Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43084852_43094147delCA645369660BRCA1c.1385_4186-2276del
c.1259_4060-2276del
c.1382_4183-2279del
c.1307_4108-2276del
c.784+598_874-2276del
c.646+598_736-2276del
c.497_3298-2276del
c.1262_4063-2276del
c.1244_4045-2276del
c.664+598_754-2279del
c.706+598_796-2276del
c.670+1700_760-2276del
c.*1168_*3969-2276del
c.787+598_877-2276del
c.409+598_499-2276del
c.412+598_502-2276del
c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del)
c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del)
c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del)
n.1521_4322-2276del
n.1562_4363-2276del
 ClinVar
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c.702_4182+4del
c.627_4107+4del
c.702_873+4del
c.564_735+4del
c.-184_3297+4del
c.582_4062+4del
c.564_4044+4del
c.582_753+4del
c.624_795+4del
c.670+1020_759+4del
c.*488_*3968+4del
c.705_876+4del
c.327_498+4del
c.330_501+4del
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n.841_4321+4del
n.882_4362+4del
 ClinVar
17g.43090946_43097291delCA2580061395BRCA1c.549_4185+1del
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c.-218-2428_3297+1del
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c.408_4044+1del
c.548-2428_753+1del
c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
c.293-2428_498+1del
c.296-2428_501+1del
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n.685_4321+1del
n.726_4362+1del
 ClinVar
17g.43091435_43094858dupCA2579756134BRCA1n.738_4161dup
c.674_4096+1dup
c.548_3970+1dup
c.671_4093+1dup
c.596_4018+1dup
c.671_785-402dup
c.533_647-402dup
c.-215_3208+1dup
c.551_3973+1dup
c.533_3955+1dup
c.551_665-402dup
c.593_707-402dup
c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup)
c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2)
c.*457_*3879+1dup
c.674_788-402dup
c.296_410-402dup
c.299_413-402dup
c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup)
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c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup)
n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
17g.43091435_43094859dupCA2579756133BRCA1n.736_4160dup
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c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10)
c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10)
c.669_785-403dup
c.531_647-403dup
c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10)
c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10)
c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10)
c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup)
c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup)
c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup)
c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091556_43091583dupCA891842294BRCA1n.4013_4040dup
c.3949_3976dup (p.His1326LeufsTer13)
c.3823_3850dup (p.His1284LeufsTer13)
c.3946_3973dup (p.His1325LeufsTer13)
c.3871_3898dup (p.His1300LeufsTer13)
c.785-550_785-523dup (n.785-550_785-523dup)
c.647-550_647-523dup (n.647-550_647-523dup)
c.3061_3088dup (p.His1030LeufsTer13)
c.3826_3853dup (p.His1285LeufsTer13)
c.3808_3835dup (p.His1279LeufsTer13)
c.665-550_665-523dup (n.665-550_665-523dup)
c.707-550_707-523dup (n.707-550_707-523dup)
c.270_297dup
c.671-550_671-523dup (n.671-550_671-523dup)
c.*3732_*3759dup (n.*3732_*3759dup)
c.243_270dup
c.788-550_788-523dup (n.788-550_788-523dup)
c.410-550_410-523dup (n.410-550_410-523dup)
c.413-550_413-523dup (n.413-550_413-523dup)
c.5-27631_5-27604dup (n.5-27631_5-27604dup)
c.-43-17061_-43-17034dup (n.-43-17061_-43-17034dup)
c.-99+33689_-99+33716dup (n.-99+33689_-99+33716dup)
n.4085_4112dup
n.4126_4153dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091560_43092541dupCA1139665610BRCA1n.3054_4035dup
c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8)
c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8)
c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8)
c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8)
c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup)
c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup)
c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8)
c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8)
c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8)
c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup)
c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup)
c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup)
c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup)
c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup)
c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup)
c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup)
c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup)
c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup)
c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup)
n.3126_4107dup
n.3167_4148dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091565_43091568delCA915950094BRCA1n.4031_4034del
c.3967_3970del (p.Gln1323Ter)
c.3841_3844del (p.Gln1281Ter)
c.3964_3967del (p.Gln1322Ter)
c.3889_3892del (p.Gln1297Ter)
c.785-532_785-529del (n.785-532_785-529del)
c.647-532_647-529del (n.647-532_647-529del)
c.3079_3082del (p.Gln1027Ter)
c.3844_3847del (p.Gln1282Ter)
c.3826_3829del (p.Gln1276Ter)
c.665-532_665-529del (n.665-532_665-529del)
c.707-532_707-529del (n.707-532_707-529del)
c.288_291del
c.671-532_671-529del (n.671-532_671-529del)
c.*3750_*3753del (n.*3750_*3753del)
c.261_264del
c.788-532_788-529del (n.788-532_788-529del)
c.410-532_410-529del (n.410-532_410-529del)
c.413-532_413-529del (n.413-532_413-529del)
c.5-27613_5-27610del (n.5-27613_5-27610del)
c.-43-17043_-43-17040del (n.-43-17043_-43-17040del)
c.-99+33707_-99+33710del (n.-99+33707_-99+33710del)
n.4103_4106del
n.4144_4147del
 ClinVar dbSNP
17g.43091567delCA002541BRCA1n.4030del
c.3966del (p.Lys1322AsnfsTer3)
c.3840del (p.Lys1280AsnfsTer3)
c.3963del (p.Lys1321AsnfsTer3)
c.3888del (p.Lys1296AsnfsTer3)
c.785-533del (n.785-533del)
c.647-533del (n.647-533del)
c.3078del (p.Lys1026AsnfsTer3)
c.3843del (p.Lys1281AsnfsTer3)
c.3825del (p.Lys1275AsnfsTer3)
c.665-533del (n.665-533del)
c.707-533del (n.707-533del)
c.287del
c.671-533del (n.671-533del)
c.*3749del (n.*3749del)
c.260del
c.788-533del (n.788-533del)
c.410-533del (n.410-533del)
c.413-533del (n.413-533del)
c.5-27614del (n.5-27614del)
c.-43-17044del (n.-43-17044del)
c.-99+33706del (n.-99+33706del)
n.4102del
n.4143del
 ClinVar dbSNP
17g.43091566T>ACA002540BRCA1n.4029A>T
c.3965A>T (p.Lys1322Ile)
c.3839A>T (p.Lys1280Ile)
c.3962A>T (p.Lys1321Ile)
c.3887A>T (p.Lys1296Ile)
c.785-534A>T (n.785-534A>T)
c.647-534A>T (n.647-534A>T)
c.3077A>T (p.Lys1026Ile)
c.3842A>T (p.Lys1281Ile)
c.3824A>T (p.Lys1275Ile)
c.665-534A>T (n.665-534A>T)
c.707-534A>T (n.707-534A>T)
c.286A>T
c.671-534A>T (n.671-534A>T)
c.*3748A>T (n.*3748A>T)
c.259A>T
c.788-534A>T (n.788-534A>T)
c.410-534A>T (n.410-534A>T)
c.413-534A>T (n.413-534A>T)
c.5-27615A>T (n.5-27615A>T)
c.-43-17045A>T (n.-43-17045A>T)
c.-99+33705A>T (n.-99+33705A>T)
n.4101A>T
n.4142A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091566T>CCA10594039BRCA1n.4029A>G
c.3965A>G (p.Lys1322Arg)
c.3839A>G (p.Lys1280Arg)
c.3962A>G (p.Lys1321Arg)
c.3887A>G (p.Lys1296Arg)
c.785-534A>G (n.785-534A>G)
c.647-534A>G (n.647-534A>G)
c.3077A>G (p.Lys1026Arg)
c.3842A>G (p.Lys1281Arg)
c.3824A>G (p.Lys1275Arg)
c.665-534A>G (n.665-534A>G)
c.707-534A>G (n.707-534A>G)
c.286A>G
c.671-534A>G (n.671-534A>G)
c.*3748A>G (n.*3748A>G)
c.259A>G
c.788-534A>G (n.788-534A>G)
c.410-534A>G (n.410-534A>G)
c.413-534A>G (n.413-534A>G)
c.5-27615A>G (n.5-27615A>G)
c.-43-17045A>G (n.-43-17045A>G)
c.-99+33705A>G (n.-99+33705A>G)
n.4101A>G
n.4142A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43091566T>GCA002538BRCA1n.4029A>C
c.3965A>C (p.Lys1322Thr)
c.3839A>C (p.Lys1280Thr)
c.3962A>C (p.Lys1321Thr)
c.3887A>C (p.Lys1296Thr)
c.785-534A>C (n.785-534A>C)
c.647-534A>C (n.647-534A>C)
c.3077A>C (p.Lys1026Thr)
c.3842A>C (p.Lys1281Thr)
c.3824A>C (p.Lys1275Thr)
c.665-534A>C (n.665-534A>C)
c.707-534A>C (n.707-534A>C)
c.286A>C
c.671-534A>C (n.671-534A>C)
c.*3748A>C (n.*3748A>C)
c.259A>C
c.788-534A>C (n.788-534A>C)
c.410-534A>C (n.410-534A>C)
c.413-534A>C (n.413-534A>C)
c.5-27615A>C (n.5-27615A>C)
c.-43-17045A>C (n.-43-17045A>C)
c.-99+33705A>C (n.-99+33705A>C)
n.4101A>C
n.4142A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091566T=CA2260782050BRCA1n.4029A=
c.3965A= (p.Lys1322=)
c.3839A= (p.Lys1280=)
c.3962A= (p.Lys1321=)
c.3887A= (p.Lys1296=)
c.785-534A= (n.785-534A=)
c.647-534A= (n.647-534A=)
c.3077A= (p.Lys1026=)
c.3842A= (p.Lys1281=)
c.3824A= (p.Lys1275=)
c.665-534A= (n.665-534A=)
c.707-534A= (n.707-534A=)
c.286A=
c.671-534A= (n.671-534A=)
c.*3748A= (n.*3748A=)
c.259A=
c.788-534A= (n.788-534A=)
c.410-534A= (n.410-534A=)
c.413-534A= (n.413-534A=)
c.5-27615A= (n.5-27615A=)
c.-43-17045A= (n.-43-17045A=)
c.-99+33705A= (n.-99+33705A=)
n.4101A=
n.4142A=
17g.43091567T>ACA002537BRCA1n.4028A>T
c.3964A>T (p.Lys1322Ter)
c.3838A>T (p.Lys1280Ter)
c.3961A>T (p.Lys1321Ter)
c.3886A>T (p.Lys1296Ter)
c.785-535A>T (n.785-535A>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.258A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.3074C>A (p.Ser1025Tyr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.665-538T>C (n.665-538T>C)
c.707-538T>C (n.707-538T>C)
c.282T>C
c.671-538T>C (n.671-538T>C)
c.*3744T>C (n.*3744T>C)
c.255T>C
c.788-538T>C (n.788-538T>C)
c.410-538T>C (n.410-538T>C)
c.413-538T>C (n.413-538T>C)
c.5-27619T>C (n.5-27619T>C)
c.-43-17049T>C (n.-43-17049T>C)
c.-99+33701T>C (n.-99+33701T>C)
n.4097T>C
n.4138T>C
 dbSNP
17g.43091570A>TCA10594043BRCA1n.4025T>A
c.3961T>A (p.Ser1321Thr)
c.3835T>A (p.Ser1279Thr)
c.3958T>A (p.Ser1320Thr)
c.3883T>A (p.Ser1295Thr)
c.785-538T>A (n.785-538T>A)
c.647-538T>A (n.647-538T>A)
c.3073T>A (p.Ser1025Thr)
c.3838T>A (p.Ser1280Thr)
c.3820T>A (p.Ser1274Thr)
c.665-538T>A (n.665-538T>A)
c.707-538T>A (n.707-538T>A)
c.282T>A
c.671-538T>A (n.671-538T>A)
c.*3744T>A (n.*3744T>A)
c.255T>A
c.788-538T>A (n.788-538T>A)
c.410-538T>A (n.410-538T>A)
c.413-538T>A (n.413-538T>A)
c.5-27619T>A (n.5-27619T>A)
c.-43-17049T>A (n.-43-17049T>A)
c.-99+33701T>A (n.-99+33701T>A)
n.4097T>A
n.4138T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091571delCA10589709BRCA1n.4025del
c.3961del (p.Ser1321ProfsTer4)
c.3835del (p.Ser1279ProfsTer4)
c.3958del (p.Ser1320ProfsTer4)
c.3883del (p.Ser1295ProfsTer4)
c.785-538del (n.785-538del)
c.647-538del (n.647-538del)
c.3073del (p.Ser1025ProfsTer4)
c.3838del (p.Ser1280ProfsTer4)
c.3820del (p.Ser1274ProfsTer4)
c.665-538del (n.665-538del)
c.707-538del (n.707-538del)
c.282del
c.671-538del (n.671-538del)
c.*3744del (n.*3744del)
c.255del
c.788-538del (n.788-538del)
c.410-538del (n.410-538del)
c.413-538del (n.413-538del)
c.5-27619del (n.5-27619del)
c.-43-17049del (n.-43-17049del)
c.-99+33701del (n.-99+33701del)
n.4097del
n.4138del
 ClinVar dbSNP
17g.43091571A=CA2260782055BRCA1n.4024T=
c.3960T= (p.Ser1320=)
c.3834T= (p.Ser1278=)
c.3957T= (p.Ser1319=)
c.3882T= (p.Ser1294=)
c.785-539T= (n.785-539T=)
c.647-539T= (n.647-539T=)
c.3072T= (p.Ser1024=)
c.3837T= (p.Ser1279=)
c.3819T= (p.Ser1273=)
c.665-539T= (n.665-539T=)
c.707-539T= (n.707-539T=)
c.281T=
c.671-539T= (n.671-539T=)
c.*3743T= (n.*3743T=)
c.254T=
c.788-539T= (n.788-539T=)
c.410-539T= (n.410-539T=)
c.413-539T= (n.413-539T=)
c.5-27620T= (n.5-27620T=)
c.-43-17050T= (n.-43-17050T=)
c.-99+33700T= (n.-99+33700T=)
n.4096T=
n.4137T=
17g.43091571A>CCA500232099BRCA1n.4024T>G
c.3960T>G (p.Ser1320=)
c.3834T>G (p.Ser1278=)
c.3957T>G (p.Ser1319=)
c.3882T>G (p.Ser1294=)
c.785-539T>G (n.785-539T>G)
c.647-539T>G (n.647-539T>G)
c.3072T>G (p.Ser1024=)
c.3837T>G (p.Ser1279=)
c.3819T>G (p.Ser1273=)
c.665-539T>G (n.665-539T>G)
c.707-539T>G (n.707-539T>G)
c.281T>G
c.671-539T>G (n.671-539T>G)
c.*3743T>G (n.*3743T>G)
c.254T>G
c.788-539T>G (n.788-539T>G)
c.410-539T>G (n.410-539T>G)
c.413-539T>G (n.413-539T>G)
c.5-27620T>G (n.5-27620T>G)
c.-43-17050T>G (n.-43-17050T>G)
c.-99+33700T>G (n.-99+33700T>G)
n.4096T>G
n.4137T>G
17g.43091571A>GCA500232100BRCA1n.4024T>C
c.3960T>C (p.Ser1320=)
c.3834T>C (p.Ser1278=)
c.3957T>C (p.Ser1319=)
c.3882T>C (p.Ser1294=)
c.785-539T>C (n.785-539T>C)
c.647-539T>C (n.647-539T>C)
c.3072T>C (p.Ser1024=)
c.3837T>C (p.Ser1279=)
c.3819T>C (p.Ser1273=)
c.665-539T>C (n.665-539T>C)
c.707-539T>C (n.707-539T>C)
c.281T>C
c.671-539T>C (n.671-539T>C)
c.*3743T>C (n.*3743T>C)
c.254T>C
c.788-539T>C (n.788-539T>C)
c.410-539T>C (n.410-539T>C)
c.413-539T>C (n.413-539T>C)
c.5-27620T>C (n.5-27620T>C)
c.-43-17050T>C (n.-43-17050T>C)
c.-99+33700T>C (n.-99+33700T>C)
n.4096T>C
n.4137T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091571A>TCA500232101BRCA1n.4024T>A
c.3960T>A (p.Ser1320=)
c.3834T>A (p.Ser1278=)
c.3957T>A (p.Ser1319=)
c.3882T>A (p.Ser1294=)
c.785-539T>A (n.785-539T>A)
c.647-539T>A (n.647-539T>A)
c.3072T>A (p.Ser1024=)
c.3837T>A (p.Ser1279=)
c.3819T>A (p.Ser1273=)
c.665-539T>A (n.665-539T>A)
c.707-539T>A (n.707-539T>A)
c.281T>A
c.671-539T>A (n.671-539T>A)
c.*3743T>A (n.*3743T>A)
c.254T>A
c.788-539T>A (n.788-539T>A)
c.410-539T>A (n.410-539T>A)
c.413-539T>A (n.413-539T>A)
c.5-27620T>A (n.5-27620T>A)
c.-43-17050T>A (n.-43-17050T>A)
c.-99+33700T>A (n.-99+33700T>A)
n.4096T>A
n.4137T>A
 dbSNP
17g.43091571_43091572delinsAGCA2260782056BRCA1n.4023_4024delinsCT
c.3959_3960delinsCT (p.Ser1320=)
c.3833_3834delinsCT (p.Ser1278=)
c.3956_3957delinsCT (p.Ser1319=)
c.3881_3882delinsCT (p.Ser1294=)
c.785-540_785-539delinsCT (n.785-540_785-539delinsCT)
c.647-540_647-539delinsCT (n.647-540_647-539delinsCT)
c.3071_3072delinsCT (p.Ser1024=)
c.3836_3837delinsCT (p.Ser1279=)
c.3818_3819delinsCT (p.Ser1273=)
c.665-540_665-539delinsCT (n.665-540_665-539delinsCT)
c.707-540_707-539delinsCT (n.707-540_707-539delinsCT)
c.280_281delinsCT
c.671-540_671-539delinsCT (n.671-540_671-539delinsCT)
c.*3742_*3743delinsCT (n.*3742_*3743delinsCT)
c.253_254delinsCT
c.788-540_788-539delinsCT (n.788-540_788-539delinsCT)
c.410-540_410-539delinsCT (n.410-540_410-539delinsCT)
c.413-540_413-539delinsCT (n.413-540_413-539delinsCT)
c.5-27621_5-27620delinsCT (n.5-27621_5-27620delinsCT)
c.-43-17051_-43-17050delinsCT (n.-43-17051_-43-17050delinsCT)
c.-99+33699_-99+33700delinsCT (n.-99+33699_-99+33700delinsCT)
n.4095_4096delinsCT
n.4136_4137delinsCT
17g.43091572delCA10589710BRCA1n.4023del
c.3959del (p.Ser1320PhefsTer5)
c.3833del (p.Ser1278PhefsTer5)
c.3956del (p.Ser1319PhefsTer5)
c.3881del (p.Ser1294PhefsTer5)
c.785-540del (n.785-540del)
c.647-540del (n.647-540del)
c.3071del (p.Ser1024PhefsTer5)
c.3836del (p.Ser1279PhefsTer5)
c.3818del (p.Ser1273PhefsTer5)
c.665-540del (n.665-540del)
c.707-540del (n.707-540del)
c.280del
c.671-540del (n.671-540del)
c.*3742del (n.*3742del)
c.253del
c.788-540del (n.788-540del)
c.410-540del (n.410-540del)
c.413-540del (n.413-540del)
c.5-27621del (n.5-27621del)
c.-43-17051del (n.-43-17051del)
c.-99+33699del (n.-99+33699del)
n.4095del
n.4136del
 ClinVar dbSNP
17g.43091572G>ACA10594044BRCA1n.4023C>T
c.3959C>T (p.Ser1320Phe)
c.3833C>T (p.Ser1278Phe)
c.3956C>T (p.Ser1319Phe)
c.3881C>T (p.Ser1294Phe)
c.785-540C>T (n.785-540C>T)
c.647-540C>T (n.647-540C>T)
c.3071C>T (p.Ser1024Phe)
c.3836C>T (p.Ser1279Phe)
c.3818C>T (p.Ser1273Phe)
c.665-540C>T (n.665-540C>T)
c.707-540C>T (n.707-540C>T)
c.280C>T
c.671-540C>T (n.671-540C>T)
c.*3742C>T (n.*3742C>T)
c.253C>T
c.788-540C>T (n.788-540C>T)
c.410-540C>T (n.410-540C>T)
c.413-540C>T (n.413-540C>T)
c.5-27621C>T (n.5-27621C>T)
c.-43-17051C>T (n.-43-17051C>T)
c.-99+33699C>T (n.-99+33699C>T)
n.4095C>T
n.4136C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091572G>CCA10594045BRCA1n.4023C>G
c.3959C>G (p.Ser1320Cys)
c.3833C>G (p.Ser1278Cys)
c.3956C>G (p.Ser1319Cys)
c.3881C>G (p.Ser1294Cys)
c.785-540C>G (n.785-540C>G)
c.647-540C>G (n.647-540C>G)
c.3071C>G (p.Ser1024Cys)
c.3836C>G (p.Ser1279Cys)
c.3818C>G (p.Ser1273Cys)
c.665-540C>G (n.665-540C>G)
c.707-540C>G (n.707-540C>G)
c.280C>G
c.671-540C>G (n.671-540C>G)
c.*3742C>G (n.*3742C>G)
c.253C>G
c.788-540C>G (n.788-540C>G)
c.410-540C>G (n.410-540C>G)
c.413-540C>G (n.413-540C>G)
c.5-27621C>G (n.5-27621C>G)
c.-43-17051C>G (n.-43-17051C>G)
c.-99+33699C>G (n.-99+33699C>G)
n.4095C>G
n.4136C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091572G=CA2260782057BRCA1n.4023C=
c.3959C= (p.Ser1320=)
c.3833C= (p.Ser1278=)
c.3956C= (p.Ser1319=)
c.3881C= (p.Ser1294=)
c.785-540C= (n.785-540C=)
c.647-540C= (n.647-540C=)
c.3071C= (p.Ser1024=)
c.3836C= (p.Ser1279=)
c.3818C= (p.Ser1273=)
c.665-540C= (n.665-540C=)
c.707-540C= (n.707-540C=)
c.280C=
c.671-540C= (n.671-540C=)
c.*3742C= (n.*3742C=)
c.253C=
c.788-540C= (n.788-540C=)
c.410-540C= (n.410-540C=)
c.413-540C= (n.413-540C=)
c.5-27621C= (n.5-27621C=)
c.-43-17051C= (n.-43-17051C=)
c.-99+33699C= (n.-99+33699C=)
n.4095C=
n.4136C=
17g.43091572G>TCA10594046BRCA1n.4023C>A
c.3959C>A (p.Ser1320Tyr)
c.3833C>A (p.Ser1278Tyr)
c.3956C>A (p.Ser1319Tyr)
c.3881C>A (p.Ser1294Tyr)
c.785-540C>A (n.785-540C>A)
c.647-540C>A (n.647-540C>A)
c.3071C>A (p.Ser1024Tyr)
c.3836C>A (p.Ser1279Tyr)
c.3818C>A (p.Ser1273Tyr)
c.665-540C>A (n.665-540C>A)
c.707-540C>A (n.707-540C>A)
c.280C>A
c.671-540C>A (n.671-540C>A)
c.*3742C>A (n.*3742C>A)
c.253C>A
c.788-540C>A (n.788-540C>A)
c.410-540C>A (n.410-540C>A)
c.413-540C>A (n.413-540C>A)
c.5-27621C>A (n.5-27621C>A)
c.-43-17051C>A (n.-43-17051C>A)
c.-99+33699C>A (n.-99+33699C>A)
n.4095C>A
n.4136C>A
 ClinVar
17g.43091573A=CA2260782058BRCA1n.4022T=
c.3958T= (p.Ser1320=)
c.3832T= (p.Ser1278=)
c.3955T= (p.Ser1319=)
c.3880T= (p.Ser1294=)
c.785-541T= (n.785-541T=)
c.647-541T= (n.647-541T=)
c.3070T= (p.Ser1024=)
c.3835T= (p.Ser1279=)
c.3817T= (p.Ser1273=)
c.665-541T= (n.665-541T=)
c.707-541T= (n.707-541T=)
c.279T=
c.671-541T= (n.671-541T=)
c.*3741T= (n.*3741T=)
c.252T=
c.788-541T= (n.788-541T=)
c.410-541T= (n.410-541T=)
c.413-541T= (n.413-541T=)
c.5-27622T= (n.5-27622T=)
c.-43-17052T= (n.-43-17052T=)
c.-99+33698T= (n.-99+33698T=)
n.4094T=
n.4135T=
17g.43091573A>CCA10594047BRCA1n.4022T>G
c.3958T>G (p.Ser1320Ala)
c.3832T>G (p.Ser1278Ala)
c.3955T>G (p.Ser1319Ala)
c.3880T>G (p.Ser1294Ala)
c.785-541T>G (n.785-541T>G)
c.647-541T>G (n.647-541T>G)
c.3070T>G (p.Ser1024Ala)
c.3835T>G (p.Ser1279Ala)
c.3817T>G (p.Ser1273Ala)
c.665-541T>G (n.665-541T>G)
c.707-541T>G (n.707-541T>G)
c.279T>G
c.671-541T>G (n.671-541T>G)
c.*3741T>G (n.*3741T>G)
c.252T>G
c.788-541T>G (n.788-541T>G)
c.410-541T>G (n.410-541T>G)
c.413-541T>G (n.413-541T>G)
c.5-27622T>G (n.5-27622T>G)
c.-43-17052T>G (n.-43-17052T>G)
c.-99+33698T>G (n.-99+33698T>G)
n.4094T>G
n.4135T>G
 dbSNP
17g.43091573A>GCA002534BRCA1n.4022T>C
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c.3880T>C (p.Ser1294Pro)
c.785-541T>C (n.785-541T>C)
c.647-541T>C (n.647-541T>C)
c.3070T>C (p.Ser1024Pro)
c.3835T>C (p.Ser1279Pro)
c.3817T>C (p.Ser1273Pro)
c.665-541T>C (n.665-541T>C)
c.707-541T>C (n.707-541T>C)
c.279T>C
c.671-541T>C (n.671-541T>C)
c.*3741T>C (n.*3741T>C)
c.252T>C
c.788-541T>C (n.788-541T>C)
c.410-541T>C (n.410-541T>C)
c.413-541T>C (n.413-541T>C)
c.5-27622T>C (n.5-27622T>C)
c.-43-17052T>C (n.-43-17052T>C)
c.-99+33698T>C (n.-99+33698T>C)
n.4094T>C
n.4135T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091573A>TCA10594048BRCA1n.4022T>A
c.3958T>A (p.Ser1320Thr)
c.3832T>A (p.Ser1278Thr)
c.3955T>A (p.Ser1319Thr)
c.3880T>A (p.Ser1294Thr)
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c.3070T>A (p.Ser1024Thr)
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c.665-541T>A (n.665-541T>A)
c.707-541T>A (n.707-541T>A)
c.279T>A
c.671-541T>A (n.671-541T>A)
c.*3741T>A (n.*3741T>A)
c.252T>A
c.788-541T>A (n.788-541T>A)
c.410-541T>A (n.410-541T>A)
c.413-541T>A (n.413-541T>A)
c.5-27622T>A (n.5-27622T>A)
c.-43-17052T>A (n.-43-17052T>A)
c.-99+33698T>A (n.-99+33698T>A)
n.4094T>A
n.4135T>A
 dbSNP
17g.43091573_43091575delinsAACCA2260782059BRCA1n.4020_4022delinsGTT
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c.3068_3070delinsGTT (p.Gly1023=)
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c.277_279delinsGTT
c.671-543_671-541delinsGTT (n.671-543_671-541delinsGTT)
c.*3739_*3741delinsGTT (n.*3739_*3741delinsGTT)
c.250_252delinsGTT
c.788-543_788-541delinsGTT (n.788-543_788-541delinsGTT)
c.410-543_410-541delinsGTT (n.410-543_410-541delinsGTT)
c.413-543_413-541delinsGTT (n.413-543_413-541delinsGTT)
c.5-27624_5-27622delinsGTT (n.5-27624_5-27622delinsGTT)
c.-43-17054_-43-17052delinsGTT (n.-43-17054_-43-17052delinsGTT)
c.-99+33696_-99+33698delinsGTT (n.-99+33696_-99+33698delinsGTT)
n.4092_4094delinsGTT
n.4133_4135delinsGTT
17g.43091575_43091586delCA2576282597BRCA1n.4011_4022del
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c.268_279del
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c.241_252del
c.788-552_788-541del (n.788-552_788-541del)
c.410-552_410-541del (n.410-552_410-541del)
c.413-552_413-541del (n.413-552_413-541del)
c.5-27633_5-27622del (n.5-27633_5-27622del)
c.-43-17063_-43-17052del (n.-43-17063_-43-17052del)
c.-99+33687_-99+33698del (n.-99+33687_-99+33698del)
n.4083_4094del
n.4124_4135del
17g.43091574A>CCA500232102BRCA1n.4021T>G
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c.785-542T>G (n.785-542T>G)
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c.278T>G
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c.251T>G
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c.410-542T>G (n.410-542T>G)
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c.5-27623T>G (n.5-27623T>G)
c.-43-17053T>G (n.-43-17053T>G)
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n.4093T>G
n.4134T>G
17g.43091574A>GCA500232104BRCA1n.4021T>C
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c.3069T>C (p.Gly1023=)
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c.3816T>C (p.Gly1272=)
c.665-542T>C (n.665-542T>C)
c.707-542T>C (n.707-542T>C)
c.278T>C
c.671-542T>C (n.671-542T>C)
c.*3740T>C (n.*3740T>C)
c.251T>C
c.788-542T>C (n.788-542T>C)
c.410-542T>C (n.410-542T>C)
c.413-542T>C (n.413-542T>C)
c.5-27623T>C (n.5-27623T>C)
c.-43-17053T>C (n.-43-17053T>C)
c.-99+33697T>C (n.-99+33697T>C)
n.4093T>C
n.4134T>C
17g.43091574A>TCA500232103BRCA1n.4021T>A
c.3957T>A (p.Gly1319=)
c.3831T>A (p.Gly1277=)
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c.*3740T>A (n.*3740T>A)
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 dbSNP

Number of alleles fetched