Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
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17 | g.43063334_43063930del | CA916084420 | BRCA1 | c.5095_5190+1del c.5098_5193+1del c.4972_5067+1del c.5092_5187+1del c.5020_5115+1del c.1786_1881+1del c.1648_1743+1del c.4210_4305+1del c.4975_5070+1del c.5164_5259+1del c.4957_5052+1del c.1660_1755+1del c.5161_5256+1del c.1485_1580+1del c.1672_1767+1del c.*4881_*4976+1del c.28_123+1del c.571_666+1del c.-98-13738_-98-13142del (n.-98-13738_-98-13142del) n.5234_5329+1del n.5275_5370+1del | |
17 | g.43063333_43063930del | CA916084421 | BRCA1 | c.5094_5190+1del c.5097_5193+1del c.4971_5067+1del c.5091_5187+1del c.5019_5115+1del c.1785_1881+1del c.1647_1743+1del c.4209_4305+1del c.4974_5070+1del c.5163_5259+1del c.4956_5052+1del c.1659_1755+1del c.5160_5256+1del c.1484_1580+1del c.1671_1767+1del c.*4880_*4976+1del c.27_123+1del c.570_666+1del c.-98-13739_-98-13142del (n.-98-13739_-98-13142del) n.5233_5329+1del n.5274_5370+1del | |
17 | g.43063335_43063953del | CA658655490 | BRCA1 | c.5072_5190del c.5075_5193del c.4949_5067del c.5069_5187del c.4997_5115del c.1763_1881del c.1625_1743del c.4187_4305del c.4952_5070del c.5141_5259del c.4934_5052del c.1637_1755del c.5138_5256del c.1462_1580del c.1649_1767del c.*4858_*4976del c.5_123del c.548_666del c.-98-13761_-98-13143del (n.-98-13761_-98-13143del) n.5211_5329del n.5252_5370del | ClinVar |
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17 | g.43063366_43063931del | CA913203495 | BRCA1 | c.5093_5158del c.5096_5161del c.4970_5035del c.5090_5155del c.5018_5083del c.1784_1849del c.1646_1711del c.4208_4273del c.4973_5038del c.5162_5227del c.4955_5020del c.1658_1723del c.5159_5224del c.1483_1548del c.1670_1735del c.*4879_*4944del c.1409_1474del c.26_91del c.569_634del c.-98-13740_-98-13175del (n.-98-13740_-98-13175del) n.5232_5297del n.5273_5338del | |
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17 | g.43063793del | CA268337 | BRCA1 | c.5149+85del (n.5149+85del) c.5152+85del (n.5152+85del) c.5026+85del (n.5026+85del) c.5146+85del (n.5146+85del) c.5074+85del (n.5074+85del) c.1840+85del (n.1840+85del) c.1702+85del (n.1702+85del) c.4264+85del (n.4264+85del) c.5029+85del (n.5029+85del) c.5218+85del (n.5218+85del) c.5011+85del (n.5011+85del) c.1714+85del (n.1714+85del) c.5215+85del (n.5215+85del) c.1539+85del c.1726+85del (n.1726+85del) c.*4935+85del (n.*4935+85del) c.1465+85del (n.1465+85del) c.82+85del (n.82+85del) c.625+85del (n.625+85del) c.-98-13599del (n.-98-13599del) n.5288+85del n.5329+85del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063790A>T | CA2260769443 | BRCA1 | c.5149+84T>A (n.5149+84T>A) c.5152+84T>A (n.5152+84T>A) c.5026+84T>A (n.5026+84T>A) c.5146+84T>A (n.5146+84T>A) c.5074+84T>A (n.5074+84T>A) c.1840+84T>A (n.1840+84T>A) c.1702+84T>A (n.1702+84T>A) c.4264+84T>A (n.4264+84T>A) c.5029+84T>A (n.5029+84T>A) c.5218+84T>A (n.5218+84T>A) c.5011+84T>A (n.5011+84T>A) c.1714+84T>A (n.1714+84T>A) c.5215+84T>A (n.5215+84T>A) c.1539+84T>A c.1726+84T>A (n.1726+84T>A) c.*4935+84T>A (n.*4935+84T>A) c.1465+84T>A (n.1465+84T>A) c.82+84T>A (n.82+84T>A) c.625+84T>A (n.625+84T>A) c.-98-13600T>A (n.-98-13600T>A) n.5288+84T>A n.5329+84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43063793A>T | CA2638061545 | BRCA1 | c.5149+81T>A (n.5149+81T>A) c.5152+81T>A (n.5152+81T>A) c.5026+81T>A (n.5026+81T>A) c.5146+81T>A (n.5146+81T>A) c.5074+81T>A (n.5074+81T>A) c.1840+81T>A (n.1840+81T>A) c.1702+81T>A (n.1702+81T>A) c.4264+81T>A (n.4264+81T>A) c.5029+81T>A (n.5029+81T>A) c.5218+81T>A (n.5218+81T>A) c.5011+81T>A (n.5011+81T>A) c.1714+81T>A (n.1714+81T>A) c.5215+81T>A (n.5215+81T>A) c.1539+81T>A c.1726+81T>A (n.1726+81T>A) c.*4935+81T>A (n.*4935+81T>A) c.1465+81T>A (n.1465+81T>A) c.82+81T>A (n.82+81T>A) c.625+81T>A (n.625+81T>A) c.-98-13603T>A (n.-98-13603T>A) n.5288+81T>A n.5329+81T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43063796T>G | CA2638061549 | BRCA1 | c.5149+78A>C (n.5149+78A>C) c.5152+78A>C (n.5152+78A>C) c.5026+78A>C (n.5026+78A>C) c.5146+78A>C (n.5146+78A>C) c.5074+78A>C (n.5074+78A>C) c.1840+78A>C (n.1840+78A>C) c.1702+78A>C (n.1702+78A>C) c.4264+78A>C (n.4264+78A>C) c.5029+78A>C (n.5029+78A>C) c.5218+78A>C (n.5218+78A>C) c.5011+78A>C (n.5011+78A>C) c.1714+78A>C (n.1714+78A>C) c.5215+78A>C (n.5215+78A>C) c.1539+78A>C c.1726+78A>C (n.1726+78A>C) c.*4935+78A>C (n.*4935+78A>C) c.1465+78A>C (n.1465+78A>C) c.82+78A>C (n.82+78A>C) c.625+78A>C (n.625+78A>C) c.-98-13606A>C (n.-98-13606A>C) n.5288+78A>C n.5329+78A>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43063798A>G | CA2576282160 | BRCA1 | c.5149+76T>C (n.5149+76T>C) c.5152+76T>C (n.5152+76T>C) c.5026+76T>C (n.5026+76T>C) c.5146+76T>C (n.5146+76T>C) c.5074+76T>C (n.5074+76T>C) c.1840+76T>C (n.1840+76T>C) c.1702+76T>C (n.1702+76T>C) c.4264+76T>C (n.4264+76T>C) c.5029+76T>C (n.5029+76T>C) c.5218+76T>C (n.5218+76T>C) c.5011+76T>C (n.5011+76T>C) c.1714+76T>C (n.1714+76T>C) c.5215+76T>C (n.5215+76T>C) c.1539+76T>C c.1726+76T>C (n.1726+76T>C) c.*4935+76T>C (n.*4935+76T>C) c.1465+76T>C (n.1465+76T>C) c.82+76T>C (n.82+76T>C) c.625+76T>C (n.625+76T>C) c.-98-13608T>C (n.-98-13608T>C) n.5288+76T>C n.5329+76T>C | |
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