Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43084852_43094147delCA645369660BRCA1c.1385_4186-2276del
c.1259_4060-2276del
c.1382_4183-2279del
c.1307_4108-2276del
c.784+598_874-2276del
c.646+598_736-2276del
c.497_3298-2276del
c.1262_4063-2276del
c.1244_4045-2276del
c.664+598_754-2279del
c.706+598_796-2276del
c.670+1700_760-2276del
c.*1168_*3969-2276del
c.787+598_877-2276del
c.409+598_499-2276del
c.412+598_502-2276del
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n.1521_4322-2276del
n.1562_4363-2276del
 ClinVar
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c.-184_3297+4del
c.582_4062+4del
c.564_4044+4del
c.582_753+4del
c.624_795+4del
c.670+1020_759+4del
c.*488_*3968+4del
c.705_876+4del
c.327_498+4del
c.330_501+4del
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n.841_4321+4del
n.882_4362+4del
 ClinVar
17g.43090946_43097291delCA2580061395BRCA1c.549_4185+1del
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c.548-2428_753+1del
c.468_795+1del
c.549_759+1del
c.*332_*3968+1del
c.549_876+1del
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c.296-2428_501+1del
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n.685_4321+1del
n.726_4362+1del
 ClinVar
17g.43091435_43094858dupCA2579756134BRCA1n.738_4161dup
c.674_4096+1dup
c.548_3970+1dup
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c.596_4018+1dup
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c.533_647-402dup
c.-215_3208+1dup
c.551_3973+1dup
c.533_3955+1dup
c.551_665-402dup
c.593_707-402dup
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c.*457_*3879+1dup
c.674_788-402dup
c.296_410-402dup
c.299_413-402dup
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n.810_4232+1dup
n.851_4273+1dup
17g.43091435_43094859dupCA2579756133BRCA1n.736_4160dup
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c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10)
c.669_785-403dup
c.531_647-403dup
c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10)
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c.549_665-403dup
c.591_707-403dup
c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup)
c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup)
c.672_788-403dup
c.294_410-403dup
c.297_413-403dup
c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup)
c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup)
c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup)
n.808_4232dup
n.849_4273dup
17g.43091437_43094862delCA2580618251BRCA1n.735_4160del
c.671_4096del
c.545_3970del
c.668_4093del
c.593_4018del
c.668_785-403del
c.530_647-403del
c.-218_3208del
c.548_3973del
c.530_3955del
c.548_665-403del
c.590_707-403del
c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del)
c.*454_*3879del
c.671_788-403del
c.293_410-403del
c.296_413-403del
c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del)
c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del)
c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del)
n.807_4232del
n.848_4273del
17g.43091556_43091583dupCA891842294BRCA1n.4013_4040dup
c.3949_3976dup (p.His1326LeufsTer13)
c.3823_3850dup (p.His1284LeufsTer13)
c.3946_3973dup (p.His1325LeufsTer13)
c.3871_3898dup (p.His1300LeufsTer13)
c.785-550_785-523dup (n.785-550_785-523dup)
c.647-550_647-523dup (n.647-550_647-523dup)
c.3061_3088dup (p.His1030LeufsTer13)
c.3826_3853dup (p.His1285LeufsTer13)
c.3808_3835dup (p.His1279LeufsTer13)
c.665-550_665-523dup (n.665-550_665-523dup)
c.707-550_707-523dup (n.707-550_707-523dup)
c.270_297dup
c.671-550_671-523dup (n.671-550_671-523dup)
c.*3732_*3759dup (n.*3732_*3759dup)
c.243_270dup
c.788-550_788-523dup (n.788-550_788-523dup)
c.410-550_410-523dup (n.410-550_410-523dup)
c.413-550_413-523dup (n.413-550_413-523dup)
c.5-27631_5-27604dup (n.5-27631_5-27604dup)
c.-43-17061_-43-17034dup (n.-43-17061_-43-17034dup)
c.-99+33689_-99+33716dup (n.-99+33689_-99+33716dup)
n.4085_4112dup
n.4126_4153dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091560_43091564delinsATTTGCA2260782044BRCA1n.4031_4035delinsCAAAT
c.3967_3971delinsCAAAT (p.Gln1323=)
c.3841_3845delinsCAAAT (p.Gln1281=)
c.3964_3968delinsCAAAT (p.Gln1322=)
c.3889_3893delinsCAAAT (p.Gln1297=)
c.785-532_785-528delinsCAAAT (n.785-532_785-528delinsCAAAT)
c.647-532_647-528delinsCAAAT (n.647-532_647-528delinsCAAAT)
c.3079_3083delinsCAAAT (p.Gln1027=)
c.3844_3848delinsCAAAT (p.Gln1282=)
c.3826_3830delinsCAAAT (p.Gln1276=)
c.665-532_665-528delinsCAAAT (n.665-532_665-528delinsCAAAT)
c.707-532_707-528delinsCAAAT (n.707-532_707-528delinsCAAAT)
c.288_292delinsCAAAT
c.671-532_671-528delinsCAAAT (n.671-532_671-528delinsCAAAT)
c.*3750_*3754delinsCAAAT (n.*3750_*3754delinsCAAAT)
c.261_265delinsCAAAT
c.788-532_788-528delinsCAAAT (n.788-532_788-528delinsCAAAT)
c.410-532_410-528delinsCAAAT (n.410-532_410-528delinsCAAAT)
c.413-532_413-528delinsCAAAT (n.413-532_413-528delinsCAAAT)
c.5-27613_5-27609delinsCAAAT (n.5-27613_5-27609delinsCAAAT)
c.-43-17043_-43-17039delinsCAAAT (n.-43-17043_-43-17039delinsCAAAT)
c.-99+33707_-99+33711delinsCAAAT (n.-99+33707_-99+33711delinsCAAAT)
n.4103_4107delinsCAAAT
n.4144_4148delinsCAAAT
17g.43091560_43092541dupCA1139665610BRCA1n.3054_4035dup
c.2990_3971dup (p.Met1324IlefsTer8)
c.2864_3845dup (p.Met1282IlefsTer8)
c.2987_3968dup (p.Met1323IlefsTer8)
c.2912_3893dup (p.Met1298IlefsTer8)
c.785-1509_785-528dup (n.785-1509_785-528dup)
c.647-1509_647-528dup (n.647-1509_647-528dup)
c.2102_3083dup (p.Met1028IlefsTer8)
c.2867_3848dup (p.Met1283IlefsTer8)
c.2849_3830dup (p.Met1277IlefsTer8)
c.665-1509_665-528dup (n.665-1509_665-528dup)
c.707-1509_707-528dup (n.707-1509_707-528dup)
c.671-1509_671-528dup (n.671-1509_671-528dup)
c.*2773_*3754dup (n.*2773_*3754dup)
c.788-1509_788-528dup (n.788-1509_788-528dup)
c.410-1509_410-528dup (n.410-1509_410-528dup)
c.413-1509_413-528dup (n.413-1509_413-528dup)
c.5-28590_5-27609dup (n.5-28590_5-27609dup)
c.-43-18020_-43-17039dup (n.-43-18020_-43-17039dup)
c.-99+32730_-99+33711dup (n.-99+32730_-99+33711dup)
n.3126_4107dup
n.3167_4148dup
 ClinVar dbSNP
17g.43091565_43091568delCA915950094BRCA1n.4031_4034del
c.3967_3970del (p.Gln1323Ter)
c.3841_3844del (p.Gln1281Ter)
c.3964_3967del (p.Gln1322Ter)
c.3889_3892del (p.Gln1297Ter)
c.785-532_785-529del (n.785-532_785-529del)
c.647-532_647-529del (n.647-532_647-529del)
c.3079_3082del (p.Gln1027Ter)
c.3844_3847del (p.Gln1282Ter)
c.3826_3829del (p.Gln1276Ter)
c.665-532_665-529del (n.665-532_665-529del)
c.707-532_707-529del (n.707-532_707-529del)
c.288_291del
c.671-532_671-529del (n.671-532_671-529del)
c.*3750_*3753del (n.*3750_*3753del)
c.261_264del
c.788-532_788-529del (n.788-532_788-529del)
c.410-532_410-529del (n.410-532_410-529del)
c.413-532_413-529del (n.413-532_413-529del)
c.5-27613_5-27610del (n.5-27613_5-27610del)
c.-43-17043_-43-17040del (n.-43-17043_-43-17040del)
c.-99+33707_-99+33710del (n.-99+33707_-99+33710del)
n.4103_4106del
n.4144_4147del
 ClinVar dbSNP
17g.43091563_43091564delinsTGCA2260782047BRCA1n.4031_4032delinsCA
c.3967_3968delinsCA (p.Gln1323=)
c.3841_3842delinsCA (p.Gln1281=)
c.3964_3965delinsCA (p.Gln1322=)
c.3889_3890delinsCA (p.Gln1297=)
c.785-532_785-531delinsCA (n.785-532_785-531delinsCA)
c.647-532_647-531delinsCA (n.647-532_647-531delinsCA)
c.3079_3080delinsCA (p.Gln1027=)
c.3844_3845delinsCA (p.Gln1282=)
c.3826_3827delinsCA (p.Gln1276=)
c.665-532_665-531delinsCA (n.665-532_665-531delinsCA)
c.707-532_707-531delinsCA (n.707-532_707-531delinsCA)
c.288_289delinsCA
c.671-532_671-531delinsCA (n.671-532_671-531delinsCA)
c.*3750_*3751delinsCA (n.*3750_*3751delinsCA)
c.261_262delinsCA
c.788-532_788-531delinsCA (n.788-532_788-531delinsCA)
c.410-532_410-531delinsCA (n.410-532_410-531delinsCA)
c.413-532_413-531delinsCA (n.413-532_413-531delinsCA)
c.5-27613_5-27612delinsCA (n.5-27613_5-27612delinsCA)
c.-43-17043_-43-17042delinsCA (n.-43-17043_-43-17042delinsCA)
c.-99+33707_-99+33708delinsCA (n.-99+33707_-99+33708delinsCA)
n.4103_4104delinsCA
n.4144_4145delinsCA
17g.43091564delCA002543BRCA1n.4031del
c.3967del (p.Gln1323LysfsTer2)
c.3841del (p.Gln1281LysfsTer2)
c.3964del (p.Gln1322LysfsTer2)
c.3889del (p.Gln1297LysfsTer2)
c.785-532del (n.785-532del)
c.647-532del (n.647-532del)
c.3079del (p.Gln1027LysfsTer2)
c.3844del (p.Gln1282LysfsTer2)
c.3826del (p.Gln1276LysfsTer2)
c.665-532del (n.665-532del)
c.707-532del (n.707-532del)
c.288del
c.671-532del (n.671-532del)
c.*3750del (n.*3750del)
c.261del
c.788-532del (n.788-532del)
c.410-532del (n.410-532del)
c.413-532del (n.413-532del)
c.5-27613del (n.5-27613del)
c.-43-17043del (n.-43-17043del)
c.-99+33707del (n.-99+33707del)
n.4103del
n.4144del
 ClinVar dbSNP
17g.43091564G>ACA002542BRCA1n.4031C>T
c.3967C>T (p.Gln1323Ter)
c.3841C>T (p.Gln1281Ter)
c.3964C>T (p.Gln1322Ter)
c.3889C>T (p.Gln1297Ter)
c.785-532C>T (n.785-532C>T)
c.647-532C>T (n.647-532C>T)
c.3079C>T (p.Gln1027Ter)
c.3844C>T (p.Gln1282Ter)
c.3826C>T (p.Gln1276Ter)
c.665-532C>T (n.665-532C>T)
c.707-532C>T (n.707-532C>T)
c.288C>T
c.671-532C>T (n.671-532C>T)
c.*3750C>T (n.*3750C>T)
c.261C>T
c.788-532C>T (n.788-532C>T)
c.410-532C>T (n.410-532C>T)
c.413-532C>T (n.413-532C>T)
c.5-27613C>T (n.5-27613C>T)
c.-43-17043C>T (n.-43-17043C>T)
c.-99+33707C>T (n.-99+33707C>T)
n.4103C>T
n.4144C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.43091564G>CCA10594035BRCA1n.4031C>G
c.3967C>G (p.Gln1323Glu)
c.3841C>G (p.Gln1281Glu)
c.3964C>G (p.Gln1322Glu)
c.3889C>G (p.Gln1297Glu)
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n.4103C>G
n.4144C>G
 dbSNP
17g.43091564G=CA2260782048BRCA1n.4031C=
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c.3079C>A (p.Gln1027Lys)
c.3844C>A (p.Gln1282Lys)
c.3826C>A (p.Gln1276Lys)
c.665-532C>A (n.665-532C>A)
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c.288C>A
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c.*3750C>A (n.*3750C>A)
c.261C>A
c.788-532C>A (n.788-532C>A)
c.410-532C>A (n.410-532C>A)
c.413-532C>A (n.413-532C>A)
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n.4103C>A
n.4144C>A
17g.43091564_43091565delinsGTCA2260782049BRCA1n.4030_4031delinsAC
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c.260_261delinsAC
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c.5-27614_5-27613delinsAC (n.5-27614_5-27613delinsAC)
c.-43-17044_-43-17043delinsAC (n.-43-17044_-43-17043delinsAC)
c.-99+33706_-99+33707delinsAC (n.-99+33706_-99+33707delinsAC)
n.4102_4103delinsAC
n.4143_4144delinsAC
17g.43091565T>ACA10594037BRCA1n.4030A>T
c.3966A>T (p.Lys1322Asn)
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c.3078A>T (p.Lys1026Asn)
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c.287A>T
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c.*3749A>T (n.*3749A>T)
c.260A>T
c.788-533A>T (n.788-533A>T)
c.410-533A>T (n.410-533A>T)
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c.5-27614A>T (n.5-27614A>T)
c.-43-17044A>T (n.-43-17044A>T)
c.-99+33706A>T (n.-99+33706A>T)
n.4102A>T
n.4143A>T
 dbSNP
17g.43091565T>CCA500232095BRCA1n.4030A>G
c.3966A>G (p.Lys1322=)
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c.287A>G
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c.*3749A>G (n.*3749A>G)
c.260A>G
c.788-533A>G (n.788-533A>G)
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c.-99+33706A>G (n.-99+33706A>G)
n.4102A>G
n.4143A>G
 ClinVar dbSNP
17g.43091565T>GCA10594038BRCA1n.4030A>C
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c.287A>C
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c.*3749A>C (n.*3749A>C)
c.260A>C
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n.4102A>C
n.4143A>C
 dbSNP
17g.43091567delCA002541BRCA1n.4030del
c.3966del (p.Lys1322AsnfsTer3)
c.3840del (p.Lys1280AsnfsTer3)
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c.287del
c.671-533del (n.671-533del)
c.*3749del (n.*3749del)
c.260del
c.788-533del (n.788-533del)
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c.413-533del (n.413-533del)
c.5-27614del (n.5-27614del)
c.-43-17044del (n.-43-17044del)
c.-99+33706del (n.-99+33706del)
n.4102del
n.4143del
 ClinVar dbSNP
17g.43091566T>ACA002540BRCA1n.4029A>T
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c.3077A>T (p.Lys1026Ile)
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c.286A>T
c.671-534A>T (n.671-534A>T)
c.*3748A>T (n.*3748A>T)
c.259A>T
c.788-534A>T (n.788-534A>T)
c.410-534A>T (n.410-534A>T)
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c.5-27615A>T (n.5-27615A>T)
c.-43-17045A>T (n.-43-17045A>T)
c.-99+33705A>T (n.-99+33705A>T)
n.4101A>T
n.4142A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091566T>CCA10594039BRCA1n.4029A>G
c.3965A>G (p.Lys1322Arg)
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c.3077A>G (p.Lys1026Arg)
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c.286A>G
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c.*3748A>G (n.*3748A>G)
c.259A>G
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n.4101A>G
n.4142A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.286A>C
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c.*3748A>C (n.*3748A>C)
c.259A>C
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c.-99+33705A>C (n.-99+33705A>C)
n.4101A>C
n.4142A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43091566T=CA2260782050BRCA1n.4029A=
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17g.43091567T>ACA002537BRCA1n.4028A>T
c.3964A>T (p.Lys1322Ter)
c.3838A>T (p.Lys1280Ter)
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c.785-535A>T (n.785-535A>T)
c.647-535A>T (n.647-535A>T)
c.3076A>T (p.Lys1026Ter)
c.3841A>T (p.Lys1281Ter)
c.3823A>T (p.Lys1275Ter)
c.665-535A>T (n.665-535A>T)
c.707-535A>T (n.707-535A>T)
c.285A>T
c.671-535A>T (n.671-535A>T)
c.*3747A>T (n.*3747A>T)
c.258A>T
c.788-535A>T (n.788-535A>T)
c.410-535A>T (n.410-535A>T)
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n.4100A>T
n.4141A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091567T>CCA10580541BRCA1n.4028A>G
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c.3076A>G (p.Lys1026Glu)
c.3841A>G (p.Lys1281Glu)
c.3823A>G (p.Lys1275Glu)
c.665-535A>G (n.665-535A>G)
c.707-535A>G (n.707-535A>G)
c.285A>G
c.671-535A>G (n.671-535A>G)
c.*3747A>G (n.*3747A>G)
c.258A>G
c.788-535A>G (n.788-535A>G)
c.410-535A>G (n.410-535A>G)
c.413-535A>G (n.413-535A>G)
c.5-27616A>G (n.5-27616A>G)
c.-43-17046A>G (n.-43-17046A>G)
c.-99+33704A>G (n.-99+33704A>G)
n.4100A>G
n.4141A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091567T>GCA10580542BRCA1n.4028A>C
c.3964A>C (p.Lys1322Gln)
c.3838A>C (p.Lys1280Gln)
c.3961A>C (p.Lys1321Gln)
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c.3841A>C (p.Lys1281Gln)
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c.707-535A>C (n.707-535A>C)
c.285A>C
c.671-535A>C (n.671-535A>C)
c.*3747A>C (n.*3747A>C)
c.258A>C
c.788-535A>C (n.788-535A>C)
c.410-535A>C (n.410-535A>C)
c.413-535A>C (n.413-535A>C)
c.5-27616A>C (n.5-27616A>C)
c.-43-17046A>C (n.-43-17046A>C)
c.-99+33704A>C (n.-99+33704A>C)
n.4100A>C
n.4141A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3961A= (p.Lys1321=)
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c.285A=
c.671-535A= (n.671-535A=)
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n.4100A=
n.4141A=
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 ClinVar
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c.257C>G
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n.4140C>G
 ClinVar dbSNP
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c.257C>A
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17g.43091569G>ACA10594040BRCA1n.4026C>T
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c.*3745C>T (n.*3745C>T)
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n.4098C>T
n.4139C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4098C>G
n.4139C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091569G=CA2260782053BRCA1n.4026C=
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c.3836C>A (p.Ser1279Tyr)
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c.3074C>A (p.Ser1025Tyr)
c.3839C>A (p.Ser1280Tyr)
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c.707-537C>A (n.707-537C>A)
c.283C>A
c.671-537C>A (n.671-537C>A)
c.*3745C>A (n.*3745C>A)
c.256C>A
c.788-537C>A (n.788-537C>A)
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c.413-537C>A (n.413-537C>A)
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n.4098C>A
n.4139C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43091569_43091570delinsGACA2260782054BRCA1n.4025_4026delinsTC
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c.*3744_*3745delinsTC (n.*3744_*3745delinsTC)
c.255_256delinsTC
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c.410-538_410-537delinsTC (n.410-538_410-537delinsTC)
c.413-538_413-537delinsTC (n.413-538_413-537delinsTC)
c.5-27619_5-27618delinsTC (n.5-27619_5-27618delinsTC)
c.-43-17049_-43-17048delinsTC (n.-43-17049_-43-17048delinsTC)
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n.4097_4098delinsTC
n.4138_4139delinsTC
17g.43091570A>CCA10594041BRCA1n.4025T>G
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c.282T>G
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c.255T>G
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n.4097T>G
n.4138T>G
17g.43091570A>GCA10594042BRCA1n.4025T>C
c.3961T>C (p.Ser1321Pro)
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c.785-538T>C (n.785-538T>C)
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c.3073T>C (p.Ser1025Pro)
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c.3820T>C (p.Ser1274Pro)
c.665-538T>C (n.665-538T>C)
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c.282T>C
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c.*3744T>C (n.*3744T>C)
c.255T>C
c.788-538T>C (n.788-538T>C)
c.410-538T>C (n.410-538T>C)
c.413-538T>C (n.413-538T>C)
c.5-27619T>C (n.5-27619T>C)
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c.-99+33701T>C (n.-99+33701T>C)
n.4097T>C
n.4138T>C
 dbSNP
17g.43091570A>TCA10594043BRCA1n.4025T>A
c.3961T>A (p.Ser1321Thr)
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n.4097T>A
n.4138T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43091571delCA10589709BRCA1n.4025del
c.3961del (p.Ser1321ProfsTer4)
c.3835del (p.Ser1279ProfsTer4)
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c.785-538del (n.785-538del)
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c.707-538del (n.707-538del)
c.282del
c.671-538del (n.671-538del)
c.*3744del (n.*3744del)
c.255del
c.788-538del (n.788-538del)
c.410-538del (n.410-538del)
c.413-538del (n.413-538del)
c.5-27619del (n.5-27619del)
c.-43-17049del (n.-43-17049del)
c.-99+33701del (n.-99+33701del)
n.4097del
n.4138del
 ClinVar dbSNP
17g.43091571A=CA2260782055BRCA1n.4024T=
c.3960T= (p.Ser1320=)
c.3834T= (p.Ser1278=)
c.3957T= (p.Ser1319=)
c.3882T= (p.Ser1294=)
c.785-539T= (n.785-539T=)
c.647-539T= (n.647-539T=)
c.3072T= (p.Ser1024=)
c.3837T= (p.Ser1279=)
c.3819T= (p.Ser1273=)
c.665-539T= (n.665-539T=)
c.707-539T= (n.707-539T=)
c.281T=
c.671-539T= (n.671-539T=)
c.*3743T= (n.*3743T=)
c.254T=
c.788-539T= (n.788-539T=)
c.410-539T= (n.410-539T=)
c.413-539T= (n.413-539T=)
c.5-27620T= (n.5-27620T=)
c.-43-17050T= (n.-43-17050T=)
c.-99+33700T= (n.-99+33700T=)
n.4096T=
n.4137T=
17g.43091571A>CCA500232099BRCA1n.4024T>G
c.3960T>G (p.Ser1320=)
c.3834T>G (p.Ser1278=)
c.3957T>G (p.Ser1319=)
c.3882T>G (p.Ser1294=)
c.785-539T>G (n.785-539T>G)
c.647-539T>G (n.647-539T>G)
c.3072T>G (p.Ser1024=)
c.3837T>G (p.Ser1279=)
c.3819T>G (p.Ser1273=)
c.665-539T>G (n.665-539T>G)
c.707-539T>G (n.707-539T>G)
c.281T>G
c.671-539T>G (n.671-539T>G)
c.*3743T>G (n.*3743T>G)
c.254T>G
c.788-539T>G (n.788-539T>G)
c.410-539T>G (n.410-539T>G)
c.413-539T>G (n.413-539T>G)
c.5-27620T>G (n.5-27620T>G)
c.-43-17050T>G (n.-43-17050T>G)
c.-99+33700T>G (n.-99+33700T>G)
n.4096T>G
n.4137T>G
17g.43091571A>GCA500232100BRCA1n.4024T>C
c.3960T>C (p.Ser1320=)
c.3834T>C (p.Ser1278=)
c.3957T>C (p.Ser1319=)
c.3882T>C (p.Ser1294=)
c.785-539T>C (n.785-539T>C)
c.647-539T>C (n.647-539T>C)
c.3072T>C (p.Ser1024=)
c.3837T>C (p.Ser1279=)
c.3819T>C (p.Ser1273=)
c.665-539T>C (n.665-539T>C)
c.707-539T>C (n.707-539T>C)
c.281T>C
c.671-539T>C (n.671-539T>C)
c.*3743T>C (n.*3743T>C)
c.254T>C
c.788-539T>C (n.788-539T>C)
c.410-539T>C (n.410-539T>C)
c.413-539T>C (n.413-539T>C)
c.5-27620T>C (n.5-27620T>C)
c.-43-17050T>C (n.-43-17050T>C)
c.-99+33700T>C (n.-99+33700T>C)
n.4096T>C
n.4137T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43091571A>TCA500232101BRCA1n.4024T>A
c.3960T>A (p.Ser1320=)
c.3834T>A (p.Ser1278=)
c.3957T>A (p.Ser1319=)
c.3882T>A (p.Ser1294=)
c.785-539T>A (n.785-539T>A)
c.647-539T>A (n.647-539T>A)
c.3072T>A (p.Ser1024=)
c.3837T>A (p.Ser1279=)
c.3819T>A (p.Ser1273=)
c.665-539T>A (n.665-539T>A)
c.707-539T>A (n.707-539T>A)
c.281T>A
c.671-539T>A (n.671-539T>A)
c.*3743T>A (n.*3743T>A)
c.254T>A
c.788-539T>A (n.788-539T>A)
c.410-539T>A (n.410-539T>A)
c.413-539T>A (n.413-539T>A)
c.5-27620T>A (n.5-27620T>A)
c.-43-17050T>A (n.-43-17050T>A)
c.-99+33700T>A (n.-99+33700T>A)
n.4096T>A
n.4137T>A
 dbSNP
17g.43091571_43091572delinsAGCA2260782056BRCA1n.4023_4024delinsCT
c.3959_3960delinsCT (p.Ser1320=)
c.3833_3834delinsCT (p.Ser1278=)
c.3956_3957delinsCT (p.Ser1319=)
c.3881_3882delinsCT (p.Ser1294=)
c.785-540_785-539delinsCT (n.785-540_785-539delinsCT)
c.647-540_647-539delinsCT (n.647-540_647-539delinsCT)
c.3071_3072delinsCT (p.Ser1024=)
c.3836_3837delinsCT (p.Ser1279=)
c.3818_3819delinsCT (p.Ser1273=)
c.665-540_665-539delinsCT (n.665-540_665-539delinsCT)
c.707-540_707-539delinsCT (n.707-540_707-539delinsCT)
c.280_281delinsCT
c.671-540_671-539delinsCT (n.671-540_671-539delinsCT)
c.*3742_*3743delinsCT (n.*3742_*3743delinsCT)
c.253_254delinsCT
c.788-540_788-539delinsCT (n.788-540_788-539delinsCT)
c.410-540_410-539delinsCT (n.410-540_410-539delinsCT)
c.413-540_413-539delinsCT (n.413-540_413-539delinsCT)
c.5-27621_5-27620delinsCT (n.5-27621_5-27620delinsCT)
c.-43-17051_-43-17050delinsCT (n.-43-17051_-43-17050delinsCT)
c.-99+33699_-99+33700delinsCT (n.-99+33699_-99+33700delinsCT)
n.4095_4096delinsCT
n.4136_4137delinsCT
17g.43091572delCA10589710BRCA1n.4023del
c.3959del (p.Ser1320PhefsTer5)
c.3833del (p.Ser1278PhefsTer5)
c.3956del (p.Ser1319PhefsTer5)
c.3881del (p.Ser1294PhefsTer5)
c.785-540del (n.785-540del)
c.647-540del (n.647-540del)
c.3071del (p.Ser1024PhefsTer5)
c.3836del (p.Ser1279PhefsTer5)
c.3818del (p.Ser1273PhefsTer5)
c.665-540del (n.665-540del)
c.707-540del (n.707-540del)
c.280del
c.671-540del (n.671-540del)
c.*3742del (n.*3742del)
c.253del
c.788-540del (n.788-540del)
c.410-540del (n.410-540del)
c.413-540del (n.413-540del)
c.5-27621del (n.5-27621del)
c.-43-17051del (n.-43-17051del)
c.-99+33699del (n.-99+33699del)
n.4095del
n.4136del
 ClinVar dbSNP
17g.43091572G>ACA10594044BRCA1n.4023C>T
c.3959C>T (p.Ser1320Phe)
c.3833C>T (p.Ser1278Phe)
c.3956C>T (p.Ser1319Phe)
c.3881C>T (p.Ser1294Phe)
c.785-540C>T (n.785-540C>T)
c.647-540C>T (n.647-540C>T)
c.3071C>T (p.Ser1024Phe)
c.3836C>T (p.Ser1279Phe)
c.3818C>T (p.Ser1273Phe)
c.665-540C>T (n.665-540C>T)
c.707-540C>T (n.707-540C>T)
c.280C>T
c.671-540C>T (n.671-540C>T)
c.*3742C>T (n.*3742C>T)
c.253C>T
c.788-540C>T (n.788-540C>T)
c.410-540C>T (n.410-540C>T)
c.413-540C>T (n.413-540C>T)
c.5-27621C>T (n.5-27621C>T)
c.-43-17051C>T (n.-43-17051C>T)
c.-99+33699C>T (n.-99+33699C>T)
n.4095C>T
n.4136C>T
 ClinVar dbSNP
17g.43091572G>CCA10594045BRCA1n.4023C>G
c.3959C>G (p.Ser1320Cys)
c.3833C>G (p.Ser1278Cys)
c.3956C>G (p.Ser1319Cys)
c.3881C>G (p.Ser1294Cys)
c.785-540C>G (n.785-540C>G)
c.647-540C>G (n.647-540C>G)
c.3071C>G (p.Ser1024Cys)
c.3836C>G (p.Ser1279Cys)
c.3818C>G (p.Ser1273Cys)
c.665-540C>G (n.665-540C>G)
c.707-540C>G (n.707-540C>G)
c.280C>G
c.671-540C>G (n.671-540C>G)
c.*3742C>G (n.*3742C>G)
c.253C>G
c.788-540C>G (n.788-540C>G)
c.410-540C>G (n.410-540C>G)
c.413-540C>G (n.413-540C>G)
c.5-27621C>G (n.5-27621C>G)
c.-43-17051C>G (n.-43-17051C>G)
c.-99+33699C>G (n.-99+33699C>G)
n.4095C>G
n.4136C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched