| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.43070192_43078360dup | CA2580612611 | BRCA1 | c.4358-1749_4983+736dup c.4358-1746_4986+736dup c.4232-1746_4860+736dup c.4352-1746_4980+736dup c.4280-1746_4908+736dup c.1046-1746_1674+736dup c.908-1746_1536+736dup c.3470-1746_4098+736dup c.4235-1746_4863+736dup c.4423+974_5052+736dup c.4217-1746_4845+736dup c.923-1749_1548+736dup c.4423+974_5049+736dup c.744+974_1373+736dup c.932-1746_1560+736dup c.*4141-1746_*4769+736dup c.1049-1749_1674+736dup c.671-1746_1299+736dup c.5-14409_5-6241dup (n.5-14409_5-6241dup) c.-43-3839_459+736dup c.-98-28170_-98-20002dup (n.-98-28170_-98-20002dup) n.4494-1746_5122+736dup n.4535-1746_5163+736dup | |
| 17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
| 17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
| 17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
| 17 | g.43076476_43076481del | CA1139771880 | BRCA1 | c.4481+9_4481+14del (n.4481+9_4481+14del) c.4484+9_4484+14del (n.4484+9_4484+14del) c.4358+9_4358+14del (n.4358+9_4358+14del) c.4478+9_4478+14del (n.4478+9_4478+14del) c.4406+9_4406+14del (n.4406+9_4406+14del) c.1172+9_1172+14del (n.1172+9_1172+14del) c.1034+9_1034+14del (n.1034+9_1034+14del) c.3596+9_3596+14del (n.3596+9_3596+14del) c.4361+9_4361+14del (n.4361+9_4361+14del) c.4550+9_4550+14del (n.4550+9_4550+14del) c.4343+9_4343+14del (n.4343+9_4343+14del) c.1046+9_1046+14del (n.1046+9_1046+14del) c.1091+9_1091+14del (n.1091+9_1091+14del) c.4547+9_4547+14del (n.4547+9_4547+14del) c.871+9_871+14del c.1058+9_1058+14del (n.1058+9_1058+14del) c.*4267+9_*4267+14del (n.*4267+9_*4267+14del) c.797+9_797+14del (n.797+9_797+14del) c.5-12528_5-12523del (n.5-12528_5-12523del) c.-43-1958_-43-1953del (n.-43-1958_-43-1953del) c.-98-26289_-98-26284del (n.-98-26289_-98-26284del) n.4620+9_4620+14del n.4661+9_4661+14del | |
| 17 | g.43076479G>A | CA2733915309 | BRCA1 | c.4481+9C>T (n.4481+9C>T) c.4484+9C>T (n.4484+9C>T) c.4358+9C>T (n.4358+9C>T) c.4478+9C>T (n.4478+9C>T) c.4406+9C>T (n.4406+9C>T) c.1172+9C>T (n.1172+9C>T) c.1034+9C>T (n.1034+9C>T) c.3596+9C>T (n.3596+9C>T) c.4361+9C>T (n.4361+9C>T) c.4550+9C>T (n.4550+9C>T) c.4343+9C>T (n.4343+9C>T) c.1046+9C>T (n.1046+9C>T) c.1091+9C>T (n.1091+9C>T) c.4547+9C>T (n.4547+9C>T) c.871+9C>T c.1058+9C>T (n.1058+9C>T) c.*4267+9C>T (n.*4267+9C>T) c.797+9C>T (n.797+9C>T) c.5-12528C>T (n.5-12528C>T) c.-43-1958C>T (n.-43-1958C>T) c.-98-26289C>T (n.-98-26289C>T) n.4620+9C>T n.4661+9C>T | dbSNP |
| 17 | g.43076479G>C | CA2733915310 | BRCA1 | c.4481+9C>G (n.4481+9C>G) c.4484+9C>G (n.4484+9C>G) c.4358+9C>G (n.4358+9C>G) c.4478+9C>G (n.4478+9C>G) c.4406+9C>G (n.4406+9C>G) c.1172+9C>G (n.1172+9C>G) c.1034+9C>G (n.1034+9C>G) c.3596+9C>G (n.3596+9C>G) c.4361+9C>G (n.4361+9C>G) c.4550+9C>G (n.4550+9C>G) c.4343+9C>G (n.4343+9C>G) c.1046+9C>G (n.1046+9C>G) c.1091+9C>G (n.1091+9C>G) c.4547+9C>G (n.4547+9C>G) c.871+9C>G c.1058+9C>G (n.1058+9C>G) c.*4267+9C>G (n.*4267+9C>G) c.797+9C>G (n.797+9C>G) c.5-12528C>G (n.5-12528C>G) c.-43-1958C>G (n.-43-1958C>G) c.-98-26289C>G (n.-98-26289C>G) n.4620+9C>G n.4661+9C>G | dbSNP |
| 17 | g.43076479G>T | CA2733915300 | BRCA1 | c.4481+9C>A (n.4481+9C>A) c.4484+9C>A (n.4484+9C>A) c.4358+9C>A (n.4358+9C>A) c.4478+9C>A (n.4478+9C>A) c.4406+9C>A (n.4406+9C>A) c.1172+9C>A (n.1172+9C>A) c.1034+9C>A (n.1034+9C>A) c.3596+9C>A (n.3596+9C>A) c.4361+9C>A (n.4361+9C>A) c.4550+9C>A (n.4550+9C>A) c.4343+9C>A (n.4343+9C>A) c.1046+9C>A (n.1046+9C>A) c.1091+9C>A (n.1091+9C>A) c.4547+9C>A (n.4547+9C>A) c.871+9C>A c.1058+9C>A (n.1058+9C>A) c.*4267+9C>A (n.*4267+9C>A) c.797+9C>A (n.797+9C>A) c.5-12528C>A (n.5-12528C>A) c.-43-1958C>A (n.-43-1958C>A) c.-98-26289C>A (n.-98-26289C>A) n.4620+9C>A n.4661+9C>A | dbSNP |
| 17 | g.43076482T>A | CA2733648392 | BRCA1 | c.4481+6A>T (n.4481+6A>T) c.4484+6A>T (n.4484+6A>T) c.4358+6A>T (n.4358+6A>T) c.4478+6A>T (n.4478+6A>T) c.4406+6A>T (n.4406+6A>T) c.1172+6A>T (n.1172+6A>T) c.1034+6A>T (n.1034+6A>T) c.3596+6A>T (n.3596+6A>T) c.4361+6A>T (n.4361+6A>T) c.4550+6A>T (n.4550+6A>T) c.4343+6A>T (n.4343+6A>T) c.1046+6A>T (n.1046+6A>T) c.1091+6A>T (n.1091+6A>T) c.4547+6A>T (n.4547+6A>T) c.871+6A>T c.1058+6A>T (n.1058+6A>T) c.*4267+6A>T (n.*4267+6A>T) c.797+6A>T (n.797+6A>T) c.5-12531A>T (n.5-12531A>T) c.-43-1961A>T (n.-43-1961A>T) c.-98-26292A>T (n.-98-26292A>T) n.4620+6A>T n.4661+6A>T | dbSNP |
| 17 | g.43076482T>G | CA10585912 | BRCA1 | c.4481+6A>C (n.4481+6A>C) c.4484+6A>C (n.4484+6A>C) c.4358+6A>C (n.4358+6A>C) c.4478+6A>C (n.4478+6A>C) c.4406+6A>C (n.4406+6A>C) c.1172+6A>C (n.1172+6A>C) c.1034+6A>C (n.1034+6A>C) c.3596+6A>C (n.3596+6A>C) c.4361+6A>C (n.4361+6A>C) c.4550+6A>C (n.4550+6A>C) c.4343+6A>C (n.4343+6A>C) c.1046+6A>C (n.1046+6A>C) c.1091+6A>C (n.1091+6A>C) c.4547+6A>C (n.4547+6A>C) c.871+6A>C c.1058+6A>C (n.1058+6A>C) c.*4267+6A>C (n.*4267+6A>C) c.797+6A>C (n.797+6A>C) c.5-12531A>C (n.5-12531A>C) c.-43-1961A>C (n.-43-1961A>C) c.-98-26292A>C (n.-98-26292A>C) n.4620+6A>C n.4661+6A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43076482T= | CA2260775436 | BRCA1 | c.4481+6A= (n.4481+6A=) c.4484+6A= (n.4484+6A=) c.4358+6A= (n.4358+6A=) c.4478+6A= (n.4478+6A=) c.4406+6A= (n.4406+6A=) c.1172+6A= (n.1172+6A=) c.1034+6A= (n.1034+6A=) c.3596+6A= (n.3596+6A=) c.4361+6A= (n.4361+6A=) c.4550+6A= (n.4550+6A=) c.4343+6A= (n.4343+6A=) c.1046+6A= (n.1046+6A=) c.1091+6A= (n.1091+6A=) c.4547+6A= (n.4547+6A=) c.871+6A= c.1058+6A= (n.1058+6A=) c.*4267+6A= (n.*4267+6A=) c.797+6A= (n.797+6A=) c.5-12531A= (n.5-12531A=) c.-43-1961A= (n.-43-1961A=) c.-98-26292A= (n.-98-26292A=) n.4620+6A= n.4661+6A= | |
| 17 | g.43076483C>A | CA658656640 | BRCA1 | c.4481+5G>T (n.4481+5G>T) c.4484+5G>T (n.4484+5G>T) c.4358+5G>T (n.4358+5G>T) c.4478+5G>T (n.4478+5G>T) c.4406+5G>T (n.4406+5G>T) c.1172+5G>T (n.1172+5G>T) c.1034+5G>T (n.1034+5G>T) c.3596+5G>T (n.3596+5G>T) c.4361+5G>T (n.4361+5G>T) c.4550+5G>T (n.4550+5G>T) c.4343+5G>T (n.4343+5G>T) c.1046+5G>T (n.1046+5G>T) c.1091+5G>T (n.1091+5G>T) c.4547+5G>T (n.4547+5G>T) c.871+5G>T c.1058+5G>T (n.1058+5G>T) c.*4267+5G>T (n.*4267+5G>T) c.797+5G>T (n.797+5G>T) c.5-12532G>T (n.5-12532G>T) c.-43-1962G>T (n.-43-1962G>T) c.-98-26293G>T (n.-98-26293G>T) n.4620+5G>T n.4661+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43076483C= | CA2260775437 | BRCA1 | c.4481+5G= (n.4481+5G=) c.4484+5G= (n.4484+5G=) c.4358+5G= (n.4358+5G=) c.4478+5G= (n.4478+5G=) c.4406+5G= (n.4406+5G=) c.1172+5G= (n.1172+5G=) c.1034+5G= (n.1034+5G=) c.3596+5G= (n.3596+5G=) c.4361+5G= (n.4361+5G=) c.4550+5G= (n.4550+5G=) c.4343+5G= (n.4343+5G=) c.1046+5G= (n.1046+5G=) c.1091+5G= (n.1091+5G=) c.4547+5G= (n.4547+5G=) c.871+5G= c.1058+5G= (n.1058+5G=) c.*4267+5G= (n.*4267+5G=) c.797+5G= (n.797+5G=) c.5-12532G= (n.5-12532G=) c.-43-1962G= (n.-43-1962G=) c.-98-26293G= (n.-98-26293G=) n.4620+5G= n.4661+5G= | |
| 17 | g.43076483C>G | CA10602588 | BRCA1 | c.4481+5G>C (n.4481+5G>C) c.4484+5G>C (n.4484+5G>C) c.4358+5G>C (n.4358+5G>C) c.4478+5G>C (n.4478+5G>C) c.4406+5G>C (n.4406+5G>C) c.1172+5G>C (n.1172+5G>C) c.1034+5G>C (n.1034+5G>C) c.3596+5G>C (n.3596+5G>C) c.4361+5G>C (n.4361+5G>C) c.4550+5G>C (n.4550+5G>C) c.4343+5G>C (n.4343+5G>C) c.1046+5G>C (n.1046+5G>C) c.1091+5G>C (n.1091+5G>C) c.4547+5G>C (n.4547+5G>C) c.871+5G>C c.1058+5G>C (n.1058+5G>C) c.*4267+5G>C (n.*4267+5G>C) c.797+5G>C (n.797+5G>C) c.5-12532G>C (n.5-12532G>C) c.-43-1962G>C (n.-43-1962G>C) c.-98-26293G>C (n.-98-26293G>C) n.4620+5G>C n.4661+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43076483C>T | CA915950042 | BRCA1 | c.4481+5G>A (n.4481+5G>A) c.4484+5G>A (n.4484+5G>A) c.4358+5G>A (n.4358+5G>A) c.4478+5G>A (n.4478+5G>A) c.4406+5G>A (n.4406+5G>A) c.1172+5G>A (n.1172+5G>A) c.1034+5G>A (n.1034+5G>A) c.3596+5G>A (n.3596+5G>A) c.4361+5G>A (n.4361+5G>A) c.4550+5G>A (n.4550+5G>A) c.4343+5G>A (n.4343+5G>A) c.1046+5G>A (n.1046+5G>A) c.1091+5G>A (n.1091+5G>A) c.4547+5G>A (n.4547+5G>A) c.871+5G>A c.1058+5G>A (n.1058+5G>A) c.*4267+5G>A (n.*4267+5G>A) c.797+5G>A (n.797+5G>A) c.5-12532G>A (n.5-12532G>A) c.-43-1962G>A (n.-43-1962G>A) c.-98-26293G>A (n.-98-26293G>A) n.4620+5G>A n.4661+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43076484T>C | CA891844423 | BRCA1 | c.4481+4A>G (n.4481+4A>G) c.4484+4A>G (n.4484+4A>G) c.4358+4A>G (n.4358+4A>G) c.4478+4A>G (n.4478+4A>G) c.4406+4A>G (n.4406+4A>G) c.1172+4A>G (n.1172+4A>G) c.1034+4A>G (n.1034+4A>G) c.3596+4A>G (n.3596+4A>G) c.4361+4A>G (n.4361+4A>G) c.4550+4A>G (n.4550+4A>G) c.4343+4A>G (n.4343+4A>G) c.1046+4A>G (n.1046+4A>G) c.1091+4A>G (n.1091+4A>G) c.4547+4A>G (n.4547+4A>G) c.871+4A>G c.1058+4A>G (n.1058+4A>G) c.*4267+4A>G (n.*4267+4A>G) c.797+4A>G (n.797+4A>G) c.5-12533A>G (n.5-12533A>G) c.-43-1963A>G (n.-43-1963A>G) c.-98-26294A>G (n.-98-26294A>G) n.4620+4A>G n.4661+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43076484T= | CA2260775438 | BRCA1 | c.4481+4A= (n.4481+4A=) c.4484+4A= (n.4484+4A=) c.4358+4A= (n.4358+4A=) c.4478+4A= (n.4478+4A=) c.4406+4A= (n.4406+4A=) c.1172+4A= (n.1172+4A=) c.1034+4A= (n.1034+4A=) c.3596+4A= (n.3596+4A=) c.4361+4A= (n.4361+4A=) c.4550+4A= (n.4550+4A=) c.4343+4A= (n.4343+4A=) c.1046+4A= (n.1046+4A=) c.1091+4A= (n.1091+4A=) c.4547+4A= (n.4547+4A=) c.871+4A= c.1058+4A= (n.1058+4A=) c.*4267+4A= (n.*4267+4A=) c.797+4A= (n.797+4A=) c.5-12533A= (n.5-12533A=) c.-43-1963A= (n.-43-1963A=) c.-98-26294A= (n.-98-26294A=) n.4620+4A= n.4661+4A= | |
| 17 | g.43076485dup | CA916079783 | BRCA1 | c.4481+4dup (n.4481+4dup) c.4484+4dup (n.4484+4dup) c.4358+4dup (n.4358+4dup) c.4478+4dup (n.4478+4dup) c.4406+4dup (n.4406+4dup) c.1172+4dup (n.1172+4dup) c.1034+4dup (n.1034+4dup) c.3596+4dup (n.3596+4dup) c.4361+4dup (n.4361+4dup) c.4550+4dup (n.4550+4dup) c.4343+4dup (n.4343+4dup) c.1046+4dup (n.1046+4dup) c.1091+4dup (n.1091+4dup) c.4547+4dup (n.4547+4dup) c.871+4dup c.1058+4dup (n.1058+4dup) c.*4267+4dup (n.*4267+4dup) c.797+4dup (n.797+4dup) c.5-12533dup (n.5-12533dup) c.-43-1963dup (n.-43-1963dup) c.-98-26294dup (n.-98-26294dup) n.4620+4dup n.4661+4dup | |
| 17 | g.43076485T>A | CA913203424 | BRCA1 | c.4481+3A>T (n.4481+3A>T) c.4484+3A>T (n.4484+3A>T) c.4358+3A>T (n.4358+3A>T) c.4478+3A>T (n.4478+3A>T) c.4406+3A>T (n.4406+3A>T) c.1172+3A>T (n.1172+3A>T) c.1034+3A>T (n.1034+3A>T) c.3596+3A>T (n.3596+3A>T) c.4361+3A>T (n.4361+3A>T) c.4550+3A>T (n.4550+3A>T) c.4343+3A>T (n.4343+3A>T) c.1046+3A>T (n.1046+3A>T) c.1091+3A>T (n.1091+3A>T) c.4547+3A>T (n.4547+3A>T) c.871+3A>T c.1058+3A>T (n.1058+3A>T) c.*4267+3A>T (n.*4267+3A>T) c.797+3A>T (n.797+3A>T) c.5-12534A>T (n.5-12534A>T) c.-43-1964A>T (n.-43-1964A>T) c.-98-26295A>T (n.-98-26295A>T) n.4620+3A>T n.4661+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43076485T>C | CA658795306 | BRCA1 | c.4481+3A>G (n.4481+3A>G) c.4484+3A>G (n.4484+3A>G) c.4358+3A>G (n.4358+3A>G) c.4478+3A>G (n.4478+3A>G) c.4406+3A>G (n.4406+3A>G) c.1172+3A>G (n.1172+3A>G) c.1034+3A>G (n.1034+3A>G) c.3596+3A>G (n.3596+3A>G) c.4361+3A>G (n.4361+3A>G) c.4550+3A>G (n.4550+3A>G) c.4343+3A>G (n.4343+3A>G) c.1046+3A>G (n.1046+3A>G) c.1091+3A>G (n.1091+3A>G) c.4547+3A>G (n.4547+3A>G) c.871+3A>G c.1058+3A>G (n.1058+3A>G) c.*4267+3A>G (n.*4267+3A>G) c.797+3A>G (n.797+3A>G) c.5-12534A>G (n.5-12534A>G) c.-43-1964A>G (n.-43-1964A>G) c.-98-26295A>G (n.-98-26295A>G) n.4620+3A>G n.4661+3A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43076485T>G | CA915950043 | BRCA1 | c.4481+3A>C (n.4481+3A>C) c.4484+3A>C (n.4484+3A>C) c.4358+3A>C (n.4358+3A>C) c.4478+3A>C (n.4478+3A>C) c.4406+3A>C (n.4406+3A>C) c.1172+3A>C (n.1172+3A>C) c.1034+3A>C (n.1034+3A>C) c.3596+3A>C (n.3596+3A>C) c.4361+3A>C (n.4361+3A>C) c.4550+3A>C (n.4550+3A>C) c.4343+3A>C (n.4343+3A>C) c.1046+3A>C (n.1046+3A>C) c.1091+3A>C (n.1091+3A>C) c.4547+3A>C (n.4547+3A>C) c.871+3A>C c.1058+3A>C (n.1058+3A>C) c.*4267+3A>C (n.*4267+3A>C) c.797+3A>C (n.797+3A>C) c.5-12534A>C (n.5-12534A>C) c.-43-1964A>C (n.-43-1964A>C) c.-98-26295A>C (n.-98-26295A>C) n.4620+3A>C n.4661+3A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43076485T= | CA2260775439 | BRCA1 | c.4481+3A= (n.4481+3A=) c.4484+3A= (n.4484+3A=) c.4358+3A= (n.4358+3A=) c.4478+3A= (n.4478+3A=) c.4406+3A= (n.4406+3A=) c.1172+3A= (n.1172+3A=) c.1034+3A= (n.1034+3A=) c.3596+3A= (n.3596+3A=) c.4361+3A= (n.4361+3A=) c.4550+3A= (n.4550+3A=) c.4343+3A= (n.4343+3A=) c.1046+3A= (n.1046+3A=) c.1091+3A= (n.1091+3A=) c.4547+3A= (n.4547+3A=) c.871+3A= c.1058+3A= (n.1058+3A=) c.*4267+3A= (n.*4267+3A=) c.797+3A= (n.797+3A=) c.5-12534A= (n.5-12534A=) c.-43-1964A= (n.-43-1964A=) c.-98-26295A= (n.-98-26295A=) n.4620+3A= n.4661+3A= | |
| 17 | g.43076486del | CA2733915331 | BRCA1 | c.4481+2del (n.4481+2del) c.4484+2del (n.4484+2del) c.4358+2del (n.4358+2del) c.4478+2del (n.4478+2del) c.4406+2del (n.4406+2del) c.1172+2del (n.1172+2del) c.1034+2del (n.1034+2del) c.3596+2del (n.3596+2del) c.4361+2del (n.4361+2del) c.4550+2del (n.4550+2del) c.4343+2del (n.4343+2del) c.1046+2del (n.1046+2del) c.1091+2del (n.1091+2del) c.4547+2del (n.4547+2del) c.871+2del c.1058+2del (n.1058+2del) c.*4267+2del (n.*4267+2del) c.797+2del (n.797+2del) c.5-12535del (n.5-12535del) c.-43-1965del (n.-43-1965del) c.-98-26296del (n.-98-26296del) n.4620+2del n.4661+2del | dbSNP |
| 17 | g.43076486A= | CA2260775441 | BRCA1 | c.4481+2T= (n.4481+2T=) c.4484+2T= (n.4484+2T=) c.4358+2T= (n.4358+2T=) c.4478+2T= (n.4478+2T=) c.4406+2T= (n.4406+2T=) c.1172+2T= (n.1172+2T=) c.1034+2T= (n.1034+2T=) c.3596+2T= (n.3596+2T=) c.4361+2T= (n.4361+2T=) c.4550+2T= (n.4550+2T=) c.4343+2T= (n.4343+2T=) c.1046+2T= (n.1046+2T=) c.1091+2T= (n.1091+2T=) c.4547+2T= (n.4547+2T=) c.871+2T= c.1058+2T= (n.1058+2T=) c.*4267+2T= (n.*4267+2T=) c.797+2T= (n.797+2T=) c.5-12535T= (n.5-12535T=) c.-43-1965T= (n.-43-1965T=) c.-98-26296T= (n.-98-26296T=) n.4620+2T= n.4661+2T= | |
| 17 | g.43076486A>C | CA10592562 | BRCA1 | c.4481+2T>G (n.4481+2T>G) c.4484+2T>G (n.4484+2T>G) c.4358+2T>G (n.4358+2T>G) c.4478+2T>G (n.4478+2T>G) c.4406+2T>G (n.4406+2T>G) c.1172+2T>G (n.1172+2T>G) c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) c.3596+2T>G (n.3596+2T>G) c.4361+2T>G (n.4361+2T>G) c.4550+2T>G (n.4550+2T>G) c.4343+2T>G (n.4343+2T>G) c.1046+2T>G (n.1046+2T>G) c.1091+2T>G (n.1091+2T>G) c.4547+2T>G (n.4547+2T>G) c.871+2T>G c.1058+2T>G (n.1058+2T>G) c.*4267+2T>G (n.*4267+2T>G) c.797+2T>G (n.797+2T>G) c.5-12535T>G (n.5-12535T>G) c.-43-1965T>G (n.-43-1965T>G) c.-98-26296T>G (n.-98-26296T>G) n.4620+2T>G n.4661+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43076486A>G | CA10592563 | BRCA1 | c.4481+2T>C (n.4481+2T>C) c.4484+2T>C (n.4484+2T>C) c.4358+2T>C (n.4358+2T>C) c.4478+2T>C (n.4478+2T>C) c.4406+2T>C (n.4406+2T>C) c.1172+2T>C (n.1172+2T>C) c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) c.3596+2T>C (n.3596+2T>C) c.4361+2T>C (n.4361+2T>C) c.4550+2T>C (n.4550+2T>C) c.4343+2T>C (n.4343+2T>C) c.1046+2T>C (n.1046+2T>C) c.1091+2T>C (n.1091+2T>C) c.4547+2T>C (n.4547+2T>C) c.871+2T>C c.1058+2T>C (n.1058+2T>C) c.*4267+2T>C (n.*4267+2T>C) c.797+2T>C (n.797+2T>C) c.5-12535T>C (n.5-12535T>C) c.-43-1965T>C (n.-43-1965T>C) c.-98-26296T>C (n.-98-26296T>C) n.4620+2T>C n.4661+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43076486A>T | CA10592564 | BRCA1 | c.4481+2T>A (n.4481+2T>A) c.4484+2T>A (n.4484+2T>A) c.4358+2T>A (n.4358+2T>A) c.4478+2T>A (n.4478+2T>A) c.4406+2T>A (n.4406+2T>A) c.1172+2T>A (n.1172+2T>A) c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) c.3596+2T>A (n.3596+2T>A) c.4361+2T>A (n.4361+2T>A) c.4550+2T>A (n.4550+2T>A) c.4343+2T>A (n.4343+2T>A) c.1046+2T>A (n.1046+2T>A) c.1091+2T>A (n.1091+2T>A) c.4547+2T>A (n.4547+2T>A) c.871+2T>A c.1058+2T>A (n.1058+2T>A) c.*4267+2T>A (n.*4267+2T>A) c.797+2T>A (n.797+2T>A) c.5-12535T>A (n.5-12535T>A) c.-43-1965T>A (n.-43-1965T>A) c.-98-26296T>A (n.-98-26296T>A) n.4620+2T>A n.4661+2T>A | |
| 17 | g.43076486_43076487delinsAC | CA2260775440 | BRCA1 | c.4481+1_4481+2delinsGT (n.4481+1_4481+2delinsGT) c.4484+1_4484+2delinsGT (n.4484+1_4484+2delinsGT) c.4358+1_4358+2delinsGT (n.4358+1_4358+2delinsGT) c.4478+1_4478+2delinsGT (n.4478+1_4478+2delinsGT) c.4406+1_4406+2delinsGT (n.4406+1_4406+2delinsGT) c.1172+1_1172+2delinsGT (n.1172+1_1172+2delinsGT) c.1034+1_1034+2delinsGT (n.1034+1_1034+2delinsGT) c.3596+1_3596+2delinsGT (n.3596+1_3596+2delinsGT) c.4361+1_4361+2delinsGT (n.4361+1_4361+2delinsGT) c.4550+1_4550+2delinsGT (n.4550+1_4550+2delinsGT) c.4343+1_4343+2delinsGT (n.4343+1_4343+2delinsGT) c.1046+1_1046+2delinsGT (n.1046+1_1046+2delinsGT) c.1091+1_1091+2delinsGT (n.1091+1_1091+2delinsGT) c.4547+1_4547+2delinsGT (n.4547+1_4547+2delinsGT) c.871+1_871+2delinsGT c.1058+1_1058+2delinsGT (n.1058+1_1058+2delinsGT) c.*4267+1_*4267+2delinsGT (n.*4267+1_*4267+2delinsGT) c.797+1_797+2delinsGT (n.797+1_797+2delinsGT) c.5-12536_5-12535delinsGT (n.5-12536_5-12535delinsGT) c.-43-1966_-43-1965delinsGT (n.-43-1966_-43-1965delinsGT) c.-98-26297_-98-26296delinsGT (n.-98-26297_-98-26296delinsGT) n.4620+1_4620+2delinsGT n.4661+1_4661+2delinsGT | |
| 17 | g.43076488_43076495dup | CA658761220 | BRCA1 | c.4476_4481+2dup c.4479_4484+2dup c.4353_4358+2dup c.4473_4478+2dup c.4401_4406+2dup c.1167_1172+2dup c.1029_1034+2dup c.3591_3596+2dup c.4356_4361+2dup c.4545_4550+2dup c.4338_4343+2dup c.1041_1046+2dup c.1086_1091+2dup c.4542_4547+2dup c.866_871+2dup c.1053_1058+2dup c.*4262_*4267+2dup c.792_797+2dup c.5-12542_5-12535dup (n.5-12542_5-12535dup) c.-43-1972_-43-1965dup (n.-43-1972_-43-1965dup) c.-98-26303_-98-26296dup (n.-98-26303_-98-26296dup) n.4615_4620+2dup n.4656_4661+2dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.43076486_43076615del | CA2499224413 | BRCA1 | c.4358-4_4481+2del c.4358-1_4484+2del c.4232-1_4358+2del c.4352-1_4478+2del c.4280-1_4406+2del c.1046-1_1172+2del c.908-1_1034+2del c.3470-1_3596+2del c.4235-1_4361+2del c.4424-1_4550+2del c.4217-1_4343+2del c.923-4_1046+2del c.968-4_1091+2del c.4424-4_4547+2del c.745-1_871+2del c.932-1_1058+2del c.*4141-1_*4267+2del c.1049-4_1172+2del c.671-1_797+2del c.5-12664_5-12535del (n.5-12664_5-12535del) c.-43-2094_-43-1965del (n.-43-2094_-43-1965del) c.-98-26425_-98-26296del (n.-98-26425_-98-26296del) n.4494-1_4620+2del n.4535-1_4661+2del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43076487C>A | CA10592565 | BRCA1 | c.4481+1G>T (n.4481+1G>T) c.4484+1G>T (n.4484+1G>T) c.4358+1G>T (n.4358+1G>T) c.4478+1G>T (n.4478+1G>T) c.4406+1G>T (n.4406+1G>T) c.1172+1G>T (n.1172+1G>T) c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) c.3596+1G>T (n.3596+1G>T) c.4361+1G>T (n.4361+1G>T) c.4550+1G>T (n.4550+1G>T) c.4343+1G>T (n.4343+1G>T) c.1046+1G>T (n.1046+1G>T) c.1091+1G>T (n.1091+1G>T) c.4547+1G>T (n.4547+1G>T) c.871+1G>T c.1058+1G>T (n.1058+1G>T) c.*4267+1G>T (n.*4267+1G>T) c.797+1G>T (n.797+1G>T) c.5-12536G>T (n.5-12536G>T) c.-43-1966G>T (n.-43-1966G>T) c.-98-26297G>T (n.-98-26297G>T) n.4620+1G>T n.4661+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43076487C= | CA2260775442 | BRCA1 | c.4481+1G= (n.4481+1G=) c.4484+1G= (n.4484+1G=) c.4358+1G= (n.4358+1G=) c.4478+1G= (n.4478+1G=) c.4406+1G= (n.4406+1G=) c.1172+1G= (n.1172+1G=) c.1034+1G= (n.1034+1G=) c.3596+1G= (n.3596+1G=) c.4361+1G= (n.4361+1G=) c.4550+1G= (n.4550+1G=) c.4343+1G= (n.4343+1G=) c.1046+1G= (n.1046+1G=) c.1091+1G= (n.1091+1G=) c.4547+1G= (n.4547+1G=) c.871+1G= c.1058+1G= (n.1058+1G=) c.*4267+1G= (n.*4267+1G=) c.797+1G= (n.797+1G=) c.5-12536G= (n.5-12536G=) c.-43-1966G= (n.-43-1966G=) c.-98-26297G= (n.-98-26297G=) n.4620+1G= n.4661+1G= | |
| 17 | g.43076487C>G | CA10592566 | BRCA1 | c.4481+1G>C (n.4481+1G>C) c.4484+1G>C (n.4484+1G>C) c.4358+1G>C (n.4358+1G>C) c.4478+1G>C (n.4478+1G>C) c.4406+1G>C (n.4406+1G>C) c.1172+1G>C (n.1172+1G>C) c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) c.3596+1G>C (n.3596+1G>C) c.4361+1G>C (n.4361+1G>C) c.4550+1G>C (n.4550+1G>C) c.4343+1G>C (n.4343+1G>C) c.1046+1G>C (n.1046+1G>C) c.1091+1G>C (n.1091+1G>C) c.4547+1G>C (n.4547+1G>C) c.871+1G>C c.1058+1G>C (n.1058+1G>C) c.*4267+1G>C (n.*4267+1G>C) c.797+1G>C (n.797+1G>C) c.5-12536G>C (n.5-12536G>C) c.-43-1966G>C (n.-43-1966G>C) c.-98-26297G>C (n.-98-26297G>C) n.4620+1G>C n.4661+1G>C | dbSNP |
| 17 | g.43076487C>T | CA002873 | BRCA1 | c.4481+1G>A (n.4481+1G>A) c.4484+1G>A (n.4484+1G>A) c.4358+1G>A (n.4358+1G>A) c.4478+1G>A (n.4478+1G>A) c.4406+1G>A (n.4406+1G>A) c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) c.3596+1G>A (n.3596+1G>A) c.4361+1G>A (n.4361+1G>A) c.4550+1G>A (n.4550+1G>A) c.4343+1G>A (n.4343+1G>A) c.1046+1G>A (n.1046+1G>A) c.1091+1G>A (n.1091+1G>A) c.4547+1G>A (n.4547+1G>A) c.871+1G>A c.1058+1G>A (n.1058+1G>A) c.*4267+1G>A (n.*4267+1G>A) c.797+1G>A (n.797+1G>A) c.5-12536G>A (n.5-12536G>A) c.-43-1966G>A (n.-43-1966G>A) c.-98-26297G>A (n.-98-26297G>A) n.4620+1G>A n.4661+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43076488del | CA002872 | BRCA1 | c.4481+1del c.4484+1del c.4358+1del c.4478+1del c.4406+1del c.1172+1del c.1034+1del c.3596+1del c.4361+1del c.4550+1del c.4343+1del c.1046+1del c.1091+1del c.4547+1del c.871+1del c.1058+1del c.*4267+1del c.797+1del c.5-12536del (n.5-12536del) c.-43-1966del (n.-43-1966del) c.-98-26297del (n.-98-26297del) n.4620+1del n.4661+1del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.43076488C>A | CA002876 | BRCA1 | c.4481G>T (p.Arg1494Met) c.4484G>T (p.Arg1495Met) c.4358G>T (p.Arg1453Met) c.4478G>T (p.Arg1493Met) c.4406G>T (p.Arg1469Met) c.1172G>T (p.Arg391Met) c.1034G>T (p.Arg345Met) c.3596G>T (p.Arg1199Met) c.4361G>T (p.Arg1454Met) c.4550G>T (p.Arg1517Met) c.4343G>T (p.Arg1448Met) c.1046G>T (p.Arg349Met) c.1091G>T (p.Arg364Met) c.4547G>T (p.Arg1516Met) c.871G>T c.1058G>T (p.Arg353Met) c.*4267G>T (n.*4267G>T) c.797G>T (p.Arg266Met) c.800G>T c.5-12537G>T (n.5-12537G>T) c.-43-1967G>T (n.-43-1967G>T) c.-98-26298G>T (n.-98-26298G>T) n.375G>T n.4620G>T n.4661G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43076488C= | CA2260775444 | BRCA1 | c.4481G= (p.Arg1494=) c.4484G= (p.Arg1495=) c.4358G= (p.Arg1453=) c.4478G= (p.Arg1493=) c.4406G= (p.Arg1469=) c.1172G= (p.Arg391=) c.1034G= (p.Arg345=) c.3596G= (p.Arg1199=) c.4361G= (p.Arg1454=) c.4550G= (p.Arg1517=) c.4343G= (p.Arg1448=) c.1046G= (p.Arg349=) c.1091G= (p.Arg364=) c.4547G= (p.Arg1516=) c.871G= c.1058G= (p.Arg353=) c.*4267G= (n.*4267G=) c.797G= (p.Arg266=) c.800G= c.5-12537G= (n.5-12537G=) c.-43-1967G= (n.-43-1967G=) c.-98-26298G= (n.-98-26298G=) n.375G= n.4620G= n.4661G= | |
| 17 | g.43076488C>G | CA10584554 | BRCA1 | c.4481G>C (p.Arg1494Thr) c.4484G>C (p.Arg1495Thr) c.4358G>C (p.Arg1453Thr) c.4478G>C (p.Arg1493Thr) c.4406G>C (p.Arg1469Thr) c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.3596G>C (p.Arg1199Thr) c.4361G>C (p.Arg1454Thr) c.4550G>C (p.Arg1517Thr) c.4343G>C (p.Arg1448Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.1091G>C (p.Arg364Thr) c.4547G>C (p.Arg1516Thr) c.871G>C c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.*4267G>C (n.*4267G>C) c.797G>C (p.Arg266Thr) c.800G>C c.5-12537G>C (n.5-12537G>C) c.-43-1967G>C (n.-43-1967G>C) c.-98-26298G>C (n.-98-26298G>C) n.375G>C n.4620G>C n.4661G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43076488C>T | CA002875 | BRCA1 | c.4481G>A (p.Arg1494Lys) c.4484G>A (p.Arg1495Lys) c.4358G>A (p.Arg1453Lys) c.4478G>A (p.Arg1493Lys) c.4406G>A (p.Arg1469Lys) c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.3596G>A (p.Arg1199Lys) c.4361G>A (p.Arg1454Lys) c.4550G>A (p.Arg1517Lys) c.4343G>A (p.Arg1448Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.1091G>A (p.Arg364Lys) c.4547G>A (p.Arg1516Lys) c.871G>A c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.*4267G>A (n.*4267G>A) c.797G>A (p.Arg266Lys) c.800G>A c.5-12537G>A (n.5-12537G>A) c.-43-1967G>A (n.-43-1967G>A) c.-98-26298G>A (n.-98-26298G>A) n.375G>A n.4620G>A n.4661G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43076488_43076490delinsCTT | CA2260775443 | BRCA1 | c.4479_4481delinsAAG (p.Glu1493=) c.4482_4484delinsAAG (p.Glu1494=) c.4356_4358delinsAAG (p.Glu1452=) c.4476_4478delinsAAG (p.Glu1492=) c.4404_4406delinsAAG (p.Glu1468=) c.1170_1172delinsAAG (p.Glu390=) c.1032_1034delinsAAG (p.Glu344=) c.3594_3596delinsAAG (p.Glu1198=) c.4359_4361delinsAAG (p.Glu1453=) c.4548_4550delinsAAG (p.Glu1516=) c.4341_4343delinsAAG (p.Glu1447=) c.1044_1046delinsAAG (p.Glu348=) c.1089_1091delinsAAG (p.Glu363=) c.4545_4547delinsAAG (p.Glu1515=) c.869_871delinsAAG c.1056_1058delinsAAG (p.Glu352=) c.*4265_*4267delinsAAG (n.*4265_*4267delinsAAG) c.795_797delinsAAG (p.Glu265=) c.798_800delinsAAG (p.Glu266=) c.5-12539_5-12537delinsAAG (n.5-12539_5-12537delinsAAG) c.-43-1969_-43-1967delinsAAG (n.-43-1969_-43-1967delinsAAG) c.-98-26300_-98-26298delinsAAG (n.-98-26300_-98-26298delinsAAG) n.373_375delinsAAG n.4618_4620delinsAAG n.4659_4661delinsAAG | |
| 17 | g.43076492_43076618dup | CA658653640 | BRCA1 | c.4358-3_4481dup c.4358_4484dup c.4232_4358dup c.4352_4478dup c.4280_4406dup c.1046_1172dup c.908_1034dup c.3470_3596dup c.4235_4361dup c.4424_4550dup c.4217_4343dup c.923-3_1046dup c.968-3_1091dup c.4424-3_4547dup c.745_871dup c.932_1058dup c.*4141_*4267dup c.1049-3_1172dup c.671_797dup c.5-12663_5-12537dup (n.5-12663_5-12537dup) c.-43-2093_-43-1967dup (n.-43-2093_-43-1967dup) c.-98-26424_-98-26298dup (n.-98-26424_-98-26298dup) n.4494_4620dup n.4535_4661dup | |
| 17 | g.43076492_43076618del | CA002799 | BRCA1 | c.4358-3_4481del c.4358_4484del c.4232_4358del c.4352_4478del c.4280_4406del c.1046_1172del c.908_1034del c.3470_3596del c.4235_4361del c.4424_4550del c.4217_4343del c.923-3_1046del c.968-3_1091del c.4424-3_4547del c.745_871del c.932_1058del c.*4141_*4267del c.1049-3_1172del c.671_797del c.674_800del c.5-12663_5-12537del (n.5-12663_5-12537del) c.-43-2093_-43-1967del (n.-43-2093_-43-1967del) c.-98-26424_-98-26298del (n.-98-26424_-98-26298del) n.252-3_375del n.4494_4620del n.4535_4661del | ClinVar |
| 17 | g.43076489T>A | CA10592567 | BRCA1 | c.4480A>T (p.Arg1494Trp) c.4483A>T (p.Arg1495Trp) c.4357A>T (p.Arg1453Trp) c.4477A>T (p.Arg1493Trp) c.4405A>T (p.Arg1469Trp) c.1171A>T (p.Arg391Trp) c.1033A>T (p.Arg345Trp) c.3595A>T (p.Arg1199Trp) c.4360A>T (p.Arg1454Trp) c.4549A>T (p.Arg1517Trp) c.4342A>T (p.Arg1448Trp) c.1045A>T (p.Arg349Trp) c.1090A>T (p.Arg364Trp) c.4546A>T (p.Arg1516Trp) c.870A>T c.1057A>T (p.Arg353Trp) c.*4266A>T (n.*4266A>T) c.796A>T (p.Arg266Trp) c.799A>T c.5-12538A>T (n.5-12538A>T) c.-43-1968A>T (n.-43-1968A>T) c.-98-26299A>T (n.-98-26299A>T) n.374A>T n.4619A>T n.4660A>T | ClinVar |
| 17 | g.43076489T>C | CA10592568 | BRCA1 | c.4480A>G (p.Arg1494Gly) c.4483A>G (p.Arg1495Gly) c.4357A>G (p.Arg1453Gly) c.4477A>G (p.Arg1493Gly) c.4405A>G (p.Arg1469Gly) c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.3595A>G (p.Arg1199Gly) c.4360A>G (p.Arg1454Gly) c.4549A>G (p.Arg1517Gly) c.4342A>G (p.Arg1448Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.1090A>G (p.Arg364Gly) c.4546A>G (p.Arg1516Gly) c.870A>G c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.*4266A>G (n.*4266A>G) c.796A>G (p.Arg266Gly) c.799A>G c.5-12538A>G (n.5-12538A>G) c.-43-1968A>G (n.-43-1968A>G) c.-98-26299A>G (n.-98-26299A>G) n.374A>G n.4619A>G n.4660A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43076489T>G | CA500146775 | BRCA1 | c.4480A>C (p.Arg1494=) c.4483A>C (p.Arg1495=) c.4357A>C (p.Arg1453=) c.4477A>C (p.Arg1493=) c.4405A>C (p.Arg1469=) c.1171A>C (p.Arg391=) c.1033A>C (p.Arg345=) c.3595A>C (p.Arg1199=) c.4360A>C (p.Arg1454=) c.4549A>C (p.Arg1517=) c.4342A>C (p.Arg1448=) c.1045A>C (p.Arg349=) c.1090A>C (p.Arg364=) c.4546A>C (p.Arg1516=) c.870A>C c.1057A>C (p.Arg353=) c.*4266A>C (n.*4266A>C) c.796A>C (p.Arg266=) c.799A>C c.5-12538A>C (n.5-12538A>C) c.-43-1968A>C (n.-43-1968A>C) c.-98-26299A>C (n.-98-26299A>C) n.374A>C n.4619A>C n.4660A>C | |
| 17 | g.43076491del | CA10586609 | BRCA1 | c.4480del (p.Arg1494GlyfsTer10) c.4483del (p.Arg1495GlyfsTer10) c.4357del (p.Arg1453GlyfsTer10) c.4477del (p.Arg1493GlyfsTer10) c.4405del (p.Arg1469GlyfsTer10) c.1171del (p.Arg391GlyfsTer10) c.1033del (p.Arg345GlyfsTer10) c.3595del (p.Arg1199GlyfsTer10) c.4360del (p.Arg1454GlyfsTer10) c.4549del (p.Arg1517GlyfsTer10) c.4342del (p.Arg1448GlyfsTer10) c.1045del (p.Arg349GlyfsTer10) c.1090del (p.Arg364GlyfsTer10) c.4546del (p.Arg1516GlyfsTer10) c.870del c.1057del (p.Arg353GlyfsTer10) c.*4266del (n.*4266del) c.796del (p.Arg266GlyfsTer10) c.799del c.5-12538del (n.5-12538del) c.-43-1968del (n.-43-1968del) c.-98-26299del (n.-98-26299del) n.374del n.4619del n.4660del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43076490_43076491del | CA002869 | BRCA1 | c.4479_4480del (p.Arg1494ValfsTer5) c.4482_4483del (p.Arg1495ValfsTer5) c.4356_4357del (p.Arg1453ValfsTer5) c.4476_4477del (p.Arg1493ValfsTer5) c.4404_4405del (p.Arg1469ValfsTer5) c.1170_1171del (p.Arg391ValfsTer5) c.1032_1033del (p.Arg345ValfsTer5) c.3594_3595del (p.Arg1199ValfsTer5) c.4359_4360del (p.Arg1454ValfsTer5) c.4548_4549del (p.Arg1517ValfsTer5) c.4341_4342del (p.Arg1448ValfsTer5) c.1044_1045del (p.Arg349ValfsTer5) c.1089_1090del (p.Arg364ValfsTer5) c.4545_4546del (p.Arg1516ValfsTer5) c.869_870del c.1056_1057del (p.Arg353ValfsTer5) c.*4265_*4266del (n.*4265_*4266del) c.795_796del (p.Arg266ValfsTer5) c.798_799del (p.Glu266=) c.5-12539_5-12538del (n.5-12539_5-12538del) c.-43-1969_-43-1968del (n.-43-1969_-43-1968del) c.-98-26300_-98-26299del (n.-98-26300_-98-26299del) n.373_374del n.4618_4619del n.4659_4660del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43076490T>A | CA10592569 | BRCA1 | c.4479A>T (p.Glu1493Asp) c.4482A>T (p.Glu1494Asp) c.4356A>T (p.Glu1452Asp) c.4476A>T (p.Glu1492Asp) c.4404A>T (p.Glu1468Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.3594A>T (p.Glu1198Asp) c.4359A>T (p.Glu1453Asp) c.4548A>T (p.Glu1516Asp) c.4341A>T (p.Glu1447Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.4545A>T (p.Glu1515Asp) c.869A>T c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.*4265A>T (n.*4265A>T) c.795A>T (p.Glu265Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.5-12539A>T (n.5-12539A>T) c.-43-1969A>T (n.-43-1969A>T) c.-98-26300A>T (n.-98-26300A>T) n.373A>T n.4618A>T n.4659A>T | |
| 17 | g.43076490T>C | CA500146776 | BRCA1 | c.4479A>G (p.Glu1493=) c.4482A>G (p.Glu1494=) c.4356A>G (p.Glu1452=) c.4476A>G (p.Glu1492=) c.4404A>G (p.Glu1468=) c.1170A>G (p.Glu390=) c.1032A>G (p.Glu344=) c.3594A>G (p.Glu1198=) c.4359A>G (p.Glu1453=) c.4548A>G (p.Glu1516=) c.4341A>G (p.Glu1447=) c.1044A>G (p.Glu348=) c.1089A>G (p.Glu363=) c.4545A>G (p.Glu1515=) c.869A>G c.1056A>G (p.Glu352=) c.*4265A>G (n.*4265A>G) c.795A>G (p.Glu265=) c.798A>G (p.Glu266=) c.5-12539A>G (n.5-12539A>G) c.-43-1969A>G (n.-43-1969A>G) c.-98-26300A>G (n.-98-26300A>G) n.373A>G n.4618A>G n.4659A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |