| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43070208_43078359dup | CA16043350 | BRCA1 | c.4358-1732_4983+736dup c.4358-1729_4986+736dup c.4232-1729_4860+736dup c.4352-1729_4980+736dup c.4280-1729_4908+736dup c.1046-1729_1674+736dup c.908-1729_1536+736dup c.3470-1729_4098+736dup c.4235-1729_4863+736dup c.4423+991_5052+736dup c.4217-1729_4845+736dup c.923-1732_1548+736dup c.4423+991_5049+736dup c.744+991_1373+736dup c.932-1729_1560+736dup c.*4141-1729_*4769+736dup c.1049-1732_1674+736dup c.671-1729_1299+736dup c.5-14392_5-6241dup (n.5-14392_5-6241dup) c.-43-3822_459+736dup c.-98-28153_-98-20002dup (n.-98-28153_-98-20002dup) n.4494-1729_5122+736dup n.4535-1729_5163+736dup | |
| 17 | g.43070192_43078360dup | CA2580612611 | BRCA1 | c.4358-1749_4983+736dup c.4358-1746_4986+736dup c.4232-1746_4860+736dup c.4352-1746_4980+736dup c.4280-1746_4908+736dup c.1046-1746_1674+736dup c.908-1746_1536+736dup c.3470-1746_4098+736dup c.4235-1746_4863+736dup c.4423+974_5052+736dup c.4217-1746_4845+736dup c.923-1749_1548+736dup c.4423+974_5049+736dup c.744+974_1373+736dup c.932-1746_1560+736dup c.*4141-1746_*4769+736dup c.1049-1749_1674+736dup c.671-1746_1299+736dup c.5-14409_5-6241dup (n.5-14409_5-6241dup) c.-43-3839_459+736dup c.-98-28170_-98-20002dup (n.-98-28170_-98-20002dup) n.4494-1746_5122+736dup n.4535-1746_5163+736dup | |
| 17 | g.43074333_43082577del | CA2581463402 | BRCA1 | c.4186_4672del c.4186_4675del c.4060_4549del c.4183-3_4669del c.4108_4597del c.874_1363del c.736_1225del c.3298_3787del c.4063_4552del c.4186_4741del c.4045_4534del c.754-3_1237del c.796_1282del c.4186_4738del c.507_1062del c.760_1249del c.*3969_*4458del c.877_1363del c.499_988del c.5-18624_5-10380del (n.5-18624_5-10380del) c.-43-8054_148del c.-98-32385_-98-24141del (n.-98-32385_-98-24141del) n.4322_4811del n.4363_4852del | |
| 17 | g.43075650_43084252dup | CA2580612642 | BRCA1 | c.4186-1676_4481+839dup c.4186-1676_4484+839dup c.4060-1676_4358+839dup c.4183-1679_4478+839dup c.4108-1676_4406+839dup c.874-1676_1172+839dup c.736-1676_1034+839dup c.3298-1676_3596+839dup c.4063-1676_4361+839dup c.4186-1676_4550+839dup c.4045-1676_4343+839dup c.754-1679_1046+839dup c.796-1676_1091+839dup c.4186-1676_4547+839dup c.507-1676_871+839dup c.760-1676_1058+839dup c.*3969-1676_*4267+839dup c.877-1676_1172+839dup c.499-1676_797+839dup c.5-20300_5-11698dup (n.5-20300_5-11698dup) c.-43-9730_-43-1128dup (n.-43-9730_-43-1128dup) c.-98-34061_-98-25459dup (n.-98-34061_-98-25459dup) n.4322-1676_4620+839dup n.4363-1676_4661+839dup | |
| 17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
| 17 | g.43076461C>G | CA2733915045 | BRCA1 | c.4481+27G>C (n.4481+27G>C) c.4484+27G>C (n.4484+27G>C) c.4358+27G>C (n.4358+27G>C) c.4478+27G>C (n.4478+27G>C) c.4406+27G>C (n.4406+27G>C) c.1172+27G>C (n.1172+27G>C) c.1034+27G>C (n.1034+27G>C) c.3596+27G>C (n.3596+27G>C) c.4361+27G>C (n.4361+27G>C) c.4550+27G>C (n.4550+27G>C) c.4343+27G>C (n.4343+27G>C) c.1046+27G>C (n.1046+27G>C) c.1091+27G>C (n.1091+27G>C) c.4547+27G>C (n.4547+27G>C) c.871+27G>C c.1058+27G>C (n.1058+27G>C) c.*4267+27G>C (n.*4267+27G>C) c.797+27G>C (n.797+27G>C) c.5-12510G>C (n.5-12510G>C) c.-43-1940G>C (n.-43-1940G>C) c.-98-26271G>C (n.-98-26271G>C) n.4620+27G>C n.4661+27G>C | dbSNP |
| 17 | g.43076461C>T | CA2733915043 | BRCA1 | c.4481+27G>A (n.4481+27G>A) c.4484+27G>A (n.4484+27G>A) c.4358+27G>A (n.4358+27G>A) c.4478+27G>A (n.4478+27G>A) c.4406+27G>A (n.4406+27G>A) c.1172+27G>A (n.1172+27G>A) c.1034+27G>A (n.1034+27G>A) c.3596+27G>A (n.3596+27G>A) c.4361+27G>A (n.4361+27G>A) c.4550+27G>A (n.4550+27G>A) c.4343+27G>A (n.4343+27G>A) c.1046+27G>A (n.1046+27G>A) c.1091+27G>A (n.1091+27G>A) c.4547+27G>A (n.4547+27G>A) c.871+27G>A c.1058+27G>A (n.1058+27G>A) c.*4267+27G>A (n.*4267+27G>A) c.797+27G>A (n.797+27G>A) c.5-12510G>A (n.5-12510G>A) c.-43-1940G>A (n.-43-1940G>A) c.-98-26271G>A (n.-98-26271G>A) n.4620+27G>A n.4661+27G>A | dbSNP |
| 17 | g.43076462A>C | CA2638063414 | BRCA1 | c.4481+26T>G (n.4481+26T>G) c.4484+26T>G (n.4484+26T>G) c.4358+26T>G (n.4358+26T>G) c.4478+26T>G (n.4478+26T>G) c.4406+26T>G (n.4406+26T>G) c.1172+26T>G (n.1172+26T>G) c.1034+26T>G (n.1034+26T>G) c.3596+26T>G (n.3596+26T>G) c.4361+26T>G (n.4361+26T>G) c.4550+26T>G (n.4550+26T>G) c.4343+26T>G (n.4343+26T>G) c.1046+26T>G (n.1046+26T>G) c.1091+26T>G (n.1091+26T>G) c.4547+26T>G (n.4547+26T>G) c.871+26T>G c.1058+26T>G (n.1058+26T>G) c.*4267+26T>G (n.*4267+26T>G) c.797+26T>G (n.797+26T>G) c.5-12511T>G (n.5-12511T>G) c.-43-1941T>G (n.-43-1941T>G) c.-98-26272T>G (n.-98-26272T>G) n.4620+26T>G n.4661+26T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43076462A>T | CA2733915063 | BRCA1 | c.4481+26T>A (n.4481+26T>A) c.4484+26T>A (n.4484+26T>A) c.4358+26T>A (n.4358+26T>A) c.4478+26T>A (n.4478+26T>A) c.4406+26T>A (n.4406+26T>A) c.1172+26T>A (n.1172+26T>A) c.1034+26T>A (n.1034+26T>A) c.3596+26T>A (n.3596+26T>A) c.4361+26T>A (n.4361+26T>A) c.4550+26T>A (n.4550+26T>A) c.4343+26T>A (n.4343+26T>A) c.1046+26T>A (n.1046+26T>A) c.1091+26T>A (n.1091+26T>A) c.4547+26T>A (n.4547+26T>A) c.871+26T>A c.1058+26T>A (n.1058+26T>A) c.*4267+26T>A (n.*4267+26T>A) c.797+26T>A (n.797+26T>A) c.5-12511T>A (n.5-12511T>A) c.-43-1941T>A (n.-43-1941T>A) c.-98-26272T>A (n.-98-26272T>A) n.4620+26T>A n.4661+26T>A | dbSNP |
| 17 | g.43076463G>A | CA2733915078 | BRCA1 | c.4481+25C>T (n.4481+25C>T) c.4484+25C>T (n.4484+25C>T) c.4358+25C>T (n.4358+25C>T) c.4478+25C>T (n.4478+25C>T) c.4406+25C>T (n.4406+25C>T) c.1172+25C>T (n.1172+25C>T) c.1034+25C>T (n.1034+25C>T) c.3596+25C>T (n.3596+25C>T) c.4361+25C>T (n.4361+25C>T) c.4550+25C>T (n.4550+25C>T) c.4343+25C>T (n.4343+25C>T) c.1046+25C>T (n.1046+25C>T) c.1091+25C>T (n.1091+25C>T) c.4547+25C>T (n.4547+25C>T) c.871+25C>T c.1058+25C>T (n.1058+25C>T) c.*4267+25C>T (n.*4267+25C>T) c.797+25C>T (n.797+25C>T) c.5-12512C>T (n.5-12512C>T) c.-43-1942C>T (n.-43-1942C>T) c.-98-26273C>T (n.-98-26273C>T) n.4620+25C>T n.4661+25C>T | dbSNP |
| 17 | g.43076463G>C | CA2733915115 | BRCA1 | c.4481+25C>G (n.4481+25C>G) c.4484+25C>G (n.4484+25C>G) c.4358+25C>G (n.4358+25C>G) c.4478+25C>G (n.4478+25C>G) c.4406+25C>G (n.4406+25C>G) c.1172+25C>G (n.1172+25C>G) c.1034+25C>G (n.1034+25C>G) c.3596+25C>G (n.3596+25C>G) c.4361+25C>G (n.4361+25C>G) c.4550+25C>G (n.4550+25C>G) c.4343+25C>G (n.4343+25C>G) c.1046+25C>G (n.1046+25C>G) c.1091+25C>G (n.1091+25C>G) c.4547+25C>G (n.4547+25C>G) c.871+25C>G c.1058+25C>G (n.1058+25C>G) c.*4267+25C>G (n.*4267+25C>G) c.797+25C>G (n.797+25C>G) c.5-12512C>G (n.5-12512C>G) c.-43-1942C>G (n.-43-1942C>G) c.-98-26273C>G (n.-98-26273C>G) n.4620+25C>G n.4661+25C>G | dbSNP |
| 17 | g.43076463G>T | CA2733915065 | BRCA1 | c.4481+25C>A (n.4481+25C>A) c.4484+25C>A (n.4484+25C>A) c.4358+25C>A (n.4358+25C>A) c.4478+25C>A (n.4478+25C>A) c.4406+25C>A (n.4406+25C>A) c.1172+25C>A (n.1172+25C>A) c.1034+25C>A (n.1034+25C>A) c.3596+25C>A (n.3596+25C>A) c.4361+25C>A (n.4361+25C>A) c.4550+25C>A (n.4550+25C>A) c.4343+25C>A (n.4343+25C>A) c.1046+25C>A (n.1046+25C>A) c.1091+25C>A (n.1091+25C>A) c.4547+25C>A (n.4547+25C>A) c.871+25C>A c.1058+25C>A (n.1058+25C>A) c.*4267+25C>A (n.*4267+25C>A) c.797+25C>A (n.797+25C>A) c.5-12512C>A (n.5-12512C>A) c.-43-1942C>A (n.-43-1942C>A) c.-98-26273C>A (n.-98-26273C>A) n.4620+25C>A n.4661+25C>A | dbSNP |
| 17 | g.43076464C>A | CA2733915135 | BRCA1 | c.4481+24G>T (n.4481+24G>T) c.4484+24G>T (n.4484+24G>T) c.4358+24G>T (n.4358+24G>T) c.4478+24G>T (n.4478+24G>T) c.4406+24G>T (n.4406+24G>T) c.1172+24G>T (n.1172+24G>T) c.1034+24G>T (n.1034+24G>T) c.3596+24G>T (n.3596+24G>T) c.4361+24G>T (n.4361+24G>T) c.4550+24G>T (n.4550+24G>T) c.4343+24G>T (n.4343+24G>T) c.1046+24G>T (n.1046+24G>T) c.1091+24G>T (n.1091+24G>T) c.4547+24G>T (n.4547+24G>T) c.871+24G>T c.1058+24G>T (n.1058+24G>T) c.*4267+24G>T (n.*4267+24G>T) c.797+24G>T (n.797+24G>T) c.5-12513G>T (n.5-12513G>T) c.-43-1943G>T (n.-43-1943G>T) c.-98-26274G>T (n.-98-26274G>T) n.4620+24G>T n.4661+24G>T | dbSNP |
| 17 | g.43076464C>G | CA2733915133 | BRCA1 | c.4481+24G>C (n.4481+24G>C) c.4484+24G>C (n.4484+24G>C) c.4358+24G>C (n.4358+24G>C) c.4478+24G>C (n.4478+24G>C) c.4406+24G>C (n.4406+24G>C) c.1172+24G>C (n.1172+24G>C) c.1034+24G>C (n.1034+24G>C) c.3596+24G>C (n.3596+24G>C) c.4361+24G>C (n.4361+24G>C) c.4550+24G>C (n.4550+24G>C) c.4343+24G>C (n.4343+24G>C) c.1046+24G>C (n.1046+24G>C) c.1091+24G>C (n.1091+24G>C) c.4547+24G>C (n.4547+24G>C) c.871+24G>C c.1058+24G>C (n.1058+24G>C) c.*4267+24G>C (n.*4267+24G>C) c.797+24G>C (n.797+24G>C) c.5-12513G>C (n.5-12513G>C) c.-43-1943G>C (n.-43-1943G>C) c.-98-26274G>C (n.-98-26274G>C) n.4620+24G>C n.4661+24G>C | dbSNP |
| 17 | g.43076465A>T | CA2733915138 | BRCA1 | c.4481+23T>A (n.4481+23T>A) c.4484+23T>A (n.4484+23T>A) c.4358+23T>A (n.4358+23T>A) c.4478+23T>A (n.4478+23T>A) c.4406+23T>A (n.4406+23T>A) c.1172+23T>A (n.1172+23T>A) c.1034+23T>A (n.1034+23T>A) c.3596+23T>A (n.3596+23T>A) c.4361+23T>A (n.4361+23T>A) c.4550+23T>A (n.4550+23T>A) c.4343+23T>A (n.4343+23T>A) c.1046+23T>A (n.1046+23T>A) c.1091+23T>A (n.1091+23T>A) c.4547+23T>A (n.4547+23T>A) c.871+23T>A c.1058+23T>A (n.1058+23T>A) c.*4267+23T>A (n.*4267+23T>A) c.797+23T>A (n.797+23T>A) c.5-12514T>A (n.5-12514T>A) c.-43-1944T>A (n.-43-1944T>A) c.-98-26275T>A (n.-98-26275T>A) n.4620+23T>A n.4661+23T>A | dbSNP |
| 17 | g.43076466T>C | CA2695225918 | BRCA1 | c.4481+22A>G (n.4481+22A>G) c.4484+22A>G (n.4484+22A>G) c.4358+22A>G (n.4358+22A>G) c.4478+22A>G (n.4478+22A>G) c.4406+22A>G (n.4406+22A>G) c.1172+22A>G (n.1172+22A>G) c.1034+22A>G (n.1034+22A>G) c.3596+22A>G (n.3596+22A>G) c.4361+22A>G (n.4361+22A>G) c.4550+22A>G (n.4550+22A>G) c.4343+22A>G (n.4343+22A>G) c.1046+22A>G (n.1046+22A>G) c.1091+22A>G (n.1091+22A>G) c.4547+22A>G (n.4547+22A>G) c.871+22A>G c.1058+22A>G (n.1058+22A>G) c.*4267+22A>G (n.*4267+22A>G) c.797+22A>G (n.797+22A>G) c.5-12515A>G (n.5-12515A>G) c.-43-1945A>G (n.-43-1945A>G) c.-98-26276A>G (n.-98-26276A>G) n.4620+22A>G n.4661+22A>G | |
| 17 | g.43076466T>G | CA2260775427 | BRCA1 | c.4481+22A>C (n.4481+22A>C) c.4484+22A>C (n.4484+22A>C) c.4358+22A>C (n.4358+22A>C) c.4478+22A>C (n.4478+22A>C) c.4406+22A>C (n.4406+22A>C) c.1172+22A>C (n.1172+22A>C) c.1034+22A>C (n.1034+22A>C) c.3596+22A>C (n.3596+22A>C) c.4361+22A>C (n.4361+22A>C) c.4550+22A>C (n.4550+22A>C) c.4343+22A>C (n.4343+22A>C) c.1046+22A>C (n.1046+22A>C) c.1091+22A>C (n.1091+22A>C) c.4547+22A>C (n.4547+22A>C) c.871+22A>C c.1058+22A>C (n.1058+22A>C) c.*4267+22A>C (n.*4267+22A>C) c.797+22A>C (n.797+22A>C) c.5-12515A>C (n.5-12515A>C) c.-43-1945A>C (n.-43-1945A>C) c.-98-26276A>C (n.-98-26276A>C) n.4620+22A>C n.4661+22A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43076466T= | CA2260775426 | BRCA1 | c.4481+22A= (n.4481+22A=) c.4484+22A= (n.4484+22A=) c.4358+22A= (n.4358+22A=) c.4478+22A= (n.4478+22A=) c.4406+22A= (n.4406+22A=) c.1172+22A= (n.1172+22A=) c.1034+22A= (n.1034+22A=) c.3596+22A= (n.3596+22A=) c.4361+22A= (n.4361+22A=) c.4550+22A= (n.4550+22A=) c.4343+22A= (n.4343+22A=) c.1046+22A= (n.1046+22A=) c.1091+22A= (n.1091+22A=) c.4547+22A= (n.4547+22A=) c.871+22A= c.1058+22A= (n.1058+22A=) c.*4267+22A= (n.*4267+22A=) c.797+22A= (n.797+22A=) c.5-12515A= (n.5-12515A=) c.-43-1945A= (n.-43-1945A=) c.-98-26276A= (n.-98-26276A=) n.4620+22A= n.4661+22A= | |
| 17 | g.43076467C>A | CA052346 | BRCA1 | c.4481+21G>T (n.4481+21G>T) c.4484+21G>T (n.4484+21G>T) c.4358+21G>T (n.4358+21G>T) c.4478+21G>T (n.4478+21G>T) c.4406+21G>T (n.4406+21G>T) c.1172+21G>T (n.1172+21G>T) c.1034+21G>T (n.1034+21G>T) c.3596+21G>T (n.3596+21G>T) c.4361+21G>T (n.4361+21G>T) c.4550+21G>T (n.4550+21G>T) c.4343+21G>T (n.4343+21G>T) c.1046+21G>T (n.1046+21G>T) c.1091+21G>T (n.1091+21G>T) c.4547+21G>T (n.4547+21G>T) c.871+21G>T c.1058+21G>T (n.1058+21G>T) c.*4267+21G>T (n.*4267+21G>T) c.797+21G>T (n.797+21G>T) c.5-12516G>T (n.5-12516G>T) c.-43-1946G>T (n.-43-1946G>T) c.-98-26277G>T (n.-98-26277G>T) n.4620+21G>T n.4661+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43076467C= | CA2260775428 | BRCA1 | c.4481+21G= (n.4481+21G=) c.4484+21G= (n.4484+21G=) c.4358+21G= (n.4358+21G=) c.4478+21G= (n.4478+21G=) c.4406+21G= (n.4406+21G=) c.1172+21G= (n.1172+21G=) c.1034+21G= (n.1034+21G=) c.3596+21G= (n.3596+21G=) c.4361+21G= (n.4361+21G=) c.4550+21G= (n.4550+21G=) c.4343+21G= (n.4343+21G=) c.1046+21G= (n.1046+21G=) c.1091+21G= (n.1091+21G=) c.4547+21G= (n.4547+21G=) c.871+21G= c.1058+21G= (n.1058+21G=) c.*4267+21G= (n.*4267+21G=) c.797+21G= (n.797+21G=) c.5-12516G= (n.5-12516G=) c.-43-1946G= (n.-43-1946G=) c.-98-26277G= (n.-98-26277G=) n.4620+21G= n.4661+21G= | |
| 17 | g.43076467C>G | CA626083541 | BRCA1 | c.4481+21G>C (n.4481+21G>C) c.4484+21G>C (n.4484+21G>C) c.4358+21G>C (n.4358+21G>C) c.4478+21G>C (n.4478+21G>C) c.4406+21G>C (n.4406+21G>C) c.1172+21G>C (n.1172+21G>C) c.1034+21G>C (n.1034+21G>C) c.3596+21G>C (n.3596+21G>C) c.4361+21G>C (n.4361+21G>C) c.4550+21G>C (n.4550+21G>C) c.4343+21G>C (n.4343+21G>C) c.1046+21G>C (n.1046+21G>C) c.1091+21G>C (n.1091+21G>C) c.4547+21G>C (n.4547+21G>C) c.871+21G>C c.1058+21G>C (n.1058+21G>C) c.*4267+21G>C (n.*4267+21G>C) c.797+21G>C (n.797+21G>C) c.5-12516G>C (n.5-12516G>C) c.-43-1946G>C (n.-43-1946G>C) c.-98-26277G>C (n.-98-26277G>C) n.4620+21G>C n.4661+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43076467C>T | CA626083542 | BRCA1 | c.4481+21G>A (n.4481+21G>A) c.4484+21G>A (n.4484+21G>A) c.4358+21G>A (n.4358+21G>A) c.4478+21G>A (n.4478+21G>A) c.4406+21G>A (n.4406+21G>A) c.1172+21G>A (n.1172+21G>A) c.1034+21G>A (n.1034+21G>A) c.3596+21G>A (n.3596+21G>A) c.4361+21G>A (n.4361+21G>A) c.4550+21G>A (n.4550+21G>A) c.4343+21G>A (n.4343+21G>A) c.1046+21G>A (n.1046+21G>A) c.1091+21G>A (n.1091+21G>A) c.4547+21G>A (n.4547+21G>A) c.871+21G>A c.1058+21G>A (n.1058+21G>A) c.*4267+21G>A (n.*4267+21G>A) c.797+21G>A (n.797+21G>A) c.5-12516G>A (n.5-12516G>A) c.-43-1946G>A (n.-43-1946G>A) c.-98-26277G>A (n.-98-26277G>A) n.4620+21G>A n.4661+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43076468T>A | CA2733915143 | BRCA1 | c.4481+20A>T (n.4481+20A>T) c.4484+20A>T (n.4484+20A>T) c.4358+20A>T (n.4358+20A>T) c.4478+20A>T (n.4478+20A>T) c.4406+20A>T (n.4406+20A>T) c.1172+20A>T (n.1172+20A>T) c.1034+20A>T (n.1034+20A>T) c.3596+20A>T (n.3596+20A>T) c.4361+20A>T (n.4361+20A>T) c.4550+20A>T (n.4550+20A>T) c.4343+20A>T (n.4343+20A>T) c.1046+20A>T (n.1046+20A>T) c.1091+20A>T (n.1091+20A>T) c.4547+20A>T (n.4547+20A>T) c.871+20A>T c.1058+20A>T (n.1058+20A>T) c.*4267+20A>T (n.*4267+20A>T) c.797+20A>T (n.797+20A>T) c.5-12517A>T (n.5-12517A>T) c.-43-1947A>T (n.-43-1947A>T) c.-98-26278A>T (n.-98-26278A>T) n.4620+20A>T n.4661+20A>T | dbSNP |
| 17 | g.43076468T>C | CA2733915141 | BRCA1 | c.4481+20A>G (n.4481+20A>G) c.4484+20A>G (n.4484+20A>G) c.4358+20A>G (n.4358+20A>G) c.4478+20A>G (n.4478+20A>G) c.4406+20A>G (n.4406+20A>G) c.1172+20A>G (n.1172+20A>G) c.1034+20A>G (n.1034+20A>G) c.3596+20A>G (n.3596+20A>G) c.4361+20A>G (n.4361+20A>G) c.4550+20A>G (n.4550+20A>G) c.4343+20A>G (n.4343+20A>G) c.1046+20A>G (n.1046+20A>G) c.1091+20A>G (n.1091+20A>G) c.4547+20A>G (n.4547+20A>G) c.871+20A>G c.1058+20A>G (n.1058+20A>G) c.*4267+20A>G (n.*4267+20A>G) c.797+20A>G (n.797+20A>G) c.5-12517A>G (n.5-12517A>G) c.-43-1947A>G (n.-43-1947A>G) c.-98-26278A>G (n.-98-26278A>G) n.4620+20A>G n.4661+20A>G | dbSNP |
| 17 | g.43076469T>A | CA2733915145 | BRCA1 | c.4481+19A>T (n.4481+19A>T) c.4484+19A>T (n.4484+19A>T) c.4358+19A>T (n.4358+19A>T) c.4478+19A>T (n.4478+19A>T) c.4406+19A>T (n.4406+19A>T) c.1172+19A>T (n.1172+19A>T) c.1034+19A>T (n.1034+19A>T) c.3596+19A>T (n.3596+19A>T) c.4361+19A>T (n.4361+19A>T) c.4550+19A>T (n.4550+19A>T) c.4343+19A>T (n.4343+19A>T) c.1046+19A>T (n.1046+19A>T) c.1091+19A>T (n.1091+19A>T) c.4547+19A>T (n.4547+19A>T) c.871+19A>T c.1058+19A>T (n.1058+19A>T) c.*4267+19A>T (n.*4267+19A>T) c.797+19A>T (n.797+19A>T) c.5-12518A>T (n.5-12518A>T) c.-43-1948A>T (n.-43-1948A>T) c.-98-26279A>T (n.-98-26279A>T) n.4620+19A>T n.4661+19A>T | dbSNP |
| 17 | g.43076469T>C | CA2733915146 | BRCA1 | c.4481+19A>G (n.4481+19A>G) c.4484+19A>G (n.4484+19A>G) c.4358+19A>G (n.4358+19A>G) c.4478+19A>G (n.4478+19A>G) c.4406+19A>G (n.4406+19A>G) c.1172+19A>G (n.1172+19A>G) c.1034+19A>G (n.1034+19A>G) c.3596+19A>G (n.3596+19A>G) c.4361+19A>G (n.4361+19A>G) c.4550+19A>G (n.4550+19A>G) c.4343+19A>G (n.4343+19A>G) c.1046+19A>G (n.1046+19A>G) c.1091+19A>G (n.1091+19A>G) c.4547+19A>G (n.4547+19A>G) c.871+19A>G c.1058+19A>G (n.1058+19A>G) c.*4267+19A>G (n.*4267+19A>G) c.797+19A>G (n.797+19A>G) c.5-12518A>G (n.5-12518A>G) c.-43-1948A>G (n.-43-1948A>G) c.-98-26279A>G (n.-98-26279A>G) n.4620+19A>G n.4661+19A>G | dbSNP |
| 17 | g.43076470T>C | CA2695202208 | BRCA1 | c.4481+18A>G (n.4481+18A>G) c.4484+18A>G (n.4484+18A>G) c.4358+18A>G (n.4358+18A>G) c.4478+18A>G (n.4478+18A>G) c.4406+18A>G (n.4406+18A>G) c.1172+18A>G (n.1172+18A>G) c.1034+18A>G (n.1034+18A>G) c.3596+18A>G (n.3596+18A>G) c.4361+18A>G (n.4361+18A>G) c.4550+18A>G (n.4550+18A>G) c.4343+18A>G (n.4343+18A>G) c.1046+18A>G (n.1046+18A>G) c.1091+18A>G (n.1091+18A>G) c.4547+18A>G (n.4547+18A>G) c.871+18A>G c.1058+18A>G (n.1058+18A>G) c.*4267+18A>G (n.*4267+18A>G) c.797+18A>G (n.797+18A>G) c.5-12519A>G (n.5-12519A>G) c.-43-1949A>G (n.-43-1949A>G) c.-98-26280A>G (n.-98-26280A>G) n.4620+18A>G n.4661+18A>G | ClinVar |
| 17 | g.43076471A>T | CA2733915148 | BRCA1 | c.4481+17T>A (n.4481+17T>A) c.4484+17T>A (n.4484+17T>A) c.4358+17T>A (n.4358+17T>A) c.4478+17T>A (n.4478+17T>A) c.4406+17T>A (n.4406+17T>A) c.1172+17T>A (n.1172+17T>A) c.1034+17T>A (n.1034+17T>A) c.3596+17T>A (n.3596+17T>A) c.4361+17T>A (n.4361+17T>A) c.4550+17T>A (n.4550+17T>A) c.4343+17T>A (n.4343+17T>A) c.1046+17T>A (n.1046+17T>A) c.1091+17T>A (n.1091+17T>A) c.4547+17T>A (n.4547+17T>A) c.871+17T>A c.1058+17T>A (n.1058+17T>A) c.*4267+17T>A (n.*4267+17T>A) c.797+17T>A (n.797+17T>A) c.5-12520T>A (n.5-12520T>A) c.-43-1950T>A (n.-43-1950T>A) c.-98-26281T>A (n.-98-26281T>A) n.4620+17T>A n.4661+17T>A | dbSNP |
| 17 | g.43076472C>A | CA626083543 | BRCA1 | c.4481+16G>T (n.4481+16G>T) c.4484+16G>T (n.4484+16G>T) c.4358+16G>T (n.4358+16G>T) c.4478+16G>T (n.4478+16G>T) c.4406+16G>T (n.4406+16G>T) c.1172+16G>T (n.1172+16G>T) c.1034+16G>T (n.1034+16G>T) c.3596+16G>T (n.3596+16G>T) c.4361+16G>T (n.4361+16G>T) c.4550+16G>T (n.4550+16G>T) c.4343+16G>T (n.4343+16G>T) c.1046+16G>T (n.1046+16G>T) c.1091+16G>T (n.1091+16G>T) c.4547+16G>T (n.4547+16G>T) c.871+16G>T c.1058+16G>T (n.1058+16G>T) c.*4267+16G>T (n.*4267+16G>T) c.797+16G>T (n.797+16G>T) c.5-12521G>T (n.5-12521G>T) c.-43-1951G>T (n.-43-1951G>T) c.-98-26282G>T (n.-98-26282G>T) n.4620+16G>T n.4661+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43076472C= | CA2260775429 | BRCA1 | c.4481+16G= (n.4481+16G=) c.4484+16G= (n.4484+16G=) c.4358+16G= (n.4358+16G=) c.4478+16G= (n.4478+16G=) c.4406+16G= (n.4406+16G=) c.1172+16G= (n.1172+16G=) c.1034+16G= (n.1034+16G=) c.3596+16G= (n.3596+16G=) c.4361+16G= (n.4361+16G=) c.4550+16G= (n.4550+16G=) c.4343+16G= (n.4343+16G=) c.1046+16G= (n.1046+16G=) c.1091+16G= (n.1091+16G=) c.4547+16G= (n.4547+16G=) c.871+16G= c.1058+16G= (n.1058+16G=) c.*4267+16G= (n.*4267+16G=) c.797+16G= (n.797+16G=) c.5-12521G= (n.5-12521G=) c.-43-1951G= (n.-43-1951G=) c.-98-26282G= (n.-98-26282G=) n.4620+16G= n.4661+16G= | |
| 17 | g.43076472C>G | CA2733669718 | BRCA1 | c.4481+16G>C (n.4481+16G>C) c.4484+16G>C (n.4484+16G>C) c.4358+16G>C (n.4358+16G>C) c.4478+16G>C (n.4478+16G>C) c.4406+16G>C (n.4406+16G>C) c.1172+16G>C (n.1172+16G>C) c.1034+16G>C (n.1034+16G>C) c.3596+16G>C (n.3596+16G>C) c.4361+16G>C (n.4361+16G>C) c.4550+16G>C (n.4550+16G>C) c.4343+16G>C (n.4343+16G>C) c.1046+16G>C (n.1046+16G>C) c.1091+16G>C (n.1091+16G>C) c.4547+16G>C (n.4547+16G>C) c.871+16G>C c.1058+16G>C (n.1058+16G>C) c.*4267+16G>C (n.*4267+16G>C) c.797+16G>C (n.797+16G>C) c.5-12521G>C (n.5-12521G>C) c.-43-1951G>C (n.-43-1951G>C) c.-98-26282G>C (n.-98-26282G>C) n.4620+16G>C n.4661+16G>C | dbSNP |
| 17 | g.43076472C>T | CA658656639 | BRCA1 | c.4481+16G>A (n.4481+16G>A) c.4484+16G>A (n.4484+16G>A) c.4358+16G>A (n.4358+16G>A) c.4478+16G>A (n.4478+16G>A) c.4406+16G>A (n.4406+16G>A) c.1172+16G>A (n.1172+16G>A) c.1034+16G>A (n.1034+16G>A) c.3596+16G>A (n.3596+16G>A) c.4361+16G>A (n.4361+16G>A) c.4550+16G>A (n.4550+16G>A) c.4343+16G>A (n.4343+16G>A) c.1046+16G>A (n.1046+16G>A) c.1091+16G>A (n.1091+16G>A) c.4547+16G>A (n.4547+16G>A) c.871+16G>A c.1058+16G>A (n.1058+16G>A) c.*4267+16G>A (n.*4267+16G>A) c.797+16G>A (n.797+16G>A) c.5-12521G>A (n.5-12521G>A) c.-43-1951G>A (n.-43-1951G>A) c.-98-26282G>A (n.-98-26282G>A) n.4620+16G>A n.4661+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43076473A= | CA2260775430 | BRCA1 | c.4481+15T= (n.4481+15T=) c.4484+15T= (n.4484+15T=) c.4358+15T= (n.4358+15T=) c.4478+15T= (n.4478+15T=) c.4406+15T= (n.4406+15T=) c.1172+15T= (n.1172+15T=) c.1034+15T= (n.1034+15T=) c.3596+15T= (n.3596+15T=) c.4361+15T= (n.4361+15T=) c.4550+15T= (n.4550+15T=) c.4343+15T= (n.4343+15T=) c.1046+15T= (n.1046+15T=) c.1091+15T= (n.1091+15T=) c.4547+15T= (n.4547+15T=) c.871+15T= c.1058+15T= (n.1058+15T=) c.*4267+15T= (n.*4267+15T=) c.797+15T= (n.797+15T=) c.5-12522T= (n.5-12522T=) c.-43-1952T= (n.-43-1952T=) c.-98-26283T= (n.-98-26283T=) n.4620+15T= n.4661+15T= | |
| 17 | g.43076473A>G | CA052343 | BRCA1 | c.4481+15T>C (n.4481+15T>C) c.4484+15T>C (n.4484+15T>C) c.4358+15T>C (n.4358+15T>C) c.4478+15T>C (n.4478+15T>C) c.4406+15T>C (n.4406+15T>C) c.1172+15T>C (n.1172+15T>C) c.1034+15T>C (n.1034+15T>C) c.3596+15T>C (n.3596+15T>C) c.4361+15T>C (n.4361+15T>C) c.4550+15T>C (n.4550+15T>C) c.4343+15T>C (n.4343+15T>C) c.1046+15T>C (n.1046+15T>C) c.1091+15T>C (n.1091+15T>C) c.4547+15T>C (n.4547+15T>C) c.871+15T>C c.1058+15T>C (n.1058+15T>C) c.*4267+15T>C (n.*4267+15T>C) c.797+15T>C (n.797+15T>C) c.5-12522T>C (n.5-12522T>C) c.-43-1952T>C (n.-43-1952T>C) c.-98-26283T>C (n.-98-26283T>C) n.4620+15T>C n.4661+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43076473A>T | CA2733647025 | BRCA1 | c.4481+15T>A (n.4481+15T>A) c.4484+15T>A (n.4484+15T>A) c.4358+15T>A (n.4358+15T>A) c.4478+15T>A (n.4478+15T>A) c.4406+15T>A (n.4406+15T>A) c.1172+15T>A (n.1172+15T>A) c.1034+15T>A (n.1034+15T>A) c.3596+15T>A (n.3596+15T>A) c.4361+15T>A (n.4361+15T>A) c.4550+15T>A (n.4550+15T>A) c.4343+15T>A (n.4343+15T>A) c.1046+15T>A (n.1046+15T>A) c.1091+15T>A (n.1091+15T>A) c.4547+15T>A (n.4547+15T>A) c.871+15T>A c.1058+15T>A (n.1058+15T>A) c.*4267+15T>A (n.*4267+15T>A) c.797+15T>A (n.797+15T>A) c.5-12522T>A (n.5-12522T>A) c.-43-1952T>A (n.-43-1952T>A) c.-98-26283T>A (n.-98-26283T>A) n.4620+15T>A n.4661+15T>A | dbSNP |
| 17 | g.43076474T>C | CA002871 | BRCA1 | c.4481+14A>G (n.4481+14A>G) c.4484+14A>G (n.4484+14A>G) c.4358+14A>G (n.4358+14A>G) c.4478+14A>G (n.4478+14A>G) c.4406+14A>G (n.4406+14A>G) c.1172+14A>G (n.1172+14A>G) c.1034+14A>G (n.1034+14A>G) c.3596+14A>G (n.3596+14A>G) c.4361+14A>G (n.4361+14A>G) c.4550+14A>G (n.4550+14A>G) c.4343+14A>G (n.4343+14A>G) c.1046+14A>G (n.1046+14A>G) c.1091+14A>G (n.1091+14A>G) c.4547+14A>G (n.4547+14A>G) c.871+14A>G c.1058+14A>G (n.1058+14A>G) c.*4267+14A>G (n.*4267+14A>G) c.797+14A>G (n.797+14A>G) c.5-12523A>G (n.5-12523A>G) c.-43-1953A>G (n.-43-1953A>G) c.-98-26284A>G (n.-98-26284A>G) n.4620+14A>G n.4661+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.43076474T= | CA2260775431 | BRCA1 | c.4481+14A= (n.4481+14A=) c.4484+14A= (n.4484+14A=) c.4358+14A= (n.4358+14A=) c.4478+14A= (n.4478+14A=) c.4406+14A= (n.4406+14A=) c.1172+14A= (n.1172+14A=) c.1034+14A= (n.1034+14A=) c.3596+14A= (n.3596+14A=) c.4361+14A= (n.4361+14A=) c.4550+14A= (n.4550+14A=) c.4343+14A= (n.4343+14A=) c.1046+14A= (n.1046+14A=) c.1091+14A= (n.1091+14A=) c.4547+14A= (n.4547+14A=) c.871+14A= c.1058+14A= (n.1058+14A=) c.*4267+14A= (n.*4267+14A=) c.797+14A= (n.797+14A=) c.5-12523A= (n.5-12523A=) c.-43-1953A= (n.-43-1953A=) c.-98-26284A= (n.-98-26284A=) n.4620+14A= n.4661+14A= | |
| 17 | g.43076476_43076481del | CA1139771880 | BRCA1 | c.4481+9_4481+14del (n.4481+9_4481+14del) c.4484+9_4484+14del (n.4484+9_4484+14del) c.4358+9_4358+14del (n.4358+9_4358+14del) c.4478+9_4478+14del (n.4478+9_4478+14del) c.4406+9_4406+14del (n.4406+9_4406+14del) c.1172+9_1172+14del (n.1172+9_1172+14del) c.1034+9_1034+14del (n.1034+9_1034+14del) c.3596+9_3596+14del (n.3596+9_3596+14del) c.4361+9_4361+14del (n.4361+9_4361+14del) c.4550+9_4550+14del (n.4550+9_4550+14del) c.4343+9_4343+14del (n.4343+9_4343+14del) c.1046+9_1046+14del (n.1046+9_1046+14del) c.1091+9_1091+14del (n.1091+9_1091+14del) c.4547+9_4547+14del (n.4547+9_4547+14del) c.871+9_871+14del c.1058+9_1058+14del (n.1058+9_1058+14del) c.*4267+9_*4267+14del (n.*4267+9_*4267+14del) c.797+9_797+14del (n.797+9_797+14del) c.5-12528_5-12523del (n.5-12528_5-12523del) c.-43-1958_-43-1953del (n.-43-1958_-43-1953del) c.-98-26289_-98-26284del (n.-98-26289_-98-26284del) n.4620+9_4620+14del n.4661+9_4661+14del | |
| 17 | g.43076475T>A | CA2638063425 | BRCA1 | c.4481+13A>T (n.4481+13A>T) c.4484+13A>T (n.4484+13A>T) c.4358+13A>T (n.4358+13A>T) c.4478+13A>T (n.4478+13A>T) c.4406+13A>T (n.4406+13A>T) c.1172+13A>T (n.1172+13A>T) c.1034+13A>T (n.1034+13A>T) c.3596+13A>T (n.3596+13A>T) c.4361+13A>T (n.4361+13A>T) c.4550+13A>T (n.4550+13A>T) c.4343+13A>T (n.4343+13A>T) c.1046+13A>T (n.1046+13A>T) c.1091+13A>T (n.1091+13A>T) c.4547+13A>T (n.4547+13A>T) c.871+13A>T c.1058+13A>T (n.1058+13A>T) c.*4267+13A>T (n.*4267+13A>T) c.797+13A>T (n.797+13A>T) c.5-12524A>T (n.5-12524A>T) c.-43-1954A>T (n.-43-1954A>T) c.-98-26285A>T (n.-98-26285A>T) n.4620+13A>T n.4661+13A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43076475T>C | CA2260775433 | BRCA1 | c.4481+13A>G (n.4481+13A>G) c.4484+13A>G (n.4484+13A>G) c.4358+13A>G (n.4358+13A>G) c.4478+13A>G (n.4478+13A>G) c.4406+13A>G (n.4406+13A>G) c.1172+13A>G (n.1172+13A>G) c.1034+13A>G (n.1034+13A>G) c.3596+13A>G (n.3596+13A>G) c.4361+13A>G (n.4361+13A>G) c.4550+13A>G (n.4550+13A>G) c.4343+13A>G (n.4343+13A>G) c.1046+13A>G (n.1046+13A>G) c.1091+13A>G (n.1091+13A>G) c.4547+13A>G (n.4547+13A>G) c.871+13A>G c.1058+13A>G (n.1058+13A>G) c.*4267+13A>G (n.*4267+13A>G) c.797+13A>G (n.797+13A>G) c.5-12524A>G (n.5-12524A>G) c.-43-1954A>G (n.-43-1954A>G) c.-98-26285A>G (n.-98-26285A>G) n.4620+13A>G n.4661+13A>G | dbSNP |
| 17 | g.43076475T>G | CA2733692811 | BRCA1 | c.4481+13A>C (n.4481+13A>C) c.4484+13A>C (n.4484+13A>C) c.4358+13A>C (n.4358+13A>C) c.4478+13A>C (n.4478+13A>C) c.4406+13A>C (n.4406+13A>C) c.1172+13A>C (n.1172+13A>C) c.1034+13A>C (n.1034+13A>C) c.3596+13A>C (n.3596+13A>C) c.4361+13A>C (n.4361+13A>C) c.4550+13A>C (n.4550+13A>C) c.4343+13A>C (n.4343+13A>C) c.1046+13A>C (n.1046+13A>C) c.1091+13A>C (n.1091+13A>C) c.4547+13A>C (n.4547+13A>C) c.871+13A>C c.1058+13A>C (n.1058+13A>C) c.*4267+13A>C (n.*4267+13A>C) c.797+13A>C (n.797+13A>C) c.5-12524A>C (n.5-12524A>C) c.-43-1954A>C (n.-43-1954A>C) c.-98-26285A>C (n.-98-26285A>C) n.4620+13A>C n.4661+13A>C | dbSNP |
| 17 | g.43076475T= | CA2260775432 | BRCA1 | c.4481+13A= (n.4481+13A=) c.4484+13A= (n.4484+13A=) c.4358+13A= (n.4358+13A=) c.4478+13A= (n.4478+13A=) c.4406+13A= (n.4406+13A=) c.1172+13A= (n.1172+13A=) c.1034+13A= (n.1034+13A=) c.3596+13A= (n.3596+13A=) c.4361+13A= (n.4361+13A=) c.4550+13A= (n.4550+13A=) c.4343+13A= (n.4343+13A=) c.1046+13A= (n.1046+13A=) c.1091+13A= (n.1091+13A=) c.4547+13A= (n.4547+13A=) c.871+13A= c.1058+13A= (n.1058+13A=) c.*4267+13A= (n.*4267+13A=) c.797+13A= (n.797+13A=) c.5-12524A= (n.5-12524A=) c.-43-1954A= (n.-43-1954A=) c.-98-26285A= (n.-98-26285A=) n.4620+13A= n.4661+13A= | |
| 17 | g.43076476G>A | CA2733915227 | BRCA1 | c.4481+12C>T (n.4481+12C>T) c.4484+12C>T (n.4484+12C>T) c.4358+12C>T (n.4358+12C>T) c.4478+12C>T (n.4478+12C>T) c.4406+12C>T (n.4406+12C>T) c.1172+12C>T (n.1172+12C>T) c.1034+12C>T (n.1034+12C>T) c.3596+12C>T (n.3596+12C>T) c.4361+12C>T (n.4361+12C>T) c.4550+12C>T (n.4550+12C>T) c.4343+12C>T (n.4343+12C>T) c.1046+12C>T (n.1046+12C>T) c.1091+12C>T (n.1091+12C>T) c.4547+12C>T (n.4547+12C>T) c.871+12C>T c.1058+12C>T (n.1058+12C>T) c.*4267+12C>T (n.*4267+12C>T) c.797+12C>T (n.797+12C>T) c.5-12525C>T (n.5-12525C>T) c.-43-1955C>T (n.-43-1955C>T) c.-98-26286C>T (n.-98-26286C>T) n.4620+12C>T n.4661+12C>T | dbSNP |
| 17 | g.43076476G>C | CA2733915191 | BRCA1 | c.4481+12C>G (n.4481+12C>G) c.4484+12C>G (n.4484+12C>G) c.4358+12C>G (n.4358+12C>G) c.4478+12C>G (n.4478+12C>G) c.4406+12C>G (n.4406+12C>G) c.1172+12C>G (n.1172+12C>G) c.1034+12C>G (n.1034+12C>G) c.3596+12C>G (n.3596+12C>G) c.4361+12C>G (n.4361+12C>G) c.4550+12C>G (n.4550+12C>G) c.4343+12C>G (n.4343+12C>G) c.1046+12C>G (n.1046+12C>G) c.1091+12C>G (n.1091+12C>G) c.4547+12C>G (n.4547+12C>G) c.871+12C>G c.1058+12C>G (n.1058+12C>G) c.*4267+12C>G (n.*4267+12C>G) c.797+12C>G (n.797+12C>G) c.5-12525C>G (n.5-12525C>G) c.-43-1955C>G (n.-43-1955C>G) c.-98-26286C>G (n.-98-26286C>G) n.4620+12C>G n.4661+12C>G | dbSNP |
| 17 | g.43076476G>T | CA2733915216 | BRCA1 | c.4481+12C>A (n.4481+12C>A) c.4484+12C>A (n.4484+12C>A) c.4358+12C>A (n.4358+12C>A) c.4478+12C>A (n.4478+12C>A) c.4406+12C>A (n.4406+12C>A) c.1172+12C>A (n.1172+12C>A) c.1034+12C>A (n.1034+12C>A) c.3596+12C>A (n.3596+12C>A) c.4361+12C>A (n.4361+12C>A) c.4550+12C>A (n.4550+12C>A) c.4343+12C>A (n.4343+12C>A) c.1046+12C>A (n.1046+12C>A) c.1091+12C>A (n.1091+12C>A) c.4547+12C>A (n.4547+12C>A) c.871+12C>A c.1058+12C>A (n.1058+12C>A) c.*4267+12C>A (n.*4267+12C>A) c.797+12C>A (n.797+12C>A) c.5-12525C>A (n.5-12525C>A) c.-43-1955C>A (n.-43-1955C>A) c.-98-26286C>A (n.-98-26286C>A) n.4620+12C>A n.4661+12C>A | dbSNP |
| 17 | g.43076477A>T | CA2733915298 | BRCA1 | c.4481+11T>A (n.4481+11T>A) c.4484+11T>A (n.4484+11T>A) c.4358+11T>A (n.4358+11T>A) c.4478+11T>A (n.4478+11T>A) c.4406+11T>A (n.4406+11T>A) c.1172+11T>A (n.1172+11T>A) c.1034+11T>A (n.1034+11T>A) c.3596+11T>A (n.3596+11T>A) c.4361+11T>A (n.4361+11T>A) c.4550+11T>A (n.4550+11T>A) c.4343+11T>A (n.4343+11T>A) c.1046+11T>A (n.1046+11T>A) c.1091+11T>A (n.1091+11T>A) c.4547+11T>A (n.4547+11T>A) c.871+11T>A c.1058+11T>A (n.1058+11T>A) c.*4267+11T>A (n.*4267+11T>A) c.797+11T>A (n.797+11T>A) c.5-12526T>A (n.5-12526T>A) c.-43-1956T>A (n.-43-1956T>A) c.-98-26287T>A (n.-98-26287T>A) n.4620+11T>A n.4661+11T>A | dbSNP |
| 17 | g.43076478T>A | CA2260775435 | BRCA1 | c.4481+10A>T (n.4481+10A>T) c.4484+10A>T (n.4484+10A>T) c.4358+10A>T (n.4358+10A>T) c.4478+10A>T (n.4478+10A>T) c.4406+10A>T (n.4406+10A>T) c.1172+10A>T (n.1172+10A>T) c.1034+10A>T (n.1034+10A>T) c.3596+10A>T (n.3596+10A>T) c.4361+10A>T (n.4361+10A>T) c.4550+10A>T (n.4550+10A>T) c.4343+10A>T (n.4343+10A>T) c.1046+10A>T (n.1046+10A>T) c.1091+10A>T (n.1091+10A>T) c.4547+10A>T (n.4547+10A>T) c.871+10A>T c.1058+10A>T (n.1058+10A>T) c.*4267+10A>T (n.*4267+10A>T) c.797+10A>T (n.797+10A>T) c.5-12527A>T (n.5-12527A>T) c.-43-1957A>T (n.-43-1957A>T) c.-98-26288A>T (n.-98-26288A>T) n.4620+10A>T n.4661+10A>T | dbSNP |
| 17 | g.43076478T>C | CA002870 | BRCA1 | c.4481+10A>G (n.4481+10A>G) c.4484+10A>G (n.4484+10A>G) c.4358+10A>G (n.4358+10A>G) c.4478+10A>G (n.4478+10A>G) c.4406+10A>G (n.4406+10A>G) c.1172+10A>G (n.1172+10A>G) c.1034+10A>G (n.1034+10A>G) c.3596+10A>G (n.3596+10A>G) c.4361+10A>G (n.4361+10A>G) c.4550+10A>G (n.4550+10A>G) c.4343+10A>G (n.4343+10A>G) c.1046+10A>G (n.1046+10A>G) c.1091+10A>G (n.1091+10A>G) c.4547+10A>G (n.4547+10A>G) c.871+10A>G c.1058+10A>G (n.1058+10A>G) c.*4267+10A>G (n.*4267+10A>G) c.797+10A>G (n.797+10A>G) c.5-12527A>G (n.5-12527A>G) c.-43-1957A>G (n.-43-1957A>G) c.-98-26288A>G (n.-98-26288A>G) n.4620+10A>G n.4661+10A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43076478T= | CA2260775434 | BRCA1 | c.4481+10A= (n.4481+10A=) c.4484+10A= (n.4484+10A=) c.4358+10A= (n.4358+10A=) c.4478+10A= (n.4478+10A=) c.4406+10A= (n.4406+10A=) c.1172+10A= (n.1172+10A=) c.1034+10A= (n.1034+10A=) c.3596+10A= (n.3596+10A=) c.4361+10A= (n.4361+10A=) c.4550+10A= (n.4550+10A=) c.4343+10A= (n.4343+10A=) c.1046+10A= (n.1046+10A=) c.1091+10A= (n.1091+10A=) c.4547+10A= (n.4547+10A=) c.871+10A= c.1058+10A= (n.1058+10A=) c.*4267+10A= (n.*4267+10A=) c.797+10A= (n.797+10A=) c.5-12527A= (n.5-12527A=) c.-43-1957A= (n.-43-1957A=) c.-98-26288A= (n.-98-26288A=) n.4620+10A= n.4661+10A= | |
| 17 | g.43076479G>A | CA2733915309 | BRCA1 | c.4481+9C>T (n.4481+9C>T) c.4484+9C>T (n.4484+9C>T) c.4358+9C>T (n.4358+9C>T) c.4478+9C>T (n.4478+9C>T) c.4406+9C>T (n.4406+9C>T) c.1172+9C>T (n.1172+9C>T) c.1034+9C>T (n.1034+9C>T) c.3596+9C>T (n.3596+9C>T) c.4361+9C>T (n.4361+9C>T) c.4550+9C>T (n.4550+9C>T) c.4343+9C>T (n.4343+9C>T) c.1046+9C>T (n.1046+9C>T) c.1091+9C>T (n.1091+9C>T) c.4547+9C>T (n.4547+9C>T) c.871+9C>T c.1058+9C>T (n.1058+9C>T) c.*4267+9C>T (n.*4267+9C>T) c.797+9C>T (n.797+9C>T) c.5-12528C>T (n.5-12528C>T) c.-43-1958C>T (n.-43-1958C>T) c.-98-26289C>T (n.-98-26289C>T) n.4620+9C>T n.4661+9C>T | dbSNP |