Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | ClinVar |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
17 | g.43067101_43067536del | CA2580093967 | BRCA1 | c.5071+74_5071+509del (n.5071+74_5071+509del) c.5074+74_5074+509del (n.5074+74_5074+509del) c.4948+74_4948+509del (n.4948+74_4948+509del) c.5068+74_5068+509del (n.5068+74_5068+509del) c.4996+74_4996+509del (n.4996+74_4996+509del) c.1762+74_1762+509del (n.1762+74_1762+509del) c.1624+74_1624+509del (n.1624+74_1624+509del) c.4186+74_4186+509del (n.4186+74_4186+509del) c.4951+74_4951+509del (n.4951+74_4951+509del) c.5140+74_5140+509del (n.5140+74_5140+509del) c.4933+74_4933+509del (n.4933+74_4933+509del) c.1636+74_1636+509del (n.1636+74_1636+509del) c.5137+74_5137+509del (n.5137+74_5137+509del) c.1461+74_1461+509del c.1648+74_1648+509del (n.1648+74_1648+509del) c.*4857+74_*4857+509del (n.*4857+74_*4857+509del) c.1387+74_1387+509del (n.1387+74_1387+509del) c.5-3583_5-3148del (n.5-3583_5-3148del) c.547+74_547+509del (n.547+74_547+509del) c.-98-17344_-98-16909del (n.-98-17344_-98-16909del) n.5210+74_5210+509del n.5251+74_5251+509del | ClinVar |
17 | g.43067263_43068276del | CA913190339 | BRCA1 | c.4984-581_5071+345del c.4987-581_5074+345del c.4861-581_4948+345del c.4981-581_5068+345del c.4909-581_4996+345del c.1675-581_1762+345del c.1537-581_1624+345del c.4099-581_4186+345del c.4864-581_4951+345del c.5053-581_5140+345del c.4846-581_4933+345del c.1549-581_1636+345del c.5050-581_5137+345del c.1374-581_1461+345del c.1561-581_1648+345del c.*4770-581_*4857+345del c.1300-581_1387+345del c.5-4325_5-3312del (n.5-4325_5-3312del) c.460-581_547+345del c.-98-18086_-98-17073del (n.-98-18086_-98-17073del) n.5123-581_5210+345del n.5164-581_5251+345del | ClinVar |
17 | g.43067266_43068273del | CA10602610 | BRCA1 | c.4984-577_5071+343del c.4987-577_5074+343del c.4861-577_4948+343del c.4981-577_5068+343del c.4909-577_4996+343del c.1675-577_1762+343del c.1537-577_1624+343del c.4099-577_4186+343del c.4864-577_4951+343del c.5053-577_5140+343del c.4846-577_4933+343del c.1549-577_1636+343del c.5050-577_5137+343del c.1374-577_1461+343del c.1561-577_1648+343del c.*4770-577_*4857+343del c.1300-577_1387+343del c.5-4321_5-3314del (n.5-4321_5-3314del) c.460-577_547+343del c.-98-18082_-98-17075del (n.-98-18082_-98-17075del) n.5123-577_5210+343del n.5164-577_5251+343del | ClinVar |
17 | g.43067524_43070203del | CA10602582 | BRCA1 | c.4983+725_5071+84del c.4986+725_5074+84del c.4860+725_4948+84del c.4980+725_5068+84del c.4908+725_4996+84del c.1674+725_1762+84del c.1536+725_1624+84del c.4098+725_4186+84del c.4863+725_4951+84del c.5052+725_5140+84del c.4845+725_4933+84del c.1548+725_1636+84del c.5049+725_5137+84del c.1373+725_1461+84del c.1560+725_1648+84del c.*4769+725_*4857+84del n.139+725_311del c.1299+725_1387+84del c.5-6252_5-3573del (n.5-6252_5-3573del) c.459+725_547+84del c.-98-20013_-98-17334del (n.-98-20013_-98-17334del) n.5122+725_5210+84del n.5163+725_5251+84del | ClinVar |
17 | g.43067533C>A | CA2570177863 | BRCA1 | c.5071+75G>T (n.5071+75G>T) c.5074+75G>T (n.5074+75G>T) c.4948+75G>T (n.4948+75G>T) c.5068+75G>T (n.5068+75G>T) c.4996+75G>T (n.4996+75G>T) c.1762+75G>T (n.1762+75G>T) c.1624+75G>T (n.1624+75G>T) c.4186+75G>T (n.4186+75G>T) c.4951+75G>T (n.4951+75G>T) c.5140+75G>T (n.5140+75G>T) c.4933+75G>T (n.4933+75G>T) c.1636+75G>T (n.1636+75G>T) c.5137+75G>T (n.5137+75G>T) c.1461+75G>T c.1648+75G>T (n.1648+75G>T) c.*4857+75G>T (n.*4857+75G>T) n.302G>T c.1387+75G>T (n.1387+75G>T) c.5-3582G>T (n.5-3582G>T) c.547+75G>T (n.547+75G>T) c.-98-17343G>T (n.-98-17343G>T) n.5210+75G>T n.5251+75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067533C= | CA2260771257 | BRCA1 | c.5071+75G= (n.5071+75G=) c.5074+75G= (n.5074+75G=) c.4948+75G= (n.4948+75G=) c.5068+75G= (n.5068+75G=) c.4996+75G= (n.4996+75G=) c.1762+75G= (n.1762+75G=) c.1624+75G= (n.1624+75G=) c.4186+75G= (n.4186+75G=) c.4951+75G= (n.4951+75G=) c.5140+75G= (n.5140+75G=) c.4933+75G= (n.4933+75G=) c.1636+75G= (n.1636+75G=) c.5137+75G= (n.5137+75G=) c.1461+75G= c.1648+75G= (n.1648+75G=) c.*4857+75G= (n.*4857+75G=) n.302G= c.1387+75G= (n.1387+75G=) c.5-3582G= (n.5-3582G=) c.547+75G= (n.547+75G=) c.-98-17343G= (n.-98-17343G=) n.5210+75G= n.5251+75G= | |
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17 | g.43067533C>T | CA626081553 | BRCA1 | c.5071+75G>A (n.5071+75G>A) c.5074+75G>A (n.5074+75G>A) c.4948+75G>A (n.4948+75G>A) c.5068+75G>A (n.5068+75G>A) c.4996+75G>A (n.4996+75G>A) c.1762+75G>A (n.1762+75G>A) c.1624+75G>A (n.1624+75G>A) c.4186+75G>A (n.4186+75G>A) c.4951+75G>A (n.4951+75G>A) c.5140+75G>A (n.5140+75G>A) c.4933+75G>A (n.4933+75G>A) c.1636+75G>A (n.1636+75G>A) c.5137+75G>A (n.5137+75G>A) c.1461+75G>A c.1648+75G>A (n.1648+75G>A) c.*4857+75G>A (n.*4857+75G>A) n.302G>A c.1387+75G>A (n.1387+75G>A) c.5-3582G>A (n.5-3582G>A) c.547+75G>A (n.547+75G>A) c.-98-17343G>A (n.-98-17343G>A) n.5210+75G>A n.5251+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067534A= | CA2260771258 | BRCA1 | c.5071+74T= (n.5071+74T=) c.5074+74T= (n.5074+74T=) c.4948+74T= (n.4948+74T=) c.5068+74T= (n.5068+74T=) c.4996+74T= (n.4996+74T=) c.1762+74T= (n.1762+74T=) c.1624+74T= (n.1624+74T=) c.4186+74T= (n.4186+74T=) c.4951+74T= (n.4951+74T=) c.5140+74T= (n.5140+74T=) c.4933+74T= (n.4933+74T=) c.1636+74T= (n.1636+74T=) c.5137+74T= (n.5137+74T=) c.1461+74T= c.1648+74T= (n.1648+74T=) c.*4857+74T= (n.*4857+74T=) n.301T= c.1387+74T= (n.1387+74T=) c.5-3583T= (n.5-3583T=) c.547+74T= (n.547+74T=) c.-98-17344T= (n.-98-17344T=) n.5210+74T= n.5251+74T= | |
17 | g.43067534A>C | CA2638062024 | BRCA1 | c.5071+74T>G (n.5071+74T>G) c.5074+74T>G (n.5074+74T>G) c.4948+74T>G (n.4948+74T>G) c.5068+74T>G (n.5068+74T>G) c.4996+74T>G (n.4996+74T>G) c.1762+74T>G (n.1762+74T>G) c.1624+74T>G (n.1624+74T>G) c.4186+74T>G (n.4186+74T>G) c.4951+74T>G (n.4951+74T>G) c.5140+74T>G (n.5140+74T>G) c.4933+74T>G (n.4933+74T>G) c.1636+74T>G (n.1636+74T>G) c.5137+74T>G (n.5137+74T>G) c.1461+74T>G c.1648+74T>G (n.1648+74T>G) c.*4857+74T>G (n.*4857+74T>G) n.301T>G c.1387+74T>G (n.1387+74T>G) c.5-3583T>G (n.5-3583T>G) c.547+74T>G (n.547+74T>G) c.-98-17344T>G (n.-98-17344T>G) n.5210+74T>G n.5251+74T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067534A>G | CA626081555 | BRCA1 | c.5071+74T>C (n.5071+74T>C) c.5074+74T>C (n.5074+74T>C) c.4948+74T>C (n.4948+74T>C) c.5068+74T>C (n.5068+74T>C) c.4996+74T>C (n.4996+74T>C) c.1762+74T>C (n.1762+74T>C) c.1624+74T>C (n.1624+74T>C) c.4186+74T>C (n.4186+74T>C) c.4951+74T>C (n.4951+74T>C) c.5140+74T>C (n.5140+74T>C) c.4933+74T>C (n.4933+74T>C) c.1636+74T>C (n.1636+74T>C) c.5137+74T>C (n.5137+74T>C) c.1461+74T>C c.1648+74T>C (n.1648+74T>C) c.*4857+74T>C (n.*4857+74T>C) n.301T>C c.1387+74T>C (n.1387+74T>C) c.5-3583T>C (n.5-3583T>C) c.547+74T>C (n.547+74T>C) c.-98-17344T>C (n.-98-17344T>C) n.5210+74T>C n.5251+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067534A>T | CA2638062025 | BRCA1 | c.5071+74T>A (n.5071+74T>A) c.5074+74T>A (n.5074+74T>A) c.4948+74T>A (n.4948+74T>A) c.5068+74T>A (n.5068+74T>A) c.4996+74T>A (n.4996+74T>A) c.1762+74T>A (n.1762+74T>A) c.1624+74T>A (n.1624+74T>A) c.4186+74T>A (n.4186+74T>A) c.4951+74T>A (n.4951+74T>A) c.5140+74T>A (n.5140+74T>A) c.4933+74T>A (n.4933+74T>A) c.1636+74T>A (n.1636+74T>A) c.5137+74T>A (n.5137+74T>A) c.1461+74T>A c.1648+74T>A (n.1648+74T>A) c.*4857+74T>A (n.*4857+74T>A) n.301T>A c.1387+74T>A (n.1387+74T>A) c.5-3583T>A (n.5-3583T>A) c.547+74T>A (n.547+74T>A) c.-98-17344T>A (n.-98-17344T>A) n.5210+74T>A n.5251+74T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067535T>A | CA2733654512 | BRCA1 | c.5071+73A>T (n.5071+73A>T) c.5074+73A>T (n.5074+73A>T) c.4948+73A>T (n.4948+73A>T) c.5068+73A>T (n.5068+73A>T) c.4996+73A>T (n.4996+73A>T) c.1762+73A>T (n.1762+73A>T) c.1624+73A>T (n.1624+73A>T) c.4186+73A>T (n.4186+73A>T) c.4951+73A>T (n.4951+73A>T) c.5140+73A>T (n.5140+73A>T) c.4933+73A>T (n.4933+73A>T) c.1636+73A>T (n.1636+73A>T) c.5137+73A>T (n.5137+73A>T) c.1461+73A>T c.1648+73A>T (n.1648+73A>T) c.*4857+73A>T (n.*4857+73A>T) n.300A>T c.1387+73A>T (n.1387+73A>T) c.5-3584A>T (n.5-3584A>T) c.547+73A>T (n.547+73A>T) c.-98-17345A>T (n.-98-17345A>T) n.5210+73A>T n.5251+73A>T | dbSNP |
17 | g.43067535T>C | CA2733654513 | BRCA1 | c.5071+73A>G (n.5071+73A>G) c.5074+73A>G (n.5074+73A>G) c.4948+73A>G (n.4948+73A>G) c.5068+73A>G (n.5068+73A>G) c.4996+73A>G (n.4996+73A>G) c.1762+73A>G (n.1762+73A>G) c.1624+73A>G (n.1624+73A>G) c.4186+73A>G (n.4186+73A>G) c.4951+73A>G (n.4951+73A>G) c.5140+73A>G (n.5140+73A>G) c.4933+73A>G (n.4933+73A>G) c.1636+73A>G (n.1636+73A>G) c.5137+73A>G (n.5137+73A>G) c.1461+73A>G c.1648+73A>G (n.1648+73A>G) c.*4857+73A>G (n.*4857+73A>G) n.300A>G c.1387+73A>G (n.1387+73A>G) c.5-3584A>G (n.5-3584A>G) c.547+73A>G (n.547+73A>G) c.-98-17345A>G (n.-98-17345A>G) n.5210+73A>G n.5251+73A>G | dbSNP |
17 | g.43067535T>G | CA290827712 | BRCA1 | c.5071+73A>C (n.5071+73A>C) c.5074+73A>C (n.5074+73A>C) c.4948+73A>C (n.4948+73A>C) c.5068+73A>C (n.5068+73A>C) c.4996+73A>C (n.4996+73A>C) c.1762+73A>C (n.1762+73A>C) c.1624+73A>C (n.1624+73A>C) c.4186+73A>C (n.4186+73A>C) c.4951+73A>C (n.4951+73A>C) c.5140+73A>C (n.5140+73A>C) c.4933+73A>C (n.4933+73A>C) c.1636+73A>C (n.1636+73A>C) c.5137+73A>C (n.5137+73A>C) c.1461+73A>C c.1648+73A>C (n.1648+73A>C) c.*4857+73A>C (n.*4857+73A>C) n.300A>C c.1387+73A>C (n.1387+73A>C) c.5-3584A>C (n.5-3584A>C) c.547+73A>C (n.547+73A>C) c.-98-17345A>C (n.-98-17345A>C) n.5210+73A>C n.5251+73A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067535T= | CA2260771259 | BRCA1 | c.5071+73A= (n.5071+73A=) c.5074+73A= (n.5074+73A=) c.4948+73A= (n.4948+73A=) c.5068+73A= (n.5068+73A=) c.4996+73A= (n.4996+73A=) c.1762+73A= (n.1762+73A=) c.1624+73A= (n.1624+73A=) c.4186+73A= (n.4186+73A=) c.4951+73A= (n.4951+73A=) c.5140+73A= (n.5140+73A=) c.4933+73A= (n.4933+73A=) c.1636+73A= (n.1636+73A=) c.5137+73A= (n.5137+73A=) c.1461+73A= c.1648+73A= (n.1648+73A=) c.*4857+73A= (n.*4857+73A=) n.300A= c.1387+73A= (n.1387+73A=) c.5-3584A= (n.5-3584A=) c.547+73A= (n.547+73A=) c.-98-17345A= (n.-98-17345A=) n.5210+73A= n.5251+73A= | |
17 | g.43067536G>A | CA983876816 | BRCA1 | c.5071+72C>T (n.5071+72C>T) c.5074+72C>T (n.5074+72C>T) c.4948+72C>T (n.4948+72C>T) c.5068+72C>T (n.5068+72C>T) c.4996+72C>T (n.4996+72C>T) c.1762+72C>T (n.1762+72C>T) c.1624+72C>T (n.1624+72C>T) c.4186+72C>T (n.4186+72C>T) c.4951+72C>T (n.4951+72C>T) c.5140+72C>T (n.5140+72C>T) c.4933+72C>T (n.4933+72C>T) c.1636+72C>T (n.1636+72C>T) c.5137+72C>T (n.5137+72C>T) c.1461+72C>T c.1648+72C>T (n.1648+72C>T) c.*4857+72C>T (n.*4857+72C>T) n.299C>T c.1387+72C>T (n.1387+72C>T) c.5-3585C>T (n.5-3585C>T) c.547+72C>T (n.547+72C>T) c.-98-17346C>T (n.-98-17346C>T) n.5210+72C>T n.5251+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067536G>T | CA2576282223 | BRCA1 | c.5071+72C>A (n.5071+72C>A) c.5074+72C>A (n.5074+72C>A) c.4948+72C>A (n.4948+72C>A) c.5068+72C>A (n.5068+72C>A) c.4996+72C>A (n.4996+72C>A) c.1762+72C>A (n.1762+72C>A) c.1624+72C>A (n.1624+72C>A) c.4186+72C>A (n.4186+72C>A) c.4951+72C>A (n.4951+72C>A) c.5140+72C>A (n.5140+72C>A) c.4933+72C>A (n.4933+72C>A) c.1636+72C>A (n.1636+72C>A) c.5137+72C>A (n.5137+72C>A) c.1461+72C>A c.1648+72C>A (n.1648+72C>A) c.*4857+72C>A (n.*4857+72C>A) n.299C>A c.1387+72C>A (n.1387+72C>A) c.5-3585C>A (n.5-3585C>A) c.547+72C>A (n.547+72C>A) c.-98-17346C>A (n.-98-17346C>A) n.5210+72C>A n.5251+72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067536_43067549delinsGCGCCACCGTGCCT | CA2260771260 | BRCA1 | c.5071+59_5071+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.5071+59_5071+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.5074+59_5074+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.5074+59_5074+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.4948+59_4948+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.4948+59_4948+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.5068+59_5068+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.5068+59_5068+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.4996+59_4996+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.4996+59_4996+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.1762+59_1762+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.1762+59_1762+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.1624+59_1624+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.1624+59_1624+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.4186+59_4186+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.4186+59_4186+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.4951+59_4951+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.4951+59_4951+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.5140+59_5140+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.5140+59_5140+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.4933+59_4933+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.4933+59_4933+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.1636+59_1636+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.1636+59_1636+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.5137+59_5137+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.5137+59_5137+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.1461+59_1461+72delinsAGGCACGGTGGCGC c.1648+59_1648+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.1648+59_1648+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.*4857+59_*4857+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.*4857+59_*4857+72delinsAGGCACGGTGGCGC) n.286_299delinsAGGCACGGTGGCGC c.1387+59_1387+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.1387+59_1387+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.5-3598_5-3585delinsAGGCACGGTGGCGC (n.5-3598_5-3585delinsAGGCACGGTGGCGC) c.547+59_547+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.547+59_547+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.-98-17359_-98-17346delinsAGGCACGGTGGCGC (n.-98-17359_-98-17346delinsAGGCACGGTGGCGC) n.5210+59_5210+72delinsAGGCACGGTGGCGC n.5251+59_5251+72delinsAGGCACGGTGGCGC | |
17 | g.43067537C>A | CA626081558 | BRCA1 | c.5071+71G>T (n.5071+71G>T) c.5074+71G>T (n.5074+71G>T) c.4948+71G>T (n.4948+71G>T) c.5068+71G>T (n.5068+71G>T) c.4996+71G>T (n.4996+71G>T) c.1762+71G>T (n.1762+71G>T) c.1624+71G>T (n.1624+71G>T) c.4186+71G>T (n.4186+71G>T) c.4951+71G>T (n.4951+71G>T) c.5140+71G>T (n.5140+71G>T) c.4933+71G>T (n.4933+71G>T) c.1636+71G>T (n.1636+71G>T) c.5137+71G>T (n.5137+71G>T) c.1461+71G>T c.1648+71G>T (n.1648+71G>T) c.*4857+71G>T (n.*4857+71G>T) n.298G>T c.1387+71G>T (n.1387+71G>T) c.5-3586G>T (n.5-3586G>T) c.547+71G>T (n.547+71G>T) c.-98-17347G>T (n.-98-17347G>T) n.5210+71G>T n.5251+71G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067537C= | CA2260771262 | BRCA1 | c.5071+71G= (n.5071+71G=) c.5074+71G= (n.5074+71G=) c.4948+71G= (n.4948+71G=) c.5068+71G= (n.5068+71G=) c.4996+71G= (n.4996+71G=) c.1762+71G= (n.1762+71G=) c.1624+71G= (n.1624+71G=) c.4186+71G= (n.4186+71G=) c.4951+71G= (n.4951+71G=) c.5140+71G= (n.5140+71G=) c.4933+71G= (n.4933+71G=) c.1636+71G= (n.1636+71G=) c.5137+71G= (n.5137+71G=) c.1461+71G= c.1648+71G= (n.1648+71G=) c.*4857+71G= (n.*4857+71G=) n.298G= c.1387+71G= (n.1387+71G=) c.5-3586G= (n.5-3586G=) c.547+71G= (n.547+71G=) c.-98-17347G= (n.-98-17347G=) n.5210+71G= n.5251+71G= | |
17 | g.43067537C>G | CA2733647009 | BRCA1 | c.5071+71G>C (n.5071+71G>C) c.5074+71G>C (n.5074+71G>C) c.4948+71G>C (n.4948+71G>C) c.5068+71G>C (n.5068+71G>C) c.4996+71G>C (n.4996+71G>C) c.1762+71G>C (n.1762+71G>C) c.1624+71G>C (n.1624+71G>C) c.4186+71G>C (n.4186+71G>C) c.4951+71G>C (n.4951+71G>C) c.5140+71G>C (n.5140+71G>C) c.4933+71G>C (n.4933+71G>C) c.1636+71G>C (n.1636+71G>C) c.5137+71G>C (n.5137+71G>C) c.1461+71G>C c.1648+71G>C (n.1648+71G>C) c.*4857+71G>C (n.*4857+71G>C) n.298G>C c.1387+71G>C (n.1387+71G>C) c.5-3586G>C (n.5-3586G>C) c.547+71G>C (n.547+71G>C) c.-98-17347G>C (n.-98-17347G>C) n.5210+71G>C n.5251+71G>C | dbSNP |
17 | g.43067537C>T | CA290827716 | BRCA1 | c.5071+71G>A (n.5071+71G>A) c.5074+71G>A (n.5074+71G>A) c.4948+71G>A (n.4948+71G>A) c.5068+71G>A (n.5068+71G>A) c.4996+71G>A (n.4996+71G>A) c.1762+71G>A (n.1762+71G>A) c.1624+71G>A (n.1624+71G>A) c.4186+71G>A (n.4186+71G>A) c.4951+71G>A (n.4951+71G>A) c.5140+71G>A (n.5140+71G>A) c.4933+71G>A (n.4933+71G>A) c.1636+71G>A (n.1636+71G>A) c.5137+71G>A (n.5137+71G>A) c.1461+71G>A c.1648+71G>A (n.1648+71G>A) c.*4857+71G>A (n.*4857+71G>A) n.298G>A c.1387+71G>A (n.1387+71G>A) c.5-3586G>A (n.5-3586G>A) c.547+71G>A (n.547+71G>A) c.-98-17347G>A (n.-98-17347G>A) n.5210+71G>A n.5251+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067541_43067553del | CA772176479 | BRCA1 | c.5071+59_5071+71del (n.5071+59_5071+71del) c.5074+59_5074+71del (n.5074+59_5074+71del) c.4948+59_4948+71del (n.4948+59_4948+71del) c.5068+59_5068+71del (n.5068+59_5068+71del) c.4996+59_4996+71del (n.4996+59_4996+71del) c.1762+59_1762+71del (n.1762+59_1762+71del) c.1624+59_1624+71del (n.1624+59_1624+71del) c.4186+59_4186+71del (n.4186+59_4186+71del) c.4951+59_4951+71del (n.4951+59_4951+71del) c.5140+59_5140+71del (n.5140+59_5140+71del) c.4933+59_4933+71del (n.4933+59_4933+71del) c.1636+59_1636+71del (n.1636+59_1636+71del) c.5137+59_5137+71del (n.5137+59_5137+71del) c.1461+59_1461+71del c.1648+59_1648+71del (n.1648+59_1648+71del) c.*4857+59_*4857+71del (n.*4857+59_*4857+71del) n.286_298del c.1387+59_1387+71del (n.1387+59_1387+71del) c.5-3598_5-3586del (n.5-3598_5-3586del) c.547+59_547+71del (n.547+59_547+71del) c.-98-17359_-98-17347del (n.-98-17359_-98-17347del) n.5210+59_5210+71del n.5251+59_5251+71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067538G>A | CA290827718 | BRCA1 | c.5071+70C>T (n.5071+70C>T) c.5074+70C>T (n.5074+70C>T) c.4948+70C>T (n.4948+70C>T) c.5068+70C>T (n.5068+70C>T) c.4996+70C>T (n.4996+70C>T) c.1762+70C>T (n.1762+70C>T) c.1624+70C>T (n.1624+70C>T) c.4186+70C>T (n.4186+70C>T) c.4951+70C>T (n.4951+70C>T) c.5140+70C>T (n.5140+70C>T) c.4933+70C>T (n.4933+70C>T) c.1636+70C>T (n.1636+70C>T) c.5137+70C>T (n.5137+70C>T) c.1461+70C>T c.1648+70C>T (n.1648+70C>T) c.*4857+70C>T (n.*4857+70C>T) n.297C>T c.1387+70C>T (n.1387+70C>T) c.5-3587C>T (n.5-3587C>T) c.547+70C>T (n.547+70C>T) c.-98-17348C>T (n.-98-17348C>T) n.5210+70C>T n.5251+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067538G>C | CA2733648028 | BRCA1 | c.5071+70C>G (n.5071+70C>G) c.5074+70C>G (n.5074+70C>G) c.4948+70C>G (n.4948+70C>G) c.5068+70C>G (n.5068+70C>G) c.4996+70C>G (n.4996+70C>G) c.1762+70C>G (n.1762+70C>G) c.1624+70C>G (n.1624+70C>G) c.4186+70C>G (n.4186+70C>G) c.4951+70C>G (n.4951+70C>G) c.5140+70C>G (n.5140+70C>G) c.4933+70C>G (n.4933+70C>G) c.1636+70C>G (n.1636+70C>G) c.5137+70C>G (n.5137+70C>G) c.1461+70C>G c.1648+70C>G (n.1648+70C>G) c.*4857+70C>G (n.*4857+70C>G) n.297C>G c.1387+70C>G (n.1387+70C>G) c.5-3587C>G (n.5-3587C>G) c.547+70C>G (n.547+70C>G) c.-98-17348C>G (n.-98-17348C>G) n.5210+70C>G n.5251+70C>G | dbSNP |
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