Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
17g.43057031A>GCA983871698BRCA1c.5274+21T>C (n.5274+21T>C)
c.5277+21T>C (n.5277+21T>C)
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n.5413+21T>C
n.5454+21T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43057031A>TCA2733643962BRCA1c.5274+21T>A (n.5274+21T>A)
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n.5413+21T>A
n.5454+21T>A
dbSNP
17g.43057032C>ACA2733647360BRCA1c.5274+20G>T (n.5274+20G>T)
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n.5413+20G>T
n.5454+20G>T
dbSNP
17g.43057032C=CA2260766339BRCA1c.5274+20G= (n.5274+20G=)
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n.5454+20G=
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c.*5060+20G>C (n.*5060+20G>C)
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c.750+20G>C (n.750+20G>C)
c.-98-6842G>C (n.-98-6842G>C)
n.5413+20G>C
n.5454+20G>C
ClinVar dbSNP
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c.1965+20G>A (n.1965+20G>A)
c.1827+20G>A (n.1827+20G>A)
c.4389+20G>A (n.4389+20G>A)
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c.5343+20G>A (n.5343+20G>A)
c.5136+20G>A (n.5136+20G>A)
c.1839+20G>A (n.1839+20G>A)
c.5340+20G>A (n.5340+20G>A)
c.1664+20G>A
c.1851+20G>A (n.1851+20G>A)
c.*5060+20G>A (n.*5060+20G>A)
c.207+20G>A (n.207+20G>A)
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c.-98-6842G>A (n.-98-6842G>A)
n.5413+20G>A
n.5454+20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43057033T>ACA2733912863BRCA1c.5274+19A>T (n.5274+19A>T)
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c.1965+19A>T (n.1965+19A>T)
c.1827+19A>T (n.1827+19A>T)
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n.5413+19A>T
n.5454+19A>T
dbSNP
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ClinVar dbSNP
17g.43057033T>GCA2733912873BRCA1c.5274+19A>C (n.5274+19A>C)
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n.5413+19A>C
n.5454+19A>C
dbSNP
17g.43057034T>ACA2499224362BRCA1c.5274+18A>T (n.5274+18A>T)
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n.5413+18A>T
n.5454+18A>T
ClinVar dbSNP
17g.43057035G>ACA658656657BRCA1c.5274+17C>T (n.5274+17C>T)
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n.5413+17C>T
n.5454+17C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.5413+17C>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43057035G=CA2260766340BRCA1c.5274+17C= (n.5274+17C=)
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17g.43057042_43057045delCA2580612667BRCA1c.5274+14_5274+17del (n.5274+14_5274+17del)
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c.-98-6848_-98-6845del (n.-98-6848_-98-6845del)
n.5413+14_5413+17del
n.5454+14_5454+17del
ClinVar dbSNP
17g.43057036A>GCA2733912944BRCA1c.5274+16T>C (n.5274+16T>C)
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n.5413+16T>C
n.5454+16T>C
dbSNP
17g.43057036A>TCA2733913002BRCA1c.5274+16T>A (n.5274+16T>A)
c.5277+16T>A (n.5277+16T>A)
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c.1664+16T>A
c.1851+16T>A (n.1851+16T>A)
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c.207+16T>A (n.207+16T>A)
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n.5413+16T>A
n.5454+16T>A
dbSNP
17g.43057037G>ACA054303BRCA1c.5274+15C>T (n.5274+15C>T)
c.5277+15C>T (n.5277+15C>T)
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c.1664+15C>T
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c.*5060+15C>T (n.*5060+15C>T)
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c.750+15C>T (n.750+15C>T)
c.-98-6847C>T (n.-98-6847C>T)
n.5413+15C>T
n.5454+15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43057037G=CA2260766341BRCA1c.5274+15C= (n.5274+15C=)
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n.5413+15C=
n.5454+15C=
17g.43057037G>TCA658798058BRCA1c.5274+15C>A (n.5274+15C>A)
c.5277+15C>A (n.5277+15C>A)
c.5151+15C>A (n.5151+15C>A)
c.5271+15C>A (n.5271+15C>A)
c.5199+15C>A (n.5199+15C>A)
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c.1827+15C>A (n.1827+15C>A)
c.4389+15C>A (n.4389+15C>A)
c.5154+15C>A (n.5154+15C>A)
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c.5136+15C>A (n.5136+15C>A)
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c.-98-6847C>A (n.-98-6847C>A)
n.5413+15C>A
n.5454+15C>A
ClinVar dbSNP
17g.43057038G>ACA054299BRCA1c.5274+14C>T (n.5274+14C>T)
c.5277+14C>T (n.5277+14C>T)
c.5151+14C>T (n.5151+14C>T)
c.5271+14C>T (n.5271+14C>T)
c.5199+14C>T (n.5199+14C>T)
c.1965+14C>T (n.1965+14C>T)
c.1827+14C>T (n.1827+14C>T)
c.4389+14C>T (n.4389+14C>T)
c.5154+14C>T (n.5154+14C>T)
c.5343+14C>T (n.5343+14C>T)
c.5136+14C>T (n.5136+14C>T)
c.1839+14C>T (n.1839+14C>T)
c.5340+14C>T (n.5340+14C>T)
c.1664+14C>T
c.1851+14C>T (n.1851+14C>T)
c.*5060+14C>T (n.*5060+14C>T)
c.207+14C>T (n.207+14C>T)
c.750+14C>T (n.750+14C>T)
c.-98-6848C>T (n.-98-6848C>T)
n.5413+14C>T
n.5454+14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43057038G>CCA2733648027BRCA1c.5274+14C>G (n.5274+14C>G)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched