Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43074252T= | CA2260774375 | BRCA1 | c.4672+79A= (n.4672+79A=) c.4675+79A= (n.4675+79A=) c.4549+79A= (n.4549+79A=) c.4669+79A= (n.4669+79A=) c.4597+79A= (n.4597+79A=) c.1363+79A= (n.1363+79A=) c.1225+79A= (n.1225+79A=) c.3787+79A= (n.3787+79A=) c.4552+79A= (n.4552+79A=) c.4741+79A= (n.4741+79A=) c.4534+79A= (n.4534+79A=) c.1237+79A= (n.1237+79A=) c.1282+79A= (n.1282+79A=) c.4738+79A= (n.4738+79A=) c.1062+79A= c.1249+79A= (n.1249+79A=) c.*4458+79A= (n.*4458+79A=) c.988+79A= (n.988+79A=) c.5-10301A= (n.5-10301A=) c.148+79A= (n.148+79A=) c.-98-24062A= (n.-98-24062A=) n.4811+79A= n.4852+79A= | |
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17 | g.43074257T= | CA2260774378 | BRCA1 | c.4672+74A= (n.4672+74A=) c.4675+74A= (n.4675+74A=) c.4549+74A= (n.4549+74A=) c.4669+74A= (n.4669+74A=) c.4597+74A= (n.4597+74A=) c.1363+74A= (n.1363+74A=) c.1225+74A= (n.1225+74A=) c.3787+74A= (n.3787+74A=) c.4552+74A= (n.4552+74A=) c.4741+74A= (n.4741+74A=) c.4534+74A= (n.4534+74A=) c.1237+74A= (n.1237+74A=) c.1282+74A= (n.1282+74A=) c.4738+74A= (n.4738+74A=) c.1062+74A= c.1249+74A= (n.1249+74A=) c.*4458+74A= (n.*4458+74A=) c.988+74A= (n.988+74A=) c.5-10306A= (n.5-10306A=) c.148+74A= (n.148+74A=) c.-98-24067A= (n.-98-24067A=) n.4811+74A= n.4852+74A= | |
17 | g.43074258A>T | CA2733908539 | BRCA1 | c.4672+73T>A (n.4672+73T>A) c.4675+73T>A (n.4675+73T>A) c.4549+73T>A (n.4549+73T>A) c.4669+73T>A (n.4669+73T>A) c.4597+73T>A (n.4597+73T>A) c.1363+73T>A (n.1363+73T>A) c.1225+73T>A (n.1225+73T>A) c.3787+73T>A (n.3787+73T>A) c.4552+73T>A (n.4552+73T>A) c.4741+73T>A (n.4741+73T>A) c.4534+73T>A (n.4534+73T>A) c.1237+73T>A (n.1237+73T>A) c.1282+73T>A (n.1282+73T>A) c.4738+73T>A (n.4738+73T>A) c.1062+73T>A c.1249+73T>A (n.1249+73T>A) c.*4458+73T>A (n.*4458+73T>A) c.988+73T>A (n.988+73T>A) c.5-10307T>A (n.5-10307T>A) c.148+73T>A (n.148+73T>A) c.-98-24068T>A (n.-98-24068T>A) n.4811+73T>A n.4852+73T>A | dbSNP |
17 | g.43074259A>G | CA2733908543 | BRCA1 | c.4672+72T>C (n.4672+72T>C) c.4675+72T>C (n.4675+72T>C) c.4549+72T>C (n.4549+72T>C) c.4669+72T>C (n.4669+72T>C) c.4597+72T>C (n.4597+72T>C) c.1363+72T>C (n.1363+72T>C) c.1225+72T>C (n.1225+72T>C) c.3787+72T>C (n.3787+72T>C) c.4552+72T>C (n.4552+72T>C) c.4741+72T>C (n.4741+72T>C) c.4534+72T>C (n.4534+72T>C) c.1237+72T>C (n.1237+72T>C) c.1282+72T>C (n.1282+72T>C) c.4738+72T>C (n.4738+72T>C) c.1062+72T>C c.1249+72T>C (n.1249+72T>C) c.*4458+72T>C (n.*4458+72T>C) c.988+72T>C (n.988+72T>C) c.5-10308T>C (n.5-10308T>C) c.148+72T>C (n.148+72T>C) c.-98-24069T>C (n.-98-24069T>C) n.4811+72T>C n.4852+72T>C | dbSNP |
17 | g.43074259A>T | CA2733908544 | BRCA1 | c.4672+72T>A (n.4672+72T>A) c.4675+72T>A (n.4675+72T>A) c.4549+72T>A (n.4549+72T>A) c.4669+72T>A (n.4669+72T>A) c.4597+72T>A (n.4597+72T>A) c.1363+72T>A (n.1363+72T>A) c.1225+72T>A (n.1225+72T>A) c.3787+72T>A (n.3787+72T>A) c.4552+72T>A (n.4552+72T>A) c.4741+72T>A (n.4741+72T>A) c.4534+72T>A (n.4534+72T>A) c.1237+72T>A (n.1237+72T>A) c.1282+72T>A (n.1282+72T>A) c.4738+72T>A (n.4738+72T>A) c.1062+72T>A c.1249+72T>A (n.1249+72T>A) c.*4458+72T>A (n.*4458+72T>A) c.988+72T>A (n.988+72T>A) c.5-10308T>A (n.5-10308T>A) c.148+72T>A (n.148+72T>A) c.-98-24069T>A (n.-98-24069T>A) n.4811+72T>A n.4852+72T>A | dbSNP |
17 | g.43074260C= | CA2260774379 | BRCA1 | c.4672+71G= (n.4672+71G=) c.4675+71G= (n.4675+71G=) c.4549+71G= (n.4549+71G=) c.4669+71G= (n.4669+71G=) c.4597+71G= (n.4597+71G=) c.1363+71G= (n.1363+71G=) c.1225+71G= (n.1225+71G=) c.3787+71G= (n.3787+71G=) c.4552+71G= (n.4552+71G=) c.4741+71G= (n.4741+71G=) c.4534+71G= (n.4534+71G=) c.1237+71G= (n.1237+71G=) c.1282+71G= (n.1282+71G=) c.4738+71G= (n.4738+71G=) c.1062+71G= c.1249+71G= (n.1249+71G=) c.*4458+71G= (n.*4458+71G=) c.988+71G= (n.988+71G=) c.5-10309G= (n.5-10309G=) c.148+71G= (n.148+71G=) c.-98-24070G= (n.-98-24070G=) n.4811+71G= n.4852+71G= | |
17 | g.43074260C>G | CA2733692740 | BRCA1 | c.4672+71G>C (n.4672+71G>C) c.4675+71G>C (n.4675+71G>C) c.4549+71G>C (n.4549+71G>C) c.4669+71G>C (n.4669+71G>C) c.4597+71G>C (n.4597+71G>C) c.1363+71G>C (n.1363+71G>C) c.1225+71G>C (n.1225+71G>C) c.3787+71G>C (n.3787+71G>C) c.4552+71G>C (n.4552+71G>C) c.4741+71G>C (n.4741+71G>C) c.4534+71G>C (n.4534+71G>C) c.1237+71G>C (n.1237+71G>C) c.1282+71G>C (n.1282+71G>C) c.4738+71G>C (n.4738+71G>C) c.1062+71G>C c.1249+71G>C (n.1249+71G>C) c.*4458+71G>C (n.*4458+71G>C) c.988+71G>C (n.988+71G>C) c.5-10309G>C (n.5-10309G>C) c.148+71G>C (n.148+71G>C) c.-98-24070G>C (n.-98-24070G>C) n.4811+71G>C n.4852+71G>C | dbSNP |
17 | g.43074260C>T | CA983876935 | BRCA1 | c.4672+71G>A (n.4672+71G>A) c.4675+71G>A (n.4675+71G>A) c.4549+71G>A (n.4549+71G>A) c.4669+71G>A (n.4669+71G>A) c.4597+71G>A (n.4597+71G>A) c.1363+71G>A (n.1363+71G>A) c.1225+71G>A (n.1225+71G>A) c.3787+71G>A (n.3787+71G>A) c.4552+71G>A (n.4552+71G>A) c.4741+71G>A (n.4741+71G>A) c.4534+71G>A (n.4534+71G>A) c.1237+71G>A (n.1237+71G>A) c.1282+71G>A (n.1282+71G>A) c.4738+71G>A (n.4738+71G>A) c.1062+71G>A c.1249+71G>A (n.1249+71G>A) c.*4458+71G>A (n.*4458+71G>A) c.988+71G>A (n.988+71G>A) c.5-10309G>A (n.5-10309G>A) c.148+71G>A (n.148+71G>A) c.-98-24070G>A (n.-98-24070G>A) n.4811+71G>A n.4852+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074261C>A | CA2733908551 | BRCA1 | c.4672+70G>T (n.4672+70G>T) c.4675+70G>T (n.4675+70G>T) c.4549+70G>T (n.4549+70G>T) c.4669+70G>T (n.4669+70G>T) c.4597+70G>T (n.4597+70G>T) c.1363+70G>T (n.1363+70G>T) c.1225+70G>T (n.1225+70G>T) c.3787+70G>T (n.3787+70G>T) c.4552+70G>T (n.4552+70G>T) c.4741+70G>T (n.4741+70G>T) c.4534+70G>T (n.4534+70G>T) c.1237+70G>T (n.1237+70G>T) c.1282+70G>T (n.1282+70G>T) c.4738+70G>T (n.4738+70G>T) c.1062+70G>T c.1249+70G>T (n.1249+70G>T) c.*4458+70G>T (n.*4458+70G>T) c.988+70G>T (n.988+70G>T) c.5-10310G>T (n.5-10310G>T) c.148+70G>T (n.148+70G>T) c.-98-24071G>T (n.-98-24071G>T) n.4811+70G>T n.4852+70G>T | dbSNP |
17 | g.43074261C>T | CA2733908550 | BRCA1 | c.4672+70G>A (n.4672+70G>A) c.4675+70G>A (n.4675+70G>A) c.4549+70G>A (n.4549+70G>A) c.4669+70G>A (n.4669+70G>A) c.4597+70G>A (n.4597+70G>A) c.1363+70G>A (n.1363+70G>A) c.1225+70G>A (n.1225+70G>A) c.3787+70G>A (n.3787+70G>A) c.4552+70G>A (n.4552+70G>A) c.4741+70G>A (n.4741+70G>A) c.4534+70G>A (n.4534+70G>A) c.1237+70G>A (n.1237+70G>A) c.1282+70G>A (n.1282+70G>A) c.4738+70G>A (n.4738+70G>A) c.1062+70G>A c.1249+70G>A (n.1249+70G>A) c.*4458+70G>A (n.*4458+70G>A) c.988+70G>A (n.988+70G>A) c.5-10310G>A (n.5-10310G>A) c.148+70G>A (n.148+70G>A) c.-98-24071G>A (n.-98-24071G>A) n.4811+70G>A n.4852+70G>A | dbSNP |
17 | g.43074262A>G | CA2733908552 | BRCA1 | c.4672+69T>C (n.4672+69T>C) c.4675+69T>C (n.4675+69T>C) c.4549+69T>C (n.4549+69T>C) c.4669+69T>C (n.4669+69T>C) c.4597+69T>C (n.4597+69T>C) c.1363+69T>C (n.1363+69T>C) c.1225+69T>C (n.1225+69T>C) c.3787+69T>C (n.3787+69T>C) c.4552+69T>C (n.4552+69T>C) c.4741+69T>C (n.4741+69T>C) c.4534+69T>C (n.4534+69T>C) c.1237+69T>C (n.1237+69T>C) c.1282+69T>C (n.1282+69T>C) c.4738+69T>C (n.4738+69T>C) c.1062+69T>C c.1249+69T>C (n.1249+69T>C) c.*4458+69T>C (n.*4458+69T>C) c.988+69T>C (n.988+69T>C) c.5-10311T>C (n.5-10311T>C) c.148+69T>C (n.148+69T>C) c.-98-24072T>C (n.-98-24072T>C) n.4811+69T>C n.4852+69T>C | dbSNP |
17 | g.43074263G>A | CA2260774381 | BRCA1 | c.4672+68C>T (n.4672+68C>T) c.4675+68C>T (n.4675+68C>T) c.4549+68C>T (n.4549+68C>T) c.4669+68C>T (n.4669+68C>T) c.4597+68C>T (n.4597+68C>T) c.1363+68C>T (n.1363+68C>T) c.1225+68C>T (n.1225+68C>T) c.3787+68C>T (n.3787+68C>T) c.4552+68C>T (n.4552+68C>T) c.4741+68C>T (n.4741+68C>T) c.4534+68C>T (n.4534+68C>T) c.1237+68C>T (n.1237+68C>T) c.1282+68C>T (n.1282+68C>T) c.4738+68C>T (n.4738+68C>T) c.1062+68C>T c.1249+68C>T (n.1249+68C>T) c.*4458+68C>T (n.*4458+68C>T) c.988+68C>T (n.988+68C>T) c.5-10312C>T (n.5-10312C>T) c.148+68C>T (n.148+68C>T) c.-98-24073C>T (n.-98-24073C>T) n.4811+68C>T n.4852+68C>T | dbSNP |
17 | g.43074263G>C | CA2733692741 | BRCA1 | c.4672+68C>G (n.4672+68C>G) c.4675+68C>G (n.4675+68C>G) c.4549+68C>G (n.4549+68C>G) c.4669+68C>G (n.4669+68C>G) c.4597+68C>G (n.4597+68C>G) c.1363+68C>G (n.1363+68C>G) c.1225+68C>G (n.1225+68C>G) c.3787+68C>G (n.3787+68C>G) c.4552+68C>G (n.4552+68C>G) c.4741+68C>G (n.4741+68C>G) c.4534+68C>G (n.4534+68C>G) c.1237+68C>G (n.1237+68C>G) c.1282+68C>G (n.1282+68C>G) c.4738+68C>G (n.4738+68C>G) c.1062+68C>G c.1249+68C>G (n.1249+68C>G) c.*4458+68C>G (n.*4458+68C>G) c.988+68C>G (n.988+68C>G) c.5-10312C>G (n.5-10312C>G) c.148+68C>G (n.148+68C>G) c.-98-24073C>G (n.-98-24073C>G) n.4811+68C>G n.4852+68C>G | dbSNP |
17 | g.43074263G= | CA2260774380 | BRCA1 | c.4672+68C= (n.4672+68C=) c.4675+68C= (n.4675+68C=) c.4549+68C= (n.4549+68C=) c.4669+68C= (n.4669+68C=) c.4597+68C= (n.4597+68C=) c.1363+68C= (n.1363+68C=) c.1225+68C= (n.1225+68C=) c.3787+68C= (n.3787+68C=) c.4552+68C= (n.4552+68C=) c.4741+68C= (n.4741+68C=) c.4534+68C= (n.4534+68C=) c.1237+68C= (n.1237+68C=) c.1282+68C= (n.1282+68C=) c.4738+68C= (n.4738+68C=) c.1062+68C= c.1249+68C= (n.1249+68C=) c.*4458+68C= (n.*4458+68C=) c.988+68C= (n.988+68C=) c.5-10312C= (n.5-10312C=) c.148+68C= (n.148+68C=) c.-98-24073C= (n.-98-24073C=) n.4811+68C= n.4852+68C= | |
17 | g.43074264A>T | CA2733908584 | BRCA1 | c.4672+67T>A (n.4672+67T>A) c.4675+67T>A (n.4675+67T>A) c.4549+67T>A (n.4549+67T>A) c.4669+67T>A (n.4669+67T>A) c.4597+67T>A (n.4597+67T>A) c.1363+67T>A (n.1363+67T>A) c.1225+67T>A (n.1225+67T>A) c.3787+67T>A (n.3787+67T>A) c.4552+67T>A (n.4552+67T>A) c.4741+67T>A (n.4741+67T>A) c.4534+67T>A (n.4534+67T>A) c.1237+67T>A (n.1237+67T>A) c.1282+67T>A (n.1282+67T>A) c.4738+67T>A (n.4738+67T>A) c.1062+67T>A c.1249+67T>A (n.1249+67T>A) c.*4458+67T>A (n.*4458+67T>A) c.988+67T>A (n.988+67T>A) c.5-10313T>A (n.5-10313T>A) c.148+67T>A (n.148+67T>A) c.-98-24074T>A (n.-98-24074T>A) n.4811+67T>A n.4852+67T>A | dbSNP |
17 | g.43074265A>G | CA2638062776 | BRCA1 | c.4672+66T>C (n.4672+66T>C) c.4675+66T>C (n.4675+66T>C) c.4549+66T>C (n.4549+66T>C) c.4669+66T>C (n.4669+66T>C) c.4597+66T>C (n.4597+66T>C) c.1363+66T>C (n.1363+66T>C) c.1225+66T>C (n.1225+66T>C) c.3787+66T>C (n.3787+66T>C) c.4552+66T>C (n.4552+66T>C) c.4741+66T>C (n.4741+66T>C) c.4534+66T>C (n.4534+66T>C) c.1237+66T>C (n.1237+66T>C) c.1282+66T>C (n.1282+66T>C) c.4738+66T>C (n.4738+66T>C) c.1062+66T>C c.1249+66T>C (n.1249+66T>C) c.*4458+66T>C (n.*4458+66T>C) c.988+66T>C (n.988+66T>C) c.5-10314T>C (n.5-10314T>C) c.148+66T>C (n.148+66T>C) c.-98-24075T>C (n.-98-24075T>C) n.4811+66T>C n.4852+66T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074266T>A | CA2733692742 | BRCA1 | c.4672+65A>T (n.4672+65A>T) c.4675+65A>T (n.4675+65A>T) c.4549+65A>T (n.4549+65A>T) c.4669+65A>T (n.4669+65A>T) c.4597+65A>T (n.4597+65A>T) c.1363+65A>T (n.1363+65A>T) c.1225+65A>T (n.1225+65A>T) c.3787+65A>T (n.3787+65A>T) c.4552+65A>T (n.4552+65A>T) c.4741+65A>T (n.4741+65A>T) c.4534+65A>T (n.4534+65A>T) c.1237+65A>T (n.1237+65A>T) c.1282+65A>T (n.1282+65A>T) c.4738+65A>T (n.4738+65A>T) c.1062+65A>T c.1249+65A>T (n.1249+65A>T) c.*4458+65A>T (n.*4458+65A>T) c.988+65A>T (n.988+65A>T) c.5-10315A>T (n.5-10315A>T) c.148+65A>T (n.148+65A>T) c.-98-24076A>T (n.-98-24076A>T) n.4811+65A>T n.4852+65A>T | dbSNP |
17 | g.43074266T>C | CA2260774382 | BRCA1 | c.4672+65A>G (n.4672+65A>G) c.4675+65A>G (n.4675+65A>G) c.4549+65A>G (n.4549+65A>G) c.4669+65A>G (n.4669+65A>G) c.4597+65A>G (n.4597+65A>G) c.1363+65A>G (n.1363+65A>G) c.1225+65A>G (n.1225+65A>G) c.3787+65A>G (n.3787+65A>G) c.4552+65A>G (n.4552+65A>G) c.4741+65A>G (n.4741+65A>G) c.4534+65A>G (n.4534+65A>G) c.1237+65A>G (n.1237+65A>G) c.1282+65A>G (n.1282+65A>G) c.4738+65A>G (n.4738+65A>G) c.1062+65A>G c.1249+65A>G (n.1249+65A>G) c.*4458+65A>G (n.*4458+65A>G) c.988+65A>G (n.988+65A>G) c.5-10315A>G (n.5-10315A>G) c.148+65A>G (n.148+65A>G) c.-98-24076A>G (n.-98-24076A>G) n.4811+65A>G n.4852+65A>G | dbSNP |
17 | g.43074266T>G | CA2733692743 | BRCA1 | c.4672+65A>C (n.4672+65A>C) c.4675+65A>C (n.4675+65A>C) c.4549+65A>C (n.4549+65A>C) c.4669+65A>C (n.4669+65A>C) c.4597+65A>C (n.4597+65A>C) c.1363+65A>C (n.1363+65A>C) c.1225+65A>C (n.1225+65A>C) c.3787+65A>C (n.3787+65A>C) c.4552+65A>C (n.4552+65A>C) c.4741+65A>C (n.4741+65A>C) c.4534+65A>C (n.4534+65A>C) c.1237+65A>C (n.1237+65A>C) c.1282+65A>C (n.1282+65A>C) c.4738+65A>C (n.4738+65A>C) c.1062+65A>C c.1249+65A>C (n.1249+65A>C) c.*4458+65A>C (n.*4458+65A>C) c.988+65A>C (n.988+65A>C) c.5-10315A>C (n.5-10315A>C) c.148+65A>C (n.148+65A>C) c.-98-24076A>C (n.-98-24076A>C) n.4811+65A>C n.4852+65A>C | dbSNP |
17 | g.43074266T= | CA2260774383 | BRCA1 | c.4672+65A= (n.4672+65A=) c.4675+65A= (n.4675+65A=) c.4549+65A= (n.4549+65A=) c.4669+65A= (n.4669+65A=) c.4597+65A= (n.4597+65A=) c.1363+65A= (n.1363+65A=) c.1225+65A= (n.1225+65A=) c.3787+65A= (n.3787+65A=) c.4552+65A= (n.4552+65A=) c.4741+65A= (n.4741+65A=) c.4534+65A= (n.4534+65A=) c.1237+65A= (n.1237+65A=) c.1282+65A= (n.1282+65A=) c.4738+65A= (n.4738+65A=) c.1062+65A= c.1249+65A= (n.1249+65A=) c.*4458+65A= (n.*4458+65A=) c.988+65A= (n.988+65A=) c.5-10315A= (n.5-10315A=) c.148+65A= (n.148+65A=) c.-98-24076A= (n.-98-24076A=) n.4811+65A= n.4852+65A= | |
17 | g.43074269_43074274del | CA2638062777 | BRCA1 | c.4672+60_4672+65del (n.4672+60_4672+65del) c.4675+60_4675+65del (n.4675+60_4675+65del) c.4549+60_4549+65del (n.4549+60_4549+65del) c.4669+60_4669+65del (n.4669+60_4669+65del) c.4597+60_4597+65del (n.4597+60_4597+65del) c.1363+60_1363+65del (n.1363+60_1363+65del) c.1225+60_1225+65del (n.1225+60_1225+65del) c.3787+60_3787+65del (n.3787+60_3787+65del) c.4552+60_4552+65del (n.4552+60_4552+65del) c.4741+60_4741+65del (n.4741+60_4741+65del) c.4534+60_4534+65del (n.4534+60_4534+65del) c.1237+60_1237+65del (n.1237+60_1237+65del) c.1282+60_1282+65del (n.1282+60_1282+65del) c.4738+60_4738+65del (n.4738+60_4738+65del) c.1062+60_1062+65del c.1249+60_1249+65del (n.1249+60_1249+65del) c.*4458+60_*4458+65del (n.*4458+60_*4458+65del) c.988+60_988+65del (n.988+60_988+65del) c.5-10320_5-10315del (n.5-10320_5-10315del) c.148+60_148+65del (n.148+60_148+65del) c.-98-24081_-98-24076del (n.-98-24081_-98-24076del) n.4811+60_4811+65del n.4852+60_4852+65del | gnomAD v4 |
17 | g.43074267A>G | CA2638062778 | BRCA1 | c.4672+64T>C (n.4672+64T>C) c.4675+64T>C (n.4675+64T>C) c.4549+64T>C (n.4549+64T>C) c.4669+64T>C (n.4669+64T>C) c.4597+64T>C (n.4597+64T>C) c.1363+64T>C (n.1363+64T>C) c.1225+64T>C (n.1225+64T>C) c.3787+64T>C (n.3787+64T>C) c.4552+64T>C (n.4552+64T>C) c.4741+64T>C (n.4741+64T>C) c.4534+64T>C (n.4534+64T>C) c.1237+64T>C (n.1237+64T>C) c.1282+64T>C (n.1282+64T>C) c.4738+64T>C (n.4738+64T>C) c.1062+64T>C c.1249+64T>C (n.1249+64T>C) c.*4458+64T>C (n.*4458+64T>C) c.988+64T>C (n.988+64T>C) c.5-10316T>C (n.5-10316T>C) c.148+64T>C (n.148+64T>C) c.-98-24077T>C (n.-98-24077T>C) n.4811+64T>C n.4852+64T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074267A>T | CA2733908595 | BRCA1 | c.4672+64T>A (n.4672+64T>A) c.4675+64T>A (n.4675+64T>A) c.4549+64T>A (n.4549+64T>A) c.4669+64T>A (n.4669+64T>A) c.4597+64T>A (n.4597+64T>A) c.1363+64T>A (n.1363+64T>A) c.1225+64T>A (n.1225+64T>A) c.3787+64T>A (n.3787+64T>A) c.4552+64T>A (n.4552+64T>A) c.4741+64T>A (n.4741+64T>A) c.4534+64T>A (n.4534+64T>A) c.1237+64T>A (n.1237+64T>A) c.1282+64T>A (n.1282+64T>A) c.4738+64T>A (n.4738+64T>A) c.1062+64T>A c.1249+64T>A (n.1249+64T>A) c.*4458+64T>A (n.*4458+64T>A) c.988+64T>A (n.988+64T>A) c.5-10316T>A (n.5-10316T>A) c.148+64T>A (n.148+64T>A) c.-98-24077T>A (n.-98-24077T>A) n.4811+64T>A n.4852+64T>A | dbSNP |
17 | g.43074268T>A | CA626083020 | BRCA1 | c.4672+63A>T (n.4672+63A>T) c.4675+63A>T (n.4675+63A>T) c.4549+63A>T (n.4549+63A>T) c.4669+63A>T (n.4669+63A>T) c.4597+63A>T (n.4597+63A>T) c.1363+63A>T (n.1363+63A>T) c.1225+63A>T (n.1225+63A>T) c.3787+63A>T (n.3787+63A>T) c.4552+63A>T (n.4552+63A>T) c.4741+63A>T (n.4741+63A>T) c.4534+63A>T (n.4534+63A>T) c.1237+63A>T (n.1237+63A>T) c.1282+63A>T (n.1282+63A>T) c.4738+63A>T (n.4738+63A>T) c.1062+63A>T c.1249+63A>T (n.1249+63A>T) c.*4458+63A>T (n.*4458+63A>T) c.988+63A>T (n.988+63A>T) c.5-10317A>T (n.5-10317A>T) c.148+63A>T (n.148+63A>T) c.-98-24078A>T (n.-98-24078A>T) n.4811+63A>T n.4852+63A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074268T>C | CA2733672121 | BRCA1 | c.4672+63A>G (n.4672+63A>G) c.4675+63A>G (n.4675+63A>G) c.4549+63A>G (n.4549+63A>G) c.4669+63A>G (n.4669+63A>G) c.4597+63A>G (n.4597+63A>G) c.1363+63A>G (n.1363+63A>G) c.1225+63A>G (n.1225+63A>G) c.3787+63A>G (n.3787+63A>G) c.4552+63A>G (n.4552+63A>G) c.4741+63A>G (n.4741+63A>G) c.4534+63A>G (n.4534+63A>G) c.1237+63A>G (n.1237+63A>G) c.1282+63A>G (n.1282+63A>G) c.4738+63A>G (n.4738+63A>G) c.1062+63A>G c.1249+63A>G (n.1249+63A>G) c.*4458+63A>G (n.*4458+63A>G) c.988+63A>G (n.988+63A>G) c.5-10317A>G (n.5-10317A>G) c.148+63A>G (n.148+63A>G) c.-98-24078A>G (n.-98-24078A>G) n.4811+63A>G n.4852+63A>G | dbSNP |
17 | g.43074268T= | CA2260774384 | BRCA1 | c.4672+63A= (n.4672+63A=) c.4675+63A= (n.4675+63A=) c.4549+63A= (n.4549+63A=) c.4669+63A= (n.4669+63A=) c.4597+63A= (n.4597+63A=) c.1363+63A= (n.1363+63A=) c.1225+63A= (n.1225+63A=) c.3787+63A= (n.3787+63A=) c.4552+63A= (n.4552+63A=) c.4741+63A= (n.4741+63A=) c.4534+63A= (n.4534+63A=) c.1237+63A= (n.1237+63A=) c.1282+63A= (n.1282+63A=) c.4738+63A= (n.4738+63A=) c.1062+63A= c.1249+63A= (n.1249+63A=) c.*4458+63A= (n.*4458+63A=) c.988+63A= (n.988+63A=) c.5-10317A= (n.5-10317A=) c.148+63A= (n.148+63A=) c.-98-24078A= (n.-98-24078A=) n.4811+63A= n.4852+63A= | |
17 | g.43074269_43074288del | CA2638062779 | BRCA1 | c.4672+44_4672+63del (n.4672+44_4672+63del) c.4675+44_4675+63del (n.4675+44_4675+63del) c.4549+44_4549+63del (n.4549+44_4549+63del) c.4669+44_4669+63del (n.4669+44_4669+63del) c.4597+44_4597+63del (n.4597+44_4597+63del) c.1363+44_1363+63del (n.1363+44_1363+63del) c.1225+44_1225+63del (n.1225+44_1225+63del) c.3787+44_3787+63del (n.3787+44_3787+63del) c.4552+44_4552+63del (n.4552+44_4552+63del) c.4741+44_4741+63del (n.4741+44_4741+63del) c.4534+44_4534+63del (n.4534+44_4534+63del) c.1237+44_1237+63del (n.1237+44_1237+63del) c.1282+44_1282+63del (n.1282+44_1282+63del) c.4738+44_4738+63del (n.4738+44_4738+63del) c.1062+44_1062+63del c.1249+44_1249+63del (n.1249+44_1249+63del) c.*4458+44_*4458+63del (n.*4458+44_*4458+63del) c.988+44_988+63del (n.988+44_988+63del) c.5-10336_5-10317del (n.5-10336_5-10317del) c.148+44_148+63del (n.148+44_148+63del) c.-98-24097_-98-24078del (n.-98-24097_-98-24078del) n.4811+44_4811+63del n.4852+44_4852+63del | gnomAD v4 |
17 | g.43074269C>A | CA2638062780 | BRCA1 | c.4672+62G>T (n.4672+62G>T) c.4675+62G>T (n.4675+62G>T) c.4549+62G>T (n.4549+62G>T) c.4669+62G>T (n.4669+62G>T) c.4597+62G>T (n.4597+62G>T) c.1363+62G>T (n.1363+62G>T) c.1225+62G>T (n.1225+62G>T) c.3787+62G>T (n.3787+62G>T) c.4552+62G>T (n.4552+62G>T) c.4741+62G>T (n.4741+62G>T) c.4534+62G>T (n.4534+62G>T) c.1237+62G>T (n.1237+62G>T) c.1282+62G>T (n.1282+62G>T) c.4738+62G>T (n.4738+62G>T) c.1062+62G>T c.1249+62G>T (n.1249+62G>T) c.*4458+62G>T (n.*4458+62G>T) c.988+62G>T (n.988+62G>T) c.5-10318G>T (n.5-10318G>T) c.148+62G>T (n.148+62G>T) c.-98-24079G>T (n.-98-24079G>T) n.4811+62G>T n.4852+62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43074269C>G | CA2733908597 | BRCA1 | c.4672+62G>C (n.4672+62G>C) c.4675+62G>C (n.4675+62G>C) c.4549+62G>C (n.4549+62G>C) c.4669+62G>C (n.4669+62G>C) c.4597+62G>C (n.4597+62G>C) c.1363+62G>C (n.1363+62G>C) c.1225+62G>C (n.1225+62G>C) c.3787+62G>C (n.3787+62G>C) c.4552+62G>C (n.4552+62G>C) c.4741+62G>C (n.4741+62G>C) c.4534+62G>C (n.4534+62G>C) c.1237+62G>C (n.1237+62G>C) c.1282+62G>C (n.1282+62G>C) c.4738+62G>C (n.4738+62G>C) c.1062+62G>C c.1249+62G>C (n.1249+62G>C) c.*4458+62G>C (n.*4458+62G>C) c.988+62G>C (n.988+62G>C) c.5-10318G>C (n.5-10318G>C) c.148+62G>C (n.148+62G>C) c.-98-24079G>C (n.-98-24079G>C) n.4811+62G>C n.4852+62G>C | dbSNP |
17 | g.43074269C>T | CA2638062781 | BRCA1 | c.4672+62G>A (n.4672+62G>A) c.4675+62G>A (n.4675+62G>A) c.4549+62G>A (n.4549+62G>A) c.4669+62G>A (n.4669+62G>A) c.4597+62G>A (n.4597+62G>A) c.1363+62G>A (n.1363+62G>A) c.1225+62G>A (n.1225+62G>A) c.3787+62G>A (n.3787+62G>A) c.4552+62G>A (n.4552+62G>A) c.4741+62G>A (n.4741+62G>A) c.4534+62G>A (n.4534+62G>A) c.1237+62G>A (n.1237+62G>A) c.1282+62G>A (n.1282+62G>A) c.4738+62G>A (n.4738+62G>A) c.1062+62G>A c.1249+62G>A (n.1249+62G>A) c.*4458+62G>A (n.*4458+62G>A) c.988+62G>A (n.988+62G>A) c.5-10318G>A (n.5-10318G>A) c.148+62G>A (n.148+62G>A) c.-98-24079G>A (n.-98-24079G>A) n.4811+62G>A n.4852+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074270T>C | CA2733908628 | BRCA1 | c.4672+61A>G (n.4672+61A>G) c.4675+61A>G (n.4675+61A>G) c.4549+61A>G (n.4549+61A>G) c.4669+61A>G (n.4669+61A>G) c.4597+61A>G (n.4597+61A>G) c.1363+61A>G (n.1363+61A>G) c.1225+61A>G (n.1225+61A>G) c.3787+61A>G (n.3787+61A>G) c.4552+61A>G (n.4552+61A>G) c.4741+61A>G (n.4741+61A>G) c.4534+61A>G (n.4534+61A>G) c.1237+61A>G (n.1237+61A>G) c.1282+61A>G (n.1282+61A>G) c.4738+61A>G (n.4738+61A>G) c.1062+61A>G c.1249+61A>G (n.1249+61A>G) c.*4458+61A>G (n.*4458+61A>G) c.988+61A>G (n.988+61A>G) c.5-10319A>G (n.5-10319A>G) c.148+61A>G (n.148+61A>G) c.-98-24080A>G (n.-98-24080A>G) n.4811+61A>G n.4852+61A>G | dbSNP |
17 | g.43074272T>C | CA2638062782 | BRCA1 | c.4672+59A>G (n.4672+59A>G) c.4675+59A>G (n.4675+59A>G) c.4549+59A>G (n.4549+59A>G) c.4669+59A>G (n.4669+59A>G) c.4597+59A>G (n.4597+59A>G) c.1363+59A>G (n.1363+59A>G) c.1225+59A>G (n.1225+59A>G) c.3787+59A>G (n.3787+59A>G) c.4552+59A>G (n.4552+59A>G) c.4741+59A>G (n.4741+59A>G) c.4534+59A>G (n.4534+59A>G) c.1237+59A>G (n.1237+59A>G) c.1282+59A>G (n.1282+59A>G) c.4738+59A>G (n.4738+59A>G) c.1062+59A>G c.1249+59A>G (n.1249+59A>G) c.*4458+59A>G (n.*4458+59A>G) c.988+59A>G (n.988+59A>G) c.5-10321A>G (n.5-10321A>G) c.148+59A>G (n.148+59A>G) c.-98-24082A>G (n.-98-24082A>G) n.4811+59A>G n.4852+59A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43074273A= | CA2260774385 | BRCA1 | c.4672+58T= (n.4672+58T=) c.4675+58T= (n.4675+58T=) c.4549+58T= (n.4549+58T=) c.4669+58T= (n.4669+58T=) c.4597+58T= (n.4597+58T=) c.1363+58T= (n.1363+58T=) c.1225+58T= (n.1225+58T=) c.3787+58T= (n.3787+58T=) c.4552+58T= (n.4552+58T=) c.4741+58T= (n.4741+58T=) c.4534+58T= (n.4534+58T=) c.1237+58T= (n.1237+58T=) c.1282+58T= (n.1282+58T=) c.4738+58T= (n.4738+58T=) c.1062+58T= c.1249+58T= (n.1249+58T=) c.*4458+58T= (n.*4458+58T=) c.988+58T= (n.988+58T=) c.5-10322T= (n.5-10322T=) c.148+58T= (n.148+58T=) c.-98-24083T= (n.-98-24083T=) n.4811+58T= n.4852+58T= | |
17 | g.43074273A>G | CA290831764 | BRCA1 | c.4672+58T>C (n.4672+58T>C) c.4675+58T>C (n.4675+58T>C) c.4549+58T>C (n.4549+58T>C) c.4669+58T>C (n.4669+58T>C) c.4597+58T>C (n.4597+58T>C) c.1363+58T>C (n.1363+58T>C) c.1225+58T>C (n.1225+58T>C) c.3787+58T>C (n.3787+58T>C) c.4552+58T>C (n.4552+58T>C) c.4741+58T>C (n.4741+58T>C) c.4534+58T>C (n.4534+58T>C) c.1237+58T>C (n.1237+58T>C) c.1282+58T>C (n.1282+58T>C) c.4738+58T>C (n.4738+58T>C) c.1062+58T>C c.1249+58T>C (n.1249+58T>C) c.*4458+58T>C (n.*4458+58T>C) c.988+58T>C (n.988+58T>C) c.5-10322T>C (n.5-10322T>C) c.148+58T>C (n.148+58T>C) c.-98-24083T>C (n.-98-24083T>C) n.4811+58T>C n.4852+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43074273A>T | CA2733650762 | BRCA1 | c.4672+58T>A (n.4672+58T>A) c.4675+58T>A (n.4675+58T>A) c.4549+58T>A (n.4549+58T>A) c.4669+58T>A (n.4669+58T>A) c.4597+58T>A (n.4597+58T>A) c.1363+58T>A (n.1363+58T>A) c.1225+58T>A (n.1225+58T>A) c.3787+58T>A (n.3787+58T>A) c.4552+58T>A (n.4552+58T>A) c.4741+58T>A (n.4741+58T>A) c.4534+58T>A (n.4534+58T>A) c.1237+58T>A (n.1237+58T>A) c.1282+58T>A (n.1282+58T>A) c.4738+58T>A (n.4738+58T>A) c.1062+58T>A c.1249+58T>A (n.1249+58T>A) c.*4458+58T>A (n.*4458+58T>A) c.988+58T>A (n.988+58T>A) c.5-10322T>A (n.5-10322T>A) c.148+58T>A (n.148+58T>A) c.-98-24083T>A (n.-98-24083T>A) n.4811+58T>A n.4852+58T>A | dbSNP |
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17 | g.43074274T>C | CA2638062784 | BRCA1 | c.4672+57A>G (n.4672+57A>G) c.4675+57A>G (n.4675+57A>G) c.4549+57A>G (n.4549+57A>G) c.4669+57A>G (n.4669+57A>G) c.4597+57A>G (n.4597+57A>G) c.1363+57A>G (n.1363+57A>G) c.1225+57A>G (n.1225+57A>G) c.3787+57A>G (n.3787+57A>G) c.4552+57A>G (n.4552+57A>G) c.4741+57A>G (n.4741+57A>G) c.4534+57A>G (n.4534+57A>G) c.1237+57A>G (n.1237+57A>G) c.1282+57A>G (n.1282+57A>G) c.4738+57A>G (n.4738+57A>G) c.1062+57A>G c.1249+57A>G (n.1249+57A>G) c.*4458+57A>G (n.*4458+57A>G) c.988+57A>G (n.988+57A>G) c.5-10323A>G (n.5-10323A>G) c.148+57A>G (n.148+57A>G) c.-98-24084A>G (n.-98-24084A>G) n.4811+57A>G n.4852+57A>G | gnomAD v4 |
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