Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43075943_43080892del | CA16609626 | BRCA1 | c.4357+1514_4481+547del c.4357+1514_4484+547del c.4231+1514_4358+547del c.4351+1514_4478+547del c.4279+1514_4406+547del c.1045+1514_1172+547del c.907+1514_1034+547del c.3469+1514_3596+547del c.4234+1514_4361+547del c.4358-1491_4550+547del c.4216+1514_4343+547del c.922+1514_1046+547del c.967+1514_1091+547del c.4358-1491_4547+547del c.679-1491_871+547del c.931+1514_1058+547del c.*4140+1514_*4267+547del c.1048+1514_1172+547del c.670+1514_797+547del c.5-16939_5-11990del (n.5-16939_5-11990del) c.-43-6369_-43-1420del (n.-43-6369_-43-1420del) c.-98-30700_-98-25751del (n.-98-30700_-98-25751del) n.4493+1514_4620+547del n.4534+1514_4661+547del | ClinVar |
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17 | g.43076325del | CA772175342 | BRCA1 | c.4481+168del (n.4481+168del) c.4484+168del (n.4484+168del) c.4358+168del (n.4358+168del) c.4478+168del (n.4478+168del) c.4406+168del (n.4406+168del) c.1172+168del (n.1172+168del) c.1034+168del (n.1034+168del) c.3596+168del (n.3596+168del) c.4361+168del (n.4361+168del) c.4550+168del (n.4550+168del) c.4343+168del (n.4343+168del) c.1046+168del (n.1046+168del) c.1091+168del (n.1091+168del) c.4547+168del (n.4547+168del) c.871+168del c.1058+168del (n.1058+168del) c.*4267+168del (n.*4267+168del) c.797+168del (n.797+168del) c.5-12369del (n.5-12369del) c.-43-1799del (n.-43-1799del) c.-98-26130del (n.-98-26130del) n.4620+168del n.4661+168del | dbSNP |
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17 | g.43076326C>A | CA2260775368 | BRCA1 | c.4481+162G>T (n.4481+162G>T) c.4484+162G>T (n.4484+162G>T) c.4358+162G>T (n.4358+162G>T) c.4478+162G>T (n.4478+162G>T) c.4406+162G>T (n.4406+162G>T) c.1172+162G>T (n.1172+162G>T) c.1034+162G>T (n.1034+162G>T) c.3596+162G>T (n.3596+162G>T) c.4361+162G>T (n.4361+162G>T) c.4550+162G>T (n.4550+162G>T) c.4343+162G>T (n.4343+162G>T) c.1046+162G>T (n.1046+162G>T) c.1091+162G>T (n.1091+162G>T) c.4547+162G>T (n.4547+162G>T) c.871+162G>T c.1058+162G>T (n.1058+162G>T) c.*4267+162G>T (n.*4267+162G>T) c.797+162G>T (n.797+162G>T) c.5-12375G>T (n.5-12375G>T) c.-43-1805G>T (n.-43-1805G>T) c.-98-26136G>T (n.-98-26136G>T) n.4620+162G>T n.4661+162G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076327C= | CA2260775369 | BRCA1 | c.4481+161G= (n.4481+161G=) c.4484+161G= (n.4484+161G=) c.4358+161G= (n.4358+161G=) c.4478+161G= (n.4478+161G=) c.4406+161G= (n.4406+161G=) c.1172+161G= (n.1172+161G=) c.1034+161G= (n.1034+161G=) c.3596+161G= (n.3596+161G=) c.4361+161G= (n.4361+161G=) c.4550+161G= (n.4550+161G=) c.4343+161G= (n.4343+161G=) c.1046+161G= (n.1046+161G=) c.1091+161G= (n.1091+161G=) c.4547+161G= (n.4547+161G=) c.871+161G= c.1058+161G= (n.1058+161G=) c.*4267+161G= (n.*4267+161G=) c.797+161G= (n.797+161G=) c.5-12376G= (n.5-12376G=) c.-43-1806G= (n.-43-1806G=) c.-98-26137G= (n.-98-26137G=) n.4620+161G= n.4661+161G= | |
17 | g.43076327C>T | CA2260775370 | BRCA1 | c.4481+161G>A (n.4481+161G>A) c.4484+161G>A (n.4484+161G>A) c.4358+161G>A (n.4358+161G>A) c.4478+161G>A (n.4478+161G>A) c.4406+161G>A (n.4406+161G>A) c.1172+161G>A (n.1172+161G>A) c.1034+161G>A (n.1034+161G>A) c.3596+161G>A (n.3596+161G>A) c.4361+161G>A (n.4361+161G>A) c.4550+161G>A (n.4550+161G>A) c.4343+161G>A (n.4343+161G>A) c.1046+161G>A (n.1046+161G>A) c.1091+161G>A (n.1091+161G>A) c.4547+161G>A (n.4547+161G>A) c.871+161G>A c.1058+161G>A (n.1058+161G>A) c.*4267+161G>A (n.*4267+161G>A) c.797+161G>A (n.797+161G>A) c.5-12376G>A (n.5-12376G>A) c.-43-1806G>A (n.-43-1806G>A) c.-98-26137G>A (n.-98-26137G>A) n.4620+161G>A n.4661+161G>A | dbSNP |
17 | g.43076328T>C | CA290833890 | BRCA1 | c.4481+160A>G (n.4481+160A>G) c.4484+160A>G (n.4484+160A>G) c.4358+160A>G (n.4358+160A>G) c.4478+160A>G (n.4478+160A>G) c.4406+160A>G (n.4406+160A>G) c.1172+160A>G (n.1172+160A>G) c.1034+160A>G (n.1034+160A>G) c.3596+160A>G (n.3596+160A>G) c.4361+160A>G (n.4361+160A>G) c.4550+160A>G (n.4550+160A>G) c.4343+160A>G (n.4343+160A>G) c.1046+160A>G (n.1046+160A>G) c.1091+160A>G (n.1091+160A>G) c.4547+160A>G (n.4547+160A>G) c.871+160A>G c.1058+160A>G (n.1058+160A>G) c.*4267+160A>G (n.*4267+160A>G) c.797+160A>G (n.797+160A>G) c.5-12377A>G (n.5-12377A>G) c.-43-1807A>G (n.-43-1807A>G) c.-98-26138A>G (n.-98-26138A>G) n.4620+160A>G n.4661+160A>G | dbSNP |
17 | g.43076328T= | CA2260775371 | BRCA1 | c.4481+160A= (n.4481+160A=) c.4484+160A= (n.4484+160A=) c.4358+160A= (n.4358+160A=) c.4478+160A= (n.4478+160A=) c.4406+160A= (n.4406+160A=) c.1172+160A= (n.1172+160A=) c.1034+160A= (n.1034+160A=) c.3596+160A= (n.3596+160A=) c.4361+160A= (n.4361+160A=) c.4550+160A= (n.4550+160A=) c.4343+160A= (n.4343+160A=) c.1046+160A= (n.1046+160A=) c.1091+160A= (n.1091+160A=) c.4547+160A= (n.4547+160A=) c.871+160A= c.1058+160A= (n.1058+160A=) c.*4267+160A= (n.*4267+160A=) c.797+160A= (n.797+160A=) c.5-12377A= (n.5-12377A=) c.-43-1807A= (n.-43-1807A=) c.-98-26138A= (n.-98-26138A=) n.4620+160A= n.4661+160A= | |
17 | g.43076331A= | CA2260775372 | BRCA1 | c.4481+157T= (n.4481+157T=) c.4484+157T= (n.4484+157T=) c.4358+157T= (n.4358+157T=) c.4478+157T= (n.4478+157T=) c.4406+157T= (n.4406+157T=) c.1172+157T= (n.1172+157T=) c.1034+157T= (n.1034+157T=) c.3596+157T= (n.3596+157T=) c.4361+157T= (n.4361+157T=) c.4550+157T= (n.4550+157T=) c.4343+157T= (n.4343+157T=) c.1046+157T= (n.1046+157T=) c.1091+157T= (n.1091+157T=) c.4547+157T= (n.4547+157T=) c.871+157T= c.1058+157T= (n.1058+157T=) c.*4267+157T= (n.*4267+157T=) c.797+157T= (n.797+157T=) c.5-12380T= (n.5-12380T=) c.-43-1810T= (n.-43-1810T=) c.-98-26141T= (n.-98-26141T=) n.4620+157T= n.4661+157T= | |
17 | g.43076331A>G | CA2260775373 | BRCA1 | c.4481+157T>C (n.4481+157T>C) c.4484+157T>C (n.4484+157T>C) c.4358+157T>C (n.4358+157T>C) c.4478+157T>C (n.4478+157T>C) c.4406+157T>C (n.4406+157T>C) c.1172+157T>C (n.1172+157T>C) c.1034+157T>C (n.1034+157T>C) c.3596+157T>C (n.3596+157T>C) c.4361+157T>C (n.4361+157T>C) c.4550+157T>C (n.4550+157T>C) c.4343+157T>C (n.4343+157T>C) c.1046+157T>C (n.1046+157T>C) c.1091+157T>C (n.1091+157T>C) c.4547+157T>C (n.4547+157T>C) c.871+157T>C c.1058+157T>C (n.1058+157T>C) c.*4267+157T>C (n.*4267+157T>C) c.797+157T>C (n.797+157T>C) c.5-12380T>C (n.5-12380T>C) c.-43-1810T>C (n.-43-1810T>C) c.-98-26141T>C (n.-98-26141T>C) n.4620+157T>C n.4661+157T>C | dbSNP |
17 | g.43076332T>C | CA290833895 | BRCA1 | c.4481+156A>G (n.4481+156A>G) c.4484+156A>G (n.4484+156A>G) c.4358+156A>G (n.4358+156A>G) c.4478+156A>G (n.4478+156A>G) c.4406+156A>G (n.4406+156A>G) c.1172+156A>G (n.1172+156A>G) c.1034+156A>G (n.1034+156A>G) c.3596+156A>G (n.3596+156A>G) c.4361+156A>G (n.4361+156A>G) c.4550+156A>G (n.4550+156A>G) c.4343+156A>G (n.4343+156A>G) c.1046+156A>G (n.1046+156A>G) c.1091+156A>G (n.1091+156A>G) c.4547+156A>G (n.4547+156A>G) c.871+156A>G c.1058+156A>G (n.1058+156A>G) c.*4267+156A>G (n.*4267+156A>G) c.797+156A>G (n.797+156A>G) c.5-12381A>G (n.5-12381A>G) c.-43-1811A>G (n.-43-1811A>G) c.-98-26142A>G (n.-98-26142A>G) n.4620+156A>G n.4661+156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076332T= | CA2260775374 | BRCA1 | c.4481+156A= (n.4481+156A=) c.4484+156A= (n.4484+156A=) c.4358+156A= (n.4358+156A=) c.4478+156A= (n.4478+156A=) c.4406+156A= (n.4406+156A=) c.1172+156A= (n.1172+156A=) c.1034+156A= (n.1034+156A=) c.3596+156A= (n.3596+156A=) c.4361+156A= (n.4361+156A=) c.4550+156A= (n.4550+156A=) c.4343+156A= (n.4343+156A=) c.1046+156A= (n.1046+156A=) c.1091+156A= (n.1091+156A=) c.4547+156A= (n.4547+156A=) c.871+156A= c.1058+156A= (n.1058+156A=) c.*4267+156A= (n.*4267+156A=) c.797+156A= (n.797+156A=) c.5-12381A= (n.5-12381A=) c.-43-1811A= (n.-43-1811A=) c.-98-26142A= (n.-98-26142A=) n.4620+156A= n.4661+156A= | |
17 | g.43076335G>A | CA626083518 | BRCA1 | c.4481+153C>T (n.4481+153C>T) c.4484+153C>T (n.4484+153C>T) c.4358+153C>T (n.4358+153C>T) c.4478+153C>T (n.4478+153C>T) c.4406+153C>T (n.4406+153C>T) c.1172+153C>T (n.1172+153C>T) c.1034+153C>T (n.1034+153C>T) c.3596+153C>T (n.3596+153C>T) c.4361+153C>T (n.4361+153C>T) c.4550+153C>T (n.4550+153C>T) c.4343+153C>T (n.4343+153C>T) c.1046+153C>T (n.1046+153C>T) c.1091+153C>T (n.1091+153C>T) c.4547+153C>T (n.4547+153C>T) c.871+153C>T c.1058+153C>T (n.1058+153C>T) c.*4267+153C>T (n.*4267+153C>T) c.797+153C>T (n.797+153C>T) c.5-12384C>T (n.5-12384C>T) c.-43-1814C>T (n.-43-1814C>T) c.-98-26145C>T (n.-98-26145C>T) n.4620+153C>T n.4661+153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43076335G= | CA2260775375 | BRCA1 | c.4481+153C= (n.4481+153C=) c.4484+153C= (n.4484+153C=) c.4358+153C= (n.4358+153C=) c.4478+153C= (n.4478+153C=) c.4406+153C= (n.4406+153C=) c.1172+153C= (n.1172+153C=) c.1034+153C= (n.1034+153C=) c.3596+153C= (n.3596+153C=) c.4361+153C= (n.4361+153C=) c.4550+153C= (n.4550+153C=) c.4343+153C= (n.4343+153C=) c.1046+153C= (n.1046+153C=) c.1091+153C= (n.1091+153C=) c.4547+153C= (n.4547+153C=) c.871+153C= c.1058+153C= (n.1058+153C=) c.*4267+153C= (n.*4267+153C=) c.797+153C= (n.797+153C=) c.5-12384C= (n.5-12384C=) c.-43-1814C= (n.-43-1814C=) c.-98-26145C= (n.-98-26145C=) n.4620+153C= n.4661+153C= | |
17 | g.43076337T>C | CA772175346 | BRCA1 | c.4481+151A>G (n.4481+151A>G) c.4484+151A>G (n.4484+151A>G) c.4358+151A>G (n.4358+151A>G) c.4478+151A>G (n.4478+151A>G) c.4406+151A>G (n.4406+151A>G) c.1172+151A>G (n.1172+151A>G) c.1034+151A>G (n.1034+151A>G) c.3596+151A>G (n.3596+151A>G) c.4361+151A>G (n.4361+151A>G) c.4550+151A>G (n.4550+151A>G) c.4343+151A>G (n.4343+151A>G) c.1046+151A>G (n.1046+151A>G) c.1091+151A>G (n.1091+151A>G) c.4547+151A>G (n.4547+151A>G) c.871+151A>G c.1058+151A>G (n.1058+151A>G) c.*4267+151A>G (n.*4267+151A>G) c.797+151A>G (n.797+151A>G) c.5-12386A>G (n.5-12386A>G) c.-43-1816A>G (n.-43-1816A>G) c.-98-26147A>G (n.-98-26147A>G) n.4620+151A>G n.4661+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076337T= | CA2260775376 | BRCA1 | c.4481+151A= (n.4481+151A=) c.4484+151A= (n.4484+151A=) c.4358+151A= (n.4358+151A=) c.4478+151A= (n.4478+151A=) c.4406+151A= (n.4406+151A=) c.1172+151A= (n.1172+151A=) c.1034+151A= (n.1034+151A=) c.3596+151A= (n.3596+151A=) c.4361+151A= (n.4361+151A=) c.4550+151A= (n.4550+151A=) c.4343+151A= (n.4343+151A=) c.1046+151A= (n.1046+151A=) c.1091+151A= (n.1091+151A=) c.4547+151A= (n.4547+151A=) c.871+151A= c.1058+151A= (n.1058+151A=) c.*4267+151A= (n.*4267+151A=) c.797+151A= (n.797+151A=) c.5-12386A= (n.5-12386A=) c.-43-1816A= (n.-43-1816A=) c.-98-26147A= (n.-98-26147A=) n.4620+151A= n.4661+151A= | |
17 | g.43076339A>T | CA2638063332 | BRCA1 | c.4481+149T>A (n.4481+149T>A) c.4484+149T>A (n.4484+149T>A) c.4358+149T>A (n.4358+149T>A) c.4478+149T>A (n.4478+149T>A) c.4406+149T>A (n.4406+149T>A) c.1172+149T>A (n.1172+149T>A) c.1034+149T>A (n.1034+149T>A) c.3596+149T>A (n.3596+149T>A) c.4361+149T>A (n.4361+149T>A) c.4550+149T>A (n.4550+149T>A) c.4343+149T>A (n.4343+149T>A) c.1046+149T>A (n.1046+149T>A) c.1091+149T>A (n.1091+149T>A) c.4547+149T>A (n.4547+149T>A) c.871+149T>A c.1058+149T>A (n.1058+149T>A) c.*4267+149T>A (n.*4267+149T>A) c.797+149T>A (n.797+149T>A) c.5-12388T>A (n.5-12388T>A) c.-43-1818T>A (n.-43-1818T>A) c.-98-26149T>A (n.-98-26149T>A) n.4620+149T>A n.4661+149T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43076342C>A | CA2638063334 | BRCA1 | c.4481+146G>T (n.4481+146G>T) c.4484+146G>T (n.4484+146G>T) c.4358+146G>T (n.4358+146G>T) c.4478+146G>T (n.4478+146G>T) c.4406+146G>T (n.4406+146G>T) c.1172+146G>T (n.1172+146G>T) c.1034+146G>T (n.1034+146G>T) c.3596+146G>T (n.3596+146G>T) c.4361+146G>T (n.4361+146G>T) c.4550+146G>T (n.4550+146G>T) c.4343+146G>T (n.4343+146G>T) c.1046+146G>T (n.1046+146G>T) c.1091+146G>T (n.1091+146G>T) c.4547+146G>T (n.4547+146G>T) c.871+146G>T c.1058+146G>T (n.1058+146G>T) c.*4267+146G>T (n.*4267+146G>T) c.797+146G>T (n.797+146G>T) c.5-12391G>T (n.5-12391G>T) c.-43-1821G>T (n.-43-1821G>T) c.-98-26152G>T (n.-98-26152G>T) n.4620+146G>T n.4661+146G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43076347G>T | CA290833899 | BRCA1 | c.4481+141C>A (n.4481+141C>A) c.4484+141C>A (n.4484+141C>A) c.4358+141C>A (n.4358+141C>A) c.4478+141C>A (n.4478+141C>A) c.4406+141C>A (n.4406+141C>A) c.1172+141C>A (n.1172+141C>A) c.1034+141C>A (n.1034+141C>A) c.3596+141C>A (n.3596+141C>A) c.4361+141C>A (n.4361+141C>A) c.4550+141C>A (n.4550+141C>A) c.4343+141C>A (n.4343+141C>A) c.1046+141C>A (n.1046+141C>A) c.1091+141C>A (n.1091+141C>A) c.4547+141C>A (n.4547+141C>A) c.871+141C>A c.1058+141C>A (n.1058+141C>A) c.*4267+141C>A (n.*4267+141C>A) c.797+141C>A (n.797+141C>A) c.5-12396C>A (n.5-12396C>A) c.-43-1826C>A (n.-43-1826C>A) c.-98-26157C>A (n.-98-26157C>A) n.4620+141C>A n.4661+141C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076357A>G | CA2638063342 | BRCA1 | c.4481+131T>C (n.4481+131T>C) c.4484+131T>C (n.4484+131T>C) c.4358+131T>C (n.4358+131T>C) c.4478+131T>C (n.4478+131T>C) c.4406+131T>C (n.4406+131T>C) c.1172+131T>C (n.1172+131T>C) c.1034+131T>C (n.1034+131T>C) c.3596+131T>C (n.3596+131T>C) c.4361+131T>C (n.4361+131T>C) c.4550+131T>C (n.4550+131T>C) c.4343+131T>C (n.4343+131T>C) c.1046+131T>C (n.1046+131T>C) c.1091+131T>C (n.1091+131T>C) c.4547+131T>C (n.4547+131T>C) c.871+131T>C c.1058+131T>C (n.1058+131T>C) c.*4267+131T>C (n.*4267+131T>C) c.797+131T>C (n.797+131T>C) c.5-12406T>C (n.5-12406T>C) c.-43-1836T>C (n.-43-1836T>C) c.-98-26167T>C (n.-98-26167T>C) n.4620+131T>C n.4661+131T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076357A>T | CA2638063343 | BRCA1 | c.4481+131T>A (n.4481+131T>A) c.4484+131T>A (n.4484+131T>A) c.4358+131T>A (n.4358+131T>A) c.4478+131T>A (n.4478+131T>A) c.4406+131T>A (n.4406+131T>A) c.1172+131T>A (n.1172+131T>A) c.1034+131T>A (n.1034+131T>A) c.3596+131T>A (n.3596+131T>A) c.4361+131T>A (n.4361+131T>A) c.4550+131T>A (n.4550+131T>A) c.4343+131T>A (n.4343+131T>A) c.1046+131T>A (n.1046+131T>A) c.1091+131T>A (n.1091+131T>A) c.4547+131T>A (n.4547+131T>A) c.871+131T>A c.1058+131T>A (n.1058+131T>A) c.*4267+131T>A (n.*4267+131T>A) c.797+131T>A (n.797+131T>A) c.5-12406T>A (n.5-12406T>A) c.-43-1836T>A (n.-43-1836T>A) c.-98-26167T>A (n.-98-26167T>A) n.4620+131T>A n.4661+131T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076358G>T | CA2638063344 | BRCA1 | c.4481+130C>A (n.4481+130C>A) c.4484+130C>A (n.4484+130C>A) c.4358+130C>A (n.4358+130C>A) c.4478+130C>A (n.4478+130C>A) c.4406+130C>A (n.4406+130C>A) c.1172+130C>A (n.1172+130C>A) c.1034+130C>A (n.1034+130C>A) c.3596+130C>A (n.3596+130C>A) c.4361+130C>A (n.4361+130C>A) c.4550+130C>A (n.4550+130C>A) c.4343+130C>A (n.4343+130C>A) c.1046+130C>A (n.1046+130C>A) c.1091+130C>A (n.1091+130C>A) c.4547+130C>A (n.4547+130C>A) c.871+130C>A c.1058+130C>A (n.1058+130C>A) c.*4267+130C>A (n.*4267+130C>A) c.797+130C>A (n.797+130C>A) c.5-12407C>A (n.5-12407C>A) c.-43-1837C>A (n.-43-1837C>A) c.-98-26168C>A (n.-98-26168C>A) n.4620+130C>A n.4661+130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076359A>G | CA2638063345 | BRCA1 | c.4481+129T>C (n.4481+129T>C) c.4484+129T>C (n.4484+129T>C) c.4358+129T>C (n.4358+129T>C) c.4478+129T>C (n.4478+129T>C) c.4406+129T>C (n.4406+129T>C) c.1172+129T>C (n.1172+129T>C) c.1034+129T>C (n.1034+129T>C) c.3596+129T>C (n.3596+129T>C) c.4361+129T>C (n.4361+129T>C) c.4550+129T>C (n.4550+129T>C) c.4343+129T>C (n.4343+129T>C) c.1046+129T>C (n.1046+129T>C) c.1091+129T>C (n.1091+129T>C) c.4547+129T>C (n.4547+129T>C) c.871+129T>C c.1058+129T>C (n.1058+129T>C) c.*4267+129T>C (n.*4267+129T>C) c.797+129T>C (n.797+129T>C) c.5-12408T>C (n.5-12408T>C) c.-43-1838T>C (n.-43-1838T>C) c.-98-26169T>C (n.-98-26169T>C) n.4620+129T>C n.4661+129T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076360G>A | CA2260775379 | BRCA1 | c.4481+128C>T (n.4481+128C>T) c.4484+128C>T (n.4484+128C>T) c.4358+128C>T (n.4358+128C>T) c.4478+128C>T (n.4478+128C>T) c.4406+128C>T (n.4406+128C>T) c.1172+128C>T (n.1172+128C>T) c.1034+128C>T (n.1034+128C>T) c.3596+128C>T (n.3596+128C>T) c.4361+128C>T (n.4361+128C>T) c.4550+128C>T (n.4550+128C>T) c.4343+128C>T (n.4343+128C>T) c.1046+128C>T (n.1046+128C>T) c.1091+128C>T (n.1091+128C>T) c.4547+128C>T (n.4547+128C>T) c.871+128C>T c.1058+128C>T (n.1058+128C>T) c.*4267+128C>T (n.*4267+128C>T) c.797+128C>T (n.797+128C>T) c.5-12409C>T (n.5-12409C>T) c.-43-1839C>T (n.-43-1839C>T) c.-98-26170C>T (n.-98-26170C>T) n.4620+128C>T n.4661+128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43076360G>C | CA656361297 | BRCA1 | c.4481+128C>G (n.4481+128C>G) c.4484+128C>G (n.4484+128C>G) c.4358+128C>G (n.4358+128C>G) c.4478+128C>G (n.4478+128C>G) c.4406+128C>G (n.4406+128C>G) c.1172+128C>G (n.1172+128C>G) c.1034+128C>G (n.1034+128C>G) c.3596+128C>G (n.3596+128C>G) c.4361+128C>G (n.4361+128C>G) c.4550+128C>G (n.4550+128C>G) c.4343+128C>G (n.4343+128C>G) c.1046+128C>G (n.1046+128C>G) c.1091+128C>G (n.1091+128C>G) c.4547+128C>G (n.4547+128C>G) c.871+128C>G c.1058+128C>G (n.1058+128C>G) c.*4267+128C>G (n.*4267+128C>G) c.797+128C>G (n.797+128C>G) c.5-12409C>G (n.5-12409C>G) c.-43-1839C>G (n.-43-1839C>G) c.-98-26170C>G (n.-98-26170C>G) n.4620+128C>G n.4661+128C>G | COSMIC |
17 | g.43076360G= | CA2260775378 | BRCA1 | c.4481+128C= (n.4481+128C=) c.4484+128C= (n.4484+128C=) c.4358+128C= (n.4358+128C=) c.4478+128C= (n.4478+128C=) c.4406+128C= (n.4406+128C=) c.1172+128C= (n.1172+128C=) c.1034+128C= (n.1034+128C=) c.3596+128C= (n.3596+128C=) c.4361+128C= (n.4361+128C=) c.4550+128C= (n.4550+128C=) c.4343+128C= (n.4343+128C=) c.1046+128C= (n.1046+128C=) c.1091+128C= (n.1091+128C=) c.4547+128C= (n.4547+128C=) c.871+128C= c.1058+128C= (n.1058+128C=) c.*4267+128C= (n.*4267+128C=) c.797+128C= (n.797+128C=) c.5-12409C= (n.5-12409C=) c.-43-1839C= (n.-43-1839C=) c.-98-26170C= (n.-98-26170C=) n.4620+128C= n.4661+128C= | |
17 | g.43076360G>T | CA2638063346 | BRCA1 | c.4481+128C>A (n.4481+128C>A) c.4484+128C>A (n.4484+128C>A) c.4358+128C>A (n.4358+128C>A) c.4478+128C>A (n.4478+128C>A) c.4406+128C>A (n.4406+128C>A) c.1172+128C>A (n.1172+128C>A) c.1034+128C>A (n.1034+128C>A) c.3596+128C>A (n.3596+128C>A) c.4361+128C>A (n.4361+128C>A) c.4550+128C>A (n.4550+128C>A) c.4343+128C>A (n.4343+128C>A) c.1046+128C>A (n.1046+128C>A) c.1091+128C>A (n.1091+128C>A) c.4547+128C>A (n.4547+128C>A) c.871+128C>A c.1058+128C>A (n.1058+128C>A) c.*4267+128C>A (n.*4267+128C>A) c.797+128C>A (n.797+128C>A) c.5-12409C>A (n.5-12409C>A) c.-43-1839C>A (n.-43-1839C>A) c.-98-26170C>A (n.-98-26170C>A) n.4620+128C>A n.4661+128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43076361C= | CA2260775380 | BRCA1 | c.4481+127G= (n.4481+127G=) c.4484+127G= (n.4484+127G=) c.4358+127G= (n.4358+127G=) c.4478+127G= (n.4478+127G=) c.4406+127G= (n.4406+127G=) c.1172+127G= (n.1172+127G=) c.1034+127G= (n.1034+127G=) c.3596+127G= (n.3596+127G=) c.4361+127G= (n.4361+127G=) c.4550+127G= (n.4550+127G=) c.4343+127G= (n.4343+127G=) c.1046+127G= (n.1046+127G=) c.1091+127G= (n.1091+127G=) c.4547+127G= (n.4547+127G=) c.871+127G= c.1058+127G= (n.1058+127G=) c.*4267+127G= (n.*4267+127G=) c.797+127G= (n.797+127G=) c.5-12410G= (n.5-12410G=) c.-43-1840G= (n.-43-1840G=) c.-98-26171G= (n.-98-26171G=) n.4620+127G= n.4661+127G= | |
17 | g.43076361C>G | CA2638063347 | BRCA1 | c.4481+127G>C (n.4481+127G>C) c.4484+127G>C (n.4484+127G>C) c.4358+127G>C (n.4358+127G>C) c.4478+127G>C (n.4478+127G>C) c.4406+127G>C (n.4406+127G>C) c.1172+127G>C (n.1172+127G>C) c.1034+127G>C (n.1034+127G>C) c.3596+127G>C (n.3596+127G>C) c.4361+127G>C (n.4361+127G>C) c.4550+127G>C (n.4550+127G>C) c.4343+127G>C (n.4343+127G>C) c.1046+127G>C (n.1046+127G>C) c.1091+127G>C (n.1091+127G>C) c.4547+127G>C (n.4547+127G>C) c.871+127G>C c.1058+127G>C (n.1058+127G>C) c.*4267+127G>C (n.*4267+127G>C) c.797+127G>C (n.797+127G>C) c.5-12410G>C (n.5-12410G>C) c.-43-1840G>C (n.-43-1840G>C) c.-98-26171G>C (n.-98-26171G>C) n.4620+127G>C n.4661+127G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43076361C>T | CA626083519 | BRCA1 | c.4481+127G>A (n.4481+127G>A) c.4484+127G>A (n.4484+127G>A) c.4358+127G>A (n.4358+127G>A) c.4478+127G>A (n.4478+127G>A) c.4406+127G>A (n.4406+127G>A) c.1172+127G>A (n.1172+127G>A) c.1034+127G>A (n.1034+127G>A) c.3596+127G>A (n.3596+127G>A) c.4361+127G>A (n.4361+127G>A) c.4550+127G>A (n.4550+127G>A) c.4343+127G>A (n.4343+127G>A) c.1046+127G>A (n.1046+127G>A) c.1091+127G>A (n.1091+127G>A) c.4547+127G>A (n.4547+127G>A) c.871+127G>A c.1058+127G>A (n.1058+127G>A) c.*4267+127G>A (n.*4267+127G>A) c.797+127G>A (n.797+127G>A) c.5-12410G>A (n.5-12410G>A) c.-43-1840G>A (n.-43-1840G>A) c.-98-26171G>A (n.-98-26171G>A) n.4620+127G>A n.4661+127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076362A>C | CA772175353 | BRCA1 | c.4481+126T>G (n.4481+126T>G) c.4484+126T>G (n.4484+126T>G) c.4358+126T>G (n.4358+126T>G) c.4478+126T>G (n.4478+126T>G) c.4406+126T>G (n.4406+126T>G) c.1172+126T>G (n.1172+126T>G) c.1034+126T>G (n.1034+126T>G) c.3596+126T>G (n.3596+126T>G) c.4361+126T>G (n.4361+126T>G) c.4550+126T>G (n.4550+126T>G) c.4343+126T>G (n.4343+126T>G) c.1046+126T>G (n.1046+126T>G) c.1091+126T>G (n.1091+126T>G) c.4547+126T>G (n.4547+126T>G) c.871+126T>G c.1058+126T>G (n.1058+126T>G) c.*4267+126T>G (n.*4267+126T>G) c.797+126T>G (n.797+126T>G) c.5-12411T>G (n.5-12411T>G) c.-43-1841T>G (n.-43-1841T>G) c.-98-26172T>G (n.-98-26172T>G) n.4620+126T>G n.4661+126T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43076364T= | CA2260775382 | BRCA1 | c.4481+124A= (n.4481+124A=) c.4484+124A= (n.4484+124A=) c.4358+124A= (n.4358+124A=) c.4478+124A= (n.4478+124A=) c.4406+124A= (n.4406+124A=) c.1172+124A= (n.1172+124A=) c.1034+124A= (n.1034+124A=) c.3596+124A= (n.3596+124A=) c.4361+124A= (n.4361+124A=) c.4550+124A= (n.4550+124A=) c.4343+124A= (n.4343+124A=) c.1046+124A= (n.1046+124A=) c.1091+124A= (n.1091+124A=) c.4547+124A= (n.4547+124A=) c.871+124A= c.1058+124A= (n.1058+124A=) c.*4267+124A= (n.*4267+124A=) c.797+124A= (n.797+124A=) c.5-12413A= (n.5-12413A=) c.-43-1843A= (n.-43-1843A=) c.-98-26174A= (n.-98-26174A=) n.4620+124A= n.4661+124A= |