Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43057133_43063931del | CA923726270 | BRCA1 | c.5092_5193del c.5095_5196del c.4969_5070del c.5089_5190del c.5017_5118del c.1783_1884del c.1645_1746del c.4207_4308del c.4972_5073del c.5161_5262del c.4954_5055del c.1657_1758del c.5158_5259del c.1482_1583del c.1669_1770del c.*4878_*4979del c.25_126del c.568_669del c.-98-13741_-98-6943del (n.-98-13741_-98-6943del) n.5231_5332del n.5272_5373del | |
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17 | g.43063259G>T | CA2638061381 | BRCA1 | c.5190+74C>A (n.5190+74C>A) c.5193+74C>A (n.5193+74C>A) c.5067+74C>A (n.5067+74C>A) c.5187+74C>A (n.5187+74C>A) c.5115+74C>A (n.5115+74C>A) c.1881+74C>A (n.1881+74C>A) c.1743+74C>A (n.1743+74C>A) c.4305+74C>A (n.4305+74C>A) c.5070+74C>A (n.5070+74C>A) c.5259+74C>A (n.5259+74C>A) c.5052+74C>A (n.5052+74C>A) c.1755+74C>A (n.1755+74C>A) c.5256+74C>A (n.5256+74C>A) c.1580+74C>A c.1767+74C>A (n.1767+74C>A) c.*4976+74C>A (n.*4976+74C>A) c.123+74C>A (n.123+74C>A) c.666+74C>A (n.666+74C>A) c.-98-13069C>A (n.-98-13069C>A) n.5329+74C>A n.5370+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43063263G>A | CA2576282089 | BRCA1 | c.5190+70C>T (n.5190+70C>T) c.5193+70C>T (n.5193+70C>T) c.5067+70C>T (n.5067+70C>T) c.5187+70C>T (n.5187+70C>T) c.5115+70C>T (n.5115+70C>T) c.1881+70C>T (n.1881+70C>T) c.1743+70C>T (n.1743+70C>T) c.4305+70C>T (n.4305+70C>T) c.5070+70C>T (n.5070+70C>T) c.5259+70C>T (n.5259+70C>T) c.5052+70C>T (n.5052+70C>T) c.1755+70C>T (n.1755+70C>T) c.5256+70C>T (n.5256+70C>T) c.1580+70C>T c.1767+70C>T (n.1767+70C>T) c.*4976+70C>T (n.*4976+70C>T) c.123+70C>T (n.123+70C>T) c.666+70C>T (n.666+70C>T) c.-98-13073C>T (n.-98-13073C>T) n.5329+70C>T n.5370+70C>T | dbSNP |
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17 | g.43063265A= | CA2260769129 | BRCA1 | c.5190+68T= (n.5190+68T=) c.5193+68T= (n.5193+68T=) c.5067+68T= (n.5067+68T=) c.5187+68T= (n.5187+68T=) c.5115+68T= (n.5115+68T=) c.1881+68T= (n.1881+68T=) c.1743+68T= (n.1743+68T=) c.4305+68T= (n.4305+68T=) c.5070+68T= (n.5070+68T=) c.5259+68T= (n.5259+68T=) c.5052+68T= (n.5052+68T=) c.1755+68T= (n.1755+68T=) c.5256+68T= (n.5256+68T=) c.1580+68T= c.1767+68T= (n.1767+68T=) c.*4976+68T= (n.*4976+68T=) c.123+68T= (n.123+68T=) c.666+68T= (n.666+68T=) c.-98-13075T= (n.-98-13075T=) n.5329+68T= n.5370+68T= | |
17 | g.43063266G>A | CA658684095 | BRCA1 | c.5190+67C>T (n.5190+67C>T) c.5193+67C>T (n.5193+67C>T) c.5067+67C>T (n.5067+67C>T) c.5187+67C>T (n.5187+67C>T) c.5115+67C>T (n.5115+67C>T) c.1881+67C>T (n.1881+67C>T) c.1743+67C>T (n.1743+67C>T) c.4305+67C>T (n.4305+67C>T) c.5070+67C>T (n.5070+67C>T) c.5259+67C>T (n.5259+67C>T) c.5052+67C>T (n.5052+67C>T) c.1755+67C>T (n.1755+67C>T) c.5256+67C>T (n.5256+67C>T) c.1580+67C>T c.1767+67C>T (n.1767+67C>T) c.*4976+67C>T (n.*4976+67C>T) c.123+67C>T (n.123+67C>T) c.666+67C>T (n.666+67C>T) c.-98-13076C>T (n.-98-13076C>T) n.5329+67C>T n.5370+67C>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43063266G= | CA2260769131 | BRCA1 | c.5190+67C= (n.5190+67C=) c.5193+67C= (n.5193+67C=) c.5067+67C= (n.5067+67C=) c.5187+67C= (n.5187+67C=) c.5115+67C= (n.5115+67C=) c.1881+67C= (n.1881+67C=) c.1743+67C= (n.1743+67C=) c.4305+67C= (n.4305+67C=) c.5070+67C= (n.5070+67C=) c.5259+67C= (n.5259+67C=) c.5052+67C= (n.5052+67C=) c.1755+67C= (n.1755+67C=) c.5256+67C= (n.5256+67C=) c.1580+67C= c.1767+67C= (n.1767+67C=) c.*4976+67C= (n.*4976+67C=) c.123+67C= (n.123+67C=) c.666+67C= (n.666+67C=) c.-98-13076C= (n.-98-13076C=) n.5329+67C= n.5370+67C= | |
17 | g.43063266G>T | CA2638061383 | BRCA1 | c.5190+67C>A (n.5190+67C>A) c.5193+67C>A (n.5193+67C>A) c.5067+67C>A (n.5067+67C>A) c.5187+67C>A (n.5187+67C>A) c.5115+67C>A (n.5115+67C>A) c.1881+67C>A (n.1881+67C>A) c.1743+67C>A (n.1743+67C>A) c.4305+67C>A (n.4305+67C>A) c.5070+67C>A (n.5070+67C>A) c.5259+67C>A (n.5259+67C>A) c.5052+67C>A (n.5052+67C>A) c.1755+67C>A (n.1755+67C>A) c.5256+67C>A (n.5256+67C>A) c.1580+67C>A c.1767+67C>A (n.1767+67C>A) c.*4976+67C>A (n.*4976+67C>A) c.123+67C>A (n.123+67C>A) c.666+67C>A (n.666+67C>A) c.-98-13076C>A (n.-98-13076C>A) n.5329+67C>A n.5370+67C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43063267C= | CA2260769132 | BRCA1 | c.5190+66G= (n.5190+66G=) c.5193+66G= (n.5193+66G=) c.5067+66G= (n.5067+66G=) c.5187+66G= (n.5187+66G=) c.5115+66G= (n.5115+66G=) c.1881+66G= (n.1881+66G=) c.1743+66G= (n.1743+66G=) c.4305+66G= (n.4305+66G=) c.5070+66G= (n.5070+66G=) c.5259+66G= (n.5259+66G=) c.5052+66G= (n.5052+66G=) c.1755+66G= (n.1755+66G=) c.5256+66G= (n.5256+66G=) c.1580+66G= c.1767+66G= (n.1767+66G=) c.*4976+66G= (n.*4976+66G=) c.123+66G= (n.123+66G=) c.666+66G= (n.666+66G=) c.-98-13077G= (n.-98-13077G=) n.5329+66G= n.5370+66G= | |
17 | g.43063267C>G | CA2260769133 | BRCA1 | c.5190+66G>C (n.5190+66G>C) c.5193+66G>C (n.5193+66G>C) c.5067+66G>C (n.5067+66G>C) c.5187+66G>C (n.5187+66G>C) c.5115+66G>C (n.5115+66G>C) c.1881+66G>C (n.1881+66G>C) c.1743+66G>C (n.1743+66G>C) c.4305+66G>C (n.4305+66G>C) c.5070+66G>C (n.5070+66G>C) c.5259+66G>C (n.5259+66G>C) c.5052+66G>C (n.5052+66G>C) c.1755+66G>C (n.1755+66G>C) c.5256+66G>C (n.5256+66G>C) c.1580+66G>C c.1767+66G>C (n.1767+66G>C) c.*4976+66G>C (n.*4976+66G>C) c.123+66G>C (n.123+66G>C) c.666+66G>C (n.666+66G>C) c.-98-13077G>C (n.-98-13077G>C) n.5329+66G>C n.5370+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063267C>T | CA2733692681 | BRCA1 | c.5190+66G>A (n.5190+66G>A) c.5193+66G>A (n.5193+66G>A) c.5067+66G>A (n.5067+66G>A) c.5187+66G>A (n.5187+66G>A) c.5115+66G>A (n.5115+66G>A) c.1881+66G>A (n.1881+66G>A) c.1743+66G>A (n.1743+66G>A) c.4305+66G>A (n.4305+66G>A) c.5070+66G>A (n.5070+66G>A) c.5259+66G>A (n.5259+66G>A) c.5052+66G>A (n.5052+66G>A) c.1755+66G>A (n.1755+66G>A) c.5256+66G>A (n.5256+66G>A) c.1580+66G>A c.1767+66G>A (n.1767+66G>A) c.*4976+66G>A (n.*4976+66G>A) c.123+66G>A (n.123+66G>A) c.666+66G>A (n.666+66G>A) c.-98-13077G>A (n.-98-13077G>A) n.5329+66G>A n.5370+66G>A | dbSNP |
17 | g.43063269A= | CA2260769134 | BRCA1 | c.5190+64T= (n.5190+64T=) c.5193+64T= (n.5193+64T=) c.5067+64T= (n.5067+64T=) c.5187+64T= (n.5187+64T=) c.5115+64T= (n.5115+64T=) c.1881+64T= (n.1881+64T=) c.1743+64T= (n.1743+64T=) c.4305+64T= (n.4305+64T=) c.5070+64T= (n.5070+64T=) c.5259+64T= (n.5259+64T=) c.5052+64T= (n.5052+64T=) c.1755+64T= (n.1755+64T=) c.5256+64T= (n.5256+64T=) c.1580+64T= c.1767+64T= (n.1767+64T=) c.*4976+64T= (n.*4976+64T=) c.123+64T= (n.123+64T=) c.666+64T= (n.666+64T=) c.-98-13079T= (n.-98-13079T=) n.5329+64T= n.5370+64T= | |
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17 | g.43063271T>A | CA2638061384 | BRCA1 | c.5190+62A>T (n.5190+62A>T) c.5193+62A>T (n.5193+62A>T) c.5067+62A>T (n.5067+62A>T) c.5187+62A>T (n.5187+62A>T) c.5115+62A>T (n.5115+62A>T) c.1881+62A>T (n.1881+62A>T) c.1743+62A>T (n.1743+62A>T) c.4305+62A>T (n.4305+62A>T) c.5070+62A>T (n.5070+62A>T) c.5259+62A>T (n.5259+62A>T) c.5052+62A>T (n.5052+62A>T) c.1755+62A>T (n.1755+62A>T) c.5256+62A>T (n.5256+62A>T) c.1580+62A>T c.1767+62A>T (n.1767+62A>T) c.*4976+62A>T (n.*4976+62A>T) c.123+62A>T (n.123+62A>T) c.666+62A>T (n.666+62A>T) c.-98-13081A>T (n.-98-13081A>T) n.5329+62A>T n.5370+62A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063271T>C | CA983874303 | BRCA1 | c.5190+62A>G (n.5190+62A>G) c.5193+62A>G (n.5193+62A>G) c.5067+62A>G (n.5067+62A>G) c.5187+62A>G (n.5187+62A>G) c.5115+62A>G (n.5115+62A>G) c.1881+62A>G (n.1881+62A>G) c.1743+62A>G (n.1743+62A>G) c.4305+62A>G (n.4305+62A>G) c.5070+62A>G (n.5070+62A>G) c.5259+62A>G (n.5259+62A>G) c.5052+62A>G (n.5052+62A>G) c.1755+62A>G (n.1755+62A>G) c.5256+62A>G (n.5256+62A>G) c.1580+62A>G c.1767+62A>G (n.1767+62A>G) c.*4976+62A>G (n.*4976+62A>G) c.123+62A>G (n.123+62A>G) c.666+62A>G (n.666+62A>G) c.-98-13081A>G (n.-98-13081A>G) n.5329+62A>G n.5370+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43063271T= | CA2260769135 | BRCA1 | c.5190+62A= (n.5190+62A=) c.5193+62A= (n.5193+62A=) c.5067+62A= (n.5067+62A=) c.5187+62A= (n.5187+62A=) c.5115+62A= (n.5115+62A=) c.1881+62A= (n.1881+62A=) c.1743+62A= (n.1743+62A=) c.4305+62A= (n.4305+62A=) c.5070+62A= (n.5070+62A=) c.5259+62A= (n.5259+62A=) c.5052+62A= (n.5052+62A=) c.1755+62A= (n.1755+62A=) c.5256+62A= (n.5256+62A=) c.1580+62A= c.1767+62A= (n.1767+62A=) c.*4976+62A= (n.*4976+62A=) c.123+62A= (n.123+62A=) c.666+62A= (n.666+62A=) c.-98-13081A= (n.-98-13081A=) n.5329+62A= n.5370+62A= | |
17 | g.43063272A>T | CA2733909510 | BRCA1 | c.5190+61T>A (n.5190+61T>A) c.5193+61T>A (n.5193+61T>A) c.5067+61T>A (n.5067+61T>A) c.5187+61T>A (n.5187+61T>A) c.5115+61T>A (n.5115+61T>A) c.1881+61T>A (n.1881+61T>A) c.1743+61T>A (n.1743+61T>A) c.4305+61T>A (n.4305+61T>A) c.5070+61T>A (n.5070+61T>A) c.5259+61T>A (n.5259+61T>A) c.5052+61T>A (n.5052+61T>A) c.1755+61T>A (n.1755+61T>A) c.5256+61T>A (n.5256+61T>A) c.1580+61T>A c.1767+61T>A (n.1767+61T>A) c.*4976+61T>A (n.*4976+61T>A) c.123+61T>A (n.123+61T>A) c.666+61T>A (n.666+61T>A) c.-98-13082T>A (n.-98-13082T>A) n.5329+61T>A n.5370+61T>A | dbSNP |
17 | g.43063273C>T | CA2638061385 | BRCA1 | c.5190+60G>A (n.5190+60G>A) c.5193+60G>A (n.5193+60G>A) c.5067+60G>A (n.5067+60G>A) c.5187+60G>A (n.5187+60G>A) c.5115+60G>A (n.5115+60G>A) c.1881+60G>A (n.1881+60G>A) c.1743+60G>A (n.1743+60G>A) c.4305+60G>A (n.4305+60G>A) c.5070+60G>A (n.5070+60G>A) c.5259+60G>A (n.5259+60G>A) c.5052+60G>A (n.5052+60G>A) c.1755+60G>A (n.1755+60G>A) c.5256+60G>A (n.5256+60G>A) c.1580+60G>A c.1767+60G>A (n.1767+60G>A) c.*4976+60G>A (n.*4976+60G>A) c.123+60G>A (n.123+60G>A) c.666+60G>A (n.666+60G>A) c.-98-13083G>A (n.-98-13083G>A) n.5329+60G>A n.5370+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43063274A>G | CA2638061386 | BRCA1 | c.5190+59T>C (n.5190+59T>C) c.5193+59T>C (n.5193+59T>C) c.5067+59T>C (n.5067+59T>C) c.5187+59T>C (n.5187+59T>C) c.5115+59T>C (n.5115+59T>C) c.1881+59T>C (n.1881+59T>C) c.1743+59T>C (n.1743+59T>C) c.4305+59T>C (n.4305+59T>C) c.5070+59T>C (n.5070+59T>C) c.5259+59T>C (n.5259+59T>C) c.5052+59T>C (n.5052+59T>C) c.1755+59T>C (n.1755+59T>C) c.5256+59T>C (n.5256+59T>C) c.1580+59T>C c.1767+59T>C (n.1767+59T>C) c.*4976+59T>C (n.*4976+59T>C) c.123+59T>C (n.123+59T>C) c.666+59T>C (n.666+59T>C) c.-98-13084T>C (n.-98-13084T>C) n.5329+59T>C n.5370+59T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43063274A>T | CA2638061387 | BRCA1 | c.5190+59T>A (n.5190+59T>A) c.5193+59T>A (n.5193+59T>A) c.5067+59T>A (n.5067+59T>A) c.5187+59T>A (n.5187+59T>A) c.5115+59T>A (n.5115+59T>A) c.1881+59T>A (n.1881+59T>A) c.1743+59T>A (n.1743+59T>A) c.4305+59T>A (n.4305+59T>A) c.5070+59T>A (n.5070+59T>A) c.5259+59T>A (n.5259+59T>A) c.5052+59T>A (n.5052+59T>A) c.1755+59T>A (n.1755+59T>A) c.5256+59T>A (n.5256+59T>A) c.1580+59T>A c.1767+59T>A (n.1767+59T>A) c.*4976+59T>A (n.*4976+59T>A) c.123+59T>A (n.123+59T>A) c.666+59T>A (n.666+59T>A) c.-98-13084T>A (n.-98-13084T>A) n.5329+59T>A n.5370+59T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43063275T>C | CA626080615 | BRCA1 | c.5190+58A>G (n.5190+58A>G) c.5193+58A>G (n.5193+58A>G) c.5067+58A>G (n.5067+58A>G) c.5187+58A>G (n.5187+58A>G) c.5115+58A>G (n.5115+58A>G) c.1881+58A>G (n.1881+58A>G) c.1743+58A>G (n.1743+58A>G) c.4305+58A>G (n.4305+58A>G) c.5070+58A>G (n.5070+58A>G) c.5259+58A>G (n.5259+58A>G) c.5052+58A>G (n.5052+58A>G) c.1755+58A>G (n.1755+58A>G) c.5256+58A>G (n.5256+58A>G) c.1580+58A>G c.1767+58A>G (n.1767+58A>G) c.*4976+58A>G (n.*4976+58A>G) c.123+58A>G (n.123+58A>G) c.666+58A>G (n.666+58A>G) c.-98-13085A>G (n.-98-13085A>G) n.5329+58A>G n.5370+58A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43063276T>A | CA2260769139 | BRCA1 | c.5190+57A>T (n.5190+57A>T) c.5193+57A>T (n.5193+57A>T) c.5067+57A>T (n.5067+57A>T) c.5187+57A>T (n.5187+57A>T) c.5115+57A>T (n.5115+57A>T) c.1881+57A>T (n.1881+57A>T) c.1743+57A>T (n.1743+57A>T) c.4305+57A>T (n.4305+57A>T) c.5070+57A>T (n.5070+57A>T) c.5259+57A>T (n.5259+57A>T) c.5052+57A>T (n.5052+57A>T) c.1755+57A>T (n.1755+57A>T) c.5256+57A>T (n.5256+57A>T) c.1580+57A>T c.1767+57A>T (n.1767+57A>T) c.*4976+57A>T (n.*4976+57A>T) c.123+57A>T (n.123+57A>T) c.666+57A>T (n.666+57A>T) c.-98-13086A>T (n.-98-13086A>T) n.5329+57A>T n.5370+57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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