Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.43074238_43074239dup | CA2594157633 | BRCA1 | c.4672+92_4672+93dup (n.4672+92_4672+93dup) c.4675+92_4675+93dup (n.4675+92_4675+93dup) c.4549+92_4549+93dup (n.4549+92_4549+93dup) c.4669+92_4669+93dup (n.4669+92_4669+93dup) c.4597+92_4597+93dup (n.4597+92_4597+93dup) c.1363+92_1363+93dup (n.1363+92_1363+93dup) c.1225+92_1225+93dup (n.1225+92_1225+93dup) c.3787+92_3787+93dup (n.3787+92_3787+93dup) c.4552+92_4552+93dup (n.4552+92_4552+93dup) c.4741+92_4741+93dup (n.4741+92_4741+93dup) c.4534+92_4534+93dup (n.4534+92_4534+93dup) c.1237+92_1237+93dup (n.1237+92_1237+93dup) c.1282+92_1282+93dup (n.1282+92_1282+93dup) c.4738+92_4738+93dup (n.4738+92_4738+93dup) c.1062+92_1062+93dup c.1249+92_1249+93dup (n.1249+92_1249+93dup) c.*4458+92_*4458+93dup (n.*4458+92_*4458+93dup) c.988+92_988+93dup (n.988+92_988+93dup) c.5-10288_5-10287dup (n.5-10288_5-10287dup) c.148+92_148+93dup (n.148+92_148+93dup) c.-98-24049_-98-24048dup (n.-98-24049_-98-24048dup) n.4811+92_4811+93dup n.4852+92_4852+93dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43074239G>T | CA2638062770 | BRCA1 | c.4672+92C>A (n.4672+92C>A) c.4675+92C>A (n.4675+92C>A) c.4549+92C>A (n.4549+92C>A) c.4669+92C>A (n.4669+92C>A) c.4597+92C>A (n.4597+92C>A) c.1363+92C>A (n.1363+92C>A) c.1225+92C>A (n.1225+92C>A) c.3787+92C>A (n.3787+92C>A) c.4552+92C>A (n.4552+92C>A) c.4741+92C>A (n.4741+92C>A) c.4534+92C>A (n.4534+92C>A) c.1237+92C>A (n.1237+92C>A) c.1282+92C>A (n.1282+92C>A) c.4738+92C>A (n.4738+92C>A) c.1062+92C>A c.1249+92C>A (n.1249+92C>A) c.*4458+92C>A (n.*4458+92C>A) c.988+92C>A (n.988+92C>A) c.5-10288C>A (n.5-10288C>A) c.148+92C>A (n.148+92C>A) c.-98-24049C>A (n.-98-24049C>A) n.4811+92C>A n.4852+92C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43074242C>T | CA2638062772 | BRCA1 | c.4672+89G>A (n.4672+89G>A) c.4675+89G>A (n.4675+89G>A) c.4549+89G>A (n.4549+89G>A) c.4669+89G>A (n.4669+89G>A) c.4597+89G>A (n.4597+89G>A) c.1363+89G>A (n.1363+89G>A) c.1225+89G>A (n.1225+89G>A) c.3787+89G>A (n.3787+89G>A) c.4552+89G>A (n.4552+89G>A) c.4741+89G>A (n.4741+89G>A) c.4534+89G>A (n.4534+89G>A) c.1237+89G>A (n.1237+89G>A) c.1282+89G>A (n.1282+89G>A) c.4738+89G>A (n.4738+89G>A) c.1062+89G>A c.1249+89G>A (n.1249+89G>A) c.*4458+89G>A (n.*4458+89G>A) c.988+89G>A (n.988+89G>A) c.5-10291G>A (n.5-10291G>A) c.148+89G>A (n.148+89G>A) c.-98-24052G>A (n.-98-24052G>A) n.4811+89G>A n.4852+89G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43074246T>C | CA2638062773 | BRCA1 | c.4672+85A>G (n.4672+85A>G) c.4675+85A>G (n.4675+85A>G) c.4549+85A>G (n.4549+85A>G) c.4669+85A>G (n.4669+85A>G) c.4597+85A>G (n.4597+85A>G) c.1363+85A>G (n.1363+85A>G) c.1225+85A>G (n.1225+85A>G) c.3787+85A>G (n.3787+85A>G) c.4552+85A>G (n.4552+85A>G) c.4741+85A>G (n.4741+85A>G) c.4534+85A>G (n.4534+85A>G) c.1237+85A>G (n.1237+85A>G) c.1282+85A>G (n.1282+85A>G) c.4738+85A>G (n.4738+85A>G) c.1062+85A>G c.1249+85A>G (n.1249+85A>G) c.*4458+85A>G (n.*4458+85A>G) c.988+85A>G (n.988+85A>G) c.5-10295A>G (n.5-10295A>G) c.148+85A>G (n.148+85A>G) c.-98-24056A>G (n.-98-24056A>G) n.4811+85A>G n.4852+85A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43074247A= | CA2260774371 | BRCA1 | c.4672+84T= (n.4672+84T=) c.4675+84T= (n.4675+84T=) c.4549+84T= (n.4549+84T=) c.4669+84T= (n.4669+84T=) c.4597+84T= (n.4597+84T=) c.1363+84T= (n.1363+84T=) c.1225+84T= (n.1225+84T=) c.3787+84T= (n.3787+84T=) c.4552+84T= (n.4552+84T=) c.4741+84T= (n.4741+84T=) c.4534+84T= (n.4534+84T=) c.1237+84T= (n.1237+84T=) c.1282+84T= (n.1282+84T=) c.4738+84T= (n.4738+84T=) c.1062+84T= c.1249+84T= (n.1249+84T=) c.*4458+84T= (n.*4458+84T=) c.988+84T= (n.988+84T=) c.5-10296T= (n.5-10296T=) c.148+84T= (n.148+84T=) c.-98-24057T= (n.-98-24057T=) n.4811+84T= n.4852+84T= | |
17 | g.43074247A>G | CA772173381 | BRCA1 | c.4672+84T>C (n.4672+84T>C) c.4675+84T>C (n.4675+84T>C) c.4549+84T>C (n.4549+84T>C) c.4669+84T>C (n.4669+84T>C) c.4597+84T>C (n.4597+84T>C) c.1363+84T>C (n.1363+84T>C) c.1225+84T>C (n.1225+84T>C) c.3787+84T>C (n.3787+84T>C) c.4552+84T>C (n.4552+84T>C) c.4741+84T>C (n.4741+84T>C) c.4534+84T>C (n.4534+84T>C) c.1237+84T>C (n.1237+84T>C) c.1282+84T>C (n.1282+84T>C) c.4738+84T>C (n.4738+84T>C) c.1062+84T>C c.1249+84T>C (n.1249+84T>C) c.*4458+84T>C (n.*4458+84T>C) c.988+84T>C (n.988+84T>C) c.5-10296T>C (n.5-10296T>C) c.148+84T>C (n.148+84T>C) c.-98-24057T>C (n.-98-24057T>C) n.4811+84T>C n.4852+84T>C | dbSNP |
17 | g.43074250del | CA2638062774 | BRCA1 | c.4672+84del (n.4672+84del) c.4675+84del (n.4675+84del) c.4549+84del (n.4549+84del) c.4669+84del (n.4669+84del) c.4597+84del (n.4597+84del) c.1363+84del (n.1363+84del) c.1225+84del (n.1225+84del) c.3787+84del (n.3787+84del) c.4552+84del (n.4552+84del) c.4741+84del (n.4741+84del) c.4534+84del (n.4534+84del) c.1237+84del (n.1237+84del) c.1282+84del (n.1282+84del) c.4738+84del (n.4738+84del) c.1062+84del c.1249+84del (n.1249+84del) c.*4458+84del (n.*4458+84del) c.988+84del (n.988+84del) c.5-10296del (n.5-10296del) c.148+84del (n.148+84del) c.-98-24057del (n.-98-24057del) n.4811+84del n.4852+84del | gnomAD v4 |
17 | g.43074248A= | CA2260774372 | BRCA1 | c.4672+83T= (n.4672+83T=) c.4675+83T= (n.4675+83T=) c.4549+83T= (n.4549+83T=) c.4669+83T= (n.4669+83T=) c.4597+83T= (n.4597+83T=) c.1363+83T= (n.1363+83T=) c.1225+83T= (n.1225+83T=) c.3787+83T= (n.3787+83T=) c.4552+83T= (n.4552+83T=) c.4741+83T= (n.4741+83T=) c.4534+83T= (n.4534+83T=) c.1237+83T= (n.1237+83T=) c.1282+83T= (n.1282+83T=) c.4738+83T= (n.4738+83T=) c.1062+83T= c.1249+83T= (n.1249+83T=) c.*4458+83T= (n.*4458+83T=) c.988+83T= (n.988+83T=) c.5-10297T= (n.5-10297T=) c.148+83T= (n.148+83T=) c.-98-24058T= (n.-98-24058T=) n.4811+83T= n.4852+83T= | |
17 | g.43074248A>C | CA2260774373 | BRCA1 | c.4672+83T>G (n.4672+83T>G) c.4675+83T>G (n.4675+83T>G) c.4549+83T>G (n.4549+83T>G) c.4669+83T>G (n.4669+83T>G) c.4597+83T>G (n.4597+83T>G) c.1363+83T>G (n.1363+83T>G) c.1225+83T>G (n.1225+83T>G) c.3787+83T>G (n.3787+83T>G) c.4552+83T>G (n.4552+83T>G) c.4741+83T>G (n.4741+83T>G) c.4534+83T>G (n.4534+83T>G) c.1237+83T>G (n.1237+83T>G) c.1282+83T>G (n.1282+83T>G) c.4738+83T>G (n.4738+83T>G) c.1062+83T>G c.1249+83T>G (n.1249+83T>G) c.*4458+83T>G (n.*4458+83T>G) c.988+83T>G (n.988+83T>G) c.5-10297T>G (n.5-10297T>G) c.148+83T>G (n.148+83T>G) c.-98-24058T>G (n.-98-24058T>G) n.4811+83T>G n.4852+83T>G | dbSNP |
17 | g.43074248A>G | CA2638062775 | BRCA1 | c.4672+83T>C (n.4672+83T>C) c.4675+83T>C (n.4675+83T>C) c.4549+83T>C (n.4549+83T>C) c.4669+83T>C (n.4669+83T>C) c.4597+83T>C (n.4597+83T>C) c.1363+83T>C (n.1363+83T>C) c.1225+83T>C (n.1225+83T>C) c.3787+83T>C (n.3787+83T>C) c.4552+83T>C (n.4552+83T>C) c.4741+83T>C (n.4741+83T>C) c.4534+83T>C (n.4534+83T>C) c.1237+83T>C (n.1237+83T>C) c.1282+83T>C (n.1282+83T>C) c.4738+83T>C (n.4738+83T>C) c.1062+83T>C c.1249+83T>C (n.1249+83T>C) c.*4458+83T>C (n.*4458+83T>C) c.988+83T>C (n.988+83T>C) c.5-10297T>C (n.5-10297T>C) c.148+83T>C (n.148+83T>C) c.-98-24058T>C (n.-98-24058T>C) n.4811+83T>C n.4852+83T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43074251G>A | CA983876933 | BRCA1 | c.4672+80C>T (n.4672+80C>T) c.4675+80C>T (n.4675+80C>T) c.4549+80C>T (n.4549+80C>T) c.4669+80C>T (n.4669+80C>T) c.4597+80C>T (n.4597+80C>T) c.1363+80C>T (n.1363+80C>T) c.1225+80C>T (n.1225+80C>T) c.3787+80C>T (n.3787+80C>T) c.4552+80C>T (n.4552+80C>T) c.4741+80C>T (n.4741+80C>T) c.4534+80C>T (n.4534+80C>T) c.1237+80C>T (n.1237+80C>T) c.1282+80C>T (n.1282+80C>T) c.4738+80C>T (n.4738+80C>T) c.1062+80C>T c.1249+80C>T (n.1249+80C>T) c.*4458+80C>T (n.*4458+80C>T) c.988+80C>T (n.988+80C>T) c.5-10300C>T (n.5-10300C>T) c.148+80C>T (n.148+80C>T) c.-98-24061C>T (n.-98-24061C>T) n.4811+80C>T n.4852+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43074251G= | CA2260774374 | BRCA1 | c.4672+80C= (n.4672+80C=) c.4675+80C= (n.4675+80C=) c.4549+80C= (n.4549+80C=) c.4669+80C= (n.4669+80C=) c.4597+80C= (n.4597+80C=) c.1363+80C= (n.1363+80C=) c.1225+80C= (n.1225+80C=) c.3787+80C= (n.3787+80C=) c.4552+80C= (n.4552+80C=) c.4741+80C= (n.4741+80C=) c.4534+80C= (n.4534+80C=) c.1237+80C= (n.1237+80C=) c.1282+80C= (n.1282+80C=) c.4738+80C= (n.4738+80C=) c.1062+80C= c.1249+80C= (n.1249+80C=) c.*4458+80C= (n.*4458+80C=) c.988+80C= (n.988+80C=) c.5-10300C= (n.5-10300C=) c.148+80C= (n.148+80C=) c.-98-24061C= (n.-98-24061C=) n.4811+80C= n.4852+80C= | |
17 | g.43074251G>T | CA2576295879 | BRCA1 | c.4672+80C>A (n.4672+80C>A) c.4675+80C>A (n.4675+80C>A) c.4549+80C>A (n.4549+80C>A) c.4669+80C>A (n.4669+80C>A) c.4597+80C>A (n.4597+80C>A) c.1363+80C>A (n.1363+80C>A) c.1225+80C>A (n.1225+80C>A) c.3787+80C>A (n.3787+80C>A) c.4552+80C>A (n.4552+80C>A) c.4741+80C>A (n.4741+80C>A) c.4534+80C>A (n.4534+80C>A) c.1237+80C>A (n.1237+80C>A) c.1282+80C>A (n.1282+80C>A) c.4738+80C>A (n.4738+80C>A) c.1062+80C>A c.1249+80C>A (n.1249+80C>A) c.*4458+80C>A (n.*4458+80C>A) c.988+80C>A (n.988+80C>A) c.5-10300C>A (n.5-10300C>A) c.148+80C>A (n.148+80C>A) c.-98-24061C>A (n.-98-24061C>A) n.4811+80C>A n.4852+80C>A | |
17 | g.43074252T>C | CA983876934 | BRCA1 | c.4672+79A>G (n.4672+79A>G) c.4675+79A>G (n.4675+79A>G) c.4549+79A>G (n.4549+79A>G) c.4669+79A>G (n.4669+79A>G) c.4597+79A>G (n.4597+79A>G) c.1363+79A>G (n.1363+79A>G) c.1225+79A>G (n.1225+79A>G) c.3787+79A>G (n.3787+79A>G) c.4552+79A>G (n.4552+79A>G) c.4741+79A>G (n.4741+79A>G) c.4534+79A>G (n.4534+79A>G) c.1237+79A>G (n.1237+79A>G) c.1282+79A>G (n.1282+79A>G) c.4738+79A>G (n.4738+79A>G) c.1062+79A>G c.1249+79A>G (n.1249+79A>G) c.*4458+79A>G (n.*4458+79A>G) c.988+79A>G (n.988+79A>G) c.5-10301A>G (n.5-10301A>G) c.148+79A>G (n.148+79A>G) c.-98-24062A>G (n.-98-24062A>G) n.4811+79A>G n.4852+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43074252T= | CA2260774375 | BRCA1 | c.4672+79A= (n.4672+79A=) c.4675+79A= (n.4675+79A=) c.4549+79A= (n.4549+79A=) c.4669+79A= (n.4669+79A=) c.4597+79A= (n.4597+79A=) c.1363+79A= (n.1363+79A=) c.1225+79A= (n.1225+79A=) c.3787+79A= (n.3787+79A=) c.4552+79A= (n.4552+79A=) c.4741+79A= (n.4741+79A=) c.4534+79A= (n.4534+79A=) c.1237+79A= (n.1237+79A=) c.1282+79A= (n.1282+79A=) c.4738+79A= (n.4738+79A=) c.1062+79A= c.1249+79A= (n.1249+79A=) c.*4458+79A= (n.*4458+79A=) c.988+79A= (n.988+79A=) c.5-10301A= (n.5-10301A=) c.148+79A= (n.148+79A=) c.-98-24062A= (n.-98-24062A=) n.4811+79A= n.4852+79A= | |
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17 | g.43074257T= | CA2260774378 | BRCA1 | c.4672+74A= (n.4672+74A=) c.4675+74A= (n.4675+74A=) c.4549+74A= (n.4549+74A=) c.4669+74A= (n.4669+74A=) c.4597+74A= (n.4597+74A=) c.1363+74A= (n.1363+74A=) c.1225+74A= (n.1225+74A=) c.3787+74A= (n.3787+74A=) c.4552+74A= (n.4552+74A=) c.4741+74A= (n.4741+74A=) c.4534+74A= (n.4534+74A=) c.1237+74A= (n.1237+74A=) c.1282+74A= (n.1282+74A=) c.4738+74A= (n.4738+74A=) c.1062+74A= c.1249+74A= (n.1249+74A=) c.*4458+74A= (n.*4458+74A=) c.988+74A= (n.988+74A=) c.5-10306A= (n.5-10306A=) c.148+74A= (n.148+74A=) c.-98-24067A= (n.-98-24067A=) n.4811+74A= n.4852+74A= | |
17 | g.43074258A>T | CA2733908539 | BRCA1 | c.4672+73T>A (n.4672+73T>A) c.4675+73T>A (n.4675+73T>A) c.4549+73T>A (n.4549+73T>A) c.4669+73T>A (n.4669+73T>A) c.4597+73T>A (n.4597+73T>A) c.1363+73T>A (n.1363+73T>A) c.1225+73T>A (n.1225+73T>A) c.3787+73T>A (n.3787+73T>A) c.4552+73T>A (n.4552+73T>A) c.4741+73T>A (n.4741+73T>A) c.4534+73T>A (n.4534+73T>A) c.1237+73T>A (n.1237+73T>A) c.1282+73T>A (n.1282+73T>A) c.4738+73T>A (n.4738+73T>A) c.1062+73T>A c.1249+73T>A (n.1249+73T>A) c.*4458+73T>A (n.*4458+73T>A) c.988+73T>A (n.988+73T>A) c.5-10307T>A (n.5-10307T>A) c.148+73T>A (n.148+73T>A) c.-98-24068T>A (n.-98-24068T>A) n.4811+73T>A n.4852+73T>A | dbSNP |
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17 | g.43074261C>A | CA2733908551 | BRCA1 | c.4672+70G>T (n.4672+70G>T) c.4675+70G>T (n.4675+70G>T) c.4549+70G>T (n.4549+70G>T) c.4669+70G>T (n.4669+70G>T) c.4597+70G>T (n.4597+70G>T) c.1363+70G>T (n.1363+70G>T) c.1225+70G>T (n.1225+70G>T) c.3787+70G>T (n.3787+70G>T) c.4552+70G>T (n.4552+70G>T) c.4741+70G>T (n.4741+70G>T) c.4534+70G>T (n.4534+70G>T) c.1237+70G>T (n.1237+70G>T) c.1282+70G>T (n.1282+70G>T) c.4738+70G>T (n.4738+70G>T) c.1062+70G>T c.1249+70G>T (n.1249+70G>T) c.*4458+70G>T (n.*4458+70G>T) c.988+70G>T (n.988+70G>T) c.5-10310G>T (n.5-10310G>T) c.148+70G>T (n.148+70G>T) c.-98-24071G>T (n.-98-24071G>T) n.4811+70G>T n.4852+70G>T | dbSNP |
17 | g.43074261C>T | CA2733908550 | BRCA1 | c.4672+70G>A (n.4672+70G>A) c.4675+70G>A (n.4675+70G>A) c.4549+70G>A (n.4549+70G>A) c.4669+70G>A (n.4669+70G>A) c.4597+70G>A (n.4597+70G>A) c.1363+70G>A (n.1363+70G>A) c.1225+70G>A (n.1225+70G>A) c.3787+70G>A (n.3787+70G>A) c.4552+70G>A (n.4552+70G>A) c.4741+70G>A (n.4741+70G>A) c.4534+70G>A (n.4534+70G>A) c.1237+70G>A (n.1237+70G>A) c.1282+70G>A (n.1282+70G>A) c.4738+70G>A (n.4738+70G>A) c.1062+70G>A c.1249+70G>A (n.1249+70G>A) c.*4458+70G>A (n.*4458+70G>A) c.988+70G>A (n.988+70G>A) c.5-10310G>A (n.5-10310G>A) c.148+70G>A (n.148+70G>A) c.-98-24071G>A (n.-98-24071G>A) n.4811+70G>A n.4852+70G>A | dbSNP |
17 | g.43074262A>G | CA2733908552 | BRCA1 | c.4672+69T>C (n.4672+69T>C) c.4675+69T>C (n.4675+69T>C) c.4549+69T>C (n.4549+69T>C) c.4669+69T>C (n.4669+69T>C) c.4597+69T>C (n.4597+69T>C) c.1363+69T>C (n.1363+69T>C) c.1225+69T>C (n.1225+69T>C) c.3787+69T>C (n.3787+69T>C) c.4552+69T>C (n.4552+69T>C) c.4741+69T>C (n.4741+69T>C) c.4534+69T>C (n.4534+69T>C) c.1237+69T>C (n.1237+69T>C) c.1282+69T>C (n.1282+69T>C) c.4738+69T>C (n.4738+69T>C) c.1062+69T>C c.1249+69T>C (n.1249+69T>C) c.*4458+69T>C (n.*4458+69T>C) c.988+69T>C (n.988+69T>C) c.5-10311T>C (n.5-10311T>C) c.148+69T>C (n.148+69T>C) c.-98-24072T>C (n.-98-24072T>C) n.4811+69T>C n.4852+69T>C | dbSNP |
17 | g.43074263G>A | CA2260774381 | BRCA1 | c.4672+68C>T (n.4672+68C>T) c.4675+68C>T (n.4675+68C>T) c.4549+68C>T (n.4549+68C>T) c.4669+68C>T (n.4669+68C>T) c.4597+68C>T (n.4597+68C>T) c.1363+68C>T (n.1363+68C>T) c.1225+68C>T (n.1225+68C>T) c.3787+68C>T (n.3787+68C>T) c.4552+68C>T (n.4552+68C>T) c.4741+68C>T (n.4741+68C>T) c.4534+68C>T (n.4534+68C>T) c.1237+68C>T (n.1237+68C>T) c.1282+68C>T (n.1282+68C>T) c.4738+68C>T (n.4738+68C>T) c.1062+68C>T c.1249+68C>T (n.1249+68C>T) c.*4458+68C>T (n.*4458+68C>T) c.988+68C>T (n.988+68C>T) c.5-10312C>T (n.5-10312C>T) c.148+68C>T (n.148+68C>T) c.-98-24073C>T (n.-98-24073C>T) n.4811+68C>T n.4852+68C>T | dbSNP |
17 | g.43074263G>C | CA2733692741 | BRCA1 | c.4672+68C>G (n.4672+68C>G) c.4675+68C>G (n.4675+68C>G) c.4549+68C>G (n.4549+68C>G) c.4669+68C>G (n.4669+68C>G) c.4597+68C>G (n.4597+68C>G) c.1363+68C>G (n.1363+68C>G) c.1225+68C>G (n.1225+68C>G) c.3787+68C>G (n.3787+68C>G) c.4552+68C>G (n.4552+68C>G) c.4741+68C>G (n.4741+68C>G) c.4534+68C>G (n.4534+68C>G) c.1237+68C>G (n.1237+68C>G) c.1282+68C>G (n.1282+68C>G) c.4738+68C>G (n.4738+68C>G) c.1062+68C>G c.1249+68C>G (n.1249+68C>G) c.*4458+68C>G (n.*4458+68C>G) c.988+68C>G (n.988+68C>G) c.5-10312C>G (n.5-10312C>G) c.148+68C>G (n.148+68C>G) c.-98-24073C>G (n.-98-24073C>G) n.4811+68C>G n.4852+68C>G | dbSNP |
17 | g.43074263G= | CA2260774380 | BRCA1 | c.4672+68C= (n.4672+68C=) c.4675+68C= (n.4675+68C=) c.4549+68C= (n.4549+68C=) c.4669+68C= (n.4669+68C=) c.4597+68C= (n.4597+68C=) c.1363+68C= (n.1363+68C=) c.1225+68C= (n.1225+68C=) c.3787+68C= (n.3787+68C=) c.4552+68C= (n.4552+68C=) c.4741+68C= (n.4741+68C=) c.4534+68C= (n.4534+68C=) c.1237+68C= (n.1237+68C=) c.1282+68C= (n.1282+68C=) c.4738+68C= (n.4738+68C=) c.1062+68C= c.1249+68C= (n.1249+68C=) c.*4458+68C= (n.*4458+68C=) c.988+68C= (n.988+68C=) c.5-10312C= (n.5-10312C=) c.148+68C= (n.148+68C=) c.-98-24073C= (n.-98-24073C=) n.4811+68C= n.4852+68C= | |
17 | g.43074264A>T | CA2733908584 | BRCA1 | c.4672+67T>A (n.4672+67T>A) c.4675+67T>A (n.4675+67T>A) c.4549+67T>A (n.4549+67T>A) c.4669+67T>A (n.4669+67T>A) c.4597+67T>A (n.4597+67T>A) c.1363+67T>A (n.1363+67T>A) c.1225+67T>A (n.1225+67T>A) c.3787+67T>A (n.3787+67T>A) c.4552+67T>A (n.4552+67T>A) c.4741+67T>A (n.4741+67T>A) c.4534+67T>A (n.4534+67T>A) c.1237+67T>A (n.1237+67T>A) c.1282+67T>A (n.1282+67T>A) c.4738+67T>A (n.4738+67T>A) c.1062+67T>A c.1249+67T>A (n.1249+67T>A) c.*4458+67T>A (n.*4458+67T>A) c.988+67T>A (n.988+67T>A) c.5-10313T>A (n.5-10313T>A) c.148+67T>A (n.148+67T>A) c.-98-24074T>A (n.-98-24074T>A) n.4811+67T>A n.4852+67T>A | dbSNP |
17 | g.43074265A>G | CA2638062776 | BRCA1 | c.4672+66T>C (n.4672+66T>C) c.4675+66T>C (n.4675+66T>C) c.4549+66T>C (n.4549+66T>C) c.4669+66T>C (n.4669+66T>C) c.4597+66T>C (n.4597+66T>C) c.1363+66T>C (n.1363+66T>C) c.1225+66T>C (n.1225+66T>C) c.3787+66T>C (n.3787+66T>C) c.4552+66T>C (n.4552+66T>C) c.4741+66T>C (n.4741+66T>C) c.4534+66T>C (n.4534+66T>C) c.1237+66T>C (n.1237+66T>C) c.1282+66T>C (n.1282+66T>C) c.4738+66T>C (n.4738+66T>C) c.1062+66T>C c.1249+66T>C (n.1249+66T>C) c.*4458+66T>C (n.*4458+66T>C) c.988+66T>C (n.988+66T>C) c.5-10314T>C (n.5-10314T>C) c.148+66T>C (n.148+66T>C) c.-98-24075T>C (n.-98-24075T>C) n.4811+66T>C n.4852+66T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43074266T>G | CA2733692743 | BRCA1 | c.4672+65A>C (n.4672+65A>C) c.4675+65A>C (n.4675+65A>C) c.4549+65A>C (n.4549+65A>C) c.4669+65A>C (n.4669+65A>C) c.4597+65A>C (n.4597+65A>C) c.1363+65A>C (n.1363+65A>C) c.1225+65A>C (n.1225+65A>C) c.3787+65A>C (n.3787+65A>C) c.4552+65A>C (n.4552+65A>C) c.4741+65A>C (n.4741+65A>C) c.4534+65A>C (n.4534+65A>C) c.1237+65A>C (n.1237+65A>C) c.1282+65A>C (n.1282+65A>C) c.4738+65A>C (n.4738+65A>C) c.1062+65A>C c.1249+65A>C (n.1249+65A>C) c.*4458+65A>C (n.*4458+65A>C) c.988+65A>C (n.988+65A>C) c.5-10315A>C (n.5-10315A>C) c.148+65A>C (n.148+65A>C) c.-98-24076A>C (n.-98-24076A>C) n.4811+65A>C n.4852+65A>C | dbSNP |
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