Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
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17 | g.43076398G>A | CA2733913916 | BRCA1 | c.4481+90C>T (n.4481+90C>T) c.4484+90C>T (n.4484+90C>T) c.4358+90C>T (n.4358+90C>T) c.4478+90C>T (n.4478+90C>T) c.4406+90C>T (n.4406+90C>T) c.1172+90C>T (n.1172+90C>T) c.1034+90C>T (n.1034+90C>T) c.3596+90C>T (n.3596+90C>T) c.4361+90C>T (n.4361+90C>T) c.4550+90C>T (n.4550+90C>T) c.4343+90C>T (n.4343+90C>T) c.1046+90C>T (n.1046+90C>T) c.1091+90C>T (n.1091+90C>T) c.4547+90C>T (n.4547+90C>T) c.871+90C>T c.1058+90C>T (n.1058+90C>T) c.*4267+90C>T (n.*4267+90C>T) c.797+90C>T (n.797+90C>T) c.5-12447C>T (n.5-12447C>T) c.-43-1877C>T (n.-43-1877C>T) c.-98-26208C>T (n.-98-26208C>T) n.4620+90C>T n.4661+90C>T | dbSNP |
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17 | g.43076398G>T | CA2733913917 | BRCA1 | c.4481+90C>A (n.4481+90C>A) c.4484+90C>A (n.4484+90C>A) c.4358+90C>A (n.4358+90C>A) c.4478+90C>A (n.4478+90C>A) c.4406+90C>A (n.4406+90C>A) c.1172+90C>A (n.1172+90C>A) c.1034+90C>A (n.1034+90C>A) c.3596+90C>A (n.3596+90C>A) c.4361+90C>A (n.4361+90C>A) c.4550+90C>A (n.4550+90C>A) c.4343+90C>A (n.4343+90C>A) c.1046+90C>A (n.1046+90C>A) c.1091+90C>A (n.1091+90C>A) c.4547+90C>A (n.4547+90C>A) c.871+90C>A c.1058+90C>A (n.1058+90C>A) c.*4267+90C>A (n.*4267+90C>A) c.797+90C>A (n.797+90C>A) c.5-12447C>A (n.5-12447C>A) c.-43-1877C>A (n.-43-1877C>A) c.-98-26208C>A (n.-98-26208C>A) n.4620+90C>A n.4661+90C>A | dbSNP |
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17 | g.43076401A= | CA2260775396 | BRCA1 | c.4481+87T= (n.4481+87T=) c.4484+87T= (n.4484+87T=) c.4358+87T= (n.4358+87T=) c.4478+87T= (n.4478+87T=) c.4406+87T= (n.4406+87T=) c.1172+87T= (n.1172+87T=) c.1034+87T= (n.1034+87T=) c.3596+87T= (n.3596+87T=) c.4361+87T= (n.4361+87T=) c.4550+87T= (n.4550+87T=) c.4343+87T= (n.4343+87T=) c.1046+87T= (n.1046+87T=) c.1091+87T= (n.1091+87T=) c.4547+87T= (n.4547+87T=) c.871+87T= c.1058+87T= (n.1058+87T=) c.*4267+87T= (n.*4267+87T=) c.797+87T= (n.797+87T=) c.5-12450T= (n.5-12450T=) c.-43-1880T= (n.-43-1880T=) c.-98-26211T= (n.-98-26211T=) n.4620+87T= n.4661+87T= | |
17 | g.43076401A>T | CA2260775397 | BRCA1 | c.4481+87T>A (n.4481+87T>A) c.4484+87T>A (n.4484+87T>A) c.4358+87T>A (n.4358+87T>A) c.4478+87T>A (n.4478+87T>A) c.4406+87T>A (n.4406+87T>A) c.1172+87T>A (n.1172+87T>A) c.1034+87T>A (n.1034+87T>A) c.3596+87T>A (n.3596+87T>A) c.4361+87T>A (n.4361+87T>A) c.4550+87T>A (n.4550+87T>A) c.4343+87T>A (n.4343+87T>A) c.1046+87T>A (n.1046+87T>A) c.1091+87T>A (n.1091+87T>A) c.4547+87T>A (n.4547+87T>A) c.871+87T>A c.1058+87T>A (n.1058+87T>A) c.*4267+87T>A (n.*4267+87T>A) c.797+87T>A (n.797+87T>A) c.5-12450T>A (n.5-12450T>A) c.-43-1880T>A (n.-43-1880T>A) c.-98-26211T>A (n.-98-26211T>A) n.4620+87T>A n.4661+87T>A | dbSNP |
17 | g.43076402A= | CA2260775398 | BRCA1 | c.4481+86T= (n.4481+86T=) c.4484+86T= (n.4484+86T=) c.4358+86T= (n.4358+86T=) c.4478+86T= (n.4478+86T=) c.4406+86T= (n.4406+86T=) c.1172+86T= (n.1172+86T=) c.1034+86T= (n.1034+86T=) c.3596+86T= (n.3596+86T=) c.4361+86T= (n.4361+86T=) c.4550+86T= (n.4550+86T=) c.4343+86T= (n.4343+86T=) c.1046+86T= (n.1046+86T=) c.1091+86T= (n.1091+86T=) c.4547+86T= (n.4547+86T=) c.871+86T= c.1058+86T= (n.1058+86T=) c.*4267+86T= (n.*4267+86T=) c.797+86T= (n.797+86T=) c.5-12451T= (n.5-12451T=) c.-43-1881T= (n.-43-1881T=) c.-98-26212T= (n.-98-26212T=) n.4620+86T= n.4661+86T= | |
17 | g.43076402A>C | CA983877917 | BRCA1 | c.4481+86T>G (n.4481+86T>G) c.4484+86T>G (n.4484+86T>G) c.4358+86T>G (n.4358+86T>G) c.4478+86T>G (n.4478+86T>G) c.4406+86T>G (n.4406+86T>G) c.1172+86T>G (n.1172+86T>G) c.1034+86T>G (n.1034+86T>G) c.3596+86T>G (n.3596+86T>G) c.4361+86T>G (n.4361+86T>G) c.4550+86T>G (n.4550+86T>G) c.4343+86T>G (n.4343+86T>G) c.1046+86T>G (n.1046+86T>G) c.1091+86T>G (n.1091+86T>G) c.4547+86T>G (n.4547+86T>G) c.871+86T>G c.1058+86T>G (n.1058+86T>G) c.*4267+86T>G (n.*4267+86T>G) c.797+86T>G (n.797+86T>G) c.5-12451T>G (n.5-12451T>G) c.-43-1881T>G (n.-43-1881T>G) c.-98-26212T>G (n.-98-26212T>G) n.4620+86T>G n.4661+86T>G | dbSNP |
17 | g.43076404del | CA2733913922 | BRCA1 | c.4481+84del (n.4481+84del) c.4484+84del (n.4484+84del) c.4358+84del (n.4358+84del) c.4478+84del (n.4478+84del) c.4406+84del (n.4406+84del) c.1172+84del (n.1172+84del) c.1034+84del (n.1034+84del) c.3596+84del (n.3596+84del) c.4361+84del (n.4361+84del) c.4550+84del (n.4550+84del) c.4343+84del (n.4343+84del) c.1046+84del (n.1046+84del) c.1091+84del (n.1091+84del) c.4547+84del (n.4547+84del) c.871+84del c.1058+84del (n.1058+84del) c.*4267+84del (n.*4267+84del) c.797+84del (n.797+84del) c.5-12453del (n.5-12453del) c.-43-1883del (n.-43-1883del) c.-98-26214del (n.-98-26214del) n.4620+84del n.4661+84del | dbSNP |
17 | g.43076404G>A | CA2733913921 | BRCA1 | c.4481+84C>T (n.4481+84C>T) c.4484+84C>T (n.4484+84C>T) c.4358+84C>T (n.4358+84C>T) c.4478+84C>T (n.4478+84C>T) c.4406+84C>T (n.4406+84C>T) c.1172+84C>T (n.1172+84C>T) c.1034+84C>T (n.1034+84C>T) c.3596+84C>T (n.3596+84C>T) c.4361+84C>T (n.4361+84C>T) c.4550+84C>T (n.4550+84C>T) c.4343+84C>T (n.4343+84C>T) c.1046+84C>T (n.1046+84C>T) c.1091+84C>T (n.1091+84C>T) c.4547+84C>T (n.4547+84C>T) c.871+84C>T c.1058+84C>T (n.1058+84C>T) c.*4267+84C>T (n.*4267+84C>T) c.797+84C>T (n.797+84C>T) c.5-12453C>T (n.5-12453C>T) c.-43-1883C>T (n.-43-1883C>T) c.-98-26214C>T (n.-98-26214C>T) n.4620+84C>T n.4661+84C>T | dbSNP |
17 | g.43076405T>A | CA2576295922 | BRCA1 | c.4481+83A>T (n.4481+83A>T) c.4484+83A>T (n.4484+83A>T) c.4358+83A>T (n.4358+83A>T) c.4478+83A>T (n.4478+83A>T) c.4406+83A>T (n.4406+83A>T) c.1172+83A>T (n.1172+83A>T) c.1034+83A>T (n.1034+83A>T) c.3596+83A>T (n.3596+83A>T) c.4361+83A>T (n.4361+83A>T) c.4550+83A>T (n.4550+83A>T) c.4343+83A>T (n.4343+83A>T) c.1046+83A>T (n.1046+83A>T) c.1091+83A>T (n.1091+83A>T) c.4547+83A>T (n.4547+83A>T) c.871+83A>T c.1058+83A>T (n.1058+83A>T) c.*4267+83A>T (n.*4267+83A>T) c.797+83A>T (n.797+83A>T) c.5-12454A>T (n.5-12454A>T) c.-43-1884A>T (n.-43-1884A>T) c.-98-26215A>T (n.-98-26215A>T) n.4620+83A>T n.4661+83A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076405T>C | CA772175381 | BRCA1 | c.4481+83A>G (n.4481+83A>G) c.4484+83A>G (n.4484+83A>G) c.4358+83A>G (n.4358+83A>G) c.4478+83A>G (n.4478+83A>G) c.4406+83A>G (n.4406+83A>G) c.1172+83A>G (n.1172+83A>G) c.1034+83A>G (n.1034+83A>G) c.3596+83A>G (n.3596+83A>G) c.4361+83A>G (n.4361+83A>G) c.4550+83A>G (n.4550+83A>G) c.4343+83A>G (n.4343+83A>G) c.1046+83A>G (n.1046+83A>G) c.1091+83A>G (n.1091+83A>G) c.4547+83A>G (n.4547+83A>G) c.871+83A>G c.1058+83A>G (n.1058+83A>G) c.*4267+83A>G (n.*4267+83A>G) c.797+83A>G (n.797+83A>G) c.5-12454A>G (n.5-12454A>G) c.-43-1884A>G (n.-43-1884A>G) c.-98-26215A>G (n.-98-26215A>G) n.4620+83A>G n.4661+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43076406A>G | CA2733913926 | BRCA1 | c.4481+82T>C (n.4481+82T>C) c.4484+82T>C (n.4484+82T>C) c.4358+82T>C (n.4358+82T>C) c.4478+82T>C (n.4478+82T>C) c.4406+82T>C (n.4406+82T>C) c.1172+82T>C (n.1172+82T>C) c.1034+82T>C (n.1034+82T>C) c.3596+82T>C (n.3596+82T>C) c.4361+82T>C (n.4361+82T>C) c.4550+82T>C (n.4550+82T>C) c.4343+82T>C (n.4343+82T>C) c.1046+82T>C (n.1046+82T>C) c.1091+82T>C (n.1091+82T>C) c.4547+82T>C (n.4547+82T>C) c.871+82T>C c.1058+82T>C (n.1058+82T>C) c.*4267+82T>C (n.*4267+82T>C) c.797+82T>C (n.797+82T>C) c.5-12455T>C (n.5-12455T>C) c.-43-1885T>C (n.-43-1885T>C) c.-98-26216T>C (n.-98-26216T>C) n.4620+82T>C n.4661+82T>C | dbSNP |
17 | g.43076406A>T | CA2733913923 | BRCA1 | c.4481+82T>A (n.4481+82T>A) c.4484+82T>A (n.4484+82T>A) c.4358+82T>A (n.4358+82T>A) c.4478+82T>A (n.4478+82T>A) c.4406+82T>A (n.4406+82T>A) c.1172+82T>A (n.1172+82T>A) c.1034+82T>A (n.1034+82T>A) c.3596+82T>A (n.3596+82T>A) c.4361+82T>A (n.4361+82T>A) c.4550+82T>A (n.4550+82T>A) c.4343+82T>A (n.4343+82T>A) c.1046+82T>A (n.1046+82T>A) c.1091+82T>A (n.1091+82T>A) c.4547+82T>A (n.4547+82T>A) c.871+82T>A c.1058+82T>A (n.1058+82T>A) c.*4267+82T>A (n.*4267+82T>A) c.797+82T>A (n.797+82T>A) c.5-12455T>A (n.5-12455T>A) c.-43-1885T>A (n.-43-1885T>A) c.-98-26216T>A (n.-98-26216T>A) n.4620+82T>A n.4661+82T>A | dbSNP |
17 | g.43076407T>C | CA2576295923 | BRCA1 | c.4481+81A>G (n.4481+81A>G) c.4484+81A>G (n.4484+81A>G) c.4358+81A>G (n.4358+81A>G) c.4478+81A>G (n.4478+81A>G) c.4406+81A>G (n.4406+81A>G) c.1172+81A>G (n.1172+81A>G) c.1034+81A>G (n.1034+81A>G) c.3596+81A>G (n.3596+81A>G) c.4361+81A>G (n.4361+81A>G) c.4550+81A>G (n.4550+81A>G) c.4343+81A>G (n.4343+81A>G) c.1046+81A>G (n.1046+81A>G) c.1091+81A>G (n.1091+81A>G) c.4547+81A>G (n.4547+81A>G) c.871+81A>G c.1058+81A>G (n.1058+81A>G) c.*4267+81A>G (n.*4267+81A>G) c.797+81A>G (n.797+81A>G) c.5-12456A>G (n.5-12456A>G) c.-43-1886A>G (n.-43-1886A>G) c.-98-26217A>G (n.-98-26217A>G) n.4620+81A>G n.4661+81A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43076408G>A | CA2733914027 | BRCA1 | c.4481+80C>T (n.4481+80C>T) c.4484+80C>T (n.4484+80C>T) c.4358+80C>T (n.4358+80C>T) c.4478+80C>T (n.4478+80C>T) c.4406+80C>T (n.4406+80C>T) c.1172+80C>T (n.1172+80C>T) c.1034+80C>T (n.1034+80C>T) c.3596+80C>T (n.3596+80C>T) c.4361+80C>T (n.4361+80C>T) c.4550+80C>T (n.4550+80C>T) c.4343+80C>T (n.4343+80C>T) c.1046+80C>T (n.1046+80C>T) c.1091+80C>T (n.1091+80C>T) c.4547+80C>T (n.4547+80C>T) c.871+80C>T c.1058+80C>T (n.1058+80C>T) c.*4267+80C>T (n.*4267+80C>T) c.797+80C>T (n.797+80C>T) c.5-12457C>T (n.5-12457C>T) c.-43-1887C>T (n.-43-1887C>T) c.-98-26218C>T (n.-98-26218C>T) n.4620+80C>T n.4661+80C>T | dbSNP |
17 | g.43076408G>T | CA2638063372 | BRCA1 | c.4481+80C>A (n.4481+80C>A) c.4484+80C>A (n.4484+80C>A) c.4358+80C>A (n.4358+80C>A) c.4478+80C>A (n.4478+80C>A) c.4406+80C>A (n.4406+80C>A) c.1172+80C>A (n.1172+80C>A) c.1034+80C>A (n.1034+80C>A) c.3596+80C>A (n.3596+80C>A) c.4361+80C>A (n.4361+80C>A) c.4550+80C>A (n.4550+80C>A) c.4343+80C>A (n.4343+80C>A) c.1046+80C>A (n.1046+80C>A) c.1091+80C>A (n.1091+80C>A) c.4547+80C>A (n.4547+80C>A) c.871+80C>A c.1058+80C>A (n.1058+80C>A) c.*4267+80C>A (n.*4267+80C>A) c.797+80C>A (n.797+80C>A) c.5-12457C>A (n.5-12457C>A) c.-43-1887C>A (n.-43-1887C>A) c.-98-26218C>A (n.-98-26218C>A) n.4620+80C>A n.4661+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076409del | CA2733913949 | BRCA1 | c.4481+80del (n.4481+80del) c.4484+80del (n.4484+80del) c.4358+80del (n.4358+80del) c.4478+80del (n.4478+80del) c.4406+80del (n.4406+80del) c.1172+80del (n.1172+80del) c.1034+80del (n.1034+80del) c.3596+80del (n.3596+80del) c.4361+80del (n.4361+80del) c.4550+80del (n.4550+80del) c.4343+80del (n.4343+80del) c.1046+80del (n.1046+80del) c.1091+80del (n.1091+80del) c.4547+80del (n.4547+80del) c.871+80del c.1058+80del (n.1058+80del) c.*4267+80del (n.*4267+80del) c.797+80del (n.797+80del) c.5-12457del (n.5-12457del) c.-43-1887del (n.-43-1887del) c.-98-26218del (n.-98-26218del) n.4620+80del n.4661+80del | dbSNP |
17 | g.43076409G>A | CA2260775401 | BRCA1 | c.4481+79C>T (n.4481+79C>T) c.4484+79C>T (n.4484+79C>T) c.4358+79C>T (n.4358+79C>T) c.4478+79C>T (n.4478+79C>T) c.4406+79C>T (n.4406+79C>T) c.1172+79C>T (n.1172+79C>T) c.1034+79C>T (n.1034+79C>T) c.3596+79C>T (n.3596+79C>T) c.4361+79C>T (n.4361+79C>T) c.4550+79C>T (n.4550+79C>T) c.4343+79C>T (n.4343+79C>T) c.1046+79C>T (n.1046+79C>T) c.1091+79C>T (n.1091+79C>T) c.4547+79C>T (n.4547+79C>T) c.871+79C>T c.1058+79C>T (n.1058+79C>T) c.*4267+79C>T (n.*4267+79C>T) c.797+79C>T (n.797+79C>T) c.5-12458C>T (n.5-12458C>T) c.-43-1888C>T (n.-43-1888C>T) c.-98-26219C>T (n.-98-26219C>T) n.4620+79C>T n.4661+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076409G>C | CA2733692804 | BRCA1 | c.4481+79C>G (n.4481+79C>G) c.4484+79C>G (n.4484+79C>G) c.4358+79C>G (n.4358+79C>G) c.4478+79C>G (n.4478+79C>G) c.4406+79C>G (n.4406+79C>G) c.1172+79C>G (n.1172+79C>G) c.1034+79C>G (n.1034+79C>G) c.3596+79C>G (n.3596+79C>G) c.4361+79C>G (n.4361+79C>G) c.4550+79C>G (n.4550+79C>G) c.4343+79C>G (n.4343+79C>G) c.1046+79C>G (n.1046+79C>G) c.1091+79C>G (n.1091+79C>G) c.4547+79C>G (n.4547+79C>G) c.871+79C>G c.1058+79C>G (n.1058+79C>G) c.*4267+79C>G (n.*4267+79C>G) c.797+79C>G (n.797+79C>G) c.5-12458C>G (n.5-12458C>G) c.-43-1888C>G (n.-43-1888C>G) c.-98-26219C>G (n.-98-26219C>G) n.4620+79C>G n.4661+79C>G | dbSNP |
17 | g.43076409G= | CA2260775400 | BRCA1 | c.4481+79C= (n.4481+79C=) c.4484+79C= (n.4484+79C=) c.4358+79C= (n.4358+79C=) c.4478+79C= (n.4478+79C=) c.4406+79C= (n.4406+79C=) c.1172+79C= (n.1172+79C=) c.1034+79C= (n.1034+79C=) c.3596+79C= (n.3596+79C=) c.4361+79C= (n.4361+79C=) c.4550+79C= (n.4550+79C=) c.4343+79C= (n.4343+79C=) c.1046+79C= (n.1046+79C=) c.1091+79C= (n.1091+79C=) c.4547+79C= (n.4547+79C=) c.871+79C= c.1058+79C= (n.1058+79C=) c.*4267+79C= (n.*4267+79C=) c.797+79C= (n.797+79C=) c.5-12458C= (n.5-12458C=) c.-43-1888C= (n.-43-1888C=) c.-98-26219C= (n.-98-26219C=) n.4620+79C= n.4661+79C= | |
17 | g.43076409G>T | CA983877918 | BRCA1 | c.4481+79C>A (n.4481+79C>A) c.4484+79C>A (n.4484+79C>A) c.4358+79C>A (n.4358+79C>A) c.4478+79C>A (n.4478+79C>A) c.4406+79C>A (n.4406+79C>A) c.1172+79C>A (n.1172+79C>A) c.1034+79C>A (n.1034+79C>A) c.3596+79C>A (n.3596+79C>A) c.4361+79C>A (n.4361+79C>A) c.4550+79C>A (n.4550+79C>A) c.4343+79C>A (n.4343+79C>A) c.1046+79C>A (n.1046+79C>A) c.1091+79C>A (n.1091+79C>A) c.4547+79C>A (n.4547+79C>A) c.871+79C>A c.1058+79C>A (n.1058+79C>A) c.*4267+79C>A (n.*4267+79C>A) c.797+79C>A (n.797+79C>A) c.5-12458C>A (n.5-12458C>A) c.-43-1888C>A (n.-43-1888C>A) c.-98-26219C>A (n.-98-26219C>A) n.4620+79C>A n.4661+79C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076410T>G | CA2638063373 | BRCA1 | c.4481+78A>C (n.4481+78A>C) c.4484+78A>C (n.4484+78A>C) c.4358+78A>C (n.4358+78A>C) c.4478+78A>C (n.4478+78A>C) c.4406+78A>C (n.4406+78A>C) c.1172+78A>C (n.1172+78A>C) c.1034+78A>C (n.1034+78A>C) c.3596+78A>C (n.3596+78A>C) c.4361+78A>C (n.4361+78A>C) c.4550+78A>C (n.4550+78A>C) c.4343+78A>C (n.4343+78A>C) c.1046+78A>C (n.1046+78A>C) c.1091+78A>C (n.1091+78A>C) c.4547+78A>C (n.4547+78A>C) c.871+78A>C c.1058+78A>C (n.1058+78A>C) c.*4267+78A>C (n.*4267+78A>C) c.797+78A>C (n.797+78A>C) c.5-12459A>C (n.5-12459A>C) c.-43-1889A>C (n.-43-1889A>C) c.-98-26220A>C (n.-98-26220A>C) n.4620+78A>C n.4661+78A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076411G>C | CA290833935 | BRCA1 | c.4481+77C>G (n.4481+77C>G) c.4484+77C>G (n.4484+77C>G) c.4358+77C>G (n.4358+77C>G) c.4478+77C>G (n.4478+77C>G) c.4406+77C>G (n.4406+77C>G) c.1172+77C>G (n.1172+77C>G) c.1034+77C>G (n.1034+77C>G) c.3596+77C>G (n.3596+77C>G) c.4361+77C>G (n.4361+77C>G) c.4550+77C>G (n.4550+77C>G) c.4343+77C>G (n.4343+77C>G) c.1046+77C>G (n.1046+77C>G) c.1091+77C>G (n.1091+77C>G) c.4547+77C>G (n.4547+77C>G) c.871+77C>G c.1058+77C>G (n.1058+77C>G) c.*4267+77C>G (n.*4267+77C>G) c.797+77C>G (n.797+77C>G) c.5-12460C>G (n.5-12460C>G) c.-43-1890C>G (n.-43-1890C>G) c.-98-26221C>G (n.-98-26221C>G) n.4620+77C>G n.4661+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076411G>T | CA2638063374 | BRCA1 | c.4481+77C>A (n.4481+77C>A) c.4484+77C>A (n.4484+77C>A) c.4358+77C>A (n.4358+77C>A) c.4478+77C>A (n.4478+77C>A) c.4406+77C>A (n.4406+77C>A) c.1172+77C>A (n.1172+77C>A) c.1034+77C>A (n.1034+77C>A) c.3596+77C>A (n.3596+77C>A) c.4361+77C>A (n.4361+77C>A) c.4550+77C>A (n.4550+77C>A) c.4343+77C>A (n.4343+77C>A) c.1046+77C>A (n.1046+77C>A) c.1091+77C>A (n.1091+77C>A) c.4547+77C>A (n.4547+77C>A) c.871+77C>A c.1058+77C>A (n.1058+77C>A) c.*4267+77C>A (n.*4267+77C>A) c.797+77C>A (n.797+77C>A) c.5-12460C>A (n.5-12460C>A) c.-43-1890C>A (n.-43-1890C>A) c.-98-26221C>A (n.-98-26221C>A) n.4620+77C>A n.4661+77C>A | gnomAD v4 |
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