UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091263T>A | CA2638064034 | BRCA1 | n.4332A>T c.4096+172A>T (n.4096+172A>T) c.3970+172A>T (n.3970+172A>T) c.4093+172A>T (n.4093+172A>T) c.4018+172A>T (n.4018+172A>T) c.785-231A>T (n.785-231A>T) c.647-231A>T (n.647-231A>T) c.3208+172A>T (n.3208+172A>T) c.3973+172A>T (n.3973+172A>T) c.3955+172A>T (n.3955+172A>T) c.665-231A>T (n.665-231A>T) c.707-231A>T (n.707-231A>T) c.417+172A>T c.671-231A>T (n.671-231A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*3879+172A>T (n.*3879+172A>T) c.390+172A>T c.788-231A>T (n.788-231A>T) c.410-231A>T (n.410-231A>T) c.413-231A>T (n.413-231A>T) c.5-27312A>T (n.5-27312A>T) c.-43-16742A>T (n.-43-16742A>T) c.-99+34008A>T (n.-99+34008A>T) n.4232+172A>T n.4273+172A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091263T>C | CA2638064035 | BRCA1 | n.4332A>G c.4096+172A>G (n.4096+172A>G) c.3970+172A>G (n.3970+172A>G) c.4093+172A>G (n.4093+172A>G) c.4018+172A>G (n.4018+172A>G) c.785-231A>G (n.785-231A>G) c.647-231A>G (n.647-231A>G) c.3208+172A>G (n.3208+172A>G) c.3973+172A>G (n.3973+172A>G) c.3955+172A>G (n.3955+172A>G) c.665-231A>G (n.665-231A>G) c.707-231A>G (n.707-231A>G) c.417+172A>G c.671-231A>G (n.671-231A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*3879+172A>G (n.*3879+172A>G) c.390+172A>G c.788-231A>G (n.788-231A>G) c.410-231A>G (n.410-231A>G) c.413-231A>G (n.413-231A>G) c.5-27312A>G (n.5-27312A>G) c.-43-16742A>G (n.-43-16742A>G) c.-99+34008A>G (n.-99+34008A>G) n.4232+172A>G n.4273+172A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091263T>G | CA2638064036 | BRCA1 | n.4332A>C c.4096+172A>C (n.4096+172A>C) c.3970+172A>C (n.3970+172A>C) c.4093+172A>C (n.4093+172A>C) c.4018+172A>C (n.4018+172A>C) c.785-231A>C (n.785-231A>C) c.647-231A>C (n.647-231A>C) c.3208+172A>C (n.3208+172A>C) c.3973+172A>C (n.3973+172A>C) c.3955+172A>C (n.3955+172A>C) c.665-231A>C (n.665-231A>C) c.707-231A>C (n.707-231A>C) c.417+172A>C c.671-231A>C (n.671-231A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*3879+172A>C (n.*3879+172A>C) c.390+172A>C c.788-231A>C (n.788-231A>C) c.410-231A>C (n.410-231A>C) c.413-231A>C (n.413-231A>C) c.5-27312A>C (n.5-27312A>C) c.-43-16742A>C (n.-43-16742A>C) c.-99+34008A>C (n.-99+34008A>C) n.4232+172A>C n.4273+172A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091264G>C | CA290811217 | BRCA1 | n.4331C>G c.4096+171C>G (n.4096+171C>G) c.3970+171C>G (n.3970+171C>G) c.4093+171C>G (n.4093+171C>G) c.4018+171C>G (n.4018+171C>G) c.785-232C>G (n.785-232C>G) c.647-232C>G (n.647-232C>G) c.3208+171C>G (n.3208+171C>G) c.3973+171C>G (n.3973+171C>G) c.3955+171C>G (n.3955+171C>G) c.665-232C>G (n.665-232C>G) c.707-232C>G (n.707-232C>G) c.417+171C>G c.671-232C>G (n.671-232C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*3879+171C>G (n.*3879+171C>G) c.390+171C>G c.788-232C>G (n.788-232C>G) c.410-232C>G (n.410-232C>G) c.413-232C>G (n.413-232C>G) c.5-27313C>G (n.5-27313C>G) c.-43-16743C>G (n.-43-16743C>G) c.-99+34007C>G (n.-99+34007C>G) n.4232+171C>G n.4273+171C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091264G>T | CA2638064037 | BRCA1 | n.4331C>A c.4096+171C>A (n.4096+171C>A) c.3970+171C>A (n.3970+171C>A) c.4093+171C>A (n.4093+171C>A) c.4018+171C>A (n.4018+171C>A) c.785-232C>A (n.785-232C>A) c.647-232C>A (n.647-232C>A) c.3208+171C>A (n.3208+171C>A) c.3973+171C>A (n.3973+171C>A) c.3955+171C>A (n.3955+171C>A) c.665-232C>A (n.665-232C>A) c.707-232C>A (n.707-232C>A) c.417+171C>A c.671-232C>A (n.671-232C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*3879+171C>A (n.*3879+171C>A) c.390+171C>A c.788-232C>A (n.788-232C>A) c.410-232C>A (n.410-232C>A) c.413-232C>A (n.413-232C>A) c.5-27313C>A (n.5-27313C>A) c.-43-16743C>A (n.-43-16743C>A) c.-99+34007C>A (n.-99+34007C>A) n.4232+171C>A n.4273+171C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091266G>A | CA290811221 | BRCA1 | n.4329C>T c.4096+169C>T (n.4096+169C>T) c.3970+169C>T (n.3970+169C>T) c.4093+169C>T (n.4093+169C>T) c.4018+169C>T (n.4018+169C>T) c.785-234C>T (n.785-234C>T) c.647-234C>T (n.647-234C>T) c.3208+169C>T (n.3208+169C>T) c.3973+169C>T (n.3973+169C>T) c.3955+169C>T (n.3955+169C>T) c.665-234C>T (n.665-234C>T) c.707-234C>T (n.707-234C>T) c.417+169C>T c.671-234C>T (n.671-234C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*3879+169C>T (n.*3879+169C>T) c.390+169C>T c.788-234C>T (n.788-234C>T) c.410-234C>T (n.410-234C>T) c.413-234C>T (n.413-234C>T) c.5-27315C>T (n.5-27315C>T) c.-43-16745C>T (n.-43-16745C>T) c.-99+34005C>T (n.-99+34005C>T) n.4232+169C>T n.4273+169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091266G= | CA2260781835 | BRCA1 | n.4329C= c.4096+169C= (n.4096+169C=) c.3970+169C= (n.3970+169C=) c.4093+169C= (n.4093+169C=) c.4018+169C= (n.4018+169C=) c.785-234C= (n.785-234C=) c.647-234C= (n.647-234C=) c.3208+169C= (n.3208+169C=) c.3973+169C= (n.3973+169C=) c.3955+169C= (n.3955+169C=) c.665-234C= (n.665-234C=) c.707-234C= (n.707-234C=) c.417+169C= c.671-234C= (n.671-234C=) c.*65C= (n.*65C=) c.*3879+169C= (n.*3879+169C=) c.390+169C= c.788-234C= (n.788-234C=) c.410-234C= (n.410-234C=) c.413-234C= (n.413-234C=) c.5-27315C= (n.5-27315C=) c.-43-16745C= (n.-43-16745C=) c.-99+34005C= (n.-99+34005C=) n.4232+169C= n.4273+169C= | |
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| 17 | g.43091278T>G | CA290811233 | BRCA1 | n.4317A>C c.4096+157A>C (n.4096+157A>C) c.3970+157A>C (n.3970+157A>C) c.4093+157A>C (n.4093+157A>C) c.4018+157A>C (n.4018+157A>C) c.785-246A>C (n.785-246A>C) c.647-246A>C (n.647-246A>C) c.3208+157A>C (n.3208+157A>C) c.3973+157A>C (n.3973+157A>C) c.3955+157A>C (n.3955+157A>C) c.665-246A>C (n.665-246A>C) c.707-246A>C (n.707-246A>C) c.417+157A>C c.671-246A>C (n.671-246A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*3879+157A>C (n.*3879+157A>C) c.390+157A>C c.788-246A>C (n.788-246A>C) c.410-246A>C (n.410-246A>C) c.413-246A>C (n.413-246A>C) c.5-27327A>C (n.5-27327A>C) c.-43-16757A>C (n.-43-16757A>C) c.-99+33993A>C (n.-99+33993A>C) n.4232+157A>C n.4273+157A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091278T= | CA2260781839 | BRCA1 | n.4317A= c.4096+157A= (n.4096+157A=) c.3970+157A= (n.3970+157A=) c.4093+157A= (n.4093+157A=) c.4018+157A= (n.4018+157A=) c.785-246A= (n.785-246A=) c.647-246A= (n.647-246A=) c.3208+157A= (n.3208+157A=) c.3973+157A= (n.3973+157A=) c.3955+157A= (n.3955+157A=) c.665-246A= (n.665-246A=) c.707-246A= (n.707-246A=) c.417+157A= c.671-246A= (n.671-246A=) c.*53A= (n.*53A=) c.*3879+157A= (n.*3879+157A=) c.390+157A= c.788-246A= (n.788-246A=) c.410-246A= (n.410-246A=) c.413-246A= (n.413-246A=) c.5-27327A= (n.5-27327A=) c.-43-16757A= (n.-43-16757A=) c.-99+33993A= (n.-99+33993A=) n.4232+157A= n.4273+157A= | |
| 17 | g.43091279C>A | CA2638064042 | BRCA1 | n.4316G>T c.4096+156G>T (n.4096+156G>T) c.3970+156G>T (n.3970+156G>T) c.4093+156G>T (n.4093+156G>T) c.4018+156G>T (n.4018+156G>T) c.785-247G>T (n.785-247G>T) c.647-247G>T (n.647-247G>T) c.3208+156G>T (n.3208+156G>T) c.3973+156G>T (n.3973+156G>T) c.3955+156G>T (n.3955+156G>T) c.665-247G>T (n.665-247G>T) c.707-247G>T (n.707-247G>T) c.417+156G>T c.671-247G>T (n.671-247G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*3879+156G>T (n.*3879+156G>T) c.390+156G>T c.788-247G>T (n.788-247G>T) c.410-247G>T (n.410-247G>T) c.413-247G>T (n.413-247G>T) c.5-27328G>T (n.5-27328G>T) c.-43-16758G>T (n.-43-16758G>T) c.-99+33992G>T (n.-99+33992G>T) n.4232+156G>T n.4273+156G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091279C>T | CA772185753 | BRCA1 | n.4316G>A c.4096+156G>A (n.4096+156G>A) c.3970+156G>A (n.3970+156G>A) c.4093+156G>A (n.4093+156G>A) c.4018+156G>A (n.4018+156G>A) c.785-247G>A (n.785-247G>A) c.647-247G>A (n.647-247G>A) c.3208+156G>A (n.3208+156G>A) c.3973+156G>A (n.3973+156G>A) c.3955+156G>A (n.3955+156G>A) c.665-247G>A (n.665-247G>A) c.707-247G>A (n.707-247G>A) c.417+156G>A c.671-247G>A (n.671-247G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*3879+156G>A (n.*3879+156G>A) c.390+156G>A c.788-247G>A (n.788-247G>A) c.410-247G>A (n.410-247G>A) c.413-247G>A (n.413-247G>A) c.5-27328G>A (n.5-27328G>A) c.-43-16758G>A (n.-43-16758G>A) c.-99+33992G>A (n.-99+33992G>A) n.4232+156G>A n.4273+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43091281A>T | CA2638064044 | BRCA1 | n.4314T>A c.4096+154T>A (n.4096+154T>A) c.3970+154T>A (n.3970+154T>A) c.4093+154T>A (n.4093+154T>A) c.4018+154T>A (n.4018+154T>A) c.785-249T>A (n.785-249T>A) c.647-249T>A (n.647-249T>A) c.3208+154T>A (n.3208+154T>A) c.3973+154T>A (n.3973+154T>A) c.3955+154T>A (n.3955+154T>A) c.665-249T>A (n.665-249T>A) c.707-249T>A (n.707-249T>A) c.417+154T>A c.671-249T>A (n.671-249T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.*3879+154T>A (n.*3879+154T>A) c.390+154T>A c.788-249T>A (n.788-249T>A) c.410-249T>A (n.410-249T>A) c.413-249T>A (n.413-249T>A) c.5-27330T>A (n.5-27330T>A) c.-43-16760T>A (n.-43-16760T>A) c.-99+33990T>A (n.-99+33990T>A) n.4232+154T>A n.4273+154T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091282T>C | CA058831 | BRCA1 | n.4313A>G c.4096+153A>G (n.4096+153A>G) c.3970+153A>G (n.3970+153A>G) c.4093+153A>G (n.4093+153A>G) c.4018+153A>G (n.4018+153A>G) c.785-250A>G (n.785-250A>G) c.647-250A>G (n.647-250A>G) c.3208+153A>G (n.3208+153A>G) c.3973+153A>G (n.3973+153A>G) c.3955+153A>G (n.3955+153A>G) c.665-250A>G (n.665-250A>G) c.707-250A>G (n.707-250A>G) c.417+153A>G c.671-250A>G (n.671-250A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*3879+153A>G (n.*3879+153A>G) c.390+153A>G c.788-250A>G (n.788-250A>G) c.410-250A>G (n.410-250A>G) c.413-250A>G (n.413-250A>G) c.5-27331A>G (n.5-27331A>G) c.-43-16761A>G (n.-43-16761A>G) c.-99+33989A>G (n.-99+33989A>G) n.4232+153A>G n.4273+153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091282T>G | CA2638064045 | BRCA1 | n.4313A>C c.4096+153A>C (n.4096+153A>C) c.3970+153A>C (n.3970+153A>C) c.4093+153A>C (n.4093+153A>C) c.4018+153A>C (n.4018+153A>C) c.785-250A>C (n.785-250A>C) c.647-250A>C (n.647-250A>C) c.3208+153A>C (n.3208+153A>C) c.3973+153A>C (n.3973+153A>C) c.3955+153A>C (n.3955+153A>C) c.665-250A>C (n.665-250A>C) c.707-250A>C (n.707-250A>C) c.417+153A>C c.671-250A>C (n.671-250A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*3879+153A>C (n.*3879+153A>C) c.390+153A>C c.788-250A>C (n.788-250A>C) c.410-250A>C (n.410-250A>C) c.413-250A>C (n.413-250A>C) c.5-27331A>C (n.5-27331A>C) c.-43-16761A>C (n.-43-16761A>C) c.-99+33989A>C (n.-99+33989A>C) n.4232+153A>C n.4273+153A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091282T= | CA2260781841 | BRCA1 | n.4313A= c.4096+153A= (n.4096+153A=) c.3970+153A= (n.3970+153A=) c.4093+153A= (n.4093+153A=) c.4018+153A= (n.4018+153A=) c.785-250A= (n.785-250A=) c.647-250A= (n.647-250A=) c.3208+153A= (n.3208+153A=) c.3973+153A= (n.3973+153A=) c.3955+153A= (n.3955+153A=) c.665-250A= (n.665-250A=) c.707-250A= (n.707-250A=) c.417+153A= c.671-250A= (n.671-250A=) c.*49A= (n.*49A=) c.*3879+153A= (n.*3879+153A=) c.390+153A= c.788-250A= (n.788-250A=) c.410-250A= (n.410-250A=) c.413-250A= (n.413-250A=) c.5-27331A= (n.5-27331A=) c.-43-16761A= (n.-43-16761A=) c.-99+33989A= (n.-99+33989A=) n.4232+153A= n.4273+153A= | |
| 17 | g.43091283G>A | CA983884282 | BRCA1 | n.4312C>T c.4096+152C>T (n.4096+152C>T) c.3970+152C>T (n.3970+152C>T) c.4093+152C>T (n.4093+152C>T) c.4018+152C>T (n.4018+152C>T) c.785-251C>T (n.785-251C>T) c.647-251C>T (n.647-251C>T) c.3208+152C>T (n.3208+152C>T) c.3973+152C>T (n.3973+152C>T) c.3955+152C>T (n.3955+152C>T) c.665-251C>T (n.665-251C>T) c.707-251C>T (n.707-251C>T) c.417+152C>T c.671-251C>T (n.671-251C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.*3879+152C>T (n.*3879+152C>T) c.390+152C>T c.788-251C>T (n.788-251C>T) c.410-251C>T (n.410-251C>T) c.413-251C>T (n.413-251C>T) c.5-27332C>T (n.5-27332C>T) c.-43-16762C>T (n.-43-16762C>T) c.-99+33988C>T (n.-99+33988C>T) n.4232+152C>T n.4273+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43091283G= | CA2260781842 | BRCA1 | n.4312C= c.4096+152C= (n.4096+152C=) c.3970+152C= (n.3970+152C=) c.4093+152C= (n.4093+152C=) c.4018+152C= (n.4018+152C=) c.785-251C= (n.785-251C=) c.647-251C= (n.647-251C=) c.3208+152C= (n.3208+152C=) c.3973+152C= (n.3973+152C=) c.3955+152C= (n.3955+152C=) c.665-251C= (n.665-251C=) c.707-251C= (n.707-251C=) c.417+152C= c.671-251C= (n.671-251C=) c.*48C= (n.*48C=) c.*3879+152C= (n.*3879+152C=) c.390+152C= c.788-251C= (n.788-251C=) c.410-251C= (n.410-251C=) c.413-251C= (n.413-251C=) c.5-27332C= (n.5-27332C=) c.-43-16762C= (n.-43-16762C=) c.-99+33988C= (n.-99+33988C=) n.4232+152C= n.4273+152C= | |
| 17 | g.43091283G>T | CA2638064047 | BRCA1 | n.4312C>A c.4096+152C>A (n.4096+152C>A) c.3970+152C>A (n.3970+152C>A) c.4093+152C>A (n.4093+152C>A) c.4018+152C>A (n.4018+152C>A) c.785-251C>A (n.785-251C>A) c.647-251C>A (n.647-251C>A) c.3208+152C>A (n.3208+152C>A) c.3973+152C>A (n.3973+152C>A) c.3955+152C>A (n.3955+152C>A) c.665-251C>A (n.665-251C>A) c.707-251C>A (n.707-251C>A) c.417+152C>A c.671-251C>A (n.671-251C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.*3879+152C>A (n.*3879+152C>A) c.390+152C>A c.788-251C>A (n.788-251C>A) c.410-251C>A (n.410-251C>A) c.413-251C>A (n.413-251C>A) c.5-27332C>A (n.5-27332C>A) c.-43-16762C>A (n.-43-16762C>A) c.-99+33988C>A (n.-99+33988C>A) n.4232+152C>A n.4273+152C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091283_43091288del | CA2638064046 | BRCA1 | n.4307_4312del c.4096+147_4096+152del (n.4096+147_4096+152del) c.3970+147_3970+152del (n.3970+147_3970+152del) c.4093+147_4093+152del (n.4093+147_4093+152del) c.4018+147_4018+152del (n.4018+147_4018+152del) c.785-256_785-251del (n.785-256_785-251del) c.647-256_647-251del (n.647-256_647-251del) c.3208+147_3208+152del (n.3208+147_3208+152del) c.3973+147_3973+152del (n.3973+147_3973+152del) c.3955+147_3955+152del (n.3955+147_3955+152del) c.665-256_665-251del (n.665-256_665-251del) c.707-256_707-251del (n.707-256_707-251del) c.417+147_417+152del c.671-256_671-251del (n.671-256_671-251del) c.*43_*48del (n.*43_*48del) c.*3879+147_*3879+152del (n.*3879+147_*3879+152del) c.390+147_390+152del c.788-256_788-251del (n.788-256_788-251del) c.410-256_410-251del (n.410-256_410-251del) c.413-256_413-251del (n.413-256_413-251del) c.5-27337_5-27332del (n.5-27337_5-27332del) c.-43-16767_-43-16762del (n.-43-16767_-43-16762del) c.-99+33983_-99+33988del (n.-99+33983_-99+33988del) n.4232+147_4232+152del n.4273+147_4273+152del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091284A>G | CA2638064048 | BRCA1 | n.4311T>C c.4096+151T>C (n.4096+151T>C) c.3970+151T>C (n.3970+151T>C) c.4093+151T>C (n.4093+151T>C) c.4018+151T>C (n.4018+151T>C) c.785-252T>C (n.785-252T>C) c.647-252T>C (n.647-252T>C) c.3208+151T>C (n.3208+151T>C) c.3973+151T>C (n.3973+151T>C) c.3955+151T>C (n.3955+151T>C) c.665-252T>C (n.665-252T>C) c.707-252T>C (n.707-252T>C) c.417+151T>C c.671-252T>C (n.671-252T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*3879+151T>C (n.*3879+151T>C) c.390+151T>C c.788-252T>C (n.788-252T>C) c.410-252T>C (n.410-252T>C) c.413-252T>C (n.413-252T>C) c.5-27333T>C (n.5-27333T>C) c.-43-16763T>C (n.-43-16763T>C) c.-99+33987T>C (n.-99+33987T>C) n.4232+151T>C n.4273+151T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091285A>G | CA2809539140 | BRCA1 | n.4310T>C c.4096+150T>C (n.4096+150T>C) c.3970+150T>C (n.3970+150T>C) c.4093+150T>C (n.4093+150T>C) c.4018+150T>C (n.4018+150T>C) c.785-253T>C (n.785-253T>C) c.647-253T>C (n.647-253T>C) c.3208+150T>C (n.3208+150T>C) c.3973+150T>C (n.3973+150T>C) c.3955+150T>C (n.3955+150T>C) c.665-253T>C (n.665-253T>C) c.707-253T>C (n.707-253T>C) c.417+150T>C c.671-253T>C (n.671-253T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*3879+150T>C (n.*3879+150T>C) c.390+150T>C c.788-253T>C (n.788-253T>C) c.410-253T>C (n.410-253T>C) c.413-253T>C (n.413-253T>C) c.5-27334T>C (n.5-27334T>C) c.-43-16764T>C (n.-43-16764T>C) c.-99+33986T>C (n.-99+33986T>C) n.4232+150T>C n.4273+150T>C | |
| 17 | g.43091287A>C | CA2638064049 | BRCA1 | n.4308T>G c.4096+148T>G (n.4096+148T>G) c.3970+148T>G (n.3970+148T>G) c.4093+148T>G (n.4093+148T>G) c.4018+148T>G (n.4018+148T>G) c.785-255T>G (n.785-255T>G) c.647-255T>G (n.647-255T>G) c.3208+148T>G (n.3208+148T>G) c.3973+148T>G (n.3973+148T>G) c.3955+148T>G (n.3955+148T>G) c.665-255T>G (n.665-255T>G) c.707-255T>G (n.707-255T>G) c.417+148T>G c.671-255T>G (n.671-255T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.*3879+148T>G (n.*3879+148T>G) c.390+148T>G c.788-255T>G (n.788-255T>G) c.410-255T>G (n.410-255T>G) c.413-255T>G (n.413-255T>G) c.5-27336T>G (n.5-27336T>G) c.-43-16766T>G (n.-43-16766T>G) c.-99+33984T>G (n.-99+33984T>G) n.4232+148T>G n.4273+148T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43091288G>A | CA626075809 | BRCA1 | n.4307C>T c.4096+147C>T (n.4096+147C>T) c.3970+147C>T (n.3970+147C>T) c.4093+147C>T (n.4093+147C>T) c.4018+147C>T (n.4018+147C>T) c.785-256C>T (n.785-256C>T) c.647-256C>T (n.647-256C>T) c.3208+147C>T (n.3208+147C>T) c.3973+147C>T (n.3973+147C>T) c.3955+147C>T (n.3955+147C>T) c.665-256C>T (n.665-256C>T) c.707-256C>T (n.707-256C>T) c.417+147C>T c.671-256C>T (n.671-256C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*3879+147C>T (n.*3879+147C>T) c.390+147C>T c.788-256C>T (n.788-256C>T) c.410-256C>T (n.410-256C>T) c.413-256C>T (n.413-256C>T) c.5-27337C>T (n.5-27337C>T) c.-43-16767C>T (n.-43-16767C>T) c.-99+33983C>T (n.-99+33983C>T) n.4232+147C>T n.4273+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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