Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084765_43084773del | CA2260778994 | BRCA1 | c.4186-2194_4186-2186del (n.4186-2194_4186-2186del) c.4060-2194_4060-2186del (n.4060-2194_4060-2186del) c.4183-2197_4183-2189del (n.4183-2197_4183-2189del) c.4108-2194_4108-2186del (n.4108-2194_4108-2186del) c.874-2194_874-2186del (n.874-2194_874-2186del) c.736-2194_736-2186del (n.736-2194_736-2186del) c.3298-2194_3298-2186del (n.3298-2194_3298-2186del) c.4063-2194_4063-2186del (n.4063-2194_4063-2186del) c.4045-2194_4045-2186del (n.4045-2194_4045-2186del) c.754-2197_754-2189del (n.754-2197_754-2189del) c.796-2194_796-2186del (n.796-2194_796-2186del) c.507-2194_507-2186del c.760-2194_760-2186del (n.760-2194_760-2186del) c.*3969-2194_*3969-2186del (n.*3969-2194_*3969-2186del) c.480-2194_480-2186del c.877-2194_877-2186del (n.877-2194_877-2186del) c.499-2194_499-2186del (n.499-2194_499-2186del) c.502-2194_502-2186del (n.502-2194_502-2186del) c.5-20818_5-20810del (n.5-20818_5-20810del) c.-43-10248_-43-10240del (n.-43-10248_-43-10240del) c.-98-34579_-98-34571del (n.-98-34579_-98-34571del) n.4322-2194_4322-2186del n.4363-2194_4363-2186del | dbSNP |
17 | g.43084770C= | CA2260779002 | BRCA1 | c.4186-2195G= (n.4186-2195G=) c.4060-2195G= (n.4060-2195G=) c.4183-2198G= (n.4183-2198G=) c.4108-2195G= (n.4108-2195G=) c.874-2195G= (n.874-2195G=) c.736-2195G= (n.736-2195G=) c.3298-2195G= (n.3298-2195G=) c.4063-2195G= (n.4063-2195G=) c.4045-2195G= (n.4045-2195G=) c.754-2198G= (n.754-2198G=) c.796-2195G= (n.796-2195G=) c.507-2195G= c.760-2195G= (n.760-2195G=) c.*3969-2195G= (n.*3969-2195G=) c.480-2195G= c.877-2195G= (n.877-2195G=) c.499-2195G= (n.499-2195G=) c.502-2195G= (n.502-2195G=) c.5-20819G= (n.5-20819G=) c.-43-10249G= (n.-43-10249G=) c.-98-34580G= (n.-98-34580G=) n.4322-2195G= n.4363-2195G= | |
17 | g.43084770C>T | CA290839035 | BRCA1 | c.4186-2195G>A (n.4186-2195G>A) c.4060-2195G>A (n.4060-2195G>A) c.4183-2198G>A (n.4183-2198G>A) c.4108-2195G>A (n.4108-2195G>A) c.874-2195G>A (n.874-2195G>A) c.736-2195G>A (n.736-2195G>A) c.3298-2195G>A (n.3298-2195G>A) c.4063-2195G>A (n.4063-2195G>A) c.4045-2195G>A (n.4045-2195G>A) c.754-2198G>A (n.754-2198G>A) c.796-2195G>A (n.796-2195G>A) c.507-2195G>A c.760-2195G>A (n.760-2195G>A) c.*3969-2195G>A (n.*3969-2195G>A) c.480-2195G>A c.877-2195G>A (n.877-2195G>A) c.499-2195G>A (n.499-2195G>A) c.502-2195G>A (n.502-2195G>A) c.5-20819G>A (n.5-20819G>A) c.-43-10249G>A (n.-43-10249G>A) c.-98-34580G>A (n.-98-34580G>A) n.4322-2195G>A n.4363-2195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084771G>A | CA772181660 | BRCA1 | c.4186-2196C>T (n.4186-2196C>T) c.4060-2196C>T (n.4060-2196C>T) c.4183-2199C>T (n.4183-2199C>T) c.4108-2196C>T (n.4108-2196C>T) c.874-2196C>T (n.874-2196C>T) c.736-2196C>T (n.736-2196C>T) c.3298-2196C>T (n.3298-2196C>T) c.4063-2196C>T (n.4063-2196C>T) c.4045-2196C>T (n.4045-2196C>T) c.754-2199C>T (n.754-2199C>T) c.796-2196C>T (n.796-2196C>T) c.507-2196C>T c.760-2196C>T (n.760-2196C>T) c.*3969-2196C>T (n.*3969-2196C>T) c.480-2196C>T c.877-2196C>T (n.877-2196C>T) c.499-2196C>T (n.499-2196C>T) c.502-2196C>T (n.502-2196C>T) c.5-20820C>T (n.5-20820C>T) c.-43-10250C>T (n.-43-10250C>T) c.-98-34581C>T (n.-98-34581C>T) n.4322-2196C>T n.4363-2196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084771G= | CA2260779003 | BRCA1 | c.4186-2196C= (n.4186-2196C=) c.4060-2196C= (n.4060-2196C=) c.4183-2199C= (n.4183-2199C=) c.4108-2196C= (n.4108-2196C=) c.874-2196C= (n.874-2196C=) c.736-2196C= (n.736-2196C=) c.3298-2196C= (n.3298-2196C=) c.4063-2196C= (n.4063-2196C=) c.4045-2196C= (n.4045-2196C=) c.754-2199C= (n.754-2199C=) c.796-2196C= (n.796-2196C=) c.507-2196C= c.760-2196C= (n.760-2196C=) c.*3969-2196C= (n.*3969-2196C=) c.480-2196C= c.877-2196C= (n.877-2196C=) c.499-2196C= (n.499-2196C=) c.502-2196C= (n.502-2196C=) c.5-20820C= (n.5-20820C=) c.-43-10250C= (n.-43-10250C=) c.-98-34581C= (n.-98-34581C=) n.4322-2196C= n.4363-2196C= | |
17 | g.43084772dup | CA772181673 | BRCA1 | c.4186-2197dup (n.4186-2197dup) c.4060-2197dup (n.4060-2197dup) c.4183-2200dup (n.4183-2200dup) c.4108-2197dup (n.4108-2197dup) c.874-2197dup (n.874-2197dup) c.736-2197dup (n.736-2197dup) c.3298-2197dup (n.3298-2197dup) c.4063-2197dup (n.4063-2197dup) c.4045-2197dup (n.4045-2197dup) c.754-2200dup (n.754-2200dup) c.796-2197dup (n.796-2197dup) c.507-2197dup c.760-2197dup (n.760-2197dup) c.*3969-2197dup (n.*3969-2197dup) c.480-2197dup c.877-2197dup (n.877-2197dup) c.499-2197dup (n.499-2197dup) c.502-2197dup (n.502-2197dup) c.5-20821dup (n.5-20821dup) c.-43-10251dup (n.-43-10251dup) c.-98-34582dup (n.-98-34582dup) n.4322-2197dup n.4363-2197dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084776T>G | CA2260779004 | BRCA1 | c.4186-2201A>C (n.4186-2201A>C) c.4060-2201A>C (n.4060-2201A>C) c.4183-2204A>C (n.4183-2204A>C) c.4108-2201A>C (n.4108-2201A>C) c.874-2201A>C (n.874-2201A>C) c.736-2201A>C (n.736-2201A>C) c.3298-2201A>C (n.3298-2201A>C) c.4063-2201A>C (n.4063-2201A>C) c.4045-2201A>C (n.4045-2201A>C) c.754-2204A>C (n.754-2204A>C) c.796-2201A>C (n.796-2201A>C) c.507-2201A>C c.760-2201A>C (n.760-2201A>C) c.*3969-2201A>C (n.*3969-2201A>C) c.480-2201A>C c.877-2201A>C (n.877-2201A>C) c.499-2201A>C (n.499-2201A>C) c.502-2201A>C (n.502-2201A>C) c.5-20825A>C (n.5-20825A>C) c.-43-10255A>C (n.-43-10255A>C) c.-98-34586A>C (n.-98-34586A>C) n.4322-2201A>C n.4363-2201A>C | dbSNP |
17 | g.43084776T= | CA2260779005 | BRCA1 | c.4186-2201A= (n.4186-2201A=) c.4060-2201A= (n.4060-2201A=) c.4183-2204A= (n.4183-2204A=) c.4108-2201A= (n.4108-2201A=) c.874-2201A= (n.874-2201A=) c.736-2201A= (n.736-2201A=) c.3298-2201A= (n.3298-2201A=) c.4063-2201A= (n.4063-2201A=) c.4045-2201A= (n.4045-2201A=) c.754-2204A= (n.754-2204A=) c.796-2201A= (n.796-2201A=) c.507-2201A= c.760-2201A= (n.760-2201A=) c.*3969-2201A= (n.*3969-2201A=) c.480-2201A= c.877-2201A= (n.877-2201A=) c.499-2201A= (n.499-2201A=) c.502-2201A= (n.502-2201A=) c.5-20825A= (n.5-20825A=) c.-43-10255A= (n.-43-10255A=) c.-98-34586A= (n.-98-34586A=) n.4322-2201A= n.4363-2201A= | |
17 | g.43084780T>C | CA772181675 | BRCA1 | c.4186-2205A>G (n.4186-2205A>G) c.4060-2205A>G (n.4060-2205A>G) c.4183-2208A>G (n.4183-2208A>G) c.4108-2205A>G (n.4108-2205A>G) c.874-2205A>G (n.874-2205A>G) c.736-2205A>G (n.736-2205A>G) c.3298-2205A>G (n.3298-2205A>G) c.4063-2205A>G (n.4063-2205A>G) c.4045-2205A>G (n.4045-2205A>G) c.754-2208A>G (n.754-2208A>G) c.796-2205A>G (n.796-2205A>G) c.507-2205A>G c.760-2205A>G (n.760-2205A>G) c.*3969-2205A>G (n.*3969-2205A>G) c.480-2205A>G c.877-2205A>G (n.877-2205A>G) c.499-2205A>G (n.499-2205A>G) c.502-2205A>G (n.502-2205A>G) c.5-20829A>G (n.5-20829A>G) c.-43-10259A>G (n.-43-10259A>G) c.-98-34590A>G (n.-98-34590A>G) n.4322-2205A>G n.4363-2205A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084780T= | CA2260779006 | BRCA1 | c.4186-2205A= (n.4186-2205A=) c.4060-2205A= (n.4060-2205A=) c.4183-2208A= (n.4183-2208A=) c.4108-2205A= (n.4108-2205A=) c.874-2205A= (n.874-2205A=) c.736-2205A= (n.736-2205A=) c.3298-2205A= (n.3298-2205A=) c.4063-2205A= (n.4063-2205A=) c.4045-2205A= (n.4045-2205A=) c.754-2208A= (n.754-2208A=) c.796-2205A= (n.796-2205A=) c.507-2205A= c.760-2205A= (n.760-2205A=) c.*3969-2205A= (n.*3969-2205A=) c.480-2205A= c.877-2205A= (n.877-2205A=) c.499-2205A= (n.499-2205A=) c.502-2205A= (n.502-2205A=) c.5-20829A= (n.5-20829A=) c.-43-10259A= (n.-43-10259A=) c.-98-34590A= (n.-98-34590A=) n.4322-2205A= n.4363-2205A= | |
17 | g.43084783A= | CA2260779007 | BRCA1 | c.4186-2208T= (n.4186-2208T=) c.4060-2208T= (n.4060-2208T=) c.4183-2211T= (n.4183-2211T=) c.4108-2208T= (n.4108-2208T=) c.874-2208T= (n.874-2208T=) c.736-2208T= (n.736-2208T=) c.3298-2208T= (n.3298-2208T=) c.4063-2208T= (n.4063-2208T=) c.4045-2208T= (n.4045-2208T=) c.754-2211T= (n.754-2211T=) c.796-2208T= (n.796-2208T=) c.507-2208T= c.760-2208T= (n.760-2208T=) c.*3969-2208T= (n.*3969-2208T=) c.480-2208T= c.877-2208T= (n.877-2208T=) c.499-2208T= (n.499-2208T=) c.502-2208T= (n.502-2208T=) c.5-20832T= (n.5-20832T=) c.-43-10262T= (n.-43-10262T=) c.-98-34593T= (n.-98-34593T=) n.4322-2208T= n.4363-2208T= | |
17 | g.43084783A>G | CA2260779008 | BRCA1 | c.4186-2208T>C (n.4186-2208T>C) c.4060-2208T>C (n.4060-2208T>C) c.4183-2211T>C (n.4183-2211T>C) c.4108-2208T>C (n.4108-2208T>C) c.874-2208T>C (n.874-2208T>C) c.736-2208T>C (n.736-2208T>C) c.3298-2208T>C (n.3298-2208T>C) c.4063-2208T>C (n.4063-2208T>C) c.4045-2208T>C (n.4045-2208T>C) c.754-2211T>C (n.754-2211T>C) c.796-2208T>C (n.796-2208T>C) c.507-2208T>C c.760-2208T>C (n.760-2208T>C) c.*3969-2208T>C (n.*3969-2208T>C) c.480-2208T>C c.877-2208T>C (n.877-2208T>C) c.499-2208T>C (n.499-2208T>C) c.502-2208T>C (n.502-2208T>C) c.5-20832T>C (n.5-20832T>C) c.-43-10262T>C (n.-43-10262T>C) c.-98-34593T>C (n.-98-34593T>C) n.4322-2208T>C n.4363-2208T>C | dbSNP |
17 | g.43084784T>C | CA290839041 | BRCA1 | c.4186-2209A>G (n.4186-2209A>G) c.4060-2209A>G (n.4060-2209A>G) c.4183-2212A>G (n.4183-2212A>G) c.4108-2209A>G (n.4108-2209A>G) c.874-2209A>G (n.874-2209A>G) c.736-2209A>G (n.736-2209A>G) c.3298-2209A>G (n.3298-2209A>G) c.4063-2209A>G (n.4063-2209A>G) c.4045-2209A>G (n.4045-2209A>G) c.754-2212A>G (n.754-2212A>G) c.796-2209A>G (n.796-2209A>G) c.507-2209A>G c.760-2209A>G (n.760-2209A>G) c.*3969-2209A>G (n.*3969-2209A>G) c.480-2209A>G c.877-2209A>G (n.877-2209A>G) c.499-2209A>G (n.499-2209A>G) c.502-2209A>G (n.502-2209A>G) c.5-20833A>G (n.5-20833A>G) c.-43-10263A>G (n.-43-10263A>G) c.-98-34594A>G (n.-98-34594A>G) n.4322-2209A>G n.4363-2209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084784T>G | CA2260779010 | BRCA1 | c.4186-2209A>C (n.4186-2209A>C) c.4060-2209A>C (n.4060-2209A>C) c.4183-2212A>C (n.4183-2212A>C) c.4108-2209A>C (n.4108-2209A>C) c.874-2209A>C (n.874-2209A>C) c.736-2209A>C (n.736-2209A>C) c.3298-2209A>C (n.3298-2209A>C) c.4063-2209A>C (n.4063-2209A>C) c.4045-2209A>C (n.4045-2209A>C) c.754-2212A>C (n.754-2212A>C) c.796-2209A>C (n.796-2209A>C) c.507-2209A>C c.760-2209A>C (n.760-2209A>C) c.*3969-2209A>C (n.*3969-2209A>C) c.480-2209A>C c.877-2209A>C (n.877-2209A>C) c.499-2209A>C (n.499-2209A>C) c.502-2209A>C (n.502-2209A>C) c.5-20833A>C (n.5-20833A>C) c.-43-10263A>C (n.-43-10263A>C) c.-98-34594A>C (n.-98-34594A>C) n.4322-2209A>C n.4363-2209A>C | dbSNP |
17 | g.43084784T= | CA2260779009 | BRCA1 | c.4186-2209A= (n.4186-2209A=) c.4060-2209A= (n.4060-2209A=) c.4183-2212A= (n.4183-2212A=) c.4108-2209A= (n.4108-2209A=) c.874-2209A= (n.874-2209A=) c.736-2209A= (n.736-2209A=) c.3298-2209A= (n.3298-2209A=) c.4063-2209A= (n.4063-2209A=) c.4045-2209A= (n.4045-2209A=) c.754-2212A= (n.754-2212A=) c.796-2209A= (n.796-2209A=) c.507-2209A= c.760-2209A= (n.760-2209A=) c.*3969-2209A= (n.*3969-2209A=) c.480-2209A= c.877-2209A= (n.877-2209A=) c.499-2209A= (n.499-2209A=) c.502-2209A= (n.502-2209A=) c.5-20833A= (n.5-20833A=) c.-43-10263A= (n.-43-10263A=) c.-98-34594A= (n.-98-34594A=) n.4322-2209A= n.4363-2209A= | |
17 | g.43084787C= | CA2260779011 | BRCA1 | c.4186-2212G= (n.4186-2212G=) c.4060-2212G= (n.4060-2212G=) c.4183-2215G= (n.4183-2215G=) c.4108-2212G= (n.4108-2212G=) c.874-2212G= (n.874-2212G=) c.736-2212G= (n.736-2212G=) c.3298-2212G= (n.3298-2212G=) c.4063-2212G= (n.4063-2212G=) c.4045-2212G= (n.4045-2212G=) c.754-2215G= (n.754-2215G=) c.796-2212G= (n.796-2212G=) c.507-2212G= c.760-2212G= (n.760-2212G=) c.*3969-2212G= (n.*3969-2212G=) c.480-2212G= c.877-2212G= (n.877-2212G=) c.499-2212G= (n.499-2212G=) c.502-2212G= (n.502-2212G=) c.5-20836G= (n.5-20836G=) c.-43-10266G= (n.-43-10266G=) c.-98-34597G= (n.-98-34597G=) n.4322-2212G= n.4363-2212G= | |
17 | g.43084787C>T | CA290839063 | BRCA1 | c.4186-2212G>A (n.4186-2212G>A) c.4060-2212G>A (n.4060-2212G>A) c.4183-2215G>A (n.4183-2215G>A) c.4108-2212G>A (n.4108-2212G>A) c.874-2212G>A (n.874-2212G>A) c.736-2212G>A (n.736-2212G>A) c.3298-2212G>A (n.3298-2212G>A) c.4063-2212G>A (n.4063-2212G>A) c.4045-2212G>A (n.4045-2212G>A) c.754-2215G>A (n.754-2215G>A) c.796-2212G>A (n.796-2212G>A) c.507-2212G>A c.760-2212G>A (n.760-2212G>A) c.*3969-2212G>A (n.*3969-2212G>A) c.480-2212G>A c.877-2212G>A (n.877-2212G>A) c.499-2212G>A (n.499-2212G>A) c.502-2212G>A (n.502-2212G>A) c.5-20836G>A (n.5-20836G>A) c.-43-10266G>A (n.-43-10266G>A) c.-98-34597G>A (n.-98-34597G>A) n.4322-2212G>A n.4363-2212G>A | dbSNP |
17 | g.43084791T>C | CA656361389 | BRCA1 | c.4186-2216A>G (n.4186-2216A>G) c.4060-2216A>G (n.4060-2216A>G) c.4183-2219A>G (n.4183-2219A>G) c.4108-2216A>G (n.4108-2216A>G) c.874-2216A>G (n.874-2216A>G) c.736-2216A>G (n.736-2216A>G) c.3298-2216A>G (n.3298-2216A>G) c.4063-2216A>G (n.4063-2216A>G) c.4045-2216A>G (n.4045-2216A>G) c.754-2219A>G (n.754-2219A>G) c.796-2216A>G (n.796-2216A>G) c.507-2216A>G c.760-2216A>G (n.760-2216A>G) c.*3969-2216A>G (n.*3969-2216A>G) c.480-2216A>G c.877-2216A>G (n.877-2216A>G) c.499-2216A>G (n.499-2216A>G) c.502-2216A>G (n.502-2216A>G) c.5-20840A>G (n.5-20840A>G) c.-43-10270A>G (n.-43-10270A>G) c.-98-34601A>G (n.-98-34601A>G) n.4322-2216A>G n.4363-2216A>G | COSMIC |
17 | g.43084793A= | CA2260779012 | BRCA1 | c.4186-2218T= (n.4186-2218T=) c.4060-2218T= (n.4060-2218T=) c.4183-2221T= (n.4183-2221T=) c.4108-2218T= (n.4108-2218T=) c.874-2218T= (n.874-2218T=) c.736-2218T= (n.736-2218T=) c.3298-2218T= (n.3298-2218T=) c.4063-2218T= (n.4063-2218T=) c.4045-2218T= (n.4045-2218T=) c.754-2221T= (n.754-2221T=) c.796-2218T= (n.796-2218T=) c.507-2218T= c.760-2218T= (n.760-2218T=) c.*3969-2218T= (n.*3969-2218T=) c.480-2218T= c.877-2218T= (n.877-2218T=) c.499-2218T= (n.499-2218T=) c.502-2218T= (n.502-2218T=) c.5-20842T= (n.5-20842T=) c.-43-10272T= (n.-43-10272T=) c.-98-34603T= (n.-98-34603T=) n.4322-2218T= n.4363-2218T= | |
17 | g.43084793A>G | CA772181680 | BRCA1 | c.4186-2218T>C (n.4186-2218T>C) c.4060-2218T>C (n.4060-2218T>C) c.4183-2221T>C (n.4183-2221T>C) c.4108-2218T>C (n.4108-2218T>C) c.874-2218T>C (n.874-2218T>C) c.736-2218T>C (n.736-2218T>C) c.3298-2218T>C (n.3298-2218T>C) c.4063-2218T>C (n.4063-2218T>C) c.4045-2218T>C (n.4045-2218T>C) c.754-2221T>C (n.754-2221T>C) c.796-2218T>C (n.796-2218T>C) c.507-2218T>C c.760-2218T>C (n.760-2218T>C) c.*3969-2218T>C (n.*3969-2218T>C) c.480-2218T>C c.877-2218T>C (n.877-2218T>C) c.499-2218T>C (n.499-2218T>C) c.502-2218T>C (n.502-2218T>C) c.5-20842T>C (n.5-20842T>C) c.-43-10272T>C (n.-43-10272T>C) c.-98-34603T>C (n.-98-34603T>C) n.4322-2218T>C n.4363-2218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084804A= | CA2260779014 | BRCA1 | c.4186-2229T= (n.4186-2229T=) c.4060-2229T= (n.4060-2229T=) c.4183-2232T= (n.4183-2232T=) c.4108-2229T= (n.4108-2229T=) c.874-2229T= (n.874-2229T=) c.736-2229T= (n.736-2229T=) c.3298-2229T= (n.3298-2229T=) c.4063-2229T= (n.4063-2229T=) c.4045-2229T= (n.4045-2229T=) c.754-2232T= (n.754-2232T=) c.796-2229T= (n.796-2229T=) c.507-2229T= c.760-2229T= (n.760-2229T=) c.*3969-2229T= (n.*3969-2229T=) c.480-2229T= c.877-2229T= (n.877-2229T=) c.499-2229T= (n.499-2229T=) c.502-2229T= (n.502-2229T=) c.5-20853T= (n.5-20853T=) c.-43-10283T= (n.-43-10283T=) c.-98-34614T= (n.-98-34614T=) n.4322-2229T= n.4363-2229T= | |
17 | g.43084804A>C | CA626084547 | BRCA1 | c.4186-2229T>G (n.4186-2229T>G) c.4060-2229T>G (n.4060-2229T>G) c.4183-2232T>G (n.4183-2232T>G) c.4108-2229T>G (n.4108-2229T>G) c.874-2229T>G (n.874-2229T>G) c.736-2229T>G (n.736-2229T>G) c.3298-2229T>G (n.3298-2229T>G) c.4063-2229T>G (n.4063-2229T>G) c.4045-2229T>G (n.4045-2229T>G) c.754-2232T>G (n.754-2232T>G) c.796-2229T>G (n.796-2229T>G) c.507-2229T>G c.760-2229T>G (n.760-2229T>G) c.*3969-2229T>G (n.*3969-2229T>G) c.480-2229T>G c.877-2229T>G (n.877-2229T>G) c.499-2229T>G (n.499-2229T>G) c.502-2229T>G (n.502-2229T>G) c.5-20853T>G (n.5-20853T>G) c.-43-10283T>G (n.-43-10283T>G) c.-98-34614T>G (n.-98-34614T>G) n.4322-2229T>G n.4363-2229T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084804A>G | CA2260779013 | BRCA1 | c.4186-2229T>C (n.4186-2229T>C) c.4060-2229T>C (n.4060-2229T>C) c.4183-2232T>C (n.4183-2232T>C) c.4108-2229T>C (n.4108-2229T>C) c.874-2229T>C (n.874-2229T>C) c.736-2229T>C (n.736-2229T>C) c.3298-2229T>C (n.3298-2229T>C) c.4063-2229T>C (n.4063-2229T>C) c.4045-2229T>C (n.4045-2229T>C) c.754-2232T>C (n.754-2232T>C) c.796-2229T>C (n.796-2229T>C) c.507-2229T>C c.760-2229T>C (n.760-2229T>C) c.*3969-2229T>C (n.*3969-2229T>C) c.480-2229T>C c.877-2229T>C (n.877-2229T>C) c.499-2229T>C (n.499-2229T>C) c.502-2229T>C (n.502-2229T>C) c.5-20853T>C (n.5-20853T>C) c.-43-10283T>C (n.-43-10283T>C) c.-98-34614T>C (n.-98-34614T>C) n.4322-2229T>C n.4363-2229T>C | dbSNP |
17 | g.43084807G>C | CA772181685 | BRCA1 | c.4186-2232C>G (n.4186-2232C>G) c.4060-2232C>G (n.4060-2232C>G) c.4183-2235C>G (n.4183-2235C>G) c.4108-2232C>G (n.4108-2232C>G) c.874-2232C>G (n.874-2232C>G) c.736-2232C>G (n.736-2232C>G) c.3298-2232C>G (n.3298-2232C>G) c.4063-2232C>G (n.4063-2232C>G) c.4045-2232C>G (n.4045-2232C>G) c.754-2235C>G (n.754-2235C>G) c.796-2232C>G (n.796-2232C>G) c.507-2232C>G c.760-2232C>G (n.760-2232C>G) c.*3969-2232C>G (n.*3969-2232C>G) c.480-2232C>G c.877-2232C>G (n.877-2232C>G) c.499-2232C>G (n.499-2232C>G) c.502-2232C>G (n.502-2232C>G) c.5-20856C>G (n.5-20856C>G) c.-43-10286C>G (n.-43-10286C>G) c.-98-34617C>G (n.-98-34617C>G) n.4322-2232C>G n.4363-2232C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084807G= | CA2260779015 | BRCA1 | c.4186-2232C= (n.4186-2232C=) c.4060-2232C= (n.4060-2232C=) c.4183-2235C= (n.4183-2235C=) c.4108-2232C= (n.4108-2232C=) c.874-2232C= (n.874-2232C=) c.736-2232C= (n.736-2232C=) c.3298-2232C= (n.3298-2232C=) c.4063-2232C= (n.4063-2232C=) c.4045-2232C= (n.4045-2232C=) c.754-2235C= (n.754-2235C=) c.796-2232C= (n.796-2232C=) c.507-2232C= c.760-2232C= (n.760-2232C=) c.*3969-2232C= (n.*3969-2232C=) c.480-2232C= c.877-2232C= (n.877-2232C=) c.499-2232C= (n.499-2232C=) c.502-2232C= (n.502-2232C=) c.5-20856C= (n.5-20856C=) c.-43-10286C= (n.-43-10286C=) c.-98-34617C= (n.-98-34617C=) n.4322-2232C= n.4363-2232C= | |
17 | g.43084809C>A | CA2260779017 | BRCA1 | c.4186-2234G>T (n.4186-2234G>T) c.4060-2234G>T (n.4060-2234G>T) c.4183-2237G>T (n.4183-2237G>T) c.4108-2234G>T (n.4108-2234G>T) c.874-2234G>T (n.874-2234G>T) c.736-2234G>T (n.736-2234G>T) c.3298-2234G>T (n.3298-2234G>T) c.4063-2234G>T (n.4063-2234G>T) c.4045-2234G>T (n.4045-2234G>T) c.754-2237G>T (n.754-2237G>T) c.796-2234G>T (n.796-2234G>T) c.507-2234G>T c.760-2234G>T (n.760-2234G>T) c.*3969-2234G>T (n.*3969-2234G>T) c.480-2234G>T c.877-2234G>T (n.877-2234G>T) c.499-2234G>T (n.499-2234G>T) c.502-2234G>T (n.502-2234G>T) c.5-20858G>T (n.5-20858G>T) c.-43-10288G>T (n.-43-10288G>T) c.-98-34619G>T (n.-98-34619G>T) n.4322-2234G>T n.4363-2234G>T | dbSNP |
17 | g.43084809C= | CA2260779016 | BRCA1 | c.4186-2234G= (n.4186-2234G=) c.4060-2234G= (n.4060-2234G=) c.4183-2237G= (n.4183-2237G=) c.4108-2234G= (n.4108-2234G=) c.874-2234G= (n.874-2234G=) c.736-2234G= (n.736-2234G=) c.3298-2234G= (n.3298-2234G=) c.4063-2234G= (n.4063-2234G=) c.4045-2234G= (n.4045-2234G=) c.754-2237G= (n.754-2237G=) c.796-2234G= (n.796-2234G=) c.507-2234G= c.760-2234G= (n.760-2234G=) c.*3969-2234G= (n.*3969-2234G=) c.480-2234G= c.877-2234G= (n.877-2234G=) c.499-2234G= (n.499-2234G=) c.502-2234G= (n.502-2234G=) c.5-20858G= (n.5-20858G=) c.-43-10288G= (n.-43-10288G=) c.-98-34619G= (n.-98-34619G=) n.4322-2234G= n.4363-2234G= | |
17 | g.43084809C>T | CA2260779018 | BRCA1 | c.4186-2234G>A (n.4186-2234G>A) c.4060-2234G>A (n.4060-2234G>A) c.4183-2237G>A (n.4183-2237G>A) c.4108-2234G>A (n.4108-2234G>A) c.874-2234G>A (n.874-2234G>A) c.736-2234G>A (n.736-2234G>A) c.3298-2234G>A (n.3298-2234G>A) c.4063-2234G>A (n.4063-2234G>A) c.4045-2234G>A (n.4045-2234G>A) c.754-2237G>A (n.754-2237G>A) c.796-2234G>A (n.796-2234G>A) c.507-2234G>A c.760-2234G>A (n.760-2234G>A) c.*3969-2234G>A (n.*3969-2234G>A) c.480-2234G>A c.877-2234G>A (n.877-2234G>A) c.499-2234G>A (n.499-2234G>A) c.502-2234G>A (n.502-2234G>A) c.5-20858G>A (n.5-20858G>A) c.-43-10288G>A (n.-43-10288G>A) c.-98-34619G>A (n.-98-34619G>A) n.4322-2234G>A n.4363-2234G>A | dbSNP |
17 | g.43084824C= | CA2260779019 | BRCA1 | c.4186-2249G= (n.4186-2249G=) c.4060-2249G= (n.4060-2249G=) c.4183-2252G= (n.4183-2252G=) c.4108-2249G= (n.4108-2249G=) c.874-2249G= (n.874-2249G=) c.736-2249G= (n.736-2249G=) c.3298-2249G= (n.3298-2249G=) c.4063-2249G= (n.4063-2249G=) c.4045-2249G= (n.4045-2249G=) c.754-2252G= (n.754-2252G=) c.796-2249G= (n.796-2249G=) c.507-2249G= c.760-2249G= (n.760-2249G=) c.*3969-2249G= (n.*3969-2249G=) c.480-2249G= c.877-2249G= (n.877-2249G=) c.499-2249G= (n.499-2249G=) c.502-2249G= (n.502-2249G=) c.5-20873G= (n.5-20873G=) c.-43-10303G= (n.-43-10303G=) c.-98-34634G= (n.-98-34634G=) n.4322-2249G= n.4363-2249G= | |
17 | g.43084824C>G | CA2733651566 | BRCA1 | c.4186-2249G>C (n.4186-2249G>C) c.4060-2249G>C (n.4060-2249G>C) c.4183-2252G>C (n.4183-2252G>C) c.4108-2249G>C (n.4108-2249G>C) c.874-2249G>C (n.874-2249G>C) c.736-2249G>C (n.736-2249G>C) c.3298-2249G>C (n.3298-2249G>C) c.4063-2249G>C (n.4063-2249G>C) c.4045-2249G>C (n.4045-2249G>C) c.754-2252G>C (n.754-2252G>C) c.796-2249G>C (n.796-2249G>C) c.507-2249G>C c.760-2249G>C (n.760-2249G>C) c.*3969-2249G>C (n.*3969-2249G>C) c.480-2249G>C c.877-2249G>C (n.877-2249G>C) c.499-2249G>C (n.499-2249G>C) c.502-2249G>C (n.502-2249G>C) c.5-20873G>C (n.5-20873G>C) c.-43-10303G>C (n.-43-10303G>C) c.-98-34634G>C (n.-98-34634G>C) n.4322-2249G>C n.4363-2249G>C | dbSNP |
17 | g.43084824C>T | CA290839070 | BRCA1 | c.4186-2249G>A (n.4186-2249G>A) c.4060-2249G>A (n.4060-2249G>A) c.4183-2252G>A (n.4183-2252G>A) c.4108-2249G>A (n.4108-2249G>A) c.874-2249G>A (n.874-2249G>A) c.736-2249G>A (n.736-2249G>A) c.3298-2249G>A (n.3298-2249G>A) c.4063-2249G>A (n.4063-2249G>A) c.4045-2249G>A (n.4045-2249G>A) c.754-2252G>A (n.754-2252G>A) c.796-2249G>A (n.796-2249G>A) c.507-2249G>A c.760-2249G>A (n.760-2249G>A) c.*3969-2249G>A (n.*3969-2249G>A) c.480-2249G>A c.877-2249G>A (n.877-2249G>A) c.499-2249G>A (n.499-2249G>A) c.502-2249G>A (n.502-2249G>A) c.5-20873G>A (n.5-20873G>A) c.-43-10303G>A (n.-43-10303G>A) c.-98-34634G>A (n.-98-34634G>A) n.4322-2249G>A n.4363-2249G>A | dbSNP |
17 | g.43084827G>A | CA2260779021 | BRCA1 | c.4186-2252C>T (n.4186-2252C>T) c.4060-2252C>T (n.4060-2252C>T) c.4183-2255C>T (n.4183-2255C>T) c.4108-2252C>T (n.4108-2252C>T) c.874-2252C>T (n.874-2252C>T) c.736-2252C>T (n.736-2252C>T) c.3298-2252C>T (n.3298-2252C>T) c.4063-2252C>T (n.4063-2252C>T) c.4045-2252C>T (n.4045-2252C>T) c.754-2255C>T (n.754-2255C>T) c.796-2252C>T (n.796-2252C>T) c.507-2252C>T c.760-2252C>T (n.760-2252C>T) c.*3969-2252C>T (n.*3969-2252C>T) c.480-2252C>T c.877-2252C>T (n.877-2252C>T) c.499-2252C>T (n.499-2252C>T) c.502-2252C>T (n.502-2252C>T) c.5-20876C>T (n.5-20876C>T) c.-43-10306C>T (n.-43-10306C>T) c.-98-34637C>T (n.-98-34637C>T) n.4322-2252C>T n.4363-2252C>T | dbSNP |
17 | g.43084827G= | CA2260779020 | BRCA1 | c.4186-2252C= (n.4186-2252C=) c.4060-2252C= (n.4060-2252C=) c.4183-2255C= (n.4183-2255C=) c.4108-2252C= (n.4108-2252C=) c.874-2252C= (n.874-2252C=) c.736-2252C= (n.736-2252C=) c.3298-2252C= (n.3298-2252C=) c.4063-2252C= (n.4063-2252C=) c.4045-2252C= (n.4045-2252C=) c.754-2255C= (n.754-2255C=) c.796-2252C= (n.796-2252C=) c.507-2252C= c.760-2252C= (n.760-2252C=) c.*3969-2252C= (n.*3969-2252C=) c.480-2252C= c.877-2252C= (n.877-2252C=) c.499-2252C= (n.499-2252C=) c.502-2252C= (n.502-2252C=) c.5-20876C= (n.5-20876C=) c.-43-10306C= (n.-43-10306C=) c.-98-34637C= (n.-98-34637C=) n.4322-2252C= n.4363-2252C= | |
17 | g.43084830T>A | CA2733916977 | BRCA1 | c.4186-2255A>T (n.4186-2255A>T) c.4060-2255A>T (n.4060-2255A>T) c.4183-2258A>T (n.4183-2258A>T) c.4108-2255A>T (n.4108-2255A>T) c.874-2255A>T (n.874-2255A>T) c.736-2255A>T (n.736-2255A>T) c.3298-2255A>T (n.3298-2255A>T) c.4063-2255A>T (n.4063-2255A>T) c.4045-2255A>T (n.4045-2255A>T) c.754-2258A>T (n.754-2258A>T) c.796-2255A>T (n.796-2255A>T) c.507-2255A>T c.760-2255A>T (n.760-2255A>T) c.*3969-2255A>T (n.*3969-2255A>T) c.480-2255A>T c.877-2255A>T (n.877-2255A>T) c.499-2255A>T (n.499-2255A>T) c.502-2255A>T (n.502-2255A>T) c.5-20879A>T (n.5-20879A>T) c.-43-10309A>T (n.-43-10309A>T) c.-98-34640A>T (n.-98-34640A>T) n.4322-2255A>T n.4363-2255A>T | dbSNP |
17 | g.43084831G>A | CA2260779023 | BRCA1 | c.4186-2256C>T (n.4186-2256C>T) c.4060-2256C>T (n.4060-2256C>T) c.4183-2259C>T (n.4183-2259C>T) c.4108-2256C>T (n.4108-2256C>T) c.874-2256C>T (n.874-2256C>T) c.736-2256C>T (n.736-2256C>T) c.3298-2256C>T (n.3298-2256C>T) c.4063-2256C>T (n.4063-2256C>T) c.4045-2256C>T (n.4045-2256C>T) c.754-2259C>T (n.754-2259C>T) c.796-2256C>T (n.796-2256C>T) c.507-2256C>T c.760-2256C>T (n.760-2256C>T) c.*3969-2256C>T (n.*3969-2256C>T) c.480-2256C>T c.877-2256C>T (n.877-2256C>T) c.499-2256C>T (n.499-2256C>T) c.502-2256C>T (n.502-2256C>T) c.5-20880C>T (n.5-20880C>T) c.-43-10310C>T (n.-43-10310C>T) c.-98-34641C>T (n.-98-34641C>T) n.4322-2256C>T n.4363-2256C>T | dbSNP |
17 | g.43084831G= | CA2260779022 | BRCA1 | c.4186-2256C= (n.4186-2256C=) c.4060-2256C= (n.4060-2256C=) c.4183-2259C= (n.4183-2259C=) c.4108-2256C= (n.4108-2256C=) c.874-2256C= (n.874-2256C=) c.736-2256C= (n.736-2256C=) c.3298-2256C= (n.3298-2256C=) c.4063-2256C= (n.4063-2256C=) c.4045-2256C= (n.4045-2256C=) c.754-2259C= (n.754-2259C=) c.796-2256C= (n.796-2256C=) c.507-2256C= c.760-2256C= (n.760-2256C=) c.*3969-2256C= (n.*3969-2256C=) c.480-2256C= c.877-2256C= (n.877-2256C=) c.499-2256C= (n.499-2256C=) c.502-2256C= (n.502-2256C=) c.5-20880C= (n.5-20880C=) c.-43-10310C= (n.-43-10310C=) c.-98-34641C= (n.-98-34641C=) n.4322-2256C= n.4363-2256C= | |
17 | g.43084835G>A | CA983881284 | BRCA1 | c.4186-2260C>T (n.4186-2260C>T) c.4060-2260C>T (n.4060-2260C>T) c.4183-2263C>T (n.4183-2263C>T) c.4108-2260C>T (n.4108-2260C>T) c.874-2260C>T (n.874-2260C>T) c.736-2260C>T (n.736-2260C>T) c.3298-2260C>T (n.3298-2260C>T) c.4063-2260C>T (n.4063-2260C>T) c.4045-2260C>T (n.4045-2260C>T) c.754-2263C>T (n.754-2263C>T) c.796-2260C>T (n.796-2260C>T) c.507-2260C>T c.760-2260C>T (n.760-2260C>T) c.*3969-2260C>T (n.*3969-2260C>T) c.480-2260C>T c.877-2260C>T (n.877-2260C>T) c.499-2260C>T (n.499-2260C>T) c.502-2260C>T (n.502-2260C>T) c.5-20884C>T (n.5-20884C>T) c.-43-10314C>T (n.-43-10314C>T) c.-98-34645C>T (n.-98-34645C>T) n.4322-2260C>T n.4363-2260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084835G= | CA2260779025 | BRCA1 | c.4186-2260C= (n.4186-2260C=) c.4060-2260C= (n.4060-2260C=) c.4183-2263C= (n.4183-2263C=) c.4108-2260C= (n.4108-2260C=) c.874-2260C= (n.874-2260C=) c.736-2260C= (n.736-2260C=) c.3298-2260C= (n.3298-2260C=) c.4063-2260C= (n.4063-2260C=) c.4045-2260C= (n.4045-2260C=) c.754-2263C= (n.754-2263C=) c.796-2260C= (n.796-2260C=) c.507-2260C= c.760-2260C= (n.760-2260C=) c.*3969-2260C= (n.*3969-2260C=) c.480-2260C= c.877-2260C= (n.877-2260C=) c.499-2260C= (n.499-2260C=) c.502-2260C= (n.502-2260C=) c.5-20884C= (n.5-20884C=) c.-43-10314C= (n.-43-10314C=) c.-98-34645C= (n.-98-34645C=) n.4322-2260C= n.4363-2260C= | |
17 | g.43084835_43084837delinsGCA | CA2260779024 | BRCA1 | c.4186-2262_4186-2260delinsTGC (n.4186-2262_4186-2260delinsTGC) c.4060-2262_4060-2260delinsTGC (n.4060-2262_4060-2260delinsTGC) c.4183-2265_4183-2263delinsTGC (n.4183-2265_4183-2263delinsTGC) c.4108-2262_4108-2260delinsTGC (n.4108-2262_4108-2260delinsTGC) c.874-2262_874-2260delinsTGC (n.874-2262_874-2260delinsTGC) c.736-2262_736-2260delinsTGC (n.736-2262_736-2260delinsTGC) c.3298-2262_3298-2260delinsTGC (n.3298-2262_3298-2260delinsTGC) c.4063-2262_4063-2260delinsTGC (n.4063-2262_4063-2260delinsTGC) c.4045-2262_4045-2260delinsTGC (n.4045-2262_4045-2260delinsTGC) c.754-2265_754-2263delinsTGC (n.754-2265_754-2263delinsTGC) c.796-2262_796-2260delinsTGC (n.796-2262_796-2260delinsTGC) c.507-2262_507-2260delinsTGC c.760-2262_760-2260delinsTGC (n.760-2262_760-2260delinsTGC) c.*3969-2262_*3969-2260delinsTGC (n.*3969-2262_*3969-2260delinsTGC) c.480-2262_480-2260delinsTGC c.877-2262_877-2260delinsTGC (n.877-2262_877-2260delinsTGC) c.499-2262_499-2260delinsTGC (n.499-2262_499-2260delinsTGC) c.502-2262_502-2260delinsTGC (n.502-2262_502-2260delinsTGC) c.5-20886_5-20884delinsTGC (n.5-20886_5-20884delinsTGC) c.-43-10316_-43-10314delinsTGC (n.-43-10316_-43-10314delinsTGC) c.-98-34647_-98-34645delinsTGC (n.-98-34647_-98-34645delinsTGC) n.4322-2262_4322-2260delinsTGC n.4363-2262_4363-2260delinsTGC | |
17 | g.43084836C>A | CA983881300 | BRCA1 | c.4186-2261G>T (n.4186-2261G>T) c.4060-2261G>T (n.4060-2261G>T) c.4183-2264G>T (n.4183-2264G>T) c.4108-2261G>T (n.4108-2261G>T) c.874-2261G>T (n.874-2261G>T) c.736-2261G>T (n.736-2261G>T) c.3298-2261G>T (n.3298-2261G>T) c.4063-2261G>T (n.4063-2261G>T) c.4045-2261G>T (n.4045-2261G>T) c.754-2264G>T (n.754-2264G>T) c.796-2261G>T (n.796-2261G>T) c.507-2261G>T c.760-2261G>T (n.760-2261G>T) c.*3969-2261G>T (n.*3969-2261G>T) c.480-2261G>T c.877-2261G>T (n.877-2261G>T) c.499-2261G>T (n.499-2261G>T) c.502-2261G>T (n.502-2261G>T) c.5-20885G>T (n.5-20885G>T) c.-43-10315G>T (n.-43-10315G>T) c.-98-34646G>T (n.-98-34646G>T) n.4322-2261G>T n.4363-2261G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084836C= | CA2260779027 | BRCA1 | c.4186-2261G= (n.4186-2261G=) c.4060-2261G= (n.4060-2261G=) c.4183-2264G= (n.4183-2264G=) c.4108-2261G= (n.4108-2261G=) c.874-2261G= (n.874-2261G=) c.736-2261G= (n.736-2261G=) c.3298-2261G= (n.3298-2261G=) c.4063-2261G= (n.4063-2261G=) c.4045-2261G= (n.4045-2261G=) c.754-2264G= (n.754-2264G=) c.796-2261G= (n.796-2261G=) c.507-2261G= c.760-2261G= (n.760-2261G=) c.*3969-2261G= (n.*3969-2261G=) c.480-2261G= c.877-2261G= (n.877-2261G=) c.499-2261G= (n.499-2261G=) c.502-2261G= (n.502-2261G=) c.5-20885G= (n.5-20885G=) c.-43-10315G= (n.-43-10315G=) c.-98-34646G= (n.-98-34646G=) n.4322-2261G= n.4363-2261G= | |
17 | g.43084838_43084839del | CA2260779026 | BRCA1 | c.4186-2262_4186-2261del (n.4186-2262_4186-2261del) c.4060-2262_4060-2261del (n.4060-2262_4060-2261del) c.4183-2265_4183-2264del (n.4183-2265_4183-2264del) c.4108-2262_4108-2261del (n.4108-2262_4108-2261del) c.874-2262_874-2261del (n.874-2262_874-2261del) c.736-2262_736-2261del (n.736-2262_736-2261del) c.3298-2262_3298-2261del (n.3298-2262_3298-2261del) c.4063-2262_4063-2261del (n.4063-2262_4063-2261del) c.4045-2262_4045-2261del (n.4045-2262_4045-2261del) c.754-2265_754-2264del (n.754-2265_754-2264del) c.796-2262_796-2261del (n.796-2262_796-2261del) c.507-2262_507-2261del c.760-2262_760-2261del (n.760-2262_760-2261del) c.*3969-2262_*3969-2261del (n.*3969-2262_*3969-2261del) c.480-2262_480-2261del c.877-2262_877-2261del (n.877-2262_877-2261del) c.499-2262_499-2261del (n.499-2262_499-2261del) c.502-2262_502-2261del (n.502-2262_502-2261del) c.5-20886_5-20885del (n.5-20886_5-20885del) c.-43-10316_-43-10315del (n.-43-10316_-43-10315del) c.-98-34647_-98-34646del (n.-98-34647_-98-34646del) n.4322-2262_4322-2261del n.4363-2262_4363-2261del | dbSNP |
17 | g.43084838_43084840delinsCAT | CA2260779028 | BRCA1 | c.4186-2265_4186-2263delinsATG (n.4186-2265_4186-2263delinsATG) c.4060-2265_4060-2263delinsATG (n.4060-2265_4060-2263delinsATG) c.4183-2268_4183-2266delinsATG (n.4183-2268_4183-2266delinsATG) c.4108-2265_4108-2263delinsATG (n.4108-2265_4108-2263delinsATG) c.874-2265_874-2263delinsATG (n.874-2265_874-2263delinsATG) c.736-2265_736-2263delinsATG (n.736-2265_736-2263delinsATG) c.3298-2265_3298-2263delinsATG (n.3298-2265_3298-2263delinsATG) c.4063-2265_4063-2263delinsATG (n.4063-2265_4063-2263delinsATG) c.4045-2265_4045-2263delinsATG (n.4045-2265_4045-2263delinsATG) c.754-2268_754-2266delinsATG (n.754-2268_754-2266delinsATG) c.796-2265_796-2263delinsATG (n.796-2265_796-2263delinsATG) c.507-2265_507-2263delinsATG c.760-2265_760-2263delinsATG (n.760-2265_760-2263delinsATG) c.*3969-2265_*3969-2263delinsATG (n.*3969-2265_*3969-2263delinsATG) c.480-2265_480-2263delinsATG c.877-2265_877-2263delinsATG (n.877-2265_877-2263delinsATG) c.499-2265_499-2263delinsATG (n.499-2265_499-2263delinsATG) c.502-2265_502-2263delinsATG (n.502-2265_502-2263delinsATG) c.5-20889_5-20887delinsATG (n.5-20889_5-20887delinsATG) c.-43-10319_-43-10317delinsATG (n.-43-10319_-43-10317delinsATG) c.-98-34650_-98-34648delinsATG (n.-98-34650_-98-34648delinsATG) n.4322-2265_4322-2263delinsATG n.4363-2265_4363-2263delinsATG | |
17 | g.43084840_43084841del | CA772181689 | BRCA1 | c.4186-2265_4186-2264del (n.4186-2265_4186-2264del) c.4060-2265_4060-2264del (n.4060-2265_4060-2264del) c.4183-2268_4183-2267del (n.4183-2268_4183-2267del) c.4108-2265_4108-2264del (n.4108-2265_4108-2264del) c.874-2265_874-2264del (n.874-2265_874-2264del) c.736-2265_736-2264del (n.736-2265_736-2264del) c.3298-2265_3298-2264del (n.3298-2265_3298-2264del) c.4063-2265_4063-2264del (n.4063-2265_4063-2264del) c.4045-2265_4045-2264del (n.4045-2265_4045-2264del) c.754-2268_754-2267del (n.754-2268_754-2267del) c.796-2265_796-2264del (n.796-2265_796-2264del) c.507-2265_507-2264del c.760-2265_760-2264del (n.760-2265_760-2264del) c.*3969-2265_*3969-2264del (n.*3969-2265_*3969-2264del) c.480-2265_480-2264del c.877-2265_877-2264del (n.877-2265_877-2264del) c.499-2265_499-2264del (n.499-2265_499-2264del) c.502-2265_502-2264del (n.502-2265_502-2264del) c.5-20889_5-20888del (n.5-20889_5-20888del) c.-43-10319_-43-10318del (n.-43-10319_-43-10318del) c.-98-34650_-98-34649del (n.-98-34650_-98-34649del) n.4322-2265_4322-2264del n.4363-2265_4363-2264del | dbSNP |
17 | g.43084840T>C | CA290839077 | BRCA1 | c.4186-2265A>G (n.4186-2265A>G) c.4060-2265A>G (n.4060-2265A>G) c.4183-2268A>G (n.4183-2268A>G) c.4108-2265A>G (n.4108-2265A>G) c.874-2265A>G (n.874-2265A>G) c.736-2265A>G (n.736-2265A>G) c.3298-2265A>G (n.3298-2265A>G) c.4063-2265A>G (n.4063-2265A>G) c.4045-2265A>G (n.4045-2265A>G) c.754-2268A>G (n.754-2268A>G) c.796-2265A>G (n.796-2265A>G) c.507-2265A>G c.760-2265A>G (n.760-2265A>G) c.*3969-2265A>G (n.*3969-2265A>G) c.480-2265A>G c.877-2265A>G (n.877-2265A>G) c.499-2265A>G (n.499-2265A>G) c.502-2265A>G (n.502-2265A>G) c.5-20889A>G (n.5-20889A>G) c.-43-10319A>G (n.-43-10319A>G) c.-98-34650A>G (n.-98-34650A>G) n.4322-2265A>G n.4363-2265A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43084840T= | CA2260779029 | BRCA1 | c.4186-2265A= (n.4186-2265A=) c.4060-2265A= (n.4060-2265A=) c.4183-2268A= (n.4183-2268A=) c.4108-2265A= (n.4108-2265A=) c.874-2265A= (n.874-2265A=) c.736-2265A= (n.736-2265A=) c.3298-2265A= (n.3298-2265A=) c.4063-2265A= (n.4063-2265A=) c.4045-2265A= (n.4045-2265A=) c.754-2268A= (n.754-2268A=) c.796-2265A= (n.796-2265A=) c.507-2265A= c.760-2265A= (n.760-2265A=) c.*3969-2265A= (n.*3969-2265A=) c.480-2265A= c.877-2265A= (n.877-2265A=) c.499-2265A= (n.499-2265A=) c.502-2265A= (n.502-2265A=) c.5-20889A= (n.5-20889A=) c.-43-10319A= (n.-43-10319A=) c.-98-34650A= (n.-98-34650A=) n.4322-2265A= n.4363-2265A= | |
17 | g.43084845A= | CA2260779030 | BRCA1 | c.4186-2270T= (n.4186-2270T=) c.4060-2270T= (n.4060-2270T=) c.4183-2273T= (n.4183-2273T=) c.4108-2270T= (n.4108-2270T=) c.874-2270T= (n.874-2270T=) c.736-2270T= (n.736-2270T=) c.3298-2270T= (n.3298-2270T=) c.4063-2270T= (n.4063-2270T=) c.4045-2270T= (n.4045-2270T=) c.754-2273T= (n.754-2273T=) c.796-2270T= (n.796-2270T=) c.507-2270T= c.760-2270T= (n.760-2270T=) c.*3969-2270T= (n.*3969-2270T=) c.480-2270T= c.877-2270T= (n.877-2270T=) c.499-2270T= (n.499-2270T=) c.502-2270T= (n.502-2270T=) c.5-20894T= (n.5-20894T=) c.-43-10324T= (n.-43-10324T=) c.-98-34655T= (n.-98-34655T=) n.4322-2270T= n.4363-2270T= | |
17 | g.43084845A>C | CA2260779031 | BRCA1 | c.4186-2270T>G (n.4186-2270T>G) c.4060-2270T>G (n.4060-2270T>G) c.4183-2273T>G (n.4183-2273T>G) c.4108-2270T>G (n.4108-2270T>G) c.874-2270T>G (n.874-2270T>G) c.736-2270T>G (n.736-2270T>G) c.3298-2270T>G (n.3298-2270T>G) c.4063-2270T>G (n.4063-2270T>G) c.4045-2270T>G (n.4045-2270T>G) c.754-2273T>G (n.754-2273T>G) c.796-2270T>G (n.796-2270T>G) c.507-2270T>G c.760-2270T>G (n.760-2270T>G) c.*3969-2270T>G (n.*3969-2270T>G) c.480-2270T>G c.877-2270T>G (n.877-2270T>G) c.499-2270T>G (n.499-2270T>G) c.502-2270T>G (n.502-2270T>G) c.5-20894T>G (n.5-20894T>G) c.-43-10324T>G (n.-43-10324T>G) c.-98-34655T>G (n.-98-34655T>G) n.4322-2270T>G n.4363-2270T>G | dbSNP |
17 | g.43084846T>C | CA2260779033 | BRCA1 | c.4186-2271A>G (n.4186-2271A>G) c.4060-2271A>G (n.4060-2271A>G) c.4183-2274A>G (n.4183-2274A>G) c.4108-2271A>G (n.4108-2271A>G) c.874-2271A>G (n.874-2271A>G) c.736-2271A>G (n.736-2271A>G) c.3298-2271A>G (n.3298-2271A>G) c.4063-2271A>G (n.4063-2271A>G) c.4045-2271A>G (n.4045-2271A>G) c.754-2274A>G (n.754-2274A>G) c.796-2271A>G (n.796-2271A>G) c.507-2271A>G c.760-2271A>G (n.760-2271A>G) c.*3969-2271A>G (n.*3969-2271A>G) c.480-2271A>G c.877-2271A>G (n.877-2271A>G) c.499-2271A>G (n.499-2271A>G) c.502-2271A>G (n.502-2271A>G) c.5-20895A>G (n.5-20895A>G) c.-43-10325A>G (n.-43-10325A>G) c.-98-34656A>G (n.-98-34656A>G) n.4322-2271A>G n.4363-2271A>G | dbSNP |
17 | g.43084846T= | CA2260779032 | BRCA1 | c.4186-2271A= (n.4186-2271A=) c.4060-2271A= (n.4060-2271A=) c.4183-2274A= (n.4183-2274A=) c.4108-2271A= (n.4108-2271A=) c.874-2271A= (n.874-2271A=) c.736-2271A= (n.736-2271A=) c.3298-2271A= (n.3298-2271A=) c.4063-2271A= (n.4063-2271A=) c.4045-2271A= (n.4045-2271A=) c.754-2274A= (n.754-2274A=) c.796-2271A= (n.796-2271A=) c.507-2271A= c.760-2271A= (n.760-2271A=) c.*3969-2271A= (n.*3969-2271A=) c.480-2271A= c.877-2271A= (n.877-2271A=) c.499-2271A= (n.499-2271A=) c.502-2271A= (n.502-2271A=) c.5-20895A= (n.5-20895A=) c.-43-10325A= (n.-43-10325A=) c.-98-34656A= (n.-98-34656A=) n.4322-2271A= n.4363-2271A= |