) c.5-27633T>G (n.5-27633T>G) c.-43-17063T>G (n.-43-17063T>G) c.-99+33687T>G (n.-99+33687T>G) n.4083T>G n.4124T>G | |
| 17 | g.43091584A>G | CA10594068 | BRCA1 | n.4011T>C c.3947T>C (p.Phe1316Ser) c.3821T>C (p.Phe1274Ser) c.3944T>C (p.Phe1315Ser) c.3869T>C (p.Phe1290Ser) c.785-552T>C (n.785-552T>C) c.647-552T>C (n.647-552T>C) c.3059T>C (p.Phe1020Ser) c.3824T>C (p.Phe1275Ser) c.3806T>C (p.Phe1269Ser) c.665-552T>C (n.665-552T>C) c.707-552T>C (n.707-552T>C) c.268T>C c.671-552T>C (n.671-552T>C) c.*3730T>C (n.*3730T>C) c.241T>C c.788-552T>C (n.788-552T>C) c.410-552T>C (n.410-552T>C) c.413-552T>C (n.413-552T>C) c.5-27633T>C (n.5-27633T>C) c.-43-17063T>C (n.-43-17063T>C) c.-99+33687T>C (n.-99+33687T>C) n.4083T>C n.4124T>C | dbSNP |
| 17 | g.43091584A>T | CA10594069 | BRCA1 | n.4011T>A c.3947T>A (p.Phe1316Tyr) c.3821T>A (p.Phe1274Tyr) c.3944T>A (p.Phe1315Tyr) c.3869T>A (p.Phe1290Tyr) c.785-552T>A (n.785-552T>A) c.647-552T>A (n.647-552T>A) c.3059T>A (p.Phe1020Tyr) c.3824T>A (p.Phe1275Tyr) c.3806T>A (p.Phe1269Tyr) c.665-552T>A (n.665-552T>A) c.707-552T>A (n.707-552T>A) c.268T>A c.671-552T>A (n.671-552T>A) c.*3730T>A (n.*3730T>A) c.241T>A c.788-552T>A (n.788-552T>A) c.410-552T>A (n.410-552T>A) c.413-552T>A (n.413-552T>A) c.5-27633T>A (n.5-27633T>A) c.-43-17063T>A (n.-43-17063T>A) c.-99+33687T>A (n.-99+33687T>A) n.4083T>A n.4124T>A | dbSNP |
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| 17 | g.43091585A>C | CA10594070 | BRCA1 | n.4010T>G c.3946T>G (p.Phe1316Val) c.3820T>G (p.Phe1274Val) c.3943T>G (p.Phe1315Val) c.3868T>G (p.Phe1290Val) c.785-553T>G (n.785-553T>G) c.647-553T>G (n.647-553T>G) c.3058T>G (p.Phe1020Val) c.3823T>G (p.Phe1275Val) c.3805T>G (p.Phe1269Val) c.665-553T>G (n.665-553T>G) c.707-553T>G (n.707-553T>G) c.267T>G c.671-553T>G (n.671-553T>G) c.*3729T>G (n.*3729T>G) c.240T>G c.788-553T>G (n.788-553T>G) c.410-553T>G (n.410-553T>G) c.413-553T>G (n.413-553T>G) c.5-27634T>G (n.5-27634T>G) c.-43-17064T>G (n.-43-17064T>G) c.-99+33686T>G (n.-99+33686T>G) n.4082T>G n.4123T>G | |
| 17 | g.43091585A>G | CA10594071 | BRCA1 | n.4010T>C c.3946T>C (p.Phe1316Leu) c.3820T>C (p.Phe1274Leu) c.3943T>C (p.Phe1315Leu) c.3868T>C (p.Phe1290Leu) c.785-553T>C (n.785-553T>C) c.647-553T>C (n.647-553T>C) c.3058T>C (p.Phe1020Leu) c.3823T>C (p.Phe1275Leu) c.3805T>C (p.Phe1269Leu) c.665-553T>C (n.665-553T>C) c.707-553T>C (n.707-553T>C) c.267T>C c.671-553T>C (n.671-553T>C) c.*3729T>C (n.*3729T>C) c.240T>C c.788-553T>C (n.788-553T>C) c.410-553T>C (n.410-553T>C) c.413-553T>C (n.413-553T>C) c.5-27634T>C (n.5-27634T>C) c.-43-17064T>C (n.-43-17064T>C) c.-99+33686T>C (n.-99+33686T>C) n.4082T>C n.4123T>C | |
| 17 | g.43091585A>T | CA10594072 | BRCA1 | n.4010T>A c.3946T>A (p.Phe1316Ile) c.3820T>A (p.Phe1274Ile) c.3943T>A (p.Phe1315Ile) c.3868T>A (p.Phe1290Ile) c.785-553T>A (n.785-553T>A) c.647-553T>A (n.647-553T>A) c.3058T>A (p.Phe1020Ile) c.3823T>A (p.Phe1275Ile) c.3805T>A (p.Phe1269Ile) c.665-553T>A (n.665-553T>A) c.707-553T>A (n.707-553T>A) c.267T>A c.671-553T>A (n.671-553T>A) c.*3729T>A (n.*3729T>A) c.240T>A c.788-553T>A (n.788-553T>A) c.410-553T>A (n.410-553T>A) c.413-553T>A (n.413-553T>A) c.5-27634T>A (n.5-27634T>A) c.-43-17064T>A (n.-43-17064T>A) c.-99+33686T>A (n.-99+33686T>A) n.4082T>A n.4123T>A | |
| 17 | g.43091586A>C | CA500232109 | BRCA1 | n.4009T>G c.3945T>G (p.Pro1315=) c.3819T>G (p.Pro1273=) c.3942T>G (p.Pro1314=) c.3867T>G (p.Pro1289=) c.785-554T>G (n.785-554T>G) c.647-554T>G (n.647-554T>G) c.3057T>G (p.Pro1019=) c.3822T>G (p.Pro1274=) c.3804T>G (p.Pro1268=) c.665-554T>G (n.665-554T>G) c.707-554T>G (n.707-554T>G) c.266T>G c.671-554T>G (n.671-554T>G) c.*3728T>G (n.*3728T>G) c.239T>G c.788-554T>G (n.788-554T>G) c.410-554T>G (n.410-554T>G) c.413-554T>G (n.413-554T>G) c.5-27635T>G (n.5-27635T>G) c.-43-17065T>G (n.-43-17065T>G) c.-99+33685T>G (n.-99+33685T>G) n.4081T>G n.4122T>G | |
| 17 | g.43091586A>G | CA500232110 | BRCA1 | n.4009T>C c.3945T>C (p.Pro1315=) c.3819T>C (p.Pro1273=) c.3942T>C (p.Pro1314=) c.3867T>C (p.Pro1289=) c.785-554T>C (n.785-554T>C) c.647-554T>C (n.647-554T>C) c.3057T>C (p.Pro1019=) c.3822T>C (p.Pro1274=) c.3804T>C (p.Pro1268=) c.665-554T>C (n.665-554T>C) c.707-554T>C (n.707-554T>C) c.266T>C c.671-554T>C (n.671-554T>C) c.*3728T>C (n.*3728T>C) c.239T>C c.788-554T>C (n.788-554T>C) c.410-554T>C (n.410-554T>C) c.413-554T>C (n.413-554T>C) c.5-27635T>C (n.5-27635T>C) c.-43-17065T>C (n.-43-17065T>C) c.-99+33685T>C (n.-99+33685T>C) n.4081T>C n.4122T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091586A>T | CA500232111 | BRCA1 | n.4009T>A c.3945T>A (p.Pro1315=) c.3819T>A (p.Pro1273=) c.3942T>A (p.Pro1314=) c.3867T>A (p.Pro1289=) c.785-554T>A (n.785-554T>A) c.647-554T>A (n.647-554T>A) c.3057T>A (p.Pro1019=) c.3822T>A (p.Pro1274=) c.3804T>A (p.Pro1268=) c.665-554T>A (n.665-554T>A) c.707-554T>A (n.707-554T>A) c.266T>A c.671-554T>A (n.671-554T>A) c.*3728T>A (n.*3728T>A) c.239T>A c.788-554T>A (n.788-554T>A) c.410-554T>A (n.410-554T>A) c.413-554T>A (n.413-554T>A) c.5-27635T>A (n.5-27635T>A) c.-43-17065T>A (n.-43-17065T>A) c.-99+33685T>A (n.-99+33685T>A) n.4081T>A n.4122T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091587G>A | CA10594073 | BRCA1 | n.4008C>T c.3944C>T (p.Pro1315Leu) c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.3941C>T (p.Pro1314Leu) c.3866C>T (p.Pro1289Leu) c.785-555C>T (n.785-555C>T) c.647-555C>T (n.647-555C>T) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.3821C>T (p.Pro1274Leu) c.3803C>T (p.Pro1268Leu) c.665-555C>T (n.665-555C>T) c.707-555C>T (n.707-555C>T) c.265C>T c.671-555C>T (n.671-555C>T) c.*3727C>T (n.*3727C>T) c.238C>T c.788-555C>T (n.788-555C>T) c.410-555C>T (n.410-555C>T) c.413-555C>T (n.413-555C>T) c.5-27636C>T (n.5-27636C>T) c.-43-17066C>T (n.-43-17066C>T) c.-99+33684C>T (n.-99+33684C>T) n.4080C>T n.4121C>T | dbSNP |
| 17 | g.43091587G>C | CA002530 | BRCA1 | n.4008C>G c.3944C>G (p.Pro1315Arg) c.3818C>G (p.Pro1273Arg) c.3941C>G (p.Pro1314Arg) c.3866C>G (p.Pro1289Arg) c.785-555C>G (n.785-555C>G) c.647-555C>G (n.647-555C>G) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.3821C>G (p.Pro1274Arg) c.3803C>G (p.Pro1268Arg) c.665-555C>G (n.665-555C>G) c.707-555C>G (n.707-555C>G) c.265C>G c.671-555C>G (n.671-555C>G) c.*3727C>G (n.*3727C>G) c.238C>G c.788-555C>G (n.788-555C>G) c.410-555C>G (n.410-555C>G) c.413-555C>G (n.413-555C>G) c.5-27636C>G (n.5-27636C>G) c.-43-17066C>G (n.-43-17066C>G) c.-99+33684C>G (n.-99+33684C>G) n.4080C>G n.4121C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091587G= | CA2260782070 | BRCA1 | n.4008C= c.3944C= (p.Pro1315=) c.3818C= (p.Pro1273=) c.3941C= (p.Pro1314=) c.3866C= (p.Pro1289=) c.785-555C= (n.785-555C=) c.647-555C= (n.647-555C=) c.3056C= (p.Pro1019=) c.3821C= (p.Pro1274=) c.3803C= (p.Pro1268=) c.665-555C= (n.665-555C=) c.707-555C= (n.707-555C=) c.265C= c.671-555C= (n.671-555C=) c.*3727C= (n.*3727C=) c.238C= c.788-555C= (n.788-555C=) c.410-555C= (n.410-555C=) c.413-555C= (n.413-555C=) c.5-27636C= (n.5-27636C=) c.-43-17066C= (n.-43-17066C=) c.-99+33684C= (n.-99+33684C=) n.4080C= n.4121C= | |
| 17 | g.43091587G>T | CA002529 | BRCA1 | n.4008C>A c.3944C>A (p.Pro1315His) c.3818C>A (p.Pro1273His) c.3941C>A (p.Pro1314His) c.3866C>A (p.Pro1289His) c.785-555C>A (n.785-555C>A) c.647-555C>A (n.647-555C>A) c.3056C>A (p.Pro1019His) c.3821C>A (p.Pro1274His) c.3803C>A (p.Pro1268His) c.665-555C>A (n.665-555C>A) c.707-555C>A (n.707-555C>A) c.265C>A c.671-555C>A (n.671-555C>A) c.*3727C>A (n.*3727C>A) c.238C>A c.788-555C>A (n.788-555C>A) c.410-555C>A (n.410-555C>A) c.413-555C>A (n.413-555C>A) c.5-27636C>A (n.5-27636C>A) c.-43-17066C>A (n.-43-17066C>A) c.-99+33684C>A (n.-99+33684C>A) n.4080C>A n.4121C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091588G>A | CA10594074 | BRCA1 | n.4007C>T c.3943C>T (p.Pro1315Ser) c.3817C>T (p.Pro1273Ser) c.3940C>T (p.Pro1314Ser) c.3865C>T (p.Pro1289Ser) c.785-556C>T (n.785-556C>T) c.647-556C>T (n.647-556C>T) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.3820C>T (p.Pro1274Ser) c.3802C>T (p.Pro1268Ser) c.665-556C>T (n.665-556C>T) c.707-556C>T (n.707-556C>T) c.264C>T c.671-556C>T (n.671-556C>T) c.*3726C>T (n.*3726C>T) c.237C>T c.788-556C>T (n.788-556C>T) c.410-556C>T (n.410-556C>T) c.413-556C>T (n.413-556C>T) c.5-27637C>T (n.5-27637C>T) c.-43-17067C>T (n.-43-17067C>T) c.-99+33683C>T (n.-99+33683C>T) n.4079C>T n.4120C>T | dbSNP |
| 17 | g.43091588G>C | CA10594075 | BRCA1 | n.4007C>G c.3943C>G (p.Pro1315Ala) c.3817C>G (p.Pro1273Ala) c.3940C>G (p.Pro1314Ala) c.3865C>G (p.Pro1289Ala) c.785-556C>G (n.785-556C>G) c.647-556C>G (n.647-556C>G) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.3820C>G (p.Pro1274Ala) c.3802C>G (p.Pro1268Ala) c.665-556C>G (n.665-556C>G) c.707-556C>G (n.707-556C>G) c.264C>G c.671-556C>G (n.671-556C>G) c.*3726C>G (n.*3726C>G) c.237C>G c.788-556C>G (n.788-556C>G) c.410-556C>G (n.410-556C>G) c.413-556C>G (n.413-556C>G) c.5-27637C>G (n.5-27637C>G) c.-43-17067C>G (n.-43-17067C>G) c.-99+33683C>G (n.-99+33683C>G) n.4079C>G n.4120C>G | ClinVar |
| 17 | g.43091588G>T | CA10594076 | BRCA1 | n.4007C>A c.3943C>A (p.Pro1315Thr) c.3817C>A (p.Pro1273Thr) c.3940C>A (p.Pro1314Thr) c.3865C>A (p.Pro1289Thr) c.785-556C>A (n.785-556C>A) c.647-556C>A (n.647-556C>A) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.3820C>A (p.Pro1274Thr) c.3802C>A (p.Pro1268Thr) c.665-556C>A (n.665-556C>A) c.707-556C>A (n.707-556C>A) c.264C>A c.671-556C>A (n.671-556C>A) c.*3726C>A (n.*3726C>A) c.237C>A c.788-556C>A (n.788-556C>A) c.410-556C>A (n.410-556C>A) c.413-556C>A (n.413-556C>A) c.5-27637C>A (n.5-27637C>A) c.-43-17067C>A (n.-43-17067C>A) c.-99+33683C>A (n.-99+33683C>A) n.4079C>A n.4120C>A | ClinVar |
| 17 | g.43091589A>C | CA10594077 | BRCA1 | n.4006T>G c.3942T>G (p.Asp1314Glu) c.3816T>G (p.Asp1272Glu) c.3939T>G (p.Asp1313Glu) c.3864T>G (p.Asp1288Glu) c.785-557T>G (n.785-557T>G) c.647-557T>G (n.647-557T>G) c.3054T>G (p.Asp1018Glu) c.3819T>G (p.Asp1273Glu) c.3801T>G (p.Asp1267Glu) c.665-557T>G (n.665-557T>G) c.707-557T>G (n.707-557T>G) c.263T>G c.671-557T>G (n.671-557T>G) c.*3725T>G (n.*3725T>G) c.236T>G c.788-557T>G (n.788-557T>G) c.410-557T>G (n.410-557T>G) c.413-557T>G (n.413-557T>G) c.5-27638T>G (n.5-27638T>G) c.-43-17068T>G (n.-43-17068T>G) c.-99+33682T>G (n.-99+33682T>G) n.4078T>G n.4119T>G | dbSNP |
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| 17 | g.43091589A>T | CA10594078 | BRCA1 | n.4006T>A c.3942T>A (p.Asp1314Glu) c.3816T>A (p.Asp1272Glu) c.3939T>A (p.Asp1313Glu) c.3864T>A (p.Asp1288Glu) c.785-557T>A (n.785-557T>A) c.647-557T>A (n.647-557T>A) c.3054T>A (p.Asp1018Glu) c.3819T>A (p.Asp1273Glu) c.3801T>A (p.Asp1267Glu) c.665-557T>A (n.665-557T>A) c.707-557T>A (n.707-557T>A) c.263T>A c.671-557T>A (n.671-557T>A) c.*3725T>A (n.*3725T>A) c.236T>A c.788-557T>A (n.788-557T>A) c.410-557T>A (n.410-557T>A) c.413-557T>A (n.413-557T>A) c.5-27638T>A (n.5-27638T>A) c.-43-17068T>A (n.-43-17068T>A) c.-99+33682T>A (n.-99+33682T>A) n.4078T>A n.4119T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091589_43091590insG | CA2843744566 | BRCA1 | n.4005_4006insC c.3941_3942insC (p.Pro1315SerfsTer15) c.3815_3816insC (p.Pro1273SerfsTer15) c.3938_3939insC (p.Pro1314SerfsTer15) c.3863_3864insC (p.Pro1289SerfsTer15) c.785-558_785-557insC (n.785-558_785-557insC) c.647-558_647-557insC (n.647-558_647-557insC) c.3053_3054insC (p.Pro1019SerfsTer15) c.3818_3819insC (p.Pro1274SerfsTer15) c.3800_3801insC (p.Pro1268SerfsTer15) c.665-558_665-557insC (n.665-558_665-557insC) c.707-558_707-557insC (n.707-558_707-557insC) c.262_263insC c.671-558_671-557insC (n.671-558_671-557insC) c.*3724_*3725insC (n.*3724_*3725insC) c.235_236insC c.788-558_788-557insC (n.788-558_788-557insC) c.410-558_410-557insC (n.410-558_410-557insC) c.413-558_413-557insC (n.413-558_413-557insC) c.5-27639_5-27638insC (n.5-27639_5-27638insC) c.-43-17069_-43-17068insC (n.-43-17069_-43-17068insC) c.-99+33681_-99+33682insC (n.-99+33681_-99+33682insC) n.4077_4078insC n.4118_4119insC | ClinVar |
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| 17 | g.43091590T>G | CA10594080 | BRCA1 | n.4005A>C c.3941A>C (p.Asp1314Ala) c.3815A>C (p.Asp1272Ala) c.3938A>C (p.Asp1313Ala) c.3863A>C (p.Asp1288Ala) c.785-558A>C (n.785-558A>C) c.647-558A>C (n.647-558A>C) c.3053A>C (p.Asp1018Ala) c.3818A>C (p.Asp1273Ala) c.3800A>C (p.Asp1267Ala) c.665-558A>C (n.665-558A>C) c.707-558A>C (n.707-558A>C) c.262A>C c.671-558A>C (n.671-558A>C) c.*3724A>C (n.*3724A>C) c.235A>C c.788-558A>C (n.788-558A>C) c.410-558A>C (n.410-558A>C) c.413-558A>C (n.413-558A>C) c.5-27639A>C (n.5-27639A>C) c.-43-17069A>C (n.-43-17069A>C) c.-99+33681A>C (n.-99+33681A>C) n.4077A>C n.4118A>C | |
| 17 | g.43091590T= | CA2260782071 | BRCA1 | n.4005A= c.3941A= (p.Asp1314=) c.3815A= (p.Asp1272=) c.3938A= (p.Asp1313=) c.3863A= (p.Asp1288=) c.785-558A= (n.785-558A=) c.647-558A= (n.647-558A=) c.3053A= (p.Asp1018=) c.3818A= (p.Asp1273=) c.3800A= (p.Asp1267=) c.665-558A= (n.665-558A=) c.707-558A= (n.707-558A=) c.262A= c.671-558A= (n.671-558A=) c.*3724A= (n.*3724A=) c.235A= c.788-558A= (n.788-558A=) c.410-558A= (n.410-558A=) c.413-558A= (n.413-558A=) c.5-27639A= (n.5-27639A=) c.-43-17069A= (n.-43-17069A=) c.-99+33681A= (n.-99+33681A=) n.4077A= n.4118A= | |
| 17 | g.43091591C>A | CA10594081 | BRCA1 | n.4004G>T c.3940G>T (p.Asp1314Tyr) c.3814G>T (p.Asp1272Tyr) c.3937G>T (p.Asp1313Tyr) c.3862G>T (p.Asp1288Tyr) c.785-559G>T (n.785-559G>T) c.647-559G>T (n.647-559G>T) c.3052G>T (p.Asp1018Tyr) c.3817G>T (p.Asp1273Tyr) c.3799G>T (p.Asp1267Tyr) c.665-559G>T (n.665-559G>T) c.707-559G>T (n.707-559G>T) c.261G>T c.671-559G>T (n.671-559G>T) c.*3723G>T (n.*3723G>T) c.234G>T c.788-559G>T (n.788-559G>T) c.410-559G>T (n.410-559G>T) c.413-559G>T (n.413-559G>T) c.5-27640G>T (n.5-27640G>T) c.-43-17070G>T (n.-43-17070G>T) c.-99+33680G>T (n.-99+33680G>T) n.4076G>T n.4117G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43091591C>G | CA10594082 | BRCA1 | n.4004G>C c.3940G>C (p.Asp1314His) c.3814G>C (p.Asp1272His) c.3937G>C (p.Asp1313His) c.3862G>C (p.Asp1288His) c.785-559G>C (n.785-559G>C) c.647-559G>C (n.647-559G>C) c.3052G>C (p.Asp1018His) c.3817G>C (p.Asp1273His) c.3799G>C (p.Asp1267His) c.665-559G>C (n.665-559G>C) c.707-559G>C (n.707-559G>C) c.261G>C c.671-559G>C (n.671-559G>C) c.*3723G>C (n.*3723G>C) c.234G>C c.788-559G>C (n.788-559G>C) c.410-559G>C (n.410-559G>C) c.413-559G>C (n.413-559G>C) c.5-27640G>C (n.5-27640G>C) c.-43-17070G>C (n.-43-17070G>C) c.-99+33680G>C (n.-99+33680G>C) n.4076G>C n.4117G>C | |
| 17 | g.43091591C>T | CA002528 | BRCA1 | n.4004G>A c.3940G>A (p.Asp1314Asn) c.3814G>A (p.Asp1272Asn) c.3937G>A (p.Asp1313Asn) c.3862G>A (p.Asp1288Asn) c.785-559G>A (n.785-559G>A) c.647-559G>A (n.647-559G>A) c.3052G>A (p.Asp1018Asn) c.3817G>A (p.Asp1273Asn) c.3799G>A (p.Asp1267Asn) c.665-559G>A (n.665-559G>A) c.707-559G>A (n.707-559G>A) c.261G>A c.671-559G>A (n.671-559G>A) c.*3723G>A (n.*3723G>A) c.234G>A c.788-559G>A (n.788-559G>A) c.410-559G>A (n.410-559G>A) c.413-559G>A (n.413-559G>A) c.5-27640G>A (n.5-27640G>A) c.-43-17070G>A (n.-43-17070G>A) c.-99+33680G>A (n.-99+33680G>A) n.4076G>A n.4117G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091592dup | CA2499224447 | BRCA1 | n.4004dup c.3940dup (p.Asp1314GlyfsTer16) c.3814dup (p.Asp1272GlyfsTer16) c.3937dup (p.Asp1313GlyfsTer16) c.3862dup (p.Asp1288GlyfsTer16) c.785-559dup (n.785-559dup) c.647-559dup (n.647-559dup) c.3052dup (p.Asp1018GlyfsTer16) c.3817dup (p.Asp1273GlyfsTer16) c.3799dup (p.Asp1267GlyfsTer16) c.665-559dup (n.665-559dup) c.707-559dup (n.707-559dup) c.261dup c.671-559dup (n.671-559dup) c.*3723dup (n.*3723dup) c.234dup c.788-559dup (n.788-559dup) c.410-559dup (n.410-559dup) c.413-559dup (n.413-559dup) c.5-27640dup (n.5-27640dup) c.-43-17070dup (n.-43-17070dup) c.-99+33680dup (n.-99+33680dup) n.4076dup n.4117dup | |
| 17 | g.43091592C>A | CA10594083 | BRCA1 | n.4003G>T c.3939G>T (p.Gln1313His) c.3813G>T (p.Gln1271His) c.3936G>T (p.Gln1312His) c.3861G>T (p.Gln1287His) c.785-560G>T (n.785-560G>T) c.647-560G>T (n.647-560G>T) c.3051G>T (p.Gln1017His) c.3816G>T (p.Gln1272His) c.3798G>T (p.Gln1266His) c.665-560G>T (n.665-560G>T) c.707-560G>T (n.707-560G>T) c.260G>T c.671-560G>T (n.671-560G>T) c.*3722G>T (n.*3722G>T) c.233G>T c.788-560G>T (n.788-560G>T) c.410-560G>T (n.410-560G>T) c.413-560G>T (n.413-560G>T) c.5-27641G>T (n.5-27641G>T) c.-43-17071G>T (n.-43-17071G>T) c.-99+33679G>T (n.-99+33679G>T) n.4075G>T n.4116G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091592C>G | CA10594084 | BRCA1 | n.4003G>C c.3939G>C (p.Gln1313His) c.3813G>C (p.Gln1271His) c.3936G>C (p.Gln1312His) c.3861G>C (p.Gln1287His) c.785-560G>C (n.785-560G>C) c.647-560G>C (n.647-560G>C) c.3051G>C (p.Gln1017His) c.3816G>C (p.Gln1272His) c.3798G>C (p.Gln1266His) c.665-560G>C (n.665-560G>C) c.707-560G>C (n.707-560G>C) c.260G>C c.671-560G>C (n.671-560G>C) c.*3722G>C (n.*3722G>C) c.233G>C c.788-560G>C (n.788-560G>C) c.410-560G>C (n.410-560G>C) c.413-560G>C (n.413-560G>C) c.5-27641G>C (n.5-27641G>C) c.-43-17071G>C (n.-43-17071G>C) c.-99+33679G>C (n.-99+33679G>C) n.4075G>C n.4116G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091592C>T | CA500232113 | BRCA1 | n.4003G>A c.3939G>A (p.Gln1313=) c.3813G>A (p.Gln1271=) c.3936G>A (p.Gln1312=) c.3861G>A (p.Gln1287=) c.785-560G>A (n.785-560G>A) c.647-560G>A (n.647-560G>A) c.3051G>A (p.Gln1017=) c.3816G>A (p.Gln1272=) c.3798G>A (p.Gln1266=) c.665-560G>A (n.665-560G>A) c.707-560G>A (n.707-560G>A) c.260G>A c.671-560G>A (n.671-560G>A) c.*3722G>A (n.*3722G>A) c.233G>A c.788-560G>A (n.788-560G>A) c.410-560G>A (n.410-560G>A) c.413-560G>A (n.413-560G>A) c.5-27641G>A (n.5-27641G>A) c.-43-17071G>A (n.-43-17071G>A) c.-99+33679G>A (n.-99+33679G>A) n.4075G>A n.4116G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091593T>A | CA10594085 | BRCA1 | n.4002A>T c.3938A>T (p.Gln1313Leu) c.3812A>T (p.Gln1271Leu) c.3935A>T (p.Gln1312Leu) c.3860A>T (p.Gln1287Leu) c.785-561A>T (n.785-561A>T) c.647-561A>T (n.647-561A>T) c.3050A>T (p.Gln1017Leu) c.3815A>T (p.Gln1272Leu) c.3797A>T (p.Gln1266Leu) c.665-561A>T (n.665-561A>T) c.707-561A>T (n.707-561A>T) c.259A>T c.671-561A>T (n.671-561A>T) c.*3721A>T (n.*3721A>T) c.232A>T c.788-561A>T (n.788-561A>T) c.410-561A>T (n.410-561A>T) c.413-561A>T (n.413-561A>T) c.5-27642A>T (n.5-27642A>T) c.-43-17072A>T (n.-43-17072A>T) c.-99+33678A>T (n.-99+33678A>T) n.4074A>T n.4115A>T | |
| 17 | g.43091593T>C | CA059105 | BRCA1 | n.4002A>G c.3938A>G (p.Gln1313Arg) c.3812A>G (p.Gln1271Arg) c.3935A>G (p.Gln1312Arg) c.3860A>G (p.Gln1287Arg) c.785-561A>G (n.785-561A>G) c.647-561A>G (n.647-561A>G) c.3050A>G (p.Gln1017Arg) c.3815A>G (p.Gln1272Arg) c.3797A>G (p.Gln1266Arg) c.665-561A>G (n.665-561A>G) c.707-561A>G (n.707-561A>G) c.259A>G c.671-561A>G (n.671-561A>G) c.*3721A>G (n.*3721A>G) c.232A>G c.788-561A>G (n.788-561A>G) c.410-561A>G (n.410-561A>G) c.413-561A>G (n.413-561A>G) c.5-27642A>G (n.5-27642A>G) c.-43-17072A>G (n.-43-17072A>G) c.-99+33678A>G (n.-99+33678A>G) n.4074A>G n.4115A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091593T>G | CA10594086 | BRCA1 | n.4002A>C c.3938A>C (p.Gln1313Pro) c.3812A>C (p.Gln1271Pro) c.3935A>C (p.Gln1312Pro) c.3860A>C (p.Gln1287Pro) c.785-561A>C (n.785-561A>C) c.647-561A>C (n.647-561A>C) c.3050A>C (p.Gln1017Pro) c.3815A>C (p.Gln1272Pro) c.3797A>C (p.Gln1266Pro) c.665-561A>C (n.665-561A>C) c.707-561A>C (n.707-561A>C) c.259A>C c.671-561A>C (n.671-561A>C) c.*3721A>C (n.*3721A>C) c.232A>C c.788-561A>C (n.788-561A>C) c.410-561A>C (n.410-561A>C) c.413-561A>C (n.413-561A>C) c.5-27642A>C (n.5-27642A>C) c.-43-17072A>C (n.-43-17072A>C) c.-99+33678A>C (n.-99+33678A>C) n.4074A>C n.4115A>C | ClinVar |
| 17 | g.43091593T= | CA2260782073 | BRCA1 | n.4002A= c.3938A= (p.Gln1313=) c.3812A= (p.Gln1271=) c.3935A= (p.Gln1312=) c.3860A= (p.Gln1287=) c.785-561A= (n.785-561A=) c.647-561A= (n.647-561A=) c.3050A= (p.Gln1017=) c.3815A= (p.Gln1272=) c.3797A= (p.Gln1266=) c.665-561A= (n.665-561A=) c.707-561A= (n.707-561A=) c.259A= c.671-561A= (n.671-561A=) c.*3721A= (n.*3721A=) c.232A= c.788-561A= (n.788-561A=) c.410-561A= (n.410-561A=) c.413-561A= (n.413-561A=) c.5-27642A= (n.5-27642A=) c.-43-17072A= (n.-43-17072A=) c.-99+33678A= (n.-99+33678A=) n.4074A= n.4115A= | |
| 17 | g.43091595_43091598del | CA2825002478 | BRCA1 | n.3999_4002del c.3935_3938del (p.Thr1312ArgfsTer5) c.3809_3812del (p.Thr1270ArgfsTer5) c.3932_3935del (p.Thr1311ArgfsTer5) c.3857_3860del (p.Thr1286ArgfsTer5) c.785-564_785-561del (n.785-564_785-561del) c.647-564_647-561del (n.647-564_647-561del) c.3047_3050del (p.Thr1016ArgfsTer5) c.3812_3815del (p.Thr1271ArgfsTer5) c.3794_3797del (p.Thr1265ArgfsTer5) c.665-564_665-561del (n.665-564_665-561del) c.707-564_707-561del (n.707-564_707-561del) c.256_259del c.671-564_671-561del (n.671-564_671-561del) c.*3718_*3721del (n.*3718_*3721del) c.229_232del c.788-564_788-561del (n.788-564_788-561del) c.410-564_410-561del (n.410-564_410-561del) c.413-564_413-561del (n.413-564_413-561del) c.5-27645_5-27642del (n.5-27645_5-27642del) c.-43-17075_-43-17072del (n.-43-17075_-43-17072del) c.-99+33675_-99+33678del (n.-99+33675_-99+33678del) n.4071_4074del n.4112_4115del | ClinVar |
| 17 | g.43091594G>A | CA002527 | BRCA1 | n.4001C>T c.3937C>T (p.Gln1313Ter) c.3811C>T (p.Gln1271Ter) c.3934C>T (p.Gln1312Ter) c.3859C>T (p.Gln1287Ter) c.785-562C>T (n.785-562C>T) c.647-562C>T (n.647-562C>T) c.3049C>T (p.Gln1017Ter) c.3814C>T (p.Gln1272Ter) c.3796C>T (p.Gln1266Ter) c.665-562C>T (n.665-562C>T) c.707-562C>T (n.707-562C>T) c.258C>T c.671-562C>T (n.671-562C>T) c.*3720C>T (n.*3720C>T) c.231C>T c.788-562C>T (n.788-562C>T) c.410-562C>T (n.410-562C>T) c.413-562C>T (n.413-562C>T) c.5-27643C>T (n.5-27643C>T) c.-43-17073C>T (n.-43-17073C>T) c.-99+33677C>T (n.-99+33677C>T) n.4073C>T n.4114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091594G>C | CA10594087 | BRCA1 | n.4001C>G c.3937C>G (p.Gln1313Glu) c.3811C>G (p.Gln1271Glu) c.3934C>G (p.Gln1312Glu) c.3859C>G (p.Gln1287Glu) c.785-562C>G (n.785-562C>G) c.647-562C>G (n.647-562C>G) c.3049C>G (p.Gln1017Glu) c.3814C>G (p.Gln1272Glu) c.3796C>G (p.Gln1266Glu) c.665-562C>G (n.665-562C>G) c.707-562C>G (n.707-562C>G) c.258C>G c.671-562C>G (n.671-562C>G) c.*3720C>G (n.*3720C>G) c.231C>G c.788-562C>G (n.788-562C>G) c.410-562C>G (n.410-562C>G) c.413-562C>G (n.413-562C>G) c.5-27643C>G (n.5-27643C>G) c.-43-17073C>G (n.-43-17073C>G) c.-99+33677C>G (n.-99+33677C>G) n.4073C>G n.4114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091594G= | CA2260782074 | BRCA1 | n.4001C= c.3937C= (p.Gln1313=) c.3811C= (p.Gln1271=) c.3934C= (p.Gln1312=) c.3859C= (p.Gln1287=) c.785-562C= (n.785-562C=) c.647-562C= (n.647-562C=) c.3049C= (p.Gln1017=) c.3814C= (p.Gln1272=) c.3796C= (p.Gln1266=) c.665-562C= (n.665-562C=) c.707-562C= (n.707-562C=) c.258C= c.671-562C= (n.671-562C=) c.*3720C= (n.*3720C=) c.231C= c.788-562C= (n.788-562C=) c.410-562C= (n.410-562C=) c.413-562C= (n.413-562C=) c.5-27643C= (n.5-27643C=) c.-43-17073C= (n.-43-17073C=) c.-99+33677C= (n.-99+33677C=) n.4073C= n.4114C= |