Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43057133_43063930del | CA916079884 | BRCA1 | c.5094_5194del c.5097_5197del c.4971_5071del c.5091_5191del c.5019_5119del c.1785_1885del c.1647_1747del c.4209_4309del c.4974_5074del c.5163_5263del c.4956_5056del c.1659_1759del c.5160_5260del c.1484_1584del c.1671_1771del c.*4880_*4980del c.27_127del c.570_670del c.-98-13739_-98-6942del (n.-98-13739_-98-6942del) n.5233_5333del n.5274_5374del | |
17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
17 | g.43059235_43065439dup | CA2697559969 | BRCA1 | c.5072-1461_5191-2073dup c.5075-1461_5194-2073dup c.4949-1461_5068-2073dup c.5069-1461_5188-2073dup c.4997-1461_5116-2073dup c.1763-1461_1882-2073dup c.1625-1461_1744-2073dup c.4187-1461_4306-2073dup c.4952-1461_5071-2073dup c.5141-1461_5260-2073dup c.4934-1461_5053-2073dup c.1637-1461_1756-2073dup c.5138-1461_5257-2073dup c.1462-1461_1581-2073dup c.1649-1461_1768-2073dup c.*4858-1461_*4977-2073dup c.5-1461_124-2073dup c.548-1461_667-2073dup c.-98-15222_-98-9018dup (n.-98-15222_-98-9018dup) n.5211-1461_5330-2073dup n.5252-1461_5371-2073dup | |
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17 | g.43061133_43063725delinsAAAAAAAAAAAA | CA16043346 | BRCA1 | c.5149+149_5190+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5152+149_5193+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5026+149_5067+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5146+149_5187+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5074+149_5115+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1840+149_1881+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1702+149_1743+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.4264+149_4305+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5029+149_5070+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5218+149_5259+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5011+149_5052+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1714+149_1755+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5215+149_5256+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1539+149_1580+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1726+149_1767+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.*4935+149_*4976+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.82+149_123+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.625+149_666+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.-98-13535_-98-10943delinsTTTTTTTTTTTT (n.-98-13535_-98-10943delinsTTTTTTTTTTTT) n.5288+149_5329+2200delinsTTTTTTTTTTTT n.5329+149_5370+2200delinsTTTTTTTTTTTT | ClinVar |
17 | g.43061818_43066643del | CA16043347 | BRCA1 | c.5071+991_5190+1541del c.5074+991_5193+1541del c.4948+991_5067+1541del c.5068+991_5187+1541del c.4996+991_5115+1541del c.1762+991_1881+1541del c.1624+991_1743+1541del c.4186+991_4305+1541del c.4951+991_5070+1541del c.5140+991_5259+1541del c.4933+991_5052+1541del c.1636+991_1755+1541del c.5137+991_5256+1541del c.1461+991_1580+1541del c.1648+991_1767+1541del c.*4857+991_*4976+1541del c.5-2666_123+1541del c.547+991_666+1541del c.-98-16427_-98-11602del (n.-98-16427_-98-11602del) n.5210+991_5329+1541del n.5251+991_5370+1541del | ClinVar |
17 | g.43063331_43063452del | CA2499224372 | BRCA1 | c.5150-77_5190+4del c.5153-77_5193+4del c.5027-77_5067+4del c.5147-77_5187+4del c.5075-77_5115+4del c.1841-77_1881+4del c.1703-77_1743+4del c.4265-77_4305+4del c.5030-77_5070+4del c.5219-77_5259+4del c.5012-77_5052+4del c.1715-77_1755+4del c.5216-77_5256+4del c.1540-77_1580+4del c.1727-77_1767+4del c.*4936-77_*4976+4del c.83-77_123+4del c.626-77_666+4del c.-98-13260_-98-13139del (n.-98-13260_-98-13139del) n.5289-77_5329+4del n.5330-77_5370+4del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063332_43064342del | CA2499224373 | BRCA1 | c.5072-390_5190+2del c.5075-390_5193+2del c.4949-390_5067+2del c.5069-390_5187+2del c.4997-390_5115+2del c.1763-390_1881+2del c.1625-390_1743+2del c.4187-390_4305+2del c.4952-390_5070+2del c.5141-390_5259+2del c.4934-390_5052+2del c.1637-390_1755+2del c.5138-390_5256+2del c.1462-390_1580+2del c.1649-390_1767+2del c.*4858-390_*4976+2del c.5-390_123+2del c.548-390_666+2del c.-98-14151_-98-13141del (n.-98-14151_-98-13141del) n.5211-390_5329+2del n.5252-390_5370+2del | ClinVar |
17 | g.43063334_43063930del | CA916084420 | BRCA1 | c.5095_5190+1del c.5098_5193+1del c.4972_5067+1del c.5092_5187+1del c.5020_5115+1del c.1786_1881+1del c.1648_1743+1del c.4210_4305+1del c.4975_5070+1del c.5164_5259+1del c.4957_5052+1del c.1660_1755+1del c.5161_5256+1del c.1485_1580+1del c.1672_1767+1del c.*4881_*4976+1del c.28_123+1del c.571_666+1del c.-98-13738_-98-13142del (n.-98-13738_-98-13142del) n.5234_5329+1del n.5275_5370+1del | |
17 | g.43063333_43063930del | CA916084421 | BRCA1 | c.5094_5190+1del c.5097_5193+1del c.4971_5067+1del c.5091_5187+1del c.5019_5115+1del c.1785_1881+1del c.1647_1743+1del c.4209_4305+1del c.4974_5070+1del c.5163_5259+1del c.4956_5052+1del c.1659_1755+1del c.5160_5256+1del c.1484_1580+1del c.1671_1767+1del c.*4880_*4976+1del c.27_123+1del c.570_666+1del c.-98-13739_-98-13142del (n.-98-13739_-98-13142del) n.5233_5329+1del n.5274_5370+1del | |
17 | g.43063335_43063953del | CA658655490 | BRCA1 | c.5072_5190del c.5075_5193del c.4949_5067del c.5069_5187del c.4997_5115del c.1763_1881del c.1625_1743del c.4187_4305del c.4952_5070del c.5141_5259del c.4934_5052del c.1637_1755del c.5138_5256del c.1462_1580del c.1649_1767del c.*4858_*4976del c.5_123del c.548_666del c.-98-13761_-98-13143del (n.-98-13761_-98-13143del) n.5211_5329del n.5252_5370del | ClinVar |
17 | g.43063336_43063930del | CA913203496 | BRCA1 | c.5094_5188del c.5097_5191del c.4971_5065del c.5091_5185del c.5019_5113del c.1785_1879del c.1647_1741del c.4209_4303del c.4974_5068del c.5163_5257del c.4956_5050del c.1659_1753del c.5160_5254del c.1484_1578del c.1671_1765del c.*4880_*4974del c.27_121del c.570_664del c.-98-13739_-98-13145del (n.-98-13739_-98-13145del) n.5233_5327del n.5274_5368del | |
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063360_43063930del | CA916084423 | BRCA1 | c.5093_5163del c.5096_5166del c.4970_5040del c.5090_5160del c.5018_5088del c.1784_1854del c.1646_1716del c.4208_4278del c.4973_5043del c.5162_5232del c.4955_5025del c.1658_1728del c.5159_5229del c.1483_1553del c.1670_1740del c.*4879_*4949del c.1409_1479del c.26_96del c.569_639del c.-98-13740_-98-13170del (n.-98-13740_-98-13170del) n.5232_5302del n.5273_5343del | |
17 | g.43063366_43063931del | CA913203495 | BRCA1 | c.5093_5158del c.5096_5161del c.4970_5035del c.5090_5155del c.5018_5083del c.1784_1849del c.1646_1711del c.4208_4273del c.4973_5038del c.5162_5227del c.4955_5020del c.1658_1723del c.5159_5224del c.1483_1548del c.1670_1735del c.*4879_*4944del c.1409_1474del c.26_91del c.569_634del c.-98-13740_-98-13175del (n.-98-13740_-98-13175del) n.5232_5297del n.5273_5338del | |
17 | g.43063367_43063393del | CA2580093939 | BRCA1 | c.5150-19_5157del c.5153-19_5160del c.5027-19_5034del c.5147-19_5154del c.5075-19_5082del c.1841-19_1848del c.1703-19_1710del c.4265-19_4272del c.5030-19_5037del c.5219-19_5226del c.5012-19_5019del c.1715-19_1722del c.5216-19_5223del c.1540-19_1547del c.1727-19_1734del c.*4936-19_*4943del c.1466-19_1473del c.83-19_90del c.626-19_633del c.-98-13202_-98-13176del (n.-98-13202_-98-13176del) n.5289-19_5296del n.5330-19_5337del | ClinVar |
17 | g.43063369_43063389delinsCACCCCTAAAGAGATCATAGA | CA2260769232 | BRCA1 | c.5150-16_5154delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5153-16_5157delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5027-16_5031delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5147-16_5151delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5075-16_5079delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1841-16_1845delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1703-16_1707delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.4265-16_4269delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5030-16_5034delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5219-16_5223delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5012-16_5016delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1715-16_1719delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.5216-16_5220delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1540-16_1544delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1727-16_1731delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.*4936-16_*4940delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.1466-16_1470delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.83-16_87delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.626-16_630delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG c.-98-13199_-98-13179delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG (n.-98-13199_-98-13179delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG) n.5289-16_5293delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG n.5330-16_5334delinsTCTATGATCTCTTTAGGGGTG | |
17 | g.43063370_43063389delinsTATT | CA164592 | BRCA1 | c.5150-16_5153delinsAATA c.5153-16_5156delinsAATA c.5027-16_5030delinsAATA c.5147-16_5150delinsAATA c.5075-16_5078delinsAATA c.1841-16_1844delinsAATA c.1703-16_1706delinsAATA c.4265-16_4268delinsAATA c.5030-16_5033delinsAATA c.5219-16_5222delinsAATA c.5012-16_5015delinsAATA c.1715-16_1718delinsAATA c.5216-16_5219delinsAATA c.1540-16_1543delinsAATA c.1727-16_1730delinsAATA c.*4936-16_*4939delinsAATA c.1466-16_1469delinsAATA c.83-16_86delinsAATA c.626-16_629delinsAATA c.-98-13199_-98-13180delinsAATA (n.-98-13199_-98-13180delinsAATA) n.5289-16_5292delinsAATA n.5330-16_5333delinsAATA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063374_43063375delinsCT | CA2260769239 | BRCA1 | c.5150-2_5150-1delinsAG (n.5150-2_5150-1delinsAG) c.5153-2_5153-1delinsAG (n.5153-2_5153-1delinsAG) c.5027-2_5027-1delinsAG (n.5027-2_5027-1delinsAG) c.5147-2_5147-1delinsAG (n.5147-2_5147-1delinsAG) c.5075-2_5075-1delinsAG (n.5075-2_5075-1delinsAG) c.1841-2_1841-1delinsAG (n.1841-2_1841-1delinsAG) c.1703-2_1703-1delinsAG (n.1703-2_1703-1delinsAG) c.4265-2_4265-1delinsAG (n.4265-2_4265-1delinsAG) c.5030-2_5030-1delinsAG (n.5030-2_5030-1delinsAG) c.5219-2_5219-1delinsAG (n.5219-2_5219-1delinsAG) c.5012-2_5012-1delinsAG (n.5012-2_5012-1delinsAG) c.1715-2_1715-1delinsAG (n.1715-2_1715-1delinsAG) c.5216-2_5216-1delinsAG (n.5216-2_5216-1delinsAG) c.1540-2_1540-1delinsAG c.1727-2_1727-1delinsAG (n.1727-2_1727-1delinsAG) c.*4936-2_*4936-1delinsAG (n.*4936-2_*4936-1delinsAG) c.1466-2_1466-1delinsAG (n.1466-2_1466-1delinsAG) c.83-2_83-1delinsAG (n.83-2_83-1delinsAG) c.626-2_626-1delinsAG (n.626-2_626-1delinsAG) c.-98-13185_-98-13184delinsAG (n.-98-13185_-98-13184delinsAG) n.5289-2_5289-1delinsAG n.5330-2_5330-1delinsAG | |
17 | g.43063375del | CA003301 | BRCA1 | c.5150-2del (n.5150-2del) c.5153-2del (n.5153-2del) c.5027-2del (n.5027-2del) c.5147-2del (n.5147-2del) c.5075-2del (n.5075-2del) c.1841-2del (n.1841-2del) c.1703-2del (n.1703-2del) c.4265-2del (n.4265-2del) c.5030-2del (n.5030-2del) c.5219-2del (n.5219-2del) c.5012-2del (n.5012-2del) c.1715-2del (n.1715-2del) c.5216-2del (n.5216-2del) c.1540-2del c.1727-2del (n.1727-2del) c.*4936-2del (n.*4936-2del) c.1466-2del (n.1466-2del) c.83-2del (n.83-2del) c.626-2del (n.626-2del) c.-98-13185del (n.-98-13185del) n.5289-2del n.5330-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063375T>A | CA10591236 | BRCA1 | c.5150-2A>T (n.5150-2A>T) c.5153-2A>T (n.5153-2A>T) c.5027-2A>T (n.5027-2A>T) c.5147-2A>T (n.5147-2A>T) c.5075-2A>T (n.5075-2A>T) c.1841-2A>T (n.1841-2A>T) c.1703-2A>T (n.1703-2A>T) c.4265-2A>T (n.4265-2A>T) c.5030-2A>T (n.5030-2A>T) c.5219-2A>T (n.5219-2A>T) c.5012-2A>T (n.5012-2A>T) c.1715-2A>T (n.1715-2A>T) c.5216-2A>T (n.5216-2A>T) c.1540-2A>T c.1727-2A>T (n.1727-2A>T) c.*4936-2A>T (n.*4936-2A>T) c.1466-2A>T (n.1466-2A>T) c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.626-2A>T (n.626-2A>T) c.-98-13185A>T (n.-98-13185A>T) n.5289-2A>T n.5330-2A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063375T>C | CA003300 | BRCA1 | c.5150-2A>G (n.5150-2A>G) c.5153-2A>G (n.5153-2A>G) c.5027-2A>G (n.5027-2A>G) c.5147-2A>G (n.5147-2A>G) c.5075-2A>G (n.5075-2A>G) c.1841-2A>G (n.1841-2A>G) c.1703-2A>G (n.1703-2A>G) c.4265-2A>G (n.4265-2A>G) c.5030-2A>G (n.5030-2A>G) c.5219-2A>G (n.5219-2A>G) c.5012-2A>G (n.5012-2A>G) c.1715-2A>G (n.1715-2A>G) c.5216-2A>G (n.5216-2A>G) c.1540-2A>G c.1727-2A>G (n.1727-2A>G) c.*4936-2A>G (n.*4936-2A>G) c.1466-2A>G (n.1466-2A>G) c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.626-2A>G (n.626-2A>G) c.-98-13185A>G (n.-98-13185A>G) n.5289-2A>G n.5330-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063375T>G | CA10591237 | BRCA1 | c.5150-2A>C (n.5150-2A>C) c.5153-2A>C (n.5153-2A>C) c.5027-2A>C (n.5027-2A>C) c.5147-2A>C (n.5147-2A>C) c.5075-2A>C (n.5075-2A>C) c.1841-2A>C (n.1841-2A>C) c.1703-2A>C (n.1703-2A>C) c.4265-2A>C (n.4265-2A>C) c.5030-2A>C (n.5030-2A>C) c.5219-2A>C (n.5219-2A>C) c.5012-2A>C (n.5012-2A>C) c.1715-2A>C (n.1715-2A>C) c.5216-2A>C (n.5216-2A>C) c.1540-2A>C c.1727-2A>C (n.1727-2A>C) c.*4936-2A>C (n.*4936-2A>C) c.1466-2A>C (n.1466-2A>C) c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.626-2A>C (n.626-2A>C) c.-98-13185A>C (n.-98-13185A>C) n.5289-2A>C n.5330-2A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063375T= | CA2260769240 | BRCA1 | c.5150-2A= (n.5150-2A=) c.5153-2A= (n.5153-2A=) c.5027-2A= (n.5027-2A=) c.5147-2A= (n.5147-2A=) c.5075-2A= (n.5075-2A=) c.1841-2A= (n.1841-2A=) c.1703-2A= (n.1703-2A=) c.4265-2A= (n.4265-2A=) c.5030-2A= (n.5030-2A=) c.5219-2A= (n.5219-2A=) c.5012-2A= (n.5012-2A=) c.1715-2A= (n.1715-2A=) c.5216-2A= (n.5216-2A=) c.1540-2A= c.1727-2A= (n.1727-2A=) c.*4936-2A= (n.*4936-2A=) c.1466-2A= (n.1466-2A=) c.83-2A= (n.83-2A=) c.626-2A= (n.626-2A=) c.-98-13185A= (n.-98-13185A=) n.5289-2A= n.5330-2A= | |
17 | g.43063375_43063377delinsAT | CA2499224376 | BRCA1 | c.5150-4_5150-2delinsAT (n.5150-4_5150-2delinsAT) c.5153-4_5153-2delinsAT (n.5153-4_5153-2delinsAT) c.5027-4_5027-2delinsAT (n.5027-4_5027-2delinsAT) c.5147-4_5147-2delinsAT (n.5147-4_5147-2delinsAT) c.5075-4_5075-2delinsAT (n.5075-4_5075-2delinsAT) c.1841-4_1841-2delinsAT (n.1841-4_1841-2delinsAT) c.1703-4_1703-2delinsAT (n.1703-4_1703-2delinsAT) c.4265-4_4265-2delinsAT (n.4265-4_4265-2delinsAT) c.5030-4_5030-2delinsAT (n.5030-4_5030-2delinsAT) c.5219-4_5219-2delinsAT (n.5219-4_5219-2delinsAT) c.5012-4_5012-2delinsAT (n.5012-4_5012-2delinsAT) c.1715-4_1715-2delinsAT (n.1715-4_1715-2delinsAT) c.5216-4_5216-2delinsAT (n.5216-4_5216-2delinsAT) c.1540-4_1540-2delinsAT c.1727-4_1727-2delinsAT (n.1727-4_1727-2delinsAT) c.*4936-4_*4936-2delinsAT (n.*4936-4_*4936-2delinsAT) c.1466-4_1466-2delinsAT (n.1466-4_1466-2delinsAT) c.83-4_83-2delinsAT (n.83-4_83-2delinsAT) c.626-4_626-2delinsAT (n.626-4_626-2delinsAT) c.-98-13187_-98-13185delinsAT (n.-98-13187_-98-13185delinsAT) n.5289-4_5289-2delinsAT n.5330-4_5330-2delinsAT | |
17 | g.43063376A= | CA2260769241 | BRCA1 | c.5150-3T= (n.5150-3T=) c.5153-3T= (n.5153-3T=) c.5027-3T= (n.5027-3T=) c.5147-3T= (n.5147-3T=) c.5075-3T= (n.5075-3T=) c.1841-3T= (n.1841-3T=) c.1703-3T= (n.1703-3T=) c.4265-3T= (n.4265-3T=) c.5030-3T= (n.5030-3T=) c.5219-3T= (n.5219-3T=) c.5012-3T= (n.5012-3T=) c.1715-3T= (n.1715-3T=) c.5216-3T= (n.5216-3T=) c.1540-3T= c.1727-3T= (n.1727-3T=) c.*4936-3T= (n.*4936-3T=) c.1466-3T= (n.1466-3T=) c.83-3T= (n.83-3T=) c.626-3T= (n.626-3T=) c.-98-13186T= (n.-98-13186T=) n.5289-3T= n.5330-3T= | |
17 | g.43063376A>C | CA916080044 | BRCA1 | c.5150-3T>G (n.5150-3T>G) c.5153-3T>G (n.5153-3T>G) c.5027-3T>G (n.5027-3T>G) c.5147-3T>G (n.5147-3T>G) c.5075-3T>G (n.5075-3T>G) c.1841-3T>G (n.1841-3T>G) c.1703-3T>G (n.1703-3T>G) c.4265-3T>G (n.4265-3T>G) c.5030-3T>G (n.5030-3T>G) c.5219-3T>G (n.5219-3T>G) c.5012-3T>G (n.5012-3T>G) c.1715-3T>G (n.1715-3T>G) c.5216-3T>G (n.5216-3T>G) c.1540-3T>G c.1727-3T>G (n.1727-3T>G) c.*4936-3T>G (n.*4936-3T>G) c.1466-3T>G (n.1466-3T>G) c.83-3T>G (n.83-3T>G) c.626-3T>G (n.626-3T>G) c.-98-13186T>G (n.-98-13186T>G) n.5289-3T>G n.5330-3T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063376A>G | CA003302 | BRCA1 | c.5150-3T>C (n.5150-3T>C) c.5153-3T>C (n.5153-3T>C) c.5027-3T>C (n.5027-3T>C) c.5147-3T>C (n.5147-3T>C) c.5075-3T>C (n.5075-3T>C) c.1841-3T>C (n.1841-3T>C) c.1703-3T>C (n.1703-3T>C) c.4265-3T>C (n.4265-3T>C) c.5030-3T>C (n.5030-3T>C) c.5219-3T>C (n.5219-3T>C) c.5012-3T>C (n.5012-3T>C) c.1715-3T>C (n.1715-3T>C) c.5216-3T>C (n.5216-3T>C) c.1540-3T>C c.1727-3T>C (n.1727-3T>C) c.*4936-3T>C (n.*4936-3T>C) c.1466-3T>C (n.1466-3T>C) c.83-3T>C (n.83-3T>C) c.626-3T>C (n.626-3T>C) c.-98-13186T>C (n.-98-13186T>C) n.5289-3T>C n.5330-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063376A>T | CA916080045 | BRCA1 | c.5150-3T>A (n.5150-3T>A) c.5153-3T>A (n.5153-3T>A) c.5027-3T>A (n.5027-3T>A) c.5147-3T>A (n.5147-3T>A) c.5075-3T>A (n.5075-3T>A) c.1841-3T>A (n.1841-3T>A) c.1703-3T>A (n.1703-3T>A) c.4265-3T>A (n.4265-3T>A) c.5030-3T>A (n.5030-3T>A) c.5219-3T>A (n.5219-3T>A) c.5012-3T>A (n.5012-3T>A) c.1715-3T>A (n.1715-3T>A) c.5216-3T>A (n.5216-3T>A) c.1540-3T>A c.1727-3T>A (n.1727-3T>A) c.*4936-3T>A (n.*4936-3T>A) c.1466-3T>A (n.1466-3T>A) c.83-3T>A (n.83-3T>A) c.626-3T>A (n.626-3T>A) c.-98-13186T>A (n.-98-13186T>A) n.5289-3T>A n.5330-3T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063378del | CA399688789 | BRCA1 | c.5150-3del (n.5150-3del) c.5153-3del (n.5153-3del) c.5027-3del (n.5027-3del) c.5147-3del (n.5147-3del) c.5075-3del (n.5075-3del) c.1841-3del (n.1841-3del) c.1703-3del (n.1703-3del) c.4265-3del (n.4265-3del) c.5030-3del (n.5030-3del) c.5219-3del (n.5219-3del) c.5012-3del (n.5012-3del) c.1715-3del (n.1715-3del) c.5216-3del (n.5216-3del) c.1540-3del c.1727-3del (n.1727-3del) c.*4936-3del (n.*4936-3del) c.1466-3del (n.1466-3del) c.83-3del (n.83-3del) c.626-3del (n.626-3del) c.-98-13186del (n.-98-13186del) n.5289-3del n.5330-3del | |
17 | g.43063377_43063378del | CA2739265588 | BRCA1 | c.5150-4_5150-3del (n.5150-4_5150-3del) c.5153-4_5153-3del (n.5153-4_5153-3del) c.5027-4_5027-3del (n.5027-4_5027-3del) c.5147-4_5147-3del (n.5147-4_5147-3del) c.5075-4_5075-3del (n.5075-4_5075-3del) c.1841-4_1841-3del (n.1841-4_1841-3del) c.1703-4_1703-3del (n.1703-4_1703-3del) c.4265-4_4265-3del (n.4265-4_4265-3del) c.5030-4_5030-3del (n.5030-4_5030-3del) c.5219-4_5219-3del (n.5219-4_5219-3del) c.5012-4_5012-3del (n.5012-4_5012-3del) c.1715-4_1715-3del (n.1715-4_1715-3del) c.5216-4_5216-3del (n.5216-4_5216-3del) c.1540-4_1540-3del c.1727-4_1727-3del (n.1727-4_1727-3del) c.*4936-4_*4936-3del (n.*4936-4_*4936-3del) c.1466-4_1466-3del (n.1466-4_1466-3del) c.83-4_83-3del (n.83-4_83-3del) c.626-4_626-3del (n.626-4_626-3del) c.-98-13187_-98-13186del (n.-98-13187_-98-13186del) n.5289-4_5289-3del n.5330-4_5330-3del | ClinVar |
17 | g.43063377A= | CA2260769242 | BRCA1 | c.5150-4T= (n.5150-4T=) c.5153-4T= (n.5153-4T=) c.5027-4T= (n.5027-4T=) c.5147-4T= (n.5147-4T=) c.5075-4T= (n.5075-4T=) c.1841-4T= (n.1841-4T=) c.1703-4T= (n.1703-4T=) c.4265-4T= (n.4265-4T=) c.5030-4T= (n.5030-4T=) c.5219-4T= (n.5219-4T=) c.5012-4T= (n.5012-4T=) c.1715-4T= (n.1715-4T=) c.5216-4T= (n.5216-4T=) c.1540-4T= c.1727-4T= (n.1727-4T=) c.*4936-4T= (n.*4936-4T=) c.1466-4T= (n.1466-4T=) c.83-4T= (n.83-4T=) c.626-4T= (n.626-4T=) c.-98-13187T= (n.-98-13187T=) n.5289-4T= n.5330-4T= | |
17 | g.43063377A>C | CA916080048 | BRCA1 | c.5150-4T>G (n.5150-4T>G) c.5153-4T>G (n.5153-4T>G) c.5027-4T>G (n.5027-4T>G) c.5147-4T>G (n.5147-4T>G) c.5075-4T>G (n.5075-4T>G) c.1841-4T>G (n.1841-4T>G) c.1703-4T>G (n.1703-4T>G) c.4265-4T>G (n.4265-4T>G) c.5030-4T>G (n.5030-4T>G) c.5219-4T>G (n.5219-4T>G) c.5012-4T>G (n.5012-4T>G) c.1715-4T>G (n.1715-4T>G) c.5216-4T>G (n.5216-4T>G) c.1540-4T>G c.1727-4T>G (n.1727-4T>G) c.*4936-4T>G (n.*4936-4T>G) c.1466-4T>G (n.1466-4T>G) c.83-4T>G (n.83-4T>G) c.626-4T>G (n.626-4T>G) c.-98-13187T>G (n.-98-13187T>G) n.5289-4T>G n.5330-4T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063377A>G | CA916080047 | BRCA1 | c.5150-4T>C (n.5150-4T>C) c.5153-4T>C (n.5153-4T>C) c.5027-4T>C (n.5027-4T>C) c.5147-4T>C (n.5147-4T>C) c.5075-4T>C (n.5075-4T>C) c.1841-4T>C (n.1841-4T>C) c.1703-4T>C (n.1703-4T>C) c.4265-4T>C (n.4265-4T>C) c.5030-4T>C (n.5030-4T>C) c.5219-4T>C (n.5219-4T>C) c.5012-4T>C (n.5012-4T>C) c.1715-4T>C (n.1715-4T>C) c.5216-4T>C (n.5216-4T>C) c.1540-4T>C c.1727-4T>C (n.1727-4T>C) c.*4936-4T>C (n.*4936-4T>C) c.1466-4T>C (n.1466-4T>C) c.83-4T>C (n.83-4T>C) c.626-4T>C (n.626-4T>C) c.-98-13187T>C (n.-98-13187T>C) n.5289-4T>C n.5330-4T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063377A>T | CA916080046 | BRCA1 | c.5150-4T>A (n.5150-4T>A) c.5153-4T>A (n.5153-4T>A) c.5027-4T>A (n.5027-4T>A) c.5147-4T>A (n.5147-4T>A) c.5075-4T>A (n.5075-4T>A) c.1841-4T>A (n.1841-4T>A) c.1703-4T>A (n.1703-4T>A) c.4265-4T>A (n.4265-4T>A) c.5030-4T>A (n.5030-4T>A) c.5219-4T>A (n.5219-4T>A) c.5012-4T>A (n.5012-4T>A) c.1715-4T>A (n.1715-4T>A) c.5216-4T>A (n.5216-4T>A) c.1540-4T>A c.1727-4T>A (n.1727-4T>A) c.*4936-4T>A (n.*4936-4T>A) c.1466-4T>A (n.1466-4T>A) c.83-4T>A (n.83-4T>A) c.626-4T>A (n.626-4T>A) c.-98-13187T>A (n.-98-13187T>A) n.5289-4T>A n.5330-4T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063378A= | CA2260769243 | BRCA1 | c.5150-5T= (n.5150-5T=) c.5153-5T= (n.5153-5T=) c.5027-5T= (n.5027-5T=) c.5147-5T= (n.5147-5T=) c.5075-5T= (n.5075-5T=) c.1841-5T= (n.1841-5T=) c.1703-5T= (n.1703-5T=) c.4265-5T= (n.4265-5T=) c.5030-5T= (n.5030-5T=) c.5219-5T= (n.5219-5T=) c.5012-5T= (n.5012-5T=) c.1715-5T= (n.1715-5T=) c.5216-5T= (n.5216-5T=) c.1540-5T= c.1727-5T= (n.1727-5T=) c.*4936-5T= (n.*4936-5T=) c.1466-5T= (n.1466-5T=) c.83-5T= (n.83-5T=) c.626-5T= (n.626-5T=) c.-98-13188T= (n.-98-13188T=) n.5289-5T= n.5330-5T= | |
17 | g.43063378A>C | CA916080049 | BRCA1 | c.5150-5T>G (n.5150-5T>G) c.5153-5T>G (n.5153-5T>G) c.5027-5T>G (n.5027-5T>G) c.5147-5T>G (n.5147-5T>G) c.5075-5T>G (n.5075-5T>G) c.1841-5T>G (n.1841-5T>G) c.1703-5T>G (n.1703-5T>G) c.4265-5T>G (n.4265-5T>G) c.5030-5T>G (n.5030-5T>G) c.5219-5T>G (n.5219-5T>G) c.5012-5T>G (n.5012-5T>G) c.1715-5T>G (n.1715-5T>G) c.5216-5T>G (n.5216-5T>G) c.1540-5T>G c.1727-5T>G (n.1727-5T>G) c.*4936-5T>G (n.*4936-5T>G) c.1466-5T>G (n.1466-5T>G) c.83-5T>G (n.83-5T>G) c.626-5T>G (n.626-5T>G) c.-98-13188T>G (n.-98-13188T>G) n.5289-5T>G n.5330-5T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063378A>G | CA658798069 | BRCA1 | c.5150-5T>C (n.5150-5T>C) c.5153-5T>C (n.5153-5T>C) c.5027-5T>C (n.5027-5T>C) c.5147-5T>C (n.5147-5T>C) c.5075-5T>C (n.5075-5T>C) c.1841-5T>C (n.1841-5T>C) c.1703-5T>C (n.1703-5T>C) c.4265-5T>C (n.4265-5T>C) c.5030-5T>C (n.5030-5T>C) c.5219-5T>C (n.5219-5T>C) c.5012-5T>C (n.5012-5T>C) c.1715-5T>C (n.1715-5T>C) c.5216-5T>C (n.5216-5T>C) c.1540-5T>C c.1727-5T>C (n.1727-5T>C) c.*4936-5T>C (n.*4936-5T>C) c.1466-5T>C (n.1466-5T>C) c.83-5T>C (n.83-5T>C) c.626-5T>C (n.626-5T>C) c.-98-13188T>C (n.-98-13188T>C) n.5289-5T>C n.5330-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063378A>T | CA916080050 | BRCA1 | c.5150-5T>A (n.5150-5T>A) c.5153-5T>A (n.5153-5T>A) c.5027-5T>A (n.5027-5T>A) c.5147-5T>A (n.5147-5T>A) c.5075-5T>A (n.5075-5T>A) c.1841-5T>A (n.1841-5T>A) c.1703-5T>A (n.1703-5T>A) c.4265-5T>A (n.4265-5T>A) c.5030-5T>A (n.5030-5T>A) c.5219-5T>A (n.5219-5T>A) c.5012-5T>A (n.5012-5T>A) c.1715-5T>A (n.1715-5T>A) c.5216-5T>A (n.5216-5T>A) c.1540-5T>A c.1727-5T>A (n.1727-5T>A) c.*4936-5T>A (n.*4936-5T>A) c.1466-5T>A (n.1466-5T>A) c.83-5T>A (n.83-5T>A) c.626-5T>A (n.626-5T>A) c.-98-13188T>A (n.-98-13188T>A) n.5289-5T>A n.5330-5T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063379G>A | CA10588654 | BRCA1 | c.5150-6C>T (n.5150-6C>T) c.5153-6C>T (n.5153-6C>T) c.5027-6C>T (n.5027-6C>T) c.5147-6C>T (n.5147-6C>T) c.5075-6C>T (n.5075-6C>T) c.1841-6C>T (n.1841-6C>T) c.1703-6C>T (n.1703-6C>T) c.4265-6C>T (n.4265-6C>T) c.5030-6C>T (n.5030-6C>T) c.5219-6C>T (n.5219-6C>T) c.5012-6C>T (n.5012-6C>T) c.1715-6C>T (n.1715-6C>T) c.5216-6C>T (n.5216-6C>T) c.1540-6C>T c.1727-6C>T (n.1727-6C>T) c.*4936-6C>T (n.*4936-6C>T) c.1466-6C>T (n.1466-6C>T) c.83-6C>T (n.83-6C>T) c.626-6C>T (n.626-6C>T) c.-98-13189C>T (n.-98-13189C>T) n.5289-6C>T n.5330-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43063379G>C | CA916080052 | BRCA1 | c.5150-6C>G (n.5150-6C>G) c.5153-6C>G (n.5153-6C>G) c.5027-6C>G (n.5027-6C>G) c.5147-6C>G (n.5147-6C>G) c.5075-6C>G (n.5075-6C>G) c.1841-6C>G (n.1841-6C>G) c.1703-6C>G (n.1703-6C>G) c.4265-6C>G (n.4265-6C>G) c.5030-6C>G (n.5030-6C>G) c.5219-6C>G (n.5219-6C>G) c.5012-6C>G (n.5012-6C>G) c.1715-6C>G (n.1715-6C>G) c.5216-6C>G (n.5216-6C>G) c.1540-6C>G c.1727-6C>G (n.1727-6C>G) c.*4936-6C>G (n.*4936-6C>G) c.1466-6C>G (n.1466-6C>G) c.83-6C>G (n.83-6C>G) c.626-6C>G (n.626-6C>G) c.-98-13189C>G (n.-98-13189C>G) n.5289-6C>G n.5330-6C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063379G= | CA2260769244 | BRCA1 | c.5150-6C= (n.5150-6C=) c.5153-6C= (n.5153-6C=) c.5027-6C= (n.5027-6C=) c.5147-6C= (n.5147-6C=) c.5075-6C= (n.5075-6C=) c.1841-6C= (n.1841-6C=) c.1703-6C= (n.1703-6C=) c.4265-6C= (n.4265-6C=) c.5030-6C= (n.5030-6C=) c.5219-6C= (n.5219-6C=) c.5012-6C= (n.5012-6C=) c.1715-6C= (n.1715-6C=) c.5216-6C= (n.5216-6C=) c.1540-6C= c.1727-6C= (n.1727-6C=) c.*4936-6C= (n.*4936-6C=) c.1466-6C= (n.1466-6C=) c.83-6C= (n.83-6C=) c.626-6C= (n.626-6C=) c.-98-13189C= (n.-98-13189C=) n.5289-6C= n.5330-6C= | |
17 | g.43063379G>T | CA003303 | BRCA1 | c.5150-6C>A (n.5150-6C>A) c.5153-6C>A (n.5153-6C>A) c.5027-6C>A (n.5027-6C>A) c.5147-6C>A (n.5147-6C>A) c.5075-6C>A (n.5075-6C>A) c.1841-6C>A (n.1841-6C>A) c.1703-6C>A (n.1703-6C>A) c.4265-6C>A (n.4265-6C>A) c.5030-6C>A (n.5030-6C>A) c.5219-6C>A (n.5219-6C>A) c.5012-6C>A (n.5012-6C>A) c.1715-6C>A (n.1715-6C>A) c.5216-6C>A (n.5216-6C>A) c.1540-6C>A c.1727-6C>A (n.1727-6C>A) c.*4936-6C>A (n.*4936-6C>A) c.1466-6C>A (n.1466-6C>A) c.83-6C>A (n.83-6C>A) c.626-6C>A (n.626-6C>A) c.-98-13189C>A (n.-98-13189C>A) n.5289-6C>A n.5330-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063380A= | CA2260769245 | BRCA1 | c.5150-7T= (n.5150-7T=) c.5153-7T= (n.5153-7T=) c.5027-7T= (n.5027-7T=) c.5147-7T= (n.5147-7T=) c.5075-7T= (n.5075-7T=) c.1841-7T= (n.1841-7T=) c.1703-7T= (n.1703-7T=) c.4265-7T= (n.4265-7T=) c.5030-7T= (n.5030-7T=) c.5219-7T= (n.5219-7T=) c.5012-7T= (n.5012-7T=) c.1715-7T= (n.1715-7T=) c.5216-7T= (n.5216-7T=) c.1540-7T= c.1727-7T= (n.1727-7T=) c.*4936-7T= (n.*4936-7T=) c.1466-7T= (n.1466-7T=) c.83-7T= (n.83-7T=) c.626-7T= (n.626-7T=) c.-98-13190T= (n.-98-13190T=) n.5289-7T= n.5330-7T= | |
17 | g.43063380A>C | CA916080053 | BRCA1 | c.5150-7T>G (n.5150-7T>G) c.5153-7T>G (n.5153-7T>G) c.5027-7T>G (n.5027-7T>G) c.5147-7T>G (n.5147-7T>G) c.5075-7T>G (n.5075-7T>G) c.1841-7T>G (n.1841-7T>G) c.1703-7T>G (n.1703-7T>G) c.4265-7T>G (n.4265-7T>G) c.5030-7T>G (n.5030-7T>G) c.5219-7T>G (n.5219-7T>G) c.5012-7T>G (n.5012-7T>G) c.1715-7T>G (n.1715-7T>G) c.5216-7T>G (n.5216-7T>G) c.1540-7T>G c.1727-7T>G (n.1727-7T>G) c.*4936-7T>G (n.*4936-7T>G) c.1466-7T>G (n.1466-7T>G) c.83-7T>G (n.83-7T>G) c.626-7T>G (n.626-7T>G) c.-98-13190T>G (n.-98-13190T>G) n.5289-7T>G n.5330-7T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063380A>G | CA916080055 | BRCA1 | c.5150-7T>C (n.5150-7T>C) c.5153-7T>C (n.5153-7T>C) c.5027-7T>C (n.5027-7T>C) c.5147-7T>C (n.5147-7T>C) c.5075-7T>C (n.5075-7T>C) c.1841-7T>C (n.1841-7T>C) c.1703-7T>C (n.1703-7T>C) c.4265-7T>C (n.4265-7T>C) c.5030-7T>C (n.5030-7T>C) c.5219-7T>C (n.5219-7T>C) c.5012-7T>C (n.5012-7T>C) c.1715-7T>C (n.1715-7T>C) c.5216-7T>C (n.5216-7T>C) c.1540-7T>C c.1727-7T>C (n.1727-7T>C) c.*4936-7T>C (n.*4936-7T>C) c.1466-7T>C (n.1466-7T>C) c.83-7T>C (n.83-7T>C) c.626-7T>C (n.626-7T>C) c.-98-13190T>C (n.-98-13190T>C) n.5289-7T>C n.5330-7T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063380A>T | CA916080054 | BRCA1 | c.5150-7T>A (n.5150-7T>A) c.5153-7T>A (n.5153-7T>A) c.5027-7T>A (n.5027-7T>A) c.5147-7T>A (n.5147-7T>A) c.5075-7T>A (n.5075-7T>A) c.1841-7T>A (n.1841-7T>A) c.1703-7T>A (n.1703-7T>A) c.4265-7T>A (n.4265-7T>A) c.5030-7T>A (n.5030-7T>A) c.5219-7T>A (n.5219-7T>A) c.5012-7T>A (n.5012-7T>A) c.1715-7T>A (n.1715-7T>A) c.5216-7T>A (n.5216-7T>A) c.1540-7T>A c.1727-7T>A (n.1727-7T>A) c.*4936-7T>A (n.*4936-7T>A) c.1466-7T>A (n.1466-7T>A) c.83-7T>A (n.83-7T>A) c.626-7T>A (n.626-7T>A) c.-98-13190T>A (n.-98-13190T>A) n.5289-7T>A n.5330-7T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063381G>A | CA916080056 | BRCA1 | c.5150-8C>T (n.5150-8C>T) c.5153-8C>T (n.5153-8C>T) c.5027-8C>T (n.5027-8C>T) c.5147-8C>T (n.5147-8C>T) c.5075-8C>T (n.5075-8C>T) c.1841-8C>T (n.1841-8C>T) c.1703-8C>T (n.1703-8C>T) c.4265-8C>T (n.4265-8C>T) c.5030-8C>T (n.5030-8C>T) c.5219-8C>T (n.5219-8C>T) c.5012-8C>T (n.5012-8C>T) c.1715-8C>T (n.1715-8C>T) c.5216-8C>T (n.5216-8C>T) c.1540-8C>T c.1727-8C>T (n.1727-8C>T) c.*4936-8C>T (n.*4936-8C>T) c.1466-8C>T (n.1466-8C>T) c.83-8C>T (n.83-8C>T) c.626-8C>T (n.626-8C>T) c.-98-13191C>T (n.-98-13191C>T) n.5289-8C>T n.5330-8C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063381G>C | CA916080057 | BRCA1 | c.5150-8C>G (n.5150-8C>G) c.5153-8C>G (n.5153-8C>G) c.5027-8C>G (n.5027-8C>G) c.5147-8C>G (n.5147-8C>G) c.5075-8C>G (n.5075-8C>G) c.1841-8C>G (n.1841-8C>G) c.1703-8C>G (n.1703-8C>G) c.4265-8C>G (n.4265-8C>G) c.5030-8C>G (n.5030-8C>G) c.5219-8C>G (n.5219-8C>G) c.5012-8C>G (n.5012-8C>G) c.1715-8C>G (n.1715-8C>G) c.5216-8C>G (n.5216-8C>G) c.1540-8C>G c.1727-8C>G (n.1727-8C>G) c.*4936-8C>G (n.*4936-8C>G) c.1466-8C>G (n.1466-8C>G) c.83-8C>G (n.83-8C>G) c.626-8C>G (n.626-8C>G) c.-98-13191C>G (n.-98-13191C>G) n.5289-8C>G n.5330-8C>G | ClinVar dbSNP |