UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091346A>C | CA10593565 | BRCA1 | n.4249T>G c.4096+89T>G (n.4096+89T>G) c.3970+89T>G (n.3970+89T>G) c.4093+89T>G (n.4093+89T>G) c.4018+89T>G (n.4018+89T>G) c.785-314T>G (n.785-314T>G) c.647-314T>G (n.647-314T>G) c.3208+89T>G (n.3208+89T>G) c.3973+89T>G (n.3973+89T>G) c.3955+89T>G (n.3955+89T>G) c.665-314T>G (n.665-314T>G) c.707-314T>G (n.707-314T>G) c.417+89T>G c.671-314T>G (n.671-314T>G) c.4185T>G (p.Ile1395Met) c.*3879+89T>G (n.*3879+89T>G) c.390+89T>G c.788-314T>G (n.788-314T>G) c.410-314T>G (n.410-314T>G) c.413-314T>G (n.413-314T>G) c.5-27395T>G (n.5-27395T>G) c.-43-16825T>G (n.-43-16825T>G) c.-99+33925T>G (n.-99+33925T>G) n.4232+89T>G n.4273+89T>G | |
| 17 | g.43091346A>G | CA2638064079 | BRCA1 | n.4249T>C c.4096+89T>C (n.4096+89T>C) c.3970+89T>C (n.3970+89T>C) c.4093+89T>C (n.4093+89T>C) c.4018+89T>C (n.4018+89T>C) c.785-314T>C (n.785-314T>C) c.647-314T>C (n.647-314T>C) c.3208+89T>C (n.3208+89T>C) c.3973+89T>C (n.3973+89T>C) c.3955+89T>C (n.3955+89T>C) c.665-314T>C (n.665-314T>C) c.707-314T>C (n.707-314T>C) c.417+89T>C c.671-314T>C (n.671-314T>C) c.4185T>C (p.Ile1395=) c.*3879+89T>C (n.*3879+89T>C) c.390+89T>C c.788-314T>C (n.788-314T>C) c.410-314T>C (n.410-314T>C) c.413-314T>C (n.413-314T>C) c.5-27395T>C (n.5-27395T>C) c.-43-16825T>C (n.-43-16825T>C) c.-99+33925T>C (n.-99+33925T>C) n.4232+89T>C n.4273+89T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091347A>C | CA10593566 | BRCA1 | n.4248T>G c.4096+88T>G (n.4096+88T>G) c.3970+88T>G (n.3970+88T>G) c.4093+88T>G (n.4093+88T>G) c.4018+88T>G (n.4018+88T>G) c.785-315T>G (n.785-315T>G) c.647-315T>G (n.647-315T>G) c.3208+88T>G (n.3208+88T>G) c.3973+88T>G (n.3973+88T>G) c.3955+88T>G (n.3955+88T>G) c.665-315T>G (n.665-315T>G) c.707-315T>G (n.707-315T>G) c.417+88T>G c.671-315T>G (n.671-315T>G) c.4184T>G (p.Ile1395Ser) c.*3879+88T>G (n.*3879+88T>G) c.390+88T>G c.788-315T>G (n.788-315T>G) c.410-315T>G (n.410-315T>G) c.413-315T>G (n.413-315T>G) c.5-27396T>G (n.5-27396T>G) c.-43-16826T>G (n.-43-16826T>G) c.-99+33924T>G (n.-99+33924T>G) n.4232+88T>G n.4273+88T>G | |
| 17 | g.43091347A>G | CA10593567 | BRCA1 | n.4248T>C c.4096+88T>C (n.4096+88T>C) c.3970+88T>C (n.3970+88T>C) c.4093+88T>C (n.4093+88T>C) c.4018+88T>C (n.4018+88T>C) c.785-315T>C (n.785-315T>C) c.647-315T>C (n.647-315T>C) c.3208+88T>C (n.3208+88T>C) c.3973+88T>C (n.3973+88T>C) c.3955+88T>C (n.3955+88T>C) c.665-315T>C (n.665-315T>C) c.707-315T>C (n.707-315T>C) c.417+88T>C c.671-315T>C (n.671-315T>C) c.4184T>C (p.Ile1395Thr) c.*3879+88T>C (n.*3879+88T>C) c.390+88T>C c.788-315T>C (n.788-315T>C) c.410-315T>C (n.410-315T>C) c.413-315T>C (n.413-315T>C) c.5-27396T>C (n.5-27396T>C) c.-43-16826T>C (n.-43-16826T>C) c.-99+33924T>C (n.-99+33924T>C) n.4232+88T>C n.4273+88T>C | |
| 17 | g.43091347A>T | CA10593568 | BRCA1 | n.4248T>A c.4096+88T>A (n.4096+88T>A) c.3970+88T>A (n.3970+88T>A) c.4093+88T>A (n.4093+88T>A) c.4018+88T>A (n.4018+88T>A) c.785-315T>A (n.785-315T>A) c.647-315T>A (n.647-315T>A) c.3208+88T>A (n.3208+88T>A) c.3973+88T>A (n.3973+88T>A) c.3955+88T>A (n.3955+88T>A) c.665-315T>A (n.665-315T>A) c.707-315T>A (n.707-315T>A) c.417+88T>A c.671-315T>A (n.671-315T>A) c.4184T>A (p.Ile1395Asn) c.*3879+88T>A (n.*3879+88T>A) c.390+88T>A c.788-315T>A (n.788-315T>A) c.410-315T>A (n.410-315T>A) c.413-315T>A (n.413-315T>A) c.5-27396T>A (n.5-27396T>A) c.-43-16826T>A (n.-43-16826T>A) c.-99+33924T>A (n.-99+33924T>A) n.4232+88T>A n.4273+88T>A | |
| 17 | g.43091348T>A | CA10593569 | BRCA1 | n.4247A>T c.4096+87A>T (n.4096+87A>T) c.3970+87A>T (n.3970+87A>T) c.4093+87A>T (n.4093+87A>T) c.4018+87A>T (n.4018+87A>T) c.785-316A>T (n.785-316A>T) c.647-316A>T (n.647-316A>T) c.3208+87A>T (n.3208+87A>T) c.3973+87A>T (n.3973+87A>T) c.3955+87A>T (n.3955+87A>T) c.665-316A>T (n.665-316A>T) c.707-316A>T (n.707-316A>T) c.417+87A>T c.671-316A>T (n.671-316A>T) c.4183A>T (p.Ile1395Phe) c.*3879+87A>T (n.*3879+87A>T) c.390+87A>T c.788-316A>T (n.788-316A>T) c.410-316A>T (n.410-316A>T) c.413-316A>T (n.413-316A>T) c.5-27397A>T (n.5-27397A>T) c.-43-16827A>T (n.-43-16827A>T) c.-99+33923A>T (n.-99+33923A>T) n.4232+87A>T n.4273+87A>T | |
| 17 | g.43091348T>C | CA10593570 | BRCA1 | n.4247A>G c.4096+87A>G (n.4096+87A>G) c.3970+87A>G (n.3970+87A>G) c.4093+87A>G (n.4093+87A>G) c.4018+87A>G (n.4018+87A>G) c.785-316A>G (n.785-316A>G) c.647-316A>G (n.647-316A>G) c.3208+87A>G (n.3208+87A>G) c.3973+87A>G (n.3973+87A>G) c.3955+87A>G (n.3955+87A>G) c.665-316A>G (n.665-316A>G) c.707-316A>G (n.707-316A>G) c.417+87A>G c.671-316A>G (n.671-316A>G) c.4183A>G (p.Ile1395Val) c.*3879+87A>G (n.*3879+87A>G) c.390+87A>G c.788-316A>G (n.788-316A>G) c.410-316A>G (n.410-316A>G) c.413-316A>G (n.413-316A>G) c.5-27397A>G (n.5-27397A>G) c.-43-16827A>G (n.-43-16827A>G) c.-99+33923A>G (n.-99+33923A>G) n.4232+87A>G n.4273+87A>G | |
| 17 | g.43091348T>G | CA10593571 | BRCA1 | n.4247A>C c.4096+87A>C (n.4096+87A>C) c.3970+87A>C (n.3970+87A>C) c.4093+87A>C (n.4093+87A>C) c.4018+87A>C (n.4018+87A>C) c.785-316A>C (n.785-316A>C) c.647-316A>C (n.647-316A>C) c.3208+87A>C (n.3208+87A>C) c.3973+87A>C (n.3973+87A>C) c.3955+87A>C (n.3955+87A>C) c.665-316A>C (n.665-316A>C) c.707-316A>C (n.707-316A>C) c.417+87A>C c.671-316A>C (n.671-316A>C) c.4183A>C (p.Ile1395Leu) c.*3879+87A>C (n.*3879+87A>C) c.390+87A>C c.788-316A>C (n.788-316A>C) c.410-316A>C (n.410-316A>C) c.413-316A>C (n.413-316A>C) c.5-27397A>C (n.5-27397A>C) c.-43-16827A>C (n.-43-16827A>C) c.-99+33923A>C (n.-99+33923A>C) n.4232+87A>C n.4273+87A>C | |
| 17 | g.43091349T>A | CA10593572 | BRCA1 | n.4246A>T c.4096+86A>T (n.4096+86A>T) c.3970+86A>T (n.3970+86A>T) c.4093+86A>T (n.4093+86A>T) c.4018+86A>T (n.4018+86A>T) c.785-317A>T (n.785-317A>T) c.647-317A>T (n.647-317A>T) c.3208+86A>T (n.3208+86A>T) c.3973+86A>T (n.3973+86A>T) c.3955+86A>T (n.3955+86A>T) c.665-317A>T (n.665-317A>T) c.707-317A>T (n.707-317A>T) c.417+86A>T c.671-317A>T (n.671-317A>T) c.4182A>T (p.Gln1394His) c.*3879+86A>T (n.*3879+86A>T) c.390+86A>T c.788-317A>T (n.788-317A>T) c.410-317A>T (n.410-317A>T) c.413-317A>T (n.413-317A>T) c.5-27398A>T (n.5-27398A>T) c.-43-16828A>T (n.-43-16828A>T) c.-99+33922A>T (n.-99+33922A>T) n.4232+86A>T n.4273+86A>T | |
| 17 | g.43091349T>G | CA10593573 | BRCA1 | n.4246A>C c.4096+86A>C (n.4096+86A>C) c.3970+86A>C (n.3970+86A>C) c.4093+86A>C (n.4093+86A>C) c.4018+86A>C (n.4018+86A>C) c.785-317A>C (n.785-317A>C) c.647-317A>C (n.647-317A>C) c.3208+86A>C (n.3208+86A>C) c.3973+86A>C (n.3973+86A>C) c.3955+86A>C (n.3955+86A>C) c.665-317A>C (n.665-317A>C) c.707-317A>C (n.707-317A>C) c.417+86A>C c.671-317A>C (n.671-317A>C) c.4182A>C (p.Gln1394His) c.*3879+86A>C (n.*3879+86A>C) c.390+86A>C c.788-317A>C (n.788-317A>C) c.410-317A>C (n.410-317A>C) c.413-317A>C (n.413-317A>C) c.5-27398A>C (n.5-27398A>C) c.-43-16828A>C (n.-43-16828A>C) c.-99+33922A>C (n.-99+33922A>C) n.4232+86A>C n.4273+86A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091350T>A | CA10593574 | BRCA1 | n.4245A>T c.4096+85A>T (n.4096+85A>T) c.3970+85A>T (n.3970+85A>T) c.4093+85A>T (n.4093+85A>T) c.4018+85A>T (n.4018+85A>T) c.785-318A>T (n.785-318A>T) c.647-318A>T (n.647-318A>T) c.3208+85A>T (n.3208+85A>T) c.3973+85A>T (n.3973+85A>T) c.3955+85A>T (n.3955+85A>T) c.665-318A>T (n.665-318A>T) c.707-318A>T (n.707-318A>T) c.417+85A>T c.671-318A>T (n.671-318A>T) c.4181A>T (p.Gln1394Leu) c.*3879+85A>T (n.*3879+85A>T) c.390+85A>T c.788-318A>T (n.788-318A>T) c.410-318A>T (n.410-318A>T) c.413-318A>T (n.413-318A>T) c.5-27399A>T (n.5-27399A>T) c.-43-16829A>T (n.-43-16829A>T) c.-99+33921A>T (n.-99+33921A>T) n.4232+85A>T n.4273+85A>T | |
| 17 | g.43091350T>C | CA10593575 | BRCA1 | n.4245A>G c.4096+85A>G (n.4096+85A>G) c.3970+85A>G (n.3970+85A>G) c.4093+85A>G (n.4093+85A>G) c.4018+85A>G (n.4018+85A>G) c.785-318A>G (n.785-318A>G) c.647-318A>G (n.647-318A>G) c.3208+85A>G (n.3208+85A>G) c.3973+85A>G (n.3973+85A>G) c.3955+85A>G (n.3955+85A>G) c.665-318A>G (n.665-318A>G) c.707-318A>G (n.707-318A>G) c.417+85A>G c.671-318A>G (n.671-318A>G) c.4181A>G (p.Gln1394Arg) c.*3879+85A>G (n.*3879+85A>G) c.390+85A>G c.788-318A>G (n.788-318A>G) c.410-318A>G (n.410-318A>G) c.413-318A>G (n.413-318A>G) c.5-27399A>G (n.5-27399A>G) c.-43-16829A>G (n.-43-16829A>G) c.-99+33921A>G (n.-99+33921A>G) n.4232+85A>G n.4273+85A>G | |
| 17 | g.43091350T>G | CA10593576 | BRCA1 | n.4245A>C c.4096+85A>C (n.4096+85A>C) c.3970+85A>C (n.3970+85A>C) c.4093+85A>C (n.4093+85A>C) c.4018+85A>C (n.4018+85A>C) c.785-318A>C (n.785-318A>C) c.647-318A>C (n.647-318A>C) c.3208+85A>C (n.3208+85A>C) c.3973+85A>C (n.3973+85A>C) c.3955+85A>C (n.3955+85A>C) c.665-318A>C (n.665-318A>C) c.707-318A>C (n.707-318A>C) c.417+85A>C c.671-318A>C (n.671-318A>C) c.4181A>C (p.Gln1394Pro) c.*3879+85A>C (n.*3879+85A>C) c.390+85A>C c.788-318A>C (n.788-318A>C) c.410-318A>C (n.410-318A>C) c.413-318A>C (n.413-318A>C) c.5-27399A>C (n.5-27399A>C) c.-43-16829A>C (n.-43-16829A>C) c.-99+33921A>C (n.-99+33921A>C) n.4232+85A>C n.4273+85A>C | |
| 17 | g.43091351G>A | CA10593577 | BRCA1 | n.4244C>T c.4096+84C>T (n.4096+84C>T) c.3970+84C>T (n.3970+84C>T) c.4093+84C>T (n.4093+84C>T) c.4018+84C>T (n.4018+84C>T) c.785-319C>T (n.785-319C>T) c.647-319C>T (n.647-319C>T) c.3208+84C>T (n.3208+84C>T) c.3973+84C>T (n.3973+84C>T) c.3955+84C>T (n.3955+84C>T) c.665-319C>T (n.665-319C>T) c.707-319C>T (n.707-319C>T) c.417+84C>T c.671-319C>T (n.671-319C>T) c.4180C>T (p.Gln1394Ter) c.*3879+84C>T (n.*3879+84C>T) c.390+84C>T c.788-319C>T (n.788-319C>T) c.410-319C>T (n.410-319C>T) c.413-319C>T (n.413-319C>T) c.5-27400C>T (n.5-27400C>T) c.-43-16830C>T (n.-43-16830C>T) c.-99+33920C>T (n.-99+33920C>T) n.4232+84C>T n.4273+84C>T | |
| 17 | g.43091351G>C | CA10593578 | BRCA1 | n.4244C>G c.4096+84C>G (n.4096+84C>G) c.3970+84C>G (n.3970+84C>G) c.4093+84C>G (n.4093+84C>G) c.4018+84C>G (n.4018+84C>G) c.785-319C>G (n.785-319C>G) c.647-319C>G (n.647-319C>G) c.3208+84C>G (n.3208+84C>G) c.3973+84C>G (n.3973+84C>G) c.3955+84C>G (n.3955+84C>G) c.665-319C>G (n.665-319C>G) c.707-319C>G (n.707-319C>G) c.417+84C>G c.671-319C>G (n.671-319C>G) c.4180C>G (p.Gln1394Glu) c.*3879+84C>G (n.*3879+84C>G) c.390+84C>G c.788-319C>G (n.788-319C>G) c.410-319C>G (n.410-319C>G) c.413-319C>G (n.413-319C>G) c.5-27400C>G (n.5-27400C>G) c.-43-16830C>G (n.-43-16830C>G) c.-99+33920C>G (n.-99+33920C>G) n.4232+84C>G n.4273+84C>G | |
| 17 | g.43091351G>T | CA10593579 | BRCA1 | n.4244C>A c.4096+84C>A (n.4096+84C>A) c.3970+84C>A (n.3970+84C>A) c.4093+84C>A (n.4093+84C>A) c.4018+84C>A (n.4018+84C>A) c.785-319C>A (n.785-319C>A) c.647-319C>A (n.647-319C>A) c.3208+84C>A (n.3208+84C>A) c.3973+84C>A (n.3973+84C>A) c.3955+84C>A (n.3955+84C>A) c.665-319C>A (n.665-319C>A) c.707-319C>A (n.707-319C>A) c.417+84C>A c.671-319C>A (n.671-319C>A) c.4180C>A (p.Gln1394Lys) c.*3879+84C>A (n.*3879+84C>A) c.390+84C>A c.788-319C>A (n.788-319C>A) c.410-319C>A (n.410-319C>A) c.413-319C>A (n.413-319C>A) c.5-27400C>A (n.5-27400C>A) c.-43-16830C>A (n.-43-16830C>A) c.-99+33920C>A (n.-99+33920C>A) n.4232+84C>A n.4273+84C>A | |
| 17 | g.43091352T>A | CA10593580 | BRCA1 | n.4243A>T c.4096+83A>T (n.4096+83A>T) c.3970+83A>T (n.3970+83A>T) c.4093+83A>T (n.4093+83A>T) c.4018+83A>T (n.4018+83A>T) c.785-320A>T (n.785-320A>T) c.647-320A>T (n.647-320A>T) c.3208+83A>T (n.3208+83A>T) c.3973+83A>T (n.3973+83A>T) c.3955+83A>T (n.3955+83A>T) c.665-320A>T (n.665-320A>T) c.707-320A>T (n.707-320A>T) c.417+83A>T c.671-320A>T (n.671-320A>T) c.4179A>T (p.Leu1393Phe) c.*3879+83A>T (n.*3879+83A>T) c.390+83A>T c.788-320A>T (n.788-320A>T) c.410-320A>T (n.410-320A>T) c.413-320A>T (n.413-320A>T) c.5-27401A>T (n.5-27401A>T) c.-43-16831A>T (n.-43-16831A>T) c.-99+33919A>T (n.-99+33919A>T) n.4232+83A>T n.4273+83A>T | |
| 17 | g.43091352T>G | CA10593581 | BRCA1 | n.4243A>C c.4096+83A>C (n.4096+83A>C) c.3970+83A>C (n.3970+83A>C) c.4093+83A>C (n.4093+83A>C) c.4018+83A>C (n.4018+83A>C) c.785-320A>C (n.785-320A>C) c.647-320A>C (n.647-320A>C) c.3208+83A>C (n.3208+83A>C) c.3973+83A>C (n.3973+83A>C) c.3955+83A>C (n.3955+83A>C) c.665-320A>C (n.665-320A>C) c.707-320A>C (n.707-320A>C) c.417+83A>C c.671-320A>C (n.671-320A>C) c.4179A>C (p.Leu1393Phe) c.*3879+83A>C (n.*3879+83A>C) c.390+83A>C c.788-320A>C (n.788-320A>C) c.410-320A>C (n.410-320A>C) c.413-320A>C (n.413-320A>C) c.5-27401A>C (n.5-27401A>C) c.-43-16831A>C (n.-43-16831A>C) c.-99+33919A>C (n.-99+33919A>C) n.4232+83A>C n.4273+83A>C | |
| 17 | g.43091353A>C | CA10593582 | BRCA1 | n.4242T>G c.4096+82T>G (n.4096+82T>G) c.3970+82T>G (n.3970+82T>G) c.4093+82T>G (n.4093+82T>G) c.4018+82T>G (n.4018+82T>G) c.785-321T>G (n.785-321T>G) c.647-321T>G (n.647-321T>G) c.3208+82T>G (n.3208+82T>G) c.3973+82T>G (n.3973+82T>G) c.3955+82T>G (n.3955+82T>G) c.665-321T>G (n.665-321T>G) c.707-321T>G (n.707-321T>G) c.417+82T>G c.671-321T>G (n.671-321T>G) c.4178T>G (p.Leu1393Ter) c.*3879+82T>G (n.*3879+82T>G) c.390+82T>G c.788-321T>G (n.788-321T>G) c.410-321T>G (n.410-321T>G) c.413-321T>G (n.413-321T>G) c.5-27402T>G (n.5-27402T>G) c.-43-16832T>G (n.-43-16832T>G) c.-99+33918T>G (n.-99+33918T>G) n.4232+82T>G n.4273+82T>G | |
| 17 | g.43091353A>G | CA10593583 | BRCA1 | n.4242T>C c.4096+82T>C (n.4096+82T>C) c.3970+82T>C (n.3970+82T>C) c.4093+82T>C (n.4093+82T>C) c.4018+82T>C (n.4018+82T>C) c.785-321T>C (n.785-321T>C) c.647-321T>C (n.647-321T>C) c.3208+82T>C (n.3208+82T>C) c.3973+82T>C (n.3973+82T>C) c.3955+82T>C (n.3955+82T>C) c.665-321T>C (n.665-321T>C) c.707-321T>C (n.707-321T>C) c.417+82T>C c.671-321T>C (n.671-321T>C) c.4178T>C (p.Leu1393Ser) c.*3879+82T>C (n.*3879+82T>C) c.390+82T>C c.788-321T>C (n.788-321T>C) c.410-321T>C (n.410-321T>C) c.413-321T>C (n.413-321T>C) c.5-27402T>C (n.5-27402T>C) c.-43-16832T>C (n.-43-16832T>C) c.-99+33918T>C (n.-99+33918T>C) n.4232+82T>C n.4273+82T>C | |
| 17 | g.43091353A>T | CA10593584 | BRCA1 | n.4242T>A c.4096+82T>A (n.4096+82T>A) c.3970+82T>A (n.3970+82T>A) c.4093+82T>A (n.4093+82T>A) c.4018+82T>A (n.4018+82T>A) c.785-321T>A (n.785-321T>A) c.647-321T>A (n.647-321T>A) c.3208+82T>A (n.3208+82T>A) c.3973+82T>A (n.3973+82T>A) c.3955+82T>A (n.3955+82T>A) c.665-321T>A (n.665-321T>A) c.707-321T>A (n.707-321T>A) c.417+82T>A c.671-321T>A (n.671-321T>A) c.4178T>A (p.Leu1393Ter) c.*3879+82T>A (n.*3879+82T>A) c.390+82T>A c.788-321T>A (n.788-321T>A) c.410-321T>A (n.410-321T>A) c.413-321T>A (n.413-321T>A) c.5-27402T>A (n.5-27402T>A) c.-43-16832T>A (n.-43-16832T>A) c.-99+33918T>A (n.-99+33918T>A) n.4232+82T>A n.4273+82T>A | |
| 17 | g.43091356del | CA2576282571 | BRCA1 | n.4242del c.4096+82del (n.4096+82del) c.3970+82del (n.3970+82del) c.4093+82del (n.4093+82del) c.4018+82del (n.4018+82del) c.785-321del (n.785-321del) c.647-321del (n.647-321del) c.3208+82del (n.3208+82del) c.3973+82del (n.3973+82del) c.3955+82del (n.3955+82del) c.665-321del (n.665-321del) c.707-321del (n.707-321del) c.417+82del c.671-321del (n.671-321del) c.4178del (p.Leu1393TyrfsTer13) c.*3879+82del (n.*3879+82del) c.390+82del c.788-321del (n.788-321del) c.410-321del (n.410-321del) c.413-321del (n.413-321del) c.5-27402del (n.5-27402del) c.-43-16832del (n.-43-16832del) c.-99+33918del (n.-99+33918del) n.4232+82del n.4273+82del | |
| 17 | g.43091354A>C | CA10593585 | BRCA1 | n.4241T>G c.4096+81T>G (n.4096+81T>G) c.3970+81T>G (n.3970+81T>G) c.4093+81T>G (n.4093+81T>G) c.4018+81T>G (n.4018+81T>G) c.785-322T>G (n.785-322T>G) c.647-322T>G (n.647-322T>G) c.3208+81T>G (n.3208+81T>G) c.3973+81T>G (n.3973+81T>G) c.3955+81T>G (n.3955+81T>G) c.665-322T>G (n.665-322T>G) c.707-322T>G (n.707-322T>G) c.417+81T>G c.671-322T>G (n.671-322T>G) c.4177T>G (p.Leu1393Val) c.*3879+81T>G (n.*3879+81T>G) c.390+81T>G c.788-322T>G (n.788-322T>G) c.410-322T>G (n.410-322T>G) c.413-322T>G (n.413-322T>G) c.5-27403T>G (n.5-27403T>G) c.-43-16833T>G (n.-43-16833T>G) c.-99+33917T>G (n.-99+33917T>G) n.4232+81T>G n.4273+81T>G | |
| 17 | g.43091354A>T | CA10593586 | BRCA1 | n.4241T>A c.4096+81T>A (n.4096+81T>A) c.3970+81T>A (n.3970+81T>A) c.4093+81T>A (n.4093+81T>A) c.4018+81T>A (n.4018+81T>A) c.785-322T>A (n.785-322T>A) c.647-322T>A (n.647-322T>A) c.3208+81T>A (n.3208+81T>A) c.3973+81T>A (n.3973+81T>A) c.3955+81T>A (n.3955+81T>A) c.665-322T>A (n.665-322T>A) c.707-322T>A (n.707-322T>A) c.417+81T>A c.671-322T>A (n.671-322T>A) c.4177T>A (p.Leu1393Ile) c.*3879+81T>A (n.*3879+81T>A) c.390+81T>A c.788-322T>A (n.788-322T>A) c.410-322T>A (n.410-322T>A) c.413-322T>A (n.413-322T>A) c.5-27403T>A (n.5-27403T>A) c.-43-16833T>A (n.-43-16833T>A) c.-99+33917T>A (n.-99+33917T>A) n.4232+81T>A n.4273+81T>A | |
| 17 | g.43091355A= | CA2260781871 | BRCA1 | n.4240T= c.4096+80T= (n.4096+80T=) c.3970+80T= (n.3970+80T=) c.4093+80T= (n.4093+80T=) c.4018+80T= (n.4018+80T=) c.785-323T= (n.785-323T=) c.647-323T= (n.647-323T=) c.3208+80T= (n.3208+80T=) c.3973+80T= (n.3973+80T=) c.3955+80T= (n.3955+80T=) c.665-323T= (n.665-323T=) c.707-323T= (n.707-323T=) c.417+80T= c.671-323T= (n.671-323T=) c.4176T= (p.Ile1392=) c.*3879+80T= (n.*3879+80T=) c.390+80T= c.788-323T= (n.788-323T=) c.410-323T= (n.410-323T=) c.413-323T= (n.413-323T=) c.5-27404T= (n.5-27404T=) c.-43-16834T= (n.-43-16834T=) c.-99+33916T= (n.-99+33916T=) n.4232+80T= n.4273+80T= | |
| 17 | g.43091355A>C | CA10593587 | BRCA1 | n.4240T>G c.4096+80T>G (n.4096+80T>G) c.3970+80T>G (n.3970+80T>G) c.4093+80T>G (n.4093+80T>G) c.4018+80T>G (n.4018+80T>G) c.785-323T>G (n.785-323T>G) c.647-323T>G (n.647-323T>G) c.3208+80T>G (n.3208+80T>G) c.3973+80T>G (n.3973+80T>G) c.3955+80T>G (n.3955+80T>G) c.665-323T>G (n.665-323T>G) c.707-323T>G (n.707-323T>G) c.417+80T>G c.671-323T>G (n.671-323T>G) c.4176T>G (p.Ile1392Met) c.*3879+80T>G (n.*3879+80T>G) c.390+80T>G c.788-323T>G (n.788-323T>G) c.410-323T>G (n.410-323T>G) c.413-323T>G (n.413-323T>G) c.5-27404T>G (n.5-27404T>G) c.-43-16834T>G (n.-43-16834T>G) c.-99+33916T>G (n.-99+33916T>G) n.4232+80T>G n.4273+80T>G | dbSNP |
| 17 | g.43091356A= | CA2260781872 | BRCA1 | n.4239T= c.4096+79T= (n.4096+79T=) c.3970+79T= (n.3970+79T=) c.4093+79T= (n.4093+79T=) c.4018+79T= (n.4018+79T=) c.785-324T= (n.785-324T=) c.647-324T= (n.647-324T=) c.3208+79T= (n.3208+79T=) c.3973+79T= (n.3973+79T=) c.3955+79T= (n.3955+79T=) c.665-324T= (n.665-324T=) c.707-324T= (n.707-324T=) c.417+79T= c.671-324T= (n.671-324T=) c.4175T= (p.Ile1392=) c.*3879+79T= (n.*3879+79T=) c.390+79T= c.788-324T= (n.788-324T=) c.410-324T= (n.410-324T=) c.413-324T= (n.413-324T=) c.5-27405T= (n.5-27405T=) c.-43-16835T= (n.-43-16835T=) c.-99+33915T= (n.-99+33915T=) n.4232+79T= n.4273+79T= | |
| 17 | g.43091356A>C | CA10593588 | BRCA1 | n.4239T>G c.4096+79T>G (n.4096+79T>G) c.3970+79T>G (n.3970+79T>G) c.4093+79T>G (n.4093+79T>G) c.4018+79T>G (n.4018+79T>G) c.785-324T>G (n.785-324T>G) c.647-324T>G (n.647-324T>G) c.3208+79T>G (n.3208+79T>G) c.3973+79T>G (n.3973+79T>G) c.3955+79T>G (n.3955+79T>G) c.665-324T>G (n.665-324T>G) c.707-324T>G (n.707-324T>G) c.417+79T>G c.671-324T>G (n.671-324T>G) c.4175T>G (p.Ile1392Ser) c.*3879+79T>G (n.*3879+79T>G) c.390+79T>G c.788-324T>G (n.788-324T>G) c.410-324T>G (n.410-324T>G) c.413-324T>G (n.413-324T>G) c.5-27405T>G (n.5-27405T>G) c.-43-16835T>G (n.-43-16835T>G) c.-99+33915T>G (n.-99+33915T>G) n.4232+79T>G n.4273+79T>G | dbSNP |
| 17 | g.43091356A>G | CA062563 | BRCA1 | n.4239T>C c.4096+79T>C (n.4096+79T>C) c.3970+79T>C (n.3970+79T>C) c.4093+79T>C (n.4093+79T>C) c.4018+79T>C (n.4018+79T>C) c.785-324T>C (n.785-324T>C) c.647-324T>C (n.647-324T>C) c.3208+79T>C (n.3208+79T>C) c.3973+79T>C (n.3973+79T>C) c.3955+79T>C (n.3955+79T>C) c.665-324T>C (n.665-324T>C) c.707-324T>C (n.707-324T>C) c.417+79T>C c.671-324T>C (n.671-324T>C) c.4175T>C (p.Ile1392Thr) c.*3879+79T>C (n.*3879+79T>C) c.390+79T>C c.788-324T>C (n.788-324T>C) c.410-324T>C (n.410-324T>C) c.413-324T>C (n.413-324T>C) c.5-27405T>C (n.5-27405T>C) c.-43-16835T>C (n.-43-16835T>C) c.-99+33915T>C (n.-99+33915T>C) n.4232+79T>C n.4273+79T>C | |
| 17 | g.43091356A>T | CA10593589 | BRCA1 | n.4239T>A c.4096+79T>A (n.4096+79T>A) c.3970+79T>A (n.3970+79T>A) c.4093+79T>A (n.4093+79T>A) c.4018+79T>A (n.4018+79T>A) c.785-324T>A (n.785-324T>A) c.647-324T>A (n.647-324T>A) c.3208+79T>A (n.3208+79T>A) c.3973+79T>A (n.3973+79T>A) c.3955+79T>A (n.3955+79T>A) c.665-324T>A (n.665-324T>A) c.707-324T>A (n.707-324T>A) c.417+79T>A c.671-324T>A (n.671-324T>A) c.4175T>A (p.Ile1392Asn) c.*3879+79T>A (n.*3879+79T>A) c.390+79T>A c.788-324T>A (n.788-324T>A) c.410-324T>A (n.410-324T>A) c.413-324T>A (n.413-324T>A) c.5-27405T>A (n.5-27405T>A) c.-43-16835T>A (n.-43-16835T>A) c.-99+33915T>A (n.-99+33915T>A) n.4232+79T>A n.4273+79T>A | |
| 17 | g.43091357T>A | CA10593590 | BRCA1 | n.4238A>T c.4096+78A>T (n.4096+78A>T) c.3970+78A>T (n.3970+78A>T) c.4093+78A>T (n.4093+78A>T) c.4018+78A>T (n.4018+78A>T) c.785-325A>T (n.785-325A>T) c.647-325A>T (n.647-325A>T) c.3208+78A>T (n.3208+78A>T) c.3973+78A>T (n.3973+78A>T) c.3955+78A>T (n.3955+78A>T) c.665-325A>T (n.665-325A>T) c.707-325A>T (n.707-325A>T) c.417+78A>T c.671-325A>T (n.671-325A>T) c.4174A>T (p.Ile1392Phe) c.*3879+78A>T (n.*3879+78A>T) c.390+78A>T c.788-325A>T (n.788-325A>T) c.410-325A>T (n.410-325A>T) c.413-325A>T (n.413-325A>T) c.5-27406A>T (n.5-27406A>T) c.-43-16836A>T (n.-43-16836A>T) c.-99+33914A>T (n.-99+33914A>T) n.4232+78A>T n.4273+78A>T | |
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| 17 | g.43091358G>A | CA626221299 | BRCA1 | n.4237C>T c.4096+77C>T (n.4096+77C>T) c.3970+77C>T (n.3970+77C>T) c.4093+77C>T (n.4093+77C>T) c.4018+77C>T (n.4018+77C>T) c.785-326C>T (n.785-326C>T) c.647-326C>T (n.647-326C>T) c.3208+77C>T (n.3208+77C>T) c.3973+77C>T (n.3973+77C>T) c.3955+77C>T (n.3955+77C>T) c.665-326C>T (n.665-326C>T) c.707-326C>T (n.707-326C>T) c.417+77C>T c.671-326C>T (n.671-326C>T) c.4173C>T (p.His1391=) c.*3879+77C>T (n.*3879+77C>T) c.390+77C>T c.788-326C>T (n.788-326C>T) c.410-326C>T (n.410-326C>T) c.413-326C>T (n.413-326C>T) c.5-27407C>T (n.5-27407C>T) c.-43-16837C>T (n.-43-16837C>T) c.-99+33913C>T (n.-99+33913C>T) n.4232+77C>T n.4273+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091358G>T | CA10593594 | BRCA1 | n.4237C>A c.4096+77C>A (n.4096+77C>A) c.3970+77C>A (n.3970+77C>A) c.4093+77C>A (n.4093+77C>A) c.4018+77C>A (n.4018+77C>A) c.785-326C>A (n.785-326C>A) c.647-326C>A (n.647-326C>A) c.3208+77C>A (n.3208+77C>A) c.3973+77C>A (n.3973+77C>A) c.3955+77C>A (n.3955+77C>A) c.665-326C>A (n.665-326C>A) c.707-326C>A (n.707-326C>A) c.417+77C>A c.671-326C>A (n.671-326C>A) c.4173C>A (p.His1391Gln) c.*3879+77C>A (n.*3879+77C>A) c.390+77C>A c.788-326C>A (n.788-326C>A) c.410-326C>A (n.410-326C>A) c.413-326C>A (n.413-326C>A) c.5-27407C>A (n.5-27407C>A) c.-43-16837C>A (n.-43-16837C>A) c.-99+33913C>A (n.-99+33913C>A) n.4232+77C>A n.4273+77C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091359T>A | CA10593595 | BRCA1 | n.4236A>T c.4096+76A>T (n.4096+76A>T) c.3970+76A>T (n.3970+76A>T) c.4093+76A>T (n.4093+76A>T) c.4018+76A>T (n.4018+76A>T) c.785-327A>T (n.785-327A>T) c.647-327A>T (n.647-327A>T) c.3208+76A>T (n.3208+76A>T) c.3973+76A>T (n.3973+76A>T) c.3955+76A>T (n.3955+76A>T) c.665-327A>T (n.665-327A>T) c.707-327A>T (n.707-327A>T) c.417+76A>T c.671-327A>T (n.671-327A>T) c.4172A>T (p.His1391Leu) c.*3879+76A>T (n.*3879+76A>T) c.390+76A>T c.788-327A>T (n.788-327A>T) c.410-327A>T (n.410-327A>T) c.413-327A>T (n.413-327A>T) c.5-27408A>T (n.5-27408A>T) c.-43-16838A>T (n.-43-16838A>T) c.-99+33912A>T (n.-99+33912A>T) n.4232+76A>T n.4273+76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091359T>C | CA10593596 | BRCA1 | n.4236A>G c.4096+76A>G (n.4096+76A>G) c.3970+76A>G (n.3970+76A>G) c.4093+76A>G (n.4093+76A>G) c.4018+76A>G (n.4018+76A>G) c.785-327A>G (n.785-327A>G) c.647-327A>G (n.647-327A>G) c.3208+76A>G (n.3208+76A>G) c.3973+76A>G (n.3973+76A>G) c.3955+76A>G (n.3955+76A>G) c.665-327A>G (n.665-327A>G) c.707-327A>G (n.707-327A>G) c.417+76A>G c.671-327A>G (n.671-327A>G) c.4172A>G (p.His1391Arg) c.*3879+76A>G (n.*3879+76A>G) c.390+76A>G c.788-327A>G (n.788-327A>G) c.410-327A>G (n.410-327A>G) c.413-327A>G (n.413-327A>G) c.5-27408A>G (n.5-27408A>G) c.-43-16838A>G (n.-43-16838A>G) c.-99+33912A>G (n.-99+33912A>G) n.4232+76A>G n.4273+76A>G | dbSNP |
| 17 | g.43091359T>G | CA10593597 | BRCA1 | n.4236A>C c.4096+76A>C (n.4096+76A>C) c.3970+76A>C (n.3970+76A>C) c.4093+76A>C (n.4093+76A>C) c.4018+76A>C (n.4018+76A>C) c.785-327A>C (n.785-327A>C) c.647-327A>C (n.647-327A>C) c.3208+76A>C (n.3208+76A>C) c.3973+76A>C (n.3973+76A>C) c.3955+76A>C (n.3955+76A>C) c.665-327A>C (n.665-327A>C) c.707-327A>C (n.707-327A>C) c.417+76A>C c.671-327A>C (n.671-327A>C) c.4172A>C (p.His1391Pro) c.*3879+76A>C (n.*3879+76A>C) c.390+76A>C c.788-327A>C (n.788-327A>C) c.410-327A>C (n.410-327A>C) c.413-327A>C (n.413-327A>C) c.5-27408A>C (n.5-27408A>C) c.-43-16838A>C (n.-43-16838A>C) c.-99+33912A>C (n.-99+33912A>C) n.4232+76A>C n.4273+76A>C | dbSNP |
| 17 | g.43091359T= | CA2260781874 | BRCA1 | n.4236A= c.4096+76A= (n.4096+76A=) c.3970+76A= (n.3970+76A=) c.4093+76A= (n.4093+76A=) c.4018+76A= (n.4018+76A=) c.785-327A= (n.785-327A=) c.647-327A= (n.647-327A=) c.3208+76A= (n.3208+76A=) c.3973+76A= (n.3973+76A=) c.3955+76A= (n.3955+76A=) c.665-327A= (n.665-327A=) c.707-327A= (n.707-327A=) c.417+76A= c.671-327A= (n.671-327A=) c.4172A= (p.His1391=) c.*3879+76A= (n.*3879+76A=) c.390+76A= c.788-327A= (n.788-327A=) c.410-327A= (n.410-327A=) c.413-327A= (n.413-327A=) c.5-27408A= (n.5-27408A=) c.-43-16838A= (n.-43-16838A=) c.-99+33912A= (n.-99+33912A=) n.4232+76A= n.4273+76A= | |
| 17 | g.43091360G>A | CA10593598 | BRCA1 | n.4235C>T c.4096+75C>T (n.4096+75C>T) c.3970+75C>T (n.3970+75C>T) c.4093+75C>T (n.4093+75C>T) c.4018+75C>T (n.4018+75C>T) c.785-328C>T (n.785-328C>T) c.647-328C>T (n.647-328C>T) c.3208+75C>T (n.3208+75C>T) c.3973+75C>T (n.3973+75C>T) c.3955+75C>T (n.3955+75C>T) c.665-328C>T (n.665-328C>T) c.707-328C>T (n.707-328C>T) c.417+75C>T c.671-328C>T (n.671-328C>T) c.4171C>T (p.His1391Tyr) c.*3879+75C>T (n.*3879+75C>T) c.390+75C>T c.788-328C>T (n.788-328C>T) c.410-328C>T (n.410-328C>T) c.413-328C>T (n.413-328C>T) c.5-27409C>T (n.5-27409C>T) c.-43-16839C>T (n.-43-16839C>T) c.-99+33911C>T (n.-99+33911C>T) n.4232+75C>T n.4273+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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