UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | ClinVar |
| 17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
| 17 | g.43067611_43071241del | CA2581463406 | BRCA1 | c.4673_5071del c.4676_5074del c.4550_4948del c.4670_5068del c.4598_4996del c.1364_1762del c.1226_1624del c.3788_4186del c.4553_4951del c.4742_5140del c.4535_4933del c.1238_1636del c.4739_5137del c.1063_1461del c.1250_1648del c.*4459_*4857del c.989_1387del c.5-7287_5-3657del (n.5-7287_5-3657del) c.149_547del c.-98-21048_-98-17418del (n.-98-21048_-98-17418del) n.4812_5210del n.4853_5251del | |
| 17 | g.43070037_43072667del | CA10602585 | BRCA1 | c.4673-1420_4983+900del c.4676-1420_4986+900del c.4550-1420_4860+900del c.4670-1420_4980+900del c.4598-1420_4908+900del c.1364-1420_1674+900del c.1226-1420_1536+900del c.3788-1420_4098+900del c.4553-1420_4863+900del c.4742-1420_5052+900del c.4535-1420_4845+900del c.1238-1420_1548+900del c.4739-1420_5049+900del c.1063-1420_1373+900del c.1250-1420_1560+900del c.*4459-1420_*4769+900del c.989-1420_1299+900del c.5-8707_5-6077del (n.5-8707_5-6077del) c.149-1420_459+900del c.-98-22468_-98-19838del (n.-98-22468_-98-19838del) n.4812-1420_5122+900del n.4853-1420_5163+900del | ClinVar |
| 17 | g.43070145_43072775del | CA2697559917 | BRCA1 | c.4673-1528_4983+792del c.4676-1528_4986+792del c.4550-1528_4860+792del c.4670-1528_4980+792del c.4598-1528_4908+792del c.1364-1528_1674+792del c.1226-1528_1536+792del c.3788-1528_4098+792del c.4553-1528_4863+792del c.4742-1528_5052+792del c.4535-1528_4845+792del c.1238-1528_1548+792del c.4739-1528_5049+792del c.1063-1528_1373+792del c.1250-1528_1560+792del c.*4459-1528_*4769+792del c.989-1528_1299+792del c.5-8815_5-6185del (n.5-8815_5-6185del) c.149-1528_459+792del c.-98-22576_-98-19946del (n.-98-22576_-98-19946del) n.4812-1528_5122+792del n.4853-1528_5163+792del | ClinVar |
| 17 | g.43070208_43078359dup | CA16043350 | BRCA1 | c.4358-1732_4983+736dup c.4358-1729_4986+736dup c.4232-1729_4860+736dup c.4352-1729_4980+736dup c.4280-1729_4908+736dup c.1046-1729_1674+736dup c.908-1729_1536+736dup c.3470-1729_4098+736dup c.4235-1729_4863+736dup c.4423+991_5052+736dup c.4217-1729_4845+736dup c.923-1732_1548+736dup c.4423+991_5049+736dup c.744+991_1373+736dup c.932-1729_1560+736dup c.*4141-1729_*4769+736dup c.1049-1732_1674+736dup c.671-1729_1299+736dup c.5-14392_5-6241dup (n.5-14392_5-6241dup) c.-43-3822_459+736dup c.-98-28153_-98-20002dup (n.-98-28153_-98-20002dup) n.4494-1729_5122+736dup n.4535-1729_5163+736dup | |
| 17 | g.43070192_43078360dup | CA2580612611 | BRCA1 | c.4358-1749_4983+736dup c.4358-1746_4986+736dup c.4232-1746_4860+736dup c.4352-1746_4980+736dup c.4280-1746_4908+736dup c.1046-1746_1674+736dup c.908-1746_1536+736dup c.3470-1746_4098+736dup c.4235-1746_4863+736dup c.4423+974_5052+736dup c.4217-1746_4845+736dup c.923-1749_1548+736dup c.4423+974_5049+736dup c.744+974_1373+736dup c.932-1746_1560+736dup c.*4141-1746_*4769+736dup c.1049-1749_1674+736dup c.671-1746_1299+736dup c.5-14409_5-6241dup (n.5-14409_5-6241dup) c.-43-3839_459+736dup c.-98-28170_-98-20002dup (n.-98-28170_-98-20002dup) n.4494-1746_5122+736dup n.4535-1746_5163+736dup | |
| 17 | g.43070835C>A | CA2576282301 | BRCA1 | c.4983+93G>T (n.4983+93G>T) c.4986+93G>T (n.4986+93G>T) c.4860+93G>T (n.4860+93G>T) c.4980+93G>T (n.4980+93G>T) c.4908+93G>T (n.4908+93G>T) c.1674+93G>T (n.1674+93G>T) c.1536+93G>T (n.1536+93G>T) c.4098+93G>T (n.4098+93G>T) c.4863+93G>T (n.4863+93G>T) c.5052+93G>T (n.5052+93G>T) c.4845+93G>T (n.4845+93G>T) c.1548+93G>T (n.1548+93G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.5049+93G>T (n.5049+93G>T) c.1373+93G>T c.1560+93G>T (n.1560+93G>T) c.*4769+93G>T (n.*4769+93G>T) n.139+93G>T c.1299+93G>T (n.1299+93G>T) c.5-6884G>T (n.5-6884G>T) c.459+93G>T (n.459+93G>T) c.-98-20645G>T (n.-98-20645G>T) n.5122+93G>T n.5163+93G>T | |
| 17 | g.43070837C>G | CA2638062262 | BRCA1 | c.4983+91G>C (n.4983+91G>C) c.4986+91G>C (n.4986+91G>C) c.4860+91G>C (n.4860+91G>C) c.4980+91G>C (n.4980+91G>C) c.4908+91G>C (n.4908+91G>C) c.1674+91G>C (n.1674+91G>C) c.1536+91G>C (n.1536+91G>C) c.4098+91G>C (n.4098+91G>C) c.4863+91G>C (n.4863+91G>C) c.5052+91G>C (n.5052+91G>C) c.4845+91G>C (n.4845+91G>C) c.1548+91G>C (n.1548+91G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.5049+91G>C (n.5049+91G>C) c.1373+91G>C c.1560+91G>C (n.1560+91G>C) c.*4769+91G>C (n.*4769+91G>C) n.139+91G>C c.1299+91G>C (n.1299+91G>C) c.5-6886G>C (n.5-6886G>C) c.459+91G>C (n.459+91G>C) c.-98-20647G>C (n.-98-20647G>C) n.5122+91G>C n.5163+91G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070838T>C | CA2576282303 | BRCA1 | c.4983+90A>G (n.4983+90A>G) c.4986+90A>G (n.4986+90A>G) c.4860+90A>G (n.4860+90A>G) c.4980+90A>G (n.4980+90A>G) c.4908+90A>G (n.4908+90A>G) c.1674+90A>G (n.1674+90A>G) c.1536+90A>G (n.1536+90A>G) c.4098+90A>G (n.4098+90A>G) c.4863+90A>G (n.4863+90A>G) c.5052+90A>G (n.5052+90A>G) c.4845+90A>G (n.4845+90A>G) c.1548+90A>G (n.1548+90A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.5049+90A>G (n.5049+90A>G) c.1373+90A>G c.1560+90A>G (n.1560+90A>G) c.*4769+90A>G (n.*4769+90A>G) n.139+90A>G c.1299+90A>G (n.1299+90A>G) c.5-6887A>G (n.5-6887A>G) c.459+90A>G (n.459+90A>G) c.-98-20648A>G (n.-98-20648A>G) n.5122+90A>G n.5163+90A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070839A>T | CA2638062263 | BRCA1 | c.4983+89T>A (n.4983+89T>A) c.4986+89T>A (n.4986+89T>A) c.4860+89T>A (n.4860+89T>A) c.4980+89T>A (n.4980+89T>A) c.4908+89T>A (n.4908+89T>A) c.1674+89T>A (n.1674+89T>A) c.1536+89T>A (n.1536+89T>A) c.4098+89T>A (n.4098+89T>A) c.4863+89T>A (n.4863+89T>A) c.5052+89T>A (n.5052+89T>A) c.4845+89T>A (n.4845+89T>A) c.1548+89T>A (n.1548+89T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.5049+89T>A (n.5049+89T>A) c.1373+89T>A c.1560+89T>A (n.1560+89T>A) c.*4769+89T>A (n.*4769+89T>A) n.139+89T>A c.1299+89T>A (n.1299+89T>A) c.5-6888T>A (n.5-6888T>A) c.459+89T>A (n.459+89T>A) c.-98-20649T>A (n.-98-20649T>A) n.5122+89T>A n.5163+89T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070840G>A | CA2638062264 | BRCA1 | c.4983+88C>T (n.4983+88C>T) c.4986+88C>T (n.4986+88C>T) c.4860+88C>T (n.4860+88C>T) c.4980+88C>T (n.4980+88C>T) c.4908+88C>T (n.4908+88C>T) c.1674+88C>T (n.1674+88C>T) c.1536+88C>T (n.1536+88C>T) c.4098+88C>T (n.4098+88C>T) c.4863+88C>T (n.4863+88C>T) c.5052+88C>T (n.5052+88C>T) c.4845+88C>T (n.4845+88C>T) c.1548+88C>T (n.1548+88C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.5049+88C>T (n.5049+88C>T) c.1373+88C>T c.1560+88C>T (n.1560+88C>T) c.*4769+88C>T (n.*4769+88C>T) n.139+88C>T c.1299+88C>T (n.1299+88C>T) c.5-6889C>T (n.5-6889C>T) c.459+88C>T (n.459+88C>T) c.-98-20650C>T (n.-98-20650C>T) n.5122+88C>T n.5163+88C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070840G>T | CA2638062265 | BRCA1 | c.4983+88C>A (n.4983+88C>A) c.4986+88C>A (n.4986+88C>A) c.4860+88C>A (n.4860+88C>A) c.4980+88C>A (n.4980+88C>A) c.4908+88C>A (n.4908+88C>A) c.1674+88C>A (n.1674+88C>A) c.1536+88C>A (n.1536+88C>A) c.4098+88C>A (n.4098+88C>A) c.4863+88C>A (n.4863+88C>A) c.5052+88C>A (n.5052+88C>A) c.4845+88C>A (n.4845+88C>A) c.1548+88C>A (n.1548+88C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.5049+88C>A (n.5049+88C>A) c.1373+88C>A c.1560+88C>A (n.1560+88C>A) c.*4769+88C>A (n.*4769+88C>A) n.139+88C>A c.1299+88C>A (n.1299+88C>A) c.5-6889C>A (n.5-6889C>A) c.459+88C>A (n.459+88C>A) c.-98-20650C>A (n.-98-20650C>A) n.5122+88C>A n.5163+88C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070845_43070847del | CA2638062266 | BRCA1 | c.4983+84_4983+86del (n.4983+84_4983+86del) c.4986+84_4986+86del (n.4986+84_4986+86del) c.4860+84_4860+86del (n.4860+84_4860+86del) c.4980+84_4980+86del (n.4980+84_4980+86del) c.4908+84_4908+86del (n.4908+84_4908+86del) c.1674+84_1674+86del (n.1674+84_1674+86del) c.1536+84_1536+86del (n.1536+84_1536+86del) c.4098+84_4098+86del (n.4098+84_4098+86del) c.4863+84_4863+86del (n.4863+84_4863+86del) c.5052+84_5052+86del (n.5052+84_5052+86del) c.4845+84_4845+86del (n.4845+84_4845+86del) c.1548+84_1548+86del (n.1548+84_1548+86del) c.*42_*44del (n.*42_*44del) c.5049+84_5049+86del (n.5049+84_5049+86del) c.1373+84_1373+86del c.1560+84_1560+86del (n.1560+84_1560+86del) c.*4769+84_*4769+86del (n.*4769+84_*4769+86del) n.139+84_139+86del c.1299+84_1299+86del (n.1299+84_1299+86del) c.5-6893_5-6891del (n.5-6893_5-6891del) c.459+84_459+86del (n.459+84_459+86del) c.-98-20654_-98-20652del (n.-98-20654_-98-20652del) n.5122+84_5122+86del n.5163+84_5163+86del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070843T>C | CA2576282304 | BRCA1 | c.4983+85A>G (n.4983+85A>G) c.4986+85A>G (n.4986+85A>G) c.4860+85A>G (n.4860+85A>G) c.4980+85A>G (n.4980+85A>G) c.4908+85A>G (n.4908+85A>G) c.1674+85A>G (n.1674+85A>G) c.1536+85A>G (n.1536+85A>G) c.4098+85A>G (n.4098+85A>G) c.4863+85A>G (n.4863+85A>G) c.5052+85A>G (n.5052+85A>G) c.4845+85A>G (n.4845+85A>G) c.1548+85A>G (n.1548+85A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.5049+85A>G (n.5049+85A>G) c.1373+85A>G c.1560+85A>G (n.1560+85A>G) c.*4769+85A>G (n.*4769+85A>G) n.139+85A>G c.1299+85A>G (n.1299+85A>G) c.5-6892A>G (n.5-6892A>G) c.459+85A>G (n.459+85A>G) c.-98-20653A>G (n.-98-20653A>G) n.5122+85A>G n.5163+85A>G | |
| 17 | g.43070845T>C | CA2638062267 | BRCA1 | c.4983+83A>G (n.4983+83A>G) c.4986+83A>G (n.4986+83A>G) c.4860+83A>G (n.4860+83A>G) c.4980+83A>G (n.4980+83A>G) c.4908+83A>G (n.4908+83A>G) c.1674+83A>G (n.1674+83A>G) c.1536+83A>G (n.1536+83A>G) c.4098+83A>G (n.4098+83A>G) c.4863+83A>G (n.4863+83A>G) c.5052+83A>G (n.5052+83A>G) c.4845+83A>G (n.4845+83A>G) c.1548+83A>G (n.1548+83A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.5049+83A>G (n.5049+83A>G) c.1373+83A>G c.1560+83A>G (n.1560+83A>G) c.*4769+83A>G (n.*4769+83A>G) n.139+83A>G c.1299+83A>G (n.1299+83A>G) c.5-6894A>G (n.5-6894A>G) c.459+83A>G (n.459+83A>G) c.-98-20655A>G (n.-98-20655A>G) n.5122+83A>G n.5163+83A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070847A>T | CA2638062268 | BRCA1 | c.4983+81T>A (n.4983+81T>A) c.4986+81T>A (n.4986+81T>A) c.4860+81T>A (n.4860+81T>A) c.4980+81T>A (n.4980+81T>A) c.4908+81T>A (n.4908+81T>A) c.1674+81T>A (n.1674+81T>A) c.1536+81T>A (n.1536+81T>A) c.4098+81T>A (n.4098+81T>A) c.4863+81T>A (n.4863+81T>A) c.5052+81T>A (n.5052+81T>A) c.4845+81T>A (n.4845+81T>A) c.1548+81T>A (n.1548+81T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.5049+81T>A (n.5049+81T>A) c.1373+81T>A c.1560+81T>A (n.1560+81T>A) c.*4769+81T>A (n.*4769+81T>A) n.139+81T>A c.1299+81T>A (n.1299+81T>A) c.5-6896T>A (n.5-6896T>A) c.459+81T>A (n.459+81T>A) c.-98-20657T>A (n.-98-20657T>A) n.5122+81T>A n.5163+81T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070848A>T | CA656361223 | BRCA1 | c.4983+80T>A (n.4983+80T>A) c.4986+80T>A (n.4986+80T>A) c.4860+80T>A (n.4860+80T>A) c.4980+80T>A (n.4980+80T>A) c.4908+80T>A (n.4908+80T>A) c.1674+80T>A (n.1674+80T>A) c.1536+80T>A (n.1536+80T>A) c.4098+80T>A (n.4098+80T>A) c.4863+80T>A (n.4863+80T>A) c.5052+80T>A (n.5052+80T>A) c.4845+80T>A (n.4845+80T>A) c.1548+80T>A (n.1548+80T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.5049+80T>A (n.5049+80T>A) c.1373+80T>A c.1560+80T>A (n.1560+80T>A) c.*4769+80T>A (n.*4769+80T>A) n.139+80T>A c.1299+80T>A (n.1299+80T>A) c.5-6897T>A (n.5-6897T>A) c.459+80T>A (n.459+80T>A) c.-98-20658T>A (n.-98-20658T>A) n.5122+80T>A n.5163+80T>A | COSMIC |
| 17 | g.43070849T>A | CA2638062269 | BRCA1 | c.4983+79A>T (n.4983+79A>T) c.4986+79A>T (n.4986+79A>T) c.4860+79A>T (n.4860+79A>T) c.4980+79A>T (n.4980+79A>T) c.4908+79A>T (n.4908+79A>T) c.1674+79A>T (n.1674+79A>T) c.1536+79A>T (n.1536+79A>T) c.4098+79A>T (n.4098+79A>T) c.4863+79A>T (n.4863+79A>T) c.5052+79A>T (n.5052+79A>T) c.4845+79A>T (n.4845+79A>T) c.1548+79A>T (n.1548+79A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.5049+79A>T (n.5049+79A>T) c.1373+79A>T c.1560+79A>T (n.1560+79A>T) c.*4769+79A>T (n.*4769+79A>T) n.139+79A>T c.1299+79A>T (n.1299+79A>T) c.5-6898A>T (n.5-6898A>T) c.459+79A>T (n.459+79A>T) c.-98-20659A>T (n.-98-20659A>T) n.5122+79A>T n.5163+79A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070849T>C | CA290829042 | BRCA1 | c.4983+79A>G (n.4983+79A>G) c.4986+79A>G (n.4986+79A>G) c.4860+79A>G (n.4860+79A>G) c.4980+79A>G (n.4980+79A>G) c.4908+79A>G (n.4908+79A>G) c.1674+79A>G (n.1674+79A>G) c.1536+79A>G (n.1536+79A>G) c.4098+79A>G (n.4098+79A>G) c.4863+79A>G (n.4863+79A>G) c.5052+79A>G (n.5052+79A>G) c.4845+79A>G (n.4845+79A>G) c.1548+79A>G (n.1548+79A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.5049+79A>G (n.5049+79A>G) c.1373+79A>G c.1560+79A>G (n.1560+79A>G) c.*4769+79A>G (n.*4769+79A>G) n.139+79A>G c.1299+79A>G (n.1299+79A>G) c.5-6898A>G (n.5-6898A>G) c.459+79A>G (n.459+79A>G) c.-98-20659A>G (n.-98-20659A>G) n.5122+79A>G n.5163+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43070849T= | CA2260772685 | BRCA1 | c.4983+79A= (n.4983+79A=) c.4986+79A= (n.4986+79A=) c.4860+79A= (n.4860+79A=) c.4980+79A= (n.4980+79A=) c.4908+79A= (n.4908+79A=) c.1674+79A= (n.1674+79A=) c.1536+79A= (n.1536+79A=) c.4098+79A= (n.4098+79A=) c.4863+79A= (n.4863+79A=) c.5052+79A= (n.5052+79A=) c.4845+79A= (n.4845+79A=) c.1548+79A= (n.1548+79A=) c.*37A= (n.*37A=) c.5049+79A= (n.5049+79A=) c.1373+79A= c.1560+79A= (n.1560+79A=) c.*4769+79A= (n.*4769+79A=) n.139+79A= c.1299+79A= (n.1299+79A=) c.5-6898A= (n.5-6898A=) c.459+79A= (n.459+79A=) c.-98-20659A= (n.-98-20659A=) n.5122+79A= n.5163+79A= | |
| 17 | g.43070851G>A | CA983875074 | BRCA1 | c.4983+77C>T (n.4983+77C>T) c.4986+77C>T (n.4986+77C>T) c.4860+77C>T (n.4860+77C>T) c.4980+77C>T (n.4980+77C>T) c.4908+77C>T (n.4908+77C>T) c.1674+77C>T (n.1674+77C>T) c.1536+77C>T (n.1536+77C>T) c.4098+77C>T (n.4098+77C>T) c.4863+77C>T (n.4863+77C>T) c.5052+77C>T (n.5052+77C>T) c.4845+77C>T (n.4845+77C>T) c.1548+77C>T (n.1548+77C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.5049+77C>T (n.5049+77C>T) c.1373+77C>T c.1560+77C>T (n.1560+77C>T) c.*4769+77C>T (n.*4769+77C>T) n.139+77C>T c.1299+77C>T (n.1299+77C>T) c.5-6900C>T (n.5-6900C>T) c.459+77C>T (n.459+77C>T) c.-98-20661C>T (n.-98-20661C>T) n.5122+77C>T n.5163+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070851G= | CA2260772686 | BRCA1 | c.4983+77C= (n.4983+77C=) c.4986+77C= (n.4986+77C=) c.4860+77C= (n.4860+77C=) c.4980+77C= (n.4980+77C=) c.4908+77C= (n.4908+77C=) c.1674+77C= (n.1674+77C=) c.1536+77C= (n.1536+77C=) c.4098+77C= (n.4098+77C=) c.4863+77C= (n.4863+77C=) c.5052+77C= (n.5052+77C=) c.4845+77C= (n.4845+77C=) c.1548+77C= (n.1548+77C=) c.*35C= (n.*35C=) c.5049+77C= (n.5049+77C=) c.1373+77C= c.1560+77C= (n.1560+77C=) c.*4769+77C= (n.*4769+77C=) n.139+77C= c.1299+77C= (n.1299+77C=) c.5-6900C= (n.5-6900C=) c.459+77C= (n.459+77C=) c.-98-20661C= (n.-98-20661C=) n.5122+77C= n.5163+77C= | |
| 17 | g.43070851G>T | CA2638062270 | BRCA1 | c.4983+77C>A (n.4983+77C>A) c.4986+77C>A (n.4986+77C>A) c.4860+77C>A (n.4860+77C>A) c.4980+77C>A (n.4980+77C>A) c.4908+77C>A (n.4908+77C>A) c.1674+77C>A (n.1674+77C>A) c.1536+77C>A (n.1536+77C>A) c.4098+77C>A (n.4098+77C>A) c.4863+77C>A (n.4863+77C>A) c.5052+77C>A (n.5052+77C>A) c.4845+77C>A (n.4845+77C>A) c.1548+77C>A (n.1548+77C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.5049+77C>A (n.5049+77C>A) c.1373+77C>A c.1560+77C>A (n.1560+77C>A) c.*4769+77C>A (n.*4769+77C>A) n.139+77C>A c.1299+77C>A (n.1299+77C>A) c.5-6900C>A (n.5-6900C>A) c.459+77C>A (n.459+77C>A) c.-98-20661C>A (n.-98-20661C>A) n.5122+77C>A n.5163+77C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070852A= | CA2260772687 | BRCA1 | c.4983+76T= (n.4983+76T=) c.4986+76T= (n.4986+76T=) c.4860+76T= (n.4860+76T=) c.4980+76T= (n.4980+76T=) c.4908+76T= (n.4908+76T=) c.1674+76T= (n.1674+76T=) c.1536+76T= (n.1536+76T=) c.4098+76T= (n.4098+76T=) c.4863+76T= (n.4863+76T=) c.5052+76T= (n.5052+76T=) c.4845+76T= (n.4845+76T=) c.1548+76T= (n.1548+76T=) c.*34T= (n.*34T=) c.5049+76T= (n.5049+76T=) c.1373+76T= c.1560+76T= (n.1560+76T=) c.*4769+76T= (n.*4769+76T=) n.139+76T= c.1299+76T= (n.1299+76T=) c.5-6901T= (n.5-6901T=) c.459+76T= (n.459+76T=) c.-98-20662T= (n.-98-20662T=) n.5122+76T= n.5163+76T= | |
| 17 | g.43070852A>C | CA2576282306 | BRCA1 | c.4983+76T>G (n.4983+76T>G) c.4986+76T>G (n.4986+76T>G) c.4860+76T>G (n.4860+76T>G) c.4980+76T>G (n.4980+76T>G) c.4908+76T>G (n.4908+76T>G) c.1674+76T>G (n.1674+76T>G) c.1536+76T>G (n.1536+76T>G) c.4098+76T>G (n.4098+76T>G) c.4863+76T>G (n.4863+76T>G) c.5052+76T>G (n.5052+76T>G) c.4845+76T>G (n.4845+76T>G) c.1548+76T>G (n.1548+76T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.5049+76T>G (n.5049+76T>G) c.1373+76T>G c.1560+76T>G (n.1560+76T>G) c.*4769+76T>G (n.*4769+76T>G) n.139+76T>G c.1299+76T>G (n.1299+76T>G) c.5-6901T>G (n.5-6901T>G) c.459+76T>G (n.459+76T>G) c.-98-20662T>G (n.-98-20662T>G) n.5122+76T>G n.5163+76T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070852A>G | CA772169396 | BRCA1 | c.4983+76T>C (n.4983+76T>C) c.4986+76T>C (n.4986+76T>C) c.4860+76T>C (n.4860+76T>C) c.4980+76T>C (n.4980+76T>C) c.4908+76T>C (n.4908+76T>C) c.1674+76T>C (n.1674+76T>C) c.1536+76T>C (n.1536+76T>C) c.4098+76T>C (n.4098+76T>C) c.4863+76T>C (n.4863+76T>C) c.5052+76T>C (n.5052+76T>C) c.4845+76T>C (n.4845+76T>C) c.1548+76T>C (n.1548+76T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.5049+76T>C (n.5049+76T>C) c.1373+76T>C c.1560+76T>C (n.1560+76T>C) c.*4769+76T>C (n.*4769+76T>C) n.139+76T>C c.1299+76T>C (n.1299+76T>C) c.5-6901T>C (n.5-6901T>C) c.459+76T>C (n.459+76T>C) c.-98-20662T>C (n.-98-20662T>C) n.5122+76T>C n.5163+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070853C>T | CA2638062271 | BRCA1 | c.4983+75G>A (n.4983+75G>A) c.4986+75G>A (n.4986+75G>A) c.4860+75G>A (n.4860+75G>A) c.4980+75G>A (n.4980+75G>A) c.4908+75G>A (n.4908+75G>A) c.1674+75G>A (n.1674+75G>A) c.1536+75G>A (n.1536+75G>A) c.4098+75G>A (n.4098+75G>A) c.4863+75G>A (n.4863+75G>A) c.5052+75G>A (n.5052+75G>A) c.4845+75G>A (n.4845+75G>A) c.1548+75G>A (n.1548+75G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.5049+75G>A (n.5049+75G>A) c.1373+75G>A c.1560+75G>A (n.1560+75G>A) c.*4769+75G>A (n.*4769+75G>A) n.139+75G>A c.1299+75G>A (n.1299+75G>A) c.5-6902G>A (n.5-6902G>A) c.459+75G>A (n.459+75G>A) c.-98-20663G>A (n.-98-20663G>A) n.5122+75G>A n.5163+75G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070854A>C | CA2576282307 | BRCA1 | c.4983+74T>G (n.4983+74T>G) c.4986+74T>G (n.4986+74T>G) c.4860+74T>G (n.4860+74T>G) c.4980+74T>G (n.4980+74T>G) c.4908+74T>G (n.4908+74T>G) c.1674+74T>G (n.1674+74T>G) c.1536+74T>G (n.1536+74T>G) c.4098+74T>G (n.4098+74T>G) c.4863+74T>G (n.4863+74T>G) c.5052+74T>G (n.5052+74T>G) c.4845+74T>G (n.4845+74T>G) c.1548+74T>G (n.1548+74T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.5049+74T>G (n.5049+74T>G) c.1373+74T>G c.1560+74T>G (n.1560+74T>G) c.*4769+74T>G (n.*4769+74T>G) n.139+74T>G c.1299+74T>G (n.1299+74T>G) c.5-6903T>G (n.5-6903T>G) c.459+74T>G (n.459+74T>G) c.-98-20664T>G (n.-98-20664T>G) n.5122+74T>G n.5163+74T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070854A>T | CA2733911049 | BRCA1 | c.4983+74T>A (n.4983+74T>A) c.4986+74T>A (n.4986+74T>A) c.4860+74T>A (n.4860+74T>A) c.4980+74T>A (n.4980+74T>A) c.4908+74T>A (n.4908+74T>A) c.1674+74T>A (n.1674+74T>A) c.1536+74T>A (n.1536+74T>A) c.4098+74T>A (n.4098+74T>A) c.4863+74T>A (n.4863+74T>A) c.5052+74T>A (n.5052+74T>A) c.4845+74T>A (n.4845+74T>A) c.1548+74T>A (n.1548+74T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.5049+74T>A (n.5049+74T>A) c.1373+74T>A c.1560+74T>A (n.1560+74T>A) c.*4769+74T>A (n.*4769+74T>A) n.139+74T>A c.1299+74T>A (n.1299+74T>A) c.5-6903T>A (n.5-6903T>A) c.459+74T>A (n.459+74T>A) c.-98-20664T>A (n.-98-20664T>A) n.5122+74T>A n.5163+74T>A | dbSNP |
| 17 | g.43070855A>C | CA2576282308 | BRCA1 | c.4983+73T>G (n.4983+73T>G) c.4986+73T>G (n.4986+73T>G) c.4860+73T>G (n.4860+73T>G) c.4980+73T>G (n.4980+73T>G) c.4908+73T>G (n.4908+73T>G) c.1674+73T>G (n.1674+73T>G) c.1536+73T>G (n.1536+73T>G) c.4098+73T>G (n.4098+73T>G) c.4863+73T>G (n.4863+73T>G) c.5052+73T>G (n.5052+73T>G) c.4845+73T>G (n.4845+73T>G) c.1548+73T>G (n.1548+73T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.5049+73T>G (n.5049+73T>G) c.1373+73T>G c.1560+73T>G (n.1560+73T>G) c.*4769+73T>G (n.*4769+73T>G) n.139+73T>G c.1299+73T>G (n.1299+73T>G) c.5-6904T>G (n.5-6904T>G) c.459+73T>G (n.459+73T>G) c.-98-20665T>G (n.-98-20665T>G) n.5122+73T>G n.5163+73T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070855A>G | CA2638062273 | BRCA1 | c.4983+73T>C (n.4983+73T>C) c.4986+73T>C (n.4986+73T>C) c.4860+73T>C (n.4860+73T>C) c.4980+73T>C (n.4980+73T>C) c.4908+73T>C (n.4908+73T>C) c.1674+73T>C (n.1674+73T>C) c.1536+73T>C (n.1536+73T>C) c.4098+73T>C (n.4098+73T>C) c.4863+73T>C (n.4863+73T>C) c.5052+73T>C (n.5052+73T>C) c.4845+73T>C (n.4845+73T>C) c.1548+73T>C (n.1548+73T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.5049+73T>C (n.5049+73T>C) c.1373+73T>C c.1560+73T>C (n.1560+73T>C) c.*4769+73T>C (n.*4769+73T>C) n.139+73T>C c.1299+73T>C (n.1299+73T>C) c.5-6904T>C (n.5-6904T>C) c.459+73T>C (n.459+73T>C) c.-98-20665T>C (n.-98-20665T>C) n.5122+73T>C n.5163+73T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070855A>T | CA2638062272 | BRCA1 | c.4983+73T>A (n.4983+73T>A) c.4986+73T>A (n.4986+73T>A) c.4860+73T>A (n.4860+73T>A) c.4980+73T>A (n.4980+73T>A) c.4908+73T>A (n.4908+73T>A) c.1674+73T>A (n.1674+73T>A) c.1536+73T>A (n.1536+73T>A) c.4098+73T>A (n.4098+73T>A) c.4863+73T>A (n.4863+73T>A) c.5052+73T>A (n.5052+73T>A) c.4845+73T>A (n.4845+73T>A) c.1548+73T>A (n.1548+73T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.5049+73T>A (n.5049+73T>A) c.1373+73T>A c.1560+73T>A (n.1560+73T>A) c.*4769+73T>A (n.*4769+73T>A) n.139+73T>A c.1299+73T>A (n.1299+73T>A) c.5-6904T>A (n.5-6904T>A) c.459+73T>A (n.459+73T>A) c.-98-20665T>A (n.-98-20665T>A) n.5122+73T>A n.5163+73T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43070857A>T | CA2733911053 | BRCA1 | c.4983+71T>A (n.4983+71T>A) c.4986+71T>A (n.4986+71T>A) c.4860+71T>A (n.4860+71T>A) c.4980+71T>A (n.4980+71T>A) c.4908+71T>A (n.4908+71T>A) c.1674+71T>A (n.1674+71T>A) c.1536+71T>A (n.1536+71T>A) c.4098+71T>A (n.4098+71T>A) c.4863+71T>A (n.4863+71T>A) c.5052+71T>A (n.5052+71T>A) c.4845+71T>A (n.4845+71T>A) c.1548+71T>A (n.1548+71T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.5049+71T>A (n.5049+71T>A) c.1373+71T>A c.1560+71T>A (n.1560+71T>A) c.*4769+71T>A (n.*4769+71T>A) n.139+71T>A c.1299+71T>A (n.1299+71T>A) c.5-6906T>A (n.5-6906T>A) c.459+71T>A (n.459+71T>A) c.-98-20667T>A (n.-98-20667T>A) n.5122+71T>A n.5163+71T>A | dbSNP |
| 17 | g.43070858C>A | CA2733911063 | BRCA1 | c.4983+70G>T (n.4983+70G>T) c.4986+70G>T (n.4986+70G>T) c.4860+70G>T (n.4860+70G>T) c.4980+70G>T (n.4980+70G>T) c.4908+70G>T (n.4908+70G>T) c.1674+70G>T (n.1674+70G>T) c.1536+70G>T (n.1536+70G>T) c.4098+70G>T (n.4098+70G>T) c.4863+70G>T (n.4863+70G>T) c.5052+70G>T (n.5052+70G>T) c.4845+70G>T (n.4845+70G>T) c.1548+70G>T (n.1548+70G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.5049+70G>T (n.5049+70G>T) c.1373+70G>T c.1560+70G>T (n.1560+70G>T) c.*4769+70G>T (n.*4769+70G>T) n.139+70G>T c.1299+70G>T (n.1299+70G>T) c.5-6907G>T (n.5-6907G>T) c.459+70G>T (n.459+70G>T) c.-98-20668G>T (n.-98-20668G>T) n.5122+70G>T n.5163+70G>T | dbSNP |
| 17 | g.43070858C>G | CA2733911093 | BRCA1 | c.4983+70G>C (n.4983+70G>C) c.4986+70G>C (n.4986+70G>C) c.4860+70G>C (n.4860+70G>C) c.4980+70G>C (n.4980+70G>C) c.4908+70G>C (n.4908+70G>C) c.1674+70G>C (n.1674+70G>C) c.1536+70G>C (n.1536+70G>C) c.4098+70G>C (n.4098+70G>C) c.4863+70G>C (n.4863+70G>C) c.5052+70G>C (n.5052+70G>C) c.4845+70G>C (n.4845+70G>C) c.1548+70G>C (n.1548+70G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.5049+70G>C (n.5049+70G>C) c.1373+70G>C c.1560+70G>C (n.1560+70G>C) c.*4769+70G>C (n.*4769+70G>C) n.139+70G>C c.1299+70G>C (n.1299+70G>C) c.5-6907G>C (n.5-6907G>C) c.459+70G>C (n.459+70G>C) c.-98-20668G>C (n.-98-20668G>C) n.5122+70G>C n.5163+70G>C | dbSNP |
| 17 | g.43070858C>T | CA2733911210 | BRCA1 | c.4983+70G>A (n.4983+70G>A) c.4986+70G>A (n.4986+70G>A) c.4860+70G>A (n.4860+70G>A) c.4980+70G>A (n.4980+70G>A) c.4908+70G>A (n.4908+70G>A) c.1674+70G>A (n.1674+70G>A) c.1536+70G>A (n.1536+70G>A) c.4098+70G>A (n.4098+70G>A) c.4863+70G>A (n.4863+70G>A) c.5052+70G>A (n.5052+70G>A) c.4845+70G>A (n.4845+70G>A) c.1548+70G>A (n.1548+70G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.5049+70G>A (n.5049+70G>A) c.1373+70G>A c.1560+70G>A (n.1560+70G>A) c.*4769+70G>A (n.*4769+70G>A) n.139+70G>A c.1299+70G>A (n.1299+70G>A) c.5-6907G>A (n.5-6907G>A) c.459+70G>A (n.459+70G>A) c.-98-20668G>A (n.-98-20668G>A) n.5122+70G>A n.5163+70G>A | dbSNP |
| 17 | g.43070859C>A | CA2510118139 | BRCA1 | c.4983+69G>T (n.4983+69G>T) c.4986+69G>T (n.4986+69G>T) c.4860+69G>T (n.4860+69G>T) c.4980+69G>T (n.4980+69G>T) c.4908+69G>T (n.4908+69G>T) c.1674+69G>T (n.1674+69G>T) c.1536+69G>T (n.1536+69G>T) c.4098+69G>T (n.4098+69G>T) c.4863+69G>T (n.4863+69G>T) c.5052+69G>T (n.5052+69G>T) c.4845+69G>T (n.4845+69G>T) c.1548+69G>T (n.1548+69G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.5049+69G>T (n.5049+69G>T) c.1373+69G>T c.1560+69G>T (n.1560+69G>T) c.*4769+69G>T (n.*4769+69G>T) n.139+69G>T c.1299+69G>T (n.1299+69G>T) c.5-6908G>T (n.5-6908G>T) c.459+69G>T (n.459+69G>T) c.-98-20669G>T (n.-98-20669G>T) n.5122+69G>T n.5163+69G>T | |
| 17 | g.43070859C>T | CA2576282309 | BRCA1 | c.4983+69G>A (n.4983+69G>A) c.4986+69G>A (n.4986+69G>A) c.4860+69G>A (n.4860+69G>A) c.4980+69G>A (n.4980+69G>A) c.4908+69G>A (n.4908+69G>A) c.1674+69G>A (n.1674+69G>A) c.1536+69G>A (n.1536+69G>A) c.4098+69G>A (n.4098+69G>A) c.4863+69G>A (n.4863+69G>A) c.5052+69G>A (n.5052+69G>A) c.4845+69G>A (n.4845+69G>A) c.1548+69G>A (n.1548+69G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.5049+69G>A (n.5049+69G>A) c.1373+69G>A c.1560+69G>A (n.1560+69G>A) c.*4769+69G>A (n.*4769+69G>A) n.139+69G>A c.1299+69G>A (n.1299+69G>A) c.5-6908G>A (n.5-6908G>A) c.459+69G>A (n.459+69G>A) c.-98-20669G>A (n.-98-20669G>A) n.5122+69G>A n.5163+69G>A | dbSNP |
| 17 | g.43070860T>C | CA003126 | BRCA1 | c.4983+68A>G (n.4983+68A>G) c.4986+68A>G (n.4986+68A>G) c.4860+68A>G (n.4860+68A>G) c.4980+68A>G (n.4980+68A>G) c.4908+68A>G (n.4908+68A>G) c.1674+68A>G (n.1674+68A>G) c.1536+68A>G (n.1536+68A>G) c.4098+68A>G (n.4098+68A>G) c.4863+68A>G (n.4863+68A>G) c.5052+68A>G (n.5052+68A>G) c.4845+68A>G (n.4845+68A>G) c.1548+68A>G (n.1548+68A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.5049+68A>G (n.5049+68A>G) c.1373+68A>G c.1560+68A>G (n.1560+68A>G) c.*4769+68A>G (n.*4769+68A>G) n.139+68A>G c.1299+68A>G (n.1299+68A>G) c.5-6909A>G (n.5-6909A>G) c.459+68A>G (n.459+68A>G) c.-98-20670A>G (n.-98-20670A>G) n.5122+68A>G n.5163+68A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43070860T>G | CA2576282310 | BRCA1 | c.4983+68A>C (n.4983+68A>C) c.4986+68A>C (n.4986+68A>C) c.4860+68A>C (n.4860+68A>C) c.4980+68A>C (n.4980+68A>C) c.4908+68A>C (n.4908+68A>C) c.1674+68A>C (n.1674+68A>C) c.1536+68A>C (n.1536+68A>C) c.4098+68A>C (n.4098+68A>C) c.4863+68A>C (n.4863+68A>C) c.5052+68A>C (n.5052+68A>C) c.4845+68A>C (n.4845+68A>C) c.1548+68A>C (n.1548+68A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.5049+68A>C (n.5049+68A>C) c.1373+68A>C c.1560+68A>C (n.1560+68A>C) c.*4769+68A>C (n.*4769+68A>C) n.139+68A>C c.1299+68A>C (n.1299+68A>C) c.5-6909A>C (n.5-6909A>C) c.459+68A>C (n.459+68A>C) c.-98-20670A>C (n.-98-20670A>C) n.5122+68A>C n.5163+68A>C | |
| 17 | g.43070860T= | CA2260772688 | BRCA1 | c.4983+68A= (n.4983+68A=) c.4986+68A= (n.4986+68A=) c.4860+68A= (n.4860+68A=) c.4980+68A= (n.4980+68A=) c.4908+68A= (n.4908+68A=) c.1674+68A= (n.1674+68A=) c.1536+68A= (n.1536+68A=) c.4098+68A= (n.4098+68A=) c.4863+68A= (n.4863+68A=) c.5052+68A= (n.5052+68A=) c.4845+68A= (n.4845+68A=) c.1548+68A= (n.1548+68A=) c.*26A= (n.*26A=) c.5049+68A= (n.5049+68A=) c.1373+68A= c.1560+68A= (n.1560+68A=) c.*4769+68A= (n.*4769+68A=) n.139+68A= c.1299+68A= (n.1299+68A=) c.5-6909A= (n.5-6909A=) c.459+68A= (n.459+68A=) c.-98-20670A= (n.-98-20670A=) n.5122+68A= n.5163+68A= | |
| 17 | g.43070861A>T | CA2638062274 | BRCA1 | c.4983+67T>A (n.4983+67T>A) c.4986+67T>A (n.4986+67T>A) c.4860+67T>A (n.4860+67T>A) c.4980+67T>A (n.4980+67T>A) c.4908+67T>A (n.4908+67T>A) c.1674+67T>A (n.1674+67T>A) c.1536+67T>A (n.1536+67T>A) c.4098+67T>A (n.4098+67T>A) c.4863+67T>A (n.4863+67T>A) c.5052+67T>A (n.5052+67T>A) c.4845+67T>A (n.4845+67T>A) c.1548+67T>A (n.1548+67T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.5049+67T>A (n.5049+67T>A) c.1373+67T>A c.1560+67T>A (n.1560+67T>A) c.*4769+67T>A (n.*4769+67T>A) n.139+67T>A c.1299+67T>A (n.1299+67T>A) c.5-6910T>A (n.5-6910T>A) c.459+67T>A (n.459+67T>A) c.-98-20671T>A (n.-98-20671T>A) n.5122+67T>A n.5163+67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43070862C>A | CA2733692871 | BRCA1 | c.4983+66G>T (n.4983+66G>T) c.4986+66G>T (n.4986+66G>T) c.4860+66G>T (n.4860+66G>T) c.4980+66G>T (n.4980+66G>T) c.4908+66G>T (n.4908+66G>T) c.1674+66G>T (n.1674+66G>T) c.1536+66G>T (n.1536+66G>T) c.4098+66G>T (n.4098+66G>T) c.4863+66G>T (n.4863+66G>T) c.5052+66G>T (n.5052+66G>T) c.4845+66G>T (n.4845+66G>T) c.1548+66G>T (n.1548+66G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.5049+66G>T (n.5049+66G>T) c.1373+66G>T c.1560+66G>T (n.1560+66G>T) c.*4769+66G>T (n.*4769+66G>T) n.139+66G>T c.1299+66G>T (n.1299+66G>T) c.5-6911G>T (n.5-6911G>T) c.459+66G>T (n.459+66G>T) c.-98-20672G>T (n.-98-20672G>T) n.5122+66G>T n.5163+66G>T | dbSNP |
| 17 | g.43070862C= | CA2260772689 | BRCA1 | c.4983+66G= (n.4983+66G=) c.4986+66G= (n.4986+66G=) c.4860+66G= (n.4860+66G=) c.4980+66G= (n.4980+66G=) c.4908+66G= (n.4908+66G=) c.1674+66G= (n.1674+66G=) c.1536+66G= (n.1536+66G=) c.4098+66G= (n.4098+66G=) c.4863+66G= (n.4863+66G=) c.5052+66G= (n.5052+66G=) c.4845+66G= (n.4845+66G=) c.1548+66G= (n.1548+66G=) c.*24G= (n.*24G=) c.5049+66G= (n.5049+66G=) c.1373+66G= c.1560+66G= (n.1560+66G=) c.*4769+66G= (n.*4769+66G=) n.139+66G= c.1299+66G= (n.1299+66G=) c.5-6911G= (n.5-6911G=) c.459+66G= (n.459+66G=) c.-98-20672G= (n.-98-20672G=) n.5122+66G= n.5163+66G= | |
| 17 | g.43070862C>G | CA2733692872 | BRCA1 | c.4983+66G>C (n.4983+66G>C) c.4986+66G>C (n.4986+66G>C) c.4860+66G>C (n.4860+66G>C) c.4980+66G>C (n.4980+66G>C) c.4908+66G>C (n.4908+66G>C) c.1674+66G>C (n.1674+66G>C) c.1536+66G>C (n.1536+66G>C) c.4098+66G>C (n.4098+66G>C) c.4863+66G>C (n.4863+66G>C) c.5052+66G>C (n.5052+66G>C) c.4845+66G>C (n.4845+66G>C) c.1548+66G>C (n.1548+66G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.5049+66G>C (n.5049+66G>C) c.1373+66G>C c.1560+66G>C (n.1560+66G>C) c.*4769+66G>C (n.*4769+66G>C) n.139+66G>C c.1299+66G>C (n.1299+66G>C) c.5-6911G>C (n.5-6911G>C) c.459+66G>C (n.459+66G>C) c.-98-20672G>C (n.-98-20672G>C) n.5122+66G>C n.5163+66G>C | dbSNP |
| 17 | g.43070862C>T | CA2260772690 | BRCA1 | c.4983+66G>A (n.4983+66G>A) c.4986+66G>A (n.4986+66G>A) c.4860+66G>A (n.4860+66G>A) c.4980+66G>A (n.4980+66G>A) c.4908+66G>A (n.4908+66G>A) c.1674+66G>A (n.1674+66G>A) c.1536+66G>A (n.1536+66G>A) c.4098+66G>A (n.4098+66G>A) c.4863+66G>A (n.4863+66G>A) c.5052+66G>A (n.5052+66G>A) c.4845+66G>A (n.4845+66G>A) c.1548+66G>A (n.1548+66G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.5049+66G>A (n.5049+66G>A) c.1373+66G>A c.1560+66G>A (n.1560+66G>A) c.*4769+66G>A (n.*4769+66G>A) n.139+66G>A c.1299+66G>A (n.1299+66G>A) c.5-6911G>A (n.5-6911G>A) c.459+66G>A (n.459+66G>A) c.-98-20672G>A (n.-98-20672G>A) n.5122+66G>A n.5163+66G>A | dbSNP |
| 17 | g.43070863A= | CA2260772691 | BRCA1 | c.4983+65T= (n.4983+65T=) c.4986+65T= (n.4986+65T=) c.4860+65T= (n.4860+65T=) c.4980+65T= (n.4980+65T=) c.4908+65T= (n.4908+65T=) c.1674+65T= (n.1674+65T=) c.1536+65T= (n.1536+65T=) c.4098+65T= (n.4098+65T=) c.4863+65T= (n.4863+65T=) c.5052+65T= (n.5052+65T=) c.4845+65T= (n.4845+65T=) c.1548+65T= (n.1548+65T=) c.*23T= (n.*23T=) c.5049+65T= (n.5049+65T=) c.1373+65T= c.1560+65T= (n.1560+65T=) c.*4769+65T= (n.*4769+65T=) n.139+65T= c.1299+65T= (n.1299+65T=) c.5-6912T= (n.5-6912T=) c.459+65T= (n.459+65T=) c.-98-20673T= (n.-98-20673T=) n.5122+65T= n.5163+65T= | |
| 17 | g.43070863A>G | CA983875078 | BRCA1 | c.4983+65T>C (n.4983+65T>C) c.4986+65T>C (n.4986+65T>C) c.4860+65T>C (n.4860+65T>C) c.4980+65T>C (n.4980+65T>C) c.4908+65T>C (n.4908+65T>C) c.1674+65T>C (n.1674+65T>C) c.1536+65T>C (n.1536+65T>C) c.4098+65T>C (n.4098+65T>C) c.4863+65T>C (n.4863+65T>C) c.5052+65T>C (n.5052+65T>C) c.4845+65T>C (n.4845+65T>C) c.1548+65T>C (n.1548+65T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.5049+65T>C (n.5049+65T>C) c.1373+65T>C c.1560+65T>C (n.1560+65T>C) c.*4769+65T>C (n.*4769+65T>C) n.139+65T>C c.1299+65T>C (n.1299+65T>C) c.5-6912T>C (n.5-6912T>C) c.459+65T>C (n.459+65T>C) c.-98-20673T>C (n.-98-20673T>C) n.5122+65T>C n.5163+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43070864T>C | CA290829059 | BRCA1 | c.4983+64A>G (n.4983+64A>G) c.4986+64A>G (n.4986+64A>G) c.4860+64A>G (n.4860+64A>G) c.4980+64A>G (n.4980+64A>G) c.4908+64A>G (n.4908+64A>G) c.1674+64A>G (n.1674+64A>G) c.1536+64A>G (n.1536+64A>G) c.4098+64A>G (n.4098+64A>G) c.4863+64A>G (n.4863+64A>G) c.5052+64A>G (n.5052+64A>G) c.4845+64A>G (n.4845+64A>G) c.1548+64A>G (n.1548+64A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.5049+64A>G (n.5049+64A>G) c.1373+64A>G c.1560+64A>G (n.1560+64A>G) c.*4769+64A>G (n.*4769+64A>G) n.139+64A>G c.1299+64A>G (n.1299+64A>G) c.5-6913A>G (n.5-6913A>G) c.459+64A>G (n.459+64A>G) c.-98-20674A>G (n.-98-20674A>G) n.5122+64A>G n.5163+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |