Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.5210+7C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1369_1387+7del
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n.5192_5210+7del
n.5233_5251+7del
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n.5210+6C>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5210+6C>A
n.5251+6C>A
 ClinVar dbSNP
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n.5210+5A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.232A>C
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 ClinVar dbSNP
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n.5251+4T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067604A>GCA891844421BRCA1c.5071+4T>C (n.5071+4T>C)
c.5074+4T>C (n.5074+4T>C)
c.4948+4T>C (n.4948+4T>C)
c.5068+4T>C (n.5068+4T>C)
c.4996+4T>C (n.4996+4T>C)
c.1762+4T>C (n.1762+4T>C)
c.1624+4T>C (n.1624+4T>C)
c.4186+4T>C (n.4186+4T>C)
c.4951+4T>C (n.4951+4T>C)
c.5140+4T>C (n.5140+4T>C)
c.4933+4T>C (n.4933+4T>C)
c.1636+4T>C (n.1636+4T>C)
c.5137+4T>C (n.5137+4T>C)
c.1461+4T>C
c.1648+4T>C (n.1648+4T>C)
c.*4857+4T>C (n.*4857+4T>C)
n.231T>C
c.1387+4T>C (n.1387+4T>C)
c.5-3653T>C (n.5-3653T>C)
c.547+4T>C (n.547+4T>C)
c.-98-17414T>C (n.-98-17414T>C)
n.5210+4T>C
n.5251+4T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067604A>TCA916080157BRCA1c.5071+4T>A (n.5071+4T>A)
c.5074+4T>A (n.5074+4T>A)
c.4948+4T>A (n.4948+4T>A)
c.5068+4T>A (n.5068+4T>A)
c.4996+4T>A (n.4996+4T>A)
c.1762+4T>A (n.1762+4T>A)
c.1624+4T>A (n.1624+4T>A)
c.4186+4T>A (n.4186+4T>A)
c.4951+4T>A (n.4951+4T>A)
c.5140+4T>A (n.5140+4T>A)
c.4933+4T>A (n.4933+4T>A)
c.1636+4T>A (n.1636+4T>A)
c.5137+4T>A (n.5137+4T>A)
c.1461+4T>A
c.1648+4T>A (n.1648+4T>A)
c.*4857+4T>A (n.*4857+4T>A)
n.231T>A
c.1387+4T>A (n.1387+4T>A)
c.5-3653T>A (n.5-3653T>A)
c.547+4T>A (n.547+4T>A)
c.-98-17414T>A (n.-98-17414T>A)
n.5210+4T>A
n.5251+4T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067605T>ACA916080159BRCA1c.5071+3A>T (n.5071+3A>T)
c.5074+3A>T (n.5074+3A>T)
c.4948+3A>T (n.4948+3A>T)
c.5068+3A>T (n.5068+3A>T)
c.4996+3A>T (n.4996+3A>T)
c.1762+3A>T (n.1762+3A>T)
c.1624+3A>T (n.1624+3A>T)
c.4186+3A>T (n.4186+3A>T)
c.4951+3A>T (n.4951+3A>T)
c.5140+3A>T (n.5140+3A>T)
c.4933+3A>T (n.4933+3A>T)
c.1636+3A>T (n.1636+3A>T)
c.5137+3A>T (n.5137+3A>T)
c.1461+3A>T
c.1648+3A>T (n.1648+3A>T)
c.*4857+3A>T (n.*4857+3A>T)
n.230A>T
c.1387+3A>T (n.1387+3A>T)
c.5-3654A>T (n.5-3654A>T)
c.547+3A>T (n.547+3A>T)
c.-98-17415A>T (n.-98-17415A>T)
n.5210+3A>T
n.5251+3A>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067605T>CCA003197BRCA1c.5071+3A>G (n.5071+3A>G)
c.5074+3A>G (n.5074+3A>G)
c.4948+3A>G (n.4948+3A>G)
c.5068+3A>G (n.5068+3A>G)
c.4996+3A>G (n.4996+3A>G)
c.1762+3A>G (n.1762+3A>G)
c.1624+3A>G (n.1624+3A>G)
c.4186+3A>G (n.4186+3A>G)
c.4951+3A>G (n.4951+3A>G)
c.5140+3A>G (n.5140+3A>G)
c.4933+3A>G (n.4933+3A>G)
c.1636+3A>G (n.1636+3A>G)
c.5137+3A>G (n.5137+3A>G)
c.1461+3A>G
c.1648+3A>G (n.1648+3A>G)
c.*4857+3A>G (n.*4857+3A>G)
n.230A>G
c.1387+3A>G (n.1387+3A>G)
c.5-3654A>G (n.5-3654A>G)
c.547+3A>G (n.547+3A>G)
c.-98-17415A>G (n.-98-17415A>G)
n.5210+3A>G
n.5251+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067605T>GCA916080160BRCA1c.5071+3A>C (n.5071+3A>C)
c.5074+3A>C (n.5074+3A>C)
c.4948+3A>C (n.4948+3A>C)
c.5068+3A>C (n.5068+3A>C)
c.4996+3A>C (n.4996+3A>C)
c.1762+3A>C (n.1762+3A>C)
c.1624+3A>C (n.1624+3A>C)
c.4186+3A>C (n.4186+3A>C)
c.4951+3A>C (n.4951+3A>C)
c.5140+3A>C (n.5140+3A>C)
c.4933+3A>C (n.4933+3A>C)
c.1636+3A>C (n.1636+3A>C)
c.5137+3A>C (n.5137+3A>C)
c.1461+3A>C
c.1648+3A>C (n.1648+3A>C)
c.*4857+3A>C (n.*4857+3A>C)
n.230A>C
c.1387+3A>C (n.1387+3A>C)
c.5-3654A>C (n.5-3654A>C)
c.547+3A>C (n.547+3A>C)
c.-98-17415A>C (n.-98-17415A>C)
n.5210+3A>C
n.5251+3A>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067605T=CA2260771305BRCA1c.5071+3A= (n.5071+3A=)
c.5074+3A= (n.5074+3A=)
c.4948+3A= (n.4948+3A=)
c.5068+3A= (n.5068+3A=)
c.4996+3A= (n.4996+3A=)
c.1762+3A= (n.1762+3A=)
c.1624+3A= (n.1624+3A=)
c.4186+3A= (n.4186+3A=)
c.4951+3A= (n.4951+3A=)
c.5140+3A= (n.5140+3A=)
c.4933+3A= (n.4933+3A=)
c.1636+3A= (n.1636+3A=)
c.5137+3A= (n.5137+3A=)
c.1461+3A=
c.1648+3A= (n.1648+3A=)
c.*4857+3A= (n.*4857+3A=)
n.230A=
c.1387+3A= (n.1387+3A=)
c.5-3654A= (n.5-3654A=)
c.547+3A= (n.547+3A=)
c.-98-17415A= (n.-98-17415A=)
n.5210+3A=
n.5251+3A=
17g.43067607_43067630delCA2580093974BRCA1c.5051_5071+3del
c.5054_5074+3del
c.4928_4948+3del
c.5048_5068+3del
c.4976_4996+3del
c.1742_1762+3del
c.1604_1624+3del
c.4166_4186+3del
c.4931_4951+3del
c.5120_5140+3del
c.4913_4933+3del
c.1616_1636+3del
c.5117_5137+3del
c.1441_1461+3del
c.1628_1648+3del
c.*4837_*4857+3del
n.207_230del
c.1367_1387+3del
c.5-3677_5-3654del (n.5-3677_5-3654del)
c.527_547+3del
c.-98-17438_-98-17415del (n.-98-17438_-98-17415del)
n.5190_5210+3del
n.5231_5251+3del
 ClinVar
17g.43067606A=CA2260771306BRCA1c.5071+2T= (n.5071+2T=)
c.5074+2T= (n.5074+2T=)
c.4948+2T= (n.4948+2T=)
c.5068+2T= (n.5068+2T=)
c.4996+2T= (n.4996+2T=)
c.1762+2T= (n.1762+2T=)
c.1624+2T= (n.1624+2T=)
c.4186+2T= (n.4186+2T=)
c.4951+2T= (n.4951+2T=)
c.5140+2T= (n.5140+2T=)
c.4933+2T= (n.4933+2T=)
c.1636+2T= (n.1636+2T=)
c.5137+2T= (n.5137+2T=)
c.1461+2T=
c.1648+2T= (n.1648+2T=)
c.*4857+2T= (n.*4857+2T=)
n.229T=
c.1387+2T= (n.1387+2T=)
c.5-3655T= (n.5-3655T=)
c.547+2T= (n.547+2T=)
c.-98-17416T= (n.-98-17416T=)
n.5210+2T=
n.5251+2T=
17g.43067606A>CCA10591374BRCA1c.5071+2T>G (n.5071+2T>G)
c.5074+2T>G (n.5074+2T>G)
c.4948+2T>G (n.4948+2T>G)
c.5068+2T>G (n.5068+2T>G)
c.4996+2T>G (n.4996+2T>G)
c.1762+2T>G (n.1762+2T>G)
c.1624+2T>G (n.1624+2T>G)
c.4186+2T>G (n.4186+2T>G)
c.4951+2T>G (n.4951+2T>G)
c.5140+2T>G (n.5140+2T>G)
c.4933+2T>G (n.4933+2T>G)
c.1636+2T>G (n.1636+2T>G)
c.5137+2T>G (n.5137+2T>G)
c.1461+2T>G
c.1648+2T>G (n.1648+2T>G)
c.*4857+2T>G (n.*4857+2T>G)
n.229T>G
c.1387+2T>G (n.1387+2T>G)
c.5-3655T>G (n.5-3655T>G)
c.547+2T>G (n.547+2T>G)
c.-98-17416T>G (n.-98-17416T>G)
n.5210+2T>G
n.5251+2T>G
 ClinVar dbSNP
17g.43067606A>GCA003196BRCA1c.5071+2T>C (n.5071+2T>C)
c.5074+2T>C (n.5074+2T>C)
c.4948+2T>C (n.4948+2T>C)
c.5068+2T>C (n.5068+2T>C)
c.4996+2T>C (n.4996+2T>C)
c.1762+2T>C (n.1762+2T>C)
c.1624+2T>C (n.1624+2T>C)
c.4186+2T>C (n.4186+2T>C)
c.4951+2T>C (n.4951+2T>C)
c.5140+2T>C (n.5140+2T>C)
c.4933+2T>C (n.4933+2T>C)
c.1636+2T>C (n.1636+2T>C)
c.5137+2T>C (n.5137+2T>C)
c.1461+2T>C
c.1648+2T>C (n.1648+2T>C)
c.*4857+2T>C (n.*4857+2T>C)
n.229T>C
c.1387+2T>C (n.1387+2T>C)
c.5-3655T>C (n.5-3655T>C)
c.547+2T>C (n.547+2T>C)
c.-98-17416T>C (n.-98-17416T>C)
n.5210+2T>C
n.5251+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067606A>TCA10591375BRCA1c.5071+2T>A (n.5071+2T>A)
c.5074+2T>A (n.5074+2T>A)
c.4948+2T>A (n.4948+2T>A)
c.5068+2T>A (n.5068+2T>A)
c.4996+2T>A (n.4996+2T>A)
c.1762+2T>A (n.1762+2T>A)
c.1624+2T>A (n.1624+2T>A)
c.4186+2T>A (n.4186+2T>A)
c.4951+2T>A (n.4951+2T>A)
c.5140+2T>A (n.5140+2T>A)
c.4933+2T>A (n.4933+2T>A)
c.1636+2T>A (n.1636+2T>A)
c.5137+2T>A (n.5137+2T>A)
c.1461+2T>A
c.1648+2T>A (n.1648+2T>A)
c.*4857+2T>A (n.*4857+2T>A)
n.229T>A
c.1387+2T>A (n.1387+2T>A)
c.5-3655T>A (n.5-3655T>A)
c.547+2T>A (n.547+2T>A)
c.-98-17416T>A (n.-98-17416T>A)
n.5210+2T>A
n.5251+2T>A
 ClinVar dbSNP
17g.43067606_43067607delinsACCA2260771307BRCA1c.5071+1_5071+2delinsGT (n.5071+1_5071+2delinsGT)
c.5074+1_5074+2delinsGT (n.5074+1_5074+2delinsGT)
c.4948+1_4948+2delinsGT (n.4948+1_4948+2delinsGT)
c.5068+1_5068+2delinsGT (n.5068+1_5068+2delinsGT)
c.4996+1_4996+2delinsGT (n.4996+1_4996+2delinsGT)
c.1762+1_1762+2delinsGT (n.1762+1_1762+2delinsGT)
c.1624+1_1624+2delinsGT (n.1624+1_1624+2delinsGT)
c.4186+1_4186+2delinsGT (n.4186+1_4186+2delinsGT)
c.4951+1_4951+2delinsGT (n.4951+1_4951+2delinsGT)
c.5140+1_5140+2delinsGT (n.5140+1_5140+2delinsGT)
c.4933+1_4933+2delinsGT (n.4933+1_4933+2delinsGT)
c.1636+1_1636+2delinsGT (n.1636+1_1636+2delinsGT)
c.5137+1_5137+2delinsGT (n.5137+1_5137+2delinsGT)
c.1461+1_1461+2delinsGT
c.1648+1_1648+2delinsGT (n.1648+1_1648+2delinsGT)
c.*4857+1_*4857+2delinsGT (n.*4857+1_*4857+2delinsGT)
n.228_229delinsGT
c.1387+1_1387+2delinsGT (n.1387+1_1387+2delinsGT)
c.5-3656_5-3655delinsGT (n.5-3656_5-3655delinsGT)
c.547+1_547+2delinsGT (n.547+1_547+2delinsGT)
c.-98-17417_-98-17416delinsGT (n.-98-17417_-98-17416delinsGT)
n.5210+1_5210+2delinsGT
n.5251+1_5251+2delinsGT
17g.43067607C>ACA003194BRCA1c.5071+1G>T (n.5071+1G>T)
c.5074+1G>T (n.5074+1G>T)
c.4948+1G>T (n.4948+1G>T)
c.5068+1G>T (n.5068+1G>T)
c.4996+1G>T (n.4996+1G>T)
c.1762+1G>T (n.1762+1G>T)
c.1624+1G>T (n.1624+1G>T)
c.4186+1G>T (n.4186+1G>T)
c.4951+1G>T (n.4951+1G>T)
c.5140+1G>T (n.5140+1G>T)
c.4933+1G>T (n.4933+1G>T)
c.1636+1G>T (n.1636+1G>T)
c.5137+1G>T (n.5137+1G>T)
c.1461+1G>T
c.1648+1G>T (n.1648+1G>T)
c.*4857+1G>T (n.*4857+1G>T)
n.228G>T
c.1387+1G>T (n.1387+1G>T)
c.5-3656G>T (n.5-3656G>T)
c.547+1G>T (n.547+1G>T)
c.-98-17417G>T (n.-98-17417G>T)
n.5210+1G>T
n.5251+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.43067607C=CA2260771308BRCA1c.5071+1G= (n.5071+1G=)
c.5074+1G= (n.5074+1G=)
c.4948+1G= (n.4948+1G=)
c.5068+1G= (n.5068+1G=)
c.4996+1G= (n.4996+1G=)
c.1762+1G= (n.1762+1G=)
c.1624+1G= (n.1624+1G=)
c.4186+1G= (n.4186+1G=)
c.4951+1G= (n.4951+1G=)
c.5140+1G= (n.5140+1G=)
c.4933+1G= (n.4933+1G=)
c.1636+1G= (n.1636+1G=)
c.5137+1G= (n.5137+1G=)
c.1461+1G=
c.1648+1G= (n.1648+1G=)
c.*4857+1G= (n.*4857+1G=)
n.228G=
c.1387+1G= (n.1387+1G=)
c.5-3656G= (n.5-3656G=)
c.547+1G= (n.547+1G=)
c.-98-17417G= (n.-98-17417G=)
n.5210+1G=
n.5251+1G=
17g.43067607C>GCA10591376BRCA1c.5071+1G>C (n.5071+1G>C)
c.5074+1G>C (n.5074+1G>C)
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c.5068+1G>C (n.5068+1G>C)
c.4996+1G>C (n.4996+1G>C)
c.1762+1G>C (n.1762+1G>C)
c.1624+1G>C (n.1624+1G>C)
c.4186+1G>C (n.4186+1G>C)
c.4951+1G>C (n.4951+1G>C)
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c.1461+1G>C
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n.228G>C
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c.5-3656G>C (n.5-3656G>C)
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c.-98-17417G>C (n.-98-17417G>C)
n.5210+1G>C
n.5251+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.43067607C>TCA003193BRCA1c.5071+1G>A (n.5071+1G>A)
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c.1461+1G>A
c.1648+1G>A (n.1648+1G>A)
c.*4857+1G>A (n.*4857+1G>A)
n.228G>A
c.1387+1G>A (n.1387+1G>A)
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c.-98-17417G>A (n.-98-17417G>A)
n.5210+1G>A
n.5251+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067608delCA915950092BRCA1c.5071+1del
c.5074+1del
c.4948+1del
c.5068+1del
c.4996+1del
c.1762+1del
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c.4186+1del
c.4951+1del
c.5140+1del
c.4933+1del
c.1636+1del
c.5137+1del
c.1461+1del
c.1648+1del
c.*4857+1del
n.228del
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n.5210+1del
n.5251+1del
 ClinVar dbSNP
17g.43067608C>ACA003203BRCA1c.5071G>T (p.Asp1691Tyr)
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n.5210G>T
n.5251G>T
 ClinVar dbSNP
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c.4933G>C (p.Asp1645His)
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c.1461G>C
c.1648G>C (p.Asp550His)
c.*4857G>C (n.*4857G>C)
n.227G>C
c.1387G>C (p.Asp463His)
c.5-3657G>C (n.5-3657G>C)
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c.-98-17418G>C (n.-98-17418G>C)
n.5210G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched