UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43084911C= | CA2260779053 | BRCA1 | c.4186-2336G= (n.4186-2336G=) c.4060-2336G= (n.4060-2336G=) c.4183-2339G= (n.4183-2339G=) c.4108-2336G= (n.4108-2336G=) c.874-2336G= (n.874-2336G=) c.736-2336G= (n.736-2336G=) c.3298-2336G= (n.3298-2336G=) c.4063-2336G= (n.4063-2336G=) c.4045-2336G= (n.4045-2336G=) c.754-2339G= (n.754-2339G=) c.796-2336G= (n.796-2336G=) c.507-2336G= c.760-2336G= (n.760-2336G=) c.*3969-2336G= (n.*3969-2336G=) c.480-2336G= c.877-2336G= (n.877-2336G=) c.499-2336G= (n.499-2336G=) c.502-2336G= (n.502-2336G=) c.5-20960G= (n.5-20960G=) c.-43-10390G= (n.-43-10390G=) c.-98-34721G= (n.-98-34721G=) n.4322-2336G= n.4363-2336G= | |
| 17 | g.43084911C>G | CA2733651175 | BRCA1 | c.4186-2336G>C (n.4186-2336G>C) c.4060-2336G>C (n.4060-2336G>C) c.4183-2339G>C (n.4183-2339G>C) c.4108-2336G>C (n.4108-2336G>C) c.874-2336G>C (n.874-2336G>C) c.736-2336G>C (n.736-2336G>C) c.3298-2336G>C (n.3298-2336G>C) c.4063-2336G>C (n.4063-2336G>C) c.4045-2336G>C (n.4045-2336G>C) c.754-2339G>C (n.754-2339G>C) c.796-2336G>C (n.796-2336G>C) c.507-2336G>C c.760-2336G>C (n.760-2336G>C) c.*3969-2336G>C (n.*3969-2336G>C) c.480-2336G>C c.877-2336G>C (n.877-2336G>C) c.499-2336G>C (n.499-2336G>C) c.502-2336G>C (n.502-2336G>C) c.5-20960G>C (n.5-20960G>C) c.-43-10390G>C (n.-43-10390G>C) c.-98-34721G>C (n.-98-34721G>C) n.4322-2336G>C n.4363-2336G>C | dbSNP |
| 17 | g.43084911C>T | CA290839106 | BRCA1 | c.4186-2336G>A (n.4186-2336G>A) c.4060-2336G>A (n.4060-2336G>A) c.4183-2339G>A (n.4183-2339G>A) c.4108-2336G>A (n.4108-2336G>A) c.874-2336G>A (n.874-2336G>A) c.736-2336G>A (n.736-2336G>A) c.3298-2336G>A (n.3298-2336G>A) c.4063-2336G>A (n.4063-2336G>A) c.4045-2336G>A (n.4045-2336G>A) c.754-2339G>A (n.754-2339G>A) c.796-2336G>A (n.796-2336G>A) c.507-2336G>A c.760-2336G>A (n.760-2336G>A) c.*3969-2336G>A (n.*3969-2336G>A) c.480-2336G>A c.877-2336G>A (n.877-2336G>A) c.499-2336G>A (n.499-2336G>A) c.502-2336G>A (n.502-2336G>A) c.5-20960G>A (n.5-20960G>A) c.-43-10390G>A (n.-43-10390G>A) c.-98-34721G>A (n.-98-34721G>A) n.4322-2336G>A n.4363-2336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084912G>A | CA290839112 | BRCA1 | c.4186-2337C>T (n.4186-2337C>T) c.4060-2337C>T (n.4060-2337C>T) c.4183-2340C>T (n.4183-2340C>T) c.4108-2337C>T (n.4108-2337C>T) c.874-2337C>T (n.874-2337C>T) c.736-2337C>T (n.736-2337C>T) c.3298-2337C>T (n.3298-2337C>T) c.4063-2337C>T (n.4063-2337C>T) c.4045-2337C>T (n.4045-2337C>T) c.754-2340C>T (n.754-2340C>T) c.796-2337C>T (n.796-2337C>T) c.507-2337C>T c.760-2337C>T (n.760-2337C>T) c.*3969-2337C>T (n.*3969-2337C>T) c.480-2337C>T c.877-2337C>T (n.877-2337C>T) c.499-2337C>T (n.499-2337C>T) c.502-2337C>T (n.502-2337C>T) c.5-20961C>T (n.5-20961C>T) c.-43-10391C>T (n.-43-10391C>T) c.-98-34722C>T (n.-98-34722C>T) n.4322-2337C>T n.4363-2337C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084912G= | CA2260779054 | BRCA1 | c.4186-2337C= (n.4186-2337C=) c.4060-2337C= (n.4060-2337C=) c.4183-2340C= (n.4183-2340C=) c.4108-2337C= (n.4108-2337C=) c.874-2337C= (n.874-2337C=) c.736-2337C= (n.736-2337C=) c.3298-2337C= (n.3298-2337C=) c.4063-2337C= (n.4063-2337C=) c.4045-2337C= (n.4045-2337C=) c.754-2340C= (n.754-2340C=) c.796-2337C= (n.796-2337C=) c.507-2337C= c.760-2337C= (n.760-2337C=) c.*3969-2337C= (n.*3969-2337C=) c.480-2337C= c.877-2337C= (n.877-2337C=) c.499-2337C= (n.499-2337C=) c.502-2337C= (n.502-2337C=) c.5-20961C= (n.5-20961C=) c.-43-10391C= (n.-43-10391C=) c.-98-34722C= (n.-98-34722C=) n.4322-2337C= n.4363-2337C= | |
| 17 | g.43084922C>A | CA983881327 | BRCA1 | c.4186-2347G>T (n.4186-2347G>T) c.4060-2347G>T (n.4060-2347G>T) c.4183-2350G>T (n.4183-2350G>T) c.4108-2347G>T (n.4108-2347G>T) c.874-2347G>T (n.874-2347G>T) c.736-2347G>T (n.736-2347G>T) c.3298-2347G>T (n.3298-2347G>T) c.4063-2347G>T (n.4063-2347G>T) c.4045-2347G>T (n.4045-2347G>T) c.754-2350G>T (n.754-2350G>T) c.796-2347G>T (n.796-2347G>T) c.507-2347G>T c.760-2347G>T (n.760-2347G>T) c.*3969-2347G>T (n.*3969-2347G>T) c.480-2347G>T c.877-2347G>T (n.877-2347G>T) c.499-2347G>T (n.499-2347G>T) c.502-2347G>T (n.502-2347G>T) c.5-20971G>T (n.5-20971G>T) c.-43-10401G>T (n.-43-10401G>T) c.-98-34732G>T (n.-98-34732G>T) n.4322-2347G>T n.4363-2347G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084923A>G | CA983881344 | BRCA1 | c.4186-2348T>C (n.4186-2348T>C) c.4060-2348T>C (n.4060-2348T>C) c.4183-2351T>C (n.4183-2351T>C) c.4108-2348T>C (n.4108-2348T>C) c.874-2348T>C (n.874-2348T>C) c.736-2348T>C (n.736-2348T>C) c.3298-2348T>C (n.3298-2348T>C) c.4063-2348T>C (n.4063-2348T>C) c.4045-2348T>C (n.4045-2348T>C) c.754-2351T>C (n.754-2351T>C) c.796-2348T>C (n.796-2348T>C) c.507-2348T>C c.760-2348T>C (n.760-2348T>C) c.*3969-2348T>C (n.*3969-2348T>C) c.480-2348T>C c.877-2348T>C (n.877-2348T>C) c.499-2348T>C (n.499-2348T>C) c.502-2348T>C (n.502-2348T>C) c.5-20972T>C (n.5-20972T>C) c.-43-10402T>C (n.-43-10402T>C) c.-98-34733T>C (n.-98-34733T>C) n.4322-2348T>C n.4363-2348T>C | dbSNP |
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| 17 | g.43084928T>A | CA626084551 | BRCA1 | c.4186-2353A>T (n.4186-2353A>T) c.4060-2353A>T (n.4060-2353A>T) c.4183-2356A>T (n.4183-2356A>T) c.4108-2353A>T (n.4108-2353A>T) c.874-2353A>T (n.874-2353A>T) c.736-2353A>T (n.736-2353A>T) c.3298-2353A>T (n.3298-2353A>T) c.4063-2353A>T (n.4063-2353A>T) c.4045-2353A>T (n.4045-2353A>T) c.754-2356A>T (n.754-2356A>T) c.796-2353A>T (n.796-2353A>T) c.507-2353A>T c.760-2353A>T (n.760-2353A>T) c.*3969-2353A>T (n.*3969-2353A>T) c.480-2353A>T c.877-2353A>T (n.877-2353A>T) c.499-2353A>T (n.499-2353A>T) c.502-2353A>T (n.502-2353A>T) c.5-20977A>T (n.5-20977A>T) c.-43-10407A>T (n.-43-10407A>T) c.-98-34738A>T (n.-98-34738A>T) n.4322-2353A>T n.4363-2353A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43084930A>T | CA2260779058 | BRCA1 | c.4186-2355T>A (n.4186-2355T>A) c.4060-2355T>A (n.4060-2355T>A) c.4183-2358T>A (n.4183-2358T>A) c.4108-2355T>A (n.4108-2355T>A) c.874-2355T>A (n.874-2355T>A) c.736-2355T>A (n.736-2355T>A) c.3298-2355T>A (n.3298-2355T>A) c.4063-2355T>A (n.4063-2355T>A) c.4045-2355T>A (n.4045-2355T>A) c.754-2358T>A (n.754-2358T>A) c.796-2355T>A (n.796-2355T>A) c.507-2355T>A c.760-2355T>A (n.760-2355T>A) c.*3969-2355T>A (n.*3969-2355T>A) c.480-2355T>A c.877-2355T>A (n.877-2355T>A) c.499-2355T>A (n.499-2355T>A) c.502-2355T>A (n.502-2355T>A) c.5-20979T>A (n.5-20979T>A) c.-43-10409T>A (n.-43-10409T>A) c.-98-34740T>A (n.-98-34740T>A) n.4322-2355T>A n.4363-2355T>A | dbSNP |
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