Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | ClinVar |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
17 | g.43067087_43067522del | CA2580093966 | BRCA1 | c.5071+111_5071+546del (n.5071+111_5071+546del) c.5074+111_5074+546del (n.5074+111_5074+546del) c.4948+111_4948+546del (n.4948+111_4948+546del) c.5068+111_5068+546del (n.5068+111_5068+546del) c.4996+111_4996+546del (n.4996+111_4996+546del) c.1762+111_1762+546del (n.1762+111_1762+546del) c.1624+111_1624+546del (n.1624+111_1624+546del) c.4186+111_4186+546del (n.4186+111_4186+546del) c.4951+111_4951+546del (n.4951+111_4951+546del) c.5140+111_5140+546del (n.5140+111_5140+546del) c.4933+111_4933+546del (n.4933+111_4933+546del) c.1636+111_1636+546del (n.1636+111_1636+546del) c.5137+111_5137+546del (n.5137+111_5137+546del) c.1461+111_1461+546del c.1648+111_1648+546del (n.1648+111_1648+546del) c.*4857+111_*4857+546del (n.*4857+111_*4857+546del) c.1387+111_1387+546del (n.1387+111_1387+546del) c.5-3546_5-3111del (n.5-3546_5-3111del) c.547+111_547+546del (n.547+111_547+546del) c.-98-17307_-98-16872del (n.-98-17307_-98-16872del) n.5210+111_5210+546del n.5251+111_5251+546del | ClinVar |
17 | g.43067087A= | CA2260771019 | BRCA1 | c.5071+521T= (n.5071+521T=) c.5074+521T= (n.5074+521T=) c.4948+521T= (n.4948+521T=) c.5068+521T= (n.5068+521T=) c.4996+521T= (n.4996+521T=) c.1762+521T= (n.1762+521T=) c.1624+521T= (n.1624+521T=) c.4186+521T= (n.4186+521T=) c.4951+521T= (n.4951+521T=) c.5140+521T= (n.5140+521T=) c.4933+521T= (n.4933+521T=) c.1636+521T= (n.1636+521T=) c.5137+521T= (n.5137+521T=) c.1461+521T= c.1648+521T= (n.1648+521T=) c.*4857+521T= (n.*4857+521T=) c.1387+521T= (n.1387+521T=) c.5-3136T= (n.5-3136T=) c.547+521T= (n.547+521T=) c.-98-16897T= (n.-98-16897T=) n.5210+521T= n.5251+521T= | |
17 | g.43067087A>C | CA983876378 | BRCA1 | c.5071+521T>G (n.5071+521T>G) c.5074+521T>G (n.5074+521T>G) c.4948+521T>G (n.4948+521T>G) c.5068+521T>G (n.5068+521T>G) c.4996+521T>G (n.4996+521T>G) c.1762+521T>G (n.1762+521T>G) c.1624+521T>G (n.1624+521T>G) c.4186+521T>G (n.4186+521T>G) c.4951+521T>G (n.4951+521T>G) c.5140+521T>G (n.5140+521T>G) c.4933+521T>G (n.4933+521T>G) c.1636+521T>G (n.1636+521T>G) c.5137+521T>G (n.5137+521T>G) c.1461+521T>G c.1648+521T>G (n.1648+521T>G) c.*4857+521T>G (n.*4857+521T>G) c.1387+521T>G (n.1387+521T>G) c.5-3136T>G (n.5-3136T>G) c.547+521T>G (n.547+521T>G) c.-98-16897T>G (n.-98-16897T>G) n.5210+521T>G n.5251+521T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067087A>G | CA983876379 | BRCA1 | c.5071+521T>C (n.5071+521T>C) c.5074+521T>C (n.5074+521T>C) c.4948+521T>C (n.4948+521T>C) c.5068+521T>C (n.5068+521T>C) c.4996+521T>C (n.4996+521T>C) c.1762+521T>C (n.1762+521T>C) c.1624+521T>C (n.1624+521T>C) c.4186+521T>C (n.4186+521T>C) c.4951+521T>C (n.4951+521T>C) c.5140+521T>C (n.5140+521T>C) c.4933+521T>C (n.4933+521T>C) c.1636+521T>C (n.1636+521T>C) c.5137+521T>C (n.5137+521T>C) c.1461+521T>C c.1648+521T>C (n.1648+521T>C) c.*4857+521T>C (n.*4857+521T>C) c.1387+521T>C (n.1387+521T>C) c.5-3136T>C (n.5-3136T>C) c.547+521T>C (n.547+521T>C) c.-98-16897T>C (n.-98-16897T>C) n.5210+521T>C n.5251+521T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067088G>A | CA2260771021 | BRCA1 | c.5071+520C>T (n.5071+520C>T) c.5074+520C>T (n.5074+520C>T) c.4948+520C>T (n.4948+520C>T) c.5068+520C>T (n.5068+520C>T) c.4996+520C>T (n.4996+520C>T) c.1762+520C>T (n.1762+520C>T) c.1624+520C>T (n.1624+520C>T) c.4186+520C>T (n.4186+520C>T) c.4951+520C>T (n.4951+520C>T) c.5140+520C>T (n.5140+520C>T) c.4933+520C>T (n.4933+520C>T) c.1636+520C>T (n.1636+520C>T) c.5137+520C>T (n.5137+520C>T) c.1461+520C>T c.1648+520C>T (n.1648+520C>T) c.*4857+520C>T (n.*4857+520C>T) c.1387+520C>T (n.1387+520C>T) c.5-3137C>T (n.5-3137C>T) c.547+520C>T (n.547+520C>T) c.-98-16898C>T (n.-98-16898C>T) n.5210+520C>T n.5251+520C>T | dbSNP |
17 | g.43067088G= | CA2260771020 | BRCA1 | c.5071+520C= (n.5071+520C=) c.5074+520C= (n.5074+520C=) c.4948+520C= (n.4948+520C=) c.5068+520C= (n.5068+520C=) c.4996+520C= (n.4996+520C=) c.1762+520C= (n.1762+520C=) c.1624+520C= (n.1624+520C=) c.4186+520C= (n.4186+520C=) c.4951+520C= (n.4951+520C=) c.5140+520C= (n.5140+520C=) c.4933+520C= (n.4933+520C=) c.1636+520C= (n.1636+520C=) c.5137+520C= (n.5137+520C=) c.1461+520C= c.1648+520C= (n.1648+520C=) c.*4857+520C= (n.*4857+520C=) c.1387+520C= (n.1387+520C=) c.5-3137C= (n.5-3137C=) c.547+520C= (n.547+520C=) c.-98-16898C= (n.-98-16898C=) n.5210+520C= n.5251+520C= | |
17 | g.43067092A= | CA2260771022 | BRCA1 | c.5071+516T= (n.5071+516T=) c.5074+516T= (n.5074+516T=) c.4948+516T= (n.4948+516T=) c.5068+516T= (n.5068+516T=) c.4996+516T= (n.4996+516T=) c.1762+516T= (n.1762+516T=) c.1624+516T= (n.1624+516T=) c.4186+516T= (n.4186+516T=) c.4951+516T= (n.4951+516T=) c.5140+516T= (n.5140+516T=) c.4933+516T= (n.4933+516T=) c.1636+516T= (n.1636+516T=) c.5137+516T= (n.5137+516T=) c.1461+516T= c.1648+516T= (n.1648+516T=) c.*4857+516T= (n.*4857+516T=) c.1387+516T= (n.1387+516T=) c.5-3141T= (n.5-3141T=) c.547+516T= (n.547+516T=) c.-98-16902T= (n.-98-16902T=) n.5210+516T= n.5251+516T= | |
17 | g.43067092A>G | CA290827478 | BRCA1 | c.5071+516T>C (n.5071+516T>C) c.5074+516T>C (n.5074+516T>C) c.4948+516T>C (n.4948+516T>C) c.5068+516T>C (n.5068+516T>C) c.4996+516T>C (n.4996+516T>C) c.1762+516T>C (n.1762+516T>C) c.1624+516T>C (n.1624+516T>C) c.4186+516T>C (n.4186+516T>C) c.4951+516T>C (n.4951+516T>C) c.5140+516T>C (n.5140+516T>C) c.4933+516T>C (n.4933+516T>C) c.1636+516T>C (n.1636+516T>C) c.5137+516T>C (n.5137+516T>C) c.1461+516T>C c.1648+516T>C (n.1648+516T>C) c.*4857+516T>C (n.*4857+516T>C) c.1387+516T>C (n.1387+516T>C) c.5-3141T>C (n.5-3141T>C) c.547+516T>C (n.547+516T>C) c.-98-16902T>C (n.-98-16902T>C) n.5210+516T>C n.5251+516T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067093C= | CA2260771023 | BRCA1 | c.5071+515G= (n.5071+515G=) c.5074+515G= (n.5074+515G=) c.4948+515G= (n.4948+515G=) c.5068+515G= (n.5068+515G=) c.4996+515G= (n.4996+515G=) c.1762+515G= (n.1762+515G=) c.1624+515G= (n.1624+515G=) c.4186+515G= (n.4186+515G=) c.4951+515G= (n.4951+515G=) c.5140+515G= (n.5140+515G=) c.4933+515G= (n.4933+515G=) c.1636+515G= (n.1636+515G=) c.5137+515G= (n.5137+515G=) c.1461+515G= c.1648+515G= (n.1648+515G=) c.*4857+515G= (n.*4857+515G=) c.1387+515G= (n.1387+515G=) c.5-3142G= (n.5-3142G=) c.547+515G= (n.547+515G=) c.-98-16903G= (n.-98-16903G=) n.5210+515G= n.5251+515G= | |
17 | g.43067093C>T | CA772175944 | BRCA1 | c.5071+515G>A (n.5071+515G>A) c.5074+515G>A (n.5074+515G>A) c.4948+515G>A (n.4948+515G>A) c.5068+515G>A (n.5068+515G>A) c.4996+515G>A (n.4996+515G>A) c.1762+515G>A (n.1762+515G>A) c.1624+515G>A (n.1624+515G>A) c.4186+515G>A (n.4186+515G>A) c.4951+515G>A (n.4951+515G>A) c.5140+515G>A (n.5140+515G>A) c.4933+515G>A (n.4933+515G>A) c.1636+515G>A (n.1636+515G>A) c.5137+515G>A (n.5137+515G>A) c.1461+515G>A c.1648+515G>A (n.1648+515G>A) c.*4857+515G>A (n.*4857+515G>A) c.1387+515G>A (n.1387+515G>A) c.5-3142G>A (n.5-3142G>A) c.547+515G>A (n.547+515G>A) c.-98-16903G>A (n.-98-16903G>A) n.5210+515G>A n.5251+515G>A | dbSNP |
17 | g.43067094A= | CA2260771024 | BRCA1 | c.5071+514T= (n.5071+514T=) c.5074+514T= (n.5074+514T=) c.4948+514T= (n.4948+514T=) c.5068+514T= (n.5068+514T=) c.4996+514T= (n.4996+514T=) c.1762+514T= (n.1762+514T=) c.1624+514T= (n.1624+514T=) c.4186+514T= (n.4186+514T=) c.4951+514T= (n.4951+514T=) c.5140+514T= (n.5140+514T=) c.4933+514T= (n.4933+514T=) c.1636+514T= (n.1636+514T=) c.5137+514T= (n.5137+514T=) c.1461+514T= c.1648+514T= (n.1648+514T=) c.*4857+514T= (n.*4857+514T=) c.1387+514T= (n.1387+514T=) c.5-3143T= (n.5-3143T=) c.547+514T= (n.547+514T=) c.-98-16904T= (n.-98-16904T=) n.5210+514T= n.5251+514T= | |
17 | g.43067094A>G | CA290827483 | BRCA1 | c.5071+514T>C (n.5071+514T>C) c.5074+514T>C (n.5074+514T>C) c.4948+514T>C (n.4948+514T>C) c.5068+514T>C (n.5068+514T>C) c.4996+514T>C (n.4996+514T>C) c.1762+514T>C (n.1762+514T>C) c.1624+514T>C (n.1624+514T>C) c.4186+514T>C (n.4186+514T>C) c.4951+514T>C (n.4951+514T>C) c.5140+514T>C (n.5140+514T>C) c.4933+514T>C (n.4933+514T>C) c.1636+514T>C (n.1636+514T>C) c.5137+514T>C (n.5137+514T>C) c.1461+514T>C c.1648+514T>C (n.1648+514T>C) c.*4857+514T>C (n.*4857+514T>C) c.1387+514T>C (n.1387+514T>C) c.5-3143T>C (n.5-3143T>C) c.547+514T>C (n.547+514T>C) c.-98-16904T>C (n.-98-16904T>C) n.5210+514T>C n.5251+514T>C | dbSNP |
17 | g.43067095G>A | CA2515491843 | BRCA1 | c.5071+513C>T (n.5071+513C>T) c.5074+513C>T (n.5074+513C>T) c.4948+513C>T (n.4948+513C>T) c.5068+513C>T (n.5068+513C>T) c.4996+513C>T (n.4996+513C>T) c.1762+513C>T (n.1762+513C>T) c.1624+513C>T (n.1624+513C>T) c.4186+513C>T (n.4186+513C>T) c.4951+513C>T (n.4951+513C>T) c.5140+513C>T (n.5140+513C>T) c.4933+513C>T (n.4933+513C>T) c.1636+513C>T (n.1636+513C>T) c.5137+513C>T (n.5137+513C>T) c.1461+513C>T c.1648+513C>T (n.1648+513C>T) c.*4857+513C>T (n.*4857+513C>T) c.1387+513C>T (n.1387+513C>T) c.5-3144C>T (n.5-3144C>T) c.547+513C>T (n.547+513C>T) c.-98-16905C>T (n.-98-16905C>T) n.5210+513C>T n.5251+513C>T | |
17 | g.43067095G>C | CA772175966 | BRCA1 | c.5071+513C>G (n.5071+513C>G) c.5074+513C>G (n.5074+513C>G) c.4948+513C>G (n.4948+513C>G) c.5068+513C>G (n.5068+513C>G) c.4996+513C>G (n.4996+513C>G) c.1762+513C>G (n.1762+513C>G) c.1624+513C>G (n.1624+513C>G) c.4186+513C>G (n.4186+513C>G) c.4951+513C>G (n.4951+513C>G) c.5140+513C>G (n.5140+513C>G) c.4933+513C>G (n.4933+513C>G) c.1636+513C>G (n.1636+513C>G) c.5137+513C>G (n.5137+513C>G) c.1461+513C>G c.1648+513C>G (n.1648+513C>G) c.*4857+513C>G (n.*4857+513C>G) c.1387+513C>G (n.1387+513C>G) c.5-3144C>G (n.5-3144C>G) c.547+513C>G (n.547+513C>G) c.-98-16905C>G (n.-98-16905C>G) n.5210+513C>G n.5251+513C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067097T>C | CA983876385 | BRCA1 | c.5071+511A>G (n.5071+511A>G) c.5074+511A>G (n.5074+511A>G) c.4948+511A>G (n.4948+511A>G) c.5068+511A>G (n.5068+511A>G) c.4996+511A>G (n.4996+511A>G) c.1762+511A>G (n.1762+511A>G) c.1624+511A>G (n.1624+511A>G) c.4186+511A>G (n.4186+511A>G) c.4951+511A>G (n.4951+511A>G) c.5140+511A>G (n.5140+511A>G) c.4933+511A>G (n.4933+511A>G) c.1636+511A>G (n.1636+511A>G) c.5137+511A>G (n.5137+511A>G) c.1461+511A>G c.1648+511A>G (n.1648+511A>G) c.*4857+511A>G (n.*4857+511A>G) c.1387+511A>G (n.1387+511A>G) c.5-3146A>G (n.5-3146A>G) c.547+511A>G (n.547+511A>G) c.-98-16907A>G (n.-98-16907A>G) n.5210+511A>G n.5251+511A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067097T= | CA2260771026 | BRCA1 | c.5071+511A= (n.5071+511A=) c.5074+511A= (n.5074+511A=) c.4948+511A= (n.4948+511A=) c.5068+511A= (n.5068+511A=) c.4996+511A= (n.4996+511A=) c.1762+511A= (n.1762+511A=) c.1624+511A= (n.1624+511A=) c.4186+511A= (n.4186+511A=) c.4951+511A= (n.4951+511A=) c.5140+511A= (n.5140+511A=) c.4933+511A= (n.4933+511A=) c.1636+511A= (n.1636+511A=) c.5137+511A= (n.5137+511A=) c.1461+511A= c.1648+511A= (n.1648+511A=) c.*4857+511A= (n.*4857+511A=) c.1387+511A= (n.1387+511A=) c.5-3146A= (n.5-3146A=) c.547+511A= (n.547+511A=) c.-98-16907A= (n.-98-16907A=) n.5210+511A= n.5251+511A= | |
17 | g.43067097_43067103del | CA983876383 | BRCA1 | c.5071+505_5071+511del (n.5071+505_5071+511del) c.5074+505_5074+511del (n.5074+505_5074+511del) c.4948+505_4948+511del (n.4948+505_4948+511del) c.5068+505_5068+511del (n.5068+505_5068+511del) c.4996+505_4996+511del (n.4996+505_4996+511del) c.1762+505_1762+511del (n.1762+505_1762+511del) c.1624+505_1624+511del (n.1624+505_1624+511del) c.4186+505_4186+511del (n.4186+505_4186+511del) c.4951+505_4951+511del (n.4951+505_4951+511del) c.5140+505_5140+511del (n.5140+505_5140+511del) c.4933+505_4933+511del (n.4933+505_4933+511del) c.1636+505_1636+511del (n.1636+505_1636+511del) c.5137+505_5137+511del (n.5137+505_5137+511del) c.1461+505_1461+511del c.1648+505_1648+511del (n.1648+505_1648+511del) c.*4857+505_*4857+511del (n.*4857+505_*4857+511del) c.1387+505_1387+511del (n.1387+505_1387+511del) c.5-3152_5-3146del (n.5-3152_5-3146del) c.547+505_547+511del (n.547+505_547+511del) c.-98-16913_-98-16907del (n.-98-16913_-98-16907del) n.5210+505_5210+511del n.5251+505_5251+511del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067098G>A | CA983876386 | BRCA1 | c.5071+510C>T (n.5071+510C>T) c.5074+510C>T (n.5074+510C>T) c.4948+510C>T (n.4948+510C>T) c.5068+510C>T (n.5068+510C>T) c.4996+510C>T (n.4996+510C>T) c.1762+510C>T (n.1762+510C>T) c.1624+510C>T (n.1624+510C>T) c.4186+510C>T (n.4186+510C>T) c.4951+510C>T (n.4951+510C>T) c.5140+510C>T (n.5140+510C>T) c.4933+510C>T (n.4933+510C>T) c.1636+510C>T (n.1636+510C>T) c.5137+510C>T (n.5137+510C>T) c.1461+510C>T c.1648+510C>T (n.1648+510C>T) c.*4857+510C>T (n.*4857+510C>T) c.1387+510C>T (n.1387+510C>T) c.5-3147C>T (n.5-3147C>T) c.547+510C>T (n.547+510C>T) c.-98-16908C>T (n.-98-16908C>T) n.5210+510C>T n.5251+510C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067098G= | CA2260771027 | BRCA1 | c.5071+510C= (n.5071+510C=) c.5074+510C= (n.5074+510C=) c.4948+510C= (n.4948+510C=) c.5068+510C= (n.5068+510C=) c.4996+510C= (n.4996+510C=) c.1762+510C= (n.1762+510C=) c.1624+510C= (n.1624+510C=) c.4186+510C= (n.4186+510C=) c.4951+510C= (n.4951+510C=) c.5140+510C= (n.5140+510C=) c.4933+510C= (n.4933+510C=) c.1636+510C= (n.1636+510C=) c.5137+510C= (n.5137+510C=) c.1461+510C= c.1648+510C= (n.1648+510C=) c.*4857+510C= (n.*4857+510C=) c.1387+510C= (n.1387+510C=) c.5-3147C= (n.5-3147C=) c.547+510C= (n.547+510C=) c.-98-16908C= (n.-98-16908C=) n.5210+510C= n.5251+510C= | |
17 | g.43067099T>C | CA2594156777 | BRCA1 | c.5071+509A>G (n.5071+509A>G) c.5074+509A>G (n.5074+509A>G) c.4948+509A>G (n.4948+509A>G) c.5068+509A>G (n.5068+509A>G) c.4996+509A>G (n.4996+509A>G) c.1762+509A>G (n.1762+509A>G) c.1624+509A>G (n.1624+509A>G) c.4186+509A>G (n.4186+509A>G) c.4951+509A>G (n.4951+509A>G) c.5140+509A>G (n.5140+509A>G) c.4933+509A>G (n.4933+509A>G) c.1636+509A>G (n.1636+509A>G) c.5137+509A>G (n.5137+509A>G) c.1461+509A>G c.1648+509A>G (n.1648+509A>G) c.*4857+509A>G (n.*4857+509A>G) c.1387+509A>G (n.1387+509A>G) c.5-3148A>G (n.5-3148A>G) c.547+509A>G (n.547+509A>G) c.-98-16909A>G (n.-98-16909A>G) n.5210+509A>G n.5251+509A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067101_43067536del | CA2580093967 | BRCA1 | c.5071+74_5071+509del (n.5071+74_5071+509del) c.5074+74_5074+509del (n.5074+74_5074+509del) c.4948+74_4948+509del (n.4948+74_4948+509del) c.5068+74_5068+509del (n.5068+74_5068+509del) c.4996+74_4996+509del (n.4996+74_4996+509del) c.1762+74_1762+509del (n.1762+74_1762+509del) c.1624+74_1624+509del (n.1624+74_1624+509del) c.4186+74_4186+509del (n.4186+74_4186+509del) c.4951+74_4951+509del (n.4951+74_4951+509del) c.5140+74_5140+509del (n.5140+74_5140+509del) c.4933+74_4933+509del (n.4933+74_4933+509del) c.1636+74_1636+509del (n.1636+74_1636+509del) c.5137+74_5137+509del (n.5137+74_5137+509del) c.1461+74_1461+509del c.1648+74_1648+509del (n.1648+74_1648+509del) c.*4857+74_*4857+509del (n.*4857+74_*4857+509del) c.1387+74_1387+509del (n.1387+74_1387+509del) c.5-3583_5-3148del (n.5-3583_5-3148del) c.547+74_547+509del (n.547+74_547+509del) c.-98-17344_-98-16909del (n.-98-17344_-98-16909del) n.5210+74_5210+509del n.5251+74_5251+509del | ClinVar |
17 | g.43067100G= | CA2260771028 | BRCA1 | c.5071+508C= (n.5071+508C=) c.5074+508C= (n.5074+508C=) c.4948+508C= (n.4948+508C=) c.5068+508C= (n.5068+508C=) c.4996+508C= (n.4996+508C=) c.1762+508C= (n.1762+508C=) c.1624+508C= (n.1624+508C=) c.4186+508C= (n.4186+508C=) c.4951+508C= (n.4951+508C=) c.5140+508C= (n.5140+508C=) c.4933+508C= (n.4933+508C=) c.1636+508C= (n.1636+508C=) c.5137+508C= (n.5137+508C=) c.1461+508C= c.1648+508C= (n.1648+508C=) c.*4857+508C= (n.*4857+508C=) c.1387+508C= (n.1387+508C=) c.5-3149C= (n.5-3149C=) c.547+508C= (n.547+508C=) c.-98-16910C= (n.-98-16910C=) n.5210+508C= n.5251+508C= | |
17 | g.43067100G>T | CA2260771029 | BRCA1 | c.5071+508C>A (n.5071+508C>A) c.5074+508C>A (n.5074+508C>A) c.4948+508C>A (n.4948+508C>A) c.5068+508C>A (n.5068+508C>A) c.4996+508C>A (n.4996+508C>A) c.1762+508C>A (n.1762+508C>A) c.1624+508C>A (n.1624+508C>A) c.4186+508C>A (n.4186+508C>A) c.4951+508C>A (n.4951+508C>A) c.5140+508C>A (n.5140+508C>A) c.4933+508C>A (n.4933+508C>A) c.1636+508C>A (n.1636+508C>A) c.5137+508C>A (n.5137+508C>A) c.1461+508C>A c.1648+508C>A (n.1648+508C>A) c.*4857+508C>A (n.*4857+508C>A) c.1387+508C>A (n.1387+508C>A) c.5-3149C>A (n.5-3149C>A) c.547+508C>A (n.547+508C>A) c.-98-16910C>A (n.-98-16910C>A) n.5210+508C>A n.5251+508C>A | dbSNP |
17 | g.43067101A= | CA2260771030 | BRCA1 | c.5071+507T= (n.5071+507T=) c.5074+507T= (n.5074+507T=) c.4948+507T= (n.4948+507T=) c.5068+507T= (n.5068+507T=) c.4996+507T= (n.4996+507T=) c.1762+507T= (n.1762+507T=) c.1624+507T= (n.1624+507T=) c.4186+507T= (n.4186+507T=) c.4951+507T= (n.4951+507T=) c.5140+507T= (n.5140+507T=) c.4933+507T= (n.4933+507T=) c.1636+507T= (n.1636+507T=) c.5137+507T= (n.5137+507T=) c.1461+507T= c.1648+507T= (n.1648+507T=) c.*4857+507T= (n.*4857+507T=) c.1387+507T= (n.1387+507T=) c.5-3150T= (n.5-3150T=) c.547+507T= (n.547+507T=) c.-98-16911T= (n.-98-16911T=) n.5210+507T= n.5251+507T= | |
17 | g.43067101A>C | CA983876395 | BRCA1 | c.5071+507T>G (n.5071+507T>G) c.5074+507T>G (n.5074+507T>G) c.4948+507T>G (n.4948+507T>G) c.5068+507T>G (n.5068+507T>G) c.4996+507T>G (n.4996+507T>G) c.1762+507T>G (n.1762+507T>G) c.1624+507T>G (n.1624+507T>G) c.4186+507T>G (n.4186+507T>G) c.4951+507T>G (n.4951+507T>G) c.5140+507T>G (n.5140+507T>G) c.4933+507T>G (n.4933+507T>G) c.1636+507T>G (n.1636+507T>G) c.5137+507T>G (n.5137+507T>G) c.1461+507T>G c.1648+507T>G (n.1648+507T>G) c.*4857+507T>G (n.*4857+507T>G) c.1387+507T>G (n.1387+507T>G) c.5-3150T>G (n.5-3150T>G) c.547+507T>G (n.547+507T>G) c.-98-16911T>G (n.-98-16911T>G) n.5210+507T>G n.5251+507T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067101A>G | CA2541476562 | BRCA1 | c.5071+507T>C (n.5071+507T>C) c.5074+507T>C (n.5074+507T>C) c.4948+507T>C (n.4948+507T>C) c.5068+507T>C (n.5068+507T>C) c.4996+507T>C (n.4996+507T>C) c.1762+507T>C (n.1762+507T>C) c.1624+507T>C (n.1624+507T>C) c.4186+507T>C (n.4186+507T>C) c.4951+507T>C (n.4951+507T>C) c.5140+507T>C (n.5140+507T>C) c.4933+507T>C (n.4933+507T>C) c.1636+507T>C (n.1636+507T>C) c.5137+507T>C (n.5137+507T>C) c.1461+507T>C c.1648+507T>C (n.1648+507T>C) c.*4857+507T>C (n.*4857+507T>C) c.1387+507T>C (n.1387+507T>C) c.5-3150T>C (n.5-3150T>C) c.547+507T>C (n.547+507T>C) c.-98-16911T>C (n.-98-16911T>C) n.5210+507T>C n.5251+507T>C | |
17 | g.43067102G>A | CA772175967 | BRCA1 | c.5071+506C>T (n.5071+506C>T) c.5074+506C>T (n.5074+506C>T) c.4948+506C>T (n.4948+506C>T) c.5068+506C>T (n.5068+506C>T) c.4996+506C>T (n.4996+506C>T) c.1762+506C>T (n.1762+506C>T) c.1624+506C>T (n.1624+506C>T) c.4186+506C>T (n.4186+506C>T) c.4951+506C>T (n.4951+506C>T) c.5140+506C>T (n.5140+506C>T) c.4933+506C>T (n.4933+506C>T) c.1636+506C>T (n.1636+506C>T) c.5137+506C>T (n.5137+506C>T) c.1461+506C>T c.1648+506C>T (n.1648+506C>T) c.*4857+506C>T (n.*4857+506C>T) c.1387+506C>T (n.1387+506C>T) c.5-3151C>T (n.5-3151C>T) c.547+506C>T (n.547+506C>T) c.-98-16912C>T (n.-98-16912C>T) n.5210+506C>T n.5251+506C>T | dbSNP |
17 | g.43067102G= | CA2260771031 | BRCA1 | c.5071+506C= (n.5071+506C=) c.5074+506C= (n.5074+506C=) c.4948+506C= (n.4948+506C=) c.5068+506C= (n.5068+506C=) c.4996+506C= (n.4996+506C=) c.1762+506C= (n.1762+506C=) c.1624+506C= (n.1624+506C=) c.4186+506C= (n.4186+506C=) c.4951+506C= (n.4951+506C=) c.5140+506C= (n.5140+506C=) c.4933+506C= (n.4933+506C=) c.1636+506C= (n.1636+506C=) c.5137+506C= (n.5137+506C=) c.1461+506C= c.1648+506C= (n.1648+506C=) c.*4857+506C= (n.*4857+506C=) c.1387+506C= (n.1387+506C=) c.5-3151C= (n.5-3151C=) c.547+506C= (n.547+506C=) c.-98-16912C= (n.-98-16912C=) n.5210+506C= n.5251+506C= | |
17 | g.43067107C= | CA2260771032 | BRCA1 | c.5071+501G= (n.5071+501G=) c.5074+501G= (n.5074+501G=) c.4948+501G= (n.4948+501G=) c.5068+501G= (n.5068+501G=) c.4996+501G= (n.4996+501G=) c.1762+501G= (n.1762+501G=) c.1624+501G= (n.1624+501G=) c.4186+501G= (n.4186+501G=) c.4951+501G= (n.4951+501G=) c.5140+501G= (n.5140+501G=) c.4933+501G= (n.4933+501G=) c.1636+501G= (n.1636+501G=) c.5137+501G= (n.5137+501G=) c.1461+501G= c.1648+501G= (n.1648+501G=) c.*4857+501G= (n.*4857+501G=) c.1387+501G= (n.1387+501G=) c.5-3156G= (n.5-3156G=) c.547+501G= (n.547+501G=) c.-98-16917G= (n.-98-16917G=) n.5210+501G= n.5251+501G= | |
17 | g.43067107C>G | CA772175978 | BRCA1 | c.5071+501G>C (n.5071+501G>C) c.5074+501G>C (n.5074+501G>C) c.4948+501G>C (n.4948+501G>C) c.5068+501G>C (n.5068+501G>C) c.4996+501G>C (n.4996+501G>C) c.1762+501G>C (n.1762+501G>C) c.1624+501G>C (n.1624+501G>C) c.4186+501G>C (n.4186+501G>C) c.4951+501G>C (n.4951+501G>C) c.5140+501G>C (n.5140+501G>C) c.4933+501G>C (n.4933+501G>C) c.1636+501G>C (n.1636+501G>C) c.5137+501G>C (n.5137+501G>C) c.1461+501G>C c.1648+501G>C (n.1648+501G>C) c.*4857+501G>C (n.*4857+501G>C) c.1387+501G>C (n.1387+501G>C) c.5-3156G>C (n.5-3156G>C) c.547+501G>C (n.547+501G>C) c.-98-16917G>C (n.-98-16917G>C) n.5210+501G>C n.5251+501G>C | dbSNP |
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17 | g.43067111C= | CA2260771035 | BRCA1 | c.5071+497G= (n.5071+497G=) c.5074+497G= (n.5074+497G=) c.4948+497G= (n.4948+497G=) c.5068+497G= (n.5068+497G=) c.4996+497G= (n.4996+497G=) c.1762+497G= (n.1762+497G=) c.1624+497G= (n.1624+497G=) c.4186+497G= (n.4186+497G=) c.4951+497G= (n.4951+497G=) c.5140+497G= (n.5140+497G=) c.4933+497G= (n.4933+497G=) c.1636+497G= (n.1636+497G=) c.5137+497G= (n.5137+497G=) c.1461+497G= c.1648+497G= (n.1648+497G=) c.*4857+497G= (n.*4857+497G=) c.1387+497G= (n.1387+497G=) c.5-3160G= (n.5-3160G=) c.547+497G= (n.547+497G=) c.-98-16921G= (n.-98-16921G=) n.5210+497G= n.5251+497G= | |
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17 | g.43067117_43067118insTCATGTGGTTTTATGCAG | CA983876401 | BRCA1 | c.5071+490_5071+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.5071+490_5071+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.5074+490_5074+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.5074+490_5074+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.4948+490_4948+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.4948+490_4948+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.5068+490_5068+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.5068+490_5068+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.4996+490_4996+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.4996+490_4996+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.1762+490_1762+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.1762+490_1762+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.1624+490_1624+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.1624+490_1624+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.4186+490_4186+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.4186+490_4186+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.4951+490_4951+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.4951+490_4951+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.5140+490_5140+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.5140+490_5140+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.4933+490_4933+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.4933+490_4933+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.1636+490_1636+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.1636+490_1636+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.5137+490_5137+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.5137+490_5137+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.1461+490_1461+491insCTGCATAAAACCACATGA c.1648+490_1648+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.1648+490_1648+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.*4857+490_*4857+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.*4857+490_*4857+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.1387+490_1387+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.1387+490_1387+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.5-3167_5-3166insCTGCATAAAACCACATGA (n.5-3167_5-3166insCTGCATAAAACCACATGA) c.547+490_547+491insCTGCATAAAACCACATGA (n.547+490_547+491insCTGCATAAAACCACATGA) c.-98-16928_-98-16927insCTGCATAAAACCACATGA (n.-98-16928_-98-16927insCTGCATAAAACCACATGA) n.5210+490_5210+491insCTGCATAAAACCACATGA n.5251+490_5251+491insCTGCATAAAACCACATGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067120C= | CA2260771038 | BRCA1 | c.5071+488G= (n.5071+488G=) c.5074+488G= (n.5074+488G=) c.4948+488G= (n.4948+488G=) c.5068+488G= (n.5068+488G=) c.4996+488G= (n.4996+488G=) c.1762+488G= (n.1762+488G=) c.1624+488G= (n.1624+488G=) c.4186+488G= (n.4186+488G=) c.4951+488G= (n.4951+488G=) c.5140+488G= (n.5140+488G=) c.4933+488G= (n.4933+488G=) c.1636+488G= (n.1636+488G=) c.5137+488G= (n.5137+488G=) c.1461+488G= c.1648+488G= (n.1648+488G=) c.*4857+488G= (n.*4857+488G=) c.1387+488G= (n.1387+488G=) c.5-3169G= (n.5-3169G=) c.547+488G= (n.547+488G=) c.-98-16930G= (n.-98-16930G=) n.5210+488G= n.5251+488G= |