UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091375A= | CA2260781877 | BRCA1 | n.4220T= c.4096+60T= (n.4096+60T=) c.3970+60T= (n.3970+60T=) c.4093+60T= (n.4093+60T=) c.4018+60T= (n.4018+60T=) c.785-343T= (n.785-343T=) c.647-343T= (n.647-343T=) c.3208+60T= (n.3208+60T=) c.3973+60T= (n.3973+60T=) c.3955+60T= (n.3955+60T=) c.665-343T= (n.665-343T=) c.707-343T= (n.707-343T=) c.417+60T= c.671-343T= (n.671-343T=) c.4156T= (p.Tyr1386=) c.*3879+60T= (n.*3879+60T=) c.390+60T= c.788-343T= (n.788-343T=) c.410-343T= (n.410-343T=) c.413-343T= (n.413-343T=) c.5-27424T= (n.5-27424T=) c.-43-16854T= (n.-43-16854T=) c.-99+33896T= (n.-99+33896T=) n.4232+60T= n.4273+60T= | |
| 17 | g.43091375A>C | CA10593631 | BRCA1 | n.4220T>G c.4096+60T>G (n.4096+60T>G) c.3970+60T>G (n.3970+60T>G) c.4093+60T>G (n.4093+60T>G) c.4018+60T>G (n.4018+60T>G) c.785-343T>G (n.785-343T>G) c.647-343T>G (n.647-343T>G) c.3208+60T>G (n.3208+60T>G) c.3973+60T>G (n.3973+60T>G) c.3955+60T>G (n.3955+60T>G) c.665-343T>G (n.665-343T>G) c.707-343T>G (n.707-343T>G) c.417+60T>G c.671-343T>G (n.671-343T>G) c.4156T>G (p.Tyr1386Asp) c.*3879+60T>G (n.*3879+60T>G) c.390+60T>G c.788-343T>G (n.788-343T>G) c.410-343T>G (n.410-343T>G) c.413-343T>G (n.413-343T>G) c.5-27424T>G (n.5-27424T>G) c.-43-16854T>G (n.-43-16854T>G) c.-99+33896T>G (n.-99+33896T>G) n.4232+60T>G n.4273+60T>G | |
| 17 | g.43091375A>G | CA058913 | BRCA1 | n.4220T>C c.4096+60T>C (n.4096+60T>C) c.3970+60T>C (n.3970+60T>C) c.4093+60T>C (n.4093+60T>C) c.4018+60T>C (n.4018+60T>C) c.785-343T>C (n.785-343T>C) c.647-343T>C (n.647-343T>C) c.3208+60T>C (n.3208+60T>C) c.3973+60T>C (n.3973+60T>C) c.3955+60T>C (n.3955+60T>C) c.665-343T>C (n.665-343T>C) c.707-343T>C (n.707-343T>C) c.417+60T>C c.671-343T>C (n.671-343T>C) c.4156T>C (p.Tyr1386His) c.*3879+60T>C (n.*3879+60T>C) c.390+60T>C c.788-343T>C (n.788-343T>C) c.410-343T>C (n.410-343T>C) c.413-343T>C (n.413-343T>C) c.5-27424T>C (n.5-27424T>C) c.-43-16854T>C (n.-43-16854T>C) c.-99+33896T>C (n.-99+33896T>C) n.4232+60T>C n.4273+60T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091375A>T | CA10593632 | BRCA1 | n.4220T>A c.4096+60T>A (n.4096+60T>A) c.3970+60T>A (n.3970+60T>A) c.4093+60T>A (n.4093+60T>A) c.4018+60T>A (n.4018+60T>A) c.785-343T>A (n.785-343T>A) c.647-343T>A (n.647-343T>A) c.3208+60T>A (n.3208+60T>A) c.3973+60T>A (n.3973+60T>A) c.3955+60T>A (n.3955+60T>A) c.665-343T>A (n.665-343T>A) c.707-343T>A (n.707-343T>A) c.417+60T>A c.671-343T>A (n.671-343T>A) c.4156T>A (p.Tyr1386Asn) c.*3879+60T>A (n.*3879+60T>A) c.390+60T>A c.788-343T>A (n.788-343T>A) c.410-343T>A (n.410-343T>A) c.413-343T>A (n.413-343T>A) c.5-27424T>A (n.5-27424T>A) c.-43-16854T>A (n.-43-16854T>A) c.-99+33896T>A (n.-99+33896T>A) n.4232+60T>A n.4273+60T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091376A= | CA2260781879 | BRCA1 | n.4219T= c.4096+59T= (n.4096+59T=) c.3970+59T= (n.3970+59T=) c.4093+59T= (n.4093+59T=) c.4018+59T= (n.4018+59T=) c.785-344T= (n.785-344T=) c.647-344T= (n.647-344T=) c.3208+59T= (n.3208+59T=) c.3973+59T= (n.3973+59T=) c.3955+59T= (n.3955+59T=) c.665-344T= (n.665-344T=) c.707-344T= (n.707-344T=) c.417+59T= c.671-344T= (n.671-344T=) c.4155T= (p.Val1385=) c.*3879+59T= (n.*3879+59T=) c.390+59T= c.788-344T= (n.788-344T=) c.410-344T= (n.410-344T=) c.413-344T= (n.413-344T=) c.5-27425T= (n.5-27425T=) c.-43-16855T= (n.-43-16855T=) c.-99+33895T= (n.-99+33895T=) n.4232+59T= n.4273+59T= | |
| 17 | g.43091376A>C | CA983884308 | BRCA1 | n.4219T>G c.4096+59T>G (n.4096+59T>G) c.3970+59T>G (n.3970+59T>G) c.4093+59T>G (n.4093+59T>G) c.4018+59T>G (n.4018+59T>G) c.785-344T>G (n.785-344T>G) c.647-344T>G (n.647-344T>G) c.3208+59T>G (n.3208+59T>G) c.3973+59T>G (n.3973+59T>G) c.3955+59T>G (n.3955+59T>G) c.665-344T>G (n.665-344T>G) c.707-344T>G (n.707-344T>G) c.417+59T>G c.671-344T>G (n.671-344T>G) c.4155T>G (p.Val1385=) c.*3879+59T>G (n.*3879+59T>G) c.390+59T>G c.788-344T>G (n.788-344T>G) c.410-344T>G (n.410-344T>G) c.413-344T>G (n.413-344T>G) c.5-27425T>G (n.5-27425T>G) c.-43-16855T>G (n.-43-16855T>G) c.-99+33895T>G (n.-99+33895T>G) n.4232+59T>G n.4273+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091376A>G | CA2638064081 | BRCA1 | n.4219T>C c.4096+59T>C (n.4096+59T>C) c.3970+59T>C (n.3970+59T>C) c.4093+59T>C (n.4093+59T>C) c.4018+59T>C (n.4018+59T>C) c.785-344T>C (n.785-344T>C) c.647-344T>C (n.647-344T>C) c.3208+59T>C (n.3208+59T>C) c.3973+59T>C (n.3973+59T>C) c.3955+59T>C (n.3955+59T>C) c.665-344T>C (n.665-344T>C) c.707-344T>C (n.707-344T>C) c.417+59T>C c.671-344T>C (n.671-344T>C) c.4155T>C (p.Val1385=) c.*3879+59T>C (n.*3879+59T>C) c.390+59T>C c.788-344T>C (n.788-344T>C) c.410-344T>C (n.410-344T>C) c.413-344T>C (n.413-344T>C) c.5-27425T>C (n.5-27425T>C) c.-43-16855T>C (n.-43-16855T>C) c.-99+33895T>C (n.-99+33895T>C) n.4232+59T>C n.4273+59T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091376A>T | CA2733693502 | BRCA1 | n.4219T>A c.4096+59T>A (n.4096+59T>A) c.3970+59T>A (n.3970+59T>A) c.4093+59T>A (n.4093+59T>A) c.4018+59T>A (n.4018+59T>A) c.785-344T>A (n.785-344T>A) c.647-344T>A (n.647-344T>A) c.3208+59T>A (n.3208+59T>A) c.3973+59T>A (n.3973+59T>A) c.3955+59T>A (n.3955+59T>A) c.665-344T>A (n.665-344T>A) c.707-344T>A (n.707-344T>A) c.417+59T>A c.671-344T>A (n.671-344T>A) c.4155T>A (p.Val1385=) c.*3879+59T>A (n.*3879+59T>A) c.390+59T>A c.788-344T>A (n.788-344T>A) c.410-344T>A (n.410-344T>A) c.413-344T>A (n.413-344T>A) c.5-27425T>A (n.5-27425T>A) c.-43-16855T>A (n.-43-16855T>A) c.-99+33895T>A (n.-99+33895T>A) n.4232+59T>A n.4273+59T>A | dbSNP |
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| 17 | g.43091380T>A | CA10593641 | BRCA1 | n.4215A>T c.4096+55A>T (n.4096+55A>T) c.3970+55A>T (n.3970+55A>T) c.4093+55A>T (n.4093+55A>T) c.4018+55A>T (n.4018+55A>T) c.785-348A>T (n.785-348A>T) c.647-348A>T (n.647-348A>T) c.3208+55A>T (n.3208+55A>T) c.3973+55A>T (n.3973+55A>T) c.3955+55A>T (n.3955+55A>T) c.665-348A>T (n.665-348A>T) c.707-348A>T (n.707-348A>T) c.417+55A>T c.671-348A>T (n.671-348A>T) c.4151A>T (p.Asn1384Ile) c.*3879+55A>T (n.*3879+55A>T) c.390+55A>T c.788-348A>T (n.788-348A>T) c.410-348A>T (n.410-348A>T) c.413-348A>T (n.413-348A>T) c.5-27429A>T (n.5-27429A>T) c.-43-16859A>T (n.-43-16859A>T) c.-99+33891A>T (n.-99+33891A>T) n.4232+55A>T n.4273+55A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091380T>C | CA10593642 | BRCA1 | n.4215A>G c.4096+55A>G (n.4096+55A>G) c.3970+55A>G (n.3970+55A>G) c.4093+55A>G (n.4093+55A>G) c.4018+55A>G (n.4018+55A>G) c.785-348A>G (n.785-348A>G) c.647-348A>G (n.647-348A>G) c.3208+55A>G (n.3208+55A>G) c.3973+55A>G (n.3973+55A>G) c.3955+55A>G (n.3955+55A>G) c.665-348A>G (n.665-348A>G) c.707-348A>G (n.707-348A>G) c.417+55A>G c.671-348A>G (n.671-348A>G) c.4151A>G (p.Asn1384Ser) c.*3879+55A>G (n.*3879+55A>G) c.390+55A>G c.788-348A>G (n.788-348A>G) c.410-348A>G (n.410-348A>G) c.413-348A>G (n.413-348A>G) c.5-27429A>G (n.5-27429A>G) c.-43-16859A>G (n.-43-16859A>G) c.-99+33891A>G (n.-99+33891A>G) n.4232+55A>G n.4273+55A>G | |
| 17 | g.43091380T>G | CA10593643 | BRCA1 | n.4215A>C c.4096+55A>C (n.4096+55A>C) c.3970+55A>C (n.3970+55A>C) c.4093+55A>C (n.4093+55A>C) c.4018+55A>C (n.4018+55A>C) c.785-348A>C (n.785-348A>C) c.647-348A>C (n.647-348A>C) c.3208+55A>C (n.3208+55A>C) c.3973+55A>C (n.3973+55A>C) c.3955+55A>C (n.3955+55A>C) c.665-348A>C (n.665-348A>C) c.707-348A>C (n.707-348A>C) c.417+55A>C c.671-348A>C (n.671-348A>C) c.4151A>C (p.Asn1384Thr) c.*3879+55A>C (n.*3879+55A>C) c.390+55A>C c.788-348A>C (n.788-348A>C) c.410-348A>C (n.410-348A>C) c.413-348A>C (n.413-348A>C) c.5-27429A>C (n.5-27429A>C) c.-43-16859A>C (n.-43-16859A>C) c.-99+33891A>C (n.-99+33891A>C) n.4232+55A>C n.4273+55A>C | |
| 17 | g.43091381T>A | CA10593644 | BRCA1 | n.4214A>T c.4096+54A>T (n.4096+54A>T) c.3970+54A>T (n.3970+54A>T) c.4093+54A>T (n.4093+54A>T) c.4018+54A>T (n.4018+54A>T) c.785-349A>T (n.785-349A>T) c.647-349A>T (n.647-349A>T) c.3208+54A>T (n.3208+54A>T) c.3973+54A>T (n.3973+54A>T) c.3955+54A>T (n.3955+54A>T) c.665-349A>T (n.665-349A>T) c.707-349A>T (n.707-349A>T) c.417+54A>T c.671-349A>T (n.671-349A>T) c.4150A>T (p.Asn1384Tyr) c.*3879+54A>T (n.*3879+54A>T) c.390+54A>T c.788-349A>T (n.788-349A>T) c.410-349A>T (n.410-349A>T) c.413-349A>T (n.413-349A>T) c.5-27430A>T (n.5-27430A>T) c.-43-16860A>T (n.-43-16860A>T) c.-99+33890A>T (n.-99+33890A>T) n.4232+54A>T n.4273+54A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091381T>C | CA10593645 | BRCA1 | n.4214A>G c.4096+54A>G (n.4096+54A>G) c.3970+54A>G (n.3970+54A>G) c.4093+54A>G (n.4093+54A>G) c.4018+54A>G (n.4018+54A>G) c.785-349A>G (n.785-349A>G) c.647-349A>G (n.647-349A>G) c.3208+54A>G (n.3208+54A>G) c.3973+54A>G (n.3973+54A>G) c.3955+54A>G (n.3955+54A>G) c.665-349A>G (n.665-349A>G) c.707-349A>G (n.707-349A>G) c.417+54A>G c.671-349A>G (n.671-349A>G) c.4150A>G (p.Asn1384Asp) c.*3879+54A>G (n.*3879+54A>G) c.390+54A>G c.788-349A>G (n.788-349A>G) c.410-349A>G (n.410-349A>G) c.413-349A>G (n.413-349A>G) c.5-27430A>G (n.5-27430A>G) c.-43-16860A>G (n.-43-16860A>G) c.-99+33890A>G (n.-99+33890A>G) n.4232+54A>G n.4273+54A>G | dbSNP |
| 17 | g.43091381T>G | CA10593646 | BRCA1 | n.4214A>C c.4096+54A>C (n.4096+54A>C) c.3970+54A>C (n.3970+54A>C) c.4093+54A>C (n.4093+54A>C) c.4018+54A>C (n.4018+54A>C) c.785-349A>C (n.785-349A>C) c.647-349A>C (n.647-349A>C) c.3208+54A>C (n.3208+54A>C) c.3973+54A>C (n.3973+54A>C) c.3955+54A>C (n.3955+54A>C) c.665-349A>C (n.665-349A>C) c.707-349A>C (n.707-349A>C) c.417+54A>C c.671-349A>C (n.671-349A>C) c.4150A>C (p.Asn1384His) c.*3879+54A>C (n.*3879+54A>C) c.390+54A>C c.788-349A>C (n.788-349A>C) c.410-349A>C (n.410-349A>C) c.413-349A>C (n.413-349A>C) c.5-27430A>C (n.5-27430A>C) c.-43-16860A>C (n.-43-16860A>C) c.-99+33890A>C (n.-99+33890A>C) n.4232+54A>C n.4273+54A>C | |
| 17 | g.43091382T>C | CA983884313 | BRCA1 | n.4213A>G c.4096+53A>G (n.4096+53A>G) c.3970+53A>G (n.3970+53A>G) c.4093+53A>G (n.4093+53A>G) c.4018+53A>G (n.4018+53A>G) c.785-350A>G (n.785-350A>G) c.647-350A>G (n.647-350A>G) c.3208+53A>G (n.3208+53A>G) c.3973+53A>G (n.3973+53A>G) c.3955+53A>G (n.3955+53A>G) c.665-350A>G (n.665-350A>G) c.707-350A>G (n.707-350A>G) c.417+53A>G c.671-350A>G (n.671-350A>G) c.4149A>G (p.Leu1383=) c.*3879+53A>G (n.*3879+53A>G) c.390+53A>G c.788-350A>G (n.788-350A>G) c.410-350A>G (n.410-350A>G) c.413-350A>G (n.413-350A>G) c.5-27431A>G (n.5-27431A>G) c.-43-16861A>G (n.-43-16861A>G) c.-99+33889A>G (n.-99+33889A>G) n.4232+53A>G n.4273+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091382T= | CA2260781881 | BRCA1 | n.4213A= c.4096+53A= (n.4096+53A=) c.3970+53A= (n.3970+53A=) c.4093+53A= (n.4093+53A=) c.4018+53A= (n.4018+53A=) c.785-350A= (n.785-350A=) c.647-350A= (n.647-350A=) c.3208+53A= (n.3208+53A=) c.3973+53A= (n.3973+53A=) c.3955+53A= (n.3955+53A=) c.665-350A= (n.665-350A=) c.707-350A= (n.707-350A=) c.417+53A= c.671-350A= (n.671-350A=) c.4149A= (p.Leu1383=) c.*3879+53A= (n.*3879+53A=) c.390+53A= c.788-350A= (n.788-350A=) c.410-350A= (n.410-350A=) c.413-350A= (n.413-350A=) c.5-27431A= (n.5-27431A=) c.-43-16861A= (n.-43-16861A=) c.-99+33889A= (n.-99+33889A=) n.4232+53A= n.4273+53A= | |
| 17 | g.43091383A>C | CA10593647 | BRCA1 | n.4212T>G c.4096+52T>G (n.4096+52T>G) c.3970+52T>G (n.3970+52T>G) c.4093+52T>G (n.4093+52T>G) c.4018+52T>G (n.4018+52T>G) c.785-351T>G (n.785-351T>G) c.647-351T>G (n.647-351T>G) c.3208+52T>G (n.3208+52T>G) c.3973+52T>G (n.3973+52T>G) c.3955+52T>G (n.3955+52T>G) c.665-351T>G (n.665-351T>G) c.707-351T>G (n.707-351T>G) c.417+52T>G c.671-351T>G (n.671-351T>G) c.4148T>G (p.Leu1383Arg) c.*3879+52T>G (n.*3879+52T>G) c.390+52T>G c.788-351T>G (n.788-351T>G) c.410-351T>G (n.410-351T>G) c.413-351T>G (n.413-351T>G) c.5-27432T>G (n.5-27432T>G) c.-43-16862T>G (n.-43-16862T>G) c.-99+33888T>G (n.-99+33888T>G) n.4232+52T>G n.4273+52T>G | |
| 17 | g.43091383A>G | CA10593648 | BRCA1 | n.4212T>C c.4096+52T>C (n.4096+52T>C) c.3970+52T>C (n.3970+52T>C) c.4093+52T>C (n.4093+52T>C) c.4018+52T>C (n.4018+52T>C) c.785-351T>C (n.785-351T>C) c.647-351T>C (n.647-351T>C) c.3208+52T>C (n.3208+52T>C) c.3973+52T>C (n.3973+52T>C) c.3955+52T>C (n.3955+52T>C) c.665-351T>C (n.665-351T>C) c.707-351T>C (n.707-351T>C) c.417+52T>C c.671-351T>C (n.671-351T>C) c.4148T>C (p.Leu1383Pro) c.*3879+52T>C (n.*3879+52T>C) c.390+52T>C c.788-351T>C (n.788-351T>C) c.410-351T>C (n.410-351T>C) c.413-351T>C (n.413-351T>C) c.5-27432T>C (n.5-27432T>C) c.-43-16862T>C (n.-43-16862T>C) c.-99+33888T>C (n.-99+33888T>C) n.4232+52T>C n.4273+52T>C | dbSNP |
| 17 | g.43091383A>T | CA10593649 | BRCA1 | n.4212T>A c.4096+52T>A (n.4096+52T>A) c.3970+52T>A (n.3970+52T>A) c.4093+52T>A (n.4093+52T>A) c.4018+52T>A (n.4018+52T>A) c.785-351T>A (n.785-351T>A) c.647-351T>A (n.647-351T>A) c.3208+52T>A (n.3208+52T>A) c.3973+52T>A (n.3973+52T>A) c.3955+52T>A (n.3955+52T>A) c.665-351T>A (n.665-351T>A) c.707-351T>A (n.707-351T>A) c.417+52T>A c.671-351T>A (n.671-351T>A) c.4148T>A (p.Leu1383Gln) c.*3879+52T>A (n.*3879+52T>A) c.390+52T>A c.788-351T>A (n.788-351T>A) c.410-351T>A (n.410-351T>A) c.413-351T>A (n.413-351T>A) c.5-27432T>A (n.5-27432T>A) c.-43-16862T>A (n.-43-16862T>A) c.-99+33888T>A (n.-99+33888T>A) n.4232+52T>A n.4273+52T>A | dbSNP |
| 17 | g.43091384G>A | CA2733924841 | BRCA1 | n.4211C>T c.4096+51C>T (n.4096+51C>T) c.3970+51C>T (n.3970+51C>T) c.4093+51C>T (n.4093+51C>T) c.4018+51C>T (n.4018+51C>T) c.785-352C>T (n.785-352C>T) c.647-352C>T (n.647-352C>T) c.3208+51C>T (n.3208+51C>T) c.3973+51C>T (n.3973+51C>T) c.3955+51C>T (n.3955+51C>T) c.665-352C>T (n.665-352C>T) c.707-352C>T (n.707-352C>T) c.417+51C>T c.671-352C>T (n.671-352C>T) c.4147C>T (p.Leu1383=) c.*3879+51C>T (n.*3879+51C>T) c.390+51C>T c.788-352C>T (n.788-352C>T) c.410-352C>T (n.410-352C>T) c.413-352C>T (n.413-352C>T) c.5-27433C>T (n.5-27433C>T) c.-43-16863C>T (n.-43-16863C>T) c.-99+33887C>T (n.-99+33887C>T) n.4232+51C>T n.4273+51C>T | dbSNP |
| 17 | g.43091384G>C | CA10593650 | BRCA1 | n.4211C>G c.4096+51C>G (n.4096+51C>G) c.3970+51C>G (n.3970+51C>G) c.4093+51C>G (n.4093+51C>G) c.4018+51C>G (n.4018+51C>G) c.785-352C>G (n.785-352C>G) c.647-352C>G (n.647-352C>G) c.3208+51C>G (n.3208+51C>G) c.3973+51C>G (n.3973+51C>G) c.3955+51C>G (n.3955+51C>G) c.665-352C>G (n.665-352C>G) c.707-352C>G (n.707-352C>G) c.417+51C>G c.671-352C>G (n.671-352C>G) c.4147C>G (p.Leu1383Val) c.*3879+51C>G (n.*3879+51C>G) c.390+51C>G c.788-352C>G (n.788-352C>G) c.410-352C>G (n.410-352C>G) c.413-352C>G (n.413-352C>G) c.5-27433C>G (n.5-27433C>G) c.-43-16863C>G (n.-43-16863C>G) c.-99+33887C>G (n.-99+33887C>G) n.4232+51C>G n.4273+51C>G | dbSNP |
| 17 | g.43091384G>T | CA10593651 | BRCA1 | n.4211C>A c.4096+51C>A (n.4096+51C>A) c.3970+51C>A (n.3970+51C>A) c.4093+51C>A (n.4093+51C>A) c.4018+51C>A (n.4018+51C>A) c.785-352C>A (n.785-352C>A) c.647-352C>A (n.647-352C>A) c.3208+51C>A (n.3208+51C>A) c.3973+51C>A (n.3973+51C>A) c.3955+51C>A (n.3955+51C>A) c.665-352C>A (n.665-352C>A) c.707-352C>A (n.707-352C>A) c.417+51C>A c.671-352C>A (n.671-352C>A) c.4147C>A (p.Leu1383Ile) c.*3879+51C>A (n.*3879+51C>A) c.390+51C>A c.788-352C>A (n.788-352C>A) c.410-352C>A (n.410-352C>A) c.413-352C>A (n.413-352C>A) c.5-27433C>A (n.5-27433C>A) c.-43-16863C>A (n.-43-16863C>A) c.-99+33887C>A (n.-99+33887C>A) n.4232+51C>A n.4273+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091385C>A | CA10593652 | BRCA1 | n.4210G>T c.4096+50G>T (n.4096+50G>T) c.3970+50G>T (n.3970+50G>T) c.4093+50G>T (n.4093+50G>T) c.4018+50G>T (n.4018+50G>T) c.785-353G>T (n.785-353G>T) c.647-353G>T (n.647-353G>T) c.3208+50G>T (n.3208+50G>T) c.3973+50G>T (n.3973+50G>T) c.3955+50G>T (n.3955+50G>T) c.665-353G>T (n.665-353G>T) c.707-353G>T (n.707-353G>T) c.417+50G>T c.671-353G>T (n.671-353G>T) c.4146G>T (p.Glu1382Asp) c.*3879+50G>T (n.*3879+50G>T) c.390+50G>T c.788-353G>T (n.788-353G>T) c.410-353G>T (n.410-353G>T) c.413-353G>T (n.413-353G>T) c.5-27434G>T (n.5-27434G>T) c.-43-16864G>T (n.-43-16864G>T) c.-99+33886G>T (n.-99+33886G>T) n.4232+50G>T n.4273+50G>T | dbSNP |
| 17 | g.43091385C= | CA2260781882 | BRCA1 | n.4210G= c.4096+50G= (n.4096+50G=) c.3970+50G= (n.3970+50G=) c.4093+50G= (n.4093+50G=) c.4018+50G= (n.4018+50G=) c.785-353G= (n.785-353G=) c.647-353G= (n.647-353G=) c.3208+50G= (n.3208+50G=) c.3973+50G= (n.3973+50G=) c.3955+50G= (n.3955+50G=) c.665-353G= (n.665-353G=) c.707-353G= (n.707-353G=) c.417+50G= c.671-353G= (n.671-353G=) c.4146G= (p.Glu1382=) c.*3879+50G= (n.*3879+50G=) c.390+50G= c.788-353G= (n.788-353G=) c.410-353G= (n.410-353G=) c.413-353G= (n.413-353G=) c.5-27434G= (n.5-27434G=) c.-43-16864G= (n.-43-16864G=) c.-99+33886G= (n.-99+33886G=) n.4232+50G= n.4273+50G= | |
| 17 | g.43091385C>G | CA10593653 | BRCA1 | n.4210G>C c.4096+50G>C (n.4096+50G>C) c.3970+50G>C (n.3970+50G>C) c.4093+50G>C (n.4093+50G>C) c.4018+50G>C (n.4018+50G>C) c.785-353G>C (n.785-353G>C) c.647-353G>C (n.647-353G>C) c.3208+50G>C (n.3208+50G>C) c.3973+50G>C (n.3973+50G>C) c.3955+50G>C (n.3955+50G>C) c.665-353G>C (n.665-353G>C) c.707-353G>C (n.707-353G>C) c.417+50G>C c.671-353G>C (n.671-353G>C) c.4146G>C (p.Glu1382Asp) c.*3879+50G>C (n.*3879+50G>C) c.390+50G>C c.788-353G>C (n.788-353G>C) c.410-353G>C (n.410-353G>C) c.413-353G>C (n.413-353G>C) c.5-27434G>C (n.5-27434G>C) c.-43-16864G>C (n.-43-16864G>C) c.-99+33886G>C (n.-99+33886G>C) n.4232+50G>C n.4273+50G>C | dbSNP |
| 17 | g.43091385C>T | CA058919 | BRCA1 | n.4210G>A c.4096+50G>A (n.4096+50G>A) c.3970+50G>A (n.3970+50G>A) c.4093+50G>A (n.4093+50G>A) c.4018+50G>A (n.4018+50G>A) c.785-353G>A (n.785-353G>A) c.647-353G>A (n.647-353G>A) c.3208+50G>A (n.3208+50G>A) c.3973+50G>A (n.3973+50G>A) c.3955+50G>A (n.3955+50G>A) c.665-353G>A (n.665-353G>A) c.707-353G>A (n.707-353G>A) c.417+50G>A c.671-353G>A (n.671-353G>A) c.4146G>A (p.Glu1382=) c.*3879+50G>A (n.*3879+50G>A) c.390+50G>A c.788-353G>A (n.788-353G>A) c.410-353G>A (n.410-353G>A) c.413-353G>A (n.413-353G>A) c.5-27434G>A (n.5-27434G>A) c.-43-16864G>A (n.-43-16864G>A) c.-99+33886G>A (n.-99+33886G>A) n.4232+50G>A n.4273+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091386T>A | CA10593654 | BRCA1 | n.4209A>T c.4096+49A>T (n.4096+49A>T) c.3970+49A>T (n.3970+49A>T) c.4093+49A>T (n.4093+49A>T) c.4018+49A>T (n.4018+49A>T) c.785-354A>T (n.785-354A>T) c.647-354A>T (n.647-354A>T) c.3208+49A>T (n.3208+49A>T) c.3973+49A>T (n.3973+49A>T) c.3955+49A>T (n.3955+49A>T) c.665-354A>T (n.665-354A>T) c.707-354A>T (n.707-354A>T) c.417+49A>T c.671-354A>T (n.671-354A>T) c.4145A>T (p.Glu1382Val) c.*3879+49A>T (n.*3879+49A>T) c.390+49A>T c.788-354A>T (n.788-354A>T) c.410-354A>T (n.410-354A>T) c.413-354A>T (n.413-354A>T) c.5-27435A>T (n.5-27435A>T) c.-43-16865A>T (n.-43-16865A>T) c.-99+33885A>T (n.-99+33885A>T) n.4232+49A>T n.4273+49A>T | dbSNP |
| 17 | g.43091386T>C | CA10593655 | BRCA1 | n.4209A>G c.4096+49A>G (n.4096+49A>G) c.3970+49A>G (n.3970+49A>G) c.4093+49A>G (n.4093+49A>G) c.4018+49A>G (n.4018+49A>G) c.785-354A>G (n.785-354A>G) c.647-354A>G (n.647-354A>G) c.3208+49A>G (n.3208+49A>G) c.3973+49A>G (n.3973+49A>G) c.3955+49A>G (n.3955+49A>G) c.665-354A>G (n.665-354A>G) c.707-354A>G (n.707-354A>G) c.417+49A>G c.671-354A>G (n.671-354A>G) c.4145A>G (p.Glu1382Gly) c.*3879+49A>G (n.*3879+49A>G) c.390+49A>G c.788-354A>G (n.788-354A>G) c.410-354A>G (n.410-354A>G) c.413-354A>G (n.413-354A>G) c.5-27435A>G (n.5-27435A>G) c.-43-16865A>G (n.-43-16865A>G) c.-99+33885A>G (n.-99+33885A>G) n.4232+49A>G n.4273+49A>G | dbSNP |
| 17 | g.43091386T>G | CA10593656 | BRCA1 | n.4209A>C c.4096+49A>C (n.4096+49A>C) c.3970+49A>C (n.3970+49A>C) c.4093+49A>C (n.4093+49A>C) c.4018+49A>C (n.4018+49A>C) c.785-354A>C (n.785-354A>C) c.647-354A>C (n.647-354A>C) c.3208+49A>C (n.3208+49A>C) c.3973+49A>C (n.3973+49A>C) c.3955+49A>C (n.3955+49A>C) c.665-354A>C (n.665-354A>C) c.707-354A>C (n.707-354A>C) c.417+49A>C c.671-354A>C (n.671-354A>C) c.4145A>C (p.Glu1382Ala) c.*3879+49A>C (n.*3879+49A>C) c.390+49A>C c.788-354A>C (n.788-354A>C) c.410-354A>C (n.410-354A>C) c.413-354A>C (n.413-354A>C) c.5-27435A>C (n.5-27435A>C) c.-43-16865A>C (n.-43-16865A>C) c.-99+33885A>C (n.-99+33885A>C) n.4232+49A>C n.4273+49A>C | |
| 17 | g.43091387C>A | CA10593657 | BRCA1 | n.4208G>T c.4096+48G>T (n.4096+48G>T) c.3970+48G>T (n.3970+48G>T) c.4093+48G>T (n.4093+48G>T) c.4018+48G>T (n.4018+48G>T) c.785-355G>T (n.785-355G>T) c.647-355G>T (n.647-355G>T) c.3208+48G>T (n.3208+48G>T) c.3973+48G>T (n.3973+48G>T) c.3955+48G>T (n.3955+48G>T) c.665-355G>T (n.665-355G>T) c.707-355G>T (n.707-355G>T) c.417+48G>T c.671-355G>T (n.671-355G>T) c.4144G>T (p.Glu1382Ter) c.*3879+48G>T (n.*3879+48G>T) c.390+48G>T c.788-355G>T (n.788-355G>T) c.410-355G>T (n.410-355G>T) c.413-355G>T (n.413-355G>T) c.5-27436G>T (n.5-27436G>T) c.-43-16866G>T (n.-43-16866G>T) c.-99+33884G>T (n.-99+33884G>T) n.4232+48G>T n.4273+48G>T | |
| 17 | g.43091387C= | CA2260781883 | BRCA1 | n.4208G= c.4096+48G= (n.4096+48G=) c.3970+48G= (n.3970+48G=) c.4093+48G= (n.4093+48G=) c.4018+48G= (n.4018+48G=) c.785-355G= (n.785-355G=) c.647-355G= (n.647-355G=) c.3208+48G= (n.3208+48G=) c.3973+48G= (n.3973+48G=) c.3955+48G= (n.3955+48G=) c.665-355G= (n.665-355G=) c.707-355G= (n.707-355G=) c.417+48G= c.671-355G= (n.671-355G=) c.4144G= (p.Glu1382=) c.*3879+48G= (n.*3879+48G=) c.390+48G= c.788-355G= (n.788-355G=) c.410-355G= (n.410-355G=) c.413-355G= (n.413-355G=) c.5-27436G= (n.5-27436G=) c.-43-16866G= (n.-43-16866G=) c.-99+33884G= (n.-99+33884G=) n.4232+48G= n.4273+48G= | |
| 17 | g.43091387C>G | CA10593658 | BRCA1 | n.4208G>C c.4096+48G>C (n.4096+48G>C) c.3970+48G>C (n.3970+48G>C) c.4093+48G>C (n.4093+48G>C) c.4018+48G>C (n.4018+48G>C) c.785-355G>C (n.785-355G>C) c.647-355G>C (n.647-355G>C) c.3208+48G>C (n.3208+48G>C) c.3973+48G>C (n.3973+48G>C) c.3955+48G>C (n.3955+48G>C) c.665-355G>C (n.665-355G>C) c.707-355G>C (n.707-355G>C) c.417+48G>C c.671-355G>C (n.671-355G>C) c.4144G>C (p.Glu1382Gln) c.*3879+48G>C (n.*3879+48G>C) c.390+48G>C c.788-355G>C (n.788-355G>C) c.410-355G>C (n.410-355G>C) c.413-355G>C (n.413-355G>C) c.5-27436G>C (n.5-27436G>C) c.-43-16866G>C (n.-43-16866G>C) c.-99+33884G>C (n.-99+33884G>C) n.4232+48G>C n.4273+48G>C | dbSNP |
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| 17 | g.43091388A>G | CA2733924892 | BRCA1 | n.4207T>C c.4096+47T>C (n.4096+47T>C) c.3970+47T>C (n.3970+47T>C) c.4093+47T>C (n.4093+47T>C) c.4018+47T>C (n.4018+47T>C) c.785-356T>C (n.785-356T>C) c.647-356T>C (n.647-356T>C) c.3208+47T>C (n.3208+47T>C) c.3973+47T>C (n.3973+47T>C) c.3955+47T>C (n.3955+47T>C) c.665-356T>C (n.665-356T>C) c.707-356T>C (n.707-356T>C) c.417+47T>C c.671-356T>C (n.671-356T>C) c.4143T>C (p.Ser1381=) c.*3879+47T>C (n.*3879+47T>C) c.390+47T>C c.788-356T>C (n.788-356T>C) c.410-356T>C (n.410-356T>C) c.413-356T>C (n.413-356T>C) c.5-27437T>C (n.5-27437T>C) c.-43-16867T>C (n.-43-16867T>C) c.-99+33883T>C (n.-99+33883T>C) n.4232+47T>C n.4273+47T>C | dbSNP |
| 17 | g.43091388A>T | CA10593661 | BRCA1 | n.4207T>A c.4096+47T>A (n.4096+47T>A) c.3970+47T>A (n.3970+47T>A) c.4093+47T>A (n.4093+47T>A) c.4018+47T>A (n.4018+47T>A) c.785-356T>A (n.785-356T>A) c.647-356T>A (n.647-356T>A) c.3208+47T>A (n.3208+47T>A) c.3973+47T>A (n.3973+47T>A) c.3955+47T>A (n.3955+47T>A) c.665-356T>A (n.665-356T>A) c.707-356T>A (n.707-356T>A) c.417+47T>A c.671-356T>A (n.671-356T>A) c.4143T>A (p.Ser1381Arg) c.*3879+47T>A (n.*3879+47T>A) c.390+47T>A c.788-356T>A (n.788-356T>A) c.410-356T>A (n.410-356T>A) c.413-356T>A (n.413-356T>A) c.5-27437T>A (n.5-27437T>A) c.-43-16867T>A (n.-43-16867T>A) c.-99+33883T>A (n.-99+33883T>A) n.4232+47T>A n.4273+47T>A | dbSNP |