Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.43074261C>T | CA2733908550 | BRCA1 | c.4672+70G>A (n.4672+70G>A) c.4675+70G>A (n.4675+70G>A) c.4549+70G>A (n.4549+70G>A) c.4669+70G>A (n.4669+70G>A) c.4597+70G>A (n.4597+70G>A) c.1363+70G>A (n.1363+70G>A) c.1225+70G>A (n.1225+70G>A) c.3787+70G>A (n.3787+70G>A) c.4552+70G>A (n.4552+70G>A) c.4741+70G>A (n.4741+70G>A) c.4534+70G>A (n.4534+70G>A) c.1237+70G>A (n.1237+70G>A) c.1282+70G>A (n.1282+70G>A) c.4738+70G>A (n.4738+70G>A) c.1062+70G>A c.1249+70G>A (n.1249+70G>A) c.*4458+70G>A (n.*4458+70G>A) c.988+70G>A (n.988+70G>A) c.5-10310G>A (n.5-10310G>A) c.148+70G>A (n.148+70G>A) c.-98-24071G>A (n.-98-24071G>A) n.4811+70G>A n.4852+70G>A | dbSNP |
17 | g.43074262A>G | CA2733908552 | BRCA1 | c.4672+69T>C (n.4672+69T>C) c.4675+69T>C (n.4675+69T>C) c.4549+69T>C (n.4549+69T>C) c.4669+69T>C (n.4669+69T>C) c.4597+69T>C (n.4597+69T>C) c.1363+69T>C (n.1363+69T>C) c.1225+69T>C (n.1225+69T>C) c.3787+69T>C (n.3787+69T>C) c.4552+69T>C (n.4552+69T>C) c.4741+69T>C (n.4741+69T>C) c.4534+69T>C (n.4534+69T>C) c.1237+69T>C (n.1237+69T>C) c.1282+69T>C (n.1282+69T>C) c.4738+69T>C (n.4738+69T>C) c.1062+69T>C c.1249+69T>C (n.1249+69T>C) c.*4458+69T>C (n.*4458+69T>C) c.988+69T>C (n.988+69T>C) c.5-10311T>C (n.5-10311T>C) c.148+69T>C (n.148+69T>C) c.-98-24072T>C (n.-98-24072T>C) n.4811+69T>C n.4852+69T>C | dbSNP |
17 | g.43074263G>A | CA2260774381 | BRCA1 | c.4672+68C>T (n.4672+68C>T) c.4675+68C>T (n.4675+68C>T) c.4549+68C>T (n.4549+68C>T) c.4669+68C>T (n.4669+68C>T) c.4597+68C>T (n.4597+68C>T) c.1363+68C>T (n.1363+68C>T) c.1225+68C>T (n.1225+68C>T) c.3787+68C>T (n.3787+68C>T) c.4552+68C>T (n.4552+68C>T) c.4741+68C>T (n.4741+68C>T) c.4534+68C>T (n.4534+68C>T) c.1237+68C>T (n.1237+68C>T) c.1282+68C>T (n.1282+68C>T) c.4738+68C>T (n.4738+68C>T) c.1062+68C>T c.1249+68C>T (n.1249+68C>T) c.*4458+68C>T (n.*4458+68C>T) c.988+68C>T (n.988+68C>T) c.5-10312C>T (n.5-10312C>T) c.148+68C>T (n.148+68C>T) c.-98-24073C>T (n.-98-24073C>T) n.4811+68C>T n.4852+68C>T | dbSNP |
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17 | g.43074266T>C | CA2260774382 | BRCA1 | c.4672+65A>G (n.4672+65A>G) c.4675+65A>G (n.4675+65A>G) c.4549+65A>G (n.4549+65A>G) c.4669+65A>G (n.4669+65A>G) c.4597+65A>G (n.4597+65A>G) c.1363+65A>G (n.1363+65A>G) c.1225+65A>G (n.1225+65A>G) c.3787+65A>G (n.3787+65A>G) c.4552+65A>G (n.4552+65A>G) c.4741+65A>G (n.4741+65A>G) c.4534+65A>G (n.4534+65A>G) c.1237+65A>G (n.1237+65A>G) c.1282+65A>G (n.1282+65A>G) c.4738+65A>G (n.4738+65A>G) c.1062+65A>G c.1249+65A>G (n.1249+65A>G) c.*4458+65A>G (n.*4458+65A>G) c.988+65A>G (n.988+65A>G) c.5-10315A>G (n.5-10315A>G) c.148+65A>G (n.148+65A>G) c.-98-24076A>G (n.-98-24076A>G) n.4811+65A>G n.4852+65A>G | dbSNP |
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17 | g.43074266T= | CA2260774383 | BRCA1 | c.4672+65A= (n.4672+65A=) c.4675+65A= (n.4675+65A=) c.4549+65A= (n.4549+65A=) c.4669+65A= (n.4669+65A=) c.4597+65A= (n.4597+65A=) c.1363+65A= (n.1363+65A=) c.1225+65A= (n.1225+65A=) c.3787+65A= (n.3787+65A=) c.4552+65A= (n.4552+65A=) c.4741+65A= (n.4741+65A=) c.4534+65A= (n.4534+65A=) c.1237+65A= (n.1237+65A=) c.1282+65A= (n.1282+65A=) c.4738+65A= (n.4738+65A=) c.1062+65A= c.1249+65A= (n.1249+65A=) c.*4458+65A= (n.*4458+65A=) c.988+65A= (n.988+65A=) c.5-10315A= (n.5-10315A=) c.148+65A= (n.148+65A=) c.-98-24076A= (n.-98-24076A=) n.4811+65A= n.4852+65A= | |
17 | g.43074269_43074274del | CA2638062777 | BRCA1 | c.4672+60_4672+65del (n.4672+60_4672+65del) c.4675+60_4675+65del (n.4675+60_4675+65del) c.4549+60_4549+65del (n.4549+60_4549+65del) c.4669+60_4669+65del (n.4669+60_4669+65del) c.4597+60_4597+65del (n.4597+60_4597+65del) c.1363+60_1363+65del (n.1363+60_1363+65del) c.1225+60_1225+65del (n.1225+60_1225+65del) c.3787+60_3787+65del (n.3787+60_3787+65del) c.4552+60_4552+65del (n.4552+60_4552+65del) c.4741+60_4741+65del (n.4741+60_4741+65del) c.4534+60_4534+65del (n.4534+60_4534+65del) c.1237+60_1237+65del (n.1237+60_1237+65del) c.1282+60_1282+65del (n.1282+60_1282+65del) c.4738+60_4738+65del (n.4738+60_4738+65del) c.1062+60_1062+65del c.1249+60_1249+65del (n.1249+60_1249+65del) c.*4458+60_*4458+65del (n.*4458+60_*4458+65del) c.988+60_988+65del (n.988+60_988+65del) c.5-10320_5-10315del (n.5-10320_5-10315del) c.148+60_148+65del (n.148+60_148+65del) c.-98-24081_-98-24076del (n.-98-24081_-98-24076del) n.4811+60_4811+65del n.4852+60_4852+65del | gnomAD v4 |
17 | g.43074267A>G | CA2638062778 | BRCA1 | c.4672+64T>C (n.4672+64T>C) c.4675+64T>C (n.4675+64T>C) c.4549+64T>C (n.4549+64T>C) c.4669+64T>C (n.4669+64T>C) c.4597+64T>C (n.4597+64T>C) c.1363+64T>C (n.1363+64T>C) c.1225+64T>C (n.1225+64T>C) c.3787+64T>C (n.3787+64T>C) c.4552+64T>C (n.4552+64T>C) c.4741+64T>C (n.4741+64T>C) c.4534+64T>C (n.4534+64T>C) c.1237+64T>C (n.1237+64T>C) c.1282+64T>C (n.1282+64T>C) c.4738+64T>C (n.4738+64T>C) c.1062+64T>C c.1249+64T>C (n.1249+64T>C) c.*4458+64T>C (n.*4458+64T>C) c.988+64T>C (n.988+64T>C) c.5-10316T>C (n.5-10316T>C) c.148+64T>C (n.148+64T>C) c.-98-24077T>C (n.-98-24077T>C) n.4811+64T>C n.4852+64T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074267A>T | CA2733908595 | BRCA1 | c.4672+64T>A (n.4672+64T>A) c.4675+64T>A (n.4675+64T>A) c.4549+64T>A (n.4549+64T>A) c.4669+64T>A (n.4669+64T>A) c.4597+64T>A (n.4597+64T>A) c.1363+64T>A (n.1363+64T>A) c.1225+64T>A (n.1225+64T>A) c.3787+64T>A (n.3787+64T>A) c.4552+64T>A (n.4552+64T>A) c.4741+64T>A (n.4741+64T>A) c.4534+64T>A (n.4534+64T>A) c.1237+64T>A (n.1237+64T>A) c.1282+64T>A (n.1282+64T>A) c.4738+64T>A (n.4738+64T>A) c.1062+64T>A c.1249+64T>A (n.1249+64T>A) c.*4458+64T>A (n.*4458+64T>A) c.988+64T>A (n.988+64T>A) c.5-10316T>A (n.5-10316T>A) c.148+64T>A (n.148+64T>A) c.-98-24077T>A (n.-98-24077T>A) n.4811+64T>A n.4852+64T>A | dbSNP |
17 | g.43074268T>A | CA626083020 | BRCA1 | c.4672+63A>T (n.4672+63A>T) c.4675+63A>T (n.4675+63A>T) c.4549+63A>T (n.4549+63A>T) c.4669+63A>T (n.4669+63A>T) c.4597+63A>T (n.4597+63A>T) c.1363+63A>T (n.1363+63A>T) c.1225+63A>T (n.1225+63A>T) c.3787+63A>T (n.3787+63A>T) c.4552+63A>T (n.4552+63A>T) c.4741+63A>T (n.4741+63A>T) c.4534+63A>T (n.4534+63A>T) c.1237+63A>T (n.1237+63A>T) c.1282+63A>T (n.1282+63A>T) c.4738+63A>T (n.4738+63A>T) c.1062+63A>T c.1249+63A>T (n.1249+63A>T) c.*4458+63A>T (n.*4458+63A>T) c.988+63A>T (n.988+63A>T) c.5-10317A>T (n.5-10317A>T) c.148+63A>T (n.148+63A>T) c.-98-24078A>T (n.-98-24078A>T) n.4811+63A>T n.4852+63A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074268T>C | CA2733672121 | BRCA1 | c.4672+63A>G (n.4672+63A>G) c.4675+63A>G (n.4675+63A>G) c.4549+63A>G (n.4549+63A>G) c.4669+63A>G (n.4669+63A>G) c.4597+63A>G (n.4597+63A>G) c.1363+63A>G (n.1363+63A>G) c.1225+63A>G (n.1225+63A>G) c.3787+63A>G (n.3787+63A>G) c.4552+63A>G (n.4552+63A>G) c.4741+63A>G (n.4741+63A>G) c.4534+63A>G (n.4534+63A>G) c.1237+63A>G (n.1237+63A>G) c.1282+63A>G (n.1282+63A>G) c.4738+63A>G (n.4738+63A>G) c.1062+63A>G c.1249+63A>G (n.1249+63A>G) c.*4458+63A>G (n.*4458+63A>G) c.988+63A>G (n.988+63A>G) c.5-10317A>G (n.5-10317A>G) c.148+63A>G (n.148+63A>G) c.-98-24078A>G (n.-98-24078A>G) n.4811+63A>G n.4852+63A>G | dbSNP |
17 | g.43074268T= | CA2260774384 | BRCA1 | c.4672+63A= (n.4672+63A=) c.4675+63A= (n.4675+63A=) c.4549+63A= (n.4549+63A=) c.4669+63A= (n.4669+63A=) c.4597+63A= (n.4597+63A=) c.1363+63A= (n.1363+63A=) c.1225+63A= (n.1225+63A=) c.3787+63A= (n.3787+63A=) c.4552+63A= (n.4552+63A=) c.4741+63A= (n.4741+63A=) c.4534+63A= (n.4534+63A=) c.1237+63A= (n.1237+63A=) c.1282+63A= (n.1282+63A=) c.4738+63A= (n.4738+63A=) c.1062+63A= c.1249+63A= (n.1249+63A=) c.*4458+63A= (n.*4458+63A=) c.988+63A= (n.988+63A=) c.5-10317A= (n.5-10317A=) c.148+63A= (n.148+63A=) c.-98-24078A= (n.-98-24078A=) n.4811+63A= n.4852+63A= | |
17 | g.43074269_43074288del | CA2638062779 | BRCA1 | c.4672+44_4672+63del (n.4672+44_4672+63del) c.4675+44_4675+63del (n.4675+44_4675+63del) c.4549+44_4549+63del (n.4549+44_4549+63del) c.4669+44_4669+63del (n.4669+44_4669+63del) c.4597+44_4597+63del (n.4597+44_4597+63del) c.1363+44_1363+63del (n.1363+44_1363+63del) c.1225+44_1225+63del (n.1225+44_1225+63del) c.3787+44_3787+63del (n.3787+44_3787+63del) c.4552+44_4552+63del (n.4552+44_4552+63del) c.4741+44_4741+63del (n.4741+44_4741+63del) c.4534+44_4534+63del (n.4534+44_4534+63del) c.1237+44_1237+63del (n.1237+44_1237+63del) c.1282+44_1282+63del (n.1282+44_1282+63del) c.4738+44_4738+63del (n.4738+44_4738+63del) c.1062+44_1062+63del c.1249+44_1249+63del (n.1249+44_1249+63del) c.*4458+44_*4458+63del (n.*4458+44_*4458+63del) c.988+44_988+63del (n.988+44_988+63del) c.5-10336_5-10317del (n.5-10336_5-10317del) c.148+44_148+63del (n.148+44_148+63del) c.-98-24097_-98-24078del (n.-98-24097_-98-24078del) n.4811+44_4811+63del n.4852+44_4852+63del | gnomAD v4 |
17 | g.43074269C>A | CA2638062780 | BRCA1 | c.4672+62G>T (n.4672+62G>T) c.4675+62G>T (n.4675+62G>T) c.4549+62G>T (n.4549+62G>T) c.4669+62G>T (n.4669+62G>T) c.4597+62G>T (n.4597+62G>T) c.1363+62G>T (n.1363+62G>T) c.1225+62G>T (n.1225+62G>T) c.3787+62G>T (n.3787+62G>T) c.4552+62G>T (n.4552+62G>T) c.4741+62G>T (n.4741+62G>T) c.4534+62G>T (n.4534+62G>T) c.1237+62G>T (n.1237+62G>T) c.1282+62G>T (n.1282+62G>T) c.4738+62G>T (n.4738+62G>T) c.1062+62G>T c.1249+62G>T (n.1249+62G>T) c.*4458+62G>T (n.*4458+62G>T) c.988+62G>T (n.988+62G>T) c.5-10318G>T (n.5-10318G>T) c.148+62G>T (n.148+62G>T) c.-98-24079G>T (n.-98-24079G>T) n.4811+62G>T n.4852+62G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43074269C>T | CA2638062781 | BRCA1 | c.4672+62G>A (n.4672+62G>A) c.4675+62G>A (n.4675+62G>A) c.4549+62G>A (n.4549+62G>A) c.4669+62G>A (n.4669+62G>A) c.4597+62G>A (n.4597+62G>A) c.1363+62G>A (n.1363+62G>A) c.1225+62G>A (n.1225+62G>A) c.3787+62G>A (n.3787+62G>A) c.4552+62G>A (n.4552+62G>A) c.4741+62G>A (n.4741+62G>A) c.4534+62G>A (n.4534+62G>A) c.1237+62G>A (n.1237+62G>A) c.1282+62G>A (n.1282+62G>A) c.4738+62G>A (n.4738+62G>A) c.1062+62G>A c.1249+62G>A (n.1249+62G>A) c.*4458+62G>A (n.*4458+62G>A) c.988+62G>A (n.988+62G>A) c.5-10318G>A (n.5-10318G>A) c.148+62G>A (n.148+62G>A) c.-98-24079G>A (n.-98-24079G>A) n.4811+62G>A n.4852+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074270T>C | CA2733908628 | BRCA1 | c.4672+61A>G (n.4672+61A>G) c.4675+61A>G (n.4675+61A>G) c.4549+61A>G (n.4549+61A>G) c.4669+61A>G (n.4669+61A>G) c.4597+61A>G (n.4597+61A>G) c.1363+61A>G (n.1363+61A>G) c.1225+61A>G (n.1225+61A>G) c.3787+61A>G (n.3787+61A>G) c.4552+61A>G (n.4552+61A>G) c.4741+61A>G (n.4741+61A>G) c.4534+61A>G (n.4534+61A>G) c.1237+61A>G (n.1237+61A>G) c.1282+61A>G (n.1282+61A>G) c.4738+61A>G (n.4738+61A>G) c.1062+61A>G c.1249+61A>G (n.1249+61A>G) c.*4458+61A>G (n.*4458+61A>G) c.988+61A>G (n.988+61A>G) c.5-10319A>G (n.5-10319A>G) c.148+61A>G (n.148+61A>G) c.-98-24080A>G (n.-98-24080A>G) n.4811+61A>G n.4852+61A>G | dbSNP |
17 | g.43074272T>C | CA2638062782 | BRCA1 | c.4672+59A>G (n.4672+59A>G) c.4675+59A>G (n.4675+59A>G) c.4549+59A>G (n.4549+59A>G) c.4669+59A>G (n.4669+59A>G) c.4597+59A>G (n.4597+59A>G) c.1363+59A>G (n.1363+59A>G) c.1225+59A>G (n.1225+59A>G) c.3787+59A>G (n.3787+59A>G) c.4552+59A>G (n.4552+59A>G) c.4741+59A>G (n.4741+59A>G) c.4534+59A>G (n.4534+59A>G) c.1237+59A>G (n.1237+59A>G) c.1282+59A>G (n.1282+59A>G) c.4738+59A>G (n.4738+59A>G) c.1062+59A>G c.1249+59A>G (n.1249+59A>G) c.*4458+59A>G (n.*4458+59A>G) c.988+59A>G (n.988+59A>G) c.5-10321A>G (n.5-10321A>G) c.148+59A>G (n.148+59A>G) c.-98-24082A>G (n.-98-24082A>G) n.4811+59A>G n.4852+59A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43074273A= | CA2260774385 | BRCA1 | c.4672+58T= (n.4672+58T=) c.4675+58T= (n.4675+58T=) c.4549+58T= (n.4549+58T=) c.4669+58T= (n.4669+58T=) c.4597+58T= (n.4597+58T=) c.1363+58T= (n.1363+58T=) c.1225+58T= (n.1225+58T=) c.3787+58T= (n.3787+58T=) c.4552+58T= (n.4552+58T=) c.4741+58T= (n.4741+58T=) c.4534+58T= (n.4534+58T=) c.1237+58T= (n.1237+58T=) c.1282+58T= (n.1282+58T=) c.4738+58T= (n.4738+58T=) c.1062+58T= c.1249+58T= (n.1249+58T=) c.*4458+58T= (n.*4458+58T=) c.988+58T= (n.988+58T=) c.5-10322T= (n.5-10322T=) c.148+58T= (n.148+58T=) c.-98-24083T= (n.-98-24083T=) n.4811+58T= n.4852+58T= | |
17 | g.43074273A>G | CA290831764 | BRCA1 | c.4672+58T>C (n.4672+58T>C) c.4675+58T>C (n.4675+58T>C) c.4549+58T>C (n.4549+58T>C) c.4669+58T>C (n.4669+58T>C) c.4597+58T>C (n.4597+58T>C) c.1363+58T>C (n.1363+58T>C) c.1225+58T>C (n.1225+58T>C) c.3787+58T>C (n.3787+58T>C) c.4552+58T>C (n.4552+58T>C) c.4741+58T>C (n.4741+58T>C) c.4534+58T>C (n.4534+58T>C) c.1237+58T>C (n.1237+58T>C) c.1282+58T>C (n.1282+58T>C) c.4738+58T>C (n.4738+58T>C) c.1062+58T>C c.1249+58T>C (n.1249+58T>C) c.*4458+58T>C (n.*4458+58T>C) c.988+58T>C (n.988+58T>C) c.5-10322T>C (n.5-10322T>C) c.148+58T>C (n.148+58T>C) c.-98-24083T>C (n.-98-24083T>C) n.4811+58T>C n.4852+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43074274del | CA2638062783 | BRCA1 | c.4672+57del (n.4672+57del) c.4675+57del (n.4675+57del) c.4549+57del (n.4549+57del) c.4669+57del (n.4669+57del) c.4597+57del (n.4597+57del) c.1363+57del (n.1363+57del) c.1225+57del (n.1225+57del) c.3787+57del (n.3787+57del) c.4552+57del (n.4552+57del) c.4741+57del (n.4741+57del) c.4534+57del (n.4534+57del) c.1237+57del (n.1237+57del) c.1282+57del (n.1282+57del) c.4738+57del (n.4738+57del) c.1062+57del c.1249+57del (n.1249+57del) c.*4458+57del (n.*4458+57del) c.988+57del (n.988+57del) c.5-10323del (n.5-10323del) c.148+57del (n.148+57del) c.-98-24084del (n.-98-24084del) n.4811+57del n.4852+57del | gnomAD v4 |
17 | g.43074274T>C | CA2638062784 | BRCA1 | c.4672+57A>G (n.4672+57A>G) c.4675+57A>G (n.4675+57A>G) c.4549+57A>G (n.4549+57A>G) c.4669+57A>G (n.4669+57A>G) c.4597+57A>G (n.4597+57A>G) c.1363+57A>G (n.1363+57A>G) c.1225+57A>G (n.1225+57A>G) c.3787+57A>G (n.3787+57A>G) c.4552+57A>G (n.4552+57A>G) c.4741+57A>G (n.4741+57A>G) c.4534+57A>G (n.4534+57A>G) c.1237+57A>G (n.1237+57A>G) c.1282+57A>G (n.1282+57A>G) c.4738+57A>G (n.4738+57A>G) c.1062+57A>G c.1249+57A>G (n.1249+57A>G) c.*4458+57A>G (n.*4458+57A>G) c.988+57A>G (n.988+57A>G) c.5-10323A>G (n.5-10323A>G) c.148+57A>G (n.148+57A>G) c.-98-24084A>G (n.-98-24084A>G) n.4811+57A>G n.4852+57A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43074275G>A | CA2576295885 | BRCA1 | c.4672+56C>T (n.4672+56C>T) c.4675+56C>T (n.4675+56C>T) c.4549+56C>T (n.4549+56C>T) c.4669+56C>T (n.4669+56C>T) c.4597+56C>T (n.4597+56C>T) c.1363+56C>T (n.1363+56C>T) c.1225+56C>T (n.1225+56C>T) c.3787+56C>T (n.3787+56C>T) c.4552+56C>T (n.4552+56C>T) c.4741+56C>T (n.4741+56C>T) c.4534+56C>T (n.4534+56C>T) c.1237+56C>T (n.1237+56C>T) c.1282+56C>T (n.1282+56C>T) c.4738+56C>T (n.4738+56C>T) c.1062+56C>T c.1249+56C>T (n.1249+56C>T) c.*4458+56C>T (n.*4458+56C>T) c.988+56C>T (n.988+56C>T) c.5-10324C>T (n.5-10324C>T) c.148+56C>T (n.148+56C>T) c.-98-24085C>T (n.-98-24085C>T) n.4811+56C>T n.4852+56C>T | dbSNP |
17 | g.43074275G>C | CA2733908646 | BRCA1 | c.4672+56C>G (n.4672+56C>G) c.4675+56C>G (n.4675+56C>G) c.4549+56C>G (n.4549+56C>G) c.4669+56C>G (n.4669+56C>G) c.4597+56C>G (n.4597+56C>G) c.1363+56C>G (n.1363+56C>G) c.1225+56C>G (n.1225+56C>G) c.3787+56C>G (n.3787+56C>G) c.4552+56C>G (n.4552+56C>G) c.4741+56C>G (n.4741+56C>G) c.4534+56C>G (n.4534+56C>G) c.1237+56C>G (n.1237+56C>G) c.1282+56C>G (n.1282+56C>G) c.4738+56C>G (n.4738+56C>G) c.1062+56C>G c.1249+56C>G (n.1249+56C>G) c.*4458+56C>G (n.*4458+56C>G) c.988+56C>G (n.988+56C>G) c.5-10324C>G (n.5-10324C>G) c.148+56C>G (n.148+56C>G) c.-98-24085C>G (n.-98-24085C>G) n.4811+56C>G n.4852+56C>G | dbSNP |
17 | g.43074275G>T | CA2638062785 | BRCA1 | c.4672+56C>A (n.4672+56C>A) c.4675+56C>A (n.4675+56C>A) c.4549+56C>A (n.4549+56C>A) c.4669+56C>A (n.4669+56C>A) c.4597+56C>A (n.4597+56C>A) c.1363+56C>A (n.1363+56C>A) c.1225+56C>A (n.1225+56C>A) c.3787+56C>A (n.3787+56C>A) c.4552+56C>A (n.4552+56C>A) c.4741+56C>A (n.4741+56C>A) c.4534+56C>A (n.4534+56C>A) c.1237+56C>A (n.1237+56C>A) c.1282+56C>A (n.1282+56C>A) c.4738+56C>A (n.4738+56C>A) c.1062+56C>A c.1249+56C>A (n.1249+56C>A) c.*4458+56C>A (n.*4458+56C>A) c.988+56C>A (n.988+56C>A) c.5-10324C>A (n.5-10324C>A) c.148+56C>A (n.148+56C>A) c.-98-24085C>A (n.-98-24085C>A) n.4811+56C>A n.4852+56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074276T>A | CA2733651563 | BRCA1 | c.4672+55A>T (n.4672+55A>T) c.4675+55A>T (n.4675+55A>T) c.4549+55A>T (n.4549+55A>T) c.4669+55A>T (n.4669+55A>T) c.4597+55A>T (n.4597+55A>T) c.1363+55A>T (n.1363+55A>T) c.1225+55A>T (n.1225+55A>T) c.3787+55A>T (n.3787+55A>T) c.4552+55A>T (n.4552+55A>T) c.4741+55A>T (n.4741+55A>T) c.4534+55A>T (n.4534+55A>T) c.1237+55A>T (n.1237+55A>T) c.1282+55A>T (n.1282+55A>T) c.4738+55A>T (n.4738+55A>T) c.1062+55A>T c.1249+55A>T (n.1249+55A>T) c.*4458+55A>T (n.*4458+55A>T) c.988+55A>T (n.988+55A>T) c.5-10325A>T (n.5-10325A>T) c.148+55A>T (n.148+55A>T) c.-98-24086A>T (n.-98-24086A>T) n.4811+55A>T n.4852+55A>T | dbSNP |
17 | g.43074276T>C | CA290831768 | BRCA1 | c.4672+55A>G (n.4672+55A>G) c.4675+55A>G (n.4675+55A>G) c.4549+55A>G (n.4549+55A>G) c.4669+55A>G (n.4669+55A>G) c.4597+55A>G (n.4597+55A>G) c.1363+55A>G (n.1363+55A>G) c.1225+55A>G (n.1225+55A>G) c.3787+55A>G (n.3787+55A>G) c.4552+55A>G (n.4552+55A>G) c.4741+55A>G (n.4741+55A>G) c.4534+55A>G (n.4534+55A>G) c.1237+55A>G (n.1237+55A>G) c.1282+55A>G (n.1282+55A>G) c.4738+55A>G (n.4738+55A>G) c.1062+55A>G c.1249+55A>G (n.1249+55A>G) c.*4458+55A>G (n.*4458+55A>G) c.988+55A>G (n.988+55A>G) c.5-10325A>G (n.5-10325A>G) c.148+55A>G (n.148+55A>G) c.-98-24086A>G (n.-98-24086A>G) n.4811+55A>G n.4852+55A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074276T>G | CA2733651564 | BRCA1 | c.4672+55A>C (n.4672+55A>C) c.4675+55A>C (n.4675+55A>C) c.4549+55A>C (n.4549+55A>C) c.4669+55A>C (n.4669+55A>C) c.4597+55A>C (n.4597+55A>C) c.1363+55A>C (n.1363+55A>C) c.1225+55A>C (n.1225+55A>C) c.3787+55A>C (n.3787+55A>C) c.4552+55A>C (n.4552+55A>C) c.4741+55A>C (n.4741+55A>C) c.4534+55A>C (n.4534+55A>C) c.1237+55A>C (n.1237+55A>C) c.1282+55A>C (n.1282+55A>C) c.4738+55A>C (n.4738+55A>C) c.1062+55A>C c.1249+55A>C (n.1249+55A>C) c.*4458+55A>C (n.*4458+55A>C) c.988+55A>C (n.988+55A>C) c.5-10325A>C (n.5-10325A>C) c.148+55A>C (n.148+55A>C) c.-98-24086A>C (n.-98-24086A>C) n.4811+55A>C n.4852+55A>C | dbSNP |
17 | g.43074276T= | CA2260774386 | BRCA1 | c.4672+55A= (n.4672+55A=) c.4675+55A= (n.4675+55A=) c.4549+55A= (n.4549+55A=) c.4669+55A= (n.4669+55A=) c.4597+55A= (n.4597+55A=) c.1363+55A= (n.1363+55A=) c.1225+55A= (n.1225+55A=) c.3787+55A= (n.3787+55A=) c.4552+55A= (n.4552+55A=) c.4741+55A= (n.4741+55A=) c.4534+55A= (n.4534+55A=) c.1237+55A= (n.1237+55A=) c.1282+55A= (n.1282+55A=) c.4738+55A= (n.4738+55A=) c.1062+55A= c.1249+55A= (n.1249+55A=) c.*4458+55A= (n.*4458+55A=) c.988+55A= (n.988+55A=) c.5-10325A= (n.5-10325A=) c.148+55A= (n.148+55A=) c.-98-24086A= (n.-98-24086A=) n.4811+55A= n.4852+55A= | |
17 | g.43074277A= | CA2260774387 | BRCA1 | c.4672+54T= (n.4672+54T=) c.4675+54T= (n.4675+54T=) c.4549+54T= (n.4549+54T=) c.4669+54T= (n.4669+54T=) c.4597+54T= (n.4597+54T=) c.1363+54T= (n.1363+54T=) c.1225+54T= (n.1225+54T=) c.3787+54T= (n.3787+54T=) c.4552+54T= (n.4552+54T=) c.4741+54T= (n.4741+54T=) c.4534+54T= (n.4534+54T=) c.1237+54T= (n.1237+54T=) c.1282+54T= (n.1282+54T=) c.4738+54T= (n.4738+54T=) c.1062+54T= c.1249+54T= (n.1249+54T=) c.*4458+54T= (n.*4458+54T=) c.988+54T= (n.988+54T=) c.5-10326T= (n.5-10326T=) c.148+54T= (n.148+54T=) c.-98-24087T= (n.-98-24087T=) n.4811+54T= n.4852+54T= | |
17 | g.43074277A>G | CA772173476 | BRCA1 | c.4672+54T>C (n.4672+54T>C) c.4675+54T>C (n.4675+54T>C) c.4549+54T>C (n.4549+54T>C) c.4669+54T>C (n.4669+54T>C) c.4597+54T>C (n.4597+54T>C) c.1363+54T>C (n.1363+54T>C) c.1225+54T>C (n.1225+54T>C) c.3787+54T>C (n.3787+54T>C) c.4552+54T>C (n.4552+54T>C) c.4741+54T>C (n.4741+54T>C) c.4534+54T>C (n.4534+54T>C) c.1237+54T>C (n.1237+54T>C) c.1282+54T>C (n.1282+54T>C) c.4738+54T>C (n.4738+54T>C) c.1062+54T>C c.1249+54T>C (n.1249+54T>C) c.*4458+54T>C (n.*4458+54T>C) c.988+54T>C (n.988+54T>C) c.5-10326T>C (n.5-10326T>C) c.148+54T>C (n.148+54T>C) c.-98-24087T>C (n.-98-24087T>C) n.4811+54T>C n.4852+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074278G>A | CA2733648410 | BRCA1 | c.4672+53C>T (n.4672+53C>T) c.4675+53C>T (n.4675+53C>T) c.4549+53C>T (n.4549+53C>T) c.4669+53C>T (n.4669+53C>T) c.4597+53C>T (n.4597+53C>T) c.1363+53C>T (n.1363+53C>T) c.1225+53C>T (n.1225+53C>T) c.3787+53C>T (n.3787+53C>T) c.4552+53C>T (n.4552+53C>T) c.4741+53C>T (n.4741+53C>T) c.4534+53C>T (n.4534+53C>T) c.1237+53C>T (n.1237+53C>T) c.1282+53C>T (n.1282+53C>T) c.4738+53C>T (n.4738+53C>T) c.1062+53C>T c.1249+53C>T (n.1249+53C>T) c.*4458+53C>T (n.*4458+53C>T) c.988+53C>T (n.988+53C>T) c.5-10327C>T (n.5-10327C>T) c.148+53C>T (n.148+53C>T) c.-98-24088C>T (n.-98-24088C>T) n.4811+53C>T n.4852+53C>T | dbSNP |
17 | g.43074278G>C | CA2260774389 | BRCA1 | c.4672+53C>G (n.4672+53C>G) c.4675+53C>G (n.4675+53C>G) c.4549+53C>G (n.4549+53C>G) c.4669+53C>G (n.4669+53C>G) c.4597+53C>G (n.4597+53C>G) c.1363+53C>G (n.1363+53C>G) c.1225+53C>G (n.1225+53C>G) c.3787+53C>G (n.3787+53C>G) c.4552+53C>G (n.4552+53C>G) c.4741+53C>G (n.4741+53C>G) c.4534+53C>G (n.4534+53C>G) c.1237+53C>G (n.1237+53C>G) c.1282+53C>G (n.1282+53C>G) c.4738+53C>G (n.4738+53C>G) c.1062+53C>G c.1249+53C>G (n.1249+53C>G) c.*4458+53C>G (n.*4458+53C>G) c.988+53C>G (n.988+53C>G) c.5-10327C>G (n.5-10327C>G) c.148+53C>G (n.148+53C>G) c.-98-24088C>G (n.-98-24088C>G) n.4811+53C>G n.4852+53C>G | dbSNP |
17 | g.43074278G= | CA2260774388 | BRCA1 | c.4672+53C= (n.4672+53C=) c.4675+53C= (n.4675+53C=) c.4549+53C= (n.4549+53C=) c.4669+53C= (n.4669+53C=) c.4597+53C= (n.4597+53C=) c.1363+53C= (n.1363+53C=) c.1225+53C= (n.1225+53C=) c.3787+53C= (n.3787+53C=) c.4552+53C= (n.4552+53C=) c.4741+53C= (n.4741+53C=) c.4534+53C= (n.4534+53C=) c.1237+53C= (n.1237+53C=) c.1282+53C= (n.1282+53C=) c.4738+53C= (n.4738+53C=) c.1062+53C= c.1249+53C= (n.1249+53C=) c.*4458+53C= (n.*4458+53C=) c.988+53C= (n.988+53C=) c.5-10327C= (n.5-10327C=) c.148+53C= (n.148+53C=) c.-98-24088C= (n.-98-24088C=) n.4811+53C= n.4852+53C= | |
17 | g.43074278G>T | CA353339 | BRCA1 | c.4672+53C>A (n.4672+53C>A) c.4675+53C>A (n.4675+53C>A) c.4549+53C>A (n.4549+53C>A) c.4669+53C>A (n.4669+53C>A) c.4597+53C>A (n.4597+53C>A) c.1363+53C>A (n.1363+53C>A) c.1225+53C>A (n.1225+53C>A) c.3787+53C>A (n.3787+53C>A) c.4552+53C>A (n.4552+53C>A) c.4741+53C>A (n.4741+53C>A) c.4534+53C>A (n.4534+53C>A) c.1237+53C>A (n.1237+53C>A) c.1282+53C>A (n.1282+53C>A) c.4738+53C>A (n.4738+53C>A) c.1062+53C>A c.1249+53C>A (n.1249+53C>A) c.*4458+53C>A (n.*4458+53C>A) c.988+53C>A (n.988+53C>A) c.5-10327C>A (n.5-10327C>A) c.148+53C>A (n.148+53C>A) c.-98-24088C>A (n.-98-24088C>A) n.4811+53C>A n.4852+53C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074279G>A | CA2733908647 | BRCA1 | c.4672+52C>T (n.4672+52C>T) c.4675+52C>T (n.4675+52C>T) c.4549+52C>T (n.4549+52C>T) c.4669+52C>T (n.4669+52C>T) c.4597+52C>T (n.4597+52C>T) c.1363+52C>T (n.1363+52C>T) c.1225+52C>T (n.1225+52C>T) c.3787+52C>T (n.3787+52C>T) c.4552+52C>T (n.4552+52C>T) c.4741+52C>T (n.4741+52C>T) c.4534+52C>T (n.4534+52C>T) c.1237+52C>T (n.1237+52C>T) c.1282+52C>T (n.1282+52C>T) c.4738+52C>T (n.4738+52C>T) c.1062+52C>T c.1249+52C>T (n.1249+52C>T) c.*4458+52C>T (n.*4458+52C>T) c.988+52C>T (n.988+52C>T) c.5-10328C>T (n.5-10328C>T) c.148+52C>T (n.148+52C>T) c.-98-24089C>T (n.-98-24089C>T) n.4811+52C>T n.4852+52C>T | dbSNP |
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