Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1841-16_1844delinsAATA
c.1703-16_1706delinsAATA
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c.5030-16_5033delinsAATA
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c.5216-16_5219delinsAATA
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n.5289-16_5292delinsAATA
n.5330-16_5333delinsAATA
ClinVar dbSNP
17g.43063374_43063375delinsCTCA2260769239BRCA1c.5150-2_5150-1delinsAG (n.5150-2_5150-1delinsAG)
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c.1540-2del
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c.*4936-2del (n.*4936-2del)
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c.-98-13185del (n.-98-13185del)
n.5289-2del
n.5330-2del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063375T>ACA10591236BRCA1c.5150-2A>T (n.5150-2A>T)
c.5153-2A>T (n.5153-2A>T)
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c.-98-13185A>T (n.-98-13185A>T)
n.5289-2A>T
n.5330-2A>T
ClinVar dbSNP
17g.43063375T>CCA003300BRCA1c.5150-2A>G (n.5150-2A>G)
c.5153-2A>G (n.5153-2A>G)
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n.5289-2A>G
n.5330-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063375T>GCA10591237BRCA1c.5150-2A>C (n.5150-2A>C)
c.5153-2A>C (n.5153-2A>C)
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c.1540-2A>C
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n.5289-2A>C
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ClinVar dbSNP
17g.43063375T=CA2260769240BRCA1c.5150-2A= (n.5150-2A=)
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c.-98-13187_-98-13185delinsAT (n.-98-13187_-98-13185delinsAT)
n.5289-4_5289-2delinsAT
n.5330-4_5330-2delinsAT
17g.43063376A=CA2260769241BRCA1c.5150-3T= (n.5150-3T=)
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n.5289-3T>G
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ClinVar dbSNP
17g.43063376A>GCA003302BRCA1c.5150-3T>C (n.5150-3T>C)
c.5153-3T>C (n.5153-3T>C)
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c.1540-3T>C
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c.-98-13186T>C (n.-98-13186T>C)
n.5289-3T>C
n.5330-3T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063376A>TCA916080045BRCA1c.5150-3T>A (n.5150-3T>A)
c.5153-3T>A (n.5153-3T>A)
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n.5289-3T>A
n.5330-3T>A
ClinVar dbSNP
17g.43063378delCA399688789BRCA1c.5150-3del (n.5150-3del)
c.5153-3del (n.5153-3del)
c.5027-3del (n.5027-3del)
c.5147-3del (n.5147-3del)
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c.1841-3del (n.1841-3del)
c.1703-3del (n.1703-3del)
c.4265-3del (n.4265-3del)
c.5030-3del (n.5030-3del)
c.5219-3del (n.5219-3del)
c.5012-3del (n.5012-3del)
c.1715-3del (n.1715-3del)
c.5216-3del (n.5216-3del)
c.1540-3del
c.1727-3del (n.1727-3del)
c.*4936-3del (n.*4936-3del)
c.1466-3del (n.1466-3del)
c.83-3del (n.83-3del)
c.626-3del (n.626-3del)
c.-98-13186del (n.-98-13186del)
n.5289-3del
n.5330-3del
17g.43063377_43063378delCA2739265588BRCA1c.5150-4_5150-3del (n.5150-4_5150-3del)
c.5153-4_5153-3del (n.5153-4_5153-3del)
c.5027-4_5027-3del (n.5027-4_5027-3del)
c.5147-4_5147-3del (n.5147-4_5147-3del)
c.5075-4_5075-3del (n.5075-4_5075-3del)
c.1841-4_1841-3del (n.1841-4_1841-3del)
c.1703-4_1703-3del (n.1703-4_1703-3del)
c.4265-4_4265-3del (n.4265-4_4265-3del)
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c.83-4_83-3del (n.83-4_83-3del)
c.626-4_626-3del (n.626-4_626-3del)
c.-98-13187_-98-13186del (n.-98-13187_-98-13186del)
n.5289-4_5289-3del
n.5330-4_5330-3del
ClinVar
17g.43063377A=CA2260769242BRCA1c.5150-4T= (n.5150-4T=)
c.5153-4T= (n.5153-4T=)
c.5027-4T= (n.5027-4T=)
c.5147-4T= (n.5147-4T=)
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c.1703-4T= (n.1703-4T=)
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c.1715-4T= (n.1715-4T=)
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c.1540-4T=
c.1727-4T= (n.1727-4T=)
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c.83-4T= (n.83-4T=)
c.626-4T= (n.626-4T=)
c.-98-13187T= (n.-98-13187T=)
n.5289-4T=
n.5330-4T=
17g.43063377A>CCA916080048BRCA1c.5150-4T>G (n.5150-4T>G)
c.5153-4T>G (n.5153-4T>G)
c.5027-4T>G (n.5027-4T>G)
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c.1841-4T>G (n.1841-4T>G)
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c.-98-13187T>G (n.-98-13187T>G)
n.5289-4T>G
n.5330-4T>G
ClinVar dbSNP
17g.43063377A>GCA916080047BRCA1c.5150-4T>C (n.5150-4T>C)
c.5153-4T>C (n.5153-4T>C)
c.5027-4T>C (n.5027-4T>C)
c.5147-4T>C (n.5147-4T>C)
c.5075-4T>C (n.5075-4T>C)
c.1841-4T>C (n.1841-4T>C)
c.1703-4T>C (n.1703-4T>C)
c.4265-4T>C (n.4265-4T>C)
c.5030-4T>C (n.5030-4T>C)
c.5219-4T>C (n.5219-4T>C)
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c.5216-4T>C (n.5216-4T>C)
c.1540-4T>C
c.1727-4T>C (n.1727-4T>C)
c.*4936-4T>C (n.*4936-4T>C)
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c.83-4T>C (n.83-4T>C)
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c.-98-13187T>C (n.-98-13187T>C)
n.5289-4T>C
n.5330-4T>C
ClinVar dbSNP
17g.43063377A>TCA916080046BRCA1c.5150-4T>A (n.5150-4T>A)
c.5153-4T>A (n.5153-4T>A)
c.5027-4T>A (n.5027-4T>A)
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c.1703-4T>A (n.1703-4T>A)
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c.5219-4T>A (n.5219-4T>A)
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c.1715-4T>A (n.1715-4T>A)
c.5216-4T>A (n.5216-4T>A)
c.1540-4T>A
c.1727-4T>A (n.1727-4T>A)
c.*4936-4T>A (n.*4936-4T>A)
c.1466-4T>A (n.1466-4T>A)
c.83-4T>A (n.83-4T>A)
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c.-98-13187T>A (n.-98-13187T>A)
n.5289-4T>A
n.5330-4T>A
ClinVar dbSNP
17g.43063378A=CA2260769243BRCA1c.5150-5T= (n.5150-5T=)
c.5153-5T= (n.5153-5T=)
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n.5289-5T=
n.5330-5T=
17g.43063378A>CCA916080049BRCA1c.5150-5T>G (n.5150-5T>G)
c.5153-5T>G (n.5153-5T>G)
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c.1703-5T>G (n.1703-5T>G)
c.4265-5T>G (n.4265-5T>G)
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c.5216-5T>G (n.5216-5T>G)
c.1540-5T>G
c.1727-5T>G (n.1727-5T>G)
c.*4936-5T>G (n.*4936-5T>G)
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c.83-5T>G (n.83-5T>G)
c.626-5T>G (n.626-5T>G)
c.-98-13188T>G (n.-98-13188T>G)
n.5289-5T>G
n.5330-5T>G
ClinVar dbSNP
17g.43063378A>GCA658798069BRCA1c.5150-5T>C (n.5150-5T>C)
c.5153-5T>C (n.5153-5T>C)
c.5027-5T>C (n.5027-5T>C)
c.5147-5T>C (n.5147-5T>C)
c.5075-5T>C (n.5075-5T>C)
c.1841-5T>C (n.1841-5T>C)
c.1703-5T>C (n.1703-5T>C)
c.4265-5T>C (n.4265-5T>C)
c.5030-5T>C (n.5030-5T>C)
c.5219-5T>C (n.5219-5T>C)
c.5012-5T>C (n.5012-5T>C)
c.1715-5T>C (n.1715-5T>C)
c.5216-5T>C (n.5216-5T>C)
c.1540-5T>C
c.1727-5T>C (n.1727-5T>C)
c.*4936-5T>C (n.*4936-5T>C)
c.1466-5T>C (n.1466-5T>C)
c.83-5T>C (n.83-5T>C)
c.626-5T>C (n.626-5T>C)
c.-98-13188T>C (n.-98-13188T>C)
n.5289-5T>C
n.5330-5T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43063378A>TCA916080050BRCA1c.5150-5T>A (n.5150-5T>A)
c.5153-5T>A (n.5153-5T>A)
c.5027-5T>A (n.5027-5T>A)
c.5147-5T>A (n.5147-5T>A)
c.5075-5T>A (n.5075-5T>A)
c.1841-5T>A (n.1841-5T>A)
c.1703-5T>A (n.1703-5T>A)
c.4265-5T>A (n.4265-5T>A)
c.5030-5T>A (n.5030-5T>A)
c.5219-5T>A (n.5219-5T>A)
c.5012-5T>A (n.5012-5T>A)
c.1715-5T>A (n.1715-5T>A)
c.5216-5T>A (n.5216-5T>A)
c.1540-5T>A
c.1727-5T>A (n.1727-5T>A)
c.*4936-5T>A (n.*4936-5T>A)
c.1466-5T>A (n.1466-5T>A)
c.83-5T>A (n.83-5T>A)
c.626-5T>A (n.626-5T>A)
c.-98-13188T>A (n.-98-13188T>A)
n.5289-5T>A
n.5330-5T>A
ClinVar dbSNP
17g.43063379G>ACA10588654BRCA1c.5150-6C>T (n.5150-6C>T)
c.5153-6C>T (n.5153-6C>T)
c.5027-6C>T (n.5027-6C>T)
c.5147-6C>T (n.5147-6C>T)
c.5075-6C>T (n.5075-6C>T)
c.1841-6C>T (n.1841-6C>T)
c.1703-6C>T (n.1703-6C>T)
c.4265-6C>T (n.4265-6C>T)
c.5030-6C>T (n.5030-6C>T)
c.5219-6C>T (n.5219-6C>T)
c.5012-6C>T (n.5012-6C>T)
c.1715-6C>T (n.1715-6C>T)
c.5216-6C>T (n.5216-6C>T)
c.1540-6C>T
c.1727-6C>T (n.1727-6C>T)
c.*4936-6C>T (n.*4936-6C>T)
c.1466-6C>T (n.1466-6C>T)
c.83-6C>T (n.83-6C>T)
c.626-6C>T (n.626-6C>T)
c.-98-13189C>T (n.-98-13189C>T)
n.5289-6C>T
n.5330-6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.43063379G>CCA916080052BRCA1c.5150-6C>G (n.5150-6C>G)
c.5153-6C>G (n.5153-6C>G)
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c.1540-6C>G
c.1727-6C>G (n.1727-6C>G)
c.*4936-6C>G (n.*4936-6C>G)
c.1466-6C>G (n.1466-6C>G)
c.83-6C>G (n.83-6C>G)
c.626-6C>G (n.626-6C>G)
c.-98-13189C>G (n.-98-13189C>G)
n.5289-6C>G
n.5330-6C>G
ClinVar dbSNP
17g.43063379G=CA2260769244BRCA1c.5150-6C= (n.5150-6C=)
c.5153-6C= (n.5153-6C=)
c.5027-6C= (n.5027-6C=)
c.5147-6C= (n.5147-6C=)
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c.1841-6C= (n.1841-6C=)
c.1703-6C= (n.1703-6C=)
c.4265-6C= (n.4265-6C=)
c.5030-6C= (n.5030-6C=)
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c.1466-6C= (n.1466-6C=)
c.83-6C= (n.83-6C=)
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c.-98-13189C= (n.-98-13189C=)
n.5289-6C=
n.5330-6C=
17g.43063379G>TCA003303BRCA1c.5150-6C>A (n.5150-6C>A)
c.5153-6C>A (n.5153-6C>A)
c.5027-6C>A (n.5027-6C>A)
c.5147-6C>A (n.5147-6C>A)
c.5075-6C>A (n.5075-6C>A)
c.1841-6C>A (n.1841-6C>A)
c.1703-6C>A (n.1703-6C>A)
c.4265-6C>A (n.4265-6C>A)
c.5030-6C>A (n.5030-6C>A)
c.5219-6C>A (n.5219-6C>A)
c.5012-6C>A (n.5012-6C>A)
c.1715-6C>A (n.1715-6C>A)
c.5216-6C>A (n.5216-6C>A)
c.1540-6C>A
c.1727-6C>A (n.1727-6C>A)
c.*4936-6C>A (n.*4936-6C>A)
c.1466-6C>A (n.1466-6C>A)
c.83-6C>A (n.83-6C>A)
c.626-6C>A (n.626-6C>A)
c.-98-13189C>A (n.-98-13189C>A)
n.5289-6C>A
n.5330-6C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43063380A=CA2260769245BRCA1c.5150-7T= (n.5150-7T=)
c.5153-7T= (n.5153-7T=)
c.5027-7T= (n.5027-7T=)
c.5147-7T= (n.5147-7T=)
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c.1540-7T=
c.1727-7T= (n.1727-7T=)
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c.-98-13190T= (n.-98-13190T=)
n.5289-7T=
n.5330-7T=
17g.43063380A>CCA916080053BRCA1c.5150-7T>G (n.5150-7T>G)
c.5153-7T>G (n.5153-7T>G)
c.5027-7T>G (n.5027-7T>G)
c.5147-7T>G (n.5147-7T>G)
c.5075-7T>G (n.5075-7T>G)
c.1841-7T>G (n.1841-7T>G)
c.1703-7T>G (n.1703-7T>G)
c.4265-7T>G (n.4265-7T>G)
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c.5216-7T>G (n.5216-7T>G)
c.1540-7T>G
c.1727-7T>G (n.1727-7T>G)
c.*4936-7T>G (n.*4936-7T>G)
c.1466-7T>G (n.1466-7T>G)
c.83-7T>G (n.83-7T>G)
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c.-98-13190T>G (n.-98-13190T>G)
n.5289-7T>G
n.5330-7T>G
ClinVar dbSNP
17g.43063380A>GCA916080055BRCA1c.5150-7T>C (n.5150-7T>C)
c.5153-7T>C (n.5153-7T>C)
c.5027-7T>C (n.5027-7T>C)
c.5147-7T>C (n.5147-7T>C)
c.5075-7T>C (n.5075-7T>C)
c.1841-7T>C (n.1841-7T>C)
c.1703-7T>C (n.1703-7T>C)
c.4265-7T>C (n.4265-7T>C)
c.5030-7T>C (n.5030-7T>C)
c.5219-7T>C (n.5219-7T>C)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched