WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43084791T>C | CA656361389 | BRCA1 | c.4186-2216A>G (n.4186-2216A>G) c.4060-2216A>G (n.4060-2216A>G) c.4183-2219A>G (n.4183-2219A>G) c.4108-2216A>G (n.4108-2216A>G) c.874-2216A>G (n.874-2216A>G) c.736-2216A>G (n.736-2216A>G) c.3298-2216A>G (n.3298-2216A>G) c.4063-2216A>G (n.4063-2216A>G) c.4045-2216A>G (n.4045-2216A>G) c.754-2219A>G (n.754-2219A>G) c.796-2216A>G (n.796-2216A>G) c.507-2216A>G c.760-2216A>G (n.760-2216A>G) c.*3969-2216A>G (n.*3969-2216A>G) c.480-2216A>G c.877-2216A>G (n.877-2216A>G) c.499-2216A>G (n.499-2216A>G) c.502-2216A>G (n.502-2216A>G) c.5-20840A>G (n.5-20840A>G) c.-43-10270A>G (n.-43-10270A>G) c.-98-34601A>G (n.-98-34601A>G) n.4322-2216A>G n.4363-2216A>G | COSMIC |
| 17 | g.43084793A= | CA2260779012 | BRCA1 | c.4186-2218T= (n.4186-2218T=) c.4060-2218T= (n.4060-2218T=) c.4183-2221T= (n.4183-2221T=) c.4108-2218T= (n.4108-2218T=) c.874-2218T= (n.874-2218T=) c.736-2218T= (n.736-2218T=) c.3298-2218T= (n.3298-2218T=) c.4063-2218T= (n.4063-2218T=) c.4045-2218T= (n.4045-2218T=) c.754-2221T= (n.754-2221T=) c.796-2218T= (n.796-2218T=) c.507-2218T= c.760-2218T= (n.760-2218T=) c.*3969-2218T= (n.*3969-2218T=) c.480-2218T= c.877-2218T= (n.877-2218T=) c.499-2218T= (n.499-2218T=) c.502-2218T= (n.502-2218T=) c.5-20842T= (n.5-20842T=) c.-43-10272T= (n.-43-10272T=) c.-98-34603T= (n.-98-34603T=) n.4322-2218T= n.4363-2218T= | |
| 17 | g.43084793A>G | CA772181680 | BRCA1 | c.4186-2218T>C (n.4186-2218T>C) c.4060-2218T>C (n.4060-2218T>C) c.4183-2221T>C (n.4183-2221T>C) c.4108-2218T>C (n.4108-2218T>C) c.874-2218T>C (n.874-2218T>C) c.736-2218T>C (n.736-2218T>C) c.3298-2218T>C (n.3298-2218T>C) c.4063-2218T>C (n.4063-2218T>C) c.4045-2218T>C (n.4045-2218T>C) c.754-2221T>C (n.754-2221T>C) c.796-2218T>C (n.796-2218T>C) c.507-2218T>C c.760-2218T>C (n.760-2218T>C) c.*3969-2218T>C (n.*3969-2218T>C) c.480-2218T>C c.877-2218T>C (n.877-2218T>C) c.499-2218T>C (n.499-2218T>C) c.502-2218T>C (n.502-2218T>C) c.5-20842T>C (n.5-20842T>C) c.-43-10272T>C (n.-43-10272T>C) c.-98-34603T>C (n.-98-34603T>C) n.4322-2218T>C n.4363-2218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084804A= | CA2260779014 | BRCA1 | c.4186-2229T= (n.4186-2229T=) c.4060-2229T= (n.4060-2229T=) c.4183-2232T= (n.4183-2232T=) c.4108-2229T= (n.4108-2229T=) c.874-2229T= (n.874-2229T=) c.736-2229T= (n.736-2229T=) c.3298-2229T= (n.3298-2229T=) c.4063-2229T= (n.4063-2229T=) c.4045-2229T= (n.4045-2229T=) c.754-2232T= (n.754-2232T=) c.796-2229T= (n.796-2229T=) c.507-2229T= c.760-2229T= (n.760-2229T=) c.*3969-2229T= (n.*3969-2229T=) c.480-2229T= c.877-2229T= (n.877-2229T=) c.499-2229T= (n.499-2229T=) c.502-2229T= (n.502-2229T=) c.5-20853T= (n.5-20853T=) c.-43-10283T= (n.-43-10283T=) c.-98-34614T= (n.-98-34614T=) n.4322-2229T= n.4363-2229T= | |
| 17 | g.43084804A>C | CA626084547 | BRCA1 | c.4186-2229T>G (n.4186-2229T>G) c.4060-2229T>G (n.4060-2229T>G) c.4183-2232T>G (n.4183-2232T>G) c.4108-2229T>G (n.4108-2229T>G) c.874-2229T>G (n.874-2229T>G) c.736-2229T>G (n.736-2229T>G) c.3298-2229T>G (n.3298-2229T>G) c.4063-2229T>G (n.4063-2229T>G) c.4045-2229T>G (n.4045-2229T>G) c.754-2232T>G (n.754-2232T>G) c.796-2229T>G (n.796-2229T>G) c.507-2229T>G c.760-2229T>G (n.760-2229T>G) c.*3969-2229T>G (n.*3969-2229T>G) c.480-2229T>G c.877-2229T>G (n.877-2229T>G) c.499-2229T>G (n.499-2229T>G) c.502-2229T>G (n.502-2229T>G) c.5-20853T>G (n.5-20853T>G) c.-43-10283T>G (n.-43-10283T>G) c.-98-34614T>G (n.-98-34614T>G) n.4322-2229T>G n.4363-2229T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084804A>G | CA2260779013 | BRCA1 | c.4186-2229T>C (n.4186-2229T>C) c.4060-2229T>C (n.4060-2229T>C) c.4183-2232T>C (n.4183-2232T>C) c.4108-2229T>C (n.4108-2229T>C) c.874-2229T>C (n.874-2229T>C) c.736-2229T>C (n.736-2229T>C) c.3298-2229T>C (n.3298-2229T>C) c.4063-2229T>C (n.4063-2229T>C) c.4045-2229T>C (n.4045-2229T>C) c.754-2232T>C (n.754-2232T>C) c.796-2229T>C (n.796-2229T>C) c.507-2229T>C c.760-2229T>C (n.760-2229T>C) c.*3969-2229T>C (n.*3969-2229T>C) c.480-2229T>C c.877-2229T>C (n.877-2229T>C) c.499-2229T>C (n.499-2229T>C) c.502-2229T>C (n.502-2229T>C) c.5-20853T>C (n.5-20853T>C) c.-43-10283T>C (n.-43-10283T>C) c.-98-34614T>C (n.-98-34614T>C) n.4322-2229T>C n.4363-2229T>C | dbSNP |
| 17 | g.43084807G>C | CA772181685 | BRCA1 | c.4186-2232C>G (n.4186-2232C>G) c.4060-2232C>G (n.4060-2232C>G) c.4183-2235C>G (n.4183-2235C>G) c.4108-2232C>G (n.4108-2232C>G) c.874-2232C>G (n.874-2232C>G) c.736-2232C>G (n.736-2232C>G) c.3298-2232C>G (n.3298-2232C>G) c.4063-2232C>G (n.4063-2232C>G) c.4045-2232C>G (n.4045-2232C>G) c.754-2235C>G (n.754-2235C>G) c.796-2232C>G (n.796-2232C>G) c.507-2232C>G c.760-2232C>G (n.760-2232C>G) c.*3969-2232C>G (n.*3969-2232C>G) c.480-2232C>G c.877-2232C>G (n.877-2232C>G) c.499-2232C>G (n.499-2232C>G) c.502-2232C>G (n.502-2232C>G) c.5-20856C>G (n.5-20856C>G) c.-43-10286C>G (n.-43-10286C>G) c.-98-34617C>G (n.-98-34617C>G) n.4322-2232C>G n.4363-2232C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084807G= | CA2260779015 | BRCA1 | c.4186-2232C= (n.4186-2232C=) c.4060-2232C= (n.4060-2232C=) c.4183-2235C= (n.4183-2235C=) c.4108-2232C= (n.4108-2232C=) c.874-2232C= (n.874-2232C=) c.736-2232C= (n.736-2232C=) c.3298-2232C= (n.3298-2232C=) c.4063-2232C= (n.4063-2232C=) c.4045-2232C= (n.4045-2232C=) c.754-2235C= (n.754-2235C=) c.796-2232C= (n.796-2232C=) c.507-2232C= c.760-2232C= (n.760-2232C=) c.*3969-2232C= (n.*3969-2232C=) c.480-2232C= c.877-2232C= (n.877-2232C=) c.499-2232C= (n.499-2232C=) c.502-2232C= (n.502-2232C=) c.5-20856C= (n.5-20856C=) c.-43-10286C= (n.-43-10286C=) c.-98-34617C= (n.-98-34617C=) n.4322-2232C= n.4363-2232C= | |
| 17 | g.43084809C>A | CA2260779017 | BRCA1 | c.4186-2234G>T (n.4186-2234G>T) c.4060-2234G>T (n.4060-2234G>T) c.4183-2237G>T (n.4183-2237G>T) c.4108-2234G>T (n.4108-2234G>T) c.874-2234G>T (n.874-2234G>T) c.736-2234G>T (n.736-2234G>T) c.3298-2234G>T (n.3298-2234G>T) c.4063-2234G>T (n.4063-2234G>T) c.4045-2234G>T (n.4045-2234G>T) c.754-2237G>T (n.754-2237G>T) c.796-2234G>T (n.796-2234G>T) c.507-2234G>T c.760-2234G>T (n.760-2234G>T) c.*3969-2234G>T (n.*3969-2234G>T) c.480-2234G>T c.877-2234G>T (n.877-2234G>T) c.499-2234G>T (n.499-2234G>T) c.502-2234G>T (n.502-2234G>T) c.5-20858G>T (n.5-20858G>T) c.-43-10288G>T (n.-43-10288G>T) c.-98-34619G>T (n.-98-34619G>T) n.4322-2234G>T n.4363-2234G>T | dbSNP |
| 17 | g.43084809C= | CA2260779016 | BRCA1 | c.4186-2234G= (n.4186-2234G=) c.4060-2234G= (n.4060-2234G=) c.4183-2237G= (n.4183-2237G=) c.4108-2234G= (n.4108-2234G=) c.874-2234G= (n.874-2234G=) c.736-2234G= (n.736-2234G=) c.3298-2234G= (n.3298-2234G=) c.4063-2234G= (n.4063-2234G=) c.4045-2234G= (n.4045-2234G=) c.754-2237G= (n.754-2237G=) c.796-2234G= (n.796-2234G=) c.507-2234G= c.760-2234G= (n.760-2234G=) c.*3969-2234G= (n.*3969-2234G=) c.480-2234G= c.877-2234G= (n.877-2234G=) c.499-2234G= (n.499-2234G=) c.502-2234G= (n.502-2234G=) c.5-20858G= (n.5-20858G=) c.-43-10288G= (n.-43-10288G=) c.-98-34619G= (n.-98-34619G=) n.4322-2234G= n.4363-2234G= | |
| 17 | g.43084809C>T | CA2260779018 | BRCA1 | c.4186-2234G>A (n.4186-2234G>A) c.4060-2234G>A (n.4060-2234G>A) c.4183-2237G>A (n.4183-2237G>A) c.4108-2234G>A (n.4108-2234G>A) c.874-2234G>A (n.874-2234G>A) c.736-2234G>A (n.736-2234G>A) c.3298-2234G>A (n.3298-2234G>A) c.4063-2234G>A (n.4063-2234G>A) c.4045-2234G>A (n.4045-2234G>A) c.754-2237G>A (n.754-2237G>A) c.796-2234G>A (n.796-2234G>A) c.507-2234G>A c.760-2234G>A (n.760-2234G>A) c.*3969-2234G>A (n.*3969-2234G>A) c.480-2234G>A c.877-2234G>A (n.877-2234G>A) c.499-2234G>A (n.499-2234G>A) c.502-2234G>A (n.502-2234G>A) c.5-20858G>A (n.5-20858G>A) c.-43-10288G>A (n.-43-10288G>A) c.-98-34619G>A (n.-98-34619G>A) n.4322-2234G>A n.4363-2234G>A | dbSNP |
| 17 | g.43084824C= | CA2260779019 | BRCA1 | c.4186-2249G= (n.4186-2249G=) c.4060-2249G= (n.4060-2249G=) c.4183-2252G= (n.4183-2252G=) c.4108-2249G= (n.4108-2249G=) c.874-2249G= (n.874-2249G=) c.736-2249G= (n.736-2249G=) c.3298-2249G= (n.3298-2249G=) c.4063-2249G= (n.4063-2249G=) c.4045-2249G= (n.4045-2249G=) c.754-2252G= (n.754-2252G=) c.796-2249G= (n.796-2249G=) c.507-2249G= c.760-2249G= (n.760-2249G=) c.*3969-2249G= (n.*3969-2249G=) c.480-2249G= c.877-2249G= (n.877-2249G=) c.499-2249G= (n.499-2249G=) c.502-2249G= (n.502-2249G=) c.5-20873G= (n.5-20873G=) c.-43-10303G= (n.-43-10303G=) c.-98-34634G= (n.-98-34634G=) n.4322-2249G= n.4363-2249G= | |
| 17 | g.43084824C>G | CA2733651566 | BRCA1 | c.4186-2249G>C (n.4186-2249G>C) c.4060-2249G>C (n.4060-2249G>C) c.4183-2252G>C (n.4183-2252G>C) c.4108-2249G>C (n.4108-2249G>C) c.874-2249G>C (n.874-2249G>C) c.736-2249G>C (n.736-2249G>C) c.3298-2249G>C (n.3298-2249G>C) c.4063-2249G>C (n.4063-2249G>C) c.4045-2249G>C (n.4045-2249G>C) c.754-2252G>C (n.754-2252G>C) c.796-2249G>C (n.796-2249G>C) c.507-2249G>C c.760-2249G>C (n.760-2249G>C) c.*3969-2249G>C (n.*3969-2249G>C) c.480-2249G>C c.877-2249G>C (n.877-2249G>C) c.499-2249G>C (n.499-2249G>C) c.502-2249G>C (n.502-2249G>C) c.5-20873G>C (n.5-20873G>C) c.-43-10303G>C (n.-43-10303G>C) c.-98-34634G>C (n.-98-34634G>C) n.4322-2249G>C n.4363-2249G>C | dbSNP |
| 17 | g.43084824C>T | CA290839070 | BRCA1 | c.4186-2249G>A (n.4186-2249G>A) c.4060-2249G>A (n.4060-2249G>A) c.4183-2252G>A (n.4183-2252G>A) c.4108-2249G>A (n.4108-2249G>A) c.874-2249G>A (n.874-2249G>A) c.736-2249G>A (n.736-2249G>A) c.3298-2249G>A (n.3298-2249G>A) c.4063-2249G>A (n.4063-2249G>A) c.4045-2249G>A (n.4045-2249G>A) c.754-2252G>A (n.754-2252G>A) c.796-2249G>A (n.796-2249G>A) c.507-2249G>A c.760-2249G>A (n.760-2249G>A) c.*3969-2249G>A (n.*3969-2249G>A) c.480-2249G>A c.877-2249G>A (n.877-2249G>A) c.499-2249G>A (n.499-2249G>A) c.502-2249G>A (n.502-2249G>A) c.5-20873G>A (n.5-20873G>A) c.-43-10303G>A (n.-43-10303G>A) c.-98-34634G>A (n.-98-34634G>A) n.4322-2249G>A n.4363-2249G>A | dbSNP |
| 17 | g.43084827G>A | CA2260779021 | BRCA1 | c.4186-2252C>T (n.4186-2252C>T) c.4060-2252C>T (n.4060-2252C>T) c.4183-2255C>T (n.4183-2255C>T) c.4108-2252C>T (n.4108-2252C>T) c.874-2252C>T (n.874-2252C>T) c.736-2252C>T (n.736-2252C>T) c.3298-2252C>T (n.3298-2252C>T) c.4063-2252C>T (n.4063-2252C>T) c.4045-2252C>T (n.4045-2252C>T) c.754-2255C>T (n.754-2255C>T) c.796-2252C>T (n.796-2252C>T) c.507-2252C>T c.760-2252C>T (n.760-2252C>T) c.*3969-2252C>T (n.*3969-2252C>T) c.480-2252C>T c.877-2252C>T (n.877-2252C>T) c.499-2252C>T (n.499-2252C>T) c.502-2252C>T (n.502-2252C>T) c.5-20876C>T (n.5-20876C>T) c.-43-10306C>T (n.-43-10306C>T) c.-98-34637C>T (n.-98-34637C>T) n.4322-2252C>T n.4363-2252C>T | dbSNP |
| 17 | g.43084827G= | CA2260779020 | BRCA1 | c.4186-2252C= (n.4186-2252C=) c.4060-2252C= (n.4060-2252C=) c.4183-2255C= (n.4183-2255C=) c.4108-2252C= (n.4108-2252C=) c.874-2252C= (n.874-2252C=) c.736-2252C= (n.736-2252C=) c.3298-2252C= (n.3298-2252C=) c.4063-2252C= (n.4063-2252C=) c.4045-2252C= (n.4045-2252C=) c.754-2255C= (n.754-2255C=) c.796-2252C= (n.796-2252C=) c.507-2252C= c.760-2252C= (n.760-2252C=) c.*3969-2252C= (n.*3969-2252C=) c.480-2252C= c.877-2252C= (n.877-2252C=) c.499-2252C= (n.499-2252C=) c.502-2252C= (n.502-2252C=) c.5-20876C= (n.5-20876C=) c.-43-10306C= (n.-43-10306C=) c.-98-34637C= (n.-98-34637C=) n.4322-2252C= n.4363-2252C= | |
| 17 | g.43084830T>A | CA2733916977 | BRCA1 | c.4186-2255A>T (n.4186-2255A>T) c.4060-2255A>T (n.4060-2255A>T) c.4183-2258A>T (n.4183-2258A>T) c.4108-2255A>T (n.4108-2255A>T) c.874-2255A>T (n.874-2255A>T) c.736-2255A>T (n.736-2255A>T) c.3298-2255A>T (n.3298-2255A>T) c.4063-2255A>T (n.4063-2255A>T) c.4045-2255A>T (n.4045-2255A>T) c.754-2258A>T (n.754-2258A>T) c.796-2255A>T (n.796-2255A>T) c.507-2255A>T c.760-2255A>T (n.760-2255A>T) c.*3969-2255A>T (n.*3969-2255A>T) c.480-2255A>T c.877-2255A>T (n.877-2255A>T) c.499-2255A>T (n.499-2255A>T) c.502-2255A>T (n.502-2255A>T) c.5-20879A>T (n.5-20879A>T) c.-43-10309A>T (n.-43-10309A>T) c.-98-34640A>T (n.-98-34640A>T) n.4322-2255A>T n.4363-2255A>T | dbSNP |
| 17 | g.43084831G>A | CA2260779023 | BRCA1 | c.4186-2256C>T (n.4186-2256C>T) c.4060-2256C>T (n.4060-2256C>T) c.4183-2259C>T (n.4183-2259C>T) c.4108-2256C>T (n.4108-2256C>T) c.874-2256C>T (n.874-2256C>T) c.736-2256C>T (n.736-2256C>T) c.3298-2256C>T (n.3298-2256C>T) c.4063-2256C>T (n.4063-2256C>T) c.4045-2256C>T (n.4045-2256C>T) c.754-2259C>T (n.754-2259C>T) c.796-2256C>T (n.796-2256C>T) c.507-2256C>T c.760-2256C>T (n.760-2256C>T) c.*3969-2256C>T (n.*3969-2256C>T) c.480-2256C>T c.877-2256C>T (n.877-2256C>T) c.499-2256C>T (n.499-2256C>T) c.502-2256C>T (n.502-2256C>T) c.5-20880C>T (n.5-20880C>T) c.-43-10310C>T (n.-43-10310C>T) c.-98-34641C>T (n.-98-34641C>T) n.4322-2256C>T n.4363-2256C>T | dbSNP |
| 17 | g.43084831G= | CA2260779022 | BRCA1 | c.4186-2256C= (n.4186-2256C=) c.4060-2256C= (n.4060-2256C=) c.4183-2259C= (n.4183-2259C=) c.4108-2256C= (n.4108-2256C=) c.874-2256C= (n.874-2256C=) c.736-2256C= (n.736-2256C=) c.3298-2256C= (n.3298-2256C=) c.4063-2256C= (n.4063-2256C=) c.4045-2256C= (n.4045-2256C=) c.754-2259C= (n.754-2259C=) c.796-2256C= (n.796-2256C=) c.507-2256C= c.760-2256C= (n.760-2256C=) c.*3969-2256C= (n.*3969-2256C=) c.480-2256C= c.877-2256C= (n.877-2256C=) c.499-2256C= (n.499-2256C=) c.502-2256C= (n.502-2256C=) c.5-20880C= (n.5-20880C=) c.-43-10310C= (n.-43-10310C=) c.-98-34641C= (n.-98-34641C=) n.4322-2256C= n.4363-2256C= | |
| 17 | g.43084835G>A | CA983881284 | BRCA1 | c.4186-2260C>T (n.4186-2260C>T) c.4060-2260C>T (n.4060-2260C>T) c.4183-2263C>T (n.4183-2263C>T) c.4108-2260C>T (n.4108-2260C>T) c.874-2260C>T (n.874-2260C>T) c.736-2260C>T (n.736-2260C>T) c.3298-2260C>T (n.3298-2260C>T) c.4063-2260C>T (n.4063-2260C>T) c.4045-2260C>T (n.4045-2260C>T) c.754-2263C>T (n.754-2263C>T) c.796-2260C>T (n.796-2260C>T) c.507-2260C>T c.760-2260C>T (n.760-2260C>T) c.*3969-2260C>T (n.*3969-2260C>T) c.480-2260C>T c.877-2260C>T (n.877-2260C>T) c.499-2260C>T (n.499-2260C>T) c.502-2260C>T (n.502-2260C>T) c.5-20884C>T (n.5-20884C>T) c.-43-10314C>T (n.-43-10314C>T) c.-98-34645C>T (n.-98-34645C>T) n.4322-2260C>T n.4363-2260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084835G= | CA2260779025 | BRCA1 | c.4186-2260C= (n.4186-2260C=) c.4060-2260C= (n.4060-2260C=) c.4183-2263C= (n.4183-2263C=) c.4108-2260C= (n.4108-2260C=) c.874-2260C= (n.874-2260C=) c.736-2260C= (n.736-2260C=) c.3298-2260C= (n.3298-2260C=) c.4063-2260C= (n.4063-2260C=) c.4045-2260C= (n.4045-2260C=) c.754-2263C= (n.754-2263C=) c.796-2260C= (n.796-2260C=) c.507-2260C= c.760-2260C= (n.760-2260C=) c.*3969-2260C= (n.*3969-2260C=) c.480-2260C= c.877-2260C= (n.877-2260C=) c.499-2260C= (n.499-2260C=) c.502-2260C= (n.502-2260C=) c.5-20884C= (n.5-20884C=) c.-43-10314C= (n.-43-10314C=) c.-98-34645C= (n.-98-34645C=) n.4322-2260C= n.4363-2260C= | |
| 17 | g.43084835_43084837delinsGCA | CA2260779024 | BRCA1 | c.4186-2262_4186-2260delinsTGC (n.4186-2262_4186-2260delinsTGC) c.4060-2262_4060-2260delinsTGC (n.4060-2262_4060-2260delinsTGC) c.4183-2265_4183-2263delinsTGC (n.4183-2265_4183-2263delinsTGC) c.4108-2262_4108-2260delinsTGC (n.4108-2262_4108-2260delinsTGC) c.874-2262_874-2260delinsTGC (n.874-2262_874-2260delinsTGC) c.736-2262_736-2260delinsTGC (n.736-2262_736-2260delinsTGC) c.3298-2262_3298-2260delinsTGC (n.3298-2262_3298-2260delinsTGC) c.4063-2262_4063-2260delinsTGC (n.4063-2262_4063-2260delinsTGC) c.4045-2262_4045-2260delinsTGC (n.4045-2262_4045-2260delinsTGC) c.754-2265_754-2263delinsTGC (n.754-2265_754-2263delinsTGC) c.796-2262_796-2260delinsTGC (n.796-2262_796-2260delinsTGC) c.507-2262_507-2260delinsTGC c.760-2262_760-2260delinsTGC (n.760-2262_760-2260delinsTGC) c.*3969-2262_*3969-2260delinsTGC (n.*3969-2262_*3969-2260delinsTGC) c.480-2262_480-2260delinsTGC c.877-2262_877-2260delinsTGC (n.877-2262_877-2260delinsTGC) c.499-2262_499-2260delinsTGC (n.499-2262_499-2260delinsTGC) c.502-2262_502-2260delinsTGC (n.502-2262_502-2260delinsTGC) c.5-20886_5-20884delinsTGC (n.5-20886_5-20884delinsTGC) c.-43-10316_-43-10314delinsTGC (n.-43-10316_-43-10314delinsTGC) c.-98-34647_-98-34645delinsTGC (n.-98-34647_-98-34645delinsTGC) n.4322-2262_4322-2260delinsTGC n.4363-2262_4363-2260delinsTGC | |
| 17 | g.43084836C>A | CA983881300 | BRCA1 | c.4186-2261G>T (n.4186-2261G>T) c.4060-2261G>T (n.4060-2261G>T) c.4183-2264G>T (n.4183-2264G>T) c.4108-2261G>T (n.4108-2261G>T) c.874-2261G>T (n.874-2261G>T) c.736-2261G>T (n.736-2261G>T) c.3298-2261G>T (n.3298-2261G>T) c.4063-2261G>T (n.4063-2261G>T) c.4045-2261G>T (n.4045-2261G>T) c.754-2264G>T (n.754-2264G>T) c.796-2261G>T (n.796-2261G>T) c.507-2261G>T c.760-2261G>T (n.760-2261G>T) c.*3969-2261G>T (n.*3969-2261G>T) c.480-2261G>T c.877-2261G>T (n.877-2261G>T) c.499-2261G>T (n.499-2261G>T) c.502-2261G>T (n.502-2261G>T) c.5-20885G>T (n.5-20885G>T) c.-43-10315G>T (n.-43-10315G>T) c.-98-34646G>T (n.-98-34646G>T) n.4322-2261G>T n.4363-2261G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084836C= | CA2260779027 | BRCA1 | c.4186-2261G= (n.4186-2261G=) c.4060-2261G= (n.4060-2261G=) c.4183-2264G= (n.4183-2264G=) c.4108-2261G= (n.4108-2261G=) c.874-2261G= (n.874-2261G=) c.736-2261G= (n.736-2261G=) c.3298-2261G= (n.3298-2261G=) c.4063-2261G= (n.4063-2261G=) c.4045-2261G= (n.4045-2261G=) c.754-2264G= (n.754-2264G=) c.796-2261G= (n.796-2261G=) c.507-2261G= c.760-2261G= (n.760-2261G=) c.*3969-2261G= (n.*3969-2261G=) c.480-2261G= c.877-2261G= (n.877-2261G=) c.499-2261G= (n.499-2261G=) c.502-2261G= (n.502-2261G=) c.5-20885G= (n.5-20885G=) c.-43-10315G= (n.-43-10315G=) c.-98-34646G= (n.-98-34646G=) n.4322-2261G= n.4363-2261G= | |
| 17 | g.43084838_43084839del | CA2260779026 | BRCA1 | c.4186-2262_4186-2261del (n.4186-2262_4186-2261del) c.4060-2262_4060-2261del (n.4060-2262_4060-2261del) c.4183-2265_4183-2264del (n.4183-2265_4183-2264del) c.4108-2262_4108-2261del (n.4108-2262_4108-2261del) c.874-2262_874-2261del (n.874-2262_874-2261del) c.736-2262_736-2261del (n.736-2262_736-2261del) c.3298-2262_3298-2261del (n.3298-2262_3298-2261del) c.4063-2262_4063-2261del (n.4063-2262_4063-2261del) c.4045-2262_4045-2261del (n.4045-2262_4045-2261del) c.754-2265_754-2264del (n.754-2265_754-2264del) c.796-2262_796-2261del (n.796-2262_796-2261del) c.507-2262_507-2261del c.760-2262_760-2261del (n.760-2262_760-2261del) c.*3969-2262_*3969-2261del (n.*3969-2262_*3969-2261del) c.480-2262_480-2261del c.877-2262_877-2261del (n.877-2262_877-2261del) c.499-2262_499-2261del (n.499-2262_499-2261del) c.502-2262_502-2261del (n.502-2262_502-2261del) c.5-20886_5-20885del (n.5-20886_5-20885del) c.-43-10316_-43-10315del (n.-43-10316_-43-10315del) c.-98-34647_-98-34646del (n.-98-34647_-98-34646del) n.4322-2262_4322-2261del n.4363-2262_4363-2261del | dbSNP |
| 17 | g.43084838_43084840delinsCAT | CA2260779028 | BRCA1 | c.4186-2265_4186-2263delinsATG (n.4186-2265_4186-2263delinsATG) c.4060-2265_4060-2263delinsATG (n.4060-2265_4060-2263delinsATG) c.4183-2268_4183-2266delinsATG (n.4183-2268_4183-2266delinsATG) c.4108-2265_4108-2263delinsATG (n.4108-2265_4108-2263delinsATG) c.874-2265_874-2263delinsATG (n.874-2265_874-2263delinsATG) c.736-2265_736-2263delinsATG (n.736-2265_736-2263delinsATG) c.3298-2265_3298-2263delinsATG (n.3298-2265_3298-2263delinsATG) c.4063-2265_4063-2263delinsATG (n.4063-2265_4063-2263delinsATG) c.4045-2265_4045-2263delinsATG (n.4045-2265_4045-2263delinsATG) c.754-2268_754-2266delinsATG (n.754-2268_754-2266delinsATG) c.796-2265_796-2263delinsATG (n.796-2265_796-2263delinsATG) c.507-2265_507-2263delinsATG c.760-2265_760-2263delinsATG (n.760-2265_760-2263delinsATG) c.*3969-2265_*3969-2263delinsATG (n.*3969-2265_*3969-2263delinsATG) c.480-2265_480-2263delinsATG c.877-2265_877-2263delinsATG (n.877-2265_877-2263delinsATG) c.499-2265_499-2263delinsATG (n.499-2265_499-2263delinsATG) c.502-2265_502-2263delinsATG (n.502-2265_502-2263delinsATG) c.5-20889_5-20887delinsATG (n.5-20889_5-20887delinsATG) c.-43-10319_-43-10317delinsATG (n.-43-10319_-43-10317delinsATG) c.-98-34650_-98-34648delinsATG (n.-98-34650_-98-34648delinsATG) n.4322-2265_4322-2263delinsATG n.4363-2265_4363-2263delinsATG | |
| 17 | g.43084840_43084841del | CA772181689 | BRCA1 | c.4186-2265_4186-2264del (n.4186-2265_4186-2264del) c.4060-2265_4060-2264del (n.4060-2265_4060-2264del) c.4183-2268_4183-2267del (n.4183-2268_4183-2267del) c.4108-2265_4108-2264del (n.4108-2265_4108-2264del) c.874-2265_874-2264del (n.874-2265_874-2264del) c.736-2265_736-2264del (n.736-2265_736-2264del) c.3298-2265_3298-2264del (n.3298-2265_3298-2264del) c.4063-2265_4063-2264del (n.4063-2265_4063-2264del) c.4045-2265_4045-2264del (n.4045-2265_4045-2264del) c.754-2268_754-2267del (n.754-2268_754-2267del) c.796-2265_796-2264del (n.796-2265_796-2264del) c.507-2265_507-2264del c.760-2265_760-2264del (n.760-2265_760-2264del) c.*3969-2265_*3969-2264del (n.*3969-2265_*3969-2264del) c.480-2265_480-2264del c.877-2265_877-2264del (n.877-2265_877-2264del) c.499-2265_499-2264del (n.499-2265_499-2264del) c.502-2265_502-2264del (n.502-2265_502-2264del) c.5-20889_5-20888del (n.5-20889_5-20888del) c.-43-10319_-43-10318del (n.-43-10319_-43-10318del) c.-98-34650_-98-34649del (n.-98-34650_-98-34649del) n.4322-2265_4322-2264del n.4363-2265_4363-2264del | dbSNP |
| 17 | g.43084840T>C | CA290839077 | BRCA1 | c.4186-2265A>G (n.4186-2265A>G) c.4060-2265A>G (n.4060-2265A>G) c.4183-2268A>G (n.4183-2268A>G) c.4108-2265A>G (n.4108-2265A>G) c.874-2265A>G (n.874-2265A>G) c.736-2265A>G (n.736-2265A>G) c.3298-2265A>G (n.3298-2265A>G) c.4063-2265A>G (n.4063-2265A>G) c.4045-2265A>G (n.4045-2265A>G) c.754-2268A>G (n.754-2268A>G) c.796-2265A>G (n.796-2265A>G) c.507-2265A>G c.760-2265A>G (n.760-2265A>G) c.*3969-2265A>G (n.*3969-2265A>G) c.480-2265A>G c.877-2265A>G (n.877-2265A>G) c.499-2265A>G (n.499-2265A>G) c.502-2265A>G (n.502-2265A>G) c.5-20889A>G (n.5-20889A>G) c.-43-10319A>G (n.-43-10319A>G) c.-98-34650A>G (n.-98-34650A>G) n.4322-2265A>G n.4363-2265A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084840T= | CA2260779029 | BRCA1 | c.4186-2265A= (n.4186-2265A=) c.4060-2265A= (n.4060-2265A=) c.4183-2268A= (n.4183-2268A=) c.4108-2265A= (n.4108-2265A=) c.874-2265A= (n.874-2265A=) c.736-2265A= (n.736-2265A=) c.3298-2265A= (n.3298-2265A=) c.4063-2265A= (n.4063-2265A=) c.4045-2265A= (n.4045-2265A=) c.754-2268A= (n.754-2268A=) c.796-2265A= (n.796-2265A=) c.507-2265A= c.760-2265A= (n.760-2265A=) c.*3969-2265A= (n.*3969-2265A=) c.480-2265A= c.877-2265A= (n.877-2265A=) c.499-2265A= (n.499-2265A=) c.502-2265A= (n.502-2265A=) c.5-20889A= (n.5-20889A=) c.-43-10319A= (n.-43-10319A=) c.-98-34650A= (n.-98-34650A=) n.4322-2265A= n.4363-2265A= | |
| 17 | g.43084845A= | CA2260779030 | BRCA1 | c.4186-2270T= (n.4186-2270T=) c.4060-2270T= (n.4060-2270T=) c.4183-2273T= (n.4183-2273T=) c.4108-2270T= (n.4108-2270T=) c.874-2270T= (n.874-2270T=) c.736-2270T= (n.736-2270T=) c.3298-2270T= (n.3298-2270T=) c.4063-2270T= (n.4063-2270T=) c.4045-2270T= (n.4045-2270T=) c.754-2273T= (n.754-2273T=) c.796-2270T= (n.796-2270T=) c.507-2270T= c.760-2270T= (n.760-2270T=) c.*3969-2270T= (n.*3969-2270T=) c.480-2270T= c.877-2270T= (n.877-2270T=) c.499-2270T= (n.499-2270T=) c.502-2270T= (n.502-2270T=) c.5-20894T= (n.5-20894T=) c.-43-10324T= (n.-43-10324T=) c.-98-34655T= (n.-98-34655T=) n.4322-2270T= n.4363-2270T= | |
| 17 | g.43084845A>C | CA2260779031 | BRCA1 | c.4186-2270T>G (n.4186-2270T>G) c.4060-2270T>G (n.4060-2270T>G) c.4183-2273T>G (n.4183-2273T>G) c.4108-2270T>G (n.4108-2270T>G) c.874-2270T>G (n.874-2270T>G) c.736-2270T>G (n.736-2270T>G) c.3298-2270T>G (n.3298-2270T>G) c.4063-2270T>G (n.4063-2270T>G) c.4045-2270T>G (n.4045-2270T>G) c.754-2273T>G (n.754-2273T>G) c.796-2270T>G (n.796-2270T>G) c.507-2270T>G c.760-2270T>G (n.760-2270T>G) c.*3969-2270T>G (n.*3969-2270T>G) c.480-2270T>G c.877-2270T>G (n.877-2270T>G) c.499-2270T>G (n.499-2270T>G) c.502-2270T>G (n.502-2270T>G) c.5-20894T>G (n.5-20894T>G) c.-43-10324T>G (n.-43-10324T>G) c.-98-34655T>G (n.-98-34655T>G) n.4322-2270T>G n.4363-2270T>G | dbSNP |
| 17 | g.43084846T>C | CA2260779033 | BRCA1 | c.4186-2271A>G (n.4186-2271A>G) c.4060-2271A>G (n.4060-2271A>G) c.4183-2274A>G (n.4183-2274A>G) c.4108-2271A>G (n.4108-2271A>G) c.874-2271A>G (n.874-2271A>G) c.736-2271A>G (n.736-2271A>G) c.3298-2271A>G (n.3298-2271A>G) c.4063-2271A>G (n.4063-2271A>G) c.4045-2271A>G (n.4045-2271A>G) c.754-2274A>G (n.754-2274A>G) c.796-2271A>G (n.796-2271A>G) c.507-2271A>G c.760-2271A>G (n.760-2271A>G) c.*3969-2271A>G (n.*3969-2271A>G) c.480-2271A>G c.877-2271A>G (n.877-2271A>G) c.499-2271A>G (n.499-2271A>G) c.502-2271A>G (n.502-2271A>G) c.5-20895A>G (n.5-20895A>G) c.-43-10325A>G (n.-43-10325A>G) c.-98-34656A>G (n.-98-34656A>G) n.4322-2271A>G n.4363-2271A>G | dbSNP |
| 17 | g.43084846T= | CA2260779032 | BRCA1 | c.4186-2271A= (n.4186-2271A=) c.4060-2271A= (n.4060-2271A=) c.4183-2274A= (n.4183-2274A=) c.4108-2271A= (n.4108-2271A=) c.874-2271A= (n.874-2271A=) c.736-2271A= (n.736-2271A=) c.3298-2271A= (n.3298-2271A=) c.4063-2271A= (n.4063-2271A=) c.4045-2271A= (n.4045-2271A=) c.754-2274A= (n.754-2274A=) c.796-2271A= (n.796-2271A=) c.507-2271A= c.760-2271A= (n.760-2271A=) c.*3969-2271A= (n.*3969-2271A=) c.480-2271A= c.877-2271A= (n.877-2271A=) c.499-2271A= (n.499-2271A=) c.502-2271A= (n.502-2271A=) c.5-20895A= (n.5-20895A=) c.-43-10325A= (n.-43-10325A=) c.-98-34656A= (n.-98-34656A=) n.4322-2271A= n.4363-2271A= | |
| 17 | g.43084851C= | CA2260779034 | BRCA1 | c.4186-2276G= (n.4186-2276G=) c.4060-2276G= (n.4060-2276G=) c.4183-2279G= (n.4183-2279G=) c.4108-2276G= (n.4108-2276G=) c.874-2276G= (n.874-2276G=) c.736-2276G= (n.736-2276G=) c.3298-2276G= (n.3298-2276G=) c.4063-2276G= (n.4063-2276G=) c.4045-2276G= (n.4045-2276G=) c.754-2279G= (n.754-2279G=) c.796-2276G= (n.796-2276G=) c.507-2276G= c.760-2276G= (n.760-2276G=) c.*3969-2276G= (n.*3969-2276G=) c.480-2276G= c.877-2276G= (n.877-2276G=) c.499-2276G= (n.499-2276G=) c.502-2276G= (n.502-2276G=) c.5-20900G= (n.5-20900G=) c.-43-10330G= (n.-43-10330G=) c.-98-34661G= (n.-98-34661G=) n.4322-2276G= n.4363-2276G= | |
| 17 | g.43084851C>T | CA626084548 | BRCA1 | c.4186-2276G>A (n.4186-2276G>A) c.4060-2276G>A (n.4060-2276G>A) c.4183-2279G>A (n.4183-2279G>A) c.4108-2276G>A (n.4108-2276G>A) c.874-2276G>A (n.874-2276G>A) c.736-2276G>A (n.736-2276G>A) c.3298-2276G>A (n.3298-2276G>A) c.4063-2276G>A (n.4063-2276G>A) c.4045-2276G>A (n.4045-2276G>A) c.754-2279G>A (n.754-2279G>A) c.796-2276G>A (n.796-2276G>A) c.507-2276G>A c.760-2276G>A (n.760-2276G>A) c.*3969-2276G>A (n.*3969-2276G>A) c.480-2276G>A c.877-2276G>A (n.877-2276G>A) c.499-2276G>A (n.499-2276G>A) c.502-2276G>A (n.502-2276G>A) c.5-20900G>A (n.5-20900G>A) c.-43-10330G>A (n.-43-10330G>A) c.-98-34661G>A (n.-98-34661G>A) n.4322-2276G>A n.4363-2276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
| 17 | g.43084852C= | CA2260779035 | BRCA1 | c.4186-2277G= (n.4186-2277G=) c.4060-2277G= (n.4060-2277G=) c.4183-2280G= (n.4183-2280G=) c.4108-2277G= (n.4108-2277G=) c.874-2277G= (n.874-2277G=) c.736-2277G= (n.736-2277G=) c.3298-2277G= (n.3298-2277G=) c.4063-2277G= (n.4063-2277G=) c.4045-2277G= (n.4045-2277G=) c.754-2280G= (n.754-2280G=) c.796-2277G= (n.796-2277G=) c.507-2277G= c.760-2277G= (n.760-2277G=) c.*3969-2277G= (n.*3969-2277G=) c.480-2277G= c.877-2277G= (n.877-2277G=) c.499-2277G= (n.499-2277G=) c.502-2277G= (n.502-2277G=) c.5-20901G= (n.5-20901G=) c.-43-10331G= (n.-43-10331G=) c.-98-34662G= (n.-98-34662G=) n.4322-2277G= n.4363-2277G= | |
| 17 | g.43084852C>T | CA983881305 | BRCA1 | c.4186-2277G>A (n.4186-2277G>A) c.4060-2277G>A (n.4060-2277G>A) c.4183-2280G>A (n.4183-2280G>A) c.4108-2277G>A (n.4108-2277G>A) c.874-2277G>A (n.874-2277G>A) c.736-2277G>A (n.736-2277G>A) c.3298-2277G>A (n.3298-2277G>A) c.4063-2277G>A (n.4063-2277G>A) c.4045-2277G>A (n.4045-2277G>A) c.754-2280G>A (n.754-2280G>A) c.796-2277G>A (n.796-2277G>A) c.507-2277G>A c.760-2277G>A (n.760-2277G>A) c.*3969-2277G>A (n.*3969-2277G>A) c.480-2277G>A c.877-2277G>A (n.877-2277G>A) c.499-2277G>A (n.499-2277G>A) c.502-2277G>A (n.502-2277G>A) c.5-20901G>A (n.5-20901G>A) c.-43-10331G>A (n.-43-10331G>A) c.-98-34662G>A (n.-98-34662G>A) n.4322-2277G>A n.4363-2277G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084852_43084853delinsCA | CA2260779036 | BRCA1 | c.4186-2278_4186-2277delinsTG (n.4186-2278_4186-2277delinsTG) c.4060-2278_4060-2277delinsTG (n.4060-2278_4060-2277delinsTG) c.4183-2281_4183-2280delinsTG (n.4183-2281_4183-2280delinsTG) c.4108-2278_4108-2277delinsTG (n.4108-2278_4108-2277delinsTG) c.874-2278_874-2277delinsTG (n.874-2278_874-2277delinsTG) c.736-2278_736-2277delinsTG (n.736-2278_736-2277delinsTG) c.3298-2278_3298-2277delinsTG (n.3298-2278_3298-2277delinsTG) c.4063-2278_4063-2277delinsTG (n.4063-2278_4063-2277delinsTG) c.4045-2278_4045-2277delinsTG (n.4045-2278_4045-2277delinsTG) c.754-2281_754-2280delinsTG (n.754-2281_754-2280delinsTG) c.796-2278_796-2277delinsTG (n.796-2278_796-2277delinsTG) c.507-2278_507-2277delinsTG c.760-2278_760-2277delinsTG (n.760-2278_760-2277delinsTG) c.*3969-2278_*3969-2277delinsTG (n.*3969-2278_*3969-2277delinsTG) c.480-2278_480-2277delinsTG c.877-2278_877-2277delinsTG (n.877-2278_877-2277delinsTG) c.499-2278_499-2277delinsTG (n.499-2278_499-2277delinsTG) c.502-2278_502-2277delinsTG (n.502-2278_502-2277delinsTG) c.5-20902_5-20901delinsTG (n.5-20902_5-20901delinsTG) c.-43-10332_-43-10331delinsTG (n.-43-10332_-43-10331delinsTG) c.-98-34663_-98-34662delinsTG (n.-98-34663_-98-34662delinsTG) n.4322-2278_4322-2277delinsTG n.4363-2278_4363-2277delinsTG | |
| 17 | g.43084856del | CA2260779037 | BRCA1 | c.4186-2278del (n.4186-2278del) c.4060-2278del (n.4060-2278del) c.4183-2281del (n.4183-2281del) c.4108-2278del (n.4108-2278del) c.874-2278del (n.874-2278del) c.736-2278del (n.736-2278del) c.3298-2278del (n.3298-2278del) c.4063-2278del (n.4063-2278del) c.4045-2278del (n.4045-2278del) c.754-2281del (n.754-2281del) c.796-2278del (n.796-2278del) c.507-2278del c.760-2278del (n.760-2278del) c.*3969-2278del (n.*3969-2278del) c.480-2278del c.877-2278del (n.877-2278del) c.499-2278del (n.499-2278del) c.502-2278del (n.502-2278del) c.5-20902del (n.5-20902del) c.-43-10332del (n.-43-10332del) c.-98-34663del (n.-98-34663del) n.4322-2278del n.4363-2278del | dbSNP |
| 17 | g.43084857T>C | CA2260779039 | BRCA1 | c.4186-2282A>G (n.4186-2282A>G) c.4060-2282A>G (n.4060-2282A>G) c.4183-2285A>G (n.4183-2285A>G) c.4108-2282A>G (n.4108-2282A>G) c.874-2282A>G (n.874-2282A>G) c.736-2282A>G (n.736-2282A>G) c.3298-2282A>G (n.3298-2282A>G) c.4063-2282A>G (n.4063-2282A>G) c.4045-2282A>G (n.4045-2282A>G) c.754-2285A>G (n.754-2285A>G) c.796-2282A>G (n.796-2282A>G) c.507-2282A>G c.760-2282A>G (n.760-2282A>G) c.*3969-2282A>G (n.*3969-2282A>G) c.480-2282A>G c.877-2282A>G (n.877-2282A>G) c.499-2282A>G (n.499-2282A>G) c.502-2282A>G (n.502-2282A>G) c.5-20906A>G (n.5-20906A>G) c.-43-10336A>G (n.-43-10336A>G) c.-98-34667A>G (n.-98-34667A>G) n.4322-2282A>G n.4363-2282A>G | dbSNP |
| 17 | g.43084857T= | CA2260779038 | BRCA1 | c.4186-2282A= (n.4186-2282A=) c.4060-2282A= (n.4060-2282A=) c.4183-2285A= (n.4183-2285A=) c.4108-2282A= (n.4108-2282A=) c.874-2282A= (n.874-2282A=) c.736-2282A= (n.736-2282A=) c.3298-2282A= (n.3298-2282A=) c.4063-2282A= (n.4063-2282A=) c.4045-2282A= (n.4045-2282A=) c.754-2285A= (n.754-2285A=) c.796-2282A= (n.796-2282A=) c.507-2282A= c.760-2282A= (n.760-2282A=) c.*3969-2282A= (n.*3969-2282A=) c.480-2282A= c.877-2282A= (n.877-2282A=) c.499-2282A= (n.499-2282A=) c.502-2282A= (n.502-2282A=) c.5-20906A= (n.5-20906A=) c.-43-10336A= (n.-43-10336A=) c.-98-34667A= (n.-98-34667A=) n.4322-2282A= n.4363-2282A= | |
| 17 | g.43084860T>C | CA983881311 | BRCA1 | c.4186-2285A>G (n.4186-2285A>G) c.4060-2285A>G (n.4060-2285A>G) c.4183-2288A>G (n.4183-2288A>G) c.4108-2285A>G (n.4108-2285A>G) c.874-2285A>G (n.874-2285A>G) c.736-2285A>G (n.736-2285A>G) c.3298-2285A>G (n.3298-2285A>G) c.4063-2285A>G (n.4063-2285A>G) c.4045-2285A>G (n.4045-2285A>G) c.754-2288A>G (n.754-2288A>G) c.796-2285A>G (n.796-2285A>G) c.507-2285A>G c.760-2285A>G (n.760-2285A>G) c.*3969-2285A>G (n.*3969-2285A>G) c.480-2285A>G c.877-2285A>G (n.877-2285A>G) c.499-2285A>G (n.499-2285A>G) c.502-2285A>G (n.502-2285A>G) c.5-20909A>G (n.5-20909A>G) c.-43-10339A>G (n.-43-10339A>G) c.-98-34670A>G (n.-98-34670A>G) n.4322-2285A>G n.4363-2285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084860T= | CA2260779040 | BRCA1 | c.4186-2285A= (n.4186-2285A=) c.4060-2285A= (n.4060-2285A=) c.4183-2288A= (n.4183-2288A=) c.4108-2285A= (n.4108-2285A=) c.874-2285A= (n.874-2285A=) c.736-2285A= (n.736-2285A=) c.3298-2285A= (n.3298-2285A=) c.4063-2285A= (n.4063-2285A=) c.4045-2285A= (n.4045-2285A=) c.754-2288A= (n.754-2288A=) c.796-2285A= (n.796-2285A=) c.507-2285A= c.760-2285A= (n.760-2285A=) c.*3969-2285A= (n.*3969-2285A=) c.480-2285A= c.877-2285A= (n.877-2285A=) c.499-2285A= (n.499-2285A=) c.502-2285A= (n.502-2285A=) c.5-20909A= (n.5-20909A=) c.-43-10339A= (n.-43-10339A=) c.-98-34670A= (n.-98-34670A=) n.4322-2285A= n.4363-2285A= | |
| 17 | g.43084866G>A | CA290839082 | BRCA1 | c.4186-2291C>T (n.4186-2291C>T) c.4060-2291C>T (n.4060-2291C>T) c.4183-2294C>T (n.4183-2294C>T) c.4108-2291C>T (n.4108-2291C>T) c.874-2291C>T (n.874-2291C>T) c.736-2291C>T (n.736-2291C>T) c.3298-2291C>T (n.3298-2291C>T) c.4063-2291C>T (n.4063-2291C>T) c.4045-2291C>T (n.4045-2291C>T) c.754-2294C>T (n.754-2294C>T) c.796-2291C>T (n.796-2291C>T) c.507-2291C>T c.760-2291C>T (n.760-2291C>T) c.*3969-2291C>T (n.*3969-2291C>T) c.480-2291C>T c.877-2291C>T (n.877-2291C>T) c.499-2291C>T (n.499-2291C>T) c.502-2291C>T (n.502-2291C>T) c.5-20915C>T (n.5-20915C>T) c.-43-10345C>T (n.-43-10345C>T) c.-98-34676C>T (n.-98-34676C>T) n.4322-2291C>T n.4363-2291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084866G= | CA2260779041 | BRCA1 | c.4186-2291C= (n.4186-2291C=) c.4060-2291C= (n.4060-2291C=) c.4183-2294C= (n.4183-2294C=) c.4108-2291C= (n.4108-2291C=) c.874-2291C= (n.874-2291C=) c.736-2291C= (n.736-2291C=) c.3298-2291C= (n.3298-2291C=) c.4063-2291C= (n.4063-2291C=) c.4045-2291C= (n.4045-2291C=) c.754-2294C= (n.754-2294C=) c.796-2291C= (n.796-2291C=) c.507-2291C= c.760-2291C= (n.760-2291C=) c.*3969-2291C= (n.*3969-2291C=) c.480-2291C= c.877-2291C= (n.877-2291C=) c.499-2291C= (n.499-2291C=) c.502-2291C= (n.502-2291C=) c.5-20915C= (n.5-20915C=) c.-43-10345C= (n.-43-10345C=) c.-98-34676C= (n.-98-34676C=) n.4322-2291C= n.4363-2291C= | |
| 17 | g.43084867del | CA2695225940 | BRCA1 | c.4186-2291del (n.4186-2291del) c.4060-2291del (n.4060-2291del) c.4183-2294del (n.4183-2294del) c.4108-2291del (n.4108-2291del) c.874-2291del (n.874-2291del) c.736-2291del (n.736-2291del) c.3298-2291del (n.3298-2291del) c.4063-2291del (n.4063-2291del) c.4045-2291del (n.4045-2291del) c.754-2294del (n.754-2294del) c.796-2291del (n.796-2291del) c.507-2291del c.760-2291del (n.760-2291del) c.*3969-2291del (n.*3969-2291del) c.480-2291del c.877-2291del (n.877-2291del) c.499-2291del (n.499-2291del) c.502-2291del (n.502-2291del) c.5-20915del (n.5-20915del) c.-43-10345del (n.-43-10345del) c.-98-34676del (n.-98-34676del) n.4322-2291del n.4363-2291del | |
| 17 | g.43084867G>A | CA2260779043 | BRCA1 | c.4186-2292C>T (n.4186-2292C>T) c.4060-2292C>T (n.4060-2292C>T) c.4183-2295C>T (n.4183-2295C>T) c.4108-2292C>T (n.4108-2292C>T) c.874-2292C>T (n.874-2292C>T) c.736-2292C>T (n.736-2292C>T) c.3298-2292C>T (n.3298-2292C>T) c.4063-2292C>T (n.4063-2292C>T) c.4045-2292C>T (n.4045-2292C>T) c.754-2295C>T (n.754-2295C>T) c.796-2292C>T (n.796-2292C>T) c.507-2292C>T c.760-2292C>T (n.760-2292C>T) c.*3969-2292C>T (n.*3969-2292C>T) c.480-2292C>T c.877-2292C>T (n.877-2292C>T) c.499-2292C>T (n.499-2292C>T) c.502-2292C>T (n.502-2292C>T) c.5-20916C>T (n.5-20916C>T) c.-43-10346C>T (n.-43-10346C>T) c.-98-34677C>T (n.-98-34677C>T) n.4322-2292C>T n.4363-2292C>T | dbSNP |
| 17 | g.43084867G>C | CA983881318 | BRCA1 | c.4186-2292C>G (n.4186-2292C>G) c.4060-2292C>G (n.4060-2292C>G) c.4183-2295C>G (n.4183-2295C>G) c.4108-2292C>G (n.4108-2292C>G) c.874-2292C>G (n.874-2292C>G) c.736-2292C>G (n.736-2292C>G) c.3298-2292C>G (n.3298-2292C>G) c.4063-2292C>G (n.4063-2292C>G) c.4045-2292C>G (n.4045-2292C>G) c.754-2295C>G (n.754-2295C>G) c.796-2292C>G (n.796-2292C>G) c.507-2292C>G c.760-2292C>G (n.760-2292C>G) c.*3969-2292C>G (n.*3969-2292C>G) c.480-2292C>G c.877-2292C>G (n.877-2292C>G) c.499-2292C>G (n.499-2292C>G) c.502-2292C>G (n.502-2292C>G) c.5-20916C>G (n.5-20916C>G) c.-43-10346C>G (n.-43-10346C>G) c.-98-34677C>G (n.-98-34677C>G) n.4322-2292C>G n.4363-2292C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43084867G= | CA2260779042 | BRCA1 | c.4186-2292C= (n.4186-2292C=) c.4060-2292C= (n.4060-2292C=) c.4183-2295C= (n.4183-2295C=) c.4108-2292C= (n.4108-2292C=) c.874-2292C= (n.874-2292C=) c.736-2292C= (n.736-2292C=) c.3298-2292C= (n.3298-2292C=) c.4063-2292C= (n.4063-2292C=) c.4045-2292C= (n.4045-2292C=) c.754-2295C= (n.754-2295C=) c.796-2292C= (n.796-2292C=) c.507-2292C= c.760-2292C= (n.760-2292C=) c.*3969-2292C= (n.*3969-2292C=) c.480-2292C= c.877-2292C= (n.877-2292C=) c.499-2292C= (n.499-2292C=) c.502-2292C= (n.502-2292C=) c.5-20916C= (n.5-20916C=) c.-43-10346C= (n.-43-10346C=) c.-98-34677C= (n.-98-34677C=) n.4322-2292C= n.4363-2292C= |