Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | ClinVar |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
17 | g.43067087_43067522del | CA2580093966 | BRCA1 | c.5071+111_5071+546del (n.5071+111_5071+546del) c.5074+111_5074+546del (n.5074+111_5074+546del) c.4948+111_4948+546del (n.4948+111_4948+546del) c.5068+111_5068+546del (n.5068+111_5068+546del) c.4996+111_4996+546del (n.4996+111_4996+546del) c.1762+111_1762+546del (n.1762+111_1762+546del) c.1624+111_1624+546del (n.1624+111_1624+546del) c.4186+111_4186+546del (n.4186+111_4186+546del) c.4951+111_4951+546del (n.4951+111_4951+546del) c.5140+111_5140+546del (n.5140+111_5140+546del) c.4933+111_4933+546del (n.4933+111_4933+546del) c.1636+111_1636+546del (n.1636+111_1636+546del) c.5137+111_5137+546del (n.5137+111_5137+546del) c.1461+111_1461+546del c.1648+111_1648+546del (n.1648+111_1648+546del) c.*4857+111_*4857+546del (n.*4857+111_*4857+546del) c.1387+111_1387+546del (n.1387+111_1387+546del) c.5-3546_5-3111del (n.5-3546_5-3111del) c.547+111_547+546del (n.547+111_547+546del) c.-98-17307_-98-16872del (n.-98-17307_-98-16872del) n.5210+111_5210+546del n.5251+111_5251+546del | ClinVar |
17 | g.43067101_43067536del | CA2580093967 | BRCA1 | c.5071+74_5071+509del (n.5071+74_5071+509del) c.5074+74_5074+509del (n.5074+74_5074+509del) c.4948+74_4948+509del (n.4948+74_4948+509del) c.5068+74_5068+509del (n.5068+74_5068+509del) c.4996+74_4996+509del (n.4996+74_4996+509del) c.1762+74_1762+509del (n.1762+74_1762+509del) c.1624+74_1624+509del (n.1624+74_1624+509del) c.4186+74_4186+509del (n.4186+74_4186+509del) c.4951+74_4951+509del (n.4951+74_4951+509del) c.5140+74_5140+509del (n.5140+74_5140+509del) c.4933+74_4933+509del (n.4933+74_4933+509del) c.1636+74_1636+509del (n.1636+74_1636+509del) c.5137+74_5137+509del (n.5137+74_5137+509del) c.1461+74_1461+509del c.1648+74_1648+509del (n.1648+74_1648+509del) c.*4857+74_*4857+509del (n.*4857+74_*4857+509del) c.1387+74_1387+509del (n.1387+74_1387+509del) c.5-3583_5-3148del (n.5-3583_5-3148del) c.547+74_547+509del (n.547+74_547+509del) c.-98-17344_-98-16909del (n.-98-17344_-98-16909del) n.5210+74_5210+509del n.5251+74_5251+509del | ClinVar |
17 | g.43067163C>A | CA2638061688 | BRCA1 | c.5071+445G>T (n.5071+445G>T) c.5074+445G>T (n.5074+445G>T) c.4948+445G>T (n.4948+445G>T) c.5068+445G>T (n.5068+445G>T) c.4996+445G>T (n.4996+445G>T) c.1762+445G>T (n.1762+445G>T) c.1624+445G>T (n.1624+445G>T) c.4186+445G>T (n.4186+445G>T) c.4951+445G>T (n.4951+445G>T) c.5140+445G>T (n.5140+445G>T) c.4933+445G>T (n.4933+445G>T) c.1636+445G>T (n.1636+445G>T) c.5137+445G>T (n.5137+445G>T) c.1461+445G>T c.1648+445G>T (n.1648+445G>T) c.*4857+445G>T (n.*4857+445G>T) c.1387+445G>T (n.1387+445G>T) c.5-3212G>T (n.5-3212G>T) c.547+445G>T (n.547+445G>T) c.-98-16973G>T (n.-98-16973G>T) n.5210+445G>T n.5251+445G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067170A>C | CA2638061689 | BRCA1 | c.5071+438T>G (n.5071+438T>G) c.5074+438T>G (n.5074+438T>G) c.4948+438T>G (n.4948+438T>G) c.5068+438T>G (n.5068+438T>G) c.4996+438T>G (n.4996+438T>G) c.1762+438T>G (n.1762+438T>G) c.1624+438T>G (n.1624+438T>G) c.4186+438T>G (n.4186+438T>G) c.4951+438T>G (n.4951+438T>G) c.5140+438T>G (n.5140+438T>G) c.4933+438T>G (n.4933+438T>G) c.1636+438T>G (n.1636+438T>G) c.5137+438T>G (n.5137+438T>G) c.1461+438T>G c.1648+438T>G (n.1648+438T>G) c.*4857+438T>G (n.*4857+438T>G) c.1387+438T>G (n.1387+438T>G) c.5-3219T>G (n.5-3219T>G) c.547+438T>G (n.547+438T>G) c.-98-16980T>G (n.-98-16980T>G) n.5210+438T>G n.5251+438T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067172T>C | CA290827497 | BRCA1 | c.5071+436A>G (n.5071+436A>G) c.5074+436A>G (n.5074+436A>G) c.4948+436A>G (n.4948+436A>G) c.5068+436A>G (n.5068+436A>G) c.4996+436A>G (n.4996+436A>G) c.1762+436A>G (n.1762+436A>G) c.1624+436A>G (n.1624+436A>G) c.4186+436A>G (n.4186+436A>G) c.4951+436A>G (n.4951+436A>G) c.5140+436A>G (n.5140+436A>G) c.4933+436A>G (n.4933+436A>G) c.1636+436A>G (n.1636+436A>G) c.5137+436A>G (n.5137+436A>G) c.1461+436A>G c.1648+436A>G (n.1648+436A>G) c.*4857+436A>G (n.*4857+436A>G) c.1387+436A>G (n.1387+436A>G) c.5-3221A>G (n.5-3221A>G) c.547+436A>G (n.547+436A>G) c.-98-16982A>G (n.-98-16982A>G) n.5210+436A>G n.5251+436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067172T= | CA2260771052 | BRCA1 | c.5071+436A= (n.5071+436A=) c.5074+436A= (n.5074+436A=) c.4948+436A= (n.4948+436A=) c.5068+436A= (n.5068+436A=) c.4996+436A= (n.4996+436A=) c.1762+436A= (n.1762+436A=) c.1624+436A= (n.1624+436A=) c.4186+436A= (n.4186+436A=) c.4951+436A= (n.4951+436A=) c.5140+436A= (n.5140+436A=) c.4933+436A= (n.4933+436A=) c.1636+436A= (n.1636+436A=) c.5137+436A= (n.5137+436A=) c.1461+436A= c.1648+436A= (n.1648+436A=) c.*4857+436A= (n.*4857+436A=) c.1387+436A= (n.1387+436A=) c.5-3221A= (n.5-3221A=) c.547+436A= (n.547+436A=) c.-98-16982A= (n.-98-16982A=) n.5210+436A= n.5251+436A= | |
17 | g.43067177G>T | CA2638061690 | BRCA1 | c.5071+431C>A (n.5071+431C>A) c.5074+431C>A (n.5074+431C>A) c.4948+431C>A (n.4948+431C>A) c.5068+431C>A (n.5068+431C>A) c.4996+431C>A (n.4996+431C>A) c.1762+431C>A (n.1762+431C>A) c.1624+431C>A (n.1624+431C>A) c.4186+431C>A (n.4186+431C>A) c.4951+431C>A (n.4951+431C>A) c.5140+431C>A (n.5140+431C>A) c.4933+431C>A (n.4933+431C>A) c.1636+431C>A (n.1636+431C>A) c.5137+431C>A (n.5137+431C>A) c.1461+431C>A c.1648+431C>A (n.1648+431C>A) c.*4857+431C>A (n.*4857+431C>A) c.1387+431C>A (n.1387+431C>A) c.5-3226C>A (n.5-3226C>A) c.547+431C>A (n.547+431C>A) c.-98-16987C>A (n.-98-16987C>A) n.5210+431C>A n.5251+431C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067179C>A | CA2638061691 | BRCA1 | c.5071+429G>T (n.5071+429G>T) c.5074+429G>T (n.5074+429G>T) c.4948+429G>T (n.4948+429G>T) c.5068+429G>T (n.5068+429G>T) c.4996+429G>T (n.4996+429G>T) c.1762+429G>T (n.1762+429G>T) c.1624+429G>T (n.1624+429G>T) c.4186+429G>T (n.4186+429G>T) c.4951+429G>T (n.4951+429G>T) c.5140+429G>T (n.5140+429G>T) c.4933+429G>T (n.4933+429G>T) c.1636+429G>T (n.1636+429G>T) c.5137+429G>T (n.5137+429G>T) c.1461+429G>T c.1648+429G>T (n.1648+429G>T) c.*4857+429G>T (n.*4857+429G>T) c.1387+429G>T (n.1387+429G>T) c.5-3228G>T (n.5-3228G>T) c.547+429G>T (n.547+429G>T) c.-98-16989G>T (n.-98-16989G>T) n.5210+429G>T n.5251+429G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067179C= | CA2260771053 | BRCA1 | c.5071+429G= (n.5071+429G=) c.5074+429G= (n.5074+429G=) c.4948+429G= (n.4948+429G=) c.5068+429G= (n.5068+429G=) c.4996+429G= (n.4996+429G=) c.1762+429G= (n.1762+429G=) c.1624+429G= (n.1624+429G=) c.4186+429G= (n.4186+429G=) c.4951+429G= (n.4951+429G=) c.5140+429G= (n.5140+429G=) c.4933+429G= (n.4933+429G=) c.1636+429G= (n.1636+429G=) c.5137+429G= (n.5137+429G=) c.1461+429G= c.1648+429G= (n.1648+429G=) c.*4857+429G= (n.*4857+429G=) c.1387+429G= (n.1387+429G=) c.5-3228G= (n.5-3228G=) c.547+429G= (n.547+429G=) c.-98-16989G= (n.-98-16989G=) n.5210+429G= n.5251+429G= | |
17 | g.43067179C>T | CA983876426 | BRCA1 | c.5071+429G>A (n.5071+429G>A) c.5074+429G>A (n.5074+429G>A) c.4948+429G>A (n.4948+429G>A) c.5068+429G>A (n.5068+429G>A) c.4996+429G>A (n.4996+429G>A) c.1762+429G>A (n.1762+429G>A) c.1624+429G>A (n.1624+429G>A) c.4186+429G>A (n.4186+429G>A) c.4951+429G>A (n.4951+429G>A) c.5140+429G>A (n.5140+429G>A) c.4933+429G>A (n.4933+429G>A) c.1636+429G>A (n.1636+429G>A) c.5137+429G>A (n.5137+429G>A) c.1461+429G>A c.1648+429G>A (n.1648+429G>A) c.*4857+429G>A (n.*4857+429G>A) c.1387+429G>A (n.1387+429G>A) c.5-3228G>A (n.5-3228G>A) c.547+429G>A (n.547+429G>A) c.-98-16989G>A (n.-98-16989G>A) n.5210+429G>A n.5251+429G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067180T>C | CA2638061692 | BRCA1 | c.5071+428A>G (n.5071+428A>G) c.5074+428A>G (n.5074+428A>G) c.4948+428A>G (n.4948+428A>G) c.5068+428A>G (n.5068+428A>G) c.4996+428A>G (n.4996+428A>G) c.1762+428A>G (n.1762+428A>G) c.1624+428A>G (n.1624+428A>G) c.4186+428A>G (n.4186+428A>G) c.4951+428A>G (n.4951+428A>G) c.5140+428A>G (n.5140+428A>G) c.4933+428A>G (n.4933+428A>G) c.1636+428A>G (n.1636+428A>G) c.5137+428A>G (n.5137+428A>G) c.1461+428A>G c.1648+428A>G (n.1648+428A>G) c.*4857+428A>G (n.*4857+428A>G) c.1387+428A>G (n.1387+428A>G) c.5-3229A>G (n.5-3229A>G) c.547+428A>G (n.547+428A>G) c.-98-16990A>G (n.-98-16990A>G) n.5210+428A>G n.5251+428A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067183C>A | CA2638061693 | BRCA1 | c.5071+425G>T (n.5071+425G>T) c.5074+425G>T (n.5074+425G>T) c.4948+425G>T (n.4948+425G>T) c.5068+425G>T (n.5068+425G>T) c.4996+425G>T (n.4996+425G>T) c.1762+425G>T (n.1762+425G>T) c.1624+425G>T (n.1624+425G>T) c.4186+425G>T (n.4186+425G>T) c.4951+425G>T (n.4951+425G>T) c.5140+425G>T (n.5140+425G>T) c.4933+425G>T (n.4933+425G>T) c.1636+425G>T (n.1636+425G>T) c.5137+425G>T (n.5137+425G>T) c.1461+425G>T c.1648+425G>T (n.1648+425G>T) c.*4857+425G>T (n.*4857+425G>T) c.1387+425G>T (n.1387+425G>T) c.5-3232G>T (n.5-3232G>T) c.547+425G>T (n.547+425G>T) c.-98-16993G>T (n.-98-16993G>T) n.5210+425G>T n.5251+425G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067184A= | CA2260771054 | BRCA1 | c.5071+424T= (n.5071+424T=) c.5074+424T= (n.5074+424T=) c.4948+424T= (n.4948+424T=) c.5068+424T= (n.5068+424T=) c.4996+424T= (n.4996+424T=) c.1762+424T= (n.1762+424T=) c.1624+424T= (n.1624+424T=) c.4186+424T= (n.4186+424T=) c.4951+424T= (n.4951+424T=) c.5140+424T= (n.5140+424T=) c.4933+424T= (n.4933+424T=) c.1636+424T= (n.1636+424T=) c.5137+424T= (n.5137+424T=) c.1461+424T= c.1648+424T= (n.1648+424T=) c.*4857+424T= (n.*4857+424T=) c.1387+424T= (n.1387+424T=) c.5-3233T= (n.5-3233T=) c.547+424T= (n.547+424T=) c.-98-16994T= (n.-98-16994T=) n.5210+424T= n.5251+424T= | |
17 | g.43067184A>G | CA626081480 | BRCA1 | c.5071+424T>C (n.5071+424T>C) c.5074+424T>C (n.5074+424T>C) c.4948+424T>C (n.4948+424T>C) c.5068+424T>C (n.5068+424T>C) c.4996+424T>C (n.4996+424T>C) c.1762+424T>C (n.1762+424T>C) c.1624+424T>C (n.1624+424T>C) c.4186+424T>C (n.4186+424T>C) c.4951+424T>C (n.4951+424T>C) c.5140+424T>C (n.5140+424T>C) c.4933+424T>C (n.4933+424T>C) c.1636+424T>C (n.1636+424T>C) c.5137+424T>C (n.5137+424T>C) c.1461+424T>C c.1648+424T>C (n.1648+424T>C) c.*4857+424T>C (n.*4857+424T>C) c.1387+424T>C (n.1387+424T>C) c.5-3233T>C (n.5-3233T>C) c.547+424T>C (n.547+424T>C) c.-98-16994T>C (n.-98-16994T>C) n.5210+424T>C n.5251+424T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067186A= | CA2260771055 | BRCA1 | c.5071+422T= (n.5071+422T=) c.5074+422T= (n.5074+422T=) c.4948+422T= (n.4948+422T=) c.5068+422T= (n.5068+422T=) c.4996+422T= (n.4996+422T=) c.1762+422T= (n.1762+422T=) c.1624+422T= (n.1624+422T=) c.4186+422T= (n.4186+422T=) c.4951+422T= (n.4951+422T=) c.5140+422T= (n.5140+422T=) c.4933+422T= (n.4933+422T=) c.1636+422T= (n.1636+422T=) c.5137+422T= (n.5137+422T=) c.1461+422T= c.1648+422T= (n.1648+422T=) c.*4857+422T= (n.*4857+422T=) c.1387+422T= (n.1387+422T=) c.5-3235T= (n.5-3235T=) c.547+422T= (n.547+422T=) c.-98-16996T= (n.-98-16996T=) n.5210+422T= n.5251+422T= | |
17 | g.43067186A>C | CA983876427 | BRCA1 | c.5071+422T>G (n.5071+422T>G) c.5074+422T>G (n.5074+422T>G) c.4948+422T>G (n.4948+422T>G) c.5068+422T>G (n.5068+422T>G) c.4996+422T>G (n.4996+422T>G) c.1762+422T>G (n.1762+422T>G) c.1624+422T>G (n.1624+422T>G) c.4186+422T>G (n.4186+422T>G) c.4951+422T>G (n.4951+422T>G) c.5140+422T>G (n.5140+422T>G) c.4933+422T>G (n.4933+422T>G) c.1636+422T>G (n.1636+422T>G) c.5137+422T>G (n.5137+422T>G) c.1461+422T>G c.1648+422T>G (n.1648+422T>G) c.*4857+422T>G (n.*4857+422T>G) c.1387+422T>G (n.1387+422T>G) c.5-3235T>G (n.5-3235T>G) c.547+422T>G (n.547+422T>G) c.-98-16996T>G (n.-98-16996T>G) n.5210+422T>G n.5251+422T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067186A>G | CA2638061694 | BRCA1 | c.5071+422T>C (n.5071+422T>C) c.5074+422T>C (n.5074+422T>C) c.4948+422T>C (n.4948+422T>C) c.5068+422T>C (n.5068+422T>C) c.4996+422T>C (n.4996+422T>C) c.1762+422T>C (n.1762+422T>C) c.1624+422T>C (n.1624+422T>C) c.4186+422T>C (n.4186+422T>C) c.4951+422T>C (n.4951+422T>C) c.5140+422T>C (n.5140+422T>C) c.4933+422T>C (n.4933+422T>C) c.1636+422T>C (n.1636+422T>C) c.5137+422T>C (n.5137+422T>C) c.1461+422T>C c.1648+422T>C (n.1648+422T>C) c.*4857+422T>C (n.*4857+422T>C) c.1387+422T>C (n.1387+422T>C) c.5-3235T>C (n.5-3235T>C) c.547+422T>C (n.547+422T>C) c.-98-16996T>C (n.-98-16996T>C) n.5210+422T>C n.5251+422T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067189G>T | CA2638061695 | BRCA1 | c.5071+419C>A (n.5071+419C>A) c.5074+419C>A (n.5074+419C>A) c.4948+419C>A (n.4948+419C>A) c.5068+419C>A (n.5068+419C>A) c.4996+419C>A (n.4996+419C>A) c.1762+419C>A (n.1762+419C>A) c.1624+419C>A (n.1624+419C>A) c.4186+419C>A (n.4186+419C>A) c.4951+419C>A (n.4951+419C>A) c.5140+419C>A (n.5140+419C>A) c.4933+419C>A (n.4933+419C>A) c.1636+419C>A (n.1636+419C>A) c.5137+419C>A (n.5137+419C>A) c.1461+419C>A c.1648+419C>A (n.1648+419C>A) c.*4857+419C>A (n.*4857+419C>A) c.1387+419C>A (n.1387+419C>A) c.5-3238C>A (n.5-3238C>A) c.547+419C>A (n.547+419C>A) c.-98-16999C>A (n.-98-16999C>A) n.5210+419C>A n.5251+419C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067190_43067215del | CA2638061696 | BRCA1 | c.5071+393_5071+418del (n.5071+393_5071+418del) c.5074+393_5074+418del (n.5074+393_5074+418del) c.4948+393_4948+418del (n.4948+393_4948+418del) c.5068+393_5068+418del (n.5068+393_5068+418del) c.4996+393_4996+418del (n.4996+393_4996+418del) c.1762+393_1762+418del (n.1762+393_1762+418del) c.1624+393_1624+418del (n.1624+393_1624+418del) c.4186+393_4186+418del (n.4186+393_4186+418del) c.4951+393_4951+418del (n.4951+393_4951+418del) c.5140+393_5140+418del (n.5140+393_5140+418del) c.4933+393_4933+418del (n.4933+393_4933+418del) c.1636+393_1636+418del (n.1636+393_1636+418del) c.5137+393_5137+418del (n.5137+393_5137+418del) c.1461+393_1461+418del c.1648+393_1648+418del (n.1648+393_1648+418del) c.*4857+393_*4857+418del (n.*4857+393_*4857+418del) c.1387+393_1387+418del (n.1387+393_1387+418del) c.5-3264_5-3239del (n.5-3264_5-3239del) c.547+393_547+418del (n.547+393_547+418del) c.-98-17025_-98-17000del (n.-98-17025_-98-17000del) n.5210+393_5210+418del n.5251+393_5251+418del | gnomAD v4 |
17 | g.43067191A= | CA2260771056 | BRCA1 | c.5071+417T= (n.5071+417T=) c.5074+417T= (n.5074+417T=) c.4948+417T= (n.4948+417T=) c.5068+417T= (n.5068+417T=) c.4996+417T= (n.4996+417T=) c.1762+417T= (n.1762+417T=) c.1624+417T= (n.1624+417T=) c.4186+417T= (n.4186+417T=) c.4951+417T= (n.4951+417T=) c.5140+417T= (n.5140+417T=) c.4933+417T= (n.4933+417T=) c.1636+417T= (n.1636+417T=) c.5137+417T= (n.5137+417T=) c.1461+417T= c.1648+417T= (n.1648+417T=) c.*4857+417T= (n.*4857+417T=) c.1387+417T= (n.1387+417T=) c.5-3240T= (n.5-3240T=) c.547+417T= (n.547+417T=) c.-98-17001T= (n.-98-17001T=) n.5210+417T= n.5251+417T= | |
17 | g.43067191A>G | CA2260771057 | BRCA1 | c.5071+417T>C (n.5071+417T>C) c.5074+417T>C (n.5074+417T>C) c.4948+417T>C (n.4948+417T>C) c.5068+417T>C (n.5068+417T>C) c.4996+417T>C (n.4996+417T>C) c.1762+417T>C (n.1762+417T>C) c.1624+417T>C (n.1624+417T>C) c.4186+417T>C (n.4186+417T>C) c.4951+417T>C (n.4951+417T>C) c.5140+417T>C (n.5140+417T>C) c.4933+417T>C (n.4933+417T>C) c.1636+417T>C (n.1636+417T>C) c.5137+417T>C (n.5137+417T>C) c.1461+417T>C c.1648+417T>C (n.1648+417T>C) c.*4857+417T>C (n.*4857+417T>C) c.1387+417T>C (n.1387+417T>C) c.5-3240T>C (n.5-3240T>C) c.547+417T>C (n.547+417T>C) c.-98-17001T>C (n.-98-17001T>C) n.5210+417T>C n.5251+417T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067193T>C | CA2638061697 | BRCA1 | c.5071+415A>G (n.5071+415A>G) c.5074+415A>G (n.5074+415A>G) c.4948+415A>G (n.4948+415A>G) c.5068+415A>G (n.5068+415A>G) c.4996+415A>G (n.4996+415A>G) c.1762+415A>G (n.1762+415A>G) c.1624+415A>G (n.1624+415A>G) c.4186+415A>G (n.4186+415A>G) c.4951+415A>G (n.4951+415A>G) c.5140+415A>G (n.5140+415A>G) c.4933+415A>G (n.4933+415A>G) c.1636+415A>G (n.1636+415A>G) c.5137+415A>G (n.5137+415A>G) c.1461+415A>G c.1648+415A>G (n.1648+415A>G) c.*4857+415A>G (n.*4857+415A>G) c.1387+415A>G (n.1387+415A>G) c.5-3242A>G (n.5-3242A>G) c.547+415A>G (n.547+415A>G) c.-98-17003A>G (n.-98-17003A>G) n.5210+415A>G n.5251+415A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067195G>A | CA2260771059 | BRCA1 | c.5071+413C>T (n.5071+413C>T) c.5074+413C>T (n.5074+413C>T) c.4948+413C>T (n.4948+413C>T) c.5068+413C>T (n.5068+413C>T) c.4996+413C>T (n.4996+413C>T) c.1762+413C>T (n.1762+413C>T) c.1624+413C>T (n.1624+413C>T) c.4186+413C>T (n.4186+413C>T) c.4951+413C>T (n.4951+413C>T) c.5140+413C>T (n.5140+413C>T) c.4933+413C>T (n.4933+413C>T) c.1636+413C>T (n.1636+413C>T) c.5137+413C>T (n.5137+413C>T) c.1461+413C>T c.1648+413C>T (n.1648+413C>T) c.*4857+413C>T (n.*4857+413C>T) c.1387+413C>T (n.1387+413C>T) c.5-3244C>T (n.5-3244C>T) c.547+413C>T (n.547+413C>T) c.-98-17005C>T (n.-98-17005C>T) n.5210+413C>T n.5251+413C>T | dbSNP |
17 | g.43067195G= | CA2260771058 | BRCA1 | c.5071+413C= (n.5071+413C=) c.5074+413C= (n.5074+413C=) c.4948+413C= (n.4948+413C=) c.5068+413C= (n.5068+413C=) c.4996+413C= (n.4996+413C=) c.1762+413C= (n.1762+413C=) c.1624+413C= (n.1624+413C=) c.4186+413C= (n.4186+413C=) c.4951+413C= (n.4951+413C=) c.5140+413C= (n.5140+413C=) c.4933+413C= (n.4933+413C=) c.1636+413C= (n.1636+413C=) c.5137+413C= (n.5137+413C=) c.1461+413C= c.1648+413C= (n.1648+413C=) c.*4857+413C= (n.*4857+413C=) c.1387+413C= (n.1387+413C=) c.5-3244C= (n.5-3244C=) c.547+413C= (n.547+413C=) c.-98-17005C= (n.-98-17005C=) n.5210+413C= n.5251+413C= | |
17 | g.43067196A= | CA2260771060 | BRCA1 | c.5071+412T= (n.5071+412T=) c.5074+412T= (n.5074+412T=) c.4948+412T= (n.4948+412T=) c.5068+412T= (n.5068+412T=) c.4996+412T= (n.4996+412T=) c.1762+412T= (n.1762+412T=) c.1624+412T= (n.1624+412T=) c.4186+412T= (n.4186+412T=) c.4951+412T= (n.4951+412T=) c.5140+412T= (n.5140+412T=) c.4933+412T= (n.4933+412T=) c.1636+412T= (n.1636+412T=) c.5137+412T= (n.5137+412T=) c.1461+412T= c.1648+412T= (n.1648+412T=) c.*4857+412T= (n.*4857+412T=) c.1387+412T= (n.1387+412T=) c.5-3245T= (n.5-3245T=) c.547+412T= (n.547+412T=) c.-98-17006T= (n.-98-17006T=) n.5210+412T= n.5251+412T= | |
17 | g.43067196A>G | CA2260771061 | BRCA1 | c.5071+412T>C (n.5071+412T>C) c.5074+412T>C (n.5074+412T>C) c.4948+412T>C (n.4948+412T>C) c.5068+412T>C (n.5068+412T>C) c.4996+412T>C (n.4996+412T>C) c.1762+412T>C (n.1762+412T>C) c.1624+412T>C (n.1624+412T>C) c.4186+412T>C (n.4186+412T>C) c.4951+412T>C (n.4951+412T>C) c.5140+412T>C (n.5140+412T>C) c.4933+412T>C (n.4933+412T>C) c.1636+412T>C (n.1636+412T>C) c.5137+412T>C (n.5137+412T>C) c.1461+412T>C c.1648+412T>C (n.1648+412T>C) c.*4857+412T>C (n.*4857+412T>C) c.1387+412T>C (n.1387+412T>C) c.5-3245T>C (n.5-3245T>C) c.547+412T>C (n.547+412T>C) c.-98-17006T>C (n.-98-17006T>C) n.5210+412T>C n.5251+412T>C | dbSNP |
17 | g.43067196A>T | CA2260771062 | BRCA1 | c.5071+412T>A (n.5071+412T>A) c.5074+412T>A (n.5074+412T>A) c.4948+412T>A (n.4948+412T>A) c.5068+412T>A (n.5068+412T>A) c.4996+412T>A (n.4996+412T>A) c.1762+412T>A (n.1762+412T>A) c.1624+412T>A (n.1624+412T>A) c.4186+412T>A (n.4186+412T>A) c.4951+412T>A (n.4951+412T>A) c.5140+412T>A (n.5140+412T>A) c.4933+412T>A (n.4933+412T>A) c.1636+412T>A (n.1636+412T>A) c.5137+412T>A (n.5137+412T>A) c.1461+412T>A c.1648+412T>A (n.1648+412T>A) c.*4857+412T>A (n.*4857+412T>A) c.1387+412T>A (n.1387+412T>A) c.5-3245T>A (n.5-3245T>A) c.547+412T>A (n.547+412T>A) c.-98-17006T>A (n.-98-17006T>A) n.5210+412T>A n.5251+412T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067197T>A | CA2260771064 | BRCA1 | c.5071+411A>T (n.5071+411A>T) c.5074+411A>T (n.5074+411A>T) c.4948+411A>T (n.4948+411A>T) c.5068+411A>T (n.5068+411A>T) c.4996+411A>T (n.4996+411A>T) c.1762+411A>T (n.1762+411A>T) c.1624+411A>T (n.1624+411A>T) c.4186+411A>T (n.4186+411A>T) c.4951+411A>T (n.4951+411A>T) c.5140+411A>T (n.5140+411A>T) c.4933+411A>T (n.4933+411A>T) c.1636+411A>T (n.1636+411A>T) c.5137+411A>T (n.5137+411A>T) c.1461+411A>T c.1648+411A>T (n.1648+411A>T) c.*4857+411A>T (n.*4857+411A>T) c.1387+411A>T (n.1387+411A>T) c.5-3246A>T (n.5-3246A>T) c.547+411A>T (n.547+411A>T) c.-98-17007A>T (n.-98-17007A>T) n.5210+411A>T n.5251+411A>T | dbSNP |
17 | g.43067197T>C | CA290827505 | BRCA1 | c.5071+411A>G (n.5071+411A>G) c.5074+411A>G (n.5074+411A>G) c.4948+411A>G (n.4948+411A>G) c.5068+411A>G (n.5068+411A>G) c.4996+411A>G (n.4996+411A>G) c.1762+411A>G (n.1762+411A>G) c.1624+411A>G (n.1624+411A>G) c.4186+411A>G (n.4186+411A>G) c.4951+411A>G (n.4951+411A>G) c.5140+411A>G (n.5140+411A>G) c.4933+411A>G (n.4933+411A>G) c.1636+411A>G (n.1636+411A>G) c.5137+411A>G (n.5137+411A>G) c.1461+411A>G c.1648+411A>G (n.1648+411A>G) c.*4857+411A>G (n.*4857+411A>G) c.1387+411A>G (n.1387+411A>G) c.5-3246A>G (n.5-3246A>G) c.547+411A>G (n.547+411A>G) c.-98-17007A>G (n.-98-17007A>G) n.5210+411A>G n.5251+411A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067197T= | CA2260771063 | BRCA1 | c.5071+411A= (n.5071+411A=) c.5074+411A= (n.5074+411A=) c.4948+411A= (n.4948+411A=) c.5068+411A= (n.5068+411A=) c.4996+411A= (n.4996+411A=) c.1762+411A= (n.1762+411A=) c.1624+411A= (n.1624+411A=) c.4186+411A= (n.4186+411A=) c.4951+411A= (n.4951+411A=) c.5140+411A= (n.5140+411A=) c.4933+411A= (n.4933+411A=) c.1636+411A= (n.1636+411A=) c.5137+411A= (n.5137+411A=) c.1461+411A= c.1648+411A= (n.1648+411A=) c.*4857+411A= (n.*4857+411A=) c.1387+411A= (n.1387+411A=) c.5-3246A= (n.5-3246A=) c.547+411A= (n.547+411A=) c.-98-17007A= (n.-98-17007A=) n.5210+411A= n.5251+411A= | |
17 | g.43067197_43067201delinsTTGAC | CA2260771065 | BRCA1 | c.5071+407_5071+411delinsGTCAA (n.5071+407_5071+411delinsGTCAA) c.5074+407_5074+411delinsGTCAA (n.5074+407_5074+411delinsGTCAA) c.4948+407_4948+411delinsGTCAA (n.4948+407_4948+411delinsGTCAA) c.5068+407_5068+411delinsGTCAA (n.5068+407_5068+411delinsGTCAA) c.4996+407_4996+411delinsGTCAA (n.4996+407_4996+411delinsGTCAA) c.1762+407_1762+411delinsGTCAA (n.1762+407_1762+411delinsGTCAA) c.1624+407_1624+411delinsGTCAA (n.1624+407_1624+411delinsGTCAA) c.4186+407_4186+411delinsGTCAA (n.4186+407_4186+411delinsGTCAA) c.4951+407_4951+411delinsGTCAA (n.4951+407_4951+411delinsGTCAA) c.5140+407_5140+411delinsGTCAA (n.5140+407_5140+411delinsGTCAA) c.4933+407_4933+411delinsGTCAA (n.4933+407_4933+411delinsGTCAA) c.1636+407_1636+411delinsGTCAA (n.1636+407_1636+411delinsGTCAA) c.5137+407_5137+411delinsGTCAA (n.5137+407_5137+411delinsGTCAA) c.1461+407_1461+411delinsGTCAA c.1648+407_1648+411delinsGTCAA (n.1648+407_1648+411delinsGTCAA) c.*4857+407_*4857+411delinsGTCAA (n.*4857+407_*4857+411delinsGTCAA) c.1387+407_1387+411delinsGTCAA (n.1387+407_1387+411delinsGTCAA) c.5-3250_5-3246delinsGTCAA (n.5-3250_5-3246delinsGTCAA) c.547+407_547+411delinsGTCAA (n.547+407_547+411delinsGTCAA) c.-98-17011_-98-17007delinsGTCAA (n.-98-17011_-98-17007delinsGTCAA) n.5210+407_5210+411delinsGTCAA n.5251+407_5251+411delinsGTCAA | |
17 | g.43067198T>A | CA290827512 | BRCA1 | c.5071+410A>T (n.5071+410A>T) c.5074+410A>T (n.5074+410A>T) c.4948+410A>T (n.4948+410A>T) c.5068+410A>T (n.5068+410A>T) c.4996+410A>T (n.4996+410A>T) c.1762+410A>T (n.1762+410A>T) c.1624+410A>T (n.1624+410A>T) c.4186+410A>T (n.4186+410A>T) c.4951+410A>T (n.4951+410A>T) c.5140+410A>T (n.5140+410A>T) c.4933+410A>T (n.4933+410A>T) c.1636+410A>T (n.1636+410A>T) c.5137+410A>T (n.5137+410A>T) c.1461+410A>T c.1648+410A>T (n.1648+410A>T) c.*4857+410A>T (n.*4857+410A>T) c.1387+410A>T (n.1387+410A>T) c.5-3247A>T (n.5-3247A>T) c.547+410A>T (n.547+410A>T) c.-98-17008A>T (n.-98-17008A>T) n.5210+410A>T n.5251+410A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067198T= | CA2260771066 | BRCA1 | c.5071+410A= (n.5071+410A=) c.5074+410A= (n.5074+410A=) c.4948+410A= (n.4948+410A=) c.5068+410A= (n.5068+410A=) c.4996+410A= (n.4996+410A=) c.1762+410A= (n.1762+410A=) c.1624+410A= (n.1624+410A=) c.4186+410A= (n.4186+410A=) c.4951+410A= (n.4951+410A=) c.5140+410A= (n.5140+410A=) c.4933+410A= (n.4933+410A=) c.1636+410A= (n.1636+410A=) c.5137+410A= (n.5137+410A=) c.1461+410A= c.1648+410A= (n.1648+410A=) c.*4857+410A= (n.*4857+410A=) c.1387+410A= (n.1387+410A=) c.5-3247A= (n.5-3247A=) c.547+410A= (n.547+410A=) c.-98-17008A= (n.-98-17008A=) n.5210+410A= n.5251+410A= | |
17 | g.43067199_43067202del | CA772176020 | BRCA1 | c.5071+407_5071+410del (n.5071+407_5071+410del) c.5074+407_5074+410del (n.5074+407_5074+410del) c.4948+407_4948+410del (n.4948+407_4948+410del) c.5068+407_5068+410del (n.5068+407_5068+410del) c.4996+407_4996+410del (n.4996+407_4996+410del) c.1762+407_1762+410del (n.1762+407_1762+410del) c.1624+407_1624+410del (n.1624+407_1624+410del) c.4186+407_4186+410del (n.4186+407_4186+410del) c.4951+407_4951+410del (n.4951+407_4951+410del) c.5140+407_5140+410del (n.5140+407_5140+410del) c.4933+407_4933+410del (n.4933+407_4933+410del) c.1636+407_1636+410del (n.1636+407_1636+410del) c.5137+407_5137+410del (n.5137+407_5137+410del) c.1461+407_1461+410del c.1648+407_1648+410del (n.1648+407_1648+410del) c.*4857+407_*4857+410del (n.*4857+407_*4857+410del) c.1387+407_1387+410del (n.1387+407_1387+410del) c.5-3250_5-3247del (n.5-3250_5-3247del) c.547+407_547+410del (n.547+407_547+410del) c.-98-17011_-98-17008del (n.-98-17011_-98-17008del) n.5210+407_5210+410del n.5251+407_5251+410del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067199G>C | CA290827513 | BRCA1 | c.5071+409C>G (n.5071+409C>G) c.5074+409C>G (n.5074+409C>G) c.4948+409C>G (n.4948+409C>G) c.5068+409C>G (n.5068+409C>G) c.4996+409C>G (n.4996+409C>G) c.1762+409C>G (n.1762+409C>G) c.1624+409C>G (n.1624+409C>G) c.4186+409C>G (n.4186+409C>G) c.4951+409C>G (n.4951+409C>G) c.5140+409C>G (n.5140+409C>G) c.4933+409C>G (n.4933+409C>G) c.1636+409C>G (n.1636+409C>G) c.5137+409C>G (n.5137+409C>G) c.1461+409C>G c.1648+409C>G (n.1648+409C>G) c.*4857+409C>G (n.*4857+409C>G) c.1387+409C>G (n.1387+409C>G) c.5-3248C>G (n.5-3248C>G) c.547+409C>G (n.547+409C>G) c.-98-17009C>G (n.-98-17009C>G) n.5210+409C>G n.5251+409C>G | dbSNP |
17 | g.43067199G= | CA2260771067 | BRCA1 | c.5071+409C= (n.5071+409C=) c.5074+409C= (n.5074+409C=) c.4948+409C= (n.4948+409C=) c.5068+409C= (n.5068+409C=) c.4996+409C= (n.4996+409C=) c.1762+409C= (n.1762+409C=) c.1624+409C= (n.1624+409C=) c.4186+409C= (n.4186+409C=) c.4951+409C= (n.4951+409C=) c.5140+409C= (n.5140+409C=) c.4933+409C= (n.4933+409C=) c.1636+409C= (n.1636+409C=) c.5137+409C= (n.5137+409C=) c.1461+409C= c.1648+409C= (n.1648+409C=) c.*4857+409C= (n.*4857+409C=) c.1387+409C= (n.1387+409C=) c.5-3248C= (n.5-3248C=) c.547+409C= (n.547+409C=) c.-98-17009C= (n.-98-17009C=) n.5210+409C= n.5251+409C= | |
17 | g.43067201C>A | CA2638061698 | BRCA1 | c.5071+407G>T (n.5071+407G>T) c.5074+407G>T (n.5074+407G>T) c.4948+407G>T (n.4948+407G>T) c.5068+407G>T (n.5068+407G>T) c.4996+407G>T (n.4996+407G>T) c.1762+407G>T (n.1762+407G>T) c.1624+407G>T (n.1624+407G>T) c.4186+407G>T (n.4186+407G>T) c.4951+407G>T (n.4951+407G>T) c.5140+407G>T (n.5140+407G>T) c.4933+407G>T (n.4933+407G>T) c.1636+407G>T (n.1636+407G>T) c.5137+407G>T (n.5137+407G>T) c.1461+407G>T c.1648+407G>T (n.1648+407G>T) c.*4857+407G>T (n.*4857+407G>T) c.1387+407G>T (n.1387+407G>T) c.5-3250G>T (n.5-3250G>T) c.547+407G>T (n.547+407G>T) c.-98-17011G>T (n.-98-17011G>T) n.5210+407G>T n.5251+407G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067201C>T | CA2638061699 | BRCA1 | c.5071+407G>A (n.5071+407G>A) c.5074+407G>A (n.5074+407G>A) c.4948+407G>A (n.4948+407G>A) c.5068+407G>A (n.5068+407G>A) c.4996+407G>A (n.4996+407G>A) c.1762+407G>A (n.1762+407G>A) c.1624+407G>A (n.1624+407G>A) c.4186+407G>A (n.4186+407G>A) c.4951+407G>A (n.4951+407G>A) c.5140+407G>A (n.5140+407G>A) c.4933+407G>A (n.4933+407G>A) c.1636+407G>A (n.1636+407G>A) c.5137+407G>A (n.5137+407G>A) c.1461+407G>A c.1648+407G>A (n.1648+407G>A) c.*4857+407G>A (n.*4857+407G>A) c.1387+407G>A (n.1387+407G>A) c.5-3250G>A (n.5-3250G>A) c.547+407G>A (n.547+407G>A) c.-98-17011G>A (n.-98-17011G>A) n.5210+407G>A n.5251+407G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067202T>C | CA2638061700 | BRCA1 | c.5071+406A>G (n.5071+406A>G) c.5074+406A>G (n.5074+406A>G) c.4948+406A>G (n.4948+406A>G) c.5068+406A>G (n.5068+406A>G) c.4996+406A>G (n.4996+406A>G) c.1762+406A>G (n.1762+406A>G) c.1624+406A>G (n.1624+406A>G) c.4186+406A>G (n.4186+406A>G) c.4951+406A>G (n.4951+406A>G) c.5140+406A>G (n.5140+406A>G) c.4933+406A>G (n.4933+406A>G) c.1636+406A>G (n.1636+406A>G) c.5137+406A>G (n.5137+406A>G) c.1461+406A>G c.1648+406A>G (n.1648+406A>G) c.*4857+406A>G (n.*4857+406A>G) c.1387+406A>G (n.1387+406A>G) c.5-3251A>G (n.5-3251A>G) c.547+406A>G (n.547+406A>G) c.-98-17012A>G (n.-98-17012A>G) n.5210+406A>G n.5251+406A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067203A= | CA2260771068 | BRCA1 | c.5071+405T= (n.5071+405T=) c.5074+405T= (n.5074+405T=) c.4948+405T= (n.4948+405T=) c.5068+405T= (n.5068+405T=) c.4996+405T= (n.4996+405T=) c.1762+405T= (n.1762+405T=) c.1624+405T= (n.1624+405T=) c.4186+405T= (n.4186+405T=) c.4951+405T= (n.4951+405T=) c.5140+405T= (n.5140+405T=) c.4933+405T= (n.4933+405T=) c.1636+405T= (n.1636+405T=) c.5137+405T= (n.5137+405T=) c.1461+405T= c.1648+405T= (n.1648+405T=) c.*4857+405T= (n.*4857+405T=) c.1387+405T= (n.1387+405T=) c.5-3252T= (n.5-3252T=) c.547+405T= (n.547+405T=) c.-98-17013T= (n.-98-17013T=) n.5210+405T= n.5251+405T= | |
17 | g.43067203A>C | CA626081481 | BRCA1 | c.5071+405T>G (n.5071+405T>G) c.5074+405T>G (n.5074+405T>G) c.4948+405T>G (n.4948+405T>G) c.5068+405T>G (n.5068+405T>G) c.4996+405T>G (n.4996+405T>G) c.1762+405T>G (n.1762+405T>G) c.1624+405T>G (n.1624+405T>G) c.4186+405T>G (n.4186+405T>G) c.4951+405T>G (n.4951+405T>G) c.5140+405T>G (n.5140+405T>G) c.4933+405T>G (n.4933+405T>G) c.1636+405T>G (n.1636+405T>G) c.5137+405T>G (n.5137+405T>G) c.1461+405T>G c.1648+405T>G (n.1648+405T>G) c.*4857+405T>G (n.*4857+405T>G) c.1387+405T>G (n.1387+405T>G) c.5-3252T>G (n.5-3252T>G) c.547+405T>G (n.547+405T>G) c.-98-17013T>G (n.-98-17013T>G) n.5210+405T>G n.5251+405T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067203A>G | CA983876432 | BRCA1 | c.5071+405T>C (n.5071+405T>C) c.5074+405T>C (n.5074+405T>C) c.4948+405T>C (n.4948+405T>C) c.5068+405T>C (n.5068+405T>C) c.4996+405T>C (n.4996+405T>C) c.1762+405T>C (n.1762+405T>C) c.1624+405T>C (n.1624+405T>C) c.4186+405T>C (n.4186+405T>C) c.4951+405T>C (n.4951+405T>C) c.5140+405T>C (n.5140+405T>C) c.4933+405T>C (n.4933+405T>C) c.1636+405T>C (n.1636+405T>C) c.5137+405T>C (n.5137+405T>C) c.1461+405T>C c.1648+405T>C (n.1648+405T>C) c.*4857+405T>C (n.*4857+405T>C) c.1387+405T>C (n.1387+405T>C) c.5-3252T>C (n.5-3252T>C) c.547+405T>C (n.547+405T>C) c.-98-17013T>C (n.-98-17013T>C) n.5210+405T>C n.5251+405T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067208A= | CA2260771069 | BRCA1 | c.5071+400T= (n.5071+400T=) c.5074+400T= (n.5074+400T=) c.4948+400T= (n.4948+400T=) c.5068+400T= (n.5068+400T=) c.4996+400T= (n.4996+400T=) c.1762+400T= (n.1762+400T=) c.1624+400T= (n.1624+400T=) c.4186+400T= (n.4186+400T=) c.4951+400T= (n.4951+400T=) c.5140+400T= (n.5140+400T=) c.4933+400T= (n.4933+400T=) c.1636+400T= (n.1636+400T=) c.5137+400T= (n.5137+400T=) c.1461+400T= c.1648+400T= (n.1648+400T=) c.*4857+400T= (n.*4857+400T=) c.1387+400T= (n.1387+400T=) c.5-3257T= (n.5-3257T=) c.547+400T= (n.547+400T=) c.-98-17018T= (n.-98-17018T=) n.5210+400T= n.5251+400T= |