Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.5210+64C>A
n.5251+64C>A
gnomAD v4
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n.5210+63A>T
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067545T>GCA2733914641BRCA1c.5071+63A>C (n.5071+63A>C)
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c.1461+63A>C
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n.290A>C
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c.5-3594A>C (n.5-3594A>C)
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n.5210+63A>C
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dbSNP
17g.43067546G>TCA2576282233BRCA1c.5071+62C>A (n.5071+62C>A)
c.5074+62C>A (n.5074+62C>A)
c.4948+62C>A (n.4948+62C>A)
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c.1762+62C>A (n.1762+62C>A)
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c.4186+62C>A (n.4186+62C>A)
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.5210+58G>C
n.5251+58G>C
dbSNP gnomAD v4
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c.1461+58G>A
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n.285G>A
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n.5210+58G>A
n.5251+58G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067551G>ACA290827722BRCA1c.5071+57C>T (n.5071+57C>T)
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n.5210+57C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.43067551G>CCA2733645482BRCA1c.5071+57C>G (n.5071+57C>G)
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dbSNP
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c.-98-17361C>A (n.-98-17361C>A)
n.5210+57C>A
n.5251+57C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43067552C>ACA2638062033BRCA1c.5071+56G>T (n.5071+56G>T)
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c.-98-17362G>T (n.-98-17362G>T)
n.5210+56G>T
n.5251+56G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.43067552C>GCA2733915334BRCA1c.5071+56G>C (n.5071+56G>C)
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n.5210+56G>C
n.5251+56G>C
dbSNP
17g.43067552C>TCA2638062034BRCA1c.5071+56G>A (n.5071+56G>A)
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n.283G>A
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c.-98-17362G>A (n.-98-17362G>A)
n.5210+56G>A
n.5251+56G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43067553C>ACA2733915412BRCA1c.5071+55G>T (n.5071+55G>T)
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n.5210+55G>T
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dbSNP
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n.5210+55G>C
n.5251+55G>C
dbSNP
17g.43067553C>TCA2638062035BRCA1c.5071+55G>A (n.5071+55G>A)
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c.1636+55G>A (n.1636+55G>A)
c.5137+55G>A (n.5137+55G>A)
c.1461+55G>A
c.1648+55G>A (n.1648+55G>A)
c.*4857+55G>A (n.*4857+55G>A)
n.282G>A
c.1387+55G>A (n.1387+55G>A)
c.5-3602G>A (n.5-3602G>A)
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n.5210+55G>A
n.5251+55G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43067554T>CCA2733915538BRCA1c.5071+54A>G (n.5071+54A>G)
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c.1461+54A>G
c.1648+54A>G (n.1648+54A>G)
c.*4857+54A>G (n.*4857+54A>G)
n.281A>G
c.1387+54A>G (n.1387+54A>G)
c.5-3603A>G (n.5-3603A>G)
c.547+54A>G (n.547+54A>G)
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n.5251+54A>G
dbSNP

Number of alleles fetched