Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
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17 | g.43061818_43066643del | CA16043347 | BRCA1 | c.5071+991_5190+1541del c.5074+991_5193+1541del c.4948+991_5067+1541del c.5068+991_5187+1541del c.4996+991_5115+1541del c.1762+991_1881+1541del c.1624+991_1743+1541del c.4186+991_4305+1541del c.4951+991_5070+1541del c.5140+991_5259+1541del c.4933+991_5052+1541del c.1636+991_1755+1541del c.5137+991_5256+1541del c.1461+991_1580+1541del c.1648+991_1767+1541del c.*4857+991_*4976+1541del c.5-2666_123+1541del c.547+991_666+1541del c.-98-16427_-98-11602del (n.-98-16427_-98-11602del) n.5210+991_5329+1541del n.5251+991_5370+1541del | ClinVar |
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17 | g.43063333_43063930del | CA916084421 | BRCA1 | c.5094_5190+1del c.5097_5193+1del c.4971_5067+1del c.5091_5187+1del c.5019_5115+1del c.1785_1881+1del c.1647_1743+1del c.4209_4305+1del c.4974_5070+1del c.5163_5259+1del c.4956_5052+1del c.1659_1755+1del c.5160_5256+1del c.1484_1580+1del c.1671_1767+1del c.*4880_*4976+1del c.27_123+1del c.570_666+1del c.-98-13739_-98-13142del (n.-98-13739_-98-13142del) n.5233_5329+1del n.5274_5370+1del | |
17 | g.43063335_43063953del | CA658655490 | BRCA1 | c.5072_5190del c.5075_5193del c.4949_5067del c.5069_5187del c.4997_5115del c.1763_1881del c.1625_1743del c.4187_4305del c.4952_5070del c.5141_5259del c.4934_5052del c.1637_1755del c.5138_5256del c.1462_1580del c.1649_1767del c.*4858_*4976del c.5_123del c.548_666del c.-98-13761_-98-13143del (n.-98-13761_-98-13143del) n.5211_5329del n.5252_5370del | ClinVar |
17 | g.43063336_43063930del | CA913203496 | BRCA1 | c.5094_5188del c.5097_5191del c.4971_5065del c.5091_5185del c.5019_5113del c.1785_1879del c.1647_1741del c.4209_4303del c.4974_5068del c.5163_5257del c.4956_5050del c.1659_1753del c.5160_5254del c.1484_1578del c.1671_1765del c.*4880_*4974del c.27_121del c.570_664del c.-98-13739_-98-13145del (n.-98-13739_-98-13145del) n.5233_5327del n.5274_5368del | |
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063360_43063930del | CA916084423 | BRCA1 | c.5093_5163del c.5096_5166del c.4970_5040del c.5090_5160del c.5018_5088del c.1784_1854del c.1646_1716del c.4208_4278del c.4973_5043del c.5162_5232del c.4955_5025del c.1658_1728del c.5159_5229del c.1483_1553del c.1670_1740del c.*4879_*4949del c.1409_1479del c.26_96del c.569_639del c.-98-13740_-98-13170del (n.-98-13740_-98-13170del) n.5232_5302del n.5273_5343del | |
17 | g.43063366_43063931del | CA913203495 | BRCA1 | c.5093_5158del c.5096_5161del c.4970_5035del c.5090_5155del c.5018_5083del c.1784_1849del c.1646_1711del c.4208_4273del c.4973_5038del c.5162_5227del c.4955_5020del c.1658_1723del c.5159_5224del c.1483_1548del c.1670_1735del c.*4879_*4944del c.1409_1474del c.26_91del c.569_634del c.-98-13740_-98-13175del (n.-98-13740_-98-13175del) n.5232_5297del n.5273_5338del | |
17 | g.43063694G>A | CA772173555 | BRCA1 | c.5149+180C>T (n.5149+180C>T) c.5152+180C>T (n.5152+180C>T) c.5026+180C>T (n.5026+180C>T) c.5146+180C>T (n.5146+180C>T) c.5074+180C>T (n.5074+180C>T) c.1840+180C>T (n.1840+180C>T) c.1702+180C>T (n.1702+180C>T) c.4264+180C>T (n.4264+180C>T) c.5029+180C>T (n.5029+180C>T) c.5218+180C>T (n.5218+180C>T) c.5011+180C>T (n.5011+180C>T) c.1714+180C>T (n.1714+180C>T) c.5215+180C>T (n.5215+180C>T) c.1539+180C>T c.1726+180C>T (n.1726+180C>T) c.*4935+180C>T (n.*4935+180C>T) c.1465+180C>T (n.1465+180C>T) c.82+180C>T (n.82+180C>T) c.625+180C>T (n.625+180C>T) c.-98-13504C>T (n.-98-13504C>T) n.5288+180C>T n.5329+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063708T>A | CA2260769399 | BRCA1 | c.5149+166A>T (n.5149+166A>T) c.5152+166A>T (n.5152+166A>T) c.5026+166A>T (n.5026+166A>T) c.5146+166A>T (n.5146+166A>T) c.5074+166A>T (n.5074+166A>T) c.1840+166A>T (n.1840+166A>T) c.1702+166A>T (n.1702+166A>T) c.4264+166A>T (n.4264+166A>T) c.5029+166A>T (n.5029+166A>T) c.5218+166A>T (n.5218+166A>T) c.5011+166A>T (n.5011+166A>T) c.1714+166A>T (n.1714+166A>T) c.5215+166A>T (n.5215+166A>T) c.1539+166A>T c.1726+166A>T (n.1726+166A>T) c.*4935+166A>T (n.*4935+166A>T) c.1465+166A>T (n.1465+166A>T) c.82+166A>T (n.82+166A>T) c.625+166A>T (n.625+166A>T) c.-98-13518A>T (n.-98-13518A>T) n.5288+166A>T n.5329+166A>T | dbSNP |
17 | g.43063708T>C | CA2260769397 | BRCA1 | c.5149+166A>G (n.5149+166A>G) c.5152+166A>G (n.5152+166A>G) c.5026+166A>G (n.5026+166A>G) c.5146+166A>G (n.5146+166A>G) c.5074+166A>G (n.5074+166A>G) c.1840+166A>G (n.1840+166A>G) c.1702+166A>G (n.1702+166A>G) c.4264+166A>G (n.4264+166A>G) c.5029+166A>G (n.5029+166A>G) c.5218+166A>G (n.5218+166A>G) c.5011+166A>G (n.5011+166A>G) c.1714+166A>G (n.1714+166A>G) c.5215+166A>G (n.5215+166A>G) c.1539+166A>G c.1726+166A>G (n.1726+166A>G) c.*4935+166A>G (n.*4935+166A>G) c.1465+166A>G (n.1465+166A>G) c.82+166A>G (n.82+166A>G) c.625+166A>G (n.625+166A>G) c.-98-13518A>G (n.-98-13518A>G) n.5288+166A>G n.5329+166A>G | dbSNP |
17 | g.43063708T= | CA2260769398 | BRCA1 | c.5149+166A= (n.5149+166A=) c.5152+166A= (n.5152+166A=) c.5026+166A= (n.5026+166A=) c.5146+166A= (n.5146+166A=) c.5074+166A= (n.5074+166A=) c.1840+166A= (n.1840+166A=) c.1702+166A= (n.1702+166A=) c.4264+166A= (n.4264+166A=) c.5029+166A= (n.5029+166A=) c.5218+166A= (n.5218+166A=) c.5011+166A= (n.5011+166A=) c.1714+166A= (n.1714+166A=) c.5215+166A= (n.5215+166A=) c.1539+166A= c.1726+166A= (n.1726+166A=) c.*4935+166A= (n.*4935+166A=) c.1465+166A= (n.1465+166A=) c.82+166A= (n.82+166A=) c.625+166A= (n.625+166A=) c.-98-13518A= (n.-98-13518A=) n.5288+166A= n.5329+166A= | |
17 | g.43063709C= | CA2260769400 | BRCA1 | c.5149+165G= (n.5149+165G=) c.5152+165G= (n.5152+165G=) c.5026+165G= (n.5026+165G=) c.5146+165G= (n.5146+165G=) c.5074+165G= (n.5074+165G=) c.1840+165G= (n.1840+165G=) c.1702+165G= (n.1702+165G=) c.4264+165G= (n.4264+165G=) c.5029+165G= (n.5029+165G=) c.5218+165G= (n.5218+165G=) c.5011+165G= (n.5011+165G=) c.1714+165G= (n.1714+165G=) c.5215+165G= (n.5215+165G=) c.1539+165G= c.1726+165G= (n.1726+165G=) c.*4935+165G= (n.*4935+165G=) c.1465+165G= (n.1465+165G=) c.82+165G= (n.82+165G=) c.625+165G= (n.625+165G=) c.-98-13519G= (n.-98-13519G=) n.5288+165G= n.5329+165G= | |
17 | g.43063709C>T | CA983874488 | BRCA1 | c.5149+165G>A (n.5149+165G>A) c.5152+165G>A (n.5152+165G>A) c.5026+165G>A (n.5026+165G>A) c.5146+165G>A (n.5146+165G>A) c.5074+165G>A (n.5074+165G>A) c.1840+165G>A (n.1840+165G>A) c.1702+165G>A (n.1702+165G>A) c.4264+165G>A (n.4264+165G>A) c.5029+165G>A (n.5029+165G>A) c.5218+165G>A (n.5218+165G>A) c.5011+165G>A (n.5011+165G>A) c.1714+165G>A (n.1714+165G>A) c.5215+165G>A (n.5215+165G>A) c.1539+165G>A c.1726+165G>A (n.1726+165G>A) c.*4935+165G>A (n.*4935+165G>A) c.1465+165G>A (n.1465+165G>A) c.82+165G>A (n.82+165G>A) c.625+165G>A (n.625+165G>A) c.-98-13519G>A (n.-98-13519G>A) n.5288+165G>A n.5329+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063710T>G | CA2260769402 | BRCA1 | c.5149+164A>C (n.5149+164A>C) c.5152+164A>C (n.5152+164A>C) c.5026+164A>C (n.5026+164A>C) c.5146+164A>C (n.5146+164A>C) c.5074+164A>C (n.5074+164A>C) c.1840+164A>C (n.1840+164A>C) c.1702+164A>C (n.1702+164A>C) c.4264+164A>C (n.4264+164A>C) c.5029+164A>C (n.5029+164A>C) c.5218+164A>C (n.5218+164A>C) c.5011+164A>C (n.5011+164A>C) c.1714+164A>C (n.1714+164A>C) c.5215+164A>C (n.5215+164A>C) c.1539+164A>C c.1726+164A>C (n.1726+164A>C) c.*4935+164A>C (n.*4935+164A>C) c.1465+164A>C (n.1465+164A>C) c.82+164A>C (n.82+164A>C) c.625+164A>C (n.625+164A>C) c.-98-13520A>C (n.-98-13520A>C) n.5288+164A>C n.5329+164A>C | dbSNP |
17 | g.43063710T= | CA2260769401 | BRCA1 | c.5149+164A= (n.5149+164A=) c.5152+164A= (n.5152+164A=) c.5026+164A= (n.5026+164A=) c.5146+164A= (n.5146+164A=) c.5074+164A= (n.5074+164A=) c.1840+164A= (n.1840+164A=) c.1702+164A= (n.1702+164A=) c.4264+164A= (n.4264+164A=) c.5029+164A= (n.5029+164A=) c.5218+164A= (n.5218+164A=) c.5011+164A= (n.5011+164A=) c.1714+164A= (n.1714+164A=) c.5215+164A= (n.5215+164A=) c.1539+164A= c.1726+164A= (n.1726+164A=) c.*4935+164A= (n.*4935+164A=) c.1465+164A= (n.1465+164A=) c.82+164A= (n.82+164A=) c.625+164A= (n.625+164A=) c.-98-13520A= (n.-98-13520A=) n.5288+164A= n.5329+164A= | |
17 | g.43063711G>A | CA2594156506 | BRCA1 | c.5149+163C>T (n.5149+163C>T) c.5152+163C>T (n.5152+163C>T) c.5026+163C>T (n.5026+163C>T) c.5146+163C>T (n.5146+163C>T) c.5074+163C>T (n.5074+163C>T) c.1840+163C>T (n.1840+163C>T) c.1702+163C>T (n.1702+163C>T) c.4264+163C>T (n.4264+163C>T) c.5029+163C>T (n.5029+163C>T) c.5218+163C>T (n.5218+163C>T) c.5011+163C>T (n.5011+163C>T) c.1714+163C>T (n.1714+163C>T) c.5215+163C>T (n.5215+163C>T) c.1539+163C>T c.1726+163C>T (n.1726+163C>T) c.*4935+163C>T (n.*4935+163C>T) c.1465+163C>T (n.1465+163C>T) c.82+163C>T (n.82+163C>T) c.625+163C>T (n.625+163C>T) c.-98-13521C>T (n.-98-13521C>T) n.5288+163C>T n.5329+163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063712A>G | CA2594156507 | BRCA1 | c.5149+162T>C (n.5149+162T>C) c.5152+162T>C (n.5152+162T>C) c.5026+162T>C (n.5026+162T>C) c.5146+162T>C (n.5146+162T>C) c.5074+162T>C (n.5074+162T>C) c.1840+162T>C (n.1840+162T>C) c.1702+162T>C (n.1702+162T>C) c.4264+162T>C (n.4264+162T>C) c.5029+162T>C (n.5029+162T>C) c.5218+162T>C (n.5218+162T>C) c.5011+162T>C (n.5011+162T>C) c.1714+162T>C (n.1714+162T>C) c.5215+162T>C (n.5215+162T>C) c.1539+162T>C c.1726+162T>C (n.1726+162T>C) c.*4935+162T>C (n.*4935+162T>C) c.1465+162T>C (n.1465+162T>C) c.82+162T>C (n.82+162T>C) c.625+162T>C (n.625+162T>C) c.-98-13522T>C (n.-98-13522T>C) n.5288+162T>C n.5329+162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063720G= | CA2260769403 | BRCA1 | c.5149+154C= (n.5149+154C=) c.5152+154C= (n.5152+154C=) c.5026+154C= (n.5026+154C=) c.5146+154C= (n.5146+154C=) c.5074+154C= (n.5074+154C=) c.1840+154C= (n.1840+154C=) c.1702+154C= (n.1702+154C=) c.4264+154C= (n.4264+154C=) c.5029+154C= (n.5029+154C=) c.5218+154C= (n.5218+154C=) c.5011+154C= (n.5011+154C=) c.1714+154C= (n.1714+154C=) c.5215+154C= (n.5215+154C=) c.1539+154C= c.1726+154C= (n.1726+154C=) c.*4935+154C= (n.*4935+154C=) c.1465+154C= (n.1465+154C=) c.82+154C= (n.82+154C=) c.625+154C= (n.625+154C=) c.-98-13530C= (n.-98-13530C=) n.5288+154C= n.5329+154C= | |
17 | g.43063720G>T | CA2260769404 | BRCA1 | c.5149+154C>A (n.5149+154C>A) c.5152+154C>A (n.5152+154C>A) c.5026+154C>A (n.5026+154C>A) c.5146+154C>A (n.5146+154C>A) c.5074+154C>A (n.5074+154C>A) c.1840+154C>A (n.1840+154C>A) c.1702+154C>A (n.1702+154C>A) c.4264+154C>A (n.4264+154C>A) c.5029+154C>A (n.5029+154C>A) c.5218+154C>A (n.5218+154C>A) c.5011+154C>A (n.5011+154C>A) c.1714+154C>A (n.1714+154C>A) c.5215+154C>A (n.5215+154C>A) c.1539+154C>A c.1726+154C>A (n.1726+154C>A) c.*4935+154C>A (n.*4935+154C>A) c.1465+154C>A (n.1465+154C>A) c.82+154C>A (n.82+154C>A) c.625+154C>A (n.625+154C>A) c.-98-13530C>A (n.-98-13530C>A) n.5288+154C>A n.5329+154C>A | dbSNP |
17 | g.43063722T>A | CA2638061503 | BRCA1 | c.5149+152A>T (n.5149+152A>T) c.5152+152A>T (n.5152+152A>T) c.5026+152A>T (n.5026+152A>T) c.5146+152A>T (n.5146+152A>T) c.5074+152A>T (n.5074+152A>T) c.1840+152A>T (n.1840+152A>T) c.1702+152A>T (n.1702+152A>T) c.4264+152A>T (n.4264+152A>T) c.5029+152A>T (n.5029+152A>T) c.5218+152A>T (n.5218+152A>T) c.5011+152A>T (n.5011+152A>T) c.1714+152A>T (n.1714+152A>T) c.5215+152A>T (n.5215+152A>T) c.1539+152A>T c.1726+152A>T (n.1726+152A>T) c.*4935+152A>T (n.*4935+152A>T) c.1465+152A>T (n.1465+152A>T) c.82+152A>T (n.82+152A>T) c.625+152A>T (n.625+152A>T) c.-98-13532A>T (n.-98-13532A>T) n.5288+152A>T n.5329+152A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43063723dup | CA2638061504 | BRCA1 | c.5149+151dup (n.5149+151dup) c.5152+151dup (n.5152+151dup) c.5026+151dup (n.5026+151dup) c.5146+151dup (n.5146+151dup) c.5074+151dup (n.5074+151dup) c.1840+151dup (n.1840+151dup) c.1702+151dup (n.1702+151dup) c.4264+151dup (n.4264+151dup) c.5029+151dup (n.5029+151dup) c.5218+151dup (n.5218+151dup) c.5011+151dup (n.5011+151dup) c.1714+151dup (n.1714+151dup) c.5215+151dup (n.5215+151dup) c.1539+151dup c.1726+151dup (n.1726+151dup) c.*4935+151dup (n.*4935+151dup) c.1465+151dup (n.1465+151dup) c.82+151dup (n.82+151dup) c.625+151dup (n.625+151dup) c.-98-13533dup (n.-98-13533dup) n.5288+151dup n.5329+151dup | gnomAD v4 |
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17 | g.43063726A>T | CA2638061509 | BRCA1 | c.5149+148T>A (n.5149+148T>A) c.5152+148T>A (n.5152+148T>A) c.5026+148T>A (n.5026+148T>A) c.5146+148T>A (n.5146+148T>A) c.5074+148T>A (n.5074+148T>A) c.1840+148T>A (n.1840+148T>A) c.1702+148T>A (n.1702+148T>A) c.4264+148T>A (n.4264+148T>A) c.5029+148T>A (n.5029+148T>A) c.5218+148T>A (n.5218+148T>A) c.5011+148T>A (n.5011+148T>A) c.1714+148T>A (n.1714+148T>A) c.5215+148T>A (n.5215+148T>A) c.1539+148T>A c.1726+148T>A (n.1726+148T>A) c.*4935+148T>A (n.*4935+148T>A) c.1465+148T>A (n.1465+148T>A) c.82+148T>A (n.82+148T>A) c.625+148T>A (n.625+148T>A) c.-98-13536T>A (n.-98-13536T>A) n.5288+148T>A n.5329+148T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063728del | CA2638061507 | BRCA1 | c.5149+148del (n.5149+148del) c.5152+148del (n.5152+148del) c.5026+148del (n.5026+148del) c.5146+148del (n.5146+148del) c.5074+148del (n.5074+148del) c.1840+148del (n.1840+148del) c.1702+148del (n.1702+148del) c.4264+148del (n.4264+148del) c.5029+148del (n.5029+148del) c.5218+148del (n.5218+148del) c.5011+148del (n.5011+148del) c.1714+148del (n.1714+148del) c.5215+148del (n.5215+148del) c.1539+148del c.1726+148del (n.1726+148del) c.*4935+148del (n.*4935+148del) c.1465+148del (n.1465+148del) c.82+148del (n.82+148del) c.625+148del (n.625+148del) c.-98-13536del (n.-98-13536del) n.5288+148del n.5329+148del | gnomAD v4 |
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17 | g.43063729G>T | CA983874491 | BRCA1 | c.5149+145C>A (n.5149+145C>A) c.5152+145C>A (n.5152+145C>A) c.5026+145C>A (n.5026+145C>A) c.5146+145C>A (n.5146+145C>A) c.5074+145C>A (n.5074+145C>A) c.1840+145C>A (n.1840+145C>A) c.1702+145C>A (n.1702+145C>A) c.4264+145C>A (n.4264+145C>A) c.5029+145C>A (n.5029+145C>A) c.5218+145C>A (n.5218+145C>A) c.5011+145C>A (n.5011+145C>A) c.1714+145C>A (n.1714+145C>A) c.5215+145C>A (n.5215+145C>A) c.1539+145C>A c.1726+145C>A (n.1726+145C>A) c.*4935+145C>A (n.*4935+145C>A) c.1465+145C>A (n.1465+145C>A) c.82+145C>A (n.82+145C>A) c.625+145C>A (n.625+145C>A) c.-98-13539C>A (n.-98-13539C>A) n.5288+145C>A n.5329+145C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063733A>T | CA2638061511 | BRCA1 | c.5149+141T>A (n.5149+141T>A) c.5152+141T>A (n.5152+141T>A) c.5026+141T>A (n.5026+141T>A) c.5146+141T>A (n.5146+141T>A) c.5074+141T>A (n.5074+141T>A) c.1840+141T>A (n.1840+141T>A) c.1702+141T>A (n.1702+141T>A) c.4264+141T>A (n.4264+141T>A) c.5029+141T>A (n.5029+141T>A) c.5218+141T>A (n.5218+141T>A) c.5011+141T>A (n.5011+141T>A) c.1714+141T>A (n.1714+141T>A) c.5215+141T>A (n.5215+141T>A) c.1539+141T>A c.1726+141T>A (n.1726+141T>A) c.*4935+141T>A (n.*4935+141T>A) c.1465+141T>A (n.1465+141T>A) c.82+141T>A (n.82+141T>A) c.625+141T>A (n.625+141T>A) c.-98-13543T>A (n.-98-13543T>A) n.5288+141T>A n.5329+141T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063734A= | CA2260769408 | BRCA1 | c.5149+140T= (n.5149+140T=) c.5152+140T= (n.5152+140T=) c.5026+140T= (n.5026+140T=) c.5146+140T= (n.5146+140T=) c.5074+140T= (n.5074+140T=) c.1840+140T= (n.1840+140T=) c.1702+140T= (n.1702+140T=) c.4264+140T= (n.4264+140T=) c.5029+140T= (n.5029+140T=) c.5218+140T= (n.5218+140T=) c.5011+140T= (n.5011+140T=) c.1714+140T= (n.1714+140T=) c.5215+140T= (n.5215+140T=) c.1539+140T= c.1726+140T= (n.1726+140T=) c.*4935+140T= (n.*4935+140T=) c.1465+140T= (n.1465+140T=) c.82+140T= (n.82+140T=) c.625+140T= (n.625+140T=) c.-98-13544T= (n.-98-13544T=) n.5288+140T= n.5329+140T= | |
17 | g.43063734A>G | CA983874493 | BRCA1 | c.5149+140T>C (n.5149+140T>C) c.5152+140T>C (n.5152+140T>C) c.5026+140T>C (n.5026+140T>C) c.5146+140T>C (n.5146+140T>C) c.5074+140T>C (n.5074+140T>C) c.1840+140T>C (n.1840+140T>C) c.1702+140T>C (n.1702+140T>C) c.4264+140T>C (n.4264+140T>C) c.5029+140T>C (n.5029+140T>C) c.5218+140T>C (n.5218+140T>C) c.5011+140T>C (n.5011+140T>C) c.1714+140T>C (n.1714+140T>C) c.5215+140T>C (n.5215+140T>C) c.1539+140T>C c.1726+140T>C (n.1726+140T>C) c.*4935+140T>C (n.*4935+140T>C) c.1465+140T>C (n.1465+140T>C) c.82+140T>C (n.82+140T>C) c.625+140T>C (n.625+140T>C) c.-98-13544T>C (n.-98-13544T>C) n.5288+140T>C n.5329+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063735A>G | CA2733910553 | BRCA1 | c.5149+139T>C (n.5149+139T>C) c.5152+139T>C (n.5152+139T>C) c.5026+139T>C (n.5026+139T>C) c.5146+139T>C (n.5146+139T>C) c.5074+139T>C (n.5074+139T>C) c.1840+139T>C (n.1840+139T>C) c.1702+139T>C (n.1702+139T>C) c.4264+139T>C (n.4264+139T>C) c.5029+139T>C (n.5029+139T>C) c.5218+139T>C (n.5218+139T>C) c.5011+139T>C (n.5011+139T>C) c.1714+139T>C (n.1714+139T>C) c.5215+139T>C (n.5215+139T>C) c.1539+139T>C c.1726+139T>C (n.1726+139T>C) c.*4935+139T>C (n.*4935+139T>C) c.1465+139T>C (n.1465+139T>C) c.82+139T>C (n.82+139T>C) c.625+139T>C (n.625+139T>C) c.-98-13545T>C (n.-98-13545T>C) n.5288+139T>C n.5329+139T>C | dbSNP |
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17 | g.43063739G>C | CA290825706 | BRCA1 | c.5149+135C>G (n.5149+135C>G) c.5152+135C>G (n.5152+135C>G) c.5026+135C>G (n.5026+135C>G) c.5146+135C>G (n.5146+135C>G) c.5074+135C>G (n.5074+135C>G) c.1840+135C>G (n.1840+135C>G) c.1702+135C>G (n.1702+135C>G) c.4264+135C>G (n.4264+135C>G) c.5029+135C>G (n.5029+135C>G) c.5218+135C>G (n.5218+135C>G) c.5011+135C>G (n.5011+135C>G) c.1714+135C>G (n.1714+135C>G) c.5215+135C>G (n.5215+135C>G) c.1539+135C>G c.1726+135C>G (n.1726+135C>G) c.*4935+135C>G (n.*4935+135C>G) c.1465+135C>G (n.1465+135C>G) c.82+135C>G (n.82+135C>G) c.625+135C>G (n.625+135C>G) c.-98-13549C>G (n.-98-13549C>G) n.5288+135C>G n.5329+135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063739G>T | CA2638061512 | BRCA1 | c.5149+135C>A (n.5149+135C>A) c.5152+135C>A (n.5152+135C>A) c.5026+135C>A (n.5026+135C>A) c.5146+135C>A (n.5146+135C>A) c.5074+135C>A (n.5074+135C>A) c.1840+135C>A (n.1840+135C>A) c.1702+135C>A (n.1702+135C>A) c.4264+135C>A (n.4264+135C>A) c.5029+135C>A (n.5029+135C>A) c.5218+135C>A (n.5218+135C>A) c.5011+135C>A (n.5011+135C>A) c.1714+135C>A (n.1714+135C>A) c.5215+135C>A (n.5215+135C>A) c.1539+135C>A c.1726+135C>A (n.1726+135C>A) c.*4935+135C>A (n.*4935+135C>A) c.1465+135C>A (n.1465+135C>A) c.82+135C>A (n.82+135C>A) c.625+135C>A (n.625+135C>A) c.-98-13549C>A (n.-98-13549C>A) n.5288+135C>A n.5329+135C>A | gnomAD v4 |