Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | ClinVar |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
17 | g.43067087_43067522del | CA2580093966 | BRCA1 | c.5071+111_5071+546del (n.5071+111_5071+546del) c.5074+111_5074+546del (n.5074+111_5074+546del) c.4948+111_4948+546del (n.4948+111_4948+546del) c.5068+111_5068+546del (n.5068+111_5068+546del) c.4996+111_4996+546del (n.4996+111_4996+546del) c.1762+111_1762+546del (n.1762+111_1762+546del) c.1624+111_1624+546del (n.1624+111_1624+546del) c.4186+111_4186+546del (n.4186+111_4186+546del) c.4951+111_4951+546del (n.4951+111_4951+546del) c.5140+111_5140+546del (n.5140+111_5140+546del) c.4933+111_4933+546del (n.4933+111_4933+546del) c.1636+111_1636+546del (n.1636+111_1636+546del) c.5137+111_5137+546del (n.5137+111_5137+546del) c.1461+111_1461+546del c.1648+111_1648+546del (n.1648+111_1648+546del) c.*4857+111_*4857+546del (n.*4857+111_*4857+546del) c.1387+111_1387+546del (n.1387+111_1387+546del) c.5-3546_5-3111del (n.5-3546_5-3111del) c.547+111_547+546del (n.547+111_547+546del) c.-98-17307_-98-16872del (n.-98-17307_-98-16872del) n.5210+111_5210+546del n.5251+111_5251+546del | ClinVar |
17 | g.43067101_43067536del | CA2580093967 | BRCA1 | c.5071+74_5071+509del (n.5071+74_5071+509del) c.5074+74_5074+509del (n.5074+74_5074+509del) c.4948+74_4948+509del (n.4948+74_4948+509del) c.5068+74_5068+509del (n.5068+74_5068+509del) c.4996+74_4996+509del (n.4996+74_4996+509del) c.1762+74_1762+509del (n.1762+74_1762+509del) c.1624+74_1624+509del (n.1624+74_1624+509del) c.4186+74_4186+509del (n.4186+74_4186+509del) c.4951+74_4951+509del (n.4951+74_4951+509del) c.5140+74_5140+509del (n.5140+74_5140+509del) c.4933+74_4933+509del (n.4933+74_4933+509del) c.1636+74_1636+509del (n.1636+74_1636+509del) c.5137+74_5137+509del (n.5137+74_5137+509del) c.1461+74_1461+509del c.1648+74_1648+509del (n.1648+74_1648+509del) c.*4857+74_*4857+509del (n.*4857+74_*4857+509del) c.1387+74_1387+509del (n.1387+74_1387+509del) c.5-3583_5-3148del (n.5-3583_5-3148del) c.547+74_547+509del (n.547+74_547+509del) c.-98-17344_-98-16909del (n.-98-17344_-98-16909del) n.5210+74_5210+509del n.5251+74_5251+509del | ClinVar |
17 | g.43067263_43068276del | CA913190339 | BRCA1 | c.4984-581_5071+345del c.4987-581_5074+345del c.4861-581_4948+345del c.4981-581_5068+345del c.4909-581_4996+345del c.1675-581_1762+345del c.1537-581_1624+345del c.4099-581_4186+345del c.4864-581_4951+345del c.5053-581_5140+345del c.4846-581_4933+345del c.1549-581_1636+345del c.5050-581_5137+345del c.1374-581_1461+345del c.1561-581_1648+345del c.*4770-581_*4857+345del c.1300-581_1387+345del c.5-4325_5-3312del (n.5-4325_5-3312del) c.460-581_547+345del c.-98-18086_-98-17073del (n.-98-18086_-98-17073del) n.5123-581_5210+345del n.5164-581_5251+345del | ClinVar |
17 | g.43067266_43068273del | CA10602610 | BRCA1 | c.4984-577_5071+343del c.4987-577_5074+343del c.4861-577_4948+343del c.4981-577_5068+343del c.4909-577_4996+343del c.1675-577_1762+343del c.1537-577_1624+343del c.4099-577_4186+343del c.4864-577_4951+343del c.5053-577_5140+343del c.4846-577_4933+343del c.1549-577_1636+343del c.5050-577_5137+343del c.1374-577_1461+343del c.1561-577_1648+343del c.*4770-577_*4857+343del c.1300-577_1387+343del c.5-4321_5-3314del (n.5-4321_5-3314del) c.460-577_547+343del c.-98-18082_-98-17075del (n.-98-18082_-98-17075del) n.5123-577_5210+343del n.5164-577_5251+343del | ClinVar |
17 | g.43067428dup | CA772176406 | BRCA1 | c.5071+186dup (n.5071+186dup) c.5074+186dup (n.5074+186dup) c.4948+186dup (n.4948+186dup) c.5068+186dup (n.5068+186dup) c.4996+186dup (n.4996+186dup) c.1762+186dup (n.1762+186dup) c.1624+186dup (n.1624+186dup) c.4186+186dup (n.4186+186dup) c.4951+186dup (n.4951+186dup) c.5140+186dup (n.5140+186dup) c.4933+186dup (n.4933+186dup) c.1636+186dup (n.1636+186dup) c.5137+186dup (n.5137+186dup) c.1461+186dup c.1648+186dup (n.1648+186dup) c.*4857+186dup (n.*4857+186dup) n.413dup c.1387+186dup (n.1387+186dup) c.5-3471dup (n.5-3471dup) c.547+186dup (n.547+186dup) c.-98-17232dup (n.-98-17232dup) n.5210+186dup n.5251+186dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067428T>A | CA2638061926 | BRCA1 | c.5071+180A>T (n.5071+180A>T) c.5074+180A>T (n.5074+180A>T) c.4948+180A>T (n.4948+180A>T) c.5068+180A>T (n.5068+180A>T) c.4996+180A>T (n.4996+180A>T) c.1762+180A>T (n.1762+180A>T) c.1624+180A>T (n.1624+180A>T) c.4186+180A>T (n.4186+180A>T) c.4951+180A>T (n.4951+180A>T) c.5140+180A>T (n.5140+180A>T) c.4933+180A>T (n.4933+180A>T) c.1636+180A>T (n.1636+180A>T) c.5137+180A>T (n.5137+180A>T) c.1461+180A>T c.1648+180A>T (n.1648+180A>T) c.*4857+180A>T (n.*4857+180A>T) n.407A>T c.1387+180A>T (n.1387+180A>T) c.5-3477A>T (n.5-3477A>T) c.547+180A>T (n.547+180A>T) c.-98-17238A>T (n.-98-17238A>T) n.5210+180A>T n.5251+180A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067428T>C | CA2638061927 | BRCA1 | c.5071+180A>G (n.5071+180A>G) c.5074+180A>G (n.5074+180A>G) c.4948+180A>G (n.4948+180A>G) c.5068+180A>G (n.5068+180A>G) c.4996+180A>G (n.4996+180A>G) c.1762+180A>G (n.1762+180A>G) c.1624+180A>G (n.1624+180A>G) c.4186+180A>G (n.4186+180A>G) c.4951+180A>G (n.4951+180A>G) c.5140+180A>G (n.5140+180A>G) c.4933+180A>G (n.4933+180A>G) c.1636+180A>G (n.1636+180A>G) c.5137+180A>G (n.5137+180A>G) c.1461+180A>G c.1648+180A>G (n.1648+180A>G) c.*4857+180A>G (n.*4857+180A>G) n.407A>G c.1387+180A>G (n.1387+180A>G) c.5-3477A>G (n.5-3477A>G) c.547+180A>G (n.547+180A>G) c.-98-17238A>G (n.-98-17238A>G) n.5210+180A>G n.5251+180A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067429A>T | CA2638061928 | BRCA1 | c.5071+179T>A (n.5071+179T>A) c.5074+179T>A (n.5074+179T>A) c.4948+179T>A (n.4948+179T>A) c.5068+179T>A (n.5068+179T>A) c.4996+179T>A (n.4996+179T>A) c.1762+179T>A (n.1762+179T>A) c.1624+179T>A (n.1624+179T>A) c.4186+179T>A (n.4186+179T>A) c.4951+179T>A (n.4951+179T>A) c.5140+179T>A (n.5140+179T>A) c.4933+179T>A (n.4933+179T>A) c.1636+179T>A (n.1636+179T>A) c.5137+179T>A (n.5137+179T>A) c.1461+179T>A c.1648+179T>A (n.1648+179T>A) c.*4857+179T>A (n.*4857+179T>A) n.406T>A c.1387+179T>A (n.1387+179T>A) c.5-3478T>A (n.5-3478T>A) c.547+179T>A (n.547+179T>A) c.-98-17239T>A (n.-98-17239T>A) n.5210+179T>A n.5251+179T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067433T>G | CA2638061930 | BRCA1 | c.5071+175A>C (n.5071+175A>C) c.5074+175A>C (n.5074+175A>C) c.4948+175A>C (n.4948+175A>C) c.5068+175A>C (n.5068+175A>C) c.4996+175A>C (n.4996+175A>C) c.1762+175A>C (n.1762+175A>C) c.1624+175A>C (n.1624+175A>C) c.4186+175A>C (n.4186+175A>C) c.4951+175A>C (n.4951+175A>C) c.5140+175A>C (n.5140+175A>C) c.4933+175A>C (n.4933+175A>C) c.1636+175A>C (n.1636+175A>C) c.5137+175A>C (n.5137+175A>C) c.1461+175A>C c.1648+175A>C (n.1648+175A>C) c.*4857+175A>C (n.*4857+175A>C) n.402A>C c.1387+175A>C (n.1387+175A>C) c.5-3482A>C (n.5-3482A>C) c.547+175A>C (n.547+175A>C) c.-98-17243A>C (n.-98-17243A>C) n.5210+175A>C n.5251+175A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067435T>C | CA2638061931 | BRCA1 | c.5071+173A>G (n.5071+173A>G) c.5074+173A>G (n.5074+173A>G) c.4948+173A>G (n.4948+173A>G) c.5068+173A>G (n.5068+173A>G) c.4996+173A>G (n.4996+173A>G) c.1762+173A>G (n.1762+173A>G) c.1624+173A>G (n.1624+173A>G) c.4186+173A>G (n.4186+173A>G) c.4951+173A>G (n.4951+173A>G) c.5140+173A>G (n.5140+173A>G) c.4933+173A>G (n.4933+173A>G) c.1636+173A>G (n.1636+173A>G) c.5137+173A>G (n.5137+173A>G) c.1461+173A>G c.1648+173A>G (n.1648+173A>G) c.*4857+173A>G (n.*4857+173A>G) n.400A>G c.1387+173A>G (n.1387+173A>G) c.5-3484A>G (n.5-3484A>G) c.547+173A>G (n.547+173A>G) c.-98-17245A>G (n.-98-17245A>G) n.5210+173A>G n.5251+173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067445G>T | CA2638061940 | BRCA1 | c.5071+163C>A (n.5071+163C>A) c.5074+163C>A (n.5074+163C>A) c.4948+163C>A (n.4948+163C>A) c.5068+163C>A (n.5068+163C>A) c.4996+163C>A (n.4996+163C>A) c.1762+163C>A (n.1762+163C>A) c.1624+163C>A (n.1624+163C>A) c.4186+163C>A (n.4186+163C>A) c.4951+163C>A (n.4951+163C>A) c.5140+163C>A (n.5140+163C>A) c.4933+163C>A (n.4933+163C>A) c.1636+163C>A (n.1636+163C>A) c.5137+163C>A (n.5137+163C>A) c.1461+163C>A c.1648+163C>A (n.1648+163C>A) c.*4857+163C>A (n.*4857+163C>A) n.390C>A c.1387+163C>A (n.1387+163C>A) c.5-3494C>A (n.5-3494C>A) c.547+163C>A (n.547+163C>A) c.-98-17255C>A (n.-98-17255C>A) n.5210+163C>A n.5251+163C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067446G>T | CA2638061941 | BRCA1 | c.5071+162C>A (n.5071+162C>A) c.5074+162C>A (n.5074+162C>A) c.4948+162C>A (n.4948+162C>A) c.5068+162C>A (n.5068+162C>A) c.4996+162C>A (n.4996+162C>A) c.1762+162C>A (n.1762+162C>A) c.1624+162C>A (n.1624+162C>A) c.4186+162C>A (n.4186+162C>A) c.4951+162C>A (n.4951+162C>A) c.5140+162C>A (n.5140+162C>A) c.4933+162C>A (n.4933+162C>A) c.1636+162C>A (n.1636+162C>A) c.5137+162C>A (n.5137+162C>A) c.1461+162C>A c.1648+162C>A (n.1648+162C>A) c.*4857+162C>A (n.*4857+162C>A) n.389C>A c.1387+162C>A (n.1387+162C>A) c.5-3495C>A (n.5-3495C>A) c.547+162C>A (n.547+162C>A) c.-98-17256C>A (n.-98-17256C>A) n.5210+162C>A n.5251+162C>A | gnomAD v4 |
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