UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091415C>A | CA10593721 | BRCA1 | n.4180G>T c.4096+20G>T (n.4096+20G>T) c.3970+20G>T (n.3970+20G>T) c.4093+20G>T (n.4093+20G>T) c.4018+20G>T (n.4018+20G>T) c.785-383G>T (n.785-383G>T) c.647-383G>T (n.647-383G>T) c.3208+20G>T (n.3208+20G>T) c.3973+20G>T (n.3973+20G>T) c.3955+20G>T (n.3955+20G>T) c.665-383G>T (n.665-383G>T) c.707-383G>T (n.707-383G>T) c.417+20G>T c.671-383G>T (n.671-383G>T) c.4116G>T (p.Leu1372Phe) c.*3879+20G>T (n.*3879+20G>T) c.390+20G>T c.788-383G>T (n.788-383G>T) c.410-383G>T (n.410-383G>T) c.413-383G>T (n.413-383G>T) c.5-27464G>T (n.5-27464G>T) c.-43-16894G>T (n.-43-16894G>T) c.-99+33856G>T (n.-99+33856G>T) n.4232+20G>T n.4273+20G>T | |
| 17 | g.43091415C>G | CA10593722 | BRCA1 | n.4180G>C c.4096+20G>C (n.4096+20G>C) c.3970+20G>C (n.3970+20G>C) c.4093+20G>C (n.4093+20G>C) c.4018+20G>C (n.4018+20G>C) c.785-383G>C (n.785-383G>C) c.647-383G>C (n.647-383G>C) c.3208+20G>C (n.3208+20G>C) c.3973+20G>C (n.3973+20G>C) c.3955+20G>C (n.3955+20G>C) c.665-383G>C (n.665-383G>C) c.707-383G>C (n.707-383G>C) c.417+20G>C c.671-383G>C (n.671-383G>C) c.4116G>C (p.Leu1372Phe) c.*3879+20G>C (n.*3879+20G>C) c.390+20G>C c.788-383G>C (n.788-383G>C) c.410-383G>C (n.410-383G>C) c.413-383G>C (n.413-383G>C) c.5-27464G>C (n.5-27464G>C) c.-43-16894G>C (n.-43-16894G>C) c.-99+33856G>C (n.-99+33856G>C) n.4232+20G>C n.4273+20G>C | |
| 17 | g.43091415C>T | CA2499224444 | BRCA1 | n.4180G>A c.4096+20G>A (n.4096+20G>A) c.3970+20G>A (n.3970+20G>A) c.4093+20G>A (n.4093+20G>A) c.4018+20G>A (n.4018+20G>A) c.785-383G>A (n.785-383G>A) c.647-383G>A (n.647-383G>A) c.3208+20G>A (n.3208+20G>A) c.3973+20G>A (n.3973+20G>A) c.3955+20G>A (n.3955+20G>A) c.665-383G>A (n.665-383G>A) c.707-383G>A (n.707-383G>A) c.417+20G>A c.671-383G>A (n.671-383G>A) c.4116G>A (p.Leu1372=) c.*3879+20G>A (n.*3879+20G>A) c.390+20G>A c.788-383G>A (n.788-383G>A) c.410-383G>A (n.410-383G>A) c.413-383G>A (n.413-383G>A) c.5-27464G>A (n.5-27464G>A) c.-43-16894G>A (n.-43-16894G>A) c.-99+33856G>A (n.-99+33856G>A) n.4232+20G>A n.4273+20G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091416A>C | CA10593723 | BRCA1 | n.4179T>G c.4096+19T>G (n.4096+19T>G) c.3970+19T>G (n.3970+19T>G) c.4093+19T>G (n.4093+19T>G) c.4018+19T>G (n.4018+19T>G) c.785-384T>G (n.785-384T>G) c.647-384T>G (n.647-384T>G) c.3208+19T>G (n.3208+19T>G) c.3973+19T>G (n.3973+19T>G) c.3955+19T>G (n.3955+19T>G) c.665-384T>G (n.665-384T>G) c.707-384T>G (n.707-384T>G) c.417+19T>G c.671-384T>G (n.671-384T>G) c.4115T>G (p.Leu1372Trp) c.*3879+19T>G (n.*3879+19T>G) c.390+19T>G c.788-384T>G (n.788-384T>G) c.410-384T>G (n.410-384T>G) c.413-384T>G (n.413-384T>G) c.5-27465T>G (n.5-27465T>G) c.-43-16895T>G (n.-43-16895T>G) c.-99+33855T>G (n.-99+33855T>G) n.4232+19T>G n.4273+19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091416A>G | CA10593724 | BRCA1 | n.4179T>C c.4096+19T>C (n.4096+19T>C) c.3970+19T>C (n.3970+19T>C) c.4093+19T>C (n.4093+19T>C) c.4018+19T>C (n.4018+19T>C) c.785-384T>C (n.785-384T>C) c.647-384T>C (n.647-384T>C) c.3208+19T>C (n.3208+19T>C) c.3973+19T>C (n.3973+19T>C) c.3955+19T>C (n.3955+19T>C) c.665-384T>C (n.665-384T>C) c.707-384T>C (n.707-384T>C) c.417+19T>C c.671-384T>C (n.671-384T>C) c.4115T>C (p.Leu1372Ser) c.*3879+19T>C (n.*3879+19T>C) c.390+19T>C c.788-384T>C (n.788-384T>C) c.410-384T>C (n.410-384T>C) c.413-384T>C (n.413-384T>C) c.5-27465T>C (n.5-27465T>C) c.-43-16895T>C (n.-43-16895T>C) c.-99+33855T>C (n.-99+33855T>C) n.4232+19T>C n.4273+19T>C | ClinVar |
| 17 | g.43091416A>T | CA10593725 | BRCA1 | n.4179T>A c.4096+19T>A (n.4096+19T>A) c.3970+19T>A (n.3970+19T>A) c.4093+19T>A (n.4093+19T>A) c.4018+19T>A (n.4018+19T>A) c.785-384T>A (n.785-384T>A) c.647-384T>A (n.647-384T>A) c.3208+19T>A (n.3208+19T>A) c.3973+19T>A (n.3973+19T>A) c.3955+19T>A (n.3955+19T>A) c.665-384T>A (n.665-384T>A) c.707-384T>A (n.707-384T>A) c.417+19T>A c.671-384T>A (n.671-384T>A) c.4115T>A (p.Leu1372Ter) c.*3879+19T>A (n.*3879+19T>A) c.390+19T>A c.788-384T>A (n.788-384T>A) c.410-384T>A (n.410-384T>A) c.413-384T>A (n.413-384T>A) c.5-27465T>A (n.5-27465T>A) c.-43-16895T>A (n.-43-16895T>A) c.-99+33855T>A (n.-99+33855T>A) n.4232+19T>A n.4273+19T>A | |
| 17 | g.43091417A= | CA2260781897 | BRCA1 | n.4178T= c.4096+18T= (n.4096+18T=) c.3970+18T= (n.3970+18T=) c.4093+18T= (n.4093+18T=) c.4018+18T= (n.4018+18T=) c.785-385T= (n.785-385T=) c.647-385T= (n.647-385T=) c.3208+18T= (n.3208+18T=) c.3973+18T= (n.3973+18T=) c.3955+18T= (n.3955+18T=) c.665-385T= (n.665-385T=) c.707-385T= (n.707-385T=) c.417+18T= c.671-385T= (n.671-385T=) c.4114T= (p.Leu1372=) c.*3879+18T= (n.*3879+18T=) c.390+18T= c.788-385T= (n.788-385T=) c.410-385T= (n.410-385T=) c.413-385T= (n.413-385T=) c.5-27466T= (n.5-27466T=) c.-43-16896T= (n.-43-16896T=) c.-99+33854T= (n.-99+33854T=) n.4232+18T= n.4273+18T= | |
| 17 | g.43091417A>C | CA10593726 | BRCA1 | n.4178T>G c.4096+18T>G (n.4096+18T>G) c.3970+18T>G (n.3970+18T>G) c.4093+18T>G (n.4093+18T>G) c.4018+18T>G (n.4018+18T>G) c.785-385T>G (n.785-385T>G) c.647-385T>G (n.647-385T>G) c.3208+18T>G (n.3208+18T>G) c.3973+18T>G (n.3973+18T>G) c.3955+18T>G (n.3955+18T>G) c.665-385T>G (n.665-385T>G) c.707-385T>G (n.707-385T>G) c.417+18T>G c.671-385T>G (n.671-385T>G) c.4114T>G (p.Leu1372Val) c.*3879+18T>G (n.*3879+18T>G) c.390+18T>G c.788-385T>G (n.788-385T>G) c.410-385T>G (n.410-385T>G) c.413-385T>G (n.413-385T>G) c.5-27466T>G (n.5-27466T>G) c.-43-16896T>G (n.-43-16896T>G) c.-99+33854T>G (n.-99+33854T>G) n.4232+18T>G n.4273+18T>G | dbSNP |
| 17 | g.43091417A>G | CA16607664 | BRCA1 | n.4178T>C c.4096+18T>C (n.4096+18T>C) c.3970+18T>C (n.3970+18T>C) c.4093+18T>C (n.4093+18T>C) c.4018+18T>C (n.4018+18T>C) c.785-385T>C (n.785-385T>C) c.647-385T>C (n.647-385T>C) c.3208+18T>C (n.3208+18T>C) c.3973+18T>C (n.3973+18T>C) c.3955+18T>C (n.3955+18T>C) c.665-385T>C (n.665-385T>C) c.707-385T>C (n.707-385T>C) c.417+18T>C c.671-385T>C (n.671-385T>C) c.4114T>C (p.Leu1372=) c.*3879+18T>C (n.*3879+18T>C) c.390+18T>C c.788-385T>C (n.788-385T>C) c.410-385T>C (n.410-385T>C) c.413-385T>C (n.413-385T>C) c.5-27466T>C (n.5-27466T>C) c.-43-16896T>C (n.-43-16896T>C) c.-99+33854T>C (n.-99+33854T>C) n.4232+18T>C n.4273+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091417A>T | CA10593727 | BRCA1 | n.4178T>A c.4096+18T>A (n.4096+18T>A) c.3970+18T>A (n.3970+18T>A) c.4093+18T>A (n.4093+18T>A) c.4018+18T>A (n.4018+18T>A) c.785-385T>A (n.785-385T>A) c.647-385T>A (n.647-385T>A) c.3208+18T>A (n.3208+18T>A) c.3973+18T>A (n.3973+18T>A) c.3955+18T>A (n.3955+18T>A) c.665-385T>A (n.665-385T>A) c.707-385T>A (n.707-385T>A) c.417+18T>A c.671-385T>A (n.671-385T>A) c.4114T>A (p.Leu1372Met) c.*3879+18T>A (n.*3879+18T>A) c.390+18T>A c.788-385T>A (n.788-385T>A) c.410-385T>A (n.410-385T>A) c.413-385T>A (n.413-385T>A) c.5-27466T>A (n.5-27466T>A) c.-43-16896T>A (n.-43-16896T>A) c.-99+33854T>A (n.-99+33854T>A) n.4232+18T>A n.4273+18T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091418A= | CA2260781898 | BRCA1 | n.4177T= c.4096+17T= (n.4096+17T=) c.3970+17T= (n.3970+17T=) c.4093+17T= (n.4093+17T=) c.4018+17T= (n.4018+17T=) c.785-386T= (n.785-386T=) c.647-386T= (n.647-386T=) c.3208+17T= (n.3208+17T=) c.3973+17T= (n.3973+17T=) c.3955+17T= (n.3955+17T=) c.665-386T= (n.665-386T=) c.707-386T= (n.707-386T=) c.417+17T= c.671-386T= (n.671-386T=) c.4113T= (p.Phe1371=) c.*3879+17T= (n.*3879+17T=) c.390+17T= c.788-386T= (n.788-386T=) c.410-386T= (n.410-386T=) c.413-386T= (n.413-386T=) c.5-27467T= (n.5-27467T=) c.-43-16897T= (n.-43-16897T=) c.-99+33853T= (n.-99+33853T=) n.4232+17T= n.4273+17T= | |
| 17 | g.43091418A>C | CA10593728 | BRCA1 | n.4177T>G c.4096+17T>G (n.4096+17T>G) c.3970+17T>G (n.3970+17T>G) c.4093+17T>G (n.4093+17T>G) c.4018+17T>G (n.4018+17T>G) c.785-386T>G (n.785-386T>G) c.647-386T>G (n.647-386T>G) c.3208+17T>G (n.3208+17T>G) c.3973+17T>G (n.3973+17T>G) c.3955+17T>G (n.3955+17T>G) c.665-386T>G (n.665-386T>G) c.707-386T>G (n.707-386T>G) c.417+17T>G c.671-386T>G (n.671-386T>G) c.4113T>G (p.Phe1371Leu) c.*3879+17T>G (n.*3879+17T>G) c.390+17T>G c.788-386T>G (n.788-386T>G) c.410-386T>G (n.410-386T>G) c.413-386T>G (n.413-386T>G) c.5-27467T>G (n.5-27467T>G) c.-43-16897T>G (n.-43-16897T>G) c.-99+33853T>G (n.-99+33853T>G) n.4232+17T>G n.4273+17T>G | |
| 17 | g.43091418A>G | CA658684093 | BRCA1 | n.4177T>C c.4096+17T>C (n.4096+17T>C) c.3970+17T>C (n.3970+17T>C) c.4093+17T>C (n.4093+17T>C) c.4018+17T>C (n.4018+17T>C) c.785-386T>C (n.785-386T>C) c.647-386T>C (n.647-386T>C) c.3208+17T>C (n.3208+17T>C) c.3973+17T>C (n.3973+17T>C) c.3955+17T>C (n.3955+17T>C) c.665-386T>C (n.665-386T>C) c.707-386T>C (n.707-386T>C) c.417+17T>C c.671-386T>C (n.671-386T>C) c.4113T>C (p.Phe1371=) c.*3879+17T>C (n.*3879+17T>C) c.390+17T>C c.788-386T>C (n.788-386T>C) c.410-386T>C (n.410-386T>C) c.413-386T>C (n.413-386T>C) c.5-27467T>C (n.5-27467T>C) c.-43-16897T>C (n.-43-16897T>C) c.-99+33853T>C (n.-99+33853T>C) n.4232+17T>C n.4273+17T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091418A>T | CA10593729 | BRCA1 | n.4177T>A c.4096+17T>A (n.4096+17T>A) c.3970+17T>A (n.3970+17T>A) c.4093+17T>A (n.4093+17T>A) c.4018+17T>A (n.4018+17T>A) c.785-386T>A (n.785-386T>A) c.647-386T>A (n.647-386T>A) c.3208+17T>A (n.3208+17T>A) c.3973+17T>A (n.3973+17T>A) c.3955+17T>A (n.3955+17T>A) c.665-386T>A (n.665-386T>A) c.707-386T>A (n.707-386T>A) c.417+17T>A c.671-386T>A (n.671-386T>A) c.4113T>A (p.Phe1371Leu) c.*3879+17T>A (n.*3879+17T>A) c.390+17T>A c.788-386T>A (n.788-386T>A) c.410-386T>A (n.410-386T>A) c.413-386T>A (n.413-386T>A) c.5-27467T>A (n.5-27467T>A) c.-43-16897T>A (n.-43-16897T>A) c.-99+33853T>A (n.-99+33853T>A) n.4232+17T>A n.4273+17T>A | |
| 17 | g.43091419A>C | CA10593730 | BRCA1 | n.4176T>G c.4096+16T>G (n.4096+16T>G) c.3970+16T>G (n.3970+16T>G) c.4093+16T>G (n.4093+16T>G) c.4018+16T>G (n.4018+16T>G) c.785-387T>G (n.785-387T>G) c.647-387T>G (n.647-387T>G) c.3208+16T>G (n.3208+16T>G) c.3973+16T>G (n.3973+16T>G) c.3955+16T>G (n.3955+16T>G) c.665-387T>G (n.665-387T>G) c.707-387T>G (n.707-387T>G) c.417+16T>G c.671-387T>G (n.671-387T>G) c.4112T>G (p.Phe1371Cys) c.*3879+16T>G (n.*3879+16T>G) c.390+16T>G c.788-387T>G (n.788-387T>G) c.410-387T>G (n.410-387T>G) c.413-387T>G (n.413-387T>G) c.5-27468T>G (n.5-27468T>G) c.-43-16898T>G (n.-43-16898T>G) c.-99+33852T>G (n.-99+33852T>G) n.4232+16T>G n.4273+16T>G | |
| 17 | g.43091419A>G | CA10593731 | BRCA1 | n.4176T>C c.4096+16T>C (n.4096+16T>C) c.3970+16T>C (n.3970+16T>C) c.4093+16T>C (n.4093+16T>C) c.4018+16T>C (n.4018+16T>C) c.785-387T>C (n.785-387T>C) c.647-387T>C (n.647-387T>C) c.3208+16T>C (n.3208+16T>C) c.3973+16T>C (n.3973+16T>C) c.3955+16T>C (n.3955+16T>C) c.665-387T>C (n.665-387T>C) c.707-387T>C (n.707-387T>C) c.417+16T>C c.671-387T>C (n.671-387T>C) c.4112T>C (p.Phe1371Ser) c.*3879+16T>C (n.*3879+16T>C) c.390+16T>C c.788-387T>C (n.788-387T>C) c.410-387T>C (n.410-387T>C) c.413-387T>C (n.413-387T>C) c.5-27468T>C (n.5-27468T>C) c.-43-16898T>C (n.-43-16898T>C) c.-99+33852T>C (n.-99+33852T>C) n.4232+16T>C n.4273+16T>C | |
| 17 | g.43091419A>T | CA10593732 | BRCA1 | n.4176T>A c.4096+16T>A (n.4096+16T>A) c.3970+16T>A (n.3970+16T>A) c.4093+16T>A (n.4093+16T>A) c.4018+16T>A (n.4018+16T>A) c.785-387T>A (n.785-387T>A) c.647-387T>A (n.647-387T>A) c.3208+16T>A (n.3208+16T>A) c.3973+16T>A (n.3973+16T>A) c.3955+16T>A (n.3955+16T>A) c.665-387T>A (n.665-387T>A) c.707-387T>A (n.707-387T>A) c.417+16T>A c.671-387T>A (n.671-387T>A) c.4112T>A (p.Phe1371Tyr) c.*3879+16T>A (n.*3879+16T>A) c.390+16T>A c.788-387T>A (n.788-387T>A) c.410-387T>A (n.410-387T>A) c.413-387T>A (n.413-387T>A) c.5-27468T>A (n.5-27468T>A) c.-43-16898T>A (n.-43-16898T>A) c.-99+33852T>A (n.-99+33852T>A) n.4232+16T>A n.4273+16T>A | |
| 17 | g.43091419_43091420insCCAAACACACCCAACAC | CA2809539165 | BRCA1 | n.4175_4176insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.4096+15_4096+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4096+15_4096+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3970+15_3970+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3970+15_3970+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4093+15_4093+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4093+15_4093+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4018+15_4018+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4018+15_4018+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.785-388_785-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.785-388_785-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.647-388_647-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.647-388_647-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3208+15_3208+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3208+15_3208+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3973+15_3973+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3973+15_3973+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3955+15_3955+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3955+15_3955+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.665-388_665-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.665-388_665-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.707-388_707-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.707-388_707-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.417+15_417+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.671-388_671-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.671-388_671-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4111_4112insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Phe1371CysfsTer19) c.*3879+15_*3879+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*3879+15_*3879+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.390+15_390+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.788-388_788-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.788-388_788-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.410-388_410-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.410-388_410-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.413-388_413-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.413-388_413-387insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.5-27469_5-27468insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.5-27469_5-27468insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-43-16899_-43-16898insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-43-16899_-43-16898insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-99+33851_-99+33852insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-99+33851_-99+33852insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.4232+15_4232+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.4273+15_4273+16insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 17 | g.43091420A= | CA2260781899 | BRCA1 | n.4175T= c.4096+15T= (n.4096+15T=) c.3970+15T= (n.3970+15T=) c.4093+15T= (n.4093+15T=) c.4018+15T= (n.4018+15T=) c.785-388T= (n.785-388T=) c.647-388T= (n.647-388T=) c.3208+15T= (n.3208+15T=) c.3973+15T= (n.3973+15T=) c.3955+15T= (n.3955+15T=) c.665-388T= (n.665-388T=) c.707-388T= (n.707-388T=) c.417+15T= c.671-388T= (n.671-388T=) c.4111T= (p.Phe1371=) c.*3879+15T= (n.*3879+15T=) c.390+15T= c.788-388T= (n.788-388T=) c.410-388T= (n.410-388T=) c.413-388T= (n.413-388T=) c.5-27469T= (n.5-27469T=) c.-43-16899T= (n.-43-16899T=) c.-99+33851T= (n.-99+33851T=) n.4232+15T= n.4273+15T= | |
| 17 | g.43091420A>C | CA10593733 | BRCA1 | n.4175T>G c.4096+15T>G (n.4096+15T>G) c.3970+15T>G (n.3970+15T>G) c.4093+15T>G (n.4093+15T>G) c.4018+15T>G (n.4018+15T>G) c.785-388T>G (n.785-388T>G) c.647-388T>G (n.647-388T>G) c.3208+15T>G (n.3208+15T>G) c.3973+15T>G (n.3973+15T>G) c.3955+15T>G (n.3955+15T>G) c.665-388T>G (n.665-388T>G) c.707-388T>G (n.707-388T>G) c.417+15T>G c.671-388T>G (n.671-388T>G) c.4111T>G (p.Phe1371Val) c.*3879+15T>G (n.*3879+15T>G) c.390+15T>G c.788-388T>G (n.788-388T>G) c.410-388T>G (n.410-388T>G) c.413-388T>G (n.413-388T>G) c.5-27469T>G (n.5-27469T>G) c.-43-16899T>G (n.-43-16899T>G) c.-99+33851T>G (n.-99+33851T>G) n.4232+15T>G n.4273+15T>G | dbSNP |
| 17 | g.43091420A>G | CA10593734 | BRCA1 | n.4175T>C c.4096+15T>C (n.4096+15T>C) c.3970+15T>C (n.3970+15T>C) c.4093+15T>C (n.4093+15T>C) c.4018+15T>C (n.4018+15T>C) c.785-388T>C (n.785-388T>C) c.647-388T>C (n.647-388T>C) c.3208+15T>C (n.3208+15T>C) c.3973+15T>C (n.3973+15T>C) c.3955+15T>C (n.3955+15T>C) c.665-388T>C (n.665-388T>C) c.707-388T>C (n.707-388T>C) c.417+15T>C c.671-388T>C (n.671-388T>C) c.4111T>C (p.Phe1371Leu) c.*3879+15T>C (n.*3879+15T>C) c.390+15T>C c.788-388T>C (n.788-388T>C) c.410-388T>C (n.410-388T>C) c.413-388T>C (n.413-388T>C) c.5-27469T>C (n.5-27469T>C) c.-43-16899T>C (n.-43-16899T>C) c.-99+33851T>C (n.-99+33851T>C) n.4232+15T>C n.4273+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091420A>T | CA10593735 | BRCA1 | n.4175T>A c.4096+15T>A (n.4096+15T>A) c.3970+15T>A (n.3970+15T>A) c.4093+15T>A (n.4093+15T>A) c.4018+15T>A (n.4018+15T>A) c.785-388T>A (n.785-388T>A) c.647-388T>A (n.647-388T>A) c.3208+15T>A (n.3208+15T>A) c.3973+15T>A (n.3973+15T>A) c.3955+15T>A (n.3955+15T>A) c.665-388T>A (n.665-388T>A) c.707-388T>A (n.707-388T>A) c.417+15T>A c.671-388T>A (n.671-388T>A) c.4111T>A (p.Phe1371Ile) c.*3879+15T>A (n.*3879+15T>A) c.390+15T>A c.788-388T>A (n.788-388T>A) c.410-388T>A (n.410-388T>A) c.413-388T>A (n.413-388T>A) c.5-27469T>A (n.5-27469T>A) c.-43-16899T>A (n.-43-16899T>A) c.-99+33851T>A (n.-99+33851T>A) n.4232+15T>A n.4273+15T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091421C>A | CA10593736 | BRCA1 | n.4174G>T c.4096+14G>T (n.4096+14G>T) c.3970+14G>T (n.3970+14G>T) c.4093+14G>T (n.4093+14G>T) c.4018+14G>T (n.4018+14G>T) c.785-389G>T (n.785-389G>T) c.647-389G>T (n.647-389G>T) c.3208+14G>T (n.3208+14G>T) c.3973+14G>T (n.3973+14G>T) c.3955+14G>T (n.3955+14G>T) c.665-389G>T (n.665-389G>T) c.707-389G>T (n.707-389G>T) c.417+14G>T c.671-389G>T (n.671-389G>T) c.4110G>T (p.Arg1370Ser) c.*3879+14G>T (n.*3879+14G>T) c.390+14G>T c.788-389G>T (n.788-389G>T) c.410-389G>T (n.410-389G>T) c.413-389G>T (n.413-389G>T) c.5-27470G>T (n.5-27470G>T) c.-43-16900G>T (n.-43-16900G>T) c.-99+33850G>T (n.-99+33850G>T) n.4232+14G>T n.4273+14G>T | |
| 17 | g.43091421C>G | CA10593737 | BRCA1 | n.4174G>C c.4096+14G>C (n.4096+14G>C) c.3970+14G>C (n.3970+14G>C) c.4093+14G>C (n.4093+14G>C) c.4018+14G>C (n.4018+14G>C) c.785-389G>C (n.785-389G>C) c.647-389G>C (n.647-389G>C) c.3208+14G>C (n.3208+14G>C) c.3973+14G>C (n.3973+14G>C) c.3955+14G>C (n.3955+14G>C) c.665-389G>C (n.665-389G>C) c.707-389G>C (n.707-389G>C) c.417+14G>C c.671-389G>C (n.671-389G>C) c.4110G>C (p.Arg1370Ser) c.*3879+14G>C (n.*3879+14G>C) c.390+14G>C c.788-389G>C (n.788-389G>C) c.410-389G>C (n.410-389G>C) c.413-389G>C (n.413-389G>C) c.5-27470G>C (n.5-27470G>C) c.-43-16900G>C (n.-43-16900G>C) c.-99+33850G>C (n.-99+33850G>C) n.4232+14G>C n.4273+14G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091421C>T | CA2733924995 | BRCA1 | n.4174G>A c.4096+14G>A (n.4096+14G>A) c.3970+14G>A (n.3970+14G>A) c.4093+14G>A (n.4093+14G>A) c.4018+14G>A (n.4018+14G>A) c.785-389G>A (n.785-389G>A) c.647-389G>A (n.647-389G>A) c.3208+14G>A (n.3208+14G>A) c.3973+14G>A (n.3973+14G>A) c.3955+14G>A (n.3955+14G>A) c.665-389G>A (n.665-389G>A) c.707-389G>A (n.707-389G>A) c.417+14G>A c.671-389G>A (n.671-389G>A) c.4110G>A (p.Arg1370=) c.*3879+14G>A (n.*3879+14G>A) c.390+14G>A c.788-389G>A (n.788-389G>A) c.410-389G>A (n.410-389G>A) c.413-389G>A (n.413-389G>A) c.5-27470G>A (n.5-27470G>A) c.-43-16900G>A (n.-43-16900G>A) c.-99+33850G>A (n.-99+33850G>A) n.4232+14G>A n.4273+14G>A | dbSNP |
| 17 | g.43091422C>A | CA10593738 | BRCA1 | n.4173G>T c.4096+13G>T (n.4096+13G>T) c.3970+13G>T (n.3970+13G>T) c.4093+13G>T (n.4093+13G>T) c.4018+13G>T (n.4018+13G>T) c.785-390G>T (n.785-390G>T) c.647-390G>T (n.647-390G>T) c.3208+13G>T (n.3208+13G>T) c.3973+13G>T (n.3973+13G>T) c.3955+13G>T (n.3955+13G>T) c.665-390G>T (n.665-390G>T) c.707-390G>T (n.707-390G>T) c.417+13G>T c.671-390G>T (n.671-390G>T) c.4109G>T (p.Arg1370Met) c.*3879+13G>T (n.*3879+13G>T) c.390+13G>T c.788-390G>T (n.788-390G>T) c.410-390G>T (n.410-390G>T) c.413-390G>T (n.413-390G>T) c.5-27471G>T (n.5-27471G>T) c.-43-16901G>T (n.-43-16901G>T) c.-99+33849G>T (n.-99+33849G>T) n.4232+13G>T n.4273+13G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091422C>G | CA10593739 | BRCA1 | n.4173G>C c.4096+13G>C (n.4096+13G>C) c.3970+13G>C (n.3970+13G>C) c.4093+13G>C (n.4093+13G>C) c.4018+13G>C (n.4018+13G>C) c.785-390G>C (n.785-390G>C) c.647-390G>C (n.647-390G>C) c.3208+13G>C (n.3208+13G>C) c.3973+13G>C (n.3973+13G>C) c.3955+13G>C (n.3955+13G>C) c.665-390G>C (n.665-390G>C) c.707-390G>C (n.707-390G>C) c.417+13G>C c.671-390G>C (n.671-390G>C) c.4109G>C (p.Arg1370Thr) c.*3879+13G>C (n.*3879+13G>C) c.390+13G>C c.788-390G>C (n.788-390G>C) c.410-390G>C (n.410-390G>C) c.413-390G>C (n.413-390G>C) c.5-27471G>C (n.5-27471G>C) c.-43-16901G>C (n.-43-16901G>C) c.-99+33849G>C (n.-99+33849G>C) n.4232+13G>C n.4273+13G>C | |
| 17 | g.43091422C>T | CA10593740 | BRCA1 | n.4173G>A c.4096+13G>A (n.4096+13G>A) c.3970+13G>A (n.3970+13G>A) c.4093+13G>A (n.4093+13G>A) c.4018+13G>A (n.4018+13G>A) c.785-390G>A (n.785-390G>A) c.647-390G>A (n.647-390G>A) c.3208+13G>A (n.3208+13G>A) c.3973+13G>A (n.3973+13G>A) c.3955+13G>A (n.3955+13G>A) c.665-390G>A (n.665-390G>A) c.707-390G>A (n.707-390G>A) c.417+13G>A c.671-390G>A (n.671-390G>A) c.4109G>A (p.Arg1370Lys) c.*3879+13G>A (n.*3879+13G>A) c.390+13G>A c.788-390G>A (n.788-390G>A) c.410-390G>A (n.410-390G>A) c.413-390G>A (n.413-390G>A) c.5-27471G>A (n.5-27471G>A) c.-43-16901G>A (n.-43-16901G>A) c.-99+33849G>A (n.-99+33849G>A) n.4232+13G>A n.4273+13G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091423T>A | CA10593741 | BRCA1 | n.4172A>T c.4096+12A>T (n.4096+12A>T) c.3970+12A>T (n.3970+12A>T) c.4093+12A>T (n.4093+12A>T) c.4018+12A>T (n.4018+12A>T) c.785-391A>T (n.785-391A>T) c.647-391A>T (n.647-391A>T) c.3208+12A>T (n.3208+12A>T) c.3973+12A>T (n.3973+12A>T) c.3955+12A>T (n.3955+12A>T) c.665-391A>T (n.665-391A>T) c.707-391A>T (n.707-391A>T) c.417+12A>T c.671-391A>T (n.671-391A>T) c.4108A>T (p.Arg1370Trp) c.*3879+12A>T (n.*3879+12A>T) c.390+12A>T c.788-391A>T (n.788-391A>T) c.410-391A>T (n.410-391A>T) c.413-391A>T (n.413-391A>T) c.5-27472A>T (n.5-27472A>T) c.-43-16902A>T (n.-43-16902A>T) c.-99+33848A>T (n.-99+33848A>T) n.4232+12A>T n.4273+12A>T | |
| 17 | g.43091423T>C | CA10593742 | BRCA1 | n.4172A>G c.4096+12A>G (n.4096+12A>G) c.3970+12A>G (n.3970+12A>G) c.4093+12A>G (n.4093+12A>G) c.4018+12A>G (n.4018+12A>G) c.785-391A>G (n.785-391A>G) c.647-391A>G (n.647-391A>G) c.3208+12A>G (n.3208+12A>G) c.3973+12A>G (n.3973+12A>G) c.3955+12A>G (n.3955+12A>G) c.665-391A>G (n.665-391A>G) c.707-391A>G (n.707-391A>G) c.417+12A>G c.671-391A>G (n.671-391A>G) c.4108A>G (p.Arg1370Gly) c.*3879+12A>G (n.*3879+12A>G) c.390+12A>G c.788-391A>G (n.788-391A>G) c.410-391A>G (n.410-391A>G) c.413-391A>G (n.413-391A>G) c.5-27472A>G (n.5-27472A>G) c.-43-16902A>G (n.-43-16902A>G) c.-99+33848A>G (n.-99+33848A>G) n.4232+12A>G n.4273+12A>G | |
| 17 | g.43091424G>A | CA16615382 | BRCA1 | n.4171C>T c.4096+11C>T (n.4096+11C>T) c.3970+11C>T (n.3970+11C>T) c.4093+11C>T (n.4093+11C>T) c.4018+11C>T (n.4018+11C>T) c.785-392C>T (n.785-392C>T) c.647-392C>T (n.647-392C>T) c.3208+11C>T (n.3208+11C>T) c.3973+11C>T (n.3973+11C>T) c.3955+11C>T (n.3955+11C>T) c.665-392C>T (n.665-392C>T) c.707-392C>T (n.707-392C>T) c.417+11C>T c.671-392C>T (n.671-392C>T) c.4107C>T (p.Thr1369=) c.*3879+11C>T (n.*3879+11C>T) c.390+11C>T c.788-392C>T (n.788-392C>T) c.410-392C>T (n.410-392C>T) c.413-392C>T (n.413-392C>T) c.5-27473C>T (n.5-27473C>T) c.-43-16903C>T (n.-43-16903C>T) c.-99+33847C>T (n.-99+33847C>T) n.4232+11C>T n.4273+11C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091424G>C | CA2580094048 | BRCA1 | n.4171C>G c.4096+11C>G (n.4096+11C>G) c.3970+11C>G (n.3970+11C>G) c.4093+11C>G (n.4093+11C>G) c.4018+11C>G (n.4018+11C>G) c.785-392C>G (n.785-392C>G) c.647-392C>G (n.647-392C>G) c.3208+11C>G (n.3208+11C>G) c.3973+11C>G (n.3973+11C>G) c.3955+11C>G (n.3955+11C>G) c.665-392C>G (n.665-392C>G) c.707-392C>G (n.707-392C>G) c.417+11C>G c.671-392C>G (n.671-392C>G) c.4107C>G (p.Thr1369=) c.*3879+11C>G (n.*3879+11C>G) c.390+11C>G c.788-392C>G (n.788-392C>G) c.410-392C>G (n.410-392C>G) c.413-392C>G (n.413-392C>G) c.5-27473C>G (n.5-27473C>G) c.-43-16903C>G (n.-43-16903C>G) c.-99+33847C>G (n.-99+33847C>G) n.4232+11C>G n.4273+11C>G | ClinVar |
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| 17 | g.43091425del | CA2733925011 | BRCA1 | n.4171del c.4096+11del (n.4096+11del) c.3970+11del (n.3970+11del) c.4093+11del (n.4093+11del) c.4018+11del (n.4018+11del) c.785-392del (n.785-392del) c.647-392del (n.647-392del) c.3208+11del (n.3208+11del) c.3973+11del (n.3973+11del) c.3955+11del (n.3955+11del) c.665-392del (n.665-392del) c.707-392del (n.707-392del) c.417+11del c.671-392del (n.671-392del) c.4107del (p.Arg1370GlyfsTer14) c.*3879+11del (n.*3879+11del) c.390+11del c.788-392del (n.788-392del) c.410-392del (n.410-392del) c.413-392del (n.413-392del) c.5-27473del (n.5-27473del) c.-43-16903del (n.-43-16903del) c.-99+33847del (n.-99+33847del) n.4232+11del n.4273+11del | dbSNP |
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| 17 | g.43091425_43091430del | CA2638062425 | BRCA1 | n.4165_4170del c.4096+5_4096+10del (n.4096+5_4096+10del) c.3970+5_3970+10del (n.3970+5_3970+10del) c.4093+5_4093+10del (n.4093+5_4093+10del) c.4018+5_4018+10del (n.4018+5_4018+10del) c.785-398_785-393del (n.785-398_785-393del) c.647-398_647-393del (n.647-398_647-393del) c.3208+5_3208+10del (n.3208+5_3208+10del) c.3973+5_3973+10del (n.3973+5_3973+10del) c.3955+5_3955+10del (n.3955+5_3955+10del) c.665-398_665-393del (n.665-398_665-393del) c.707-398_707-393del (n.707-398_707-393del) c.417+5_417+10del c.671-398_671-393del (n.671-398_671-393del) c.4101_4106del (p.Gly1368_Thr1369del) c.*3879+5_*3879+10del (n.*3879+5_*3879+10del) c.390+5_390+10del c.788-398_788-393del (n.788-398_788-393del) c.410-398_410-393del (n.410-398_410-393del) c.413-398_413-393del (n.413-398_413-393del) c.5-27479_5-27474del (n.5-27479_5-27474del) c.-43-16909_-43-16904del (n.-43-16909_-43-16904del) c.-99+33841_-99+33846del (n.-99+33841_-99+33846del) n.4232+5_4232+10del n.4273+5_4273+10del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091425_43091540delinsAT | CA1139665604 | BRCA1 | n.4055_4170delinsAT c.3991_4096+10delinsAT c.3865_3970+10delinsAT c.3988_4093+10delinsAT c.3913_4018+10delinsAT c.785-508_785-393delinsAT (n.785-508_785-393delinsAT) c.647-508_647-393delinsAT (n.647-508_647-393delinsAT) c.3103_3208+10delinsAT c.3868_3973+10delinsAT c.3850_3955+10delinsAT c.665-508_665-393delinsAT (n.665-508_665-393delinsAT) c.707-508_707-393delinsAT (n.707-508_707-393delinsAT) c.312_417+10delinsAT c.671-508_671-393delinsAT (n.671-508_671-393delinsAT) c.3991_4106delinsAT (p.Gln1331_Thr1369delinsIle) c.*3774_*3879+10delinsAT c.285_390+10delinsAT c.788-508_788-393delinsAT (n.788-508_788-393delinsAT) c.410-508_410-393delinsAT (n.410-508_410-393delinsAT) c.413-508_413-393delinsAT (n.413-508_413-393delinsAT) c.5-27589_5-27474delinsAT (n.5-27589_5-27474delinsAT) c.-43-17019_-43-16904delinsAT (n.-43-17019_-43-16904delinsAT) c.-99+33731_-99+33846delinsAT (n.-99+33731_-99+33846delinsAT) n.4127_4232+10delinsAT n.4168_4273+10delinsAT | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43091426T>C | CA10593746 | BRCA1 | n.4169A>G c.4096+9A>G (n.4096+9A>G) c.3970+9A>G (n.3970+9A>G) c.4093+9A>G (n.4093+9A>G) c.4018+9A>G (n.4018+9A>G) c.785-394A>G (n.785-394A>G) c.647-394A>G (n.647-394A>G) c.3208+9A>G (n.3208+9A>G) c.3973+9A>G (n.3973+9A>G) c.3955+9A>G (n.3955+9A>G) c.665-394A>G (n.665-394A>G) c.707-394A>G (n.707-394A>G) c.417+9A>G c.671-394A>G (n.671-394A>G) c.4105A>G (p.Thr1369Ala) c.*3879+9A>G (n.*3879+9A>G) c.390+9A>G c.788-394A>G (n.788-394A>G) c.410-394A>G (n.410-394A>G) c.413-394A>G (n.413-394A>G) c.5-27475A>G (n.5-27475A>G) c.-43-16905A>G (n.-43-16905A>G) c.-99+33845A>G (n.-99+33845A>G) n.4232+9A>G n.4273+9A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43091426T>G | CA10593747 | BRCA1 | n.4169A>C c.4096+9A>C (n.4096+9A>C) c.3970+9A>C (n.3970+9A>C) c.4093+9A>C (n.4093+9A>C) c.4018+9A>C (n.4018+9A>C) c.785-394A>C (n.785-394A>C) c.647-394A>C (n.647-394A>C) c.3208+9A>C (n.3208+9A>C) c.3973+9A>C (n.3973+9A>C) c.3955+9A>C (n.3955+9A>C) c.665-394A>C (n.665-394A>C) c.707-394A>C (n.707-394A>C) c.417+9A>C c.671-394A>C (n.671-394A>C) c.4105A>C (p.Thr1369Pro) c.*3879+9A>C (n.*3879+9A>C) c.390+9A>C c.788-394A>C (n.788-394A>C) c.410-394A>C (n.410-394A>C) c.413-394A>C (n.413-394A>C) c.5-27475A>C (n.5-27475A>C) c.-43-16905A>C (n.-43-16905A>C) c.-99+33845A>C (n.-99+33845A>C) n.4232+9A>C n.4273+9A>C | |
| 17 | g.43091428C>A | CA10593748 | BRCA1 | n.4167G>T c.4096+7G>T (n.4096+7G>T) c.3970+7G>T (n.3970+7G>T) c.4093+7G>T (n.4093+7G>T) c.4018+7G>T (n.4018+7G>T) c.785-396G>T (n.785-396G>T) c.647-396G>T (n.647-396G>T) c.3208+7G>T (n.3208+7G>T) c.3973+7G>T (n.3973+7G>T) c.3955+7G>T (n.3955+7G>T) c.665-396G>T (n.665-396G>T) c.707-396G>T (n.707-396G>T) c.417+7G>T c.671-396G>T (n.671-396G>T) c.4103G>T (p.Gly1368Val) c.*3879+7G>T (n.*3879+7G>T) c.390+7G>T c.788-396G>T (n.788-396G>T) c.410-396G>T (n.410-396G>T) c.413-396G>T (n.413-396G>T) c.5-27477G>T (n.5-27477G>T) c.-43-16907G>T (n.-43-16907G>T) c.-99+33843G>T (n.-99+33843G>T) n.4232+7G>T n.4273+7G>T | |
| 17 | g.43091428C= | CA2260781902 | BRCA1 | n.4167G= c.4096+7G= (n.4096+7G=) c.3970+7G= (n.3970+7G=) c.4093+7G= (n.4093+7G=) c.4018+7G= (n.4018+7G=) c.785-396G= (n.785-396G=) c.647-396G= (n.647-396G=) c.3208+7G= (n.3208+7G=) c.3973+7G= (n.3973+7G=) c.3955+7G= (n.3955+7G=) c.665-396G= (n.665-396G=) c.707-396G= (n.707-396G=) c.417+7G= c.671-396G= (n.671-396G=) c.4103G= (p.Gly1368=) c.*3879+7G= (n.*3879+7G=) c.390+7G= c.788-396G= (n.788-396G=) c.410-396G= (n.410-396G=) c.413-396G= (n.413-396G=) c.5-27477G= (n.5-27477G=) c.-43-16907G= (n.-43-16907G=) c.-99+33843G= (n.-99+33843G=) n.4232+7G= n.4273+7G= | |
| 17 | g.43091428C>G | CA10593749 | BRCA1 | n.4167G>C c.4096+7G>C (n.4096+7G>C) c.3970+7G>C (n.3970+7G>C) c.4093+7G>C (n.4093+7G>C) c.4018+7G>C (n.4018+7G>C) c.785-396G>C (n.785-396G>C) c.647-396G>C (n.647-396G>C) c.3208+7G>C (n.3208+7G>C) c.3973+7G>C (n.3973+7G>C) c.3955+7G>C (n.3955+7G>C) c.665-396G>C (n.665-396G>C) c.707-396G>C (n.707-396G>C) c.417+7G>C c.671-396G>C (n.671-396G>C) c.4103G>C (p.Gly1368Ala) c.*3879+7G>C (n.*3879+7G>C) c.390+7G>C c.788-396G>C (n.788-396G>C) c.410-396G>C (n.410-396G>C) c.413-396G>C (n.413-396G>C) c.5-27477G>C (n.5-27477G>C) c.-43-16907G>C (n.-43-16907G>C) c.-99+33843G>C (n.-99+33843G>C) n.4232+7G>C n.4273+7G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091428C>T | CA10593750 | BRCA1 | n.4167G>A c.4096+7G>A (n.4096+7G>A) c.3970+7G>A (n.3970+7G>A) c.4093+7G>A (n.4093+7G>A) c.4018+7G>A (n.4018+7G>A) c.785-396G>A (n.785-396G>A) c.647-396G>A (n.647-396G>A) c.3208+7G>A (n.3208+7G>A) c.3973+7G>A (n.3973+7G>A) c.3955+7G>A (n.3955+7G>A) c.665-396G>A (n.665-396G>A) c.707-396G>A (n.707-396G>A) c.417+7G>A c.671-396G>A (n.671-396G>A) c.4103G>A (p.Gly1368Glu) c.*3879+7G>A (n.*3879+7G>A) c.390+7G>A c.788-396G>A (n.788-396G>A) c.410-396G>A (n.410-396G>A) c.413-396G>A (n.413-396G>A) c.5-27477G>A (n.5-27477G>A) c.-43-16907G>A (n.-43-16907G>A) c.-99+33843G>A (n.-99+33843G>A) n.4232+7G>A n.4273+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |