Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
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17 | g.43063333_43063930del | CA916084421 | BRCA1 | c.5094_5190+1del c.5097_5193+1del c.4971_5067+1del c.5091_5187+1del c.5019_5115+1del c.1785_1881+1del c.1647_1743+1del c.4209_4305+1del c.4974_5070+1del c.5163_5259+1del c.4956_5052+1del c.1659_1755+1del c.5160_5256+1del c.1484_1580+1del c.1671_1767+1del c.*4880_*4976+1del c.27_123+1del c.570_666+1del c.-98-13739_-98-13142del (n.-98-13739_-98-13142del) n.5233_5329+1del n.5274_5370+1del | |
17 | g.43063335_43063953del | CA658655490 | BRCA1 | c.5072_5190del c.5075_5193del c.4949_5067del c.5069_5187del c.4997_5115del c.1763_1881del c.1625_1743del c.4187_4305del c.4952_5070del c.5141_5259del c.4934_5052del c.1637_1755del c.5138_5256del c.1462_1580del c.1649_1767del c.*4858_*4976del c.5_123del c.548_666del c.-98-13761_-98-13143del (n.-98-13761_-98-13143del) n.5211_5329del n.5252_5370del | ClinVar |
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17 | g.43063787G>T | CA2638061539 | BRCA1 | c.5149+87C>A (n.5149+87C>A) c.5152+87C>A (n.5152+87C>A) c.5026+87C>A (n.5026+87C>A) c.5146+87C>A (n.5146+87C>A) c.5074+87C>A (n.5074+87C>A) c.1840+87C>A (n.1840+87C>A) c.1702+87C>A (n.1702+87C>A) c.4264+87C>A (n.4264+87C>A) c.5029+87C>A (n.5029+87C>A) c.5218+87C>A (n.5218+87C>A) c.5011+87C>A (n.5011+87C>A) c.1714+87C>A (n.1714+87C>A) c.5215+87C>A (n.5215+87C>A) c.1539+87C>A c.1726+87C>A (n.1726+87C>A) c.*4935+87C>A (n.*4935+87C>A) c.1465+87C>A (n.1465+87C>A) c.82+87C>A (n.82+87C>A) c.625+87C>A (n.625+87C>A) c.-98-13597C>A (n.-98-13597C>A) n.5288+87C>A n.5329+87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063788C>A | CA2260769439 | BRCA1 | c.5149+86G>T (n.5149+86G>T) c.5152+86G>T (n.5152+86G>T) c.5026+86G>T (n.5026+86G>T) c.5146+86G>T (n.5146+86G>T) c.5074+86G>T (n.5074+86G>T) c.1840+86G>T (n.1840+86G>T) c.1702+86G>T (n.1702+86G>T) c.4264+86G>T (n.4264+86G>T) c.5029+86G>T (n.5029+86G>T) c.5218+86G>T (n.5218+86G>T) c.5011+86G>T (n.5011+86G>T) c.1714+86G>T (n.1714+86G>T) c.5215+86G>T (n.5215+86G>T) c.1539+86G>T c.1726+86G>T (n.1726+86G>T) c.*4935+86G>T (n.*4935+86G>T) c.1465+86G>T (n.1465+86G>T) c.82+86G>T (n.82+86G>T) c.625+86G>T (n.625+86G>T) c.-98-13598G>T (n.-98-13598G>T) n.5288+86G>T n.5329+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063788C= | CA2260769438 | BRCA1 | c.5149+86G= (n.5149+86G=) c.5152+86G= (n.5152+86G=) c.5026+86G= (n.5026+86G=) c.5146+86G= (n.5146+86G=) c.5074+86G= (n.5074+86G=) c.1840+86G= (n.1840+86G=) c.1702+86G= (n.1702+86G=) c.4264+86G= (n.4264+86G=) c.5029+86G= (n.5029+86G=) c.5218+86G= (n.5218+86G=) c.5011+86G= (n.5011+86G=) c.1714+86G= (n.1714+86G=) c.5215+86G= (n.5215+86G=) c.1539+86G= c.1726+86G= (n.1726+86G=) c.*4935+86G= (n.*4935+86G=) c.1465+86G= (n.1465+86G=) c.82+86G= (n.82+86G=) c.625+86G= (n.625+86G=) c.-98-13598G= (n.-98-13598G=) n.5288+86G= n.5329+86G= | |
17 | g.43063788C>G | CA2638061540 | BRCA1 | c.5149+86G>C (n.5149+86G>C) c.5152+86G>C (n.5152+86G>C) c.5026+86G>C (n.5026+86G>C) c.5146+86G>C (n.5146+86G>C) c.5074+86G>C (n.5074+86G>C) c.1840+86G>C (n.1840+86G>C) c.1702+86G>C (n.1702+86G>C) c.4264+86G>C (n.4264+86G>C) c.5029+86G>C (n.5029+86G>C) c.5218+86G>C (n.5218+86G>C) c.5011+86G>C (n.5011+86G>C) c.1714+86G>C (n.1714+86G>C) c.5215+86G>C (n.5215+86G>C) c.1539+86G>C c.1726+86G>C (n.1726+86G>C) c.*4935+86G>C (n.*4935+86G>C) c.1465+86G>C (n.1465+86G>C) c.82+86G>C (n.82+86G>C) c.625+86G>C (n.625+86G>C) c.-98-13598G>C (n.-98-13598G>C) n.5288+86G>C n.5329+86G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063788_43063789delinsCA | CA2260769437 | BRCA1 | c.5149+85_5149+86delinsTG (n.5149+85_5149+86delinsTG) c.5152+85_5152+86delinsTG (n.5152+85_5152+86delinsTG) c.5026+85_5026+86delinsTG (n.5026+85_5026+86delinsTG) c.5146+85_5146+86delinsTG (n.5146+85_5146+86delinsTG) c.5074+85_5074+86delinsTG (n.5074+85_5074+86delinsTG) c.1840+85_1840+86delinsTG (n.1840+85_1840+86delinsTG) c.1702+85_1702+86delinsTG (n.1702+85_1702+86delinsTG) c.4264+85_4264+86delinsTG (n.4264+85_4264+86delinsTG) c.5029+85_5029+86delinsTG (n.5029+85_5029+86delinsTG) c.5218+85_5218+86delinsTG (n.5218+85_5218+86delinsTG) c.5011+85_5011+86delinsTG (n.5011+85_5011+86delinsTG) c.1714+85_1714+86delinsTG (n.1714+85_1714+86delinsTG) c.5215+85_5215+86delinsTG (n.5215+85_5215+86delinsTG) c.1539+85_1539+86delinsTG c.1726+85_1726+86delinsTG (n.1726+85_1726+86delinsTG) c.*4935+85_*4935+86delinsTG (n.*4935+85_*4935+86delinsTG) c.1465+85_1465+86delinsTG (n.1465+85_1465+86delinsTG) c.82+85_82+86delinsTG (n.82+85_82+86delinsTG) c.625+85_625+86delinsTG (n.625+85_625+86delinsTG) c.-98-13599_-98-13598delinsTG (n.-98-13599_-98-13598delinsTG) n.5288+85_5288+86delinsTG n.5329+85_5329+86delinsTG | |
17 | g.43063789A= | CA2260769440 | BRCA1 | c.5149+85T= (n.5149+85T=) c.5152+85T= (n.5152+85T=) c.5026+85T= (n.5026+85T=) c.5146+85T= (n.5146+85T=) c.5074+85T= (n.5074+85T=) c.1840+85T= (n.1840+85T=) c.1702+85T= (n.1702+85T=) c.4264+85T= (n.4264+85T=) c.5029+85T= (n.5029+85T=) c.5218+85T= (n.5218+85T=) c.5011+85T= (n.5011+85T=) c.1714+85T= (n.1714+85T=) c.5215+85T= (n.5215+85T=) c.1539+85T= c.1726+85T= (n.1726+85T=) c.*4935+85T= (n.*4935+85T=) c.1465+85T= (n.1465+85T=) c.82+85T= (n.82+85T=) c.625+85T= (n.625+85T=) c.-98-13599T= (n.-98-13599T=) n.5288+85T= n.5329+85T= | |
17 | g.43063789A>C | CA2260769441 | BRCA1 | c.5149+85T>G (n.5149+85T>G) c.5152+85T>G (n.5152+85T>G) c.5026+85T>G (n.5026+85T>G) c.5146+85T>G (n.5146+85T>G) c.5074+85T>G (n.5074+85T>G) c.1840+85T>G (n.1840+85T>G) c.1702+85T>G (n.1702+85T>G) c.4264+85T>G (n.4264+85T>G) c.5029+85T>G (n.5029+85T>G) c.5218+85T>G (n.5218+85T>G) c.5011+85T>G (n.5011+85T>G) c.1714+85T>G (n.1714+85T>G) c.5215+85T>G (n.5215+85T>G) c.1539+85T>G c.1726+85T>G (n.1726+85T>G) c.*4935+85T>G (n.*4935+85T>G) c.1465+85T>G (n.1465+85T>G) c.82+85T>G (n.82+85T>G) c.625+85T>G (n.625+85T>G) c.-98-13599T>G (n.-98-13599T>G) n.5288+85T>G n.5329+85T>G | dbSNP |
17 | g.43063789A>G | CA2638061541 | BRCA1 | c.5149+85T>C (n.5149+85T>C) c.5152+85T>C (n.5152+85T>C) c.5026+85T>C (n.5026+85T>C) c.5146+85T>C (n.5146+85T>C) c.5074+85T>C (n.5074+85T>C) c.1840+85T>C (n.1840+85T>C) c.1702+85T>C (n.1702+85T>C) c.4264+85T>C (n.4264+85T>C) c.5029+85T>C (n.5029+85T>C) c.5218+85T>C (n.5218+85T>C) c.5011+85T>C (n.5011+85T>C) c.1714+85T>C (n.1714+85T>C) c.5215+85T>C (n.5215+85T>C) c.1539+85T>C c.1726+85T>C (n.1726+85T>C) c.*4935+85T>C (n.*4935+85T>C) c.1465+85T>C (n.1465+85T>C) c.82+85T>C (n.82+85T>C) c.625+85T>C (n.625+85T>C) c.-98-13599T>C (n.-98-13599T>C) n.5288+85T>C n.5329+85T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063789A>T | CA290825711 | BRCA1 | c.5149+85T>A (n.5149+85T>A) c.5152+85T>A (n.5152+85T>A) c.5026+85T>A (n.5026+85T>A) c.5146+85T>A (n.5146+85T>A) c.5074+85T>A (n.5074+85T>A) c.1840+85T>A (n.1840+85T>A) c.1702+85T>A (n.1702+85T>A) c.4264+85T>A (n.4264+85T>A) c.5029+85T>A (n.5029+85T>A) c.5218+85T>A (n.5218+85T>A) c.5011+85T>A (n.5011+85T>A) c.1714+85T>A (n.1714+85T>A) c.5215+85T>A (n.5215+85T>A) c.1539+85T>A c.1726+85T>A (n.1726+85T>A) c.*4935+85T>A (n.*4935+85T>A) c.1465+85T>A (n.1465+85T>A) c.82+85T>A (n.82+85T>A) c.625+85T>A (n.625+85T>A) c.-98-13599T>A (n.-98-13599T>A) n.5288+85T>A n.5329+85T>A |