Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43057052_43063333del | CA913189458 | BRCA1 | c.5190+1_5274+1del c.5193+1_5277+1del c.5067+1_5151+1del c.5187+1_5271+1del c.5115+1_5199+1del c.1881+1_1965+1del c.1743+1_1827+1del c.4305+1_4389+1del c.5070+1_5154+1del c.5259+1_5343+1del c.5052+1_5136+1del c.1755+1_1839+1del c.5256+1_5340+1del c.1580+1_1664+1del c.1767+1_1851+1del c.*4976+1_*5060+1del c.123+1_207+1del c.666+1_750+1del c.-98-13142_-98-6861del (n.-98-13142_-98-6861del) n.5329+1_5413+1del n.5370+1_5454+1del | ClinVar |
17 | g.43057054_43063375del | CA658655493 | BRCA1 | c.5151_5274+1del c.5154_5277+1del c.5028_5151+1del c.5148_5271+1del c.5076_5199+1del c.1842_1965+1del c.1704_1827+1del c.4266_4389+1del c.5031_5154+1del c.5220_5343+1del c.5013_5136+1del c.1716_1839+1del c.5217_5340+1del c.1541_1664+1del c.1728_1851+1del c.*4937_*5060+1del c.84_207+1del c.627_750+1del c.-98-13182_-98-6861del (n.-98-13182_-98-6861del) n.5290_5413+1del n.5331_5454+1del | |
17 | g.43057133_43063930del | CA916079884 | BRCA1 | c.5094_5194del c.5097_5197del c.4971_5071del c.5091_5191del c.5019_5119del c.1785_1885del c.1647_1747del c.4209_4309del c.4974_5074del c.5163_5263del c.4956_5056del c.1659_1759del c.5160_5260del c.1484_1584del c.1671_1771del c.*4880_*4980del c.27_127del c.570_670del c.-98-13739_-98-6942del (n.-98-13739_-98-6942del) n.5233_5333del n.5274_5374del | |
17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
17 | g.43059235_43065439dup | CA2697559969 | BRCA1 | c.5072-1461_5191-2073dup c.5075-1461_5194-2073dup c.4949-1461_5068-2073dup c.5069-1461_5188-2073dup c.4997-1461_5116-2073dup c.1763-1461_1882-2073dup c.1625-1461_1744-2073dup c.4187-1461_4306-2073dup c.4952-1461_5071-2073dup c.5141-1461_5260-2073dup c.4934-1461_5053-2073dup c.1637-1461_1756-2073dup c.5138-1461_5257-2073dup c.1462-1461_1581-2073dup c.1649-1461_1768-2073dup c.*4858-1461_*4977-2073dup c.5-1461_124-2073dup c.548-1461_667-2073dup c.-98-15222_-98-9018dup (n.-98-15222_-98-9018dup) n.5211-1461_5330-2073dup n.5252-1461_5371-2073dup | |
17 | g.43060764_43066736dup | CA2580612613 | BRCA1 | c.5071+872_5190+2569dup c.5074+872_5193+2569dup c.4948+872_5067+2569dup c.5068+872_5187+2569dup c.4996+872_5115+2569dup c.1762+872_1881+2569dup c.1624+872_1743+2569dup c.4186+872_4305+2569dup c.4951+872_5070+2569dup c.5140+872_5259+2569dup c.4933+872_5052+2569dup c.1636+872_1755+2569dup c.5137+872_5256+2569dup c.1461+872_1580+2569dup c.1648+872_1767+2569dup c.*4857+872_*4976+2569dup c.5-2785_123+2569dup c.547+872_666+2569dup c.-98-16546_-98-10574dup (n.-98-16546_-98-10574dup) n.5210+872_5329+2569dup n.5251+872_5370+2569dup | |
17 | g.43061133_43063725delinsAAAAAAAAAAAA | CA16043346 | BRCA1 | c.5149+149_5190+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5152+149_5193+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5026+149_5067+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5146+149_5187+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5074+149_5115+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1840+149_1881+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1702+149_1743+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.4264+149_4305+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5029+149_5070+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5218+149_5259+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5011+149_5052+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1714+149_1755+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.5215+149_5256+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1539+149_1580+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.1726+149_1767+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.*4935+149_*4976+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.82+149_123+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.625+149_666+2200delinsTTTTTTTTTTTT c.-98-13535_-98-10943delinsTTTTTTTTTTTT (n.-98-13535_-98-10943delinsTTTTTTTTTTTT) n.5288+149_5329+2200delinsTTTTTTTTTTTT n.5329+149_5370+2200delinsTTTTTTTTTTTT | ClinVar |
17 | g.43061818_43066643del | CA16043347 | BRCA1 | c.5071+991_5190+1541del c.5074+991_5193+1541del c.4948+991_5067+1541del c.5068+991_5187+1541del c.4996+991_5115+1541del c.1762+991_1881+1541del c.1624+991_1743+1541del c.4186+991_4305+1541del c.4951+991_5070+1541del c.5140+991_5259+1541del c.4933+991_5052+1541del c.1636+991_1755+1541del c.5137+991_5256+1541del c.1461+991_1580+1541del c.1648+991_1767+1541del c.*4857+991_*4976+1541del c.5-2666_123+1541del c.547+991_666+1541del c.-98-16427_-98-11602del (n.-98-16427_-98-11602del) n.5210+991_5329+1541del n.5251+991_5370+1541del | ClinVar |
17 | g.43063275T>C | CA626080615 | BRCA1 | c.5190+58A>G (n.5190+58A>G) c.5193+58A>G (n.5193+58A>G) c.5067+58A>G (n.5067+58A>G) c.5187+58A>G (n.5187+58A>G) c.5115+58A>G (n.5115+58A>G) c.1881+58A>G (n.1881+58A>G) c.1743+58A>G (n.1743+58A>G) c.4305+58A>G (n.4305+58A>G) c.5070+58A>G (n.5070+58A>G) c.5259+58A>G (n.5259+58A>G) c.5052+58A>G (n.5052+58A>G) c.1755+58A>G (n.1755+58A>G) c.5256+58A>G (n.5256+58A>G) c.1580+58A>G c.1767+58A>G (n.1767+58A>G) c.*4976+58A>G (n.*4976+58A>G) c.123+58A>G (n.123+58A>G) c.666+58A>G (n.666+58A>G) c.-98-13085A>G (n.-98-13085A>G) n.5329+58A>G n.5370+58A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063275T= | CA2260769136 | BRCA1 | c.5190+58A= (n.5190+58A=) c.5193+58A= (n.5193+58A=) c.5067+58A= (n.5067+58A=) c.5187+58A= (n.5187+58A=) c.5115+58A= (n.5115+58A=) c.1881+58A= (n.1881+58A=) c.1743+58A= (n.1743+58A=) c.4305+58A= (n.4305+58A=) c.5070+58A= (n.5070+58A=) c.5259+58A= (n.5259+58A=) c.5052+58A= (n.5052+58A=) c.1755+58A= (n.1755+58A=) c.5256+58A= (n.5256+58A=) c.1580+58A= c.1767+58A= (n.1767+58A=) c.*4976+58A= (n.*4976+58A=) c.123+58A= (n.123+58A=) c.666+58A= (n.666+58A=) c.-98-13085A= (n.-98-13085A=) n.5329+58A= n.5370+58A= | |
17 | g.43063276T>A | CA2260769139 | BRCA1 | c.5190+57A>T (n.5190+57A>T) c.5193+57A>T (n.5193+57A>T) c.5067+57A>T (n.5067+57A>T) c.5187+57A>T (n.5187+57A>T) c.5115+57A>T (n.5115+57A>T) c.1881+57A>T (n.1881+57A>T) c.1743+57A>T (n.1743+57A>T) c.4305+57A>T (n.4305+57A>T) c.5070+57A>T (n.5070+57A>T) c.5259+57A>T (n.5259+57A>T) c.5052+57A>T (n.5052+57A>T) c.1755+57A>T (n.1755+57A>T) c.5256+57A>T (n.5256+57A>T) c.1580+57A>T c.1767+57A>T (n.1767+57A>T) c.*4976+57A>T (n.*4976+57A>T) c.123+57A>T (n.123+57A>T) c.666+57A>T (n.666+57A>T) c.-98-13086A>T (n.-98-13086A>T) n.5329+57A>T n.5370+57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063276T>G | CA2260769138 | BRCA1 | c.5190+57A>C (n.5190+57A>C) c.5193+57A>C (n.5193+57A>C) c.5067+57A>C (n.5067+57A>C) c.5187+57A>C (n.5187+57A>C) c.5115+57A>C (n.5115+57A>C) c.1881+57A>C (n.1881+57A>C) c.1743+57A>C (n.1743+57A>C) c.4305+57A>C (n.4305+57A>C) c.5070+57A>C (n.5070+57A>C) c.5259+57A>C (n.5259+57A>C) c.5052+57A>C (n.5052+57A>C) c.1755+57A>C (n.1755+57A>C) c.5256+57A>C (n.5256+57A>C) c.1580+57A>C c.1767+57A>C (n.1767+57A>C) c.*4976+57A>C (n.*4976+57A>C) c.123+57A>C (n.123+57A>C) c.666+57A>C (n.666+57A>C) c.-98-13086A>C (n.-98-13086A>C) n.5329+57A>C n.5370+57A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063276T= | CA2260769137 | BRCA1 | c.5190+57A= (n.5190+57A=) c.5193+57A= (n.5193+57A=) c.5067+57A= (n.5067+57A=) c.5187+57A= (n.5187+57A=) c.5115+57A= (n.5115+57A=) c.1881+57A= (n.1881+57A=) c.1743+57A= (n.1743+57A=) c.4305+57A= (n.4305+57A=) c.5070+57A= (n.5070+57A=) c.5259+57A= (n.5259+57A=) c.5052+57A= (n.5052+57A=) c.1755+57A= (n.1755+57A=) c.5256+57A= (n.5256+57A=) c.1580+57A= c.1767+57A= (n.1767+57A=) c.*4976+57A= (n.*4976+57A=) c.123+57A= (n.123+57A=) c.666+57A= (n.666+57A=) c.-98-13086A= (n.-98-13086A=) n.5329+57A= n.5370+57A= | |
17 | g.43063278T>A | CA2733909520 | BRCA1 | c.5190+55A>T (n.5190+55A>T) c.5193+55A>T (n.5193+55A>T) c.5067+55A>T (n.5067+55A>T) c.5187+55A>T (n.5187+55A>T) c.5115+55A>T (n.5115+55A>T) c.1881+55A>T (n.1881+55A>T) c.1743+55A>T (n.1743+55A>T) c.4305+55A>T (n.4305+55A>T) c.5070+55A>T (n.5070+55A>T) c.5259+55A>T (n.5259+55A>T) c.5052+55A>T (n.5052+55A>T) c.1755+55A>T (n.1755+55A>T) c.5256+55A>T (n.5256+55A>T) c.1580+55A>T c.1767+55A>T (n.1767+55A>T) c.*4976+55A>T (n.*4976+55A>T) c.123+55A>T (n.123+55A>T) c.666+55A>T (n.666+55A>T) c.-98-13088A>T (n.-98-13088A>T) n.5329+55A>T n.5370+55A>T | dbSNP |
17 | g.43063280A>T | CA2576282091 | BRCA1 | c.5190+53T>A (n.5190+53T>A) c.5193+53T>A (n.5193+53T>A) c.5067+53T>A (n.5067+53T>A) c.5187+53T>A (n.5187+53T>A) c.5115+53T>A (n.5115+53T>A) c.1881+53T>A (n.1881+53T>A) c.1743+53T>A (n.1743+53T>A) c.4305+53T>A (n.4305+53T>A) c.5070+53T>A (n.5070+53T>A) c.5259+53T>A (n.5259+53T>A) c.5052+53T>A (n.5052+53T>A) c.1755+53T>A (n.1755+53T>A) c.5256+53T>A (n.5256+53T>A) c.1580+53T>A c.1767+53T>A (n.1767+53T>A) c.*4976+53T>A (n.*4976+53T>A) c.123+53T>A (n.123+53T>A) c.666+53T>A (n.666+53T>A) c.-98-13090T>A (n.-98-13090T>A) n.5329+53T>A n.5370+53T>A | dbSNP |
17 | g.43063282C>T | CA2638061388 | BRCA1 | c.5190+51G>A (n.5190+51G>A) c.5193+51G>A (n.5193+51G>A) c.5067+51G>A (n.5067+51G>A) c.5187+51G>A (n.5187+51G>A) c.5115+51G>A (n.5115+51G>A) c.1881+51G>A (n.1881+51G>A) c.1743+51G>A (n.1743+51G>A) c.4305+51G>A (n.4305+51G>A) c.5070+51G>A (n.5070+51G>A) c.5259+51G>A (n.5259+51G>A) c.5052+51G>A (n.5052+51G>A) c.1755+51G>A (n.1755+51G>A) c.5256+51G>A (n.5256+51G>A) c.1580+51G>A c.1767+51G>A (n.1767+51G>A) c.*4976+51G>A (n.*4976+51G>A) c.123+51G>A (n.123+51G>A) c.666+51G>A (n.666+51G>A) c.-98-13092G>A (n.-98-13092G>A) n.5329+51G>A n.5370+51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063282_43063284delinsCTA | CA2260769140 | BRCA1 | c.5190+49_5190+51delinsTAG (n.5190+49_5190+51delinsTAG) c.5193+49_5193+51delinsTAG (n.5193+49_5193+51delinsTAG) c.5067+49_5067+51delinsTAG (n.5067+49_5067+51delinsTAG) c.5187+49_5187+51delinsTAG (n.5187+49_5187+51delinsTAG) c.5115+49_5115+51delinsTAG (n.5115+49_5115+51delinsTAG) c.1881+49_1881+51delinsTAG (n.1881+49_1881+51delinsTAG) c.1743+49_1743+51delinsTAG (n.1743+49_1743+51delinsTAG) c.4305+49_4305+51delinsTAG (n.4305+49_4305+51delinsTAG) c.5070+49_5070+51delinsTAG (n.5070+49_5070+51delinsTAG) c.5259+49_5259+51delinsTAG (n.5259+49_5259+51delinsTAG) c.5052+49_5052+51delinsTAG (n.5052+49_5052+51delinsTAG) c.1755+49_1755+51delinsTAG (n.1755+49_1755+51delinsTAG) c.5256+49_5256+51delinsTAG (n.5256+49_5256+51delinsTAG) c.1580+49_1580+51delinsTAG c.1767+49_1767+51delinsTAG (n.1767+49_1767+51delinsTAG) c.*4976+49_*4976+51delinsTAG (n.*4976+49_*4976+51delinsTAG) c.123+49_123+51delinsTAG (n.123+49_123+51delinsTAG) c.666+49_666+51delinsTAG (n.666+49_666+51delinsTAG) c.-98-13094_-98-13092delinsTAG (n.-98-13094_-98-13092delinsTAG) n.5329+49_5329+51delinsTAG n.5370+49_5370+51delinsTAG | |
17 | g.43063283T>C | CA2638061389 | BRCA1 | c.5190+50A>G (n.5190+50A>G) c.5193+50A>G (n.5193+50A>G) c.5067+50A>G (n.5067+50A>G) c.5187+50A>G (n.5187+50A>G) c.5115+50A>G (n.5115+50A>G) c.1881+50A>G (n.1881+50A>G) c.1743+50A>G (n.1743+50A>G) c.4305+50A>G (n.4305+50A>G) c.5070+50A>G (n.5070+50A>G) c.5259+50A>G (n.5259+50A>G) c.5052+50A>G (n.5052+50A>G) c.1755+50A>G (n.1755+50A>G) c.5256+50A>G (n.5256+50A>G) c.1580+50A>G c.1767+50A>G (n.1767+50A>G) c.*4976+50A>G (n.*4976+50A>G) c.123+50A>G (n.123+50A>G) c.666+50A>G (n.666+50A>G) c.-98-13093A>G (n.-98-13093A>G) n.5329+50A>G n.5370+50A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43063286_43063287del | CA919844084 | BRCA1 | c.5190+49_5190+50del (n.5190+49_5190+50del) c.5193+49_5193+50del (n.5193+49_5193+50del) c.5067+49_5067+50del (n.5067+49_5067+50del) c.5187+49_5187+50del (n.5187+49_5187+50del) c.5115+49_5115+50del (n.5115+49_5115+50del) c.1881+49_1881+50del (n.1881+49_1881+50del) c.1743+49_1743+50del (n.1743+49_1743+50del) c.4305+49_4305+50del (n.4305+49_4305+50del) c.5070+49_5070+50del (n.5070+49_5070+50del) c.5259+49_5259+50del (n.5259+49_5259+50del) c.5052+49_5052+50del (n.5052+49_5052+50del) c.1755+49_1755+50del (n.1755+49_1755+50del) c.5256+49_5256+50del (n.5256+49_5256+50del) c.1580+49_1580+50del c.1767+49_1767+50del (n.1767+49_1767+50del) c.*4976+49_*4976+50del (n.*4976+49_*4976+50del) c.123+49_123+50del (n.123+49_123+50del) c.666+49_666+50del (n.666+49_666+50del) c.-98-13094_-98-13093del (n.-98-13094_-98-13093del) n.5329+49_5329+50del n.5370+49_5370+50del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063284A>G | CA2638061390 | BRCA1 | c.5190+49T>C (n.5190+49T>C) c.5193+49T>C (n.5193+49T>C) c.5067+49T>C (n.5067+49T>C) c.5187+49T>C (n.5187+49T>C) c.5115+49T>C (n.5115+49T>C) c.1881+49T>C (n.1881+49T>C) c.1743+49T>C (n.1743+49T>C) c.4305+49T>C (n.4305+49T>C) c.5070+49T>C (n.5070+49T>C) c.5259+49T>C (n.5259+49T>C) c.5052+49T>C (n.5052+49T>C) c.1755+49T>C (n.1755+49T>C) c.5256+49T>C (n.5256+49T>C) c.1580+49T>C c.1767+49T>C (n.1767+49T>C) c.*4976+49T>C (n.*4976+49T>C) c.123+49T>C (n.123+49T>C) c.666+49T>C (n.666+49T>C) c.-98-13094T>C (n.-98-13094T>C) n.5329+49T>C n.5370+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063284A>T | CA2638061391 | BRCA1 | c.5190+49T>A (n.5190+49T>A) c.5193+49T>A (n.5193+49T>A) c.5067+49T>A (n.5067+49T>A) c.5187+49T>A (n.5187+49T>A) c.5115+49T>A (n.5115+49T>A) c.1881+49T>A (n.1881+49T>A) c.1743+49T>A (n.1743+49T>A) c.4305+49T>A (n.4305+49T>A) c.5070+49T>A (n.5070+49T>A) c.5259+49T>A (n.5259+49T>A) c.5052+49T>A (n.5052+49T>A) c.1755+49T>A (n.1755+49T>A) c.5256+49T>A (n.5256+49T>A) c.1580+49T>A c.1767+49T>A (n.1767+49T>A) c.*4976+49T>A (n.*4976+49T>A) c.123+49T>A (n.123+49T>A) c.666+49T>A (n.666+49T>A) c.-98-13094T>A (n.-98-13094T>A) n.5329+49T>A n.5370+49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063286A= | CA2260769141 | BRCA1 | c.5190+47T= (n.5190+47T=) c.5193+47T= (n.5193+47T=) c.5067+47T= (n.5067+47T=) c.5187+47T= (n.5187+47T=) c.5115+47T= (n.5115+47T=) c.1881+47T= (n.1881+47T=) c.1743+47T= (n.1743+47T=) c.4305+47T= (n.4305+47T=) c.5070+47T= (n.5070+47T=) c.5259+47T= (n.5259+47T=) c.5052+47T= (n.5052+47T=) c.1755+47T= (n.1755+47T=) c.5256+47T= (n.5256+47T=) c.1580+47T= c.1767+47T= (n.1767+47T=) c.*4976+47T= (n.*4976+47T=) c.123+47T= (n.123+47T=) c.666+47T= (n.666+47T=) c.-98-13096T= (n.-98-13096T=) n.5329+47T= n.5370+47T= | |
17 | g.43063286A>G | CA626080617 | BRCA1 | c.5190+47T>C (n.5190+47T>C) c.5193+47T>C (n.5193+47T>C) c.5067+47T>C (n.5067+47T>C) c.5187+47T>C (n.5187+47T>C) c.5115+47T>C (n.5115+47T>C) c.1881+47T>C (n.1881+47T>C) c.1743+47T>C (n.1743+47T>C) c.4305+47T>C (n.4305+47T>C) c.5070+47T>C (n.5070+47T>C) c.5259+47T>C (n.5259+47T>C) c.5052+47T>C (n.5052+47T>C) c.1755+47T>C (n.1755+47T>C) c.5256+47T>C (n.5256+47T>C) c.1580+47T>C c.1767+47T>C (n.1767+47T>C) c.*4976+47T>C (n.*4976+47T>C) c.123+47T>C (n.123+47T>C) c.666+47T>C (n.666+47T>C) c.-98-13096T>C (n.-98-13096T>C) n.5329+47T>C n.5370+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063286A>T | CA2733674184 | BRCA1 | c.5190+47T>A (n.5190+47T>A) c.5193+47T>A (n.5193+47T>A) c.5067+47T>A (n.5067+47T>A) c.5187+47T>A (n.5187+47T>A) c.5115+47T>A (n.5115+47T>A) c.1881+47T>A (n.1881+47T>A) c.1743+47T>A (n.1743+47T>A) c.4305+47T>A (n.4305+47T>A) c.5070+47T>A (n.5070+47T>A) c.5259+47T>A (n.5259+47T>A) c.5052+47T>A (n.5052+47T>A) c.1755+47T>A (n.1755+47T>A) c.5256+47T>A (n.5256+47T>A) c.1580+47T>A c.1767+47T>A (n.1767+47T>A) c.*4976+47T>A (n.*4976+47T>A) c.123+47T>A (n.123+47T>A) c.666+47T>A (n.666+47T>A) c.-98-13096T>A (n.-98-13096T>A) n.5329+47T>A n.5370+47T>A | dbSNP |
17 | g.43063290_43063293del | CA2580093931 | BRCA1 | c.5190+43_5190+46del (n.5190+43_5190+46del) c.5193+43_5193+46del (n.5193+43_5193+46del) c.5067+43_5067+46del (n.5067+43_5067+46del) c.5187+43_5187+46del (n.5187+43_5187+46del) c.5115+43_5115+46del (n.5115+43_5115+46del) c.1881+43_1881+46del (n.1881+43_1881+46del) c.1743+43_1743+46del (n.1743+43_1743+46del) c.4305+43_4305+46del (n.4305+43_4305+46del) c.5070+43_5070+46del (n.5070+43_5070+46del) c.5259+43_5259+46del (n.5259+43_5259+46del) c.5052+43_5052+46del (n.5052+43_5052+46del) c.1755+43_1755+46del (n.1755+43_1755+46del) c.5256+43_5256+46del (n.5256+43_5256+46del) c.1580+43_1580+46del c.1767+43_1767+46del (n.1767+43_1767+46del) c.*4976+43_*4976+46del (n.*4976+43_*4976+46del) c.123+43_123+46del (n.123+43_123+46del) c.666+43_666+46del (n.666+43_666+46del) c.-98-13100_-98-13097del (n.-98-13100_-98-13097del) n.5329+43_5329+46del n.5370+43_5370+46del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43063288del | CA2638061392 | BRCA1 | c.5190+45del (n.5190+45del) c.5193+45del (n.5193+45del) c.5067+45del (n.5067+45del) c.5187+45del (n.5187+45del) c.5115+45del (n.5115+45del) c.1881+45del (n.1881+45del) c.1743+45del (n.1743+45del) c.4305+45del (n.4305+45del) c.5070+45del (n.5070+45del) c.5259+45del (n.5259+45del) c.5052+45del (n.5052+45del) c.1755+45del (n.1755+45del) c.5256+45del (n.5256+45del) c.1580+45del c.1767+45del (n.1767+45del) c.*4976+45del (n.*4976+45del) c.123+45del (n.123+45del) c.666+45del (n.666+45del) c.-98-13098del (n.-98-13098del) n.5329+45del n.5370+45del | gnomAD v4 |
17 | g.43063288G>A | CA2638061393 | BRCA1 | c.5190+45C>T (n.5190+45C>T) c.5193+45C>T (n.5193+45C>T) c.5067+45C>T (n.5067+45C>T) c.5187+45C>T (n.5187+45C>T) c.5115+45C>T (n.5115+45C>T) c.1881+45C>T (n.1881+45C>T) c.1743+45C>T (n.1743+45C>T) c.4305+45C>T (n.4305+45C>T) c.5070+45C>T (n.5070+45C>T) c.5259+45C>T (n.5259+45C>T) c.5052+45C>T (n.5052+45C>T) c.1755+45C>T (n.1755+45C>T) c.5256+45C>T (n.5256+45C>T) c.1580+45C>T c.1767+45C>T (n.1767+45C>T) c.*4976+45C>T (n.*4976+45C>T) c.123+45C>T (n.123+45C>T) c.666+45C>T (n.666+45C>T) c.-98-13098C>T (n.-98-13098C>T) n.5329+45C>T n.5370+45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43063288G>C | CA2733909559 | BRCA1 | c.5190+45C>G (n.5190+45C>G) c.5193+45C>G (n.5193+45C>G) c.5067+45C>G (n.5067+45C>G) c.5187+45C>G (n.5187+45C>G) c.5115+45C>G (n.5115+45C>G) c.1881+45C>G (n.1881+45C>G) c.1743+45C>G (n.1743+45C>G) c.4305+45C>G (n.4305+45C>G) c.5070+45C>G (n.5070+45C>G) c.5259+45C>G (n.5259+45C>G) c.5052+45C>G (n.5052+45C>G) c.1755+45C>G (n.1755+45C>G) c.5256+45C>G (n.5256+45C>G) c.1580+45C>G c.1767+45C>G (n.1767+45C>G) c.*4976+45C>G (n.*4976+45C>G) c.123+45C>G (n.123+45C>G) c.666+45C>G (n.666+45C>G) c.-98-13098C>G (n.-98-13098C>G) n.5329+45C>G n.5370+45C>G | dbSNP |
17 | g.43063288G>T | CA2576282092 | BRCA1 | c.5190+45C>A (n.5190+45C>A) c.5193+45C>A (n.5193+45C>A) c.5067+45C>A (n.5067+45C>A) c.5187+45C>A (n.5187+45C>A) c.5115+45C>A (n.5115+45C>A) c.1881+45C>A (n.1881+45C>A) c.1743+45C>A (n.1743+45C>A) c.4305+45C>A (n.4305+45C>A) c.5070+45C>A (n.5070+45C>A) c.5259+45C>A (n.5259+45C>A) c.5052+45C>A (n.5052+45C>A) c.1755+45C>A (n.1755+45C>A) c.5256+45C>A (n.5256+45C>A) c.1580+45C>A c.1767+45C>A (n.1767+45C>A) c.*4976+45C>A (n.*4976+45C>A) c.123+45C>A (n.123+45C>A) c.666+45C>A (n.666+45C>A) c.-98-13098C>A (n.-98-13098C>A) n.5329+45C>A n.5370+45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063289A>G | CA2638061394 | BRCA1 | c.5190+44T>C (n.5190+44T>C) c.5193+44T>C (n.5193+44T>C) c.5067+44T>C (n.5067+44T>C) c.5187+44T>C (n.5187+44T>C) c.5115+44T>C (n.5115+44T>C) c.1881+44T>C (n.1881+44T>C) c.1743+44T>C (n.1743+44T>C) c.4305+44T>C (n.4305+44T>C) c.5070+44T>C (n.5070+44T>C) c.5259+44T>C (n.5259+44T>C) c.5052+44T>C (n.5052+44T>C) c.1755+44T>C (n.1755+44T>C) c.5256+44T>C (n.5256+44T>C) c.1580+44T>C c.1767+44T>C (n.1767+44T>C) c.*4976+44T>C (n.*4976+44T>C) c.123+44T>C (n.123+44T>C) c.666+44T>C (n.666+44T>C) c.-98-13099T>C (n.-98-13099T>C) n.5329+44T>C n.5370+44T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063289A>T | CA2733909623 | BRCA1 | c.5190+44T>A (n.5190+44T>A) c.5193+44T>A (n.5193+44T>A) c.5067+44T>A (n.5067+44T>A) c.5187+44T>A (n.5187+44T>A) c.5115+44T>A (n.5115+44T>A) c.1881+44T>A (n.1881+44T>A) c.1743+44T>A (n.1743+44T>A) c.4305+44T>A (n.4305+44T>A) c.5070+44T>A (n.5070+44T>A) c.5259+44T>A (n.5259+44T>A) c.5052+44T>A (n.5052+44T>A) c.1755+44T>A (n.1755+44T>A) c.5256+44T>A (n.5256+44T>A) c.1580+44T>A c.1767+44T>A (n.1767+44T>A) c.*4976+44T>A (n.*4976+44T>A) c.123+44T>A (n.123+44T>A) c.666+44T>A (n.666+44T>A) c.-98-13099T>A (n.-98-13099T>A) n.5329+44T>A n.5370+44T>A | dbSNP |
17 | g.43063290C>A | CA2508209514 | BRCA1 | c.5190+43G>T (n.5190+43G>T) c.5193+43G>T (n.5193+43G>T) c.5067+43G>T (n.5067+43G>T) c.5187+43G>T (n.5187+43G>T) c.5115+43G>T (n.5115+43G>T) c.1881+43G>T (n.1881+43G>T) c.1743+43G>T (n.1743+43G>T) c.4305+43G>T (n.4305+43G>T) c.5070+43G>T (n.5070+43G>T) c.5259+43G>T (n.5259+43G>T) c.5052+43G>T (n.5052+43G>T) c.1755+43G>T (n.1755+43G>T) c.5256+43G>T (n.5256+43G>T) c.1580+43G>T c.1767+43G>T (n.1767+43G>T) c.*4976+43G>T (n.*4976+43G>T) c.123+43G>T (n.123+43G>T) c.666+43G>T (n.666+43G>T) c.-98-13100G>T (n.-98-13100G>T) n.5329+43G>T n.5370+43G>T | dbSNP |
17 | g.43063290C= | CA2260769142 | BRCA1 | c.5190+43G= (n.5190+43G=) c.5193+43G= (n.5193+43G=) c.5067+43G= (n.5067+43G=) c.5187+43G= (n.5187+43G=) c.5115+43G= (n.5115+43G=) c.1881+43G= (n.1881+43G=) c.1743+43G= (n.1743+43G=) c.4305+43G= (n.4305+43G=) c.5070+43G= (n.5070+43G=) c.5259+43G= (n.5259+43G=) c.5052+43G= (n.5052+43G=) c.1755+43G= (n.1755+43G=) c.5256+43G= (n.5256+43G=) c.1580+43G= c.1767+43G= (n.1767+43G=) c.*4976+43G= (n.*4976+43G=) c.123+43G= (n.123+43G=) c.666+43G= (n.666+43G=) c.-98-13100G= (n.-98-13100G=) n.5329+43G= n.5370+43G= | |
17 | g.43063290C>G | CA2733692683 | BRCA1 | c.5190+43G>C (n.5190+43G>C) c.5193+43G>C (n.5193+43G>C) c.5067+43G>C (n.5067+43G>C) c.5187+43G>C (n.5187+43G>C) c.5115+43G>C (n.5115+43G>C) c.1881+43G>C (n.1881+43G>C) c.1743+43G>C (n.1743+43G>C) c.4305+43G>C (n.4305+43G>C) c.5070+43G>C (n.5070+43G>C) c.5259+43G>C (n.5259+43G>C) c.5052+43G>C (n.5052+43G>C) c.1755+43G>C (n.1755+43G>C) c.5256+43G>C (n.5256+43G>C) c.1580+43G>C c.1767+43G>C (n.1767+43G>C) c.*4976+43G>C (n.*4976+43G>C) c.123+43G>C (n.123+43G>C) c.666+43G>C (n.666+43G>C) c.-98-13100G>C (n.-98-13100G>C) n.5329+43G>C n.5370+43G>C | dbSNP |
17 | g.43063290C>T | CA983874312 | BRCA1 | c.5190+43G>A (n.5190+43G>A) c.5193+43G>A (n.5193+43G>A) c.5067+43G>A (n.5067+43G>A) c.5187+43G>A (n.5187+43G>A) c.5115+43G>A (n.5115+43G>A) c.1881+43G>A (n.1881+43G>A) c.1743+43G>A (n.1743+43G>A) c.4305+43G>A (n.4305+43G>A) c.5070+43G>A (n.5070+43G>A) c.5259+43G>A (n.5259+43G>A) c.5052+43G>A (n.5052+43G>A) c.1755+43G>A (n.1755+43G>A) c.5256+43G>A (n.5256+43G>A) c.1580+43G>A c.1767+43G>A (n.1767+43G>A) c.*4976+43G>A (n.*4976+43G>A) c.123+43G>A (n.123+43G>A) c.666+43G>A (n.666+43G>A) c.-98-13100G>A (n.-98-13100G>A) n.5329+43G>A n.5370+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063290_43063308del | CA2638061395 | BRCA1 | c.5190+25_5190+43del (n.5190+25_5190+43del) c.5193+25_5193+43del (n.5193+25_5193+43del) c.5067+25_5067+43del (n.5067+25_5067+43del) c.5187+25_5187+43del (n.5187+25_5187+43del) c.5115+25_5115+43del (n.5115+25_5115+43del) c.1881+25_1881+43del (n.1881+25_1881+43del) c.1743+25_1743+43del (n.1743+25_1743+43del) c.4305+25_4305+43del (n.4305+25_4305+43del) c.5070+25_5070+43del (n.5070+25_5070+43del) c.5259+25_5259+43del (n.5259+25_5259+43del) c.5052+25_5052+43del (n.5052+25_5052+43del) c.1755+25_1755+43del (n.1755+25_1755+43del) c.5256+25_5256+43del (n.5256+25_5256+43del) c.1580+25_1580+43del c.1767+25_1767+43del (n.1767+25_1767+43del) c.*4976+25_*4976+43del (n.*4976+25_*4976+43del) c.123+25_123+43del (n.123+25_123+43del) c.666+25_666+43del (n.666+25_666+43del) c.-98-13118_-98-13100del (n.-98-13118_-98-13100del) n.5329+25_5329+43del n.5370+25_5370+43del | gnomAD v4 |
17 | g.43063291T>G | CA2638061396 | BRCA1 | c.5190+42A>C (n.5190+42A>C) c.5193+42A>C (n.5193+42A>C) c.5067+42A>C (n.5067+42A>C) c.5187+42A>C (n.5187+42A>C) c.5115+42A>C (n.5115+42A>C) c.1881+42A>C (n.1881+42A>C) c.1743+42A>C (n.1743+42A>C) c.4305+42A>C (n.4305+42A>C) c.5070+42A>C (n.5070+42A>C) c.5259+42A>C (n.5259+42A>C) c.5052+42A>C (n.5052+42A>C) c.1755+42A>C (n.1755+42A>C) c.5256+42A>C (n.5256+42A>C) c.1580+42A>C c.1767+42A>C (n.1767+42A>C) c.*4976+42A>C (n.*4976+42A>C) c.123+42A>C (n.123+42A>C) c.666+42A>C (n.666+42A>C) c.-98-13101A>C (n.-98-13101A>C) n.5329+42A>C n.5370+42A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063296_43063299del | CA2697559970 | BRCA1 | c.5190+39_5190+42del (n.5190+39_5190+42del) c.5193+39_5193+42del (n.5193+39_5193+42del) c.5067+39_5067+42del (n.5067+39_5067+42del) c.5187+39_5187+42del (n.5187+39_5187+42del) c.5115+39_5115+42del (n.5115+39_5115+42del) c.1881+39_1881+42del (n.1881+39_1881+42del) c.1743+39_1743+42del (n.1743+39_1743+42del) c.4305+39_4305+42del (n.4305+39_4305+42del) c.5070+39_5070+42del (n.5070+39_5070+42del) c.5259+39_5259+42del (n.5259+39_5259+42del) c.5052+39_5052+42del (n.5052+39_5052+42del) c.1755+39_1755+42del (n.1755+39_1755+42del) c.5256+39_5256+42del (n.5256+39_5256+42del) c.1580+39_1580+42del c.1767+39_1767+42del (n.1767+39_1767+42del) c.*4976+39_*4976+42del (n.*4976+39_*4976+42del) c.123+39_123+42del (n.123+39_123+42del) c.666+39_666+42del (n.666+39_666+42del) c.-98-13104_-98-13101del (n.-98-13104_-98-13101del) n.5329+39_5329+42del n.5370+39_5370+42del | ClinVar |
17 | g.43063292G>A | CA2576282093 | BRCA1 | c.5190+41C>T (n.5190+41C>T) c.5193+41C>T (n.5193+41C>T) c.5067+41C>T (n.5067+41C>T) c.5187+41C>T (n.5187+41C>T) c.5115+41C>T (n.5115+41C>T) c.1881+41C>T (n.1881+41C>T) c.1743+41C>T (n.1743+41C>T) c.4305+41C>T (n.4305+41C>T) c.5070+41C>T (n.5070+41C>T) c.5259+41C>T (n.5259+41C>T) c.5052+41C>T (n.5052+41C>T) c.1755+41C>T (n.1755+41C>T) c.5256+41C>T (n.5256+41C>T) c.1580+41C>T c.1767+41C>T (n.1767+41C>T) c.*4976+41C>T (n.*4976+41C>T) c.123+41C>T (n.123+41C>T) c.666+41C>T (n.666+41C>T) c.-98-13102C>T (n.-98-13102C>T) n.5329+41C>T n.5370+41C>T | dbSNP |
17 | g.43063292G>C | CA2733909646 | BRCA1 | c.5190+41C>G (n.5190+41C>G) c.5193+41C>G (n.5193+41C>G) c.5067+41C>G (n.5067+41C>G) c.5187+41C>G (n.5187+41C>G) c.5115+41C>G (n.5115+41C>G) c.1881+41C>G (n.1881+41C>G) c.1743+41C>G (n.1743+41C>G) c.4305+41C>G (n.4305+41C>G) c.5070+41C>G (n.5070+41C>G) c.5259+41C>G (n.5259+41C>G) c.5052+41C>G (n.5052+41C>G) c.1755+41C>G (n.1755+41C>G) c.5256+41C>G (n.5256+41C>G) c.1580+41C>G c.1767+41C>G (n.1767+41C>G) c.*4976+41C>G (n.*4976+41C>G) c.123+41C>G (n.123+41C>G) c.666+41C>G (n.666+41C>G) c.-98-13102C>G (n.-98-13102C>G) n.5329+41C>G n.5370+41C>G | dbSNP |
17 | g.43063292G>T | CA2638061397 | BRCA1 | c.5190+41C>A (n.5190+41C>A) c.5193+41C>A (n.5193+41C>A) c.5067+41C>A (n.5067+41C>A) c.5187+41C>A (n.5187+41C>A) c.5115+41C>A (n.5115+41C>A) c.1881+41C>A (n.1881+41C>A) c.1743+41C>A (n.1743+41C>A) c.4305+41C>A (n.4305+41C>A) c.5070+41C>A (n.5070+41C>A) c.5259+41C>A (n.5259+41C>A) c.5052+41C>A (n.5052+41C>A) c.1755+41C>A (n.1755+41C>A) c.5256+41C>A (n.5256+41C>A) c.1580+41C>A c.1767+41C>A (n.1767+41C>A) c.*4976+41C>A (n.*4976+41C>A) c.123+41C>A (n.123+41C>A) c.666+41C>A (n.666+41C>A) c.-98-13102C>A (n.-98-13102C>A) n.5329+41C>A n.5370+41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063293A>G | CA2576282094 | BRCA1 | c.5190+40T>C (n.5190+40T>C) c.5193+40T>C (n.5193+40T>C) c.5067+40T>C (n.5067+40T>C) c.5187+40T>C (n.5187+40T>C) c.5115+40T>C (n.5115+40T>C) c.1881+40T>C (n.1881+40T>C) c.1743+40T>C (n.1743+40T>C) c.4305+40T>C (n.4305+40T>C) c.5070+40T>C (n.5070+40T>C) c.5259+40T>C (n.5259+40T>C) c.5052+40T>C (n.5052+40T>C) c.1755+40T>C (n.1755+40T>C) c.5256+40T>C (n.5256+40T>C) c.1580+40T>C c.1767+40T>C (n.1767+40T>C) c.*4976+40T>C (n.*4976+40T>C) c.123+40T>C (n.123+40T>C) c.666+40T>C (n.666+40T>C) c.-98-13103T>C (n.-98-13103T>C) n.5329+40T>C n.5370+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063293A>T | CA2733909657 | BRCA1 | c.5190+40T>A (n.5190+40T>A) c.5193+40T>A (n.5193+40T>A) c.5067+40T>A (n.5067+40T>A) c.5187+40T>A (n.5187+40T>A) c.5115+40T>A (n.5115+40T>A) c.1881+40T>A (n.1881+40T>A) c.1743+40T>A (n.1743+40T>A) c.4305+40T>A (n.4305+40T>A) c.5070+40T>A (n.5070+40T>A) c.5259+40T>A (n.5259+40T>A) c.5052+40T>A (n.5052+40T>A) c.1755+40T>A (n.1755+40T>A) c.5256+40T>A (n.5256+40T>A) c.1580+40T>A c.1767+40T>A (n.1767+40T>A) c.*4976+40T>A (n.*4976+40T>A) c.123+40T>A (n.123+40T>A) c.666+40T>A (n.666+40T>A) c.-98-13103T>A (n.-98-13103T>A) n.5329+40T>A n.5370+40T>A | dbSNP |
17 | g.43063295T>C | CA054128 | BRCA1 | c.5190+38A>G (n.5190+38A>G) c.5193+38A>G (n.5193+38A>G) c.5067+38A>G (n.5067+38A>G) c.5187+38A>G (n.5187+38A>G) c.5115+38A>G (n.5115+38A>G) c.1881+38A>G (n.1881+38A>G) c.1743+38A>G (n.1743+38A>G) c.4305+38A>G (n.4305+38A>G) c.5070+38A>G (n.5070+38A>G) c.5259+38A>G (n.5259+38A>G) c.5052+38A>G (n.5052+38A>G) c.1755+38A>G (n.1755+38A>G) c.5256+38A>G (n.5256+38A>G) c.1580+38A>G c.1767+38A>G (n.1767+38A>G) c.*4976+38A>G (n.*4976+38A>G) c.123+38A>G (n.123+38A>G) c.666+38A>G (n.666+38A>G) c.-98-13105A>G (n.-98-13105A>G) n.5329+38A>G n.5370+38A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063295T>G | CA2576282095 | BRCA1 | c.5190+38A>C (n.5190+38A>C) c.5193+38A>C (n.5193+38A>C) c.5067+38A>C (n.5067+38A>C) c.5187+38A>C (n.5187+38A>C) c.5115+38A>C (n.5115+38A>C) c.1881+38A>C (n.1881+38A>C) c.1743+38A>C (n.1743+38A>C) c.4305+38A>C (n.4305+38A>C) c.5070+38A>C (n.5070+38A>C) c.5259+38A>C (n.5259+38A>C) c.5052+38A>C (n.5052+38A>C) c.1755+38A>C (n.1755+38A>C) c.5256+38A>C (n.5256+38A>C) c.1580+38A>C c.1767+38A>C (n.1767+38A>C) c.*4976+38A>C (n.*4976+38A>C) c.123+38A>C (n.123+38A>C) c.666+38A>C (n.666+38A>C) c.-98-13105A>C (n.-98-13105A>C) n.5329+38A>C n.5370+38A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063295T= | CA2260769143 | BRCA1 | c.5190+38A= (n.5190+38A=) c.5193+38A= (n.5193+38A=) c.5067+38A= (n.5067+38A=) c.5187+38A= (n.5187+38A=) c.5115+38A= (n.5115+38A=) c.1881+38A= (n.1881+38A=) c.1743+38A= (n.1743+38A=) c.4305+38A= (n.4305+38A=) c.5070+38A= (n.5070+38A=) c.5259+38A= (n.5259+38A=) c.5052+38A= (n.5052+38A=) c.1755+38A= (n.1755+38A=) c.5256+38A= (n.5256+38A=) c.1580+38A= c.1767+38A= (n.1767+38A=) c.*4976+38A= (n.*4976+38A=) c.123+38A= (n.123+38A=) c.666+38A= (n.666+38A=) c.-98-13105A= (n.-98-13105A=) n.5329+38A= n.5370+38A= | |
17 | g.43063296G>A | CA772173052 | BRCA1 | c.5190+37C>T (n.5190+37C>T) c.5193+37C>T (n.5193+37C>T) c.5067+37C>T (n.5067+37C>T) c.5187+37C>T (n.5187+37C>T) c.5115+37C>T (n.5115+37C>T) c.1881+37C>T (n.1881+37C>T) c.1743+37C>T (n.1743+37C>T) c.4305+37C>T (n.4305+37C>T) c.5070+37C>T (n.5070+37C>T) c.5259+37C>T (n.5259+37C>T) c.5052+37C>T (n.5052+37C>T) c.1755+37C>T (n.1755+37C>T) c.5256+37C>T (n.5256+37C>T) c.1580+37C>T c.1767+37C>T (n.1767+37C>T) c.*4976+37C>T (n.*4976+37C>T) c.123+37C>T (n.123+37C>T) c.666+37C>T (n.666+37C>T) c.-98-13106C>T (n.-98-13106C>T) n.5329+37C>T n.5370+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43063296G>C | CA2733669719 | BRCA1 | c.5190+37C>G (n.5190+37C>G) c.5193+37C>G (n.5193+37C>G) c.5067+37C>G (n.5067+37C>G) c.5187+37C>G (n.5187+37C>G) c.5115+37C>G (n.5115+37C>G) c.1881+37C>G (n.1881+37C>G) c.1743+37C>G (n.1743+37C>G) c.4305+37C>G (n.4305+37C>G) c.5070+37C>G (n.5070+37C>G) c.5259+37C>G (n.5259+37C>G) c.5052+37C>G (n.5052+37C>G) c.1755+37C>G (n.1755+37C>G) c.5256+37C>G (n.5256+37C>G) c.1580+37C>G c.1767+37C>G (n.1767+37C>G) c.*4976+37C>G (n.*4976+37C>G) c.123+37C>G (n.123+37C>G) c.666+37C>G (n.666+37C>G) c.-98-13106C>G (n.-98-13106C>G) n.5329+37C>G n.5370+37C>G | dbSNP |
17 | g.43063296G= | CA2260769144 | BRCA1 | c.5190+37C= (n.5190+37C=) c.5193+37C= (n.5193+37C=) c.5067+37C= (n.5067+37C=) c.5187+37C= (n.5187+37C=) c.5115+37C= (n.5115+37C=) c.1881+37C= (n.1881+37C=) c.1743+37C= (n.1743+37C=) c.4305+37C= (n.4305+37C=) c.5070+37C= (n.5070+37C=) c.5259+37C= (n.5259+37C=) c.5052+37C= (n.5052+37C=) c.1755+37C= (n.1755+37C=) c.5256+37C= (n.5256+37C=) c.1580+37C= c.1767+37C= (n.1767+37C=) c.*4976+37C= (n.*4976+37C=) c.123+37C= (n.123+37C=) c.666+37C= (n.666+37C=) c.-98-13106C= (n.-98-13106C=) n.5329+37C= n.5370+37C= | |
17 | g.43063296G>T | CA2638061398 | BRCA1 | c.5190+37C>A (n.5190+37C>A) c.5193+37C>A (n.5193+37C>A) c.5067+37C>A (n.5067+37C>A) c.5187+37C>A (n.5187+37C>A) c.5115+37C>A (n.5115+37C>A) c.1881+37C>A (n.1881+37C>A) c.1743+37C>A (n.1743+37C>A) c.4305+37C>A (n.4305+37C>A) c.5070+37C>A (n.5070+37C>A) c.5259+37C>A (n.5259+37C>A) c.5052+37C>A (n.5052+37C>A) c.1755+37C>A (n.1755+37C>A) c.5256+37C>A (n.5256+37C>A) c.1580+37C>A c.1767+37C>A (n.1767+37C>A) c.*4976+37C>A (n.*4976+37C>A) c.123+37C>A (n.123+37C>A) c.666+37C>A (n.666+37C>A) c.-98-13106C>A (n.-98-13106C>A) n.5329+37C>A n.5370+37C>A | gnomAD v4 |