WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43090874_43091110delinsGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCAT | CA2260781584 | BRCA1 | c.4097-78_4185+70delinsATGAGAAGAAAAAGACACAGCAAGTTGCAGCGTTTATAGTCTGCTTTTACATCTGAACCTCTGTTTTTGTTATTTAAGGTGAAGCAGCATCTGGGTGTGAGAGTGAAACAAGCGTCTCTGAAGACTGCTCAGGGCTATCCTCTCAGAGTGACATTTTAACCACTCAGGTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGCACATGCGTGTGTGTGGTGTCCTTTGCATTCAGTAGTATGTATCCCAC c.3971-78_4059+70delinsATGAGAAGAAAAAGACACAGCAAGTTGCAGCGTTTATAGTCTGCTTTTACATCTGAACCTCTGTTTTTGTTATTTAAGGTGAAGCAGCATCTGGGTGTGAGAGTGAAACAAGCGTCTCTGAAGACTGCTCAGGGCTATCCTCTCAGAGTGACATTTTAACCACTCAGGTAAAAAGCGTGTGTGTGTGTGCACATGCGTGTGTGTGGTGTCCTTTGCATTCAGTAGTATGTATCCCAC 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| 17 | g.43090893A>G | CA2733920687 | BRCA1 | c.4185+51T>C (n.4185+51T>C) c.4059+51T>C (n.4059+51T>C) c.4182+51T>C (n.4182+51T>C) c.4107+51T>C (n.4107+51T>C) c.873+51T>C (n.873+51T>C) c.735+51T>C (n.735+51T>C) c.3297+51T>C (n.3297+51T>C) c.4062+51T>C (n.4062+51T>C) c.4044+51T>C (n.4044+51T>C) c.753+51T>C (n.753+51T>C) c.795+51T>C (n.795+51T>C) c.506+51T>C c.759+51T>C (n.759+51T>C) c.*3968+51T>C (n.*3968+51T>C) c.479+51T>C c.876+51T>C (n.876+51T>C) c.498+51T>C (n.498+51T>C) c.501+51T>C (n.501+51T>C) c.5-26942T>C (n.5-26942T>C) c.-43-16372T>C (n.-43-16372T>C) c.-99+34378T>C (n.-99+34378T>C) n.4321+51T>C n.4362+51T>C | dbSNP |
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| 17 | g.43090894T>A | CA2733920852 | BRCA1 | c.4185+50A>T (n.4185+50A>T) c.4059+50A>T (n.4059+50A>T) c.4182+50A>T (n.4182+50A>T) c.4107+50A>T (n.4107+50A>T) c.873+50A>T (n.873+50A>T) c.735+50A>T (n.735+50A>T) c.3297+50A>T (n.3297+50A>T) c.4062+50A>T (n.4062+50A>T) c.4044+50A>T (n.4044+50A>T) c.753+50A>T (n.753+50A>T) c.795+50A>T (n.795+50A>T) c.506+50A>T c.759+50A>T (n.759+50A>T) c.*3968+50A>T (n.*3968+50A>T) c.479+50A>T c.876+50A>T (n.876+50A>T) c.498+50A>T (n.498+50A>T) c.501+50A>T (n.501+50A>T) c.5-26943A>T (n.5-26943A>T) c.-43-16373A>T (n.-43-16373A>T) c.-99+34377A>T (n.-99+34377A>T) n.4321+50A>T n.4362+50A>T | dbSNP |
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| 17 | g.43090895G>A | CA2733920855 | BRCA1 | c.4185+49C>T (n.4185+49C>T) c.4059+49C>T (n.4059+49C>T) c.4182+49C>T (n.4182+49C>T) c.4107+49C>T (n.4107+49C>T) c.873+49C>T (n.873+49C>T) c.735+49C>T (n.735+49C>T) c.3297+49C>T (n.3297+49C>T) c.4062+49C>T (n.4062+49C>T) c.4044+49C>T (n.4044+49C>T) c.753+49C>T (n.753+49C>T) c.795+49C>T (n.795+49C>T) c.506+49C>T c.759+49C>T (n.759+49C>T) c.*3968+49C>T (n.*3968+49C>T) c.479+49C>T c.876+49C>T (n.876+49C>T) c.498+49C>T (n.498+49C>T) c.501+49C>T (n.501+49C>T) c.5-26944C>T (n.5-26944C>T) c.-43-16374C>T (n.-43-16374C>T) c.-99+34376C>T (n.-99+34376C>T) n.4321+49C>T n.4362+49C>T | dbSNP |
| 17 | g.43090895G>C | CA2638063768 | BRCA1 | c.4185+49C>G (n.4185+49C>G) c.4059+49C>G (n.4059+49C>G) c.4182+49C>G (n.4182+49C>G) c.4107+49C>G (n.4107+49C>G) c.873+49C>G (n.873+49C>G) c.735+49C>G (n.735+49C>G) c.3297+49C>G (n.3297+49C>G) c.4062+49C>G (n.4062+49C>G) c.4044+49C>G (n.4044+49C>G) c.753+49C>G (n.753+49C>G) c.795+49C>G (n.795+49C>G) c.506+49C>G c.759+49C>G (n.759+49C>G) c.*3968+49C>G (n.*3968+49C>G) c.479+49C>G c.876+49C>G (n.876+49C>G) c.498+49C>G (n.498+49C>G) c.501+49C>G (n.501+49C>G) c.5-26944C>G (n.5-26944C>G) c.-43-16374C>G (n.-43-16374C>G) c.-99+34376C>G (n.-99+34376C>G) n.4321+49C>G n.4362+49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43090895G>T | CA2638063769 | BRCA1 | c.4185+49C>A (n.4185+49C>A) c.4059+49C>A (n.4059+49C>A) c.4182+49C>A (n.4182+49C>A) c.4107+49C>A (n.4107+49C>A) c.873+49C>A (n.873+49C>A) c.735+49C>A (n.735+49C>A) c.3297+49C>A (n.3297+49C>A) c.4062+49C>A (n.4062+49C>A) c.4044+49C>A (n.4044+49C>A) c.753+49C>A (n.753+49C>A) c.795+49C>A (n.795+49C>A) c.506+49C>A c.759+49C>A (n.759+49C>A) c.*3968+49C>A (n.*3968+49C>A) c.479+49C>A c.876+49C>A (n.876+49C>A) c.498+49C>A (n.498+49C>A) c.501+49C>A (n.501+49C>A) c.5-26944C>A (n.5-26944C>A) c.-43-16374C>A (n.-43-16374C>A) c.-99+34376C>A (n.-99+34376C>A) n.4321+49C>A n.4362+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43090896C>A | CA2733920869 | BRCA1 | c.4185+48G>T (n.4185+48G>T) c.4059+48G>T (n.4059+48G>T) c.4182+48G>T (n.4182+48G>T) c.4107+48G>T (n.4107+48G>T) c.873+48G>T (n.873+48G>T) c.735+48G>T (n.735+48G>T) c.3297+48G>T (n.3297+48G>T) c.4062+48G>T (n.4062+48G>T) c.4044+48G>T (n.4044+48G>T) c.753+48G>T (n.753+48G>T) c.795+48G>T (n.795+48G>T) c.506+48G>T c.759+48G>T (n.759+48G>T) c.*3968+48G>T (n.*3968+48G>T) c.479+48G>T c.876+48G>T (n.876+48G>T) c.498+48G>T (n.498+48G>T) c.501+48G>T (n.501+48G>T) c.5-26945G>T (n.5-26945G>T) c.-43-16375G>T (n.-43-16375G>T) c.-99+34375G>T (n.-99+34375G>T) n.4321+48G>T n.4362+48G>T | dbSNP |
| 17 | g.43090896C>G | CA2733920870 | BRCA1 | c.4185+48G>C (n.4185+48G>C) c.4059+48G>C (n.4059+48G>C) c.4182+48G>C (n.4182+48G>C) c.4107+48G>C (n.4107+48G>C) c.873+48G>C (n.873+48G>C) c.735+48G>C (n.735+48G>C) c.3297+48G>C (n.3297+48G>C) c.4062+48G>C (n.4062+48G>C) c.4044+48G>C (n.4044+48G>C) c.753+48G>C (n.753+48G>C) c.795+48G>C (n.795+48G>C) c.506+48G>C c.759+48G>C (n.759+48G>C) c.*3968+48G>C (n.*3968+48G>C) c.479+48G>C c.876+48G>C (n.876+48G>C) c.498+48G>C (n.498+48G>C) c.501+48G>C (n.501+48G>C) c.5-26945G>C (n.5-26945G>C) c.-43-16375G>C (n.-43-16375G>C) c.-99+34375G>C (n.-99+34375G>C) n.4321+48G>C n.4362+48G>C | dbSNP |
| 17 | g.43090896C>T | CA2638063771 | BRCA1 | c.4185+48G>A (n.4185+48G>A) c.4059+48G>A (n.4059+48G>A) c.4182+48G>A (n.4182+48G>A) c.4107+48G>A (n.4107+48G>A) c.873+48G>A (n.873+48G>A) c.735+48G>A (n.735+48G>A) c.3297+48G>A (n.3297+48G>A) c.4062+48G>A (n.4062+48G>A) c.4044+48G>A (n.4044+48G>A) c.753+48G>A (n.753+48G>A) c.795+48G>A (n.795+48G>A) c.506+48G>A c.759+48G>A (n.759+48G>A) c.*3968+48G>A (n.*3968+48G>A) c.479+48G>A c.876+48G>A (n.876+48G>A) c.498+48G>A (n.498+48G>A) c.501+48G>A (n.501+48G>A) c.5-26945G>A (n.5-26945G>A) c.-43-16375G>A (n.-43-16375G>A) c.-99+34375G>A (n.-99+34375G>A) n.4321+48G>A n.4362+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43090897A= | CA2260781591 | BRCA1 | c.4185+47T= (n.4185+47T=) c.4059+47T= (n.4059+47T=) c.4182+47T= (n.4182+47T=) c.4107+47T= (n.4107+47T=) c.873+47T= (n.873+47T=) c.735+47T= (n.735+47T=) c.3297+47T= (n.3297+47T=) c.4062+47T= (n.4062+47T=) c.4044+47T= (n.4044+47T=) c.753+47T= (n.753+47T=) c.795+47T= (n.795+47T=) c.506+47T= c.759+47T= (n.759+47T=) c.*3968+47T= (n.*3968+47T=) c.479+47T= c.876+47T= (n.876+47T=) c.498+47T= (n.498+47T=) c.501+47T= (n.501+47T=) c.5-26946T= (n.5-26946T=) c.-43-16376T= (n.-43-16376T=) c.-99+34374T= (n.-99+34374T=) n.4321+47T= n.4362+47T= | |
| 17 | g.43090897A>G | CA772185058 | BRCA1 | c.4185+47T>C (n.4185+47T>C) c.4059+47T>C (n.4059+47T>C) c.4182+47T>C (n.4182+47T>C) c.4107+47T>C (n.4107+47T>C) c.873+47T>C (n.873+47T>C) c.735+47T>C (n.735+47T>C) c.3297+47T>C (n.3297+47T>C) c.4062+47T>C (n.4062+47T>C) c.4044+47T>C (n.4044+47T>C) c.753+47T>C (n.753+47T>C) c.795+47T>C (n.795+47T>C) c.506+47T>C c.759+47T>C (n.759+47T>C) c.*3968+47T>C (n.*3968+47T>C) c.479+47T>C c.876+47T>C (n.876+47T>C) c.498+47T>C (n.498+47T>C) c.501+47T>C (n.501+47T>C) c.5-26946T>C (n.5-26946T>C) c.-43-16376T>C (n.-43-16376T>C) c.-99+34374T>C (n.-99+34374T>C) n.4321+47T>C n.4362+47T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43090898A>T | CA2733920955 | BRCA1 | c.4185+46T>A (n.4185+46T>A) c.4059+46T>A (n.4059+46T>A) c.4182+46T>A (n.4182+46T>A) c.4107+46T>A (n.4107+46T>A) c.873+46T>A (n.873+46T>A) c.735+46T>A (n.735+46T>A) c.3297+46T>A (n.3297+46T>A) c.4062+46T>A (n.4062+46T>A) c.4044+46T>A (n.4044+46T>A) c.753+46T>A (n.753+46T>A) c.795+46T>A (n.795+46T>A) c.506+46T>A c.759+46T>A (n.759+46T>A) c.*3968+46T>A (n.*3968+46T>A) c.479+46T>A c.876+46T>A (n.876+46T>A) c.498+46T>A (n.498+46T>A) c.501+46T>A (n.501+46T>A) c.5-26947T>A (n.5-26947T>A) c.-43-16377T>A (n.-43-16377T>A) c.-99+34373T>A (n.-99+34373T>A) n.4321+46T>A n.4362+46T>A | dbSNP |
| 17 | g.43090899A= | CA2260781592 | BRCA1 | c.4185+45T= (n.4185+45T=) c.4059+45T= (n.4059+45T=) c.4182+45T= (n.4182+45T=) c.4107+45T= (n.4107+45T=) c.873+45T= (n.873+45T=) c.735+45T= (n.735+45T=) c.3297+45T= (n.3297+45T=) c.4062+45T= (n.4062+45T=) c.4044+45T= (n.4044+45T=) c.753+45T= (n.753+45T=) c.795+45T= (n.795+45T=) c.506+45T= c.759+45T= (n.759+45T=) c.*3968+45T= (n.*3968+45T=) c.479+45T= c.876+45T= (n.876+45T=) c.498+45T= (n.498+45T=) c.501+45T= (n.501+45T=) c.5-26948T= (n.5-26948T=) c.-43-16378T= (n.-43-16378T=) c.-99+34372T= (n.-99+34372T=) n.4321+45T= n.4362+45T= | |
| 17 | g.43090899A>G | CA2260781593 | BRCA1 | c.4185+45T>C (n.4185+45T>C) c.4059+45T>C (n.4059+45T>C) c.4182+45T>C (n.4182+45T>C) c.4107+45T>C (n.4107+45T>C) c.873+45T>C (n.873+45T>C) c.735+45T>C (n.735+45T>C) c.3297+45T>C (n.3297+45T>C) c.4062+45T>C (n.4062+45T>C) c.4044+45T>C (n.4044+45T>C) c.753+45T>C (n.753+45T>C) c.795+45T>C (n.795+45T>C) c.506+45T>C c.759+45T>C (n.759+45T>C) c.*3968+45T>C (n.*3968+45T>C) c.479+45T>C c.876+45T>C (n.876+45T>C) c.498+45T>C (n.498+45T>C) c.501+45T>C (n.501+45T>C) c.5-26948T>C (n.5-26948T>C) c.-43-16378T>C (n.-43-16378T>C) c.-99+34372T>C (n.-99+34372T>C) n.4321+45T>C n.4362+45T>C | dbSNP |
| 17 | g.43090899A>T | CA2733693487 | BRCA1 | c.4185+45T>A (n.4185+45T>A) c.4059+45T>A (n.4059+45T>A) c.4182+45T>A (n.4182+45T>A) c.4107+45T>A (n.4107+45T>A) c.873+45T>A (n.873+45T>A) c.735+45T>A (n.735+45T>A) c.3297+45T>A (n.3297+45T>A) c.4062+45T>A (n.4062+45T>A) c.4044+45T>A (n.4044+45T>A) c.753+45T>A (n.753+45T>A) c.795+45T>A (n.795+45T>A) c.506+45T>A c.759+45T>A (n.759+45T>A) c.*3968+45T>A (n.*3968+45T>A) c.479+45T>A c.876+45T>A (n.876+45T>A) c.498+45T>A (n.498+45T>A) c.501+45T>A (n.501+45T>A) c.5-26948T>A (n.5-26948T>A) c.-43-16378T>A (n.-43-16378T>A) c.-99+34372T>A (n.-99+34372T>A) n.4321+45T>A n.4362+45T>A | dbSNP |
| 17 | g.43090900G>A | CA2733920972 | BRCA1 | c.4185+44C>T (n.4185+44C>T) c.4059+44C>T (n.4059+44C>T) c.4182+44C>T (n.4182+44C>T) c.4107+44C>T (n.4107+44C>T) c.873+44C>T (n.873+44C>T) c.735+44C>T (n.735+44C>T) c.3297+44C>T (n.3297+44C>T) c.4062+44C>T (n.4062+44C>T) c.4044+44C>T (n.4044+44C>T) c.753+44C>T (n.753+44C>T) c.795+44C>T (n.795+44C>T) c.506+44C>T c.759+44C>T (n.759+44C>T) c.*3968+44C>T (n.*3968+44C>T) c.479+44C>T c.876+44C>T (n.876+44C>T) c.498+44C>T (n.498+44C>T) c.501+44C>T (n.501+44C>T) c.5-26949C>T (n.5-26949C>T) c.-43-16379C>T (n.-43-16379C>T) c.-99+34371C>T (n.-99+34371C>T) n.4321+44C>T n.4362+44C>T | dbSNP |
| 17 | g.43090900G>T | CA2638063772 | BRCA1 | c.4185+44C>A (n.4185+44C>A) c.4059+44C>A (n.4059+44C>A) c.4182+44C>A (n.4182+44C>A) c.4107+44C>A (n.4107+44C>A) c.873+44C>A (n.873+44C>A) c.735+44C>A (n.735+44C>A) c.3297+44C>A (n.3297+44C>A) c.4062+44C>A (n.4062+44C>A) c.4044+44C>A (n.4044+44C>A) c.753+44C>A (n.753+44C>A) c.795+44C>A (n.795+44C>A) c.506+44C>A c.759+44C>A (n.759+44C>A) c.*3968+44C>A (n.*3968+44C>A) c.479+44C>A c.876+44C>A (n.876+44C>A) c.498+44C>A (n.498+44C>A) c.501+44C>A (n.501+44C>A) c.5-26949C>A (n.5-26949C>A) c.-43-16379C>A (n.-43-16379C>A) c.-99+34371C>A (n.-99+34371C>A) n.4321+44C>A n.4362+44C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43090901G>A | CA2733921003 | BRCA1 | c.4185+43C>T (n.4185+43C>T) c.4059+43C>T (n.4059+43C>T) c.4182+43C>T (n.4182+43C>T) c.4107+43C>T (n.4107+43C>T) c.873+43C>T (n.873+43C>T) c.735+43C>T (n.735+43C>T) c.3297+43C>T (n.3297+43C>T) c.4062+43C>T (n.4062+43C>T) c.4044+43C>T (n.4044+43C>T) c.753+43C>T (n.753+43C>T) c.795+43C>T (n.795+43C>T) c.506+43C>T c.759+43C>T (n.759+43C>T) c.*3968+43C>T (n.*3968+43C>T) c.479+43C>T c.876+43C>T (n.876+43C>T) c.498+43C>T (n.498+43C>T) c.501+43C>T (n.501+43C>T) c.5-26950C>T (n.5-26950C>T) c.-43-16380C>T (n.-43-16380C>T) c.-99+34370C>T (n.-99+34370C>T) n.4321+43C>T n.4362+43C>T | dbSNP |
| 17 | g.43090901G>C | CA2733921034 | BRCA1 | c.4185+43C>G (n.4185+43C>G) c.4059+43C>G (n.4059+43C>G) c.4182+43C>G (n.4182+43C>G) c.4107+43C>G (n.4107+43C>G) c.873+43C>G (n.873+43C>G) c.735+43C>G (n.735+43C>G) c.3297+43C>G (n.3297+43C>G) c.4062+43C>G (n.4062+43C>G) c.4044+43C>G (n.4044+43C>G) c.753+43C>G (n.753+43C>G) c.795+43C>G (n.795+43C>G) c.506+43C>G c.759+43C>G (n.759+43C>G) c.*3968+43C>G (n.*3968+43C>G) c.479+43C>G c.876+43C>G (n.876+43C>G) c.498+43C>G (n.498+43C>G) c.501+43C>G (n.501+43C>G) c.5-26950C>G (n.5-26950C>G) c.-43-16380C>G (n.-43-16380C>G) c.-99+34370C>G (n.-99+34370C>G) n.4321+43C>G n.4362+43C>G | dbSNP |
| 17 | g.43090901G>T | CA2638063773 | BRCA1 | c.4185+43C>A (n.4185+43C>A) c.4059+43C>A (n.4059+43C>A) c.4182+43C>A (n.4182+43C>A) c.4107+43C>A (n.4107+43C>A) c.873+43C>A (n.873+43C>A) c.735+43C>A (n.735+43C>A) c.3297+43C>A (n.3297+43C>A) c.4062+43C>A (n.4062+43C>A) c.4044+43C>A (n.4044+43C>A) c.753+43C>A (n.753+43C>A) c.795+43C>A (n.795+43C>A) c.506+43C>A c.759+43C>A (n.759+43C>A) c.*3968+43C>A (n.*3968+43C>A) c.479+43C>A c.876+43C>A (n.876+43C>A) c.498+43C>A (n.498+43C>A) c.501+43C>A (n.501+43C>A) c.5-26950C>A (n.5-26950C>A) c.-43-16380C>A (n.-43-16380C>A) c.-99+34370C>A (n.-99+34370C>A) n.4321+43C>A n.4362+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43090902A>G | CA2733921057 | BRCA1 | c.4185+42T>C (n.4185+42T>C) c.4059+42T>C (n.4059+42T>C) c.4182+42T>C (n.4182+42T>C) c.4107+42T>C (n.4107+42T>C) c.873+42T>C (n.873+42T>C) c.735+42T>C (n.735+42T>C) c.3297+42T>C (n.3297+42T>C) c.4062+42T>C (n.4062+42T>C) c.4044+42T>C (n.4044+42T>C) c.753+42T>C (n.753+42T>C) c.795+42T>C (n.795+42T>C) c.506+42T>C c.759+42T>C (n.759+42T>C) c.*3968+42T>C (n.*3968+42T>C) c.479+42T>C c.876+42T>C (n.876+42T>C) c.498+42T>C (n.498+42T>C) c.501+42T>C (n.501+42T>C) c.5-26951T>C (n.5-26951T>C) c.-43-16381T>C (n.-43-16381T>C) c.-99+34369T>C (n.-99+34369T>C) n.4321+42T>C n.4362+42T>C | dbSNP |
| 17 | g.43090902A>T | CA2733921074 | BRCA1 | c.4185+42T>A (n.4185+42T>A) c.4059+42T>A (n.4059+42T>A) c.4182+42T>A (n.4182+42T>A) c.4107+42T>A (n.4107+42T>A) c.873+42T>A (n.873+42T>A) c.735+42T>A (n.735+42T>A) c.3297+42T>A (n.3297+42T>A) c.4062+42T>A (n.4062+42T>A) c.4044+42T>A (n.4044+42T>A) c.753+42T>A (n.753+42T>A) c.795+42T>A (n.795+42T>A) c.506+42T>A c.759+42T>A (n.759+42T>A) c.*3968+42T>A (n.*3968+42T>A) c.479+42T>A c.876+42T>A (n.876+42T>A) c.498+42T>A (n.498+42T>A) c.501+42T>A (n.501+42T>A) c.5-26951T>A (n.5-26951T>A) c.-43-16381T>A (n.-43-16381T>A) c.-99+34369T>A (n.-99+34369T>A) n.4321+42T>A n.4362+42T>A | dbSNP |
| 17 | g.43090903C>A | CA2733921082 | BRCA1 | c.4185+41G>T (n.4185+41G>T) c.4059+41G>T (n.4059+41G>T) c.4182+41G>T (n.4182+41G>T) c.4107+41G>T (n.4107+41G>T) c.873+41G>T (n.873+41G>T) c.735+41G>T (n.735+41G>T) c.3297+41G>T (n.3297+41G>T) c.4062+41G>T (n.4062+41G>T) c.4044+41G>T (n.4044+41G>T) c.753+41G>T (n.753+41G>T) c.795+41G>T (n.795+41G>T) c.506+41G>T c.759+41G>T (n.759+41G>T) c.*3968+41G>T (n.*3968+41G>T) c.479+41G>T c.876+41G>T (n.876+41G>T) c.498+41G>T (n.498+41G>T) c.501+41G>T (n.501+41G>T) c.5-26952G>T (n.5-26952G>T) c.-43-16382G>T (n.-43-16382G>T) c.-99+34368G>T (n.-99+34368G>T) n.4321+41G>T n.4362+41G>T | dbSNP |
| 17 | g.43090903C>G | CA2638063774 | BRCA1 | c.4185+41G>C (n.4185+41G>C) c.4059+41G>C (n.4059+41G>C) c.4182+41G>C (n.4182+41G>C) c.4107+41G>C (n.4107+41G>C) c.873+41G>C (n.873+41G>C) c.735+41G>C (n.735+41G>C) c.3297+41G>C (n.3297+41G>C) c.4062+41G>C (n.4062+41G>C) c.4044+41G>C (n.4044+41G>C) c.753+41G>C (n.753+41G>C) c.795+41G>C (n.795+41G>C) c.506+41G>C c.759+41G>C (n.759+41G>C) c.*3968+41G>C (n.*3968+41G>C) c.479+41G>C c.876+41G>C (n.876+41G>C) c.498+41G>C (n.498+41G>C) c.501+41G>C (n.501+41G>C) c.5-26952G>C (n.5-26952G>C) c.-43-16382G>C (n.-43-16382G>C) c.-99+34368G>C (n.-99+34368G>C) n.4321+41G>C n.4362+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43090903C>T | CA2733921084 | BRCA1 | c.4185+41G>A (n.4185+41G>A) c.4059+41G>A (n.4059+41G>A) c.4182+41G>A (n.4182+41G>A) c.4107+41G>A (n.4107+41G>A) c.873+41G>A (n.873+41G>A) c.735+41G>A (n.735+41G>A) c.3297+41G>A (n.3297+41G>A) c.4062+41G>A (n.4062+41G>A) c.4044+41G>A (n.4044+41G>A) c.753+41G>A (n.753+41G>A) c.795+41G>A (n.795+41G>A) c.506+41G>A c.759+41G>A (n.759+41G>A) c.*3968+41G>A (n.*3968+41G>A) c.479+41G>A c.876+41G>A (n.876+41G>A) c.498+41G>A (n.498+41G>A) c.501+41G>A (n.501+41G>A) c.5-26952G>A (n.5-26952G>A) c.-43-16382G>A (n.-43-16382G>A) c.-99+34368G>A (n.-99+34368G>A) n.4321+41G>A n.4362+41G>A | dbSNP |
| 17 | g.43090904A= | CA2260781594 | BRCA1 | c.4185+40T= (n.4185+40T=) c.4059+40T= (n.4059+40T=) c.4182+40T= (n.4182+40T=) c.4107+40T= (n.4107+40T=) c.873+40T= (n.873+40T=) c.735+40T= (n.735+40T=) c.3297+40T= (n.3297+40T=) c.4062+40T= (n.4062+40T=) c.4044+40T= (n.4044+40T=) c.753+40T= (n.753+40T=) c.795+40T= (n.795+40T=) c.506+40T= c.759+40T= (n.759+40T=) c.*3968+40T= (n.*3968+40T=) c.479+40T= c.876+40T= (n.876+40T=) c.498+40T= (n.498+40T=) c.501+40T= (n.501+40T=) c.5-26953T= (n.5-26953T=) c.-43-16383T= (n.-43-16383T=) c.-99+34367T= (n.-99+34367T=) n.4321+40T= n.4362+40T= | |
| 17 | g.43090904A>C | CA059586 | BRCA1 | c.4185+40T>G (n.4185+40T>G) c.4059+40T>G (n.4059+40T>G) c.4182+40T>G (n.4182+40T>G) c.4107+40T>G (n.4107+40T>G) c.873+40T>G (n.873+40T>G) c.735+40T>G (n.735+40T>G) c.3297+40T>G (n.3297+40T>G) c.4062+40T>G (n.4062+40T>G) c.4044+40T>G (n.4044+40T>G) c.753+40T>G (n.753+40T>G) c.795+40T>G (n.795+40T>G) c.506+40T>G c.759+40T>G (n.759+40T>G) c.*3968+40T>G (n.*3968+40T>G) c.479+40T>G c.876+40T>G (n.876+40T>G) c.498+40T>G (n.498+40T>G) c.501+40T>G (n.501+40T>G) c.5-26953T>G (n.5-26953T>G) c.-43-16383T>G (n.-43-16383T>G) c.-99+34367T>G (n.-99+34367T>G) n.4321+40T>G n.4362+40T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43090905C= | CA2260781597 | BRCA1 | c.4185+39G= (n.4185+39G=) c.4059+39G= (n.4059+39G=) c.4182+39G= (n.4182+39G=) c.4107+39G= (n.4107+39G=) c.873+39G= (n.873+39G=) c.735+39G= (n.735+39G=) c.3297+39G= (n.3297+39G=) c.4062+39G= (n.4062+39G=) c.4044+39G= (n.4044+39G=) c.753+39G= (n.753+39G=) c.795+39G= (n.795+39G=) c.506+39G= c.759+39G= (n.759+39G=) c.*3968+39G= (n.*3968+39G=) c.479+39G= c.876+39G= (n.876+39G=) c.498+39G= (n.498+39G=) c.501+39G= (n.501+39G=) c.5-26954G= (n.5-26954G=) c.-43-16384G= (n.-43-16384G=) c.-99+34366G= (n.-99+34366G=) n.4321+39G= n.4362+39G= | |
| 17 | g.43090905C>G | CA2638063778 | BRCA1 | c.4185+39G>C (n.4185+39G>C) c.4059+39G>C (n.4059+39G>C) c.4182+39G>C (n.4182+39G>C) c.4107+39G>C (n.4107+39G>C) c.873+39G>C (n.873+39G>C) c.735+39G>C (n.735+39G>C) c.3297+39G>C (n.3297+39G>C) c.4062+39G>C (n.4062+39G>C) c.4044+39G>C (n.4044+39G>C) c.753+39G>C (n.753+39G>C) c.795+39G>C (n.795+39G>C) c.506+39G>C c.759+39G>C (n.759+39G>C) c.*3968+39G>C (n.*3968+39G>C) c.479+39G>C c.876+39G>C (n.876+39G>C) c.498+39G>C (n.498+39G>C) c.501+39G>C (n.501+39G>C) c.5-26954G>C (n.5-26954G>C) c.-43-16384G>C (n.-43-16384G>C) c.-99+34366G>C (n.-99+34366G>C) n.4321+39G>C n.4362+39G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43090905C>T | CA626075625 | BRCA1 | c.4185+39G>A (n.4185+39G>A) c.4059+39G>A (n.4059+39G>A) c.4182+39G>A (n.4182+39G>A) c.4107+39G>A (n.4107+39G>A) c.873+39G>A (n.873+39G>A) c.735+39G>A (n.735+39G>A) c.3297+39G>A (n.3297+39G>A) c.4062+39G>A (n.4062+39G>A) c.4044+39G>A (n.4044+39G>A) c.753+39G>A (n.753+39G>A) c.795+39G>A (n.795+39G>A) c.506+39G>A c.759+39G>A (n.759+39G>A) c.*3968+39G>A (n.*3968+39G>A) c.479+39G>A c.876+39G>A (n.876+39G>A) c.498+39G>A (n.498+39G>A) c.501+39G>A (n.501+39G>A) c.5-26954G>A (n.5-26954G>A) c.-43-16384G>A (n.-43-16384G>A) c.-99+34366G>A (n.-99+34366G>A) n.4321+39G>A n.4362+39G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43090905_43090907delinsCCA | CA2260781595 | BRCA1 | c.4185+37_4185+39delinsTGG (n.4185+37_4185+39delinsTGG) c.4059+37_4059+39delinsTGG (n.4059+37_4059+39delinsTGG) c.4182+37_4182+39delinsTGG (n.4182+37_4182+39delinsTGG) c.4107+37_4107+39delinsTGG (n.4107+37_4107+39delinsTGG) c.873+37_873+39delinsTGG (n.873+37_873+39delinsTGG) c.735+37_735+39delinsTGG (n.735+37_735+39delinsTGG) c.3297+37_3297+39delinsTGG (n.3297+37_3297+39delinsTGG) c.4062+37_4062+39delinsTGG (n.4062+37_4062+39delinsTGG) c.4044+37_4044+39delinsTGG (n.4044+37_4044+39delinsTGG) c.753+37_753+39delinsTGG (n.753+37_753+39delinsTGG) c.795+37_795+39delinsTGG (n.795+37_795+39delinsTGG) c.506+37_506+39delinsTGG c.759+37_759+39delinsTGG (n.759+37_759+39delinsTGG) c.*3968+37_*3968+39delinsTGG (n.*3968+37_*3968+39delinsTGG) c.479+37_479+39delinsTGG c.876+37_876+39delinsTGG (n.876+37_876+39delinsTGG) c.498+37_498+39delinsTGG (n.498+37_498+39delinsTGG) c.501+37_501+39delinsTGG (n.501+37_501+39delinsTGG) c.5-26956_5-26954delinsTGG (n.5-26956_5-26954delinsTGG) c.-43-16386_-43-16384delinsTGG (n.-43-16386_-43-16384delinsTGG) c.-99+34364_-99+34366delinsTGG (n.-99+34364_-99+34366delinsTGG) n.4321+37_4321+39delinsTGG n.4362+37_4362+39delinsTGG | |
| 17 | g.43090905_43090923delinsCCACACACACGCATGTGCA | CA2260781596 | BRCA1 | c.4185+21_4185+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4185+21_4185+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4059+21_4059+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4059+21_4059+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4182+21_4182+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4182+21_4182+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4107+21_4107+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4107+21_4107+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.873+21_873+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.873+21_873+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.735+21_735+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.735+21_735+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.3297+21_3297+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.3297+21_3297+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4062+21_4062+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4062+21_4062+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4044+21_4044+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4044+21_4044+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.753+21_753+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.753+21_753+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.795+21_795+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.795+21_795+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.506+21_506+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG c.759+21_759+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.759+21_759+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.*3968+21_*3968+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.*3968+21_*3968+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.479+21_479+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG c.876+21_876+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.876+21_876+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.498+21_498+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.498+21_498+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.501+21_501+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.501+21_501+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.5-26972_5-26954delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.5-26972_5-26954delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.-43-16402_-43-16384delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.-43-16402_-43-16384delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.-99+34348_-99+34366delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.-99+34348_-99+34366delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG) n.4321+21_4321+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG n.4362+21_4362+39delinsTGCACATGCGTGTGTGTGG | |
| 17 | g.43090905_43090925delinsCCACACACACGCATGTGCACA | CA2260781598 | BRCA1 | c.4185+19_4185+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4185+19_4185+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4059+19_4059+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4059+19_4059+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4182+19_4182+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4182+19_4182+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4107+19_4107+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4107+19_4107+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.873+19_873+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.873+19_873+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.735+19_735+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.735+19_735+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.3297+19_3297+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.3297+19_3297+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4062+19_4062+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4062+19_4062+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.4044+19_4044+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.4044+19_4044+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.753+19_753+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.753+19_753+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.795+19_795+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.795+19_795+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.506+19_506+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG c.759+19_759+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.759+19_759+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.*3968+19_*3968+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.*3968+19_*3968+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.479+19_479+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG c.876+19_876+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.876+19_876+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.498+19_498+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.498+19_498+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.501+19_501+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.501+19_501+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.5-26974_5-26954delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.5-26974_5-26954delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.-43-16404_-43-16384delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.-43-16404_-43-16384delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) c.-99+34346_-99+34366delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG (n.-99+34346_-99+34366delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG) n.4321+19_4321+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG n.4362+19_4362+39delinsTGTGCACATGCGTGTGTGTGG | |
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| 17 | g.43090915_43090930dup | CA772185070 | BRCA1 | c.4185+23_4185+38dup (n.4185+23_4185+38dup) c.4059+23_4059+38dup (n.4059+23_4059+38dup) c.4182+23_4182+38dup (n.4182+23_4182+38dup) c.4107+23_4107+38dup (n.4107+23_4107+38dup) c.873+23_873+38dup (n.873+23_873+38dup) c.735+23_735+38dup (n.735+23_735+38dup) c.3297+23_3297+38dup (n.3297+23_3297+38dup) c.4062+23_4062+38dup (n.4062+23_4062+38dup) c.4044+23_4044+38dup (n.4044+23_4044+38dup) c.753+23_753+38dup (n.753+23_753+38dup) c.795+23_795+38dup (n.795+23_795+38dup) c.506+23_506+38dup c.759+23_759+38dup (n.759+23_759+38dup) c.*3968+23_*3968+38dup (n.*3968+23_*3968+38dup) c.479+23_479+38dup c.876+23_876+38dup (n.876+23_876+38dup) c.498+23_498+38dup (n.498+23_498+38dup) c.501+23_501+38dup (n.501+23_501+38dup) c.5-26970_5-26955dup (n.5-26970_5-26955dup) c.-43-16400_-43-16385dup (n.-43-16400_-43-16385dup) c.-99+34350_-99+34365dup (n.-99+34350_-99+34365dup) n.4321+23_4321+38dup n.4362+23_4362+38dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43090915_43090932del | CA059554 | BRCA1 | c.4185+21_4185+38del (n.4185+21_4185+38del) c.4059+21_4059+38del (n.4059+21_4059+38del) c.4182+21_4182+38del (n.4182+21_4182+38del) c.4107+21_4107+38del (n.4107+21_4107+38del) c.873+21_873+38del (n.873+21_873+38del) c.735+21_735+38del (n.735+21_735+38del) c.3297+21_3297+38del (n.3297+21_3297+38del) c.4062+21_4062+38del (n.4062+21_4062+38del) c.4044+21_4044+38del (n.4044+21_4044+38del) c.753+21_753+38del (n.753+21_753+38del) c.795+21_795+38del (n.795+21_795+38del) c.506+21_506+38del c.759+21_759+38del (n.759+21_759+38del) c.*3968+21_*3968+38del (n.*3968+21_*3968+38del) c.479+21_479+38del c.876+21_876+38del (n.876+21_876+38del) c.498+21_498+38del (n.498+21_498+38del) c.501+21_501+38del (n.501+21_501+38del) c.5-26972_5-26955del (n.5-26972_5-26955del) c.-43-16402_-43-16385del (n.-43-16402_-43-16385del) c.-99+34348_-99+34365del (n.-99+34348_-99+34365del) n.4321+21_4321+38del n.4362+21_4362+38del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43090917_43090936dup | CA2638063785 | BRCA1 | c.4185+19_4185+38dup (n.4185+19_4185+38dup) c.4059+19_4059+38dup (n.4059+19_4059+38dup) c.4182+19_4182+38dup (n.4182+19_4182+38dup) c.4107+19_4107+38dup (n.4107+19_4107+38dup) c.873+19_873+38dup (n.873+19_873+38dup) c.735+19_735+38dup (n.735+19_735+38dup) c.3297+19_3297+38dup (n.3297+19_3297+38dup) c.4062+19_4062+38dup (n.4062+19_4062+38dup) c.4044+19_4044+38dup (n.4044+19_4044+38dup) c.753+19_753+38dup (n.753+19_753+38dup) c.795+19_795+38dup (n.795+19_795+38dup) c.506+19_506+38dup c.759+19_759+38dup (n.759+19_759+38dup) c.*3968+19_*3968+38dup (n.*3968+19_*3968+38dup) c.479+19_479+38dup c.876+19_876+38dup (n.876+19_876+38dup) c.498+19_498+38dup (n.498+19_498+38dup) c.501+19_501+38dup (n.501+19_501+38dup) c.5-26974_5-26955dup (n.5-26974_5-26955dup) c.-43-16404_-43-16385dup (n.-43-16404_-43-16385dup) c.-99+34346_-99+34365dup (n.-99+34346_-99+34365dup) n.4321+19_4321+38dup n.4362+19_4362+38dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.43090917_43090936del | CA913203405 | BRCA1 | c.4185+19_4185+38del (n.4185+19_4185+38del) c.4059+19_4059+38del (n.4059+19_4059+38del) c.4182+19_4182+38del (n.4182+19_4182+38del) c.4107+19_4107+38del (n.4107+19_4107+38del) c.873+19_873+38del (n.873+19_873+38del) c.735+19_735+38del (n.735+19_735+38del) c.3297+19_3297+38del (n.3297+19_3297+38del) c.4062+19_4062+38del (n.4062+19_4062+38del) c.4044+19_4044+38del (n.4044+19_4044+38del) c.753+19_753+38del (n.753+19_753+38del) c.795+19_795+38del (n.795+19_795+38del) c.506+19_506+38del c.759+19_759+38del (n.759+19_759+38del) c.*3968+19_*3968+38del (n.*3968+19_*3968+38del) c.479+19_479+38del c.876+19_876+38del (n.876+19_876+38del) c.498+19_498+38del (n.498+19_498+38del) c.501+19_501+38del (n.501+19_501+38del) c.5-26974_5-26955del (n.5-26974_5-26955del) c.-43-16404_-43-16385del (n.-43-16404_-43-16385del) c.-99+34346_-99+34365del (n.-99+34346_-99+34365del) n.4321+19_4321+38del n.4362+19_4362+38del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43090907A>C | CA2576282501 | BRCA1 | c.4185+37T>G (n.4185+37T>G) c.4059+37T>G (n.4059+37T>G) c.4182+37T>G (n.4182+37T>G) c.4107+37T>G (n.4107+37T>G) c.873+37T>G (n.873+37T>G) c.735+37T>G (n.735+37T>G) c.3297+37T>G (n.3297+37T>G) c.4062+37T>G (n.4062+37T>G) c.4044+37T>G (n.4044+37T>G) c.753+37T>G (n.753+37T>G) c.795+37T>G (n.795+37T>G) c.506+37T>G c.759+37T>G (n.759+37T>G) c.*3968+37T>G (n.*3968+37T>G) c.479+37T>G c.876+37T>G (n.876+37T>G) c.498+37T>G (n.498+37T>G) c.501+37T>G (n.501+37T>G) c.5-26956T>G (n.5-26956T>G) c.-43-16386T>G (n.-43-16386T>G) c.-99+34364T>G (n.-99+34364T>G) n.4321+37T>G n.4362+37T>G | dbSNP |
| 17 | g.43090907A>G | CA2733921220 | BRCA1 | c.4185+37T>C (n.4185+37T>C) c.4059+37T>C (n.4059+37T>C) c.4182+37T>C (n.4182+37T>C) c.4107+37T>C (n.4107+37T>C) c.873+37T>C (n.873+37T>C) c.735+37T>C (n.735+37T>C) c.3297+37T>C (n.3297+37T>C) c.4062+37T>C (n.4062+37T>C) c.4044+37T>C (n.4044+37T>C) c.753+37T>C (n.753+37T>C) c.795+37T>C (n.795+37T>C) c.506+37T>C c.759+37T>C (n.759+37T>C) c.*3968+37T>C (n.*3968+37T>C) c.479+37T>C c.876+37T>C (n.876+37T>C) c.498+37T>C (n.498+37T>C) c.501+37T>C (n.501+37T>C) c.5-26956T>C (n.5-26956T>C) c.-43-16386T>C (n.-43-16386T>C) c.-99+34364T>C (n.-99+34364T>C) n.4321+37T>C n.4362+37T>C | dbSNP |
| 17 | g.43090907A>T | CA2733921261 | BRCA1 | c.4185+37T>A (n.4185+37T>A) c.4059+37T>A (n.4059+37T>A) c.4182+37T>A (n.4182+37T>A) c.4107+37T>A (n.4107+37T>A) c.873+37T>A (n.873+37T>A) c.735+37T>A (n.735+37T>A) c.3297+37T>A (n.3297+37T>A) c.4062+37T>A (n.4062+37T>A) c.4044+37T>A (n.4044+37T>A) c.753+37T>A (n.753+37T>A) c.795+37T>A (n.795+37T>A) c.506+37T>A c.759+37T>A (n.759+37T>A) c.*3968+37T>A (n.*3968+37T>A) c.479+37T>A c.876+37T>A (n.876+37T>A) c.498+37T>A (n.498+37T>A) c.501+37T>A (n.501+37T>A) c.5-26956T>A (n.5-26956T>A) c.-43-16386T>A (n.-43-16386T>A) c.-99+34364T>A (n.-99+34364T>A) n.4321+37T>A n.4362+37T>A | dbSNP |
| 17 | g.43090908C>G | CA2733921311 | BRCA1 | c.4185+36G>C (n.4185+36G>C) c.4059+36G>C (n.4059+36G>C) c.4182+36G>C (n.4182+36G>C) c.4107+36G>C (n.4107+36G>C) c.873+36G>C (n.873+36G>C) c.735+36G>C (n.735+36G>C) c.3297+36G>C (n.3297+36G>C) c.4062+36G>C (n.4062+36G>C) c.4044+36G>C (n.4044+36G>C) c.753+36G>C (n.753+36G>C) c.795+36G>C (n.795+36G>C) c.506+36G>C c.759+36G>C (n.759+36G>C) c.*3968+36G>C (n.*3968+36G>C) c.479+36G>C c.876+36G>C (n.876+36G>C) c.498+36G>C (n.498+36G>C) c.501+36G>C (n.501+36G>C) c.5-26957G>C (n.5-26957G>C) c.-43-16387G>C (n.-43-16387G>C) c.-99+34363G>C (n.-99+34363G>C) n.4321+36G>C n.4362+36G>C | dbSNP |
| 17 | g.43090908C>T | CA2733921350 | BRCA1 | c.4185+36G>A (n.4185+36G>A) c.4059+36G>A (n.4059+36G>A) c.4182+36G>A (n.4182+36G>A) c.4107+36G>A (n.4107+36G>A) c.873+36G>A (n.873+36G>A) c.735+36G>A (n.735+36G>A) c.3297+36G>A (n.3297+36G>A) c.4062+36G>A (n.4062+36G>A) c.4044+36G>A (n.4044+36G>A) c.753+36G>A (n.753+36G>A) c.795+36G>A (n.795+36G>A) c.506+36G>A c.759+36G>A (n.759+36G>A) c.*3968+36G>A (n.*3968+36G>A) c.479+36G>A c.876+36G>A (n.876+36G>A) c.498+36G>A (n.498+36G>A) c.501+36G>A (n.501+36G>A) c.5-26957G>A (n.5-26957G>A) c.-43-16387G>A (n.-43-16387G>A) c.-99+34363G>A (n.-99+34363G>A) n.4321+36G>A n.4362+36G>A | dbSNP |