Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43076408G>A | CA2733914027 | BRCA1 | c.4481+80C>T (n.4481+80C>T) c.4484+80C>T (n.4484+80C>T) c.4358+80C>T (n.4358+80C>T) c.4478+80C>T (n.4478+80C>T) c.4406+80C>T (n.4406+80C>T) c.1172+80C>T (n.1172+80C>T) c.1034+80C>T (n.1034+80C>T) c.3596+80C>T (n.3596+80C>T) c.4361+80C>T (n.4361+80C>T) c.4550+80C>T (n.4550+80C>T) c.4343+80C>T (n.4343+80C>T) c.1046+80C>T (n.1046+80C>T) c.1091+80C>T (n.1091+80C>T) c.4547+80C>T (n.4547+80C>T) c.871+80C>T c.1058+80C>T (n.1058+80C>T) c.*4267+80C>T (n.*4267+80C>T) c.797+80C>T (n.797+80C>T) c.5-12457C>T (n.5-12457C>T) c.-43-1887C>T (n.-43-1887C>T) c.-98-26218C>T (n.-98-26218C>T) n.4620+80C>T n.4661+80C>T | dbSNP |
17 | g.43076408G>T | CA2638063372 | BRCA1 | c.4481+80C>A (n.4481+80C>A) c.4484+80C>A (n.4484+80C>A) c.4358+80C>A (n.4358+80C>A) c.4478+80C>A (n.4478+80C>A) c.4406+80C>A (n.4406+80C>A) c.1172+80C>A (n.1172+80C>A) c.1034+80C>A (n.1034+80C>A) c.3596+80C>A (n.3596+80C>A) c.4361+80C>A (n.4361+80C>A) c.4550+80C>A (n.4550+80C>A) c.4343+80C>A (n.4343+80C>A) c.1046+80C>A (n.1046+80C>A) c.1091+80C>A (n.1091+80C>A) c.4547+80C>A (n.4547+80C>A) c.871+80C>A c.1058+80C>A (n.1058+80C>A) c.*4267+80C>A (n.*4267+80C>A) c.797+80C>A (n.797+80C>A) c.5-12457C>A (n.5-12457C>A) c.-43-1887C>A (n.-43-1887C>A) c.-98-26218C>A (n.-98-26218C>A) n.4620+80C>A n.4661+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076409del | CA2733913949 | BRCA1 | c.4481+80del (n.4481+80del) c.4484+80del (n.4484+80del) c.4358+80del (n.4358+80del) c.4478+80del (n.4478+80del) c.4406+80del (n.4406+80del) c.1172+80del (n.1172+80del) c.1034+80del (n.1034+80del) c.3596+80del (n.3596+80del) c.4361+80del (n.4361+80del) c.4550+80del (n.4550+80del) c.4343+80del (n.4343+80del) c.1046+80del (n.1046+80del) c.1091+80del (n.1091+80del) c.4547+80del (n.4547+80del) c.871+80del c.1058+80del (n.1058+80del) c.*4267+80del (n.*4267+80del) c.797+80del (n.797+80del) c.5-12457del (n.5-12457del) c.-43-1887del (n.-43-1887del) c.-98-26218del (n.-98-26218del) n.4620+80del n.4661+80del | dbSNP |
17 | g.43076409G>A | CA2260775401 | BRCA1 | c.4481+79C>T (n.4481+79C>T) c.4484+79C>T (n.4484+79C>T) c.4358+79C>T (n.4358+79C>T) c.4478+79C>T (n.4478+79C>T) c.4406+79C>T (n.4406+79C>T) c.1172+79C>T (n.1172+79C>T) c.1034+79C>T (n.1034+79C>T) c.3596+79C>T (n.3596+79C>T) c.4361+79C>T (n.4361+79C>T) c.4550+79C>T (n.4550+79C>T) c.4343+79C>T (n.4343+79C>T) c.1046+79C>T (n.1046+79C>T) c.1091+79C>T (n.1091+79C>T) c.4547+79C>T (n.4547+79C>T) c.871+79C>T c.1058+79C>T (n.1058+79C>T) c.*4267+79C>T (n.*4267+79C>T) c.797+79C>T (n.797+79C>T) c.5-12458C>T (n.5-12458C>T) c.-43-1888C>T (n.-43-1888C>T) c.-98-26219C>T (n.-98-26219C>T) n.4620+79C>T n.4661+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076409G>C | CA2733692804 | BRCA1 | c.4481+79C>G (n.4481+79C>G) c.4484+79C>G (n.4484+79C>G) c.4358+79C>G (n.4358+79C>G) c.4478+79C>G (n.4478+79C>G) c.4406+79C>G (n.4406+79C>G) c.1172+79C>G (n.1172+79C>G) c.1034+79C>G (n.1034+79C>G) c.3596+79C>G (n.3596+79C>G) c.4361+79C>G (n.4361+79C>G) c.4550+79C>G (n.4550+79C>G) c.4343+79C>G (n.4343+79C>G) c.1046+79C>G (n.1046+79C>G) c.1091+79C>G (n.1091+79C>G) c.4547+79C>G (n.4547+79C>G) c.871+79C>G c.1058+79C>G (n.1058+79C>G) c.*4267+79C>G (n.*4267+79C>G) c.797+79C>G (n.797+79C>G) c.5-12458C>G (n.5-12458C>G) c.-43-1888C>G (n.-43-1888C>G) c.-98-26219C>G (n.-98-26219C>G) n.4620+79C>G n.4661+79C>G | dbSNP |
17 | g.43076409G= | CA2260775400 | BRCA1 | c.4481+79C= (n.4481+79C=) c.4484+79C= (n.4484+79C=) c.4358+79C= (n.4358+79C=) c.4478+79C= (n.4478+79C=) c.4406+79C= (n.4406+79C=) c.1172+79C= (n.1172+79C=) c.1034+79C= (n.1034+79C=) c.3596+79C= (n.3596+79C=) c.4361+79C= (n.4361+79C=) c.4550+79C= (n.4550+79C=) c.4343+79C= (n.4343+79C=) c.1046+79C= (n.1046+79C=) c.1091+79C= (n.1091+79C=) c.4547+79C= (n.4547+79C=) c.871+79C= c.1058+79C= (n.1058+79C=) c.*4267+79C= (n.*4267+79C=) c.797+79C= (n.797+79C=) c.5-12458C= (n.5-12458C=) c.-43-1888C= (n.-43-1888C=) c.-98-26219C= (n.-98-26219C=) n.4620+79C= n.4661+79C= | |
17 | g.43076409G>T | CA983877918 | BRCA1 | c.4481+79C>A (n.4481+79C>A) c.4484+79C>A (n.4484+79C>A) c.4358+79C>A (n.4358+79C>A) c.4478+79C>A (n.4478+79C>A) c.4406+79C>A (n.4406+79C>A) c.1172+79C>A (n.1172+79C>A) c.1034+79C>A (n.1034+79C>A) c.3596+79C>A (n.3596+79C>A) c.4361+79C>A (n.4361+79C>A) c.4550+79C>A (n.4550+79C>A) c.4343+79C>A (n.4343+79C>A) c.1046+79C>A (n.1046+79C>A) c.1091+79C>A (n.1091+79C>A) c.4547+79C>A (n.4547+79C>A) c.871+79C>A c.1058+79C>A (n.1058+79C>A) c.*4267+79C>A (n.*4267+79C>A) c.797+79C>A (n.797+79C>A) c.5-12458C>A (n.5-12458C>A) c.-43-1888C>A (n.-43-1888C>A) c.-98-26219C>A (n.-98-26219C>A) n.4620+79C>A n.4661+79C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076410T>G | CA2638063373 | BRCA1 | c.4481+78A>C (n.4481+78A>C) c.4484+78A>C (n.4484+78A>C) c.4358+78A>C (n.4358+78A>C) c.4478+78A>C (n.4478+78A>C) c.4406+78A>C (n.4406+78A>C) c.1172+78A>C (n.1172+78A>C) c.1034+78A>C (n.1034+78A>C) c.3596+78A>C (n.3596+78A>C) c.4361+78A>C (n.4361+78A>C) c.4550+78A>C (n.4550+78A>C) c.4343+78A>C (n.4343+78A>C) c.1046+78A>C (n.1046+78A>C) c.1091+78A>C (n.1091+78A>C) c.4547+78A>C (n.4547+78A>C) c.871+78A>C c.1058+78A>C (n.1058+78A>C) c.*4267+78A>C (n.*4267+78A>C) c.797+78A>C (n.797+78A>C) c.5-12459A>C (n.5-12459A>C) c.-43-1889A>C (n.-43-1889A>C) c.-98-26220A>C (n.-98-26220A>C) n.4620+78A>C n.4661+78A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076411G>C | CA290833935 | BRCA1 | c.4481+77C>G (n.4481+77C>G) c.4484+77C>G (n.4484+77C>G) c.4358+77C>G (n.4358+77C>G) c.4478+77C>G (n.4478+77C>G) c.4406+77C>G (n.4406+77C>G) c.1172+77C>G (n.1172+77C>G) c.1034+77C>G (n.1034+77C>G) c.3596+77C>G (n.3596+77C>G) c.4361+77C>G (n.4361+77C>G) c.4550+77C>G (n.4550+77C>G) c.4343+77C>G (n.4343+77C>G) c.1046+77C>G (n.1046+77C>G) c.1091+77C>G (n.1091+77C>G) c.4547+77C>G (n.4547+77C>G) c.871+77C>G c.1058+77C>G (n.1058+77C>G) c.*4267+77C>G (n.*4267+77C>G) c.797+77C>G (n.797+77C>G) c.5-12460C>G (n.5-12460C>G) c.-43-1890C>G (n.-43-1890C>G) c.-98-26221C>G (n.-98-26221C>G) n.4620+77C>G n.4661+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076411G>T | CA2638063374 | BRCA1 | c.4481+77C>A (n.4481+77C>A) c.4484+77C>A (n.4484+77C>A) c.4358+77C>A (n.4358+77C>A) c.4478+77C>A (n.4478+77C>A) c.4406+77C>A (n.4406+77C>A) c.1172+77C>A (n.1172+77C>A) c.1034+77C>A (n.1034+77C>A) c.3596+77C>A (n.3596+77C>A) c.4361+77C>A (n.4361+77C>A) c.4550+77C>A (n.4550+77C>A) c.4343+77C>A (n.4343+77C>A) c.1046+77C>A (n.1046+77C>A) c.1091+77C>A (n.1091+77C>A) c.4547+77C>A (n.4547+77C>A) c.871+77C>A c.1058+77C>A (n.1058+77C>A) c.*4267+77C>A (n.*4267+77C>A) c.797+77C>A (n.797+77C>A) c.5-12460C>A (n.5-12460C>A) c.-43-1890C>A (n.-43-1890C>A) c.-98-26221C>A (n.-98-26221C>A) n.4620+77C>A n.4661+77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076411_43076412delinsGA | CA2260775402 | BRCA1 | c.4481+76_4481+77delinsTC (n.4481+76_4481+77delinsTC) c.4484+76_4484+77delinsTC (n.4484+76_4484+77delinsTC) c.4358+76_4358+77delinsTC (n.4358+76_4358+77delinsTC) c.4478+76_4478+77delinsTC (n.4478+76_4478+77delinsTC) c.4406+76_4406+77delinsTC (n.4406+76_4406+77delinsTC) c.1172+76_1172+77delinsTC (n.1172+76_1172+77delinsTC) c.1034+76_1034+77delinsTC (n.1034+76_1034+77delinsTC) c.3596+76_3596+77delinsTC (n.3596+76_3596+77delinsTC) c.4361+76_4361+77delinsTC (n.4361+76_4361+77delinsTC) c.4550+76_4550+77delinsTC (n.4550+76_4550+77delinsTC) c.4343+76_4343+77delinsTC (n.4343+76_4343+77delinsTC) c.1046+76_1046+77delinsTC (n.1046+76_1046+77delinsTC) c.1091+76_1091+77delinsTC (n.1091+76_1091+77delinsTC) c.4547+76_4547+77delinsTC (n.4547+76_4547+77delinsTC) c.871+76_871+77delinsTC c.1058+76_1058+77delinsTC (n.1058+76_1058+77delinsTC) c.*4267+76_*4267+77delinsTC (n.*4267+76_*4267+77delinsTC) c.797+76_797+77delinsTC (n.797+76_797+77delinsTC) c.5-12461_5-12460delinsTC (n.5-12461_5-12460delinsTC) c.-43-1891_-43-1890delinsTC (n.-43-1891_-43-1890delinsTC) c.-98-26222_-98-26221delinsTC (n.-98-26222_-98-26221delinsTC) n.4620+76_4620+77delinsTC n.4661+76_4661+77delinsTC | |
17 | g.43076412A>G | CA2638063375 | BRCA1 | c.4481+76T>C (n.4481+76T>C) c.4484+76T>C (n.4484+76T>C) c.4358+76T>C (n.4358+76T>C) c.4478+76T>C (n.4478+76T>C) c.4406+76T>C (n.4406+76T>C) c.1172+76T>C (n.1172+76T>C) c.1034+76T>C (n.1034+76T>C) c.3596+76T>C (n.3596+76T>C) c.4361+76T>C (n.4361+76T>C) c.4550+76T>C (n.4550+76T>C) c.4343+76T>C (n.4343+76T>C) c.1046+76T>C (n.1046+76T>C) c.1091+76T>C (n.1091+76T>C) c.4547+76T>C (n.4547+76T>C) c.871+76T>C c.1058+76T>C (n.1058+76T>C) c.*4267+76T>C (n.*4267+76T>C) c.797+76T>C (n.797+76T>C) c.5-12461T>C (n.5-12461T>C) c.-43-1891T>C (n.-43-1891T>C) c.-98-26222T>C (n.-98-26222T>C) n.4620+76T>C n.4661+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43076418del | CA626083523 | BRCA1 | c.4481+76del (n.4481+76del) c.4484+76del (n.4484+76del) c.4358+76del (n.4358+76del) c.4478+76del (n.4478+76del) c.4406+76del (n.4406+76del) c.1172+76del (n.1172+76del) c.1034+76del (n.1034+76del) c.3596+76del (n.3596+76del) c.4361+76del (n.4361+76del) c.4550+76del (n.4550+76del) c.4343+76del (n.4343+76del) c.1046+76del (n.1046+76del) c.1091+76del (n.1091+76del) c.4547+76del (n.4547+76del) c.871+76del c.1058+76del (n.1058+76del) c.*4267+76del (n.*4267+76del) c.797+76del (n.797+76del) c.5-12461del (n.5-12461del) c.-43-1891del (n.-43-1891del) c.-98-26222del (n.-98-26222del) n.4620+76del n.4661+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076414A>G | CA2638063376 | BRCA1 | c.4481+74T>C (n.4481+74T>C) c.4484+74T>C (n.4484+74T>C) c.4358+74T>C (n.4358+74T>C) c.4478+74T>C (n.4478+74T>C) c.4406+74T>C (n.4406+74T>C) c.1172+74T>C (n.1172+74T>C) c.1034+74T>C (n.1034+74T>C) c.3596+74T>C (n.3596+74T>C) c.4361+74T>C (n.4361+74T>C) c.4550+74T>C (n.4550+74T>C) c.4343+74T>C (n.4343+74T>C) c.1046+74T>C (n.1046+74T>C) c.1091+74T>C (n.1091+74T>C) c.4547+74T>C (n.4547+74T>C) c.871+74T>C c.1058+74T>C (n.1058+74T>C) c.*4267+74T>C (n.*4267+74T>C) c.797+74T>C (n.797+74T>C) c.5-12463T>C (n.5-12463T>C) c.-43-1893T>C (n.-43-1893T>C) c.-98-26224T>C (n.-98-26224T>C) n.4620+74T>C n.4661+74T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076417A= | CA2260775404 | BRCA1 | c.4481+71T= (n.4481+71T=) c.4484+71T= (n.4484+71T=) c.4358+71T= (n.4358+71T=) c.4478+71T= (n.4478+71T=) c.4406+71T= (n.4406+71T=) c.1172+71T= (n.1172+71T=) c.1034+71T= (n.1034+71T=) c.3596+71T= (n.3596+71T=) c.4361+71T= (n.4361+71T=) c.4550+71T= (n.4550+71T=) c.4343+71T= (n.4343+71T=) c.1046+71T= (n.1046+71T=) c.1091+71T= (n.1091+71T=) c.4547+71T= (n.4547+71T=) c.871+71T= c.1058+71T= (n.1058+71T=) c.*4267+71T= (n.*4267+71T=) c.797+71T= (n.797+71T=) c.5-12466T= (n.5-12466T=) c.-43-1896T= (n.-43-1896T=) c.-98-26227T= (n.-98-26227T=) n.4620+71T= n.4661+71T= | |
17 | g.43076417A>C | CA290833942 | BRCA1 | c.4481+71T>G (n.4481+71T>G) c.4484+71T>G (n.4484+71T>G) c.4358+71T>G (n.4358+71T>G) c.4478+71T>G (n.4478+71T>G) c.4406+71T>G (n.4406+71T>G) c.1172+71T>G (n.1172+71T>G) c.1034+71T>G (n.1034+71T>G) c.3596+71T>G (n.3596+71T>G) c.4361+71T>G (n.4361+71T>G) c.4550+71T>G (n.4550+71T>G) c.4343+71T>G (n.4343+71T>G) c.1046+71T>G (n.1046+71T>G) c.1091+71T>G (n.1091+71T>G) c.4547+71T>G (n.4547+71T>G) c.871+71T>G c.1058+71T>G (n.1058+71T>G) c.*4267+71T>G (n.*4267+71T>G) c.797+71T>G (n.797+71T>G) c.5-12466T>G (n.5-12466T>G) c.-43-1896T>G (n.-43-1896T>G) c.-98-26227T>G (n.-98-26227T>G) n.4620+71T>G n.4661+71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076418A>G | CA2638063377 | BRCA1 | c.4481+70T>C (n.4481+70T>C) c.4484+70T>C (n.4484+70T>C) c.4358+70T>C (n.4358+70T>C) c.4478+70T>C (n.4478+70T>C) c.4406+70T>C (n.4406+70T>C) c.1172+70T>C (n.1172+70T>C) c.1034+70T>C (n.1034+70T>C) c.3596+70T>C (n.3596+70T>C) c.4361+70T>C (n.4361+70T>C) c.4550+70T>C (n.4550+70T>C) c.4343+70T>C (n.4343+70T>C) c.1046+70T>C (n.1046+70T>C) c.1091+70T>C (n.1091+70T>C) c.4547+70T>C (n.4547+70T>C) c.871+70T>C c.1058+70T>C (n.1058+70T>C) c.*4267+70T>C (n.*4267+70T>C) c.797+70T>C (n.797+70T>C) c.5-12467T>C (n.5-12467T>C) c.-43-1897T>C (n.-43-1897T>C) c.-98-26228T>C (n.-98-26228T>C) n.4620+70T>C n.4661+70T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076419T>A | CA2733914048 | BRCA1 | c.4481+69A>T (n.4481+69A>T) c.4484+69A>T (n.4484+69A>T) c.4358+69A>T (n.4358+69A>T) c.4478+69A>T (n.4478+69A>T) c.4406+69A>T (n.4406+69A>T) c.1172+69A>T (n.1172+69A>T) c.1034+69A>T (n.1034+69A>T) c.3596+69A>T (n.3596+69A>T) c.4361+69A>T (n.4361+69A>T) c.4550+69A>T (n.4550+69A>T) c.4343+69A>T (n.4343+69A>T) c.1046+69A>T (n.1046+69A>T) c.1091+69A>T (n.1091+69A>T) c.4547+69A>T (n.4547+69A>T) c.871+69A>T c.1058+69A>T (n.1058+69A>T) c.*4267+69A>T (n.*4267+69A>T) c.797+69A>T (n.797+69A>T) c.5-12468A>T (n.5-12468A>T) c.-43-1898A>T (n.-43-1898A>T) c.-98-26229A>T (n.-98-26229A>T) n.4620+69A>T n.4661+69A>T | dbSNP |
17 | g.43076419T>G | CA2733914125 | BRCA1 | c.4481+69A>C (n.4481+69A>C) c.4484+69A>C (n.4484+69A>C) c.4358+69A>C (n.4358+69A>C) c.4478+69A>C (n.4478+69A>C) c.4406+69A>C (n.4406+69A>C) c.1172+69A>C (n.1172+69A>C) c.1034+69A>C (n.1034+69A>C) c.3596+69A>C (n.3596+69A>C) c.4361+69A>C (n.4361+69A>C) c.4550+69A>C (n.4550+69A>C) c.4343+69A>C (n.4343+69A>C) c.1046+69A>C (n.1046+69A>C) c.1091+69A>C (n.1091+69A>C) c.4547+69A>C (n.4547+69A>C) c.871+69A>C c.1058+69A>C (n.1058+69A>C) c.*4267+69A>C (n.*4267+69A>C) c.797+69A>C (n.797+69A>C) c.5-12468A>C (n.5-12468A>C) c.-43-1898A>C (n.-43-1898A>C) c.-98-26229A>C (n.-98-26229A>C) n.4620+69A>C n.4661+69A>C | dbSNP |
17 | g.43076420T>A | CA2733914127 | BRCA1 | c.4481+68A>T (n.4481+68A>T) c.4484+68A>T (n.4484+68A>T) c.4358+68A>T (n.4358+68A>T) c.4478+68A>T (n.4478+68A>T) c.4406+68A>T (n.4406+68A>T) c.1172+68A>T (n.1172+68A>T) c.1034+68A>T (n.1034+68A>T) c.3596+68A>T (n.3596+68A>T) c.4361+68A>T (n.4361+68A>T) c.4550+68A>T (n.4550+68A>T) c.4343+68A>T (n.4343+68A>T) c.1046+68A>T (n.1046+68A>T) c.1091+68A>T (n.1091+68A>T) c.4547+68A>T (n.4547+68A>T) c.871+68A>T c.1058+68A>T (n.1058+68A>T) c.*4267+68A>T (n.*4267+68A>T) c.797+68A>T (n.797+68A>T) c.5-12469A>T (n.5-12469A>T) c.-43-1899A>T (n.-43-1899A>T) c.-98-26230A>T (n.-98-26230A>T) n.4620+68A>T n.4661+68A>T | dbSNP |
17 | g.43076420T>C | CA2638063378 | BRCA1 | c.4481+68A>G (n.4481+68A>G) c.4484+68A>G (n.4484+68A>G) c.4358+68A>G (n.4358+68A>G) c.4478+68A>G (n.4478+68A>G) c.4406+68A>G (n.4406+68A>G) c.1172+68A>G (n.1172+68A>G) c.1034+68A>G (n.1034+68A>G) c.3596+68A>G (n.3596+68A>G) c.4361+68A>G (n.4361+68A>G) c.4550+68A>G (n.4550+68A>G) c.4343+68A>G (n.4343+68A>G) c.1046+68A>G (n.1046+68A>G) c.1091+68A>G (n.1091+68A>G) c.4547+68A>G (n.4547+68A>G) c.871+68A>G c.1058+68A>G (n.1058+68A>G) c.*4267+68A>G (n.*4267+68A>G) c.797+68A>G (n.797+68A>G) c.5-12469A>G (n.5-12469A>G) c.-43-1899A>G (n.-43-1899A>G) c.-98-26230A>G (n.-98-26230A>G) n.4620+68A>G n.4661+68A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076421A>G | CA2576295925 | BRCA1 | c.4481+67T>C (n.4481+67T>C) c.4484+67T>C (n.4484+67T>C) c.4358+67T>C (n.4358+67T>C) c.4478+67T>C (n.4478+67T>C) c.4406+67T>C (n.4406+67T>C) c.1172+67T>C (n.1172+67T>C) c.1034+67T>C (n.1034+67T>C) c.3596+67T>C (n.3596+67T>C) c.4361+67T>C (n.4361+67T>C) c.4550+67T>C (n.4550+67T>C) c.4343+67T>C (n.4343+67T>C) c.1046+67T>C (n.1046+67T>C) c.1091+67T>C (n.1091+67T>C) c.4547+67T>C (n.4547+67T>C) c.871+67T>C c.1058+67T>C (n.1058+67T>C) c.*4267+67T>C (n.*4267+67T>C) c.797+67T>C (n.797+67T>C) c.5-12470T>C (n.5-12470T>C) c.-43-1900T>C (n.-43-1900T>C) c.-98-26231T>C (n.-98-26231T>C) n.4620+67T>C n.4661+67T>C | |
17 | g.43076421A>T | CA2733914144 | BRCA1 | c.4481+67T>A (n.4481+67T>A) c.4484+67T>A (n.4484+67T>A) c.4358+67T>A (n.4358+67T>A) c.4478+67T>A (n.4478+67T>A) c.4406+67T>A (n.4406+67T>A) c.1172+67T>A (n.1172+67T>A) c.1034+67T>A (n.1034+67T>A) c.3596+67T>A (n.3596+67T>A) c.4361+67T>A (n.4361+67T>A) c.4550+67T>A (n.4550+67T>A) c.4343+67T>A (n.4343+67T>A) c.1046+67T>A (n.1046+67T>A) c.1091+67T>A (n.1091+67T>A) c.4547+67T>A (n.4547+67T>A) c.871+67T>A c.1058+67T>A (n.1058+67T>A) c.*4267+67T>A (n.*4267+67T>A) c.797+67T>A (n.797+67T>A) c.5-12470T>A (n.5-12470T>A) c.-43-1900T>A (n.-43-1900T>A) c.-98-26231T>A (n.-98-26231T>A) n.4620+67T>A n.4661+67T>A | dbSNP |
17 | g.43076422A>T | CA2733914161 | BRCA1 | c.4481+66T>A (n.4481+66T>A) c.4484+66T>A (n.4484+66T>A) c.4358+66T>A (n.4358+66T>A) c.4478+66T>A (n.4478+66T>A) c.4406+66T>A (n.4406+66T>A) c.1172+66T>A (n.1172+66T>A) c.1034+66T>A (n.1034+66T>A) c.3596+66T>A (n.3596+66T>A) c.4361+66T>A (n.4361+66T>A) c.4550+66T>A (n.4550+66T>A) c.4343+66T>A (n.4343+66T>A) c.1046+66T>A (n.1046+66T>A) c.1091+66T>A (n.1091+66T>A) c.4547+66T>A (n.4547+66T>A) c.871+66T>A c.1058+66T>A (n.1058+66T>A) c.*4267+66T>A (n.*4267+66T>A) c.797+66T>A (n.797+66T>A) c.5-12471T>A (n.5-12471T>A) c.-43-1901T>A (n.-43-1901T>A) c.-98-26232T>A (n.-98-26232T>A) n.4620+66T>A n.4661+66T>A | dbSNP |
17 | g.43076423C>A | CA2638063380 | BRCA1 | c.4481+65G>T (n.4481+65G>T) c.4484+65G>T (n.4484+65G>T) c.4358+65G>T (n.4358+65G>T) c.4478+65G>T (n.4478+65G>T) c.4406+65G>T (n.4406+65G>T) c.1172+65G>T (n.1172+65G>T) c.1034+65G>T (n.1034+65G>T) c.3596+65G>T (n.3596+65G>T) c.4361+65G>T (n.4361+65G>T) c.4550+65G>T (n.4550+65G>T) c.4343+65G>T (n.4343+65G>T) c.1046+65G>T (n.1046+65G>T) c.1091+65G>T (n.1091+65G>T) c.4547+65G>T (n.4547+65G>T) c.871+65G>T c.1058+65G>T (n.1058+65G>T) c.*4267+65G>T (n.*4267+65G>T) c.797+65G>T (n.797+65G>T) c.5-12472G>T (n.5-12472G>T) c.-43-1902G>T (n.-43-1902G>T) c.-98-26233G>T (n.-98-26233G>T) n.4620+65G>T n.4661+65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43076423C= | CA2260775405 | BRCA1 | c.4481+65G= (n.4481+65G=) c.4484+65G= (n.4484+65G=) c.4358+65G= (n.4358+65G=) c.4478+65G= (n.4478+65G=) c.4406+65G= (n.4406+65G=) c.1172+65G= (n.1172+65G=) c.1034+65G= (n.1034+65G=) c.3596+65G= (n.3596+65G=) c.4361+65G= (n.4361+65G=) c.4550+65G= (n.4550+65G=) c.4343+65G= (n.4343+65G=) c.1046+65G= (n.1046+65G=) c.1091+65G= (n.1091+65G=) c.4547+65G= (n.4547+65G=) c.871+65G= c.1058+65G= (n.1058+65G=) c.*4267+65G= (n.*4267+65G=) c.797+65G= (n.797+65G=) c.5-12472G= (n.5-12472G=) c.-43-1902G= (n.-43-1902G=) c.-98-26233G= (n.-98-26233G=) n.4620+65G= n.4661+65G= | |
17 | g.43076423C>G | CA2733692805 | BRCA1 | c.4481+65G>C (n.4481+65G>C) c.4484+65G>C (n.4484+65G>C) c.4358+65G>C (n.4358+65G>C) c.4478+65G>C (n.4478+65G>C) c.4406+65G>C (n.4406+65G>C) c.1172+65G>C (n.1172+65G>C) c.1034+65G>C (n.1034+65G>C) c.3596+65G>C (n.3596+65G>C) c.4361+65G>C (n.4361+65G>C) c.4550+65G>C (n.4550+65G>C) c.4343+65G>C (n.4343+65G>C) c.1046+65G>C (n.1046+65G>C) c.1091+65G>C (n.1091+65G>C) c.4547+65G>C (n.4547+65G>C) c.871+65G>C c.1058+65G>C (n.1058+65G>C) c.*4267+65G>C (n.*4267+65G>C) c.797+65G>C (n.797+65G>C) c.5-12472G>C (n.5-12472G>C) c.-43-1902G>C (n.-43-1902G>C) c.-98-26233G>C (n.-98-26233G>C) n.4620+65G>C n.4661+65G>C | dbSNP |
17 | g.43076423C>T | CA2260775406 | BRCA1 | c.4481+65G>A (n.4481+65G>A) c.4484+65G>A (n.4484+65G>A) c.4358+65G>A (n.4358+65G>A) c.4478+65G>A (n.4478+65G>A) c.4406+65G>A (n.4406+65G>A) c.1172+65G>A (n.1172+65G>A) c.1034+65G>A (n.1034+65G>A) c.3596+65G>A (n.3596+65G>A) c.4361+65G>A (n.4361+65G>A) c.4550+65G>A (n.4550+65G>A) c.4343+65G>A (n.4343+65G>A) c.1046+65G>A (n.1046+65G>A) c.1091+65G>A (n.1091+65G>A) c.4547+65G>A (n.4547+65G>A) c.871+65G>A c.1058+65G>A (n.1058+65G>A) c.*4267+65G>A (n.*4267+65G>A) c.797+65G>A (n.797+65G>A) c.5-12472G>A (n.5-12472G>A) c.-43-1902G>A (n.-43-1902G>A) c.-98-26233G>A (n.-98-26233G>A) n.4620+65G>A n.4661+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076425_43076428del | CA2638063381 | BRCA1 | c.4481+62_4481+65del (n.4481+62_4481+65del) c.4484+62_4484+65del (n.4484+62_4484+65del) c.4358+62_4358+65del (n.4358+62_4358+65del) c.4478+62_4478+65del (n.4478+62_4478+65del) c.4406+62_4406+65del (n.4406+62_4406+65del) c.1172+62_1172+65del (n.1172+62_1172+65del) c.1034+62_1034+65del (n.1034+62_1034+65del) c.3596+62_3596+65del (n.3596+62_3596+65del) c.4361+62_4361+65del (n.4361+62_4361+65del) c.4550+62_4550+65del (n.4550+62_4550+65del) c.4343+62_4343+65del (n.4343+62_4343+65del) c.1046+62_1046+65del (n.1046+62_1046+65del) c.1091+62_1091+65del (n.1091+62_1091+65del) c.4547+62_4547+65del (n.4547+62_4547+65del) c.871+62_871+65del c.1058+62_1058+65del (n.1058+62_1058+65del) c.*4267+62_*4267+65del (n.*4267+62_*4267+65del) c.797+62_797+65del (n.797+62_797+65del) c.5-12475_5-12472del (n.5-12475_5-12472del) c.-43-1905_-43-1902del (n.-43-1905_-43-1902del) c.-98-26236_-98-26233del (n.-98-26236_-98-26233del) n.4620+62_4620+65del n.4661+62_4661+65del | gnomAD v4 |
17 | g.43076424A= | CA2260775407 | BRCA1 | c.4481+64T= (n.4481+64T=) c.4484+64T= (n.4484+64T=) c.4358+64T= (n.4358+64T=) c.4478+64T= (n.4478+64T=) c.4406+64T= (n.4406+64T=) c.1172+64T= (n.1172+64T=) c.1034+64T= (n.1034+64T=) c.3596+64T= (n.3596+64T=) c.4361+64T= (n.4361+64T=) c.4550+64T= (n.4550+64T=) c.4343+64T= (n.4343+64T=) c.1046+64T= (n.1046+64T=) c.1091+64T= (n.1091+64T=) c.4547+64T= (n.4547+64T=) c.871+64T= c.1058+64T= (n.1058+64T=) c.*4267+64T= (n.*4267+64T=) c.797+64T= (n.797+64T=) c.5-12473T= (n.5-12473T=) c.-43-1903T= (n.-43-1903T=) c.-98-26234T= (n.-98-26234T=) n.4620+64T= n.4661+64T= | |
17 | g.43076424A>G | CA290833945 | BRCA1 | c.4481+64T>C (n.4481+64T>C) c.4484+64T>C (n.4484+64T>C) c.4358+64T>C (n.4358+64T>C) c.4478+64T>C (n.4478+64T>C) c.4406+64T>C (n.4406+64T>C) c.1172+64T>C (n.1172+64T>C) c.1034+64T>C (n.1034+64T>C) c.3596+64T>C (n.3596+64T>C) c.4361+64T>C (n.4361+64T>C) c.4550+64T>C (n.4550+64T>C) c.4343+64T>C (n.4343+64T>C) c.1046+64T>C (n.1046+64T>C) c.1091+64T>C (n.1091+64T>C) c.4547+64T>C (n.4547+64T>C) c.871+64T>C c.1058+64T>C (n.1058+64T>C) c.*4267+64T>C (n.*4267+64T>C) c.797+64T>C (n.797+64T>C) c.5-12473T>C (n.5-12473T>C) c.-43-1903T>C (n.-43-1903T>C) c.-98-26234T>C (n.-98-26234T>C) n.4620+64T>C n.4661+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076424A>T | CA2733647371 | BRCA1 | c.4481+64T>A (n.4481+64T>A) c.4484+64T>A (n.4484+64T>A) c.4358+64T>A (n.4358+64T>A) c.4478+64T>A (n.4478+64T>A) c.4406+64T>A (n.4406+64T>A) c.1172+64T>A (n.1172+64T>A) c.1034+64T>A (n.1034+64T>A) c.3596+64T>A (n.3596+64T>A) c.4361+64T>A (n.4361+64T>A) c.4550+64T>A (n.4550+64T>A) c.4343+64T>A (n.4343+64T>A) c.1046+64T>A (n.1046+64T>A) c.1091+64T>A (n.1091+64T>A) c.4547+64T>A (n.4547+64T>A) c.871+64T>A c.1058+64T>A (n.1058+64T>A) c.*4267+64T>A (n.*4267+64T>A) c.797+64T>A (n.797+64T>A) c.5-12473T>A (n.5-12473T>A) c.-43-1903T>A (n.-43-1903T>A) c.-98-26234T>A (n.-98-26234T>A) n.4620+64T>A n.4661+64T>A | dbSNP |
17 | g.43076426T>A | CA2733914238 | BRCA1 | c.4481+62A>T (n.4481+62A>T) c.4484+62A>T (n.4484+62A>T) c.4358+62A>T (n.4358+62A>T) c.4478+62A>T (n.4478+62A>T) c.4406+62A>T (n.4406+62A>T) c.1172+62A>T (n.1172+62A>T) c.1034+62A>T (n.1034+62A>T) c.3596+62A>T (n.3596+62A>T) c.4361+62A>T (n.4361+62A>T) c.4550+62A>T (n.4550+62A>T) c.4343+62A>T (n.4343+62A>T) c.1046+62A>T (n.1046+62A>T) c.1091+62A>T (n.1091+62A>T) c.4547+62A>T (n.4547+62A>T) c.871+62A>T c.1058+62A>T (n.1058+62A>T) c.*4267+62A>T (n.*4267+62A>T) c.797+62A>T (n.797+62A>T) c.5-12475A>T (n.5-12475A>T) c.-43-1905A>T (n.-43-1905A>T) c.-98-26236A>T (n.-98-26236A>T) n.4620+62A>T n.4661+62A>T | dbSNP |
17 | g.43076426T>G | CA2733914237 | BRCA1 | c.4481+62A>C (n.4481+62A>C) c.4484+62A>C (n.4484+62A>C) c.4358+62A>C (n.4358+62A>C) c.4478+62A>C (n.4478+62A>C) c.4406+62A>C (n.4406+62A>C) c.1172+62A>C (n.1172+62A>C) c.1034+62A>C (n.1034+62A>C) c.3596+62A>C (n.3596+62A>C) c.4361+62A>C (n.4361+62A>C) c.4550+62A>C (n.4550+62A>C) c.4343+62A>C (n.4343+62A>C) c.1046+62A>C (n.1046+62A>C) c.1091+62A>C (n.1091+62A>C) c.4547+62A>C (n.4547+62A>C) c.871+62A>C c.1058+62A>C (n.1058+62A>C) c.*4267+62A>C (n.*4267+62A>C) c.797+62A>C (n.797+62A>C) c.5-12475A>C (n.5-12475A>C) c.-43-1905A>C (n.-43-1905A>C) c.-98-26236A>C (n.-98-26236A>C) n.4620+62A>C n.4661+62A>C | dbSNP |
17 | g.43076427C>A | CA002874 | BRCA1 | c.4481+61G>T (n.4481+61G>T) c.4484+61G>T (n.4484+61G>T) c.4358+61G>T (n.4358+61G>T) c.4478+61G>T (n.4478+61G>T) c.4406+61G>T (n.4406+61G>T) c.1172+61G>T (n.1172+61G>T) c.1034+61G>T (n.1034+61G>T) c.3596+61G>T (n.3596+61G>T) c.4361+61G>T (n.4361+61G>T) c.4550+61G>T (n.4550+61G>T) c.4343+61G>T (n.4343+61G>T) c.1046+61G>T (n.1046+61G>T) c.1091+61G>T (n.1091+61G>T) c.4547+61G>T (n.4547+61G>T) c.871+61G>T c.1058+61G>T (n.1058+61G>T) c.*4267+61G>T (n.*4267+61G>T) c.797+61G>T (n.797+61G>T) c.5-12476G>T (n.5-12476G>T) c.-43-1906G>T (n.-43-1906G>T) c.-98-26237G>T (n.-98-26237G>T) n.4620+61G>T n.4661+61G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076427C= | CA2260775408 | BRCA1 | c.4481+61G= (n.4481+61G=) c.4484+61G= (n.4484+61G=) c.4358+61G= (n.4358+61G=) c.4478+61G= (n.4478+61G=) c.4406+61G= (n.4406+61G=) c.1172+61G= (n.1172+61G=) c.1034+61G= (n.1034+61G=) c.3596+61G= (n.3596+61G=) c.4361+61G= (n.4361+61G=) c.4550+61G= (n.4550+61G=) c.4343+61G= (n.4343+61G=) c.1046+61G= (n.1046+61G=) c.1091+61G= (n.1091+61G=) c.4547+61G= (n.4547+61G=) c.871+61G= c.1058+61G= (n.1058+61G=) c.*4267+61G= (n.*4267+61G=) c.797+61G= (n.797+61G=) c.5-12476G= (n.5-12476G=) c.-43-1906G= (n.-43-1906G=) c.-98-26237G= (n.-98-26237G=) n.4620+61G= n.4661+61G= | |
17 | g.43076427C>G | CA2260775409 | BRCA1 | c.4481+61G>C (n.4481+61G>C) c.4484+61G>C (n.4484+61G>C) c.4358+61G>C (n.4358+61G>C) c.4478+61G>C (n.4478+61G>C) c.4406+61G>C (n.4406+61G>C) c.1172+61G>C (n.1172+61G>C) c.1034+61G>C (n.1034+61G>C) c.3596+61G>C (n.3596+61G>C) c.4361+61G>C (n.4361+61G>C) c.4550+61G>C (n.4550+61G>C) c.4343+61G>C (n.4343+61G>C) c.1046+61G>C (n.1046+61G>C) c.1091+61G>C (n.1091+61G>C) c.4547+61G>C (n.4547+61G>C) c.871+61G>C c.1058+61G>C (n.1058+61G>C) c.*4267+61G>C (n.*4267+61G>C) c.797+61G>C (n.797+61G>C) c.5-12476G>C (n.5-12476G>C) c.-43-1906G>C (n.-43-1906G>C) c.-98-26237G>C (n.-98-26237G>C) n.4620+61G>C n.4661+61G>C | dbSNP |
17 | g.43076427C>T | CA2733641875 | BRCA1 | c.4481+61G>A (n.4481+61G>A) c.4484+61G>A (n.4484+61G>A) c.4358+61G>A (n.4358+61G>A) c.4478+61G>A (n.4478+61G>A) c.4406+61G>A (n.4406+61G>A) c.1172+61G>A (n.1172+61G>A) c.1034+61G>A (n.1034+61G>A) c.3596+61G>A (n.3596+61G>A) c.4361+61G>A (n.4361+61G>A) c.4550+61G>A (n.4550+61G>A) c.4343+61G>A (n.4343+61G>A) c.1046+61G>A (n.1046+61G>A) c.1091+61G>A (n.1091+61G>A) c.4547+61G>A (n.4547+61G>A) c.871+61G>A c.1058+61G>A (n.1058+61G>A) c.*4267+61G>A (n.*4267+61G>A) c.797+61G>A (n.797+61G>A) c.5-12476G>A (n.5-12476G>A) c.-43-1906G>A (n.-43-1906G>A) c.-98-26237G>A (n.-98-26237G>A) n.4620+61G>A n.4661+61G>A | dbSNP |
17 | g.43076428A>T | CA2733914240 | BRCA1 | c.4481+60T>A (n.4481+60T>A) c.4484+60T>A (n.4484+60T>A) c.4358+60T>A (n.4358+60T>A) c.4478+60T>A (n.4478+60T>A) c.4406+60T>A (n.4406+60T>A) c.1172+60T>A (n.1172+60T>A) c.1034+60T>A (n.1034+60T>A) c.3596+60T>A (n.3596+60T>A) c.4361+60T>A (n.4361+60T>A) c.4550+60T>A (n.4550+60T>A) c.4343+60T>A (n.4343+60T>A) c.1046+60T>A (n.1046+60T>A) c.1091+60T>A (n.1091+60T>A) c.4547+60T>A (n.4547+60T>A) c.871+60T>A c.1058+60T>A (n.1058+60T>A) c.*4267+60T>A (n.*4267+60T>A) c.797+60T>A (n.797+60T>A) c.5-12477T>A (n.5-12477T>A) c.-43-1907T>A (n.-43-1907T>A) c.-98-26238T>A (n.-98-26238T>A) n.4620+60T>A n.4661+60T>A | dbSNP |
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