Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43075943C>T | CA2260775202 | BRCA1 | c.4481+545G>A (n.4481+545G>A) c.4484+545G>A (n.4484+545G>A) c.4358+545G>A (n.4358+545G>A) c.4478+545G>A (n.4478+545G>A) c.4406+545G>A (n.4406+545G>A) c.1172+545G>A (n.1172+545G>A) c.1034+545G>A (n.1034+545G>A) c.3596+545G>A (n.3596+545G>A) c.4361+545G>A (n.4361+545G>A) c.4550+545G>A (n.4550+545G>A) c.4343+545G>A (n.4343+545G>A) c.1046+545G>A (n.1046+545G>A) c.1091+545G>A (n.1091+545G>A) c.4547+545G>A (n.4547+545G>A) c.871+545G>A c.1058+545G>A (n.1058+545G>A) c.*4267+545G>A (n.*4267+545G>A) c.797+545G>A (n.797+545G>A) c.5-11992G>A (n.5-11992G>A) c.-43-1422G>A (n.-43-1422G>A) c.-98-25753G>A (n.-98-25753G>A) n.4620+545G>A n.4661+545G>A | dbSNP |
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17 | g.43075946A= | CA2260775206 | BRCA1 | c.4481+542T= (n.4481+542T=) c.4484+542T= (n.4484+542T=) c.4358+542T= (n.4358+542T=) c.4478+542T= (n.4478+542T=) c.4406+542T= (n.4406+542T=) c.1172+542T= (n.1172+542T=) c.1034+542T= (n.1034+542T=) c.3596+542T= (n.3596+542T=) c.4361+542T= (n.4361+542T=) c.4550+542T= (n.4550+542T=) c.4343+542T= (n.4343+542T=) c.1046+542T= (n.1046+542T=) c.1091+542T= (n.1091+542T=) c.4547+542T= (n.4547+542T=) c.871+542T= c.1058+542T= (n.1058+542T=) c.*4267+542T= (n.*4267+542T=) c.797+542T= (n.797+542T=) c.5-11995T= (n.5-11995T=) c.-43-1425T= (n.-43-1425T=) c.-98-25756T= (n.-98-25756T=) n.4620+542T= n.4661+542T= | |
17 | g.43075946A>G | CA290833776 | BRCA1 | c.4481+542T>C (n.4481+542T>C) c.4484+542T>C (n.4484+542T>C) c.4358+542T>C (n.4358+542T>C) c.4478+542T>C (n.4478+542T>C) c.4406+542T>C (n.4406+542T>C) c.1172+542T>C (n.1172+542T>C) c.1034+542T>C (n.1034+542T>C) c.3596+542T>C (n.3596+542T>C) c.4361+542T>C (n.4361+542T>C) c.4550+542T>C (n.4550+542T>C) c.4343+542T>C (n.4343+542T>C) c.1046+542T>C (n.1046+542T>C) c.1091+542T>C (n.1091+542T>C) c.4547+542T>C (n.4547+542T>C) c.871+542T>C c.1058+542T>C (n.1058+542T>C) c.*4267+542T>C (n.*4267+542T>C) c.797+542T>C (n.797+542T>C) c.5-11995T>C (n.5-11995T>C) c.-43-1425T>C (n.-43-1425T>C) c.-98-25756T>C (n.-98-25756T>C) n.4620+542T>C n.4661+542T>C | dbSNP |
17 | g.43075946_43075951dup | CA2260775205 | BRCA1 | c.4481+537_4481+542dup (n.4481+537_4481+542dup) c.4484+537_4484+542dup (n.4484+537_4484+542dup) c.4358+537_4358+542dup (n.4358+537_4358+542dup) c.4478+537_4478+542dup (n.4478+537_4478+542dup) c.4406+537_4406+542dup (n.4406+537_4406+542dup) c.1172+537_1172+542dup (n.1172+537_1172+542dup) c.1034+537_1034+542dup (n.1034+537_1034+542dup) c.3596+537_3596+542dup (n.3596+537_3596+542dup) c.4361+537_4361+542dup (n.4361+537_4361+542dup) c.4550+537_4550+542dup (n.4550+537_4550+542dup) c.4343+537_4343+542dup (n.4343+537_4343+542dup) c.1046+537_1046+542dup (n.1046+537_1046+542dup) c.1091+537_1091+542dup (n.1091+537_1091+542dup) c.4547+537_4547+542dup (n.4547+537_4547+542dup) c.871+537_871+542dup c.1058+537_1058+542dup (n.1058+537_1058+542dup) c.*4267+537_*4267+542dup (n.*4267+537_*4267+542dup) c.797+537_797+542dup (n.797+537_797+542dup) c.5-12000_5-11995dup (n.5-12000_5-11995dup) c.-43-1430_-43-1425dup (n.-43-1430_-43-1425dup) c.-98-25761_-98-25756dup (n.-98-25761_-98-25756dup) n.4620+537_4620+542dup n.4661+537_4661+542dup | dbSNP |
17 | g.43075949G= | CA2260775207 | BRCA1 | c.4481+539C= (n.4481+539C=) c.4484+539C= (n.4484+539C=) c.4358+539C= (n.4358+539C=) c.4478+539C= (n.4478+539C=) c.4406+539C= (n.4406+539C=) c.1172+539C= (n.1172+539C=) c.1034+539C= (n.1034+539C=) c.3596+539C= (n.3596+539C=) c.4361+539C= (n.4361+539C=) c.4550+539C= (n.4550+539C=) c.4343+539C= (n.4343+539C=) c.1046+539C= (n.1046+539C=) c.1091+539C= (n.1091+539C=) c.4547+539C= (n.4547+539C=) c.871+539C= c.1058+539C= (n.1058+539C=) c.*4267+539C= (n.*4267+539C=) c.797+539C= (n.797+539C=) c.5-11998C= (n.5-11998C=) c.-43-1428C= (n.-43-1428C=) c.-98-25759C= (n.-98-25759C=) n.4620+539C= n.4661+539C= | |
17 | g.43075949G>T | CA772175159 | BRCA1 | c.4481+539C>A (n.4481+539C>A) c.4484+539C>A (n.4484+539C>A) c.4358+539C>A (n.4358+539C>A) c.4478+539C>A (n.4478+539C>A) c.4406+539C>A (n.4406+539C>A) c.1172+539C>A (n.1172+539C>A) c.1034+539C>A (n.1034+539C>A) c.3596+539C>A (n.3596+539C>A) c.4361+539C>A (n.4361+539C>A) c.4550+539C>A (n.4550+539C>A) c.4343+539C>A (n.4343+539C>A) c.1046+539C>A (n.1046+539C>A) c.1091+539C>A (n.1091+539C>A) c.4547+539C>A (n.4547+539C>A) c.871+539C>A c.1058+539C>A (n.1058+539C>A) c.*4267+539C>A (n.*4267+539C>A) c.797+539C>A (n.797+539C>A) c.5-11998C>A (n.5-11998C>A) c.-43-1428C>A (n.-43-1428C>A) c.-98-25759C>A (n.-98-25759C>A) n.4620+539C>A n.4661+539C>A | dbSNP |
17 | g.43075953G>A | CA2260775209 | BRCA1 | c.4481+535C>T (n.4481+535C>T) c.4484+535C>T (n.4484+535C>T) c.4358+535C>T (n.4358+535C>T) c.4478+535C>T (n.4478+535C>T) c.4406+535C>T (n.4406+535C>T) c.1172+535C>T (n.1172+535C>T) c.1034+535C>T (n.1034+535C>T) c.3596+535C>T (n.3596+535C>T) c.4361+535C>T (n.4361+535C>T) c.4550+535C>T (n.4550+535C>T) c.4343+535C>T (n.4343+535C>T) c.1046+535C>T (n.1046+535C>T) c.1091+535C>T (n.1091+535C>T) c.4547+535C>T (n.4547+535C>T) c.871+535C>T c.1058+535C>T (n.1058+535C>T) c.*4267+535C>T (n.*4267+535C>T) c.797+535C>T (n.797+535C>T) c.5-12002C>T (n.5-12002C>T) c.-43-1432C>T (n.-43-1432C>T) c.-98-25763C>T (n.-98-25763C>T) n.4620+535C>T n.4661+535C>T | dbSNP |
17 | g.43075953G= | CA2260775208 | BRCA1 | c.4481+535C= (n.4481+535C=) c.4484+535C= (n.4484+535C=) c.4358+535C= (n.4358+535C=) c.4478+535C= (n.4478+535C=) c.4406+535C= (n.4406+535C=) c.1172+535C= (n.1172+535C=) c.1034+535C= (n.1034+535C=) c.3596+535C= (n.3596+535C=) c.4361+535C= (n.4361+535C=) c.4550+535C= (n.4550+535C=) c.4343+535C= (n.4343+535C=) c.1046+535C= (n.1046+535C=) c.1091+535C= (n.1091+535C=) c.4547+535C= (n.4547+535C=) c.871+535C= c.1058+535C= (n.1058+535C=) c.*4267+535C= (n.*4267+535C=) c.797+535C= (n.797+535C=) c.5-12002C= (n.5-12002C=) c.-43-1432C= (n.-43-1432C=) c.-98-25763C= (n.-98-25763C=) n.4620+535C= n.4661+535C= | |
17 | g.43075955G>A | CA290833777 | BRCA1 | c.4481+533C>T (n.4481+533C>T) c.4484+533C>T (n.4484+533C>T) c.4358+533C>T (n.4358+533C>T) c.4478+533C>T (n.4478+533C>T) c.4406+533C>T (n.4406+533C>T) c.1172+533C>T (n.1172+533C>T) c.1034+533C>T (n.1034+533C>T) c.3596+533C>T (n.3596+533C>T) c.4361+533C>T (n.4361+533C>T) c.4550+533C>T (n.4550+533C>T) c.4343+533C>T (n.4343+533C>T) c.1046+533C>T (n.1046+533C>T) c.1091+533C>T (n.1091+533C>T) c.4547+533C>T (n.4547+533C>T) c.871+533C>T c.1058+533C>T (n.1058+533C>T) c.*4267+533C>T (n.*4267+533C>T) c.797+533C>T (n.797+533C>T) c.5-12004C>T (n.5-12004C>T) c.-43-1434C>T (n.-43-1434C>T) c.-98-25765C>T (n.-98-25765C>T) n.4620+533C>T n.4661+533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075955G= | CA2260775210 | BRCA1 | c.4481+533C= (n.4481+533C=) c.4484+533C= (n.4484+533C=) c.4358+533C= (n.4358+533C=) c.4478+533C= (n.4478+533C=) c.4406+533C= (n.4406+533C=) c.1172+533C= (n.1172+533C=) c.1034+533C= (n.1034+533C=) c.3596+533C= (n.3596+533C=) c.4361+533C= (n.4361+533C=) c.4550+533C= (n.4550+533C=) c.4343+533C= (n.4343+533C=) c.1046+533C= (n.1046+533C=) c.1091+533C= (n.1091+533C=) c.4547+533C= (n.4547+533C=) c.871+533C= c.1058+533C= (n.1058+533C=) c.*4267+533C= (n.*4267+533C=) c.797+533C= (n.797+533C=) c.5-12004C= (n.5-12004C=) c.-43-1434C= (n.-43-1434C=) c.-98-25765C= (n.-98-25765C=) n.4620+533C= n.4661+533C= | |
17 | g.43075957G>C | CA290833778 | BRCA1 | c.4481+531C>G (n.4481+531C>G) c.4484+531C>G (n.4484+531C>G) c.4358+531C>G (n.4358+531C>G) c.4478+531C>G (n.4478+531C>G) c.4406+531C>G (n.4406+531C>G) c.1172+531C>G (n.1172+531C>G) c.1034+531C>G (n.1034+531C>G) c.3596+531C>G (n.3596+531C>G) c.4361+531C>G (n.4361+531C>G) c.4550+531C>G (n.4550+531C>G) c.4343+531C>G (n.4343+531C>G) c.1046+531C>G (n.1046+531C>G) c.1091+531C>G (n.1091+531C>G) c.4547+531C>G (n.4547+531C>G) c.871+531C>G c.1058+531C>G (n.1058+531C>G) c.*4267+531C>G (n.*4267+531C>G) c.797+531C>G (n.797+531C>G) c.5-12006C>G (n.5-12006C>G) c.-43-1436C>G (n.-43-1436C>G) c.-98-25767C>G (n.-98-25767C>G) n.4620+531C>G n.4661+531C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075957G= | CA2260775211 | BRCA1 | c.4481+531C= (n.4481+531C=) c.4484+531C= (n.4484+531C=) c.4358+531C= (n.4358+531C=) c.4478+531C= (n.4478+531C=) c.4406+531C= (n.4406+531C=) c.1172+531C= (n.1172+531C=) c.1034+531C= (n.1034+531C=) c.3596+531C= (n.3596+531C=) c.4361+531C= (n.4361+531C=) c.4550+531C= (n.4550+531C=) c.4343+531C= (n.4343+531C=) c.1046+531C= (n.1046+531C=) c.1091+531C= (n.1091+531C=) c.4547+531C= (n.4547+531C=) c.871+531C= c.1058+531C= (n.1058+531C=) c.*4267+531C= (n.*4267+531C=) c.797+531C= (n.797+531C=) c.5-12006C= (n.5-12006C=) c.-43-1436C= (n.-43-1436C=) c.-98-25767C= (n.-98-25767C=) n.4620+531C= n.4661+531C= | |
17 | g.43075958T>C | CA2260775213 | BRCA1 | c.4481+530A>G (n.4481+530A>G) c.4484+530A>G (n.4484+530A>G) c.4358+530A>G (n.4358+530A>G) c.4478+530A>G (n.4478+530A>G) c.4406+530A>G (n.4406+530A>G) c.1172+530A>G (n.1172+530A>G) c.1034+530A>G (n.1034+530A>G) c.3596+530A>G (n.3596+530A>G) c.4361+530A>G (n.4361+530A>G) c.4550+530A>G (n.4550+530A>G) c.4343+530A>G (n.4343+530A>G) c.1046+530A>G (n.1046+530A>G) c.1091+530A>G (n.1091+530A>G) c.4547+530A>G (n.4547+530A>G) c.871+530A>G c.1058+530A>G (n.1058+530A>G) c.*4267+530A>G (n.*4267+530A>G) c.797+530A>G (n.797+530A>G) c.5-12007A>G (n.5-12007A>G) c.-43-1437A>G (n.-43-1437A>G) c.-98-25768A>G (n.-98-25768A>G) n.4620+530A>G n.4661+530A>G | dbSNP |
17 | g.43075958T>G | CA2260775212 | BRCA1 | c.4481+530A>C (n.4481+530A>C) c.4484+530A>C (n.4484+530A>C) c.4358+530A>C (n.4358+530A>C) c.4478+530A>C (n.4478+530A>C) c.4406+530A>C (n.4406+530A>C) c.1172+530A>C (n.1172+530A>C) c.1034+530A>C (n.1034+530A>C) c.3596+530A>C (n.3596+530A>C) c.4361+530A>C (n.4361+530A>C) c.4550+530A>C (n.4550+530A>C) c.4343+530A>C (n.4343+530A>C) c.1046+530A>C (n.1046+530A>C) c.1091+530A>C (n.1091+530A>C) c.4547+530A>C (n.4547+530A>C) c.871+530A>C c.1058+530A>C (n.1058+530A>C) c.*4267+530A>C (n.*4267+530A>C) c.797+530A>C (n.797+530A>C) c.5-12007A>C (n.5-12007A>C) c.-43-1437A>C (n.-43-1437A>C) c.-98-25768A>C (n.-98-25768A>C) n.4620+530A>C n.4661+530A>C | dbSNP |
17 | g.43075958T= | CA2260775214 | BRCA1 | c.4481+530A= (n.4481+530A=) c.4484+530A= (n.4484+530A=) c.4358+530A= (n.4358+530A=) c.4478+530A= (n.4478+530A=) c.4406+530A= (n.4406+530A=) c.1172+530A= (n.1172+530A=) c.1034+530A= (n.1034+530A=) c.3596+530A= (n.3596+530A=) c.4361+530A= (n.4361+530A=) c.4550+530A= (n.4550+530A=) c.4343+530A= (n.4343+530A=) c.1046+530A= (n.1046+530A=) c.1091+530A= (n.1091+530A=) c.4547+530A= (n.4547+530A=) c.871+530A= c.1058+530A= (n.1058+530A=) c.*4267+530A= (n.*4267+530A=) c.797+530A= (n.797+530A=) c.5-12007A= (n.5-12007A=) c.-43-1437A= (n.-43-1437A=) c.-98-25768A= (n.-98-25768A=) n.4620+530A= n.4661+530A= | |
17 | g.43075961C= | CA2260775215 | BRCA1 | c.4481+527G= (n.4481+527G=) c.4484+527G= (n.4484+527G=) c.4358+527G= (n.4358+527G=) c.4478+527G= (n.4478+527G=) c.4406+527G= (n.4406+527G=) c.1172+527G= (n.1172+527G=) c.1034+527G= (n.1034+527G=) c.3596+527G= (n.3596+527G=) c.4361+527G= (n.4361+527G=) c.4550+527G= (n.4550+527G=) c.4343+527G= (n.4343+527G=) c.1046+527G= (n.1046+527G=) c.1091+527G= (n.1091+527G=) c.4547+527G= (n.4547+527G=) c.871+527G= c.1058+527G= (n.1058+527G=) c.*4267+527G= (n.*4267+527G=) c.797+527G= (n.797+527G=) c.5-12010G= (n.5-12010G=) c.-43-1440G= (n.-43-1440G=) c.-98-25771G= (n.-98-25771G=) n.4620+527G= n.4661+527G= | |
17 | g.43075961C>T | CA2260775216 | BRCA1 | c.4481+527G>A (n.4481+527G>A) c.4484+527G>A (n.4484+527G>A) c.4358+527G>A (n.4358+527G>A) c.4478+527G>A (n.4478+527G>A) c.4406+527G>A (n.4406+527G>A) c.1172+527G>A (n.1172+527G>A) c.1034+527G>A (n.1034+527G>A) c.3596+527G>A (n.3596+527G>A) c.4361+527G>A (n.4361+527G>A) c.4550+527G>A (n.4550+527G>A) c.4343+527G>A (n.4343+527G>A) c.1046+527G>A (n.1046+527G>A) c.1091+527G>A (n.1091+527G>A) c.4547+527G>A (n.4547+527G>A) c.871+527G>A c.1058+527G>A (n.1058+527G>A) c.*4267+527G>A (n.*4267+527G>A) c.797+527G>A (n.797+527G>A) c.5-12010G>A (n.5-12010G>A) c.-43-1440G>A (n.-43-1440G>A) c.-98-25771G>A (n.-98-25771G>A) n.4620+527G>A n.4661+527G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075962G>A | CA2260775218 | BRCA1 | c.4481+526C>T (n.4481+526C>T) c.4484+526C>T (n.4484+526C>T) c.4358+526C>T (n.4358+526C>T) c.4478+526C>T (n.4478+526C>T) c.4406+526C>T (n.4406+526C>T) c.1172+526C>T (n.1172+526C>T) c.1034+526C>T (n.1034+526C>T) c.3596+526C>T (n.3596+526C>T) c.4361+526C>T (n.4361+526C>T) c.4550+526C>T (n.4550+526C>T) c.4343+526C>T (n.4343+526C>T) c.1046+526C>T (n.1046+526C>T) c.1091+526C>T (n.1091+526C>T) c.4547+526C>T (n.4547+526C>T) c.871+526C>T c.1058+526C>T (n.1058+526C>T) c.*4267+526C>T (n.*4267+526C>T) c.797+526C>T (n.797+526C>T) c.5-12011C>T (n.5-12011C>T) c.-43-1441C>T (n.-43-1441C>T) c.-98-25772C>T (n.-98-25772C>T) n.4620+526C>T n.4661+526C>T | dbSNP |
17 | g.43075962G= | CA2260775217 | BRCA1 | c.4481+526C= (n.4481+526C=) c.4484+526C= (n.4484+526C=) c.4358+526C= (n.4358+526C=) c.4478+526C= (n.4478+526C=) c.4406+526C= (n.4406+526C=) c.1172+526C= (n.1172+526C=) c.1034+526C= (n.1034+526C=) c.3596+526C= (n.3596+526C=) c.4361+526C= (n.4361+526C=) c.4550+526C= (n.4550+526C=) c.4343+526C= (n.4343+526C=) c.1046+526C= (n.1046+526C=) c.1091+526C= (n.1091+526C=) c.4547+526C= (n.4547+526C=) c.871+526C= c.1058+526C= (n.1058+526C=) c.*4267+526C= (n.*4267+526C=) c.797+526C= (n.797+526C=) c.5-12011C= (n.5-12011C=) c.-43-1441C= (n.-43-1441C=) c.-98-25772C= (n.-98-25772C=) n.4620+526C= n.4661+526C= | |
17 | g.43075965T>C | CA772175163 | BRCA1 | c.4481+523A>G (n.4481+523A>G) c.4484+523A>G (n.4484+523A>G) c.4358+523A>G (n.4358+523A>G) c.4478+523A>G (n.4478+523A>G) c.4406+523A>G (n.4406+523A>G) c.1172+523A>G (n.1172+523A>G) c.1034+523A>G (n.1034+523A>G) c.3596+523A>G (n.3596+523A>G) c.4361+523A>G (n.4361+523A>G) c.4550+523A>G (n.4550+523A>G) c.4343+523A>G (n.4343+523A>G) c.1046+523A>G (n.1046+523A>G) c.1091+523A>G (n.1091+523A>G) c.4547+523A>G (n.4547+523A>G) c.871+523A>G c.1058+523A>G (n.1058+523A>G) c.*4267+523A>G (n.*4267+523A>G) c.797+523A>G (n.797+523A>G) c.5-12014A>G (n.5-12014A>G) c.-43-1444A>G (n.-43-1444A>G) c.-98-25775A>G (n.-98-25775A>G) n.4620+523A>G n.4661+523A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075965T= | CA2260775219 | BRCA1 | c.4481+523A= (n.4481+523A=) c.4484+523A= (n.4484+523A=) c.4358+523A= (n.4358+523A=) c.4478+523A= (n.4478+523A=) c.4406+523A= (n.4406+523A=) c.1172+523A= (n.1172+523A=) c.1034+523A= (n.1034+523A=) c.3596+523A= (n.3596+523A=) c.4361+523A= (n.4361+523A=) c.4550+523A= (n.4550+523A=) c.4343+523A= (n.4343+523A=) c.1046+523A= (n.1046+523A=) c.1091+523A= (n.1091+523A=) c.4547+523A= (n.4547+523A=) c.871+523A= c.1058+523A= (n.1058+523A=) c.*4267+523A= (n.*4267+523A=) c.797+523A= (n.797+523A=) c.5-12014A= (n.5-12014A=) c.-43-1444A= (n.-43-1444A=) c.-98-25775A= (n.-98-25775A=) n.4620+523A= n.4661+523A= | |
17 | g.43075967C= | CA2260775220 | BRCA1 | c.4481+521G= (n.4481+521G=) c.4484+521G= (n.4484+521G=) c.4358+521G= (n.4358+521G=) c.4478+521G= (n.4478+521G=) c.4406+521G= (n.4406+521G=) c.1172+521G= (n.1172+521G=) c.1034+521G= (n.1034+521G=) c.3596+521G= (n.3596+521G=) c.4361+521G= (n.4361+521G=) c.4550+521G= (n.4550+521G=) c.4343+521G= (n.4343+521G=) c.1046+521G= (n.1046+521G=) c.1091+521G= (n.1091+521G=) c.4547+521G= (n.4547+521G=) c.871+521G= c.1058+521G= (n.1058+521G=) c.*4267+521G= (n.*4267+521G=) c.797+521G= (n.797+521G=) c.5-12016G= (n.5-12016G=) c.-43-1446G= (n.-43-1446G=) c.-98-25777G= (n.-98-25777G=) n.4620+521G= n.4661+521G= | |
17 | g.43075967C>T | CA626083498 | BRCA1 | c.4481+521G>A (n.4481+521G>A) c.4484+521G>A (n.4484+521G>A) c.4358+521G>A (n.4358+521G>A) c.4478+521G>A (n.4478+521G>A) c.4406+521G>A (n.4406+521G>A) c.1172+521G>A (n.1172+521G>A) c.1034+521G>A (n.1034+521G>A) c.3596+521G>A (n.3596+521G>A) c.4361+521G>A (n.4361+521G>A) c.4550+521G>A (n.4550+521G>A) c.4343+521G>A (n.4343+521G>A) c.1046+521G>A (n.1046+521G>A) c.1091+521G>A (n.1091+521G>A) c.4547+521G>A (n.4547+521G>A) c.871+521G>A c.1058+521G>A (n.1058+521G>A) c.*4267+521G>A (n.*4267+521G>A) c.797+521G>A (n.797+521G>A) c.5-12016G>A (n.5-12016G>A) c.-43-1446G>A (n.-43-1446G>A) c.-98-25777G>A (n.-98-25777G>A) n.4620+521G>A n.4661+521G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.43075968T>C | CA2260775222 | BRCA1 | c.4481+520A>G (n.4481+520A>G) c.4484+520A>G (n.4484+520A>G) c.4358+520A>G (n.4358+520A>G) c.4478+520A>G (n.4478+520A>G) c.4406+520A>G (n.4406+520A>G) c.1172+520A>G (n.1172+520A>G) c.1034+520A>G (n.1034+520A>G) c.3596+520A>G (n.3596+520A>G) c.4361+520A>G (n.4361+520A>G) c.4550+520A>G (n.4550+520A>G) c.4343+520A>G (n.4343+520A>G) c.1046+520A>G (n.1046+520A>G) c.1091+520A>G (n.1091+520A>G) c.4547+520A>G (n.4547+520A>G) c.871+520A>G c.1058+520A>G (n.1058+520A>G) c.*4267+520A>G (n.*4267+520A>G) c.797+520A>G (n.797+520A>G) c.5-12017A>G (n.5-12017A>G) c.-43-1447A>G (n.-43-1447A>G) c.-98-25778A>G (n.-98-25778A>G) n.4620+520A>G n.4661+520A>G | dbSNP |
17 | g.43075968T= | CA2260775221 | BRCA1 | c.4481+520A= (n.4481+520A=) c.4484+520A= (n.4484+520A=) c.4358+520A= (n.4358+520A=) c.4478+520A= (n.4478+520A=) c.4406+520A= (n.4406+520A=) c.1172+520A= (n.1172+520A=) c.1034+520A= (n.1034+520A=) c.3596+520A= (n.3596+520A=) c.4361+520A= (n.4361+520A=) c.4550+520A= (n.4550+520A=) c.4343+520A= (n.4343+520A=) c.1046+520A= (n.1046+520A=) c.1091+520A= (n.1091+520A=) c.4547+520A= (n.4547+520A=) c.871+520A= c.1058+520A= (n.1058+520A=) c.*4267+520A= (n.*4267+520A=) c.797+520A= (n.797+520A=) c.5-12017A= (n.5-12017A=) c.-43-1447A= (n.-43-1447A=) c.-98-25778A= (n.-98-25778A=) n.4620+520A= n.4661+520A= | |
17 | g.43075969T>C | CA290833779 | BRCA1 | c.4481+519A>G (n.4481+519A>G) c.4484+519A>G (n.4484+519A>G) c.4358+519A>G (n.4358+519A>G) c.4478+519A>G (n.4478+519A>G) c.4406+519A>G (n.4406+519A>G) c.1172+519A>G (n.1172+519A>G) c.1034+519A>G (n.1034+519A>G) c.3596+519A>G (n.3596+519A>G) c.4361+519A>G (n.4361+519A>G) c.4550+519A>G (n.4550+519A>G) c.4343+519A>G (n.4343+519A>G) c.1046+519A>G (n.1046+519A>G) c.1091+519A>G (n.1091+519A>G) c.4547+519A>G (n.4547+519A>G) c.871+519A>G c.1058+519A>G (n.1058+519A>G) c.*4267+519A>G (n.*4267+519A>G) c.797+519A>G (n.797+519A>G) c.5-12018A>G (n.5-12018A>G) c.-43-1448A>G (n.-43-1448A>G) c.-98-25779A>G (n.-98-25779A>G) n.4620+519A>G n.4661+519A>G | dbSNP |
17 | g.43075969T= | CA2260775223 | BRCA1 | c.4481+519A= (n.4481+519A=) c.4484+519A= (n.4484+519A=) c.4358+519A= (n.4358+519A=) c.4478+519A= (n.4478+519A=) c.4406+519A= (n.4406+519A=) c.1172+519A= (n.1172+519A=) c.1034+519A= (n.1034+519A=) c.3596+519A= (n.3596+519A=) c.4361+519A= (n.4361+519A=) c.4550+519A= (n.4550+519A=) c.4343+519A= (n.4343+519A=) c.1046+519A= (n.1046+519A=) c.1091+519A= (n.1091+519A=) c.4547+519A= (n.4547+519A=) c.871+519A= c.1058+519A= (n.1058+519A=) c.*4267+519A= (n.*4267+519A=) c.797+519A= (n.797+519A=) c.5-12018A= (n.5-12018A=) c.-43-1448A= (n.-43-1448A=) c.-98-25779A= (n.-98-25779A=) n.4620+519A= n.4661+519A= | |
17 | g.43075970G>A | CA290833780 | BRCA1 | c.4481+518C>T (n.4481+518C>T) c.4484+518C>T (n.4484+518C>T) c.4358+518C>T (n.4358+518C>T) c.4478+518C>T (n.4478+518C>T) c.4406+518C>T (n.4406+518C>T) c.1172+518C>T (n.1172+518C>T) c.1034+518C>T (n.1034+518C>T) c.3596+518C>T (n.3596+518C>T) c.4361+518C>T (n.4361+518C>T) c.4550+518C>T (n.4550+518C>T) c.4343+518C>T (n.4343+518C>T) c.1046+518C>T (n.1046+518C>T) c.1091+518C>T (n.1091+518C>T) c.4547+518C>T (n.4547+518C>T) c.871+518C>T c.1058+518C>T (n.1058+518C>T) c.*4267+518C>T (n.*4267+518C>T) c.797+518C>T (n.797+518C>T) c.5-12019C>T (n.5-12019C>T) c.-43-1449C>T (n.-43-1449C>T) c.-98-25780C>T (n.-98-25780C>T) n.4620+518C>T n.4661+518C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075970G= | CA2260775224 | BRCA1 | c.4481+518C= (n.4481+518C=) c.4484+518C= (n.4484+518C=) c.4358+518C= (n.4358+518C=) c.4478+518C= (n.4478+518C=) c.4406+518C= (n.4406+518C=) c.1172+518C= (n.1172+518C=) c.1034+518C= (n.1034+518C=) c.3596+518C= (n.3596+518C=) c.4361+518C= (n.4361+518C=) c.4550+518C= (n.4550+518C=) c.4343+518C= (n.4343+518C=) c.1046+518C= (n.1046+518C=) c.1091+518C= (n.1091+518C=) c.4547+518C= (n.4547+518C=) c.871+518C= c.1058+518C= (n.1058+518C=) c.*4267+518C= (n.*4267+518C=) c.797+518C= (n.797+518C=) c.5-12019C= (n.5-12019C=) c.-43-1449C= (n.-43-1449C=) c.-98-25780C= (n.-98-25780C=) n.4620+518C= n.4661+518C= | |
17 | g.43075973G>A | CA2260775226 | BRCA1 | c.4481+515C>T (n.4481+515C>T) c.4484+515C>T (n.4484+515C>T) c.4358+515C>T (n.4358+515C>T) c.4478+515C>T (n.4478+515C>T) c.4406+515C>T (n.4406+515C>T) c.1172+515C>T (n.1172+515C>T) c.1034+515C>T (n.1034+515C>T) c.3596+515C>T (n.3596+515C>T) c.4361+515C>T (n.4361+515C>T) c.4550+515C>T (n.4550+515C>T) c.4343+515C>T (n.4343+515C>T) c.1046+515C>T (n.1046+515C>T) c.1091+515C>T (n.1091+515C>T) c.4547+515C>T (n.4547+515C>T) c.871+515C>T c.1058+515C>T (n.1058+515C>T) c.*4267+515C>T (n.*4267+515C>T) c.797+515C>T (n.797+515C>T) c.5-12022C>T (n.5-12022C>T) c.-43-1452C>T (n.-43-1452C>T) c.-98-25783C>T (n.-98-25783C>T) n.4620+515C>T n.4661+515C>T | dbSNP |
17 | g.43075973G>C | CA2260775227 | BRCA1 | c.4481+515C>G (n.4481+515C>G) c.4484+515C>G (n.4484+515C>G) c.4358+515C>G (n.4358+515C>G) c.4478+515C>G (n.4478+515C>G) c.4406+515C>G (n.4406+515C>G) c.1172+515C>G (n.1172+515C>G) c.1034+515C>G (n.1034+515C>G) c.3596+515C>G (n.3596+515C>G) c.4361+515C>G (n.4361+515C>G) c.4550+515C>G (n.4550+515C>G) c.4343+515C>G (n.4343+515C>G) c.1046+515C>G (n.1046+515C>G) c.1091+515C>G (n.1091+515C>G) c.4547+515C>G (n.4547+515C>G) c.871+515C>G c.1058+515C>G (n.1058+515C>G) c.*4267+515C>G (n.*4267+515C>G) c.797+515C>G (n.797+515C>G) c.5-12022C>G (n.5-12022C>G) c.-43-1452C>G (n.-43-1452C>G) c.-98-25783C>G (n.-98-25783C>G) n.4620+515C>G n.4661+515C>G | dbSNP |
17 | g.43075973G= | CA2260775225 | BRCA1 | c.4481+515C= (n.4481+515C=) c.4484+515C= (n.4484+515C=) c.4358+515C= (n.4358+515C=) c.4478+515C= (n.4478+515C=) c.4406+515C= (n.4406+515C=) c.1172+515C= (n.1172+515C=) c.1034+515C= (n.1034+515C=) c.3596+515C= (n.3596+515C=) c.4361+515C= (n.4361+515C=) c.4550+515C= (n.4550+515C=) c.4343+515C= (n.4343+515C=) c.1046+515C= (n.1046+515C=) c.1091+515C= (n.1091+515C=) c.4547+515C= (n.4547+515C=) c.871+515C= c.1058+515C= (n.1058+515C=) c.*4267+515C= (n.*4267+515C=) c.797+515C= (n.797+515C=) c.5-12022C= (n.5-12022C=) c.-43-1452C= (n.-43-1452C=) c.-98-25783C= (n.-98-25783C=) n.4620+515C= n.4661+515C= | |
17 | g.43075975C>A | CA290833781 | BRCA1 | c.4481+513G>T (n.4481+513G>T) c.4484+513G>T (n.4484+513G>T) c.4358+513G>T (n.4358+513G>T) c.4478+513G>T (n.4478+513G>T) c.4406+513G>T (n.4406+513G>T) c.1172+513G>T (n.1172+513G>T) c.1034+513G>T (n.1034+513G>T) c.3596+513G>T (n.3596+513G>T) c.4361+513G>T (n.4361+513G>T) c.4550+513G>T (n.4550+513G>T) c.4343+513G>T (n.4343+513G>T) c.1046+513G>T (n.1046+513G>T) c.1091+513G>T (n.1091+513G>T) c.4547+513G>T (n.4547+513G>T) c.871+513G>T c.1058+513G>T (n.1058+513G>T) c.*4267+513G>T (n.*4267+513G>T) c.797+513G>T (n.797+513G>T) c.5-12024G>T (n.5-12024G>T) c.-43-1454G>T (n.-43-1454G>T) c.-98-25785G>T (n.-98-25785G>T) n.4620+513G>T n.4661+513G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075975C= | CA2260775228 | BRCA1 | c.4481+513G= (n.4481+513G=) c.4484+513G= (n.4484+513G=) c.4358+513G= (n.4358+513G=) c.4478+513G= (n.4478+513G=) c.4406+513G= (n.4406+513G=) c.1172+513G= (n.1172+513G=) c.1034+513G= (n.1034+513G=) c.3596+513G= (n.3596+513G=) c.4361+513G= (n.4361+513G=) c.4550+513G= (n.4550+513G=) c.4343+513G= (n.4343+513G=) c.1046+513G= (n.1046+513G=) c.1091+513G= (n.1091+513G=) c.4547+513G= (n.4547+513G=) c.871+513G= c.1058+513G= (n.1058+513G=) c.*4267+513G= (n.*4267+513G=) c.797+513G= (n.797+513G=) c.5-12024G= (n.5-12024G=) c.-43-1454G= (n.-43-1454G=) c.-98-25785G= (n.-98-25785G=) n.4620+513G= n.4661+513G= | |
17 | g.43075976C>A | CA626083502 | BRCA1 | c.4481+512G>T (n.4481+512G>T) c.4484+512G>T (n.4484+512G>T) c.4358+512G>T (n.4358+512G>T) c.4478+512G>T (n.4478+512G>T) c.4406+512G>T (n.4406+512G>T) c.1172+512G>T (n.1172+512G>T) c.1034+512G>T (n.1034+512G>T) c.3596+512G>T (n.3596+512G>T) c.4361+512G>T (n.4361+512G>T) c.4550+512G>T (n.4550+512G>T) c.4343+512G>T (n.4343+512G>T) c.1046+512G>T (n.1046+512G>T) c.1091+512G>T (n.1091+512G>T) c.4547+512G>T (n.4547+512G>T) c.871+512G>T c.1058+512G>T (n.1058+512G>T) c.*4267+512G>T (n.*4267+512G>T) c.797+512G>T (n.797+512G>T) c.5-12025G>T (n.5-12025G>T) c.-43-1455G>T (n.-43-1455G>T) c.-98-25786G>T (n.-98-25786G>T) n.4620+512G>T n.4661+512G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43075976C= | CA2260775229 | BRCA1 | c.4481+512G= (n.4481+512G=) c.4484+512G= (n.4484+512G=) c.4358+512G= (n.4358+512G=) c.4478+512G= (n.4478+512G=) c.4406+512G= (n.4406+512G=) c.1172+512G= (n.1172+512G=) c.1034+512G= (n.1034+512G=) c.3596+512G= (n.3596+512G=) c.4361+512G= (n.4361+512G=) c.4550+512G= (n.4550+512G=) c.4343+512G= (n.4343+512G=) c.1046+512G= (n.1046+512G=) c.1091+512G= (n.1091+512G=) c.4547+512G= (n.4547+512G=) c.871+512G= c.1058+512G= (n.1058+512G=) c.*4267+512G= (n.*4267+512G=) c.797+512G= (n.797+512G=) c.5-12025G= (n.5-12025G=) c.-43-1455G= (n.-43-1455G=) c.-98-25786G= (n.-98-25786G=) n.4620+512G= n.4661+512G= | |
17 | g.43075979G>A | CA2260775231 | BRCA1 | c.4481+509C>T (n.4481+509C>T) c.4484+509C>T (n.4484+509C>T) c.4358+509C>T (n.4358+509C>T) c.4478+509C>T (n.4478+509C>T) c.4406+509C>T (n.4406+509C>T) c.1172+509C>T (n.1172+509C>T) c.1034+509C>T (n.1034+509C>T) c.3596+509C>T (n.3596+509C>T) c.4361+509C>T (n.4361+509C>T) c.4550+509C>T (n.4550+509C>T) c.4343+509C>T (n.4343+509C>T) c.1046+509C>T (n.1046+509C>T) c.1091+509C>T (n.1091+509C>T) c.4547+509C>T (n.4547+509C>T) c.871+509C>T c.1058+509C>T (n.1058+509C>T) c.*4267+509C>T (n.*4267+509C>T) c.797+509C>T (n.797+509C>T) c.5-12028C>T (n.5-12028C>T) c.-43-1458C>T (n.-43-1458C>T) c.-98-25789C>T (n.-98-25789C>T) n.4620+509C>T n.4661+509C>T | dbSNP |
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17 | g.43075984T= | CA2260775232 | BRCA1 | c.4481+504A= (n.4481+504A=) c.4484+504A= (n.4484+504A=) c.4358+504A= (n.4358+504A=) c.4478+504A= (n.4478+504A=) c.4406+504A= (n.4406+504A=) c.1172+504A= (n.1172+504A=) c.1034+504A= (n.1034+504A=) c.3596+504A= (n.3596+504A=) c.4361+504A= (n.4361+504A=) c.4550+504A= (n.4550+504A=) c.4343+504A= (n.4343+504A=) c.1046+504A= (n.1046+504A=) c.1091+504A= (n.1091+504A=) c.4547+504A= (n.4547+504A=) c.871+504A= c.1058+504A= (n.1058+504A=) c.*4267+504A= (n.*4267+504A=) c.797+504A= (n.797+504A=) c.5-12033A= (n.5-12033A=) c.-43-1463A= (n.-43-1463A=) c.-98-25794A= (n.-98-25794A=) n.4620+504A= n.4661+504A= | |
17 | g.43075985C= | CA2260775234 | BRCA1 | c.4481+503G= (n.4481+503G=) c.4484+503G= (n.4484+503G=) c.4358+503G= (n.4358+503G=) c.4478+503G= (n.4478+503G=) c.4406+503G= (n.4406+503G=) c.1172+503G= (n.1172+503G=) c.1034+503G= (n.1034+503G=) c.3596+503G= (n.3596+503G=) c.4361+503G= (n.4361+503G=) c.4550+503G= (n.4550+503G=) c.4343+503G= (n.4343+503G=) c.1046+503G= (n.1046+503G=) c.1091+503G= (n.1091+503G=) c.4547+503G= (n.4547+503G=) c.871+503G= c.1058+503G= (n.1058+503G=) c.*4267+503G= (n.*4267+503G=) c.797+503G= (n.797+503G=) c.5-12034G= (n.5-12034G=) c.-43-1464G= (n.-43-1464G=) c.-98-25795G= (n.-98-25795G=) n.4620+503G= n.4661+503G= |