Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
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17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860dup | CA1139590155 | BRCA1 | c.5071+751dup (n.5071+751dup) c.5074+751dup (n.5074+751dup) c.4948+751dup (n.4948+751dup) c.5068+751dup (n.5068+751dup) c.4996+751dup (n.4996+751dup) c.1762+751dup (n.1762+751dup) c.1624+751dup (n.1624+751dup) c.4186+751dup (n.4186+751dup) c.4951+751dup (n.4951+751dup) c.5140+751dup (n.5140+751dup) c.4933+751dup (n.4933+751dup) c.1636+751dup (n.1636+751dup) c.5137+751dup (n.5137+751dup) c.1461+751dup c.1648+751dup (n.1648+751dup) c.*4857+751dup (n.*4857+751dup) c.1387+751dup (n.1387+751dup) c.5-2906dup (n.5-2906dup) c.547+751dup (n.547+751dup) c.-98-16667dup (n.-98-16667dup) n.5210+751dup n.5251+751dup | |
17 | g.43066860del | CA2260770895 | BRCA1 | c.5071+751del (n.5071+751del) c.5074+751del (n.5074+751del) c.4948+751del (n.4948+751del) c.5068+751del (n.5068+751del) c.4996+751del (n.4996+751del) c.1762+751del (n.1762+751del) c.1624+751del (n.1624+751del) c.4186+751del (n.4186+751del) c.4951+751del (n.4951+751del) c.5140+751del (n.5140+751del) c.4933+751del (n.4933+751del) c.1636+751del (n.1636+751del) c.5137+751del (n.5137+751del) c.1461+751del c.1648+751del (n.1648+751del) c.*4857+751del (n.*4857+751del) c.1387+751del (n.1387+751del) c.5-2906del (n.5-2906del) c.547+751del (n.547+751del) c.-98-16667del (n.-98-16667del) n.5210+751del n.5251+751del | dbSNP |
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17 | g.43066860C>T | CA983876235 | BRCA1 | c.5071+748G>A (n.5071+748G>A) c.5074+748G>A (n.5074+748G>A) c.4948+748G>A (n.4948+748G>A) c.5068+748G>A (n.5068+748G>A) c.4996+748G>A (n.4996+748G>A) c.1762+748G>A (n.1762+748G>A) c.1624+748G>A (n.1624+748G>A) c.4186+748G>A (n.4186+748G>A) c.4951+748G>A (n.4951+748G>A) c.5140+748G>A (n.5140+748G>A) c.4933+748G>A (n.4933+748G>A) c.1636+748G>A (n.1636+748G>A) c.5137+748G>A (n.5137+748G>A) c.1461+748G>A c.1648+748G>A (n.1648+748G>A) c.*4857+748G>A (n.*4857+748G>A) c.1387+748G>A (n.1387+748G>A) c.5-2909G>A (n.5-2909G>A) c.547+748G>A (n.547+748G>A) c.-98-16670G>A (n.-98-16670G>A) n.5210+748G>A n.5251+748G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066861A= | CA2260770899 | BRCA1 | c.5071+747T= (n.5071+747T=) c.5074+747T= (n.5074+747T=) c.4948+747T= (n.4948+747T=) c.5068+747T= (n.5068+747T=) c.4996+747T= (n.4996+747T=) c.1762+747T= (n.1762+747T=) c.1624+747T= (n.1624+747T=) c.4186+747T= (n.4186+747T=) c.4951+747T= (n.4951+747T=) c.5140+747T= (n.5140+747T=) c.4933+747T= (n.4933+747T=) c.1636+747T= (n.1636+747T=) c.5137+747T= (n.5137+747T=) c.1461+747T= c.1648+747T= (n.1648+747T=) c.*4857+747T= (n.*4857+747T=) c.1387+747T= (n.1387+747T=) c.5-2910T= (n.5-2910T=) c.547+747T= (n.547+747T=) c.-98-16671T= (n.-98-16671T=) n.5210+747T= n.5251+747T= | |
17 | g.43066861A>C | CA983876239 | BRCA1 | c.5071+747T>G (n.5071+747T>G) c.5074+747T>G (n.5074+747T>G) c.4948+747T>G (n.4948+747T>G) c.5068+747T>G (n.5068+747T>G) c.4996+747T>G (n.4996+747T>G) c.1762+747T>G (n.1762+747T>G) c.1624+747T>G (n.1624+747T>G) c.4186+747T>G (n.4186+747T>G) c.4951+747T>G (n.4951+747T>G) c.5140+747T>G (n.5140+747T>G) c.4933+747T>G (n.4933+747T>G) c.1636+747T>G (n.1636+747T>G) c.5137+747T>G (n.5137+747T>G) c.1461+747T>G c.1648+747T>G (n.1648+747T>G) c.*4857+747T>G (n.*4857+747T>G) c.1387+747T>G (n.1387+747T>G) c.5-2910T>G (n.5-2910T>G) c.547+747T>G (n.547+747T>G) c.-98-16671T>G (n.-98-16671T>G) n.5210+747T>G n.5251+747T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066868A>G | CA2260770905 | BRCA1 | c.5071+740T>C (n.5071+740T>C) c.5074+740T>C (n.5074+740T>C) c.4948+740T>C (n.4948+740T>C) c.5068+740T>C (n.5068+740T>C) c.4996+740T>C (n.4996+740T>C) c.1762+740T>C (n.1762+740T>C) c.1624+740T>C (n.1624+740T>C) c.4186+740T>C (n.4186+740T>C) c.4951+740T>C (n.4951+740T>C) c.5140+740T>C (n.5140+740T>C) c.4933+740T>C (n.4933+740T>C) c.1636+740T>C (n.1636+740T>C) c.5137+740T>C (n.5137+740T>C) c.1461+740T>C c.1648+740T>C (n.1648+740T>C) c.*4857+740T>C (n.*4857+740T>C) c.1387+740T>C (n.1387+740T>C) c.5-2917T>C (n.5-2917T>C) c.547+740T>C (n.547+740T>C) c.-98-16678T>C (n.-98-16678T>C) n.5210+740T>C n.5251+740T>C | dbSNP |
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17 | g.43066873A>T | CA2260770909 | BRCA1 | c.5071+735T>A (n.5071+735T>A) c.5074+735T>A (n.5074+735T>A) c.4948+735T>A (n.4948+735T>A) c.5068+735T>A (n.5068+735T>A) c.4996+735T>A (n.4996+735T>A) c.1762+735T>A (n.1762+735T>A) c.1624+735T>A (n.1624+735T>A) c.4186+735T>A (n.4186+735T>A) c.4951+735T>A (n.4951+735T>A) c.5140+735T>A (n.5140+735T>A) c.4933+735T>A (n.4933+735T>A) c.1636+735T>A (n.1636+735T>A) c.5137+735T>A (n.5137+735T>A) c.1461+735T>A c.1648+735T>A (n.1648+735T>A) c.*4857+735T>A (n.*4857+735T>A) c.1387+735T>A (n.1387+735T>A) c.5-2922T>A (n.5-2922T>A) c.547+735T>A (n.547+735T>A) c.-98-16683T>A (n.-98-16683T>A) n.5210+735T>A n.5251+735T>A | dbSNP |
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17 | g.43066874A>G | CA772175809 | BRCA1 | c.5071+734T>C (n.5071+734T>C) c.5074+734T>C (n.5074+734T>C) c.4948+734T>C (n.4948+734T>C) c.5068+734T>C (n.5068+734T>C) c.4996+734T>C (n.4996+734T>C) c.1762+734T>C (n.1762+734T>C) c.1624+734T>C (n.1624+734T>C) c.4186+734T>C (n.4186+734T>C) c.4951+734T>C (n.4951+734T>C) c.5140+734T>C (n.5140+734T>C) c.4933+734T>C (n.4933+734T>C) c.1636+734T>C (n.1636+734T>C) c.5137+734T>C (n.5137+734T>C) c.1461+734T>C c.1648+734T>C (n.1648+734T>C) c.*4857+734T>C (n.*4857+734T>C) c.1387+734T>C (n.1387+734T>C) c.5-2923T>C (n.5-2923T>C) c.547+734T>C (n.547+734T>C) c.-98-16684T>C (n.-98-16684T>C) n.5210+734T>C n.5251+734T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066877G>C | CA772175810 | BRCA1 | c.5071+731C>G (n.5071+731C>G) c.5074+731C>G (n.5074+731C>G) c.4948+731C>G (n.4948+731C>G) c.5068+731C>G (n.5068+731C>G) c.4996+731C>G (n.4996+731C>G) c.1762+731C>G (n.1762+731C>G) c.1624+731C>G (n.1624+731C>G) c.4186+731C>G (n.4186+731C>G) c.4951+731C>G (n.4951+731C>G) c.5140+731C>G (n.5140+731C>G) c.4933+731C>G (n.4933+731C>G) c.1636+731C>G (n.1636+731C>G) c.5137+731C>G (n.5137+731C>G) c.1461+731C>G c.1648+731C>G (n.1648+731C>G) c.*4857+731C>G (n.*4857+731C>G) c.1387+731C>G (n.1387+731C>G) c.5-2926C>G (n.5-2926C>G) c.547+731C>G (n.547+731C>G) c.-98-16687C>G (n.-98-16687C>G) n.5210+731C>G n.5251+731C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066877G= | CA2260770911 | BRCA1 | c.5071+731C= (n.5071+731C=) c.5074+731C= (n.5074+731C=) c.4948+731C= (n.4948+731C=) c.5068+731C= (n.5068+731C=) c.4996+731C= (n.4996+731C=) c.1762+731C= (n.1762+731C=) c.1624+731C= (n.1624+731C=) c.4186+731C= (n.4186+731C=) c.4951+731C= (n.4951+731C=) c.5140+731C= (n.5140+731C=) c.4933+731C= (n.4933+731C=) c.1636+731C= (n.1636+731C=) c.5137+731C= (n.5137+731C=) c.1461+731C= c.1648+731C= (n.1648+731C=) c.*4857+731C= (n.*4857+731C=) c.1387+731C= (n.1387+731C=) c.5-2926C= (n.5-2926C=) c.547+731C= (n.547+731C=) c.-98-16687C= (n.-98-16687C=) n.5210+731C= n.5251+731C= | |
17 | g.43066878T>C | CA2260770913 | BRCA1 | c.5071+730A>G (n.5071+730A>G) c.5074+730A>G (n.5074+730A>G) c.4948+730A>G (n.4948+730A>G) c.5068+730A>G (n.5068+730A>G) c.4996+730A>G (n.4996+730A>G) c.1762+730A>G (n.1762+730A>G) c.1624+730A>G (n.1624+730A>G) c.4186+730A>G (n.4186+730A>G) c.4951+730A>G (n.4951+730A>G) c.5140+730A>G (n.5140+730A>G) c.4933+730A>G (n.4933+730A>G) c.1636+730A>G (n.1636+730A>G) c.5137+730A>G (n.5137+730A>G) c.1461+730A>G c.1648+730A>G (n.1648+730A>G) c.*4857+730A>G (n.*4857+730A>G) c.1387+730A>G (n.1387+730A>G) c.5-2927A>G (n.5-2927A>G) c.547+730A>G (n.547+730A>G) c.-98-16688A>G (n.-98-16688A>G) n.5210+730A>G n.5251+730A>G | dbSNP |
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17 | g.43066880C>A | CA772175811 | BRCA1 | c.5071+728G>T (n.5071+728G>T) c.5074+728G>T (n.5074+728G>T) c.4948+728G>T (n.4948+728G>T) c.5068+728G>T (n.5068+728G>T) c.4996+728G>T (n.4996+728G>T) c.1762+728G>T (n.1762+728G>T) c.1624+728G>T (n.1624+728G>T) c.4186+728G>T (n.4186+728G>T) c.4951+728G>T (n.4951+728G>T) c.5140+728G>T (n.5140+728G>T) c.4933+728G>T (n.4933+728G>T) c.1636+728G>T (n.1636+728G>T) c.5137+728G>T (n.5137+728G>T) c.1461+728G>T c.1648+728G>T (n.1648+728G>T) c.*4857+728G>T (n.*4857+728G>T) c.1387+728G>T (n.1387+728G>T) c.5-2929G>T (n.5-2929G>T) c.547+728G>T (n.547+728G>T) c.-98-16690G>T (n.-98-16690G>T) n.5210+728G>T n.5251+728G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43066880C>T | CA290827401 | BRCA1 | c.5071+728G>A (n.5071+728G>A) c.5074+728G>A (n.5074+728G>A) c.4948+728G>A (n.4948+728G>A) c.5068+728G>A (n.5068+728G>A) c.4996+728G>A (n.4996+728G>A) c.1762+728G>A (n.1762+728G>A) c.1624+728G>A (n.1624+728G>A) c.4186+728G>A (n.4186+728G>A) c.4951+728G>A (n.4951+728G>A) c.5140+728G>A (n.5140+728G>A) c.4933+728G>A (n.4933+728G>A) c.1636+728G>A (n.1636+728G>A) c.5137+728G>A (n.5137+728G>A) c.1461+728G>A c.1648+728G>A (n.1648+728G>A) c.*4857+728G>A (n.*4857+728G>A) c.1387+728G>A (n.1387+728G>A) c.5-2929G>A (n.5-2929G>A) c.547+728G>A (n.547+728G>A) c.-98-16690G>A (n.-98-16690G>A) n.5210+728G>A n.5251+728G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43066881G>A | CA772175814 | BRCA1 | c.5071+727C>T (n.5071+727C>T) c.5074+727C>T (n.5074+727C>T) c.4948+727C>T (n.4948+727C>T) c.5068+727C>T (n.5068+727C>T) c.4996+727C>T (n.4996+727C>T) c.1762+727C>T (n.1762+727C>T) c.1624+727C>T (n.1624+727C>T) c.4186+727C>T (n.4186+727C>T) c.4951+727C>T (n.4951+727C>T) c.5140+727C>T (n.5140+727C>T) c.4933+727C>T (n.4933+727C>T) c.1636+727C>T (n.1636+727C>T) c.5137+727C>T (n.5137+727C>T) c.1461+727C>T c.1648+727C>T (n.1648+727C>T) c.*4857+727C>T (n.*4857+727C>T) c.1387+727C>T (n.1387+727C>T) c.5-2930C>T (n.5-2930C>T) c.547+727C>T (n.547+727C>T) c.-98-16691C>T (n.-98-16691C>T) n.5210+727C>T n.5251+727C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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