Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
17 | g.43053870_43057116delinsA | CA2580094093 | BRCA1 | c.5210_5275-2753delinsT c.5213_5278-2753delinsT c.5087_5152-2753delinsT c.5207_5272-2753delinsT c.5135_5200-2753delinsT c.1901_1966-2753delinsT c.1763_1828-2753delinsT c.4325_4390-2753delinsT c.5090_5155-2753delinsT c.5279_5344-2753delinsT c.5072_5137-2753delinsT c.1775_1840-2753delinsT c.5276_5341-2753delinsT c.1600_1665-2753delinsT c.1787_1852-2753delinsT c.*4996_*5061-2753delinsT c.143_208-2753delinsT c.686_751-2753delinsT c.-98-6926_-98-3680delinsT (n.-98-6926_-98-3680delinsT) n.5349_5414-2753delinsT n.5390_5455-2753delinsT | ClinVar |
17 | g.43053874_43057073del | CA16043344 | BRCA1 | c.5253_5275-2757del c.5256_5278-2757del c.5130_5152-2757del c.5250_5272-2757del c.5178_5200-2757del c.1944_1966-2757del c.1806_1828-2757del c.4368_4390-2757del c.5133_5155-2757del c.5322_5344-2757del c.5115_5137-2757del c.1818_1840-2757del c.5319_5341-2757del c.1643_1665-2757del c.1830_1852-2757del c.*5039_*5061-2757del c.186_208-2757del c.729_751-2757del c.-98-6883_-98-3684del (n.-98-6883_-98-3684del) n.5392_5414-2757del n.5433_5455-2757del | ClinVar |
17 | g.43054269_43057091del | CA10602577 | BRCA1 | c.5240_5274+2788del c.5243_5277+2788del c.5117_5151+2788del c.5237_5271+2788del c.5165_5199+2788del c.1931_1965+2788del c.1793_1827+2788del c.4355_4389+2788del c.5120_5154+2788del c.5309_5343+2788del c.5102_5136+2788del c.1805_1839+2788del c.5306_5340+2788del c.1630_1664+2788del c.1817_1851+2788del c.*5026_*5060+2788del c.173_207+2788del c.716_750+2788del c.-98-6896_-98-4074del (n.-98-6896_-98-4074del) n.5379_5413+2788del n.5420_5454+2788del | |
17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
17 | g.43056382_43060705del | CA16043345 | BRCA1 | c.5190+2628_5274+670del c.5193+2628_5277+670del c.5067+2628_5151+670del c.5187+2628_5271+670del c.5115+2628_5199+670del c.1881+2628_1965+670del c.1743+2628_1827+670del c.4305+2628_4389+670del c.5070+2628_5154+670del c.5259+2628_5343+670del c.5052+2628_5136+670del c.1755+2628_1839+670del c.5256+2628_5340+670del c.1580+2628_1664+670del c.1767+2628_1851+670del c.*4976+2628_*5060+670del c.123+2628_207+670del c.666+2628_750+670del c.-98-10515_-98-6192del (n.-98-10515_-98-6192del) n.5329+2628_5413+670del n.5370+2628_5454+670del | ClinVar |
17 | g.43057028T>A | CA2733643961 | BRCA1 | c.5274+24A>T (n.5274+24A>T) c.5277+24A>T (n.5277+24A>T) c.5151+24A>T (n.5151+24A>T) c.5271+24A>T (n.5271+24A>T) c.5199+24A>T (n.5199+24A>T) c.1965+24A>T (n.1965+24A>T) c.1827+24A>T (n.1827+24A>T) c.4389+24A>T (n.4389+24A>T) c.5154+24A>T (n.5154+24A>T) c.5343+24A>T (n.5343+24A>T) c.5136+24A>T (n.5136+24A>T) c.1839+24A>T (n.1839+24A>T) c.5340+24A>T (n.5340+24A>T) c.1664+24A>T c.1851+24A>T (n.1851+24A>T) c.*5060+24A>T (n.*5060+24A>T) c.207+24A>T (n.207+24A>T) c.750+24A>T (n.750+24A>T) c.-98-6838A>T (n.-98-6838A>T) n.5413+24A>T n.5454+24A>T | dbSNP |
17 | g.43057028T>C | CA290823290 | BRCA1 | c.5274+24A>G (n.5274+24A>G) c.5277+24A>G (n.5277+24A>G) c.5151+24A>G (n.5151+24A>G) c.5271+24A>G (n.5271+24A>G) c.5199+24A>G (n.5199+24A>G) c.1965+24A>G (n.1965+24A>G) c.1827+24A>G (n.1827+24A>G) c.4389+24A>G (n.4389+24A>G) c.5154+24A>G (n.5154+24A>G) c.5343+24A>G (n.5343+24A>G) c.5136+24A>G (n.5136+24A>G) c.1839+24A>G (n.1839+24A>G) c.5340+24A>G (n.5340+24A>G) c.1664+24A>G c.1851+24A>G (n.1851+24A>G) c.*5060+24A>G (n.*5060+24A>G) c.207+24A>G (n.207+24A>G) c.750+24A>G (n.750+24A>G) c.-98-6838A>G (n.-98-6838A>G) n.5413+24A>G n.5454+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057028T>G | CA2733643960 | BRCA1 | c.5274+24A>C (n.5274+24A>C) c.5277+24A>C (n.5277+24A>C) c.5151+24A>C (n.5151+24A>C) c.5271+24A>C (n.5271+24A>C) c.5199+24A>C (n.5199+24A>C) c.1965+24A>C (n.1965+24A>C) c.1827+24A>C (n.1827+24A>C) c.4389+24A>C (n.4389+24A>C) c.5154+24A>C (n.5154+24A>C) c.5343+24A>C (n.5343+24A>C) c.5136+24A>C (n.5136+24A>C) c.1839+24A>C (n.1839+24A>C) c.5340+24A>C (n.5340+24A>C) c.1664+24A>C c.1851+24A>C (n.1851+24A>C) c.*5060+24A>C (n.*5060+24A>C) c.207+24A>C (n.207+24A>C) c.750+24A>C (n.750+24A>C) c.-98-6838A>C (n.-98-6838A>C) n.5413+24A>C n.5454+24A>C | dbSNP |
17 | g.43057028T= | CA2260766337 | BRCA1 | c.5274+24A= (n.5274+24A=) c.5277+24A= (n.5277+24A=) c.5151+24A= (n.5151+24A=) c.5271+24A= (n.5271+24A=) c.5199+24A= (n.5199+24A=) c.1965+24A= (n.1965+24A=) c.1827+24A= (n.1827+24A=) c.4389+24A= (n.4389+24A=) c.5154+24A= (n.5154+24A=) c.5343+24A= (n.5343+24A=) c.5136+24A= (n.5136+24A=) c.1839+24A= (n.1839+24A=) c.5340+24A= (n.5340+24A=) c.1664+24A= c.1851+24A= (n.1851+24A=) c.*5060+24A= (n.*5060+24A=) c.207+24A= (n.207+24A=) c.750+24A= (n.750+24A=) c.-98-6838A= (n.-98-6838A=) n.5413+24A= n.5454+24A= | |
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17 | g.43057029C>A | CA2733912843 | BRCA1 | c.5274+23G>T (n.5274+23G>T) c.5277+23G>T (n.5277+23G>T) c.5151+23G>T (n.5151+23G>T) c.5271+23G>T (n.5271+23G>T) c.5199+23G>T (n.5199+23G>T) c.1965+23G>T (n.1965+23G>T) c.1827+23G>T (n.1827+23G>T) c.4389+23G>T (n.4389+23G>T) c.5154+23G>T (n.5154+23G>T) c.5343+23G>T (n.5343+23G>T) c.5136+23G>T (n.5136+23G>T) c.1839+23G>T (n.1839+23G>T) c.5340+23G>T (n.5340+23G>T) c.1664+23G>T c.1851+23G>T (n.1851+23G>T) c.*5060+23G>T (n.*5060+23G>T) c.207+23G>T (n.207+23G>T) c.750+23G>T (n.750+23G>T) c.-98-6839G>T (n.-98-6839G>T) n.5413+23G>T n.5454+23G>T | dbSNP |
17 | g.43057029C>G | CA2733912845 | BRCA1 | c.5274+23G>C (n.5274+23G>C) c.5277+23G>C (n.5277+23G>C) c.5151+23G>C (n.5151+23G>C) c.5271+23G>C (n.5271+23G>C) c.5199+23G>C (n.5199+23G>C) c.1965+23G>C (n.1965+23G>C) c.1827+23G>C (n.1827+23G>C) c.4389+23G>C (n.4389+23G>C) c.5154+23G>C (n.5154+23G>C) c.5343+23G>C (n.5343+23G>C) c.5136+23G>C (n.5136+23G>C) c.1839+23G>C (n.1839+23G>C) c.5340+23G>C (n.5340+23G>C) c.1664+23G>C c.1851+23G>C (n.1851+23G>C) c.*5060+23G>C (n.*5060+23G>C) c.207+23G>C (n.207+23G>C) c.750+23G>C (n.750+23G>C) c.-98-6839G>C (n.-98-6839G>C) n.5413+23G>C n.5454+23G>C | dbSNP |
17 | g.43057029C>T | CA2733912844 | BRCA1 | c.5274+23G>A (n.5274+23G>A) c.5277+23G>A (n.5277+23G>A) c.5151+23G>A (n.5151+23G>A) c.5271+23G>A (n.5271+23G>A) c.5199+23G>A (n.5199+23G>A) c.1965+23G>A (n.1965+23G>A) c.1827+23G>A (n.1827+23G>A) c.4389+23G>A (n.4389+23G>A) c.5154+23G>A (n.5154+23G>A) c.5343+23G>A (n.5343+23G>A) c.5136+23G>A (n.5136+23G>A) c.1839+23G>A (n.1839+23G>A) c.5340+23G>A (n.5340+23G>A) c.1664+23G>A c.1851+23G>A (n.1851+23G>A) c.*5060+23G>A (n.*5060+23G>A) c.207+23G>A (n.207+23G>A) c.750+23G>A (n.750+23G>A) c.-98-6839G>A (n.-98-6839G>A) n.5413+23G>A n.5454+23G>A | dbSNP |
17 | g.43057030A>G | CA2733912851 | BRCA1 | c.5274+22T>C (n.5274+22T>C) c.5277+22T>C (n.5277+22T>C) c.5151+22T>C (n.5151+22T>C) c.5271+22T>C (n.5271+22T>C) c.5199+22T>C (n.5199+22T>C) c.1965+22T>C (n.1965+22T>C) c.1827+22T>C (n.1827+22T>C) c.4389+22T>C (n.4389+22T>C) c.5154+22T>C (n.5154+22T>C) c.5343+22T>C (n.5343+22T>C) c.5136+22T>C (n.5136+22T>C) c.1839+22T>C (n.1839+22T>C) c.5340+22T>C (n.5340+22T>C) c.1664+22T>C c.1851+22T>C (n.1851+22T>C) c.*5060+22T>C (n.*5060+22T>C) c.207+22T>C (n.207+22T>C) c.750+22T>C (n.750+22T>C) c.-98-6840T>C (n.-98-6840T>C) n.5413+22T>C n.5454+22T>C | dbSNP |
17 | g.43057030A>T | CA2733912853 | BRCA1 | c.5274+22T>A (n.5274+22T>A) c.5277+22T>A (n.5277+22T>A) c.5151+22T>A (n.5151+22T>A) c.5271+22T>A (n.5271+22T>A) c.5199+22T>A (n.5199+22T>A) c.1965+22T>A (n.1965+22T>A) c.1827+22T>A (n.1827+22T>A) c.4389+22T>A (n.4389+22T>A) c.5154+22T>A (n.5154+22T>A) c.5343+22T>A (n.5343+22T>A) c.5136+22T>A (n.5136+22T>A) c.1839+22T>A (n.1839+22T>A) c.5340+22T>A (n.5340+22T>A) c.1664+22T>A c.1851+22T>A (n.1851+22T>A) c.*5060+22T>A (n.*5060+22T>A) c.207+22T>A (n.207+22T>A) c.750+22T>A (n.750+22T>A) c.-98-6840T>A (n.-98-6840T>A) n.5413+22T>A n.5454+22T>A | dbSNP |
17 | g.43057030_43057031insC | CA2695226108 | BRCA1 | c.5274+21_5274+22insG (n.5274+21_5274+22insG) c.5277+21_5277+22insG (n.5277+21_5277+22insG) c.5151+21_5151+22insG (n.5151+21_5151+22insG) c.5271+21_5271+22insG (n.5271+21_5271+22insG) c.5199+21_5199+22insG (n.5199+21_5199+22insG) c.1965+21_1965+22insG (n.1965+21_1965+22insG) c.1827+21_1827+22insG (n.1827+21_1827+22insG) c.4389+21_4389+22insG (n.4389+21_4389+22insG) c.5154+21_5154+22insG (n.5154+21_5154+22insG) c.5343+21_5343+22insG (n.5343+21_5343+22insG) c.5136+21_5136+22insG (n.5136+21_5136+22insG) c.1839+21_1839+22insG (n.1839+21_1839+22insG) c.5340+21_5340+22insG (n.5340+21_5340+22insG) c.1664+21_1664+22insG c.1851+21_1851+22insG (n.1851+21_1851+22insG) c.*5060+21_*5060+22insG (n.*5060+21_*5060+22insG) c.207+21_207+22insG (n.207+21_207+22insG) c.750+21_750+22insG (n.750+21_750+22insG) c.-98-6841_-98-6840insG (n.-98-6841_-98-6840insG) n.5413+21_5413+22insG n.5454+21_5454+22insG | |
17 | g.43057031A= | CA2260766338 | BRCA1 | c.5274+21T= (n.5274+21T=) c.5277+21T= (n.5277+21T=) c.5151+21T= (n.5151+21T=) c.5271+21T= (n.5271+21T=) c.5199+21T= (n.5199+21T=) c.1965+21T= (n.1965+21T=) c.1827+21T= (n.1827+21T=) c.4389+21T= (n.4389+21T=) c.5154+21T= (n.5154+21T=) c.5343+21T= (n.5343+21T=) c.5136+21T= (n.5136+21T=) c.1839+21T= (n.1839+21T=) c.5340+21T= (n.5340+21T=) c.1664+21T= c.1851+21T= (n.1851+21T=) c.*5060+21T= (n.*5060+21T=) c.207+21T= (n.207+21T=) c.750+21T= (n.750+21T=) c.-98-6841T= (n.-98-6841T=) n.5413+21T= n.5454+21T= | |
17 | g.43057031A>C | CA003421 | BRCA1 | c.5274+21T>G (n.5274+21T>G) c.5277+21T>G (n.5277+21T>G) c.5151+21T>G (n.5151+21T>G) c.5271+21T>G (n.5271+21T>G) c.5199+21T>G (n.5199+21T>G) c.1965+21T>G (n.1965+21T>G) c.1827+21T>G (n.1827+21T>G) c.4389+21T>G (n.4389+21T>G) c.5154+21T>G (n.5154+21T>G) c.5343+21T>G (n.5343+21T>G) c.5136+21T>G (n.5136+21T>G) c.1839+21T>G (n.1839+21T>G) c.5340+21T>G (n.5340+21T>G) c.1664+21T>G c.1851+21T>G (n.1851+21T>G) c.*5060+21T>G (n.*5060+21T>G) c.207+21T>G (n.207+21T>G) c.750+21T>G (n.750+21T>G) c.-98-6841T>G (n.-98-6841T>G) n.5413+21T>G n.5454+21T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057031A>G | CA983871698 | BRCA1 | c.5274+21T>C (n.5274+21T>C) c.5277+21T>C (n.5277+21T>C) c.5151+21T>C (n.5151+21T>C) c.5271+21T>C (n.5271+21T>C) c.5199+21T>C (n.5199+21T>C) c.1965+21T>C (n.1965+21T>C) c.1827+21T>C (n.1827+21T>C) c.4389+21T>C (n.4389+21T>C) c.5154+21T>C (n.5154+21T>C) c.5343+21T>C (n.5343+21T>C) c.5136+21T>C (n.5136+21T>C) c.1839+21T>C (n.1839+21T>C) c.5340+21T>C (n.5340+21T>C) c.1664+21T>C c.1851+21T>C (n.1851+21T>C) c.*5060+21T>C (n.*5060+21T>C) c.207+21T>C (n.207+21T>C) c.750+21T>C (n.750+21T>C) c.-98-6841T>C (n.-98-6841T>C) n.5413+21T>C n.5454+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057031A>T | CA2733643962 | BRCA1 | c.5274+21T>A (n.5274+21T>A) c.5277+21T>A (n.5277+21T>A) c.5151+21T>A (n.5151+21T>A) c.5271+21T>A (n.5271+21T>A) c.5199+21T>A (n.5199+21T>A) c.1965+21T>A (n.1965+21T>A) c.1827+21T>A (n.1827+21T>A) c.4389+21T>A (n.4389+21T>A) c.5154+21T>A (n.5154+21T>A) c.5343+21T>A (n.5343+21T>A) c.5136+21T>A (n.5136+21T>A) c.1839+21T>A (n.1839+21T>A) c.5340+21T>A (n.5340+21T>A) c.1664+21T>A c.1851+21T>A (n.1851+21T>A) c.*5060+21T>A (n.*5060+21T>A) c.207+21T>A (n.207+21T>A) c.750+21T>A (n.750+21T>A) c.-98-6841T>A (n.-98-6841T>A) n.5413+21T>A n.5454+21T>A | dbSNP |
17 | g.43057032C>A | CA2733647360 | BRCA1 | c.5274+20G>T (n.5274+20G>T) c.5277+20G>T (n.5277+20G>T) c.5151+20G>T (n.5151+20G>T) c.5271+20G>T (n.5271+20G>T) c.5199+20G>T (n.5199+20G>T) c.1965+20G>T (n.1965+20G>T) c.1827+20G>T (n.1827+20G>T) c.4389+20G>T (n.4389+20G>T) c.5154+20G>T (n.5154+20G>T) c.5343+20G>T (n.5343+20G>T) c.5136+20G>T (n.5136+20G>T) c.1839+20G>T (n.1839+20G>T) c.5340+20G>T (n.5340+20G>T) c.1664+20G>T c.1851+20G>T (n.1851+20G>T) c.*5060+20G>T (n.*5060+20G>T) c.207+20G>T (n.207+20G>T) c.750+20G>T (n.750+20G>T) c.-98-6842G>T (n.-98-6842G>T) n.5413+20G>T n.5454+20G>T | dbSNP |
17 | g.43057032C= | CA2260766339 | BRCA1 | c.5274+20G= (n.5274+20G=) c.5277+20G= (n.5277+20G=) c.5151+20G= (n.5151+20G=) c.5271+20G= (n.5271+20G=) c.5199+20G= (n.5199+20G=) c.1965+20G= (n.1965+20G=) c.1827+20G= (n.1827+20G=) c.4389+20G= (n.4389+20G=) c.5154+20G= (n.5154+20G=) c.5343+20G= (n.5343+20G=) c.5136+20G= (n.5136+20G=) c.1839+20G= (n.1839+20G=) c.5340+20G= (n.5340+20G=) c.1664+20G= c.1851+20G= (n.1851+20G=) c.*5060+20G= (n.*5060+20G=) c.207+20G= (n.207+20G=) c.750+20G= (n.750+20G=) c.-98-6842G= (n.-98-6842G=) n.5413+20G= n.5454+20G= | |
17 | g.43057032C>G | CA2499224361 | BRCA1 | c.5274+20G>C (n.5274+20G>C) c.5277+20G>C (n.5277+20G>C) c.5151+20G>C (n.5151+20G>C) c.5271+20G>C (n.5271+20G>C) c.5199+20G>C (n.5199+20G>C) c.1965+20G>C (n.1965+20G>C) c.1827+20G>C (n.1827+20G>C) c.4389+20G>C (n.4389+20G>C) c.5154+20G>C (n.5154+20G>C) c.5343+20G>C (n.5343+20G>C) c.5136+20G>C (n.5136+20G>C) c.1839+20G>C (n.1839+20G>C) c.5340+20G>C (n.5340+20G>C) c.1664+20G>C c.1851+20G>C (n.1851+20G>C) c.*5060+20G>C (n.*5060+20G>C) c.207+20G>C (n.207+20G>C) c.750+20G>C (n.750+20G>C) c.-98-6842G>C (n.-98-6842G>C) n.5413+20G>C n.5454+20G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057032C>T | CA054313 | BRCA1 | c.5274+20G>A (n.5274+20G>A) c.5277+20G>A (n.5277+20G>A) c.5151+20G>A (n.5151+20G>A) c.5271+20G>A (n.5271+20G>A) c.5199+20G>A (n.5199+20G>A) c.1965+20G>A (n.1965+20G>A) c.1827+20G>A (n.1827+20G>A) c.4389+20G>A (n.4389+20G>A) c.5154+20G>A (n.5154+20G>A) c.5343+20G>A (n.5343+20G>A) c.5136+20G>A (n.5136+20G>A) c.1839+20G>A (n.1839+20G>A) c.5340+20G>A (n.5340+20G>A) c.1664+20G>A c.1851+20G>A (n.1851+20G>A) c.*5060+20G>A (n.*5060+20G>A) c.207+20G>A (n.207+20G>A) c.750+20G>A (n.750+20G>A) c.-98-6842G>A (n.-98-6842G>A) n.5413+20G>A n.5454+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057033T>A | CA2733912863 | BRCA1 | c.5274+19A>T (n.5274+19A>T) c.5277+19A>T (n.5277+19A>T) c.5151+19A>T (n.5151+19A>T) c.5271+19A>T (n.5271+19A>T) c.5199+19A>T (n.5199+19A>T) c.1965+19A>T (n.1965+19A>T) c.1827+19A>T (n.1827+19A>T) c.4389+19A>T (n.4389+19A>T) c.5154+19A>T (n.5154+19A>T) c.5343+19A>T (n.5343+19A>T) c.5136+19A>T (n.5136+19A>T) c.1839+19A>T (n.1839+19A>T) c.5340+19A>T (n.5340+19A>T) c.1664+19A>T c.1851+19A>T (n.1851+19A>T) c.*5060+19A>T (n.*5060+19A>T) c.207+19A>T (n.207+19A>T) c.750+19A>T (n.750+19A>T) c.-98-6843A>T (n.-98-6843A>T) n.5413+19A>T n.5454+19A>T | dbSNP |
17 | g.43057033T>C | CA2573153985 | BRCA1 | c.5274+19A>G (n.5274+19A>G) c.5277+19A>G (n.5277+19A>G) c.5151+19A>G (n.5151+19A>G) c.5271+19A>G (n.5271+19A>G) c.5199+19A>G (n.5199+19A>G) c.1965+19A>G (n.1965+19A>G) c.1827+19A>G (n.1827+19A>G) c.4389+19A>G (n.4389+19A>G) c.5154+19A>G (n.5154+19A>G) c.5343+19A>G (n.5343+19A>G) c.5136+19A>G (n.5136+19A>G) c.1839+19A>G (n.1839+19A>G) c.5340+19A>G (n.5340+19A>G) c.1664+19A>G c.1851+19A>G (n.1851+19A>G) c.*5060+19A>G (n.*5060+19A>G) c.207+19A>G (n.207+19A>G) c.750+19A>G (n.750+19A>G) c.-98-6843A>G (n.-98-6843A>G) n.5413+19A>G n.5454+19A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057033T>G | CA2733912873 | BRCA1 | c.5274+19A>C (n.5274+19A>C) c.5277+19A>C (n.5277+19A>C) c.5151+19A>C (n.5151+19A>C) c.5271+19A>C (n.5271+19A>C) c.5199+19A>C (n.5199+19A>C) c.1965+19A>C (n.1965+19A>C) c.1827+19A>C (n.1827+19A>C) c.4389+19A>C (n.4389+19A>C) c.5154+19A>C (n.5154+19A>C) c.5343+19A>C (n.5343+19A>C) c.5136+19A>C (n.5136+19A>C) c.1839+19A>C (n.1839+19A>C) c.5340+19A>C (n.5340+19A>C) c.1664+19A>C c.1851+19A>C (n.1851+19A>C) c.*5060+19A>C (n.*5060+19A>C) c.207+19A>C (n.207+19A>C) c.750+19A>C (n.750+19A>C) c.-98-6843A>C (n.-98-6843A>C) n.5413+19A>C n.5454+19A>C | dbSNP |
17 | g.43057034T>A | CA2499224362 | BRCA1 | c.5274+18A>T (n.5274+18A>T) c.5277+18A>T (n.5277+18A>T) c.5151+18A>T (n.5151+18A>T) c.5271+18A>T (n.5271+18A>T) c.5199+18A>T (n.5199+18A>T) c.1965+18A>T (n.1965+18A>T) c.1827+18A>T (n.1827+18A>T) c.4389+18A>T (n.4389+18A>T) c.5154+18A>T (n.5154+18A>T) c.5343+18A>T (n.5343+18A>T) c.5136+18A>T (n.5136+18A>T) c.1839+18A>T (n.1839+18A>T) c.5340+18A>T (n.5340+18A>T) c.1664+18A>T c.1851+18A>T (n.1851+18A>T) c.*5060+18A>T (n.*5060+18A>T) c.207+18A>T (n.207+18A>T) c.750+18A>T (n.750+18A>T) c.-98-6844A>T (n.-98-6844A>T) n.5413+18A>T n.5454+18A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057035G>A | CA658656657 | BRCA1 | c.5274+17C>T (n.5274+17C>T) c.5277+17C>T (n.5277+17C>T) c.5151+17C>T (n.5151+17C>T) c.5271+17C>T (n.5271+17C>T) c.5199+17C>T (n.5199+17C>T) c.1965+17C>T (n.1965+17C>T) c.1827+17C>T (n.1827+17C>T) c.4389+17C>T (n.4389+17C>T) c.5154+17C>T (n.5154+17C>T) c.5343+17C>T (n.5343+17C>T) c.5136+17C>T (n.5136+17C>T) c.1839+17C>T (n.1839+17C>T) c.5340+17C>T (n.5340+17C>T) c.1664+17C>T c.1851+17C>T (n.1851+17C>T) c.*5060+17C>T (n.*5060+17C>T) c.207+17C>T (n.207+17C>T) c.750+17C>T (n.750+17C>T) c.-98-6845C>T (n.-98-6845C>T) n.5413+17C>T n.5454+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057035G>C | CA054309 | BRCA1 | c.5274+17C>G (n.5274+17C>G) c.5277+17C>G (n.5277+17C>G) c.5151+17C>G (n.5151+17C>G) c.5271+17C>G (n.5271+17C>G) c.5199+17C>G (n.5199+17C>G) c.1965+17C>G (n.1965+17C>G) c.1827+17C>G (n.1827+17C>G) c.4389+17C>G (n.4389+17C>G) c.5154+17C>G (n.5154+17C>G) c.5343+17C>G (n.5343+17C>G) c.5136+17C>G (n.5136+17C>G) c.1839+17C>G (n.1839+17C>G) c.5340+17C>G (n.5340+17C>G) c.1664+17C>G c.1851+17C>G (n.1851+17C>G) c.*5060+17C>G (n.*5060+17C>G) c.207+17C>G (n.207+17C>G) c.750+17C>G (n.750+17C>G) c.-98-6845C>G (n.-98-6845C>G) n.5413+17C>G n.5454+17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43057035G= | CA2260766340 | BRCA1 | c.5274+17C= (n.5274+17C=) c.5277+17C= (n.5277+17C=) c.5151+17C= (n.5151+17C=) c.5271+17C= (n.5271+17C=) c.5199+17C= (n.5199+17C=) c.1965+17C= (n.1965+17C=) c.1827+17C= (n.1827+17C=) c.4389+17C= (n.4389+17C=) c.5154+17C= (n.5154+17C=) c.5343+17C= (n.5343+17C=) c.5136+17C= (n.5136+17C=) c.1839+17C= (n.1839+17C=) c.5340+17C= (n.5340+17C=) c.1664+17C= c.1851+17C= (n.1851+17C=) c.*5060+17C= (n.*5060+17C=) c.207+17C= (n.207+17C=) c.750+17C= (n.750+17C=) c.-98-6845C= (n.-98-6845C=) n.5413+17C= n.5454+17C= | |
17 | g.43057042_43057045del | CA2580612667 | BRCA1 | c.5274+14_5274+17del (n.5274+14_5274+17del) c.5277+14_5277+17del (n.5277+14_5277+17del) c.5151+14_5151+17del (n.5151+14_5151+17del) c.5271+14_5271+17del (n.5271+14_5271+17del) c.5199+14_5199+17del (n.5199+14_5199+17del) c.1965+14_1965+17del (n.1965+14_1965+17del) c.1827+14_1827+17del (n.1827+14_1827+17del) c.4389+14_4389+17del (n.4389+14_4389+17del) c.5154+14_5154+17del (n.5154+14_5154+17del) c.5343+14_5343+17del (n.5343+14_5343+17del) c.5136+14_5136+17del (n.5136+14_5136+17del) c.1839+14_1839+17del (n.1839+14_1839+17del) c.5340+14_5340+17del (n.5340+14_5340+17del) c.1664+14_1664+17del c.1851+14_1851+17del (n.1851+14_1851+17del) c.*5060+14_*5060+17del (n.*5060+14_*5060+17del) c.207+14_207+17del (n.207+14_207+17del) c.750+14_750+17del (n.750+14_750+17del) c.-98-6848_-98-6845del (n.-98-6848_-98-6845del) n.5413+14_5413+17del n.5454+14_5454+17del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057036A>G | CA2733912944 | BRCA1 | c.5274+16T>C (n.5274+16T>C) c.5277+16T>C (n.5277+16T>C) c.5151+16T>C (n.5151+16T>C) c.5271+16T>C (n.5271+16T>C) c.5199+16T>C (n.5199+16T>C) c.1965+16T>C (n.1965+16T>C) c.1827+16T>C (n.1827+16T>C) c.4389+16T>C (n.4389+16T>C) c.5154+16T>C (n.5154+16T>C) c.5343+16T>C (n.5343+16T>C) c.5136+16T>C (n.5136+16T>C) c.1839+16T>C (n.1839+16T>C) c.5340+16T>C (n.5340+16T>C) c.1664+16T>C c.1851+16T>C (n.1851+16T>C) c.*5060+16T>C (n.*5060+16T>C) c.207+16T>C (n.207+16T>C) c.750+16T>C (n.750+16T>C) c.-98-6846T>C (n.-98-6846T>C) n.5413+16T>C n.5454+16T>C | dbSNP |
17 | g.43057036A>T | CA2733913002 | BRCA1 | c.5274+16T>A (n.5274+16T>A) c.5277+16T>A (n.5277+16T>A) c.5151+16T>A (n.5151+16T>A) c.5271+16T>A (n.5271+16T>A) c.5199+16T>A (n.5199+16T>A) c.1965+16T>A (n.1965+16T>A) c.1827+16T>A (n.1827+16T>A) c.4389+16T>A (n.4389+16T>A) c.5154+16T>A (n.5154+16T>A) c.5343+16T>A (n.5343+16T>A) c.5136+16T>A (n.5136+16T>A) c.1839+16T>A (n.1839+16T>A) c.5340+16T>A (n.5340+16T>A) c.1664+16T>A c.1851+16T>A (n.1851+16T>A) c.*5060+16T>A (n.*5060+16T>A) c.207+16T>A (n.207+16T>A) c.750+16T>A (n.750+16T>A) c.-98-6846T>A (n.-98-6846T>A) n.5413+16T>A n.5454+16T>A | dbSNP |
17 | g.43057037G>A | CA054303 | BRCA1 | c.5274+15C>T (n.5274+15C>T) c.5277+15C>T (n.5277+15C>T) c.5151+15C>T (n.5151+15C>T) c.5271+15C>T (n.5271+15C>T) c.5199+15C>T (n.5199+15C>T) c.1965+15C>T (n.1965+15C>T) c.1827+15C>T (n.1827+15C>T) c.4389+15C>T (n.4389+15C>T) c.5154+15C>T (n.5154+15C>T) c.5343+15C>T (n.5343+15C>T) c.5136+15C>T (n.5136+15C>T) c.1839+15C>T (n.1839+15C>T) c.5340+15C>T (n.5340+15C>T) c.1664+15C>T c.1851+15C>T (n.1851+15C>T) c.*5060+15C>T (n.*5060+15C>T) c.207+15C>T (n.207+15C>T) c.750+15C>T (n.750+15C>T) c.-98-6847C>T (n.-98-6847C>T) n.5413+15C>T n.5454+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057037G= | CA2260766341 | BRCA1 | c.5274+15C= (n.5274+15C=) c.5277+15C= (n.5277+15C=) c.5151+15C= (n.5151+15C=) c.5271+15C= (n.5271+15C=) c.5199+15C= (n.5199+15C=) c.1965+15C= (n.1965+15C=) c.1827+15C= (n.1827+15C=) c.4389+15C= (n.4389+15C=) c.5154+15C= (n.5154+15C=) c.5343+15C= (n.5343+15C=) c.5136+15C= (n.5136+15C=) c.1839+15C= (n.1839+15C=) c.5340+15C= (n.5340+15C=) c.1664+15C= c.1851+15C= (n.1851+15C=) c.*5060+15C= (n.*5060+15C=) c.207+15C= (n.207+15C=) c.750+15C= (n.750+15C=) c.-98-6847C= (n.-98-6847C=) n.5413+15C= n.5454+15C= | |
17 | g.43057037G>T | CA658798058 | BRCA1 | c.5274+15C>A (n.5274+15C>A) c.5277+15C>A (n.5277+15C>A) c.5151+15C>A (n.5151+15C>A) c.5271+15C>A (n.5271+15C>A) c.5199+15C>A (n.5199+15C>A) c.1965+15C>A (n.1965+15C>A) c.1827+15C>A (n.1827+15C>A) c.4389+15C>A (n.4389+15C>A) c.5154+15C>A (n.5154+15C>A) c.5343+15C>A (n.5343+15C>A) c.5136+15C>A (n.5136+15C>A) c.1839+15C>A (n.1839+15C>A) c.5340+15C>A (n.5340+15C>A) c.1664+15C>A c.1851+15C>A (n.1851+15C>A) c.*5060+15C>A (n.*5060+15C>A) c.207+15C>A (n.207+15C>A) c.750+15C>A (n.750+15C>A) c.-98-6847C>A (n.-98-6847C>A) n.5413+15C>A n.5454+15C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057038G>A | CA054299 | BRCA1 | c.5274+14C>T (n.5274+14C>T) c.5277+14C>T (n.5277+14C>T) c.5151+14C>T (n.5151+14C>T) c.5271+14C>T (n.5271+14C>T) c.5199+14C>T (n.5199+14C>T) c.1965+14C>T (n.1965+14C>T) c.1827+14C>T (n.1827+14C>T) c.4389+14C>T (n.4389+14C>T) c.5154+14C>T (n.5154+14C>T) c.5343+14C>T (n.5343+14C>T) c.5136+14C>T (n.5136+14C>T) c.1839+14C>T (n.1839+14C>T) c.5340+14C>T (n.5340+14C>T) c.1664+14C>T c.1851+14C>T (n.1851+14C>T) c.*5060+14C>T (n.*5060+14C>T) c.207+14C>T (n.207+14C>T) c.750+14C>T (n.750+14C>T) c.-98-6848C>T (n.-98-6848C>T) n.5413+14C>T n.5454+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43057038G>C | CA2733648027 | BRCA1 | c.5274+14C>G (n.5274+14C>G) c.5277+14C>G (n.5277+14C>G) c.5151+14C>G (n.5151+14C>G) c.5271+14C>G (n.5271+14C>G) c.5199+14C>G (n.5199+14C>G) c.1965+14C>G (n.1965+14C>G) c.1827+14C>G (n.1827+14C>G) c.4389+14C>G (n.4389+14C>G) c.5154+14C>G (n.5154+14C>G) c.5343+14C>G (n.5343+14C>G) c.5136+14C>G (n.5136+14C>G) c.1839+14C>G (n.1839+14C>G) c.5340+14C>G (n.5340+14C>G) c.1664+14C>G c.1851+14C>G (n.1851+14C>G) c.*5060+14C>G (n.*5060+14C>G) c.207+14C>G (n.207+14C>G) c.750+14C>G (n.750+14C>G) c.-98-6848C>G (n.-98-6848C>G) n.5413+14C>G n.5454+14C>G | dbSNP |
17 | g.43057038G= | CA2260766342 | BRCA1 | c.5274+14C= (n.5274+14C=) c.5277+14C= (n.5277+14C=) c.5151+14C= (n.5151+14C=) c.5271+14C= (n.5271+14C=) c.5199+14C= (n.5199+14C=) c.1965+14C= (n.1965+14C=) c.1827+14C= (n.1827+14C=) c.4389+14C= (n.4389+14C=) c.5154+14C= (n.5154+14C=) c.5343+14C= (n.5343+14C=) c.5136+14C= (n.5136+14C=) c.1839+14C= (n.1839+14C=) c.5340+14C= (n.5340+14C=) c.1664+14C= c.1851+14C= (n.1851+14C=) c.*5060+14C= (n.*5060+14C=) c.207+14C= (n.207+14C=) c.750+14C= (n.750+14C=) c.-98-6848C= (n.-98-6848C=) n.5413+14C= n.5454+14C= | |
17 | g.43057038G>T | CA913187796 | BRCA1 | c.5274+14C>A (n.5274+14C>A) c.5277+14C>A (n.5277+14C>A) c.5151+14C>A (n.5151+14C>A) c.5271+14C>A (n.5271+14C>A) c.5199+14C>A (n.5199+14C>A) c.1965+14C>A (n.1965+14C>A) c.1827+14C>A (n.1827+14C>A) c.4389+14C>A (n.4389+14C>A) c.5154+14C>A (n.5154+14C>A) c.5343+14C>A (n.5343+14C>A) c.5136+14C>A (n.5136+14C>A) c.1839+14C>A (n.1839+14C>A) c.5340+14C>A (n.5340+14C>A) c.1664+14C>A c.1851+14C>A (n.1851+14C>A) c.*5060+14C>A (n.*5060+14C>A) c.207+14C>A (n.207+14C>A) c.750+14C>A (n.750+14C>A) c.-98-6848C>A (n.-98-6848C>A) n.5413+14C>A n.5454+14C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43057039G>A | CA2638061227 | BRCA1 | c.5274+13C>T (n.5274+13C>T) c.5277+13C>T (n.5277+13C>T) c.5151+13C>T (n.5151+13C>T) c.5271+13C>T (n.5271+13C>T) c.5199+13C>T (n.5199+13C>T) c.1965+13C>T (n.1965+13C>T) c.1827+13C>T (n.1827+13C>T) c.4389+13C>T (n.4389+13C>T) c.5154+13C>T (n.5154+13C>T) c.5343+13C>T (n.5343+13C>T) c.5136+13C>T (n.5136+13C>T) c.1839+13C>T (n.1839+13C>T) c.5340+13C>T (n.5340+13C>T) c.1664+13C>T c.1851+13C>T (n.1851+13C>T) c.*5060+13C>T (n.*5060+13C>T) c.207+13C>T (n.207+13C>T) c.750+13C>T (n.750+13C>T) c.-98-6849C>T (n.-98-6849C>T) n.5413+13C>T n.5454+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057039G>C | CA2733913027 | BRCA1 | c.5274+13C>G (n.5274+13C>G) c.5277+13C>G (n.5277+13C>G) c.5151+13C>G (n.5151+13C>G) c.5271+13C>G (n.5271+13C>G) c.5199+13C>G (n.5199+13C>G) c.1965+13C>G (n.1965+13C>G) c.1827+13C>G (n.1827+13C>G) c.4389+13C>G (n.4389+13C>G) c.5154+13C>G (n.5154+13C>G) c.5343+13C>G (n.5343+13C>G) c.5136+13C>G (n.5136+13C>G) c.1839+13C>G (n.1839+13C>G) c.5340+13C>G (n.5340+13C>G) c.1664+13C>G c.1851+13C>G (n.1851+13C>G) c.*5060+13C>G (n.*5060+13C>G) c.207+13C>G (n.207+13C>G) c.750+13C>G (n.750+13C>G) c.-98-6849C>G (n.-98-6849C>G) n.5413+13C>G n.5454+13C>G | dbSNP |
17 | g.43057040A>G | CA2733913047 | BRCA1 | c.5274+12T>C (n.5274+12T>C) c.5277+12T>C (n.5277+12T>C) c.5151+12T>C (n.5151+12T>C) c.5271+12T>C (n.5271+12T>C) c.5199+12T>C (n.5199+12T>C) c.1965+12T>C (n.1965+12T>C) c.1827+12T>C (n.1827+12T>C) c.4389+12T>C (n.4389+12T>C) c.5154+12T>C (n.5154+12T>C) c.5343+12T>C (n.5343+12T>C) c.5136+12T>C (n.5136+12T>C) c.1839+12T>C (n.1839+12T>C) c.5340+12T>C (n.5340+12T>C) c.1664+12T>C c.1851+12T>C (n.1851+12T>C) c.*5060+12T>C (n.*5060+12T>C) c.207+12T>C (n.207+12T>C) c.750+12T>C (n.750+12T>C) c.-98-6850T>C (n.-98-6850T>C) n.5413+12T>C n.5454+12T>C | dbSNP |
17 | g.43057040A>T | CA2733913089 | BRCA1 | c.5274+12T>A (n.5274+12T>A) c.5277+12T>A (n.5277+12T>A) c.5151+12T>A (n.5151+12T>A) c.5271+12T>A (n.5271+12T>A) c.5199+12T>A (n.5199+12T>A) c.1965+12T>A (n.1965+12T>A) c.1827+12T>A (n.1827+12T>A) c.4389+12T>A (n.4389+12T>A) c.5154+12T>A (n.5154+12T>A) c.5343+12T>A (n.5343+12T>A) c.5136+12T>A (n.5136+12T>A) c.1839+12T>A (n.1839+12T>A) c.5340+12T>A (n.5340+12T>A) c.1664+12T>A c.1851+12T>A (n.1851+12T>A) c.*5060+12T>A (n.*5060+12T>A) c.207+12T>A (n.207+12T>A) c.750+12T>A (n.750+12T>A) c.-98-6850T>A (n.-98-6850T>A) n.5413+12T>A n.5454+12T>A | dbSNP |
17 | g.43057041G>A | CA658684091 | BRCA1 | c.5274+11C>T (n.5274+11C>T) c.5277+11C>T (n.5277+11C>T) c.5151+11C>T (n.5151+11C>T) c.5271+11C>T (n.5271+11C>T) c.5199+11C>T (n.5199+11C>T) c.1965+11C>T (n.1965+11C>T) c.1827+11C>T (n.1827+11C>T) c.4389+11C>T (n.4389+11C>T) c.5154+11C>T (n.5154+11C>T) c.5343+11C>T (n.5343+11C>T) c.5136+11C>T (n.5136+11C>T) c.1839+11C>T (n.1839+11C>T) c.5340+11C>T (n.5340+11C>T) c.1664+11C>T c.1851+11C>T (n.1851+11C>T) c.*5060+11C>T (n.*5060+11C>T) c.207+11C>T (n.207+11C>T) c.750+11C>T (n.750+11C>T) c.-98-6851C>T (n.-98-6851C>T) n.5413+11C>T n.5454+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |