UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090874_43091110delinsGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCAT | CA2260781584 | BRCA1 | c.4097-78_4185+70delinsATGAGAAGAAAAAGACACAGCAAGTTGCAGCGTTTATAGTCTGCTTTTACATCTGAACCTCTGTTTTTGTTATTTAAGGTGAAGCAGCATCTGGGTGTGAGAGTGAAACAAGCGTCTCTGAAGACTGCTCAGGGCTATCCTCTCAGAGTGACATTTTAACCACTCAGGTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGCACATGCGTGTGTGTGGTGTCCTTTGCATTCAGTAGTATGTATCCCAC c.3971-78_4059+70delinsATGAGAAGAAAAAGACACAGCAAGTTGCAGCGTTTATAGTCTGCTTTTACATCTGAACCTCTGTTTTTGTTATTTAAGGTGAAGCAGCATCTGGGTGTGAGAGTGAAACAAGCGTCTCTGAAGACTGCTCAGGGCTATCCTCTCAGAGTGACATTTTAACCACTCAGGTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGCACATGCGTGTGTGTGGTGTCCTTTGCATTCAGTAGTATGTATCCCAC 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(n.-99+34161_-99+34397delinsATGAGAAGAAAAAGACACAGCAAGTTGCAGCGTTTATAGTCTGCTTTTACATCTGAACCTCTGTTTTTGTTATTTAAGGTGAAGCAGCATCTGGGTGTGAGAGTGAAACAAGCGTCTCTGAAGACTGCTCAGGGCTATCCTCTCAGAGTGACATTTTAACCACTCAGGTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGCACATGCGTGTGTGTGGTGTCCTTTGCATTCAGTAGTATGTATCCCAC) n.4233-78_4321+70delinsATGAGAAGAAAAAGACACAGCAAGTTGCAGCGTTTATAGTCTGCTTTTACATCTGAACCTCTGTTTTTGTTATTTAAGGTGAAGCAGCATCTGGGTGTGAGAGTGAAACAAGCGTCTCTGAAGACTGCTCAGGGCTATCCTCTCAGAGTGACATTTTAACCACTCAGGTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGCACATGCGTGTGTGTGGTGTCCTTTGCATTCAGTAGTATGTATCCCAC n.4274-78_4362+70delinsATGAGAAGAAAAAGACACAGCAAGTTGCAGCGTTTATAGTCTGCTTTTACATCTGAACCTCTGTTTTTGTTATTTAAGGTGAAGCAGCATCTGGGTGTGAGAGTGAAACAAGCGTCTCTGAAGACTGCTCAGGGCTATCCTCTCAGAGTGACATTTTAACCACTCAGGTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGCACATGCGTGTGTGTGGTGTCCTTTGCATTCAGTAGTATGTATCCCAC | |
| 17 | g.43090878_43091113del | CA10602594 | BRCA1 | c.4097-78_4185+69del c.3971-78_4059+69del c.4094-78_4182+69del c.4019-78_4107+69del c.785-78_873+69del c.647-78_735+69del c.3209-78_3297+69del c.3974-78_4062+69del c.3956-78_4044+69del c.665-78_753+69del c.707-78_795+69del c.418-78_506+69del c.671-78_759+69del c.*3880-78_*3968+69del c.391-78_479+69del c.788-78_876+69del c.410-78_498+69del c.413-78_501+69del c.5-27159_5-26924del (n.5-27159_5-26924del) c.-43-16589_-43-16354del (n.-43-16589_-43-16354del) c.-99+34161_-99+34396del (n.-99+34161_-99+34396del) n.4233-78_4321+69del n.4274-78_4362+69del | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43090902A>T | CA2733921074 | BRCA1 | c.4185+42T>A (n.4185+42T>A) c.4059+42T>A (n.4059+42T>A) c.4182+42T>A (n.4182+42T>A) c.4107+42T>A (n.4107+42T>A) c.873+42T>A (n.873+42T>A) c.735+42T>A (n.735+42T>A) c.3297+42T>A (n.3297+42T>A) c.4062+42T>A (n.4062+42T>A) c.4044+42T>A (n.4044+42T>A) c.753+42T>A (n.753+42T>A) c.795+42T>A (n.795+42T>A) c.506+42T>A c.759+42T>A (n.759+42T>A) c.*3968+42T>A (n.*3968+42T>A) c.479+42T>A c.876+42T>A (n.876+42T>A) c.498+42T>A (n.498+42T>A) c.501+42T>A (n.501+42T>A) c.5-26951T>A (n.5-26951T>A) c.-43-16381T>A (n.-43-16381T>A) c.-99+34369T>A (n.-99+34369T>A) n.4321+42T>A n.4362+42T>A | dbSNP |
| 17 | g.43090903C>A | CA2733921082 | BRCA1 | c.4185+41G>T (n.4185+41G>T) c.4059+41G>T (n.4059+41G>T) c.4182+41G>T (n.4182+41G>T) c.4107+41G>T (n.4107+41G>T) c.873+41G>T (n.873+41G>T) c.735+41G>T (n.735+41G>T) c.3297+41G>T (n.3297+41G>T) c.4062+41G>T (n.4062+41G>T) c.4044+41G>T (n.4044+41G>T) c.753+41G>T (n.753+41G>T) c.795+41G>T (n.795+41G>T) c.506+41G>T c.759+41G>T (n.759+41G>T) c.*3968+41G>T (n.*3968+41G>T) c.479+41G>T c.876+41G>T (n.876+41G>T) c.498+41G>T (n.498+41G>T) c.501+41G>T (n.501+41G>T) c.5-26952G>T (n.5-26952G>T) c.-43-16382G>T (n.-43-16382G>T) c.-99+34368G>T (n.-99+34368G>T) n.4321+41G>T n.4362+41G>T | dbSNP |
| 17 | g.43090903C>G | CA2638063774 | BRCA1 | c.4185+41G>C (n.4185+41G>C) c.4059+41G>C (n.4059+41G>C) c.4182+41G>C (n.4182+41G>C) c.4107+41G>C (n.4107+41G>C) c.873+41G>C (n.873+41G>C) c.735+41G>C (n.735+41G>C) c.3297+41G>C (n.3297+41G>C) c.4062+41G>C (n.4062+41G>C) c.4044+41G>C (n.4044+41G>C) c.753+41G>C (n.753+41G>C) c.795+41G>C (n.795+41G>C) c.506+41G>C c.759+41G>C (n.759+41G>C) c.*3968+41G>C (n.*3968+41G>C) c.479+41G>C c.876+41G>C (n.876+41G>C) c.498+41G>C (n.498+41G>C) c.501+41G>C (n.501+41G>C) c.5-26952G>C (n.5-26952G>C) c.-43-16382G>C (n.-43-16382G>C) c.-99+34368G>C (n.-99+34368G>C) n.4321+41G>C n.4362+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43090903C>T | CA2733921084 | BRCA1 | c.4185+41G>A (n.4185+41G>A) c.4059+41G>A (n.4059+41G>A) c.4182+41G>A (n.4182+41G>A) c.4107+41G>A (n.4107+41G>A) c.873+41G>A (n.873+41G>A) c.735+41G>A (n.735+41G>A) c.3297+41G>A (n.3297+41G>A) c.4062+41G>A (n.4062+41G>A) c.4044+41G>A (n.4044+41G>A) c.753+41G>A (n.753+41G>A) c.795+41G>A (n.795+41G>A) c.506+41G>A c.759+41G>A (n.759+41G>A) c.*3968+41G>A (n.*3968+41G>A) c.479+41G>A c.876+41G>A (n.876+41G>A) c.498+41G>A (n.498+41G>A) c.501+41G>A (n.501+41G>A) c.5-26952G>A (n.5-26952G>A) c.-43-16382G>A (n.-43-16382G>A) c.-99+34368G>A (n.-99+34368G>A) n.4321+41G>A n.4362+41G>A | dbSNP |
| 17 | g.43090904A= | CA2260781594 | BRCA1 | c.4185+40T= (n.4185+40T=) c.4059+40T= (n.4059+40T=) c.4182+40T= (n.4182+40T=) c.4107+40T= (n.4107+40T=) c.873+40T= (n.873+40T=) c.735+40T= (n.735+40T=) c.3297+40T= (n.3297+40T=) c.4062+40T= (n.4062+40T=) c.4044+40T= (n.4044+40T=) c.753+40T= (n.753+40T=) c.795+40T= (n.795+40T=) c.506+40T= c.759+40T= (n.759+40T=) c.*3968+40T= (n.*3968+40T=) c.479+40T= c.876+40T= (n.876+40T=) c.498+40T= (n.498+40T=) c.501+40T= (n.501+40T=) c.5-26953T= (n.5-26953T=) c.-43-16383T= (n.-43-16383T=) c.-99+34367T= (n.-99+34367T=) n.4321+40T= n.4362+40T= | |
| 17 | g.43090904A>C | CA059586 | BRCA1 | c.4185+40T>G (n.4185+40T>G) c.4059+40T>G (n.4059+40T>G) c.4182+40T>G (n.4182+40T>G) c.4107+40T>G (n.4107+40T>G) c.873+40T>G (n.873+40T>G) c.735+40T>G (n.735+40T>G) c.3297+40T>G (n.3297+40T>G) c.4062+40T>G (n.4062+40T>G) c.4044+40T>G (n.4044+40T>G) c.753+40T>G (n.753+40T>G) c.795+40T>G (n.795+40T>G) c.506+40T>G c.759+40T>G (n.759+40T>G) c.*3968+40T>G (n.*3968+40T>G) c.479+40T>G c.876+40T>G (n.876+40T>G) c.498+40T>G (n.498+40T>G) c.501+40T>G (n.501+40T>G) c.5-26953T>G (n.5-26953T>G) c.-43-16383T>G (n.-43-16383T>G) c.-99+34367T>G (n.-99+34367T>G) n.4321+40T>G n.4362+40T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43090905C>A | CA2809538962 | BRCA1 | c.4185+39G>T (n.4185+39G>T) c.4059+39G>T (n.4059+39G>T) c.4182+39G>T (n.4182+39G>T) c.4107+39G>T (n.4107+39G>T) c.873+39G>T (n.873+39G>T) c.735+39G>T (n.735+39G>T) c.3297+39G>T (n.3297+39G>T) c.4062+39G>T (n.4062+39G>T) c.4044+39G>T (n.4044+39G>T) c.753+39G>T (n.753+39G>T) c.795+39G>T (n.795+39G>T) c.506+39G>T c.759+39G>T (n.759+39G>T) c.*3968+39G>T (n.*3968+39G>T) c.479+39G>T c.876+39G>T (n.876+39G>T) c.498+39G>T (n.498+39G>T) c.501+39G>T (n.501+39G>T) c.5-26954G>T (n.5-26954G>T) c.-43-16384G>T (n.-43-16384G>T) c.-99+34366G>T (n.-99+34366G>T) n.4321+39G>T n.4362+39G>T | |
| 17 | g.43090905C= | CA2260781597 | BRCA1 | c.4185+39G= (n.4185+39G=) c.4059+39G= (n.4059+39G=) c.4182+39G= (n.4182+39G=) c.4107+39G= (n.4107+39G=) c.873+39G= (n.873+39G=) c.735+39G= (n.735+39G=) c.3297+39G= (n.3297+39G=) c.4062+39G= (n.4062+39G=) c.4044+39G= (n.4044+39G=) c.753+39G= (n.753+39G=) c.795+39G= (n.795+39G=) c.506+39G= c.759+39G= (n.759+39G=) c.*3968+39G= (n.*3968+39G=) c.479+39G= c.876+39G= (n.876+39G=) c.498+39G= (n.498+39G=) c.501+39G= (n.501+39G=) c.5-26954G= (n.5-26954G=) c.-43-16384G= (n.-43-16384G=) c.-99+34366G= (n.-99+34366G=) n.4321+39G= n.4362+39G= | |
| 17 | g.43090905C>G | CA2638063778 | BRCA1 | c.4185+39G>C (n.4185+39G>C) c.4059+39G>C (n.4059+39G>C) c.4182+39G>C (n.4182+39G>C) c.4107+39G>C (n.4107+39G>C) c.873+39G>C (n.873+39G>C) c.735+39G>C (n.735+39G>C) c.3297+39G>C (n.3297+39G>C) c.4062+39G>C (n.4062+39G>C) c.4044+39G>C (n.4044+39G>C) c.753+39G>C (n.753+39G>C) c.795+39G>C (n.795+39G>C) c.506+39G>C c.759+39G>C (n.759+39G>C) c.*3968+39G>C (n.*3968+39G>C) c.479+39G>C c.876+39G>C (n.876+39G>C) c.498+39G>C (n.498+39G>C) c.501+39G>C (n.501+39G>C) c.5-26954G>C (n.5-26954G>C) c.-43-16384G>C (n.-43-16384G>C) c.-99+34366G>C (n.-99+34366G>C) n.4321+39G>C n.4362+39G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43090905C>T | CA626075625 | BRCA1 | c.4185+39G>A (n.4185+39G>A) c.4059+39G>A (n.4059+39G>A) c.4182+39G>A (n.4182+39G>A) c.4107+39G>A (n.4107+39G>A) c.873+39G>A (n.873+39G>A) c.735+39G>A (n.735+39G>A) c.3297+39G>A (n.3297+39G>A) c.4062+39G>A (n.4062+39G>A) c.4044+39G>A (n.4044+39G>A) c.753+39G>A (n.753+39G>A) c.795+39G>A (n.795+39G>A) c.506+39G>A c.759+39G>A (n.759+39G>A) c.*3968+39G>A (n.*3968+39G>A) c.479+39G>A c.876+39G>A (n.876+39G>A) c.498+39G>A (n.498+39G>A) c.501+39G>A (n.501+39G>A) c.5-26954G>A (n.5-26954G>A) c.-43-16384G>A (n.-43-16384G>A) c.-99+34366G>A (n.-99+34366G>A) n.4321+39G>A n.4362+39G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43090905_43090907delinsCCA | CA2260781595 | BRCA1 | c.4185+37_4185+39delinsTGG (n.4185+37_4185+39delinsTGG) c.4059+37_4059+39delinsTGG (n.4059+37_4059+39delinsTGG) c.4182+37_4182+39delinsTGG (n.4182+37_4182+39delinsTGG) c.4107+37_4107+39delinsTGG (n.4107+37_4107+39delinsTGG) c.873+37_873+39delinsTGG (n.873+37_873+39delinsTGG) c.735+37_735+39delinsTGG (n.735+37_735+39delinsTGG) c.3297+37_3297+39delinsTGG (n.3297+37_3297+39delinsTGG) c.4062+37_4062+39delinsTGG (n.4062+37_4062+39delinsTGG) c.4044+37_4044+39delinsTGG (n.4044+37_4044+39delinsTGG) c.753+37_753+39delinsTGG (n.753+37_753+39delinsTGG) c.795+37_795+39delinsTGG (n.795+37_795+39delinsTGG) c.506+37_506+39delinsTGG c.759+37_759+39delinsTGG (n.759+37_759+39delinsTGG) c.*3968+37_*3968+39delinsTGG (n.*3968+37_*3968+39delinsTGG) c.479+37_479+39delinsTGG c.876+37_876+39delinsTGG (n.876+37_876+39delinsTGG) c.498+37_498+39delinsTGG (n.498+37_498+39delinsTGG) c.501+37_501+39delinsTGG (n.501+37_501+39delinsTGG) c.5-26956_5-26954delinsTGG (n.5-26956_5-26954delinsTGG) c.-43-16386_-43-16384delinsTGG (n.-43-16386_-43-16384delinsTGG) c.-99+34364_-99+34366delinsTGG (n.-99+34364_-99+34366delinsTGG) n.4321+37_4321+39delinsTGG n.4362+37_4362+39delinsTGG | |
| 17 | g.43090905_43090923delinsCCACACACACGCATGTGCA | CA2260781596 | BRCA1 | c.4185+21_4185+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4185+21_4185+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4059+21_4059+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4059+21_4059+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4182+21_4182+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4182+21_4182+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4107+21_4107+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4107+21_4107+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.873+21_873+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.873+21_873+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.735+21_735+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.735+21_735+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.3297+21_3297+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.3297+21_3297+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4062+21_4062+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4062+21_4062+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4044+21_4044+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4044+21_4044+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.753+21_753+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.753+21_753+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.795+21_795+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.795+21_795+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.506+21_506+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG c.759+21_759+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.759+21_759+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.*3968+21_*3968+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.*3968+21_*3968+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.479+21_479+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG c.876+21_876+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.876+21_876+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.498+21_498+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.498+21_498+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.501+21_501+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.501+21_501+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.5-26972_5-26954delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.5-26972_5-26954delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.-43-16402_-43-16384delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.-43-16402_-43-16384delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.-99+34348_-99+34366delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.-99+34348_-99+34366delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) n.4321+21_4321+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG n.4362+21_4362+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG | |
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| 17 | g.43090906C>G | CA2638063783 | BRCA1 | c.4185+38G>C (n.4185+38G>C) c.4059+38G>C (n.4059+38G>C) c.4182+38G>C (n.4182+38G>C) c.4107+38G>C (n.4107+38G>C) c.873+38G>C (n.873+38G>C) c.735+38G>C (n.735+38G>C) c.3297+38G>C (n.3297+38G>C) c.4062+38G>C (n.4062+38G>C) c.4044+38G>C (n.4044+38G>C) c.753+38G>C (n.753+38G>C) c.795+38G>C (n.795+38G>C) c.506+38G>C c.759+38G>C (n.759+38G>C) c.*3968+38G>C (n.*3968+38G>C) c.479+38G>C c.876+38G>C (n.876+38G>C) c.498+38G>C (n.498+38G>C) c.501+38G>C (n.501+38G>C) c.5-26955G>C (n.5-26955G>C) c.-43-16385G>C (n.-43-16385G>C) c.-99+34365G>C (n.-99+34365G>C) n.4321+38G>C n.4362+38G>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43090917_43090936del | CA913203405 | BRCA1 | c.4185+19_4185+38del (n.4185+19_4185+38del) c.4059+19_4059+38del (n.4059+19_4059+38del) c.4182+19_4182+38del (n.4182+19_4182+38del) c.4107+19_4107+38del (n.4107+19_4107+38del) c.873+19_873+38del (n.873+19_873+38del) c.735+19_735+38del (n.735+19_735+38del) c.3297+19_3297+38del (n.3297+19_3297+38del) c.4062+19_4062+38del (n.4062+19_4062+38del) c.4044+19_4044+38del (n.4044+19_4044+38del) c.753+19_753+38del (n.753+19_753+38del) c.795+19_795+38del (n.795+19_795+38del) c.506+19_506+38del c.759+19_759+38del (n.759+19_759+38del) c.*3968+19_*3968+38del (n.*3968+19_*3968+38del) c.479+19_479+38del c.876+19_876+38del (n.876+19_876+38del) c.498+19_498+38del (n.498+19_498+38del) c.501+19_501+38del (n.501+19_501+38del) c.5-26974_5-26955del (n.5-26974_5-26955del) c.-43-16404_-43-16385del (n.-43-16404_-43-16385del) c.-99+34346_-99+34365del (n.-99+34346_-99+34365del) n.4321+19_4321+38del n.4362+19_4362+38del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43090907A>C | CA2576282501 | BRCA1 | c.4185+37T>G (n.4185+37T>G) c.4059+37T>G (n.4059+37T>G) c.4182+37T>G (n.4182+37T>G) c.4107+37T>G (n.4107+37T>G) c.873+37T>G (n.873+37T>G) c.735+37T>G (n.735+37T>G) c.3297+37T>G (n.3297+37T>G) c.4062+37T>G (n.4062+37T>G) c.4044+37T>G (n.4044+37T>G) c.753+37T>G (n.753+37T>G) c.795+37T>G (n.795+37T>G) c.506+37T>G c.759+37T>G (n.759+37T>G) c.*3968+37T>G (n.*3968+37T>G) c.479+37T>G c.876+37T>G (n.876+37T>G) c.498+37T>G (n.498+37T>G) c.501+37T>G (n.501+37T>G) c.5-26956T>G (n.5-26956T>G) c.-43-16386T>G (n.-43-16386T>G) c.-99+34364T>G (n.-99+34364T>G) n.4321+37T>G n.4362+37T>G | dbSNP |
| 17 | g.43090907A>G | CA2733921220 | BRCA1 | c.4185+37T>C (n.4185+37T>C) c.4059+37T>C (n.4059+37T>C) c.4182+37T>C (n.4182+37T>C) c.4107+37T>C (n.4107+37T>C) c.873+37T>C (n.873+37T>C) c.735+37T>C (n.735+37T>C) c.3297+37T>C (n.3297+37T>C) c.4062+37T>C (n.4062+37T>C) c.4044+37T>C (n.4044+37T>C) c.753+37T>C (n.753+37T>C) c.795+37T>C (n.795+37T>C) c.506+37T>C c.759+37T>C (n.759+37T>C) c.*3968+37T>C (n.*3968+37T>C) c.479+37T>C c.876+37T>C (n.876+37T>C) c.498+37T>C (n.498+37T>C) c.501+37T>C (n.501+37T>C) c.5-26956T>C (n.5-26956T>C) c.-43-16386T>C (n.-43-16386T>C) c.-99+34364T>C (n.-99+34364T>C) n.4321+37T>C n.4362+37T>C | dbSNP |
| 17 | g.43090907A>T | CA2733921261 | BRCA1 | c.4185+37T>A (n.4185+37T>A) c.4059+37T>A (n.4059+37T>A) c.4182+37T>A (n.4182+37T>A) c.4107+37T>A (n.4107+37T>A) c.873+37T>A (n.873+37T>A) c.735+37T>A (n.735+37T>A) c.3297+37T>A (n.3297+37T>A) c.4062+37T>A (n.4062+37T>A) c.4044+37T>A (n.4044+37T>A) c.753+37T>A (n.753+37T>A) c.795+37T>A (n.795+37T>A) c.506+37T>A c.759+37T>A (n.759+37T>A) c.*3968+37T>A (n.*3968+37T>A) c.479+37T>A c.876+37T>A (n.876+37T>A) c.498+37T>A (n.498+37T>A) c.501+37T>A (n.501+37T>A) c.5-26956T>A (n.5-26956T>A) c.-43-16386T>A (n.-43-16386T>A) c.-99+34364T>A (n.-99+34364T>A) n.4321+37T>A n.4362+37T>A | dbSNP |
| 17 | g.43090908C>G | CA2733921311 | BRCA1 | c.4185+36G>C (n.4185+36G>C) c.4059+36G>C (n.4059+36G>C) c.4182+36G>C (n.4182+36G>C) c.4107+36G>C (n.4107+36G>C) c.873+36G>C (n.873+36G>C) c.735+36G>C (n.735+36G>C) c.3297+36G>C (n.3297+36G>C) c.4062+36G>C (n.4062+36G>C) c.4044+36G>C (n.4044+36G>C) c.753+36G>C (n.753+36G>C) c.795+36G>C (n.795+36G>C) c.506+36G>C c.759+36G>C (n.759+36G>C) c.*3968+36G>C (n.*3968+36G>C) c.479+36G>C c.876+36G>C (n.876+36G>C) c.498+36G>C (n.498+36G>C) c.501+36G>C (n.501+36G>C) c.5-26957G>C (n.5-26957G>C) c.-43-16387G>C (n.-43-16387G>C) c.-99+34363G>C (n.-99+34363G>C) n.4321+36G>C n.4362+36G>C | dbSNP |
| 17 | g.43090908C>T | CA2733921350 | BRCA1 | c.4185+36G>A (n.4185+36G>A) c.4059+36G>A (n.4059+36G>A) c.4182+36G>A (n.4182+36G>A) c.4107+36G>A (n.4107+36G>A) c.873+36G>A (n.873+36G>A) c.735+36G>A (n.735+36G>A) c.3297+36G>A (n.3297+36G>A) c.4062+36G>A (n.4062+36G>A) c.4044+36G>A (n.4044+36G>A) c.753+36G>A (n.753+36G>A) c.795+36G>A (n.795+36G>A) c.506+36G>A c.759+36G>A (n.759+36G>A) c.*3968+36G>A (n.*3968+36G>A) c.479+36G>A c.876+36G>A (n.876+36G>A) c.498+36G>A (n.498+36G>A) c.501+36G>A (n.501+36G>A) c.5-26957G>A (n.5-26957G>A) c.-43-16387G>A (n.-43-16387G>A) c.-99+34363G>A (n.-99+34363G>A) n.4321+36G>A n.4362+36G>A | dbSNP |
| 17 | g.43090909A>G | CA2576282502 | BRCA1 | c.4185+35T>C (n.4185+35T>C) c.4059+35T>C (n.4059+35T>C) c.4182+35T>C (n.4182+35T>C) c.4107+35T>C (n.4107+35T>C) c.873+35T>C (n.873+35T>C) c.735+35T>C (n.735+35T>C) c.3297+35T>C (n.3297+35T>C) c.4062+35T>C (n.4062+35T>C) c.4044+35T>C (n.4044+35T>C) c.753+35T>C (n.753+35T>C) c.795+35T>C (n.795+35T>C) c.506+35T>C c.759+35T>C (n.759+35T>C) c.*3968+35T>C (n.*3968+35T>C) c.479+35T>C c.876+35T>C (n.876+35T>C) c.498+35T>C (n.498+35T>C) c.501+35T>C (n.501+35T>C) c.5-26958T>C (n.5-26958T>C) c.-43-16388T>C (n.-43-16388T>C) c.-99+34362T>C (n.-99+34362T>C) n.4321+35T>C n.4362+35T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43090910C>A | CA2733655723 | BRCA1 | c.4185+34G>T (n.4185+34G>T) c.4059+34G>T (n.4059+34G>T) c.4182+34G>T (n.4182+34G>T) c.4107+34G>T (n.4107+34G>T) c.873+34G>T (n.873+34G>T) c.735+34G>T (n.735+34G>T) c.3297+34G>T (n.3297+34G>T) c.4062+34G>T (n.4062+34G>T) c.4044+34G>T (n.4044+34G>T) c.753+34G>T (n.753+34G>T) c.795+34G>T (n.795+34G>T) c.506+34G>T c.759+34G>T (n.759+34G>T) c.*3968+34G>T (n.*3968+34G>T) c.479+34G>T c.876+34G>T (n.876+34G>T) c.498+34G>T (n.498+34G>T) c.501+34G>T (n.501+34G>T) c.5-26959G>T (n.5-26959G>T) c.-43-16389G>T (n.-43-16389G>T) c.-99+34361G>T (n.-99+34361G>T) n.4321+34G>T n.4362+34G>T | dbSNP |
| 17 | g.43090910C= | CA2260781599 | BRCA1 | c.4185+34G= (n.4185+34G=) c.4059+34G= (n.4059+34G=) c.4182+34G= (n.4182+34G=) c.4107+34G= (n.4107+34G=) c.873+34G= (n.873+34G=) c.735+34G= (n.735+34G=) c.3297+34G= (n.3297+34G=) c.4062+34G= (n.4062+34G=) c.4044+34G= (n.4044+34G=) c.753+34G= (n.753+34G=) c.795+34G= (n.795+34G=) c.506+34G= c.759+34G= (n.759+34G=) c.*3968+34G= (n.*3968+34G=) c.479+34G= c.876+34G= (n.876+34G=) c.498+34G= (n.498+34G=) c.501+34G= (n.501+34G=) c.5-26959G= (n.5-26959G=) c.-43-16389G= (n.-43-16389G=) c.-99+34361G= (n.-99+34361G=) n.4321+34G= n.4362+34G= | |
| 17 | g.43090910C>G | CA2638063791 | BRCA1 | c.4185+34G>C (n.4185+34G>C) c.4059+34G>C (n.4059+34G>C) c.4182+34G>C (n.4182+34G>C) c.4107+34G>C (n.4107+34G>C) c.873+34G>C (n.873+34G>C) c.735+34G>C (n.735+34G>C) c.3297+34G>C (n.3297+34G>C) c.4062+34G>C (n.4062+34G>C) c.4044+34G>C (n.4044+34G>C) c.753+34G>C (n.753+34G>C) c.795+34G>C (n.795+34G>C) c.506+34G>C c.759+34G>C (n.759+34G>C) c.*3968+34G>C (n.*3968+34G>C) c.479+34G>C c.876+34G>C (n.876+34G>C) c.498+34G>C (n.498+34G>C) c.501+34G>C (n.501+34G>C) c.5-26959G>C (n.5-26959G>C) c.-43-16389G>C (n.-43-16389G>C) c.-99+34361G>C (n.-99+34361G>C) n.4321+34G>C n.4362+34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43090910C>T | CA290810814 | BRCA1 | c.4185+34G>A (n.4185+34G>A) c.4059+34G>A (n.4059+34G>A) c.4182+34G>A (n.4182+34G>A) c.4107+34G>A (n.4107+34G>A) c.873+34G>A (n.873+34G>A) c.735+34G>A (n.735+34G>A) c.3297+34G>A (n.3297+34G>A) c.4062+34G>A (n.4062+34G>A) c.4044+34G>A (n.4044+34G>A) c.753+34G>A (n.753+34G>A) c.795+34G>A (n.795+34G>A) c.506+34G>A c.759+34G>A (n.759+34G>A) c.*3968+34G>A (n.*3968+34G>A) c.479+34G>A c.876+34G>A (n.876+34G>A) c.498+34G>A (n.498+34G>A) c.501+34G>A (n.501+34G>A) c.5-26959G>A (n.5-26959G>A) c.-43-16389G>A (n.-43-16389G>A) c.-99+34361G>A (n.-99+34361G>A) n.4321+34G>A n.4362+34G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43090912C>A | CA2733661270 | BRCA1 | c.4185+32G>T (n.4185+32G>T) c.4059+32G>T (n.4059+32G>T) c.4182+32G>T (n.4182+32G>T) c.4107+32G>T (n.4107+32G>T) c.873+32G>T (n.873+32G>T) c.735+32G>T (n.735+32G>T) c.3297+32G>T (n.3297+32G>T) c.4062+32G>T (n.4062+32G>T) c.4044+32G>T (n.4044+32G>T) c.753+32G>T (n.753+32G>T) c.795+32G>T (n.795+32G>T) c.506+32G>T c.759+32G>T (n.759+32G>T) c.*3968+32G>T (n.*3968+32G>T) c.479+32G>T c.876+32G>T (n.876+32G>T) c.498+32G>T (n.498+32G>T) c.501+32G>T (n.501+32G>T) c.5-26961G>T (n.5-26961G>T) c.-43-16391G>T (n.-43-16391G>T) c.-99+34359G>T (n.-99+34359G>T) n.4321+32G>T n.4362+32G>T | dbSNP |
| 17 | g.43090912C= | CA2260781600 | BRCA1 | c.4185+32G= (n.4185+32G=) c.4059+32G= (n.4059+32G=) c.4182+32G= (n.4182+32G=) c.4107+32G= (n.4107+32G=) c.873+32G= (n.873+32G=) c.735+32G= (n.735+32G=) c.3297+32G= (n.3297+32G=) c.4062+32G= (n.4062+32G=) c.4044+32G= (n.4044+32G=) c.753+32G= (n.753+32G=) c.795+32G= (n.795+32G=) c.506+32G= c.759+32G= (n.759+32G=) c.*3968+32G= (n.*3968+32G=) c.479+32G= c.876+32G= (n.876+32G=) c.498+32G= (n.498+32G=) c.501+32G= (n.501+32G=) c.5-26961G= (n.5-26961G=) c.-43-16391G= (n.-43-16391G=) c.-99+34359G= (n.-99+34359G=) n.4321+32G= n.4362+32G= | |
| 17 | g.43090912C>G | CA626075628 | BRCA1 | c.4185+32G>C (n.4185+32G>C) c.4059+32G>C (n.4059+32G>C) c.4182+32G>C (n.4182+32G>C) c.4107+32G>C (n.4107+32G>C) c.873+32G>C (n.873+32G>C) c.735+32G>C (n.735+32G>C) c.3297+32G>C (n.3297+32G>C) c.4062+32G>C (n.4062+32G>C) c.4044+32G>C (n.4044+32G>C) c.753+32G>C (n.753+32G>C) c.795+32G>C (n.795+32G>C) c.506+32G>C c.759+32G>C (n.759+32G>C) c.*3968+32G>C (n.*3968+32G>C) c.479+32G>C c.876+32G>C (n.876+32G>C) c.498+32G>C (n.498+32G>C) c.501+32G>C (n.501+32G>C) c.5-26961G>C (n.5-26961G>C) c.-43-16391G>C (n.-43-16391G>C) c.-99+34359G>C (n.-99+34359G>C) n.4321+32G>C n.4362+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43090912C>T | CA2260781601 | BRCA1 | c.4185+32G>A (n.4185+32G>A) c.4059+32G>A (n.4059+32G>A) c.4182+32G>A (n.4182+32G>A) c.4107+32G>A (n.4107+32G>A) c.873+32G>A (n.873+32G>A) c.735+32G>A (n.735+32G>A) c.3297+32G>A (n.3297+32G>A) c.4062+32G>A (n.4062+32G>A) c.4044+32G>A (n.4044+32G>A) c.753+32G>A (n.753+32G>A) c.795+32G>A (n.795+32G>A) c.506+32G>A c.759+32G>A (n.759+32G>A) c.*3968+32G>A (n.*3968+32G>A) c.479+32G>A c.876+32G>A (n.876+32G>A) c.498+32G>A (n.498+32G>A) c.501+32G>A (n.501+32G>A) c.5-26961G>A (n.5-26961G>A) c.-43-16391G>A (n.-43-16391G>A) c.-99+34359G>A (n.-99+34359G>A) n.4321+32G>A n.4362+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43090914C= | CA2260781602 | BRCA1 | c.4185+30G= (n.4185+30G=) c.4059+30G= (n.4059+30G=) c.4182+30G= (n.4182+30G=) c.4107+30G= (n.4107+30G=) c.873+30G= (n.873+30G=) c.735+30G= (n.735+30G=) c.3297+30G= (n.3297+30G=) c.4062+30G= (n.4062+30G=) c.4044+30G= (n.4044+30G=) c.753+30G= (n.753+30G=) c.795+30G= (n.795+30G=) c.506+30G= c.759+30G= (n.759+30G=) c.*3968+30G= (n.*3968+30G=) c.479+30G= c.876+30G= (n.876+30G=) c.498+30G= (n.498+30G=) c.501+30G= (n.501+30G=) c.5-26963G= (n.5-26963G=) c.-43-16393G= (n.-43-16393G=) c.-99+34357G= (n.-99+34357G=) n.4321+30G= n.4362+30G= | |
| 17 | g.43090914C>G | CA2733641852 | BRCA1 | c.4185+30G>C (n.4185+30G>C) c.4059+30G>C (n.4059+30G>C) c.4182+30G>C (n.4182+30G>C) c.4107+30G>C (n.4107+30G>C) c.873+30G>C (n.873+30G>C) c.735+30G>C (n.735+30G>C) c.3297+30G>C (n.3297+30G>C) c.4062+30G>C (n.4062+30G>C) c.4044+30G>C (n.4044+30G>C) c.753+30G>C (n.753+30G>C) c.795+30G>C (n.795+30G>C) c.506+30G>C c.759+30G>C (n.759+30G>C) c.*3968+30G>C (n.*3968+30G>C) c.479+30G>C c.876+30G>C (n.876+30G>C) c.498+30G>C (n.498+30G>C) c.501+30G>C (n.501+30G>C) c.5-26963G>C (n.5-26963G>C) c.-43-16393G>C (n.-43-16393G>C) c.-99+34357G>C (n.-99+34357G>C) n.4321+30G>C n.4362+30G>C | dbSNP |
| 17 | g.43090914C>T | CA002689 | BRCA1 | c.4185+30G>A (n.4185+30G>A) c.4059+30G>A (n.4059+30G>A) c.4182+30G>A (n.4182+30G>A) c.4107+30G>A (n.4107+30G>A) c.873+30G>A (n.873+30G>A) c.735+30G>A (n.735+30G>A) c.3297+30G>A (n.3297+30G>A) c.4062+30G>A (n.4062+30G>A) c.4044+30G>A (n.4044+30G>A) c.753+30G>A (n.753+30G>A) c.795+30G>A (n.795+30G>A) c.506+30G>A c.759+30G>A (n.759+30G>A) c.*3968+30G>A (n.*3968+30G>A) c.479+30G>A c.876+30G>A (n.876+30G>A) c.498+30G>A (n.498+30G>A) c.501+30G>A (n.501+30G>A) c.5-26963G>A (n.5-26963G>A) c.-43-16393G>A (n.-43-16393G>A) c.-99+34357G>A (n.-99+34357G>A) n.4321+30G>A n.4362+30G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43090915_43090916del | CA2638063793 | BRCA1 | c.4185+29_4185+30del (n.4185+29_4185+30del) c.4059+29_4059+30del (n.4059+29_4059+30del) c.4182+29_4182+30del (n.4182+29_4182+30del) c.4107+29_4107+30del (n.4107+29_4107+30del) c.873+29_873+30del (n.873+29_873+30del) c.735+29_735+30del (n.735+29_735+30del) c.3297+29_3297+30del (n.3297+29_3297+30del) c.4062+29_4062+30del (n.4062+29_4062+30del) c.4044+29_4044+30del (n.4044+29_4044+30del) c.753+29_753+30del (n.753+29_753+30del) c.795+29_795+30del (n.795+29_795+30del) c.506+29_506+30del c.759+29_759+30del (n.759+29_759+30del) c.*3968+29_*3968+30del (n.*3968+29_*3968+30del) c.479+29_479+30del c.876+29_876+30del (n.876+29_876+30del) c.498+29_498+30del (n.498+29_498+30del) c.501+29_501+30del (n.501+29_501+30del) c.5-26964_5-26963del (n.5-26964_5-26963del) c.-43-16394_-43-16393del (n.-43-16394_-43-16393del) c.-99+34356_-99+34357del (n.-99+34356_-99+34357del) n.4321+29_4321+30del n.4362+29_4362+30del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43090915G>A | CA002687 | BRCA1 | c.4185+29C>T (n.4185+29C>T) c.4059+29C>T (n.4059+29C>T) c.4182+29C>T (n.4182+29C>T) c.4107+29C>T (n.4107+29C>T) c.873+29C>T (n.873+29C>T) c.735+29C>T (n.735+29C>T) c.3297+29C>T (n.3297+29C>T) c.4062+29C>T (n.4062+29C>T) c.4044+29C>T (n.4044+29C>T) c.753+29C>T (n.753+29C>T) c.795+29C>T (n.795+29C>T) c.506+29C>T c.759+29C>T (n.759+29C>T) c.*3968+29C>T (n.*3968+29C>T) c.479+29C>T c.876+29C>T (n.876+29C>T) c.498+29C>T (n.498+29C>T) c.501+29C>T (n.501+29C>T) c.5-26964C>T (n.5-26964C>T) c.-43-16394C>T (n.-43-16394C>T) c.-99+34356C>T (n.-99+34356C>T) n.4321+29C>T n.4362+29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43090915G>C | CA983884056 | BRCA1 | c.4185+29C>G (n.4185+29C>G) c.4059+29C>G (n.4059+29C>G) c.4182+29C>G (n.4182+29C>G) c.4107+29C>G (n.4107+29C>G) c.873+29C>G (n.873+29C>G) c.735+29C>G (n.735+29C>G) c.3297+29C>G (n.3297+29C>G) c.4062+29C>G (n.4062+29C>G) c.4044+29C>G (n.4044+29C>G) c.753+29C>G (n.753+29C>G) c.795+29C>G (n.795+29C>G) c.506+29C>G c.759+29C>G (n.759+29C>G) c.*3968+29C>G (n.*3968+29C>G) c.479+29C>G c.876+29C>G (n.876+29C>G) c.498+29C>G (n.498+29C>G) c.501+29C>G (n.501+29C>G) c.5-26964C>G (n.5-26964C>G) c.-43-16394C>G (n.-43-16394C>G) c.-99+34356C>G (n.-99+34356C>G) n.4321+29C>G n.4362+29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43090915G= | CA2260781603 | BRCA1 | c.4185+29C= (n.4185+29C=) c.4059+29C= (n.4059+29C=) c.4182+29C= (n.4182+29C=) c.4107+29C= (n.4107+29C=) c.873+29C= (n.873+29C=) c.735+29C= (n.735+29C=) c.3297+29C= (n.3297+29C=) c.4062+29C= (n.4062+29C=) c.4044+29C= (n.4044+29C=) c.753+29C= (n.753+29C=) c.795+29C= (n.795+29C=) c.506+29C= c.759+29C= (n.759+29C=) c.*3968+29C= (n.*3968+29C=) c.479+29C= c.876+29C= (n.876+29C=) c.498+29C= (n.498+29C=) c.501+29C= (n.501+29C=) c.5-26964C= (n.5-26964C=) c.-43-16394C= (n.-43-16394C=) c.-99+34356C= (n.-99+34356C=) n.4321+29C= n.4362+29C= | |
| 17 | g.43090915G>T | CA2638063800 | BRCA1 | c.4185+29C>A (n.4185+29C>A) c.4059+29C>A (n.4059+29C>A) c.4182+29C>A (n.4182+29C>A) c.4107+29C>A (n.4107+29C>A) c.873+29C>A (n.873+29C>A) c.735+29C>A (n.735+29C>A) c.3297+29C>A (n.3297+29C>A) c.4062+29C>A (n.4062+29C>A) c.4044+29C>A (n.4044+29C>A) c.753+29C>A (n.753+29C>A) c.795+29C>A (n.795+29C>A) c.506+29C>A c.759+29C>A (n.759+29C>A) c.*3968+29C>A (n.*3968+29C>A) c.479+29C>A c.876+29C>A (n.876+29C>A) c.498+29C>A (n.498+29C>A) c.501+29C>A (n.501+29C>A) c.5-26964C>A (n.5-26964C>A) c.-43-16394C>A (n.-43-16394C>A) c.-99+34356C>A (n.-99+34356C>A) n.4321+29C>A n.4362+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43090916C>A | CA2733921436 | BRCA1 | c.4185+28G>T (n.4185+28G>T) c.4059+28G>T (n.4059+28G>T) c.4182+28G>T (n.4182+28G>T) c.4107+28G>T (n.4107+28G>T) c.873+28G>T (n.873+28G>T) c.735+28G>T (n.735+28G>T) c.3297+28G>T (n.3297+28G>T) c.4062+28G>T (n.4062+28G>T) c.4044+28G>T (n.4044+28G>T) c.753+28G>T (n.753+28G>T) c.795+28G>T (n.795+28G>T) c.506+28G>T c.759+28G>T (n.759+28G>T) c.*3968+28G>T (n.*3968+28G>T) c.479+28G>T c.876+28G>T (n.876+28G>T) c.498+28G>T (n.498+28G>T) c.501+28G>T (n.501+28G>T) c.5-26965G>T (n.5-26965G>T) c.-43-16395G>T (n.-43-16395G>T) c.-99+34355G>T (n.-99+34355G>T) n.4321+28G>T n.4362+28G>T | dbSNP |
| 17 | g.43090916C>G | CA2733921433 | BRCA1 | c.4185+28G>C (n.4185+28G>C) c.4059+28G>C (n.4059+28G>C) c.4182+28G>C (n.4182+28G>C) c.4107+28G>C (n.4107+28G>C) c.873+28G>C (n.873+28G>C) c.735+28G>C (n.735+28G>C) c.3297+28G>C (n.3297+28G>C) c.4062+28G>C (n.4062+28G>C) c.4044+28G>C (n.4044+28G>C) c.753+28G>C (n.753+28G>C) c.795+28G>C (n.795+28G>C) c.506+28G>C c.759+28G>C (n.759+28G>C) c.*3968+28G>C (n.*3968+28G>C) c.479+28G>C c.876+28G>C (n.876+28G>C) c.498+28G>C (n.498+28G>C) c.501+28G>C (n.501+28G>C) c.5-26965G>C (n.5-26965G>C) c.-43-16395G>C (n.-43-16395G>C) c.-99+34355G>C (n.-99+34355G>C) n.4321+28G>C n.4362+28G>C | dbSNP |
| 17 | g.43090916C>T | CA2733921354 | BRCA1 | c.4185+28G>A (n.4185+28G>A) c.4059+28G>A (n.4059+28G>A) c.4182+28G>A (n.4182+28G>A) c.4107+28G>A (n.4107+28G>A) c.873+28G>A (n.873+28G>A) c.735+28G>A (n.735+28G>A) c.3297+28G>A (n.3297+28G>A) c.4062+28G>A (n.4062+28G>A) c.4044+28G>A (n.4044+28G>A) c.753+28G>A (n.753+28G>A) c.795+28G>A (n.795+28G>A) c.506+28G>A c.759+28G>A (n.759+28G>A) c.*3968+28G>A (n.*3968+28G>A) c.479+28G>A c.876+28G>A (n.876+28G>A) c.498+28G>A (n.498+28G>A) c.501+28G>A (n.501+28G>A) c.5-26965G>A (n.5-26965G>A) c.-43-16395G>A (n.-43-16395G>A) c.-99+34355G>A (n.-99+34355G>A) n.4321+28G>A n.4362+28G>A | dbSNP |
| 17 | g.43090917A>G | CA2733921455 | BRCA1 | c.4185+27T>C (n.4185+27T>C) c.4059+27T>C (n.4059+27T>C) c.4182+27T>C (n.4182+27T>C) c.4107+27T>C (n.4107+27T>C) c.873+27T>C (n.873+27T>C) c.735+27T>C (n.735+27T>C) c.3297+27T>C (n.3297+27T>C) c.4062+27T>C (n.4062+27T>C) c.4044+27T>C (n.4044+27T>C) c.753+27T>C (n.753+27T>C) c.795+27T>C (n.795+27T>C) c.506+27T>C c.759+27T>C (n.759+27T>C) c.*3968+27T>C (n.*3968+27T>C) c.479+27T>C c.876+27T>C (n.876+27T>C) c.498+27T>C (n.498+27T>C) c.501+27T>C (n.501+27T>C) c.5-26966T>C (n.5-26966T>C) c.-43-16396T>C (n.-43-16396T>C) c.-99+34354T>C (n.-99+34354T>C) n.4321+27T>C n.4362+27T>C | dbSNP |