| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43051066_43057138del | CA2581463411 | BRCA1 | c.5191_5329del c.5194_5332del c.5068_5206del c.5188_5326del c.5116_5254del c.1882_2020del c.1744_1882del c.4306_4444del c.5071_5209del c.5260_5398del c.5053_5191del c.1756_1894del c.5257_5395del c.1581_1719del c.1768_1906del c.*4977_*5115del c.124_262del c.667_805del c.-98-6945_-98-873del (n.-98-6945_-98-873del) n.5330_5468del n.5371_5509del | |
| 17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
| 17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
| 17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
| 17 | g.43053870_43057116delinsA | CA2580094093 | BRCA1 | c.5210_5275-2753delinsT c.5213_5278-2753delinsT c.5087_5152-2753delinsT c.5207_5272-2753delinsT c.5135_5200-2753delinsT c.1901_1966-2753delinsT c.1763_1828-2753delinsT c.4325_4390-2753delinsT c.5090_5155-2753delinsT c.5279_5344-2753delinsT c.5072_5137-2753delinsT c.1775_1840-2753delinsT c.5276_5341-2753delinsT c.1600_1665-2753delinsT c.1787_1852-2753delinsT c.*4996_*5061-2753delinsT c.143_208-2753delinsT c.686_751-2753delinsT c.-98-6926_-98-3680delinsT (n.-98-6926_-98-3680delinsT) n.5349_5414-2753delinsT n.5390_5455-2753delinsT | ClinVar |
| 17 | g.43053874_43057073del | CA16043344 | BRCA1 | c.5253_5275-2757del c.5256_5278-2757del c.5130_5152-2757del c.5250_5272-2757del c.5178_5200-2757del c.1944_1966-2757del c.1806_1828-2757del c.4368_4390-2757del c.5133_5155-2757del c.5322_5344-2757del c.5115_5137-2757del c.1818_1840-2757del c.5319_5341-2757del c.1643_1665-2757del c.1830_1852-2757del c.*5039_*5061-2757del c.186_208-2757del c.729_751-2757del c.-98-6883_-98-3684del (n.-98-6883_-98-3684del) n.5392_5414-2757del n.5433_5455-2757del | ClinVar |
| 17 | g.43054269_43057091del | CA10602577 | BRCA1 | c.5240_5274+2788del c.5243_5277+2788del c.5117_5151+2788del c.5237_5271+2788del c.5165_5199+2788del c.1931_1965+2788del c.1793_1827+2788del c.4355_4389+2788del c.5120_5154+2788del c.5309_5343+2788del c.5102_5136+2788del c.1805_1839+2788del c.5306_5340+2788del c.1630_1664+2788del c.1817_1851+2788del c.*5026_*5060+2788del c.173_207+2788del c.716_750+2788del c.-98-6896_-98-4074del (n.-98-6896_-98-4074del) n.5379_5413+2788del n.5420_5454+2788del | |
| 17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
| 17 | g.43056382_43060705del | CA16043345 | BRCA1 | c.5190+2628_5274+670del c.5193+2628_5277+670del c.5067+2628_5151+670del c.5187+2628_5271+670del c.5115+2628_5199+670del c.1881+2628_1965+670del c.1743+2628_1827+670del c.4305+2628_4389+670del c.5070+2628_5154+670del c.5259+2628_5343+670del c.5052+2628_5136+670del c.1755+2628_1839+670del c.5256+2628_5340+670del c.1580+2628_1664+670del c.1767+2628_1851+670del c.*4976+2628_*5060+670del c.123+2628_207+670del c.666+2628_750+670del c.-98-10515_-98-6192del (n.-98-10515_-98-6192del) n.5329+2628_5413+670del n.5370+2628_5454+670del | ClinVar |
| 17 | g.43057015G>A | CA2260766328 | BRCA1 | c.5274+37C>T (n.5274+37C>T) c.5277+37C>T (n.5277+37C>T) c.5151+37C>T (n.5151+37C>T) c.5271+37C>T (n.5271+37C>T) c.5199+37C>T (n.5199+37C>T) c.1965+37C>T (n.1965+37C>T) c.1827+37C>T (n.1827+37C>T) c.4389+37C>T (n.4389+37C>T) c.5154+37C>T (n.5154+37C>T) c.5343+37C>T (n.5343+37C>T) c.5136+37C>T (n.5136+37C>T) c.1839+37C>T (n.1839+37C>T) c.5340+37C>T (n.5340+37C>T) c.1664+37C>T c.1851+37C>T (n.1851+37C>T) c.*5060+37C>T (n.*5060+37C>T) c.207+37C>T (n.207+37C>T) c.750+37C>T (n.750+37C>T) c.-98-6825C>T (n.-98-6825C>T) n.5413+37C>T n.5454+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43057015G>C | CA2733676579 | BRCA1 | c.5274+37C>G (n.5274+37C>G) c.5277+37C>G (n.5277+37C>G) c.5151+37C>G (n.5151+37C>G) c.5271+37C>G (n.5271+37C>G) c.5199+37C>G (n.5199+37C>G) c.1965+37C>G (n.1965+37C>G) c.1827+37C>G (n.1827+37C>G) c.4389+37C>G (n.4389+37C>G) c.5154+37C>G (n.5154+37C>G) c.5343+37C>G (n.5343+37C>G) c.5136+37C>G (n.5136+37C>G) c.1839+37C>G (n.1839+37C>G) c.5340+37C>G (n.5340+37C>G) c.1664+37C>G c.1851+37C>G (n.1851+37C>G) c.*5060+37C>G (n.*5060+37C>G) c.207+37C>G (n.207+37C>G) c.750+37C>G (n.750+37C>G) c.-98-6825C>G (n.-98-6825C>G) n.5413+37C>G n.5454+37C>G | dbSNP |
| 17 | g.43057015G= | CA2260766329 | BRCA1 | c.5274+37C= (n.5274+37C=) c.5277+37C= (n.5277+37C=) c.5151+37C= (n.5151+37C=) c.5271+37C= (n.5271+37C=) c.5199+37C= (n.5199+37C=) c.1965+37C= (n.1965+37C=) c.1827+37C= (n.1827+37C=) c.4389+37C= (n.4389+37C=) c.5154+37C= (n.5154+37C=) c.5343+37C= (n.5343+37C=) c.5136+37C= (n.5136+37C=) c.1839+37C= (n.1839+37C=) c.5340+37C= (n.5340+37C=) c.1664+37C= c.1851+37C= (n.1851+37C=) c.*5060+37C= (n.*5060+37C=) c.207+37C= (n.207+37C=) c.750+37C= (n.750+37C=) c.-98-6825C= (n.-98-6825C=) n.5413+37C= n.5454+37C= | |
| 17 | g.43057015G>T | CA2733676580 | BRCA1 | c.5274+37C>A (n.5274+37C>A) c.5277+37C>A (n.5277+37C>A) c.5151+37C>A (n.5151+37C>A) c.5271+37C>A (n.5271+37C>A) c.5199+37C>A (n.5199+37C>A) c.1965+37C>A (n.1965+37C>A) c.1827+37C>A (n.1827+37C>A) c.4389+37C>A (n.4389+37C>A) c.5154+37C>A (n.5154+37C>A) c.5343+37C>A (n.5343+37C>A) c.5136+37C>A (n.5136+37C>A) c.1839+37C>A (n.1839+37C>A) c.5340+37C>A (n.5340+37C>A) c.1664+37C>A c.1851+37C>A (n.1851+37C>A) c.*5060+37C>A (n.*5060+37C>A) c.207+37C>A (n.207+37C>A) c.750+37C>A (n.750+37C>A) c.-98-6825C>A (n.-98-6825C>A) n.5413+37C>A n.5454+37C>A | dbSNP |
| 17 | g.43057016G>A | CA2733912714 | BRCA1 | c.5274+36C>T (n.5274+36C>T) c.5277+36C>T (n.5277+36C>T) c.5151+36C>T (n.5151+36C>T) c.5271+36C>T (n.5271+36C>T) c.5199+36C>T (n.5199+36C>T) c.1965+36C>T (n.1965+36C>T) c.1827+36C>T (n.1827+36C>T) c.4389+36C>T (n.4389+36C>T) c.5154+36C>T (n.5154+36C>T) c.5343+36C>T (n.5343+36C>T) c.5136+36C>T (n.5136+36C>T) c.1839+36C>T (n.1839+36C>T) c.5340+36C>T (n.5340+36C>T) c.1664+36C>T c.1851+36C>T (n.1851+36C>T) c.*5060+36C>T (n.*5060+36C>T) c.207+36C>T (n.207+36C>T) c.750+36C>T (n.750+36C>T) c.-98-6826C>T (n.-98-6826C>T) n.5413+36C>T n.5454+36C>T | dbSNP |
| 17 | g.43057016G>C | CA2733912775 | BRCA1 | c.5274+36C>G (n.5274+36C>G) c.5277+36C>G (n.5277+36C>G) c.5151+36C>G (n.5151+36C>G) c.5271+36C>G (n.5271+36C>G) c.5199+36C>G (n.5199+36C>G) c.1965+36C>G (n.1965+36C>G) c.1827+36C>G (n.1827+36C>G) c.4389+36C>G (n.4389+36C>G) c.5154+36C>G (n.5154+36C>G) c.5343+36C>G (n.5343+36C>G) c.5136+36C>G (n.5136+36C>G) c.1839+36C>G (n.1839+36C>G) c.5340+36C>G (n.5340+36C>G) c.1664+36C>G c.1851+36C>G (n.1851+36C>G) c.*5060+36C>G (n.*5060+36C>G) c.207+36C>G (n.207+36C>G) c.750+36C>G (n.750+36C>G) c.-98-6826C>G (n.-98-6826C>G) n.5413+36C>G n.5454+36C>G | dbSNP |
| 17 | g.43057016G>T | CA2733912797 | BRCA1 | c.5274+36C>A (n.5274+36C>A) c.5277+36C>A (n.5277+36C>A) c.5151+36C>A (n.5151+36C>A) c.5271+36C>A (n.5271+36C>A) c.5199+36C>A (n.5199+36C>A) c.1965+36C>A (n.1965+36C>A) c.1827+36C>A (n.1827+36C>A) c.4389+36C>A (n.4389+36C>A) c.5154+36C>A (n.5154+36C>A) c.5343+36C>A (n.5343+36C>A) c.5136+36C>A (n.5136+36C>A) c.1839+36C>A (n.1839+36C>A) c.5340+36C>A (n.5340+36C>A) c.1664+36C>A c.1851+36C>A (n.1851+36C>A) c.*5060+36C>A (n.*5060+36C>A) c.207+36C>A (n.207+36C>A) c.750+36C>A (n.750+36C>A) c.-98-6826C>A (n.-98-6826C>A) n.5413+36C>A n.5454+36C>A | dbSNP |
| 17 | g.43057017del | CA656358854 | BRCA1 | c.5274+35del (n.5274+35del) c.5277+35del (n.5277+35del) c.5151+35del (n.5151+35del) c.5271+35del (n.5271+35del) c.5199+35del (n.5199+35del) c.1965+35del (n.1965+35del) c.1827+35del (n.1827+35del) c.4389+35del (n.4389+35del) c.5154+35del (n.5154+35del) c.5343+35del (n.5343+35del) c.5136+35del (n.5136+35del) c.1839+35del (n.1839+35del) c.5340+35del (n.5340+35del) c.1664+35del c.1851+35del (n.1851+35del) c.*5060+35del (n.*5060+35del) c.207+35del (n.207+35del) c.750+35del (n.750+35del) c.-98-6827del (n.-98-6827del) n.5413+35del n.5454+35del | COSMIC COSMIC |
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| 17 | g.43057017T>C | CA2733647022 | BRCA1 | c.5274+35A>G (n.5274+35A>G) c.5277+35A>G (n.5277+35A>G) c.5151+35A>G (n.5151+35A>G) c.5271+35A>G (n.5271+35A>G) c.5199+35A>G (n.5199+35A>G) c.1965+35A>G (n.1965+35A>G) c.1827+35A>G (n.1827+35A>G) c.4389+35A>G (n.4389+35A>G) c.5154+35A>G (n.5154+35A>G) c.5343+35A>G (n.5343+35A>G) c.5136+35A>G (n.5136+35A>G) c.1839+35A>G (n.1839+35A>G) c.5340+35A>G (n.5340+35A>G) c.1664+35A>G c.1851+35A>G (n.1851+35A>G) c.*5060+35A>G (n.*5060+35A>G) c.207+35A>G (n.207+35A>G) c.750+35A>G (n.750+35A>G) c.-98-6827A>G (n.-98-6827A>G) n.5413+35A>G n.5454+35A>G | dbSNP |
| 17 | g.43057017T>G | CA054333 | BRCA1 | c.5274+35A>C (n.5274+35A>C) c.5277+35A>C (n.5277+35A>C) c.5151+35A>C (n.5151+35A>C) c.5271+35A>C (n.5271+35A>C) c.5199+35A>C (n.5199+35A>C) c.1965+35A>C (n.1965+35A>C) c.1827+35A>C (n.1827+35A>C) c.4389+35A>C (n.4389+35A>C) c.5154+35A>C (n.5154+35A>C) c.5343+35A>C (n.5343+35A>C) c.5136+35A>C (n.5136+35A>C) c.1839+35A>C (n.1839+35A>C) c.5340+35A>C (n.5340+35A>C) c.1664+35A>C c.1851+35A>C (n.1851+35A>C) c.*5060+35A>C (n.*5060+35A>C) c.207+35A>C (n.207+35A>C) c.750+35A>C (n.750+35A>C) c.-98-6827A>C (n.-98-6827A>C) n.5413+35A>C n.5454+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057017T= | CA2260766330 | BRCA1 | c.5274+35A= (n.5274+35A=) c.5277+35A= (n.5277+35A=) c.5151+35A= (n.5151+35A=) c.5271+35A= (n.5271+35A=) c.5199+35A= (n.5199+35A=) c.1965+35A= (n.1965+35A=) c.1827+35A= (n.1827+35A=) c.4389+35A= (n.4389+35A=) c.5154+35A= (n.5154+35A=) c.5343+35A= (n.5343+35A=) c.5136+35A= (n.5136+35A=) c.1839+35A= (n.1839+35A=) c.5340+35A= (n.5340+35A=) c.1664+35A= c.1851+35A= (n.1851+35A=) c.*5060+35A= (n.*5060+35A=) c.207+35A= (n.207+35A=) c.750+35A= (n.750+35A=) c.-98-6827A= (n.-98-6827A=) n.5413+35A= n.5454+35A= | |
| 17 | g.43057018G>A | CA2260766332 | BRCA1 | c.5274+34C>T (n.5274+34C>T) c.5277+34C>T (n.5277+34C>T) c.5151+34C>T (n.5151+34C>T) c.5271+34C>T (n.5271+34C>T) c.5199+34C>T (n.5199+34C>T) c.1965+34C>T (n.1965+34C>T) c.1827+34C>T (n.1827+34C>T) c.4389+34C>T (n.4389+34C>T) c.5154+34C>T (n.5154+34C>T) c.5343+34C>T (n.5343+34C>T) c.5136+34C>T (n.5136+34C>T) c.1839+34C>T (n.1839+34C>T) c.5340+34C>T (n.5340+34C>T) c.1664+34C>T c.1851+34C>T (n.1851+34C>T) c.*5060+34C>T (n.*5060+34C>T) c.207+34C>T (n.207+34C>T) c.750+34C>T (n.750+34C>T) c.-98-6828C>T (n.-98-6828C>T) n.5413+34C>T n.5454+34C>T | dbSNP |
| 17 | g.43057018G>C | CA2733692433 | BRCA1 | c.5274+34C>G (n.5274+34C>G) c.5277+34C>G (n.5277+34C>G) c.5151+34C>G (n.5151+34C>G) c.5271+34C>G (n.5271+34C>G) c.5199+34C>G (n.5199+34C>G) c.1965+34C>G (n.1965+34C>G) c.1827+34C>G (n.1827+34C>G) c.4389+34C>G (n.4389+34C>G) c.5154+34C>G (n.5154+34C>G) c.5343+34C>G (n.5343+34C>G) c.5136+34C>G (n.5136+34C>G) c.1839+34C>G (n.1839+34C>G) c.5340+34C>G (n.5340+34C>G) c.1664+34C>G c.1851+34C>G (n.1851+34C>G) c.*5060+34C>G (n.*5060+34C>G) c.207+34C>G (n.207+34C>G) c.750+34C>G (n.750+34C>G) c.-98-6828C>G (n.-98-6828C>G) n.5413+34C>G n.5454+34C>G | dbSNP |
| 17 | g.43057018G= | CA2260766331 | BRCA1 | c.5274+34C= (n.5274+34C=) c.5277+34C= (n.5277+34C=) c.5151+34C= (n.5151+34C=) c.5271+34C= (n.5271+34C=) c.5199+34C= (n.5199+34C=) c.1965+34C= (n.1965+34C=) c.1827+34C= (n.1827+34C=) c.4389+34C= (n.4389+34C=) c.5154+34C= (n.5154+34C=) c.5343+34C= (n.5343+34C=) c.5136+34C= (n.5136+34C=) c.1839+34C= (n.1839+34C=) c.5340+34C= (n.5340+34C=) c.1664+34C= c.1851+34C= (n.1851+34C=) c.*5060+34C= (n.*5060+34C=) c.207+34C= (n.207+34C=) c.750+34C= (n.750+34C=) c.-98-6828C= (n.-98-6828C=) n.5413+34C= n.5454+34C= | |
| 17 | g.43057018G>T | CA2638061221 | BRCA1 | c.5274+34C>A (n.5274+34C>A) c.5277+34C>A (n.5277+34C>A) c.5151+34C>A (n.5151+34C>A) c.5271+34C>A (n.5271+34C>A) c.5199+34C>A (n.5199+34C>A) c.1965+34C>A (n.1965+34C>A) c.1827+34C>A (n.1827+34C>A) c.4389+34C>A (n.4389+34C>A) c.5154+34C>A (n.5154+34C>A) c.5343+34C>A (n.5343+34C>A) c.5136+34C>A (n.5136+34C>A) c.1839+34C>A (n.1839+34C>A) c.5340+34C>A (n.5340+34C>A) c.1664+34C>A c.1851+34C>A (n.1851+34C>A) c.*5060+34C>A (n.*5060+34C>A) c.207+34C>A (n.207+34C>A) c.750+34C>A (n.750+34C>A) c.-98-6828C>A (n.-98-6828C>A) n.5413+34C>A n.5454+34C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057019A>G | CA2733912798 | BRCA1 | c.5274+33T>C (n.5274+33T>C) c.5277+33T>C (n.5277+33T>C) c.5151+33T>C (n.5151+33T>C) c.5271+33T>C (n.5271+33T>C) c.5199+33T>C (n.5199+33T>C) c.1965+33T>C (n.1965+33T>C) c.1827+33T>C (n.1827+33T>C) c.4389+33T>C (n.4389+33T>C) c.5154+33T>C (n.5154+33T>C) c.5343+33T>C (n.5343+33T>C) c.5136+33T>C (n.5136+33T>C) c.1839+33T>C (n.1839+33T>C) c.5340+33T>C (n.5340+33T>C) c.1664+33T>C c.1851+33T>C (n.1851+33T>C) c.*5060+33T>C (n.*5060+33T>C) c.207+33T>C (n.207+33T>C) c.750+33T>C (n.750+33T>C) c.-98-6829T>C (n.-98-6829T>C) n.5413+33T>C n.5454+33T>C | dbSNP |
| 17 | g.43057019A>T | CA2733912799 | BRCA1 | c.5274+33T>A (n.5274+33T>A) c.5277+33T>A (n.5277+33T>A) c.5151+33T>A (n.5151+33T>A) c.5271+33T>A (n.5271+33T>A) c.5199+33T>A (n.5199+33T>A) c.1965+33T>A (n.1965+33T>A) c.1827+33T>A (n.1827+33T>A) c.4389+33T>A (n.4389+33T>A) c.5154+33T>A (n.5154+33T>A) c.5343+33T>A (n.5343+33T>A) c.5136+33T>A (n.5136+33T>A) c.1839+33T>A (n.1839+33T>A) c.5340+33T>A (n.5340+33T>A) c.1664+33T>A c.1851+33T>A (n.1851+33T>A) c.*5060+33T>A (n.*5060+33T>A) c.207+33T>A (n.207+33T>A) c.750+33T>A (n.750+33T>A) c.-98-6829T>A (n.-98-6829T>A) n.5413+33T>A n.5454+33T>A | dbSNP |
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| 17 | g.43057020G>T | CA2638061223 | BRCA1 | c.5274+32C>A (n.5274+32C>A) c.5277+32C>A (n.5277+32C>A) c.5151+32C>A (n.5151+32C>A) c.5271+32C>A (n.5271+32C>A) c.5199+32C>A (n.5199+32C>A) c.1965+32C>A (n.1965+32C>A) c.1827+32C>A (n.1827+32C>A) c.4389+32C>A (n.4389+32C>A) c.5154+32C>A (n.5154+32C>A) c.5343+32C>A (n.5343+32C>A) c.5136+32C>A (n.5136+32C>A) c.1839+32C>A (n.1839+32C>A) c.5340+32C>A (n.5340+32C>A) c.1664+32C>A c.1851+32C>A (n.1851+32C>A) c.*5060+32C>A (n.*5060+32C>A) c.207+32C>A (n.207+32C>A) c.750+32C>A (n.750+32C>A) c.-98-6830C>A (n.-98-6830C>A) n.5413+32C>A n.5454+32C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057021A>T | CA2733912832 | BRCA1 | c.5274+31T>A (n.5274+31T>A) c.5277+31T>A (n.5277+31T>A) c.5151+31T>A (n.5151+31T>A) c.5271+31T>A (n.5271+31T>A) c.5199+31T>A (n.5199+31T>A) c.1965+31T>A (n.1965+31T>A) c.1827+31T>A (n.1827+31T>A) c.4389+31T>A (n.4389+31T>A) c.5154+31T>A (n.5154+31T>A) c.5343+31T>A (n.5343+31T>A) c.5136+31T>A (n.5136+31T>A) c.1839+31T>A (n.1839+31T>A) c.5340+31T>A (n.5340+31T>A) c.1664+31T>A c.1851+31T>A (n.1851+31T>A) c.*5060+31T>A (n.*5060+31T>A) c.207+31T>A (n.207+31T>A) c.750+31T>A (n.750+31T>A) c.-98-6831T>A (n.-98-6831T>A) n.5413+31T>A n.5454+31T>A | dbSNP |
| 17 | g.43057022T>A | CA2733912835 | BRCA1 | c.5274+30A>T (n.5274+30A>T) c.5277+30A>T (n.5277+30A>T) c.5151+30A>T (n.5151+30A>T) c.5271+30A>T (n.5271+30A>T) c.5199+30A>T (n.5199+30A>T) c.1965+30A>T (n.1965+30A>T) c.1827+30A>T (n.1827+30A>T) c.4389+30A>T (n.4389+30A>T) c.5154+30A>T (n.5154+30A>T) c.5343+30A>T (n.5343+30A>T) c.5136+30A>T (n.5136+30A>T) c.1839+30A>T (n.1839+30A>T) c.5340+30A>T (n.5340+30A>T) c.1664+30A>T c.1851+30A>T (n.1851+30A>T) c.*5060+30A>T (n.*5060+30A>T) c.207+30A>T (n.207+30A>T) c.750+30A>T (n.750+30A>T) c.-98-6832A>T (n.-98-6832A>T) n.5413+30A>T n.5454+30A>T | dbSNP |
| 17 | g.43057022T>G | CA2733912837 | BRCA1 | c.5274+30A>C (n.5274+30A>C) c.5277+30A>C (n.5277+30A>C) c.5151+30A>C (n.5151+30A>C) c.5271+30A>C (n.5271+30A>C) c.5199+30A>C (n.5199+30A>C) c.1965+30A>C (n.1965+30A>C) c.1827+30A>C (n.1827+30A>C) c.4389+30A>C (n.4389+30A>C) c.5154+30A>C (n.5154+30A>C) c.5343+30A>C (n.5343+30A>C) c.5136+30A>C (n.5136+30A>C) c.1839+30A>C (n.1839+30A>C) c.5340+30A>C (n.5340+30A>C) c.1664+30A>C c.1851+30A>C (n.1851+30A>C) c.*5060+30A>C (n.*5060+30A>C) c.207+30A>C (n.207+30A>C) c.750+30A>C (n.750+30A>C) c.-98-6832A>C (n.-98-6832A>C) n.5413+30A>C n.5454+30A>C | dbSNP |
| 17 | g.43057026del | CA2638061224 | BRCA1 | c.5274+30del (n.5274+30del) c.5277+30del (n.5277+30del) c.5151+30del (n.5151+30del) c.5271+30del (n.5271+30del) c.5199+30del (n.5199+30del) c.1965+30del (n.1965+30del) c.1827+30del (n.1827+30del) c.4389+30del (n.4389+30del) c.5154+30del (n.5154+30del) c.5343+30del (n.5343+30del) c.5136+30del (n.5136+30del) c.1839+30del (n.1839+30del) c.5340+30del (n.5340+30del) c.1664+30del c.1851+30del (n.1851+30del) c.*5060+30del (n.*5060+30del) c.207+30del (n.207+30del) c.750+30del (n.750+30del) c.-98-6832del (n.-98-6832del) n.5413+30del n.5454+30del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43057023T= | CA2260766334 | BRCA1 | c.5274+29A= (n.5274+29A=) c.5277+29A= (n.5277+29A=) c.5151+29A= (n.5151+29A=) c.5271+29A= (n.5271+29A=) c.5199+29A= (n.5199+29A=) c.1965+29A= (n.1965+29A=) c.1827+29A= (n.1827+29A=) c.4389+29A= (n.4389+29A=) c.5154+29A= (n.5154+29A=) c.5343+29A= (n.5343+29A=) c.5136+29A= (n.5136+29A=) c.1839+29A= (n.1839+29A=) c.5340+29A= (n.5340+29A=) c.1664+29A= c.1851+29A= (n.1851+29A=) c.*5060+29A= (n.*5060+29A=) c.207+29A= (n.207+29A=) c.750+29A= (n.750+29A=) c.-98-6833A= (n.-98-6833A=) n.5413+29A= n.5454+29A= | |
| 17 | g.43057025T>A | CA2733912839 | BRCA1 | c.5274+27A>T (n.5274+27A>T) c.5277+27A>T (n.5277+27A>T) c.5151+27A>T (n.5151+27A>T) c.5271+27A>T (n.5271+27A>T) c.5199+27A>T (n.5199+27A>T) c.1965+27A>T (n.1965+27A>T) c.1827+27A>T (n.1827+27A>T) c.4389+27A>T (n.4389+27A>T) c.5154+27A>T (n.5154+27A>T) c.5343+27A>T (n.5343+27A>T) c.5136+27A>T (n.5136+27A>T) c.1839+27A>T (n.1839+27A>T) c.5340+27A>T (n.5340+27A>T) c.1664+27A>T c.1851+27A>T (n.1851+27A>T) c.*5060+27A>T (n.*5060+27A>T) c.207+27A>T (n.207+27A>T) c.750+27A>T (n.750+27A>T) c.-98-6835A>T (n.-98-6835A>T) n.5413+27A>T n.5454+27A>T | dbSNP |
| 17 | g.43057025T>C | CA2576282067 | BRCA1 | c.5274+27A>G (n.5274+27A>G) c.5277+27A>G (n.5277+27A>G) c.5151+27A>G (n.5151+27A>G) c.5271+27A>G (n.5271+27A>G) c.5199+27A>G (n.5199+27A>G) c.1965+27A>G (n.1965+27A>G) c.1827+27A>G (n.1827+27A>G) c.4389+27A>G (n.4389+27A>G) c.5154+27A>G (n.5154+27A>G) c.5343+27A>G (n.5343+27A>G) c.5136+27A>G (n.5136+27A>G) c.1839+27A>G (n.1839+27A>G) c.5340+27A>G (n.5340+27A>G) c.1664+27A>G c.1851+27A>G (n.1851+27A>G) c.*5060+27A>G (n.*5060+27A>G) c.207+27A>G (n.207+27A>G) c.750+27A>G (n.750+27A>G) c.-98-6835A>G (n.-98-6835A>G) n.5413+27A>G n.5454+27A>G | dbSNP |
| 17 | g.43057025T>G | CA2733912838 | BRCA1 | c.5274+27A>C (n.5274+27A>C) c.5277+27A>C (n.5277+27A>C) c.5151+27A>C (n.5151+27A>C) c.5271+27A>C (n.5271+27A>C) c.5199+27A>C (n.5199+27A>C) c.1965+27A>C (n.1965+27A>C) c.1827+27A>C (n.1827+27A>C) c.4389+27A>C (n.4389+27A>C) c.5154+27A>C (n.5154+27A>C) c.5343+27A>C (n.5343+27A>C) c.5136+27A>C (n.5136+27A>C) c.1839+27A>C (n.1839+27A>C) c.5340+27A>C (n.5340+27A>C) c.1664+27A>C c.1851+27A>C (n.1851+27A>C) c.*5060+27A>C (n.*5060+27A>C) c.207+27A>C (n.207+27A>C) c.750+27A>C (n.750+27A>C) c.-98-6835A>C (n.-98-6835A>C) n.5413+27A>C n.5454+27A>C | dbSNP |
| 17 | g.43057026T>A | CA2733647024 | BRCA1 | c.5274+26A>T (n.5274+26A>T) c.5277+26A>T (n.5277+26A>T) c.5151+26A>T (n.5151+26A>T) c.5271+26A>T (n.5271+26A>T) c.5199+26A>T (n.5199+26A>T) c.1965+26A>T (n.1965+26A>T) c.1827+26A>T (n.1827+26A>T) c.4389+26A>T (n.4389+26A>T) c.5154+26A>T (n.5154+26A>T) c.5343+26A>T (n.5343+26A>T) c.5136+26A>T (n.5136+26A>T) c.1839+26A>T (n.1839+26A>T) c.5340+26A>T (n.5340+26A>T) c.1664+26A>T c.1851+26A>T (n.1851+26A>T) c.*5060+26A>T (n.*5060+26A>T) c.207+26A>T (n.207+26A>T) c.750+26A>T (n.750+26A>T) c.-98-6836A>T (n.-98-6836A>T) n.5413+26A>T n.5454+26A>T | dbSNP |
| 17 | g.43057026T>C | CA054319 | BRCA1 | c.5274+26A>G (n.5274+26A>G) c.5277+26A>G (n.5277+26A>G) c.5151+26A>G (n.5151+26A>G) c.5271+26A>G (n.5271+26A>G) c.5199+26A>G (n.5199+26A>G) c.1965+26A>G (n.1965+26A>G) c.1827+26A>G (n.1827+26A>G) c.4389+26A>G (n.4389+26A>G) c.5154+26A>G (n.5154+26A>G) c.5343+26A>G (n.5343+26A>G) c.5136+26A>G (n.5136+26A>G) c.1839+26A>G (n.1839+26A>G) c.5340+26A>G (n.5340+26A>G) c.1664+26A>G c.1851+26A>G (n.1851+26A>G) c.*5060+26A>G (n.*5060+26A>G) c.207+26A>G (n.207+26A>G) c.750+26A>G (n.750+26A>G) c.-98-6836A>G (n.-98-6836A>G) n.5413+26A>G n.5454+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057026T= | CA2260766335 | BRCA1 | c.5274+26A= (n.5274+26A=) c.5277+26A= (n.5277+26A=) c.5151+26A= (n.5151+26A=) c.5271+26A= (n.5271+26A=) c.5199+26A= (n.5199+26A=) c.1965+26A= (n.1965+26A=) c.1827+26A= (n.1827+26A=) c.4389+26A= (n.4389+26A=) c.5154+26A= (n.5154+26A=) c.5343+26A= (n.5343+26A=) c.5136+26A= (n.5136+26A=) c.1839+26A= (n.1839+26A=) c.5340+26A= (n.5340+26A=) c.1664+26A= c.1851+26A= (n.1851+26A=) c.*5060+26A= (n.*5060+26A=) c.207+26A= (n.207+26A=) c.750+26A= (n.750+26A=) c.-98-6836A= (n.-98-6836A=) n.5413+26A= n.5454+26A= | |
| 17 | g.43057027del | CA2638061225 | BRCA1 | c.5274+25del (n.5274+25del) c.5277+25del (n.5277+25del) c.5151+25del (n.5151+25del) c.5271+25del (n.5271+25del) c.5199+25del (n.5199+25del) c.1965+25del (n.1965+25del) c.1827+25del (n.1827+25del) c.4389+25del (n.4389+25del) c.5154+25del (n.5154+25del) c.5343+25del (n.5343+25del) c.5136+25del (n.5136+25del) c.1839+25del (n.1839+25del) c.5340+25del (n.5340+25del) c.1664+25del c.1851+25del (n.1851+25del) c.*5060+25del (n.*5060+25del) c.207+25del (n.207+25del) c.750+25del (n.750+25del) c.-98-6837del (n.-98-6837del) n.5413+25del n.5454+25del | gnomAD v4 |
| 17 | g.43057027G>A | CA290823287 | BRCA1 | c.5274+25C>T (n.5274+25C>T) c.5277+25C>T (n.5277+25C>T) c.5151+25C>T (n.5151+25C>T) c.5271+25C>T (n.5271+25C>T) c.5199+25C>T (n.5199+25C>T) c.1965+25C>T (n.1965+25C>T) c.1827+25C>T (n.1827+25C>T) c.4389+25C>T (n.4389+25C>T) c.5154+25C>T (n.5154+25C>T) c.5343+25C>T (n.5343+25C>T) c.5136+25C>T (n.5136+25C>T) c.1839+25C>T (n.1839+25C>T) c.5340+25C>T (n.5340+25C>T) c.1664+25C>T c.1851+25C>T (n.1851+25C>T) c.*5060+25C>T (n.*5060+25C>T) c.207+25C>T (n.207+25C>T) c.750+25C>T (n.750+25C>T) c.-98-6837C>T (n.-98-6837C>T) n.5413+25C>T n.5454+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43057027G>C | CA2733654520 | BRCA1 | c.5274+25C>G (n.5274+25C>G) c.5277+25C>G (n.5277+25C>G) c.5151+25C>G (n.5151+25C>G) c.5271+25C>G (n.5271+25C>G) c.5199+25C>G (n.5199+25C>G) c.1965+25C>G (n.1965+25C>G) c.1827+25C>G (n.1827+25C>G) c.4389+25C>G (n.4389+25C>G) c.5154+25C>G (n.5154+25C>G) c.5343+25C>G (n.5343+25C>G) c.5136+25C>G (n.5136+25C>G) c.1839+25C>G (n.1839+25C>G) c.5340+25C>G (n.5340+25C>G) c.1664+25C>G c.1851+25C>G (n.1851+25C>G) c.*5060+25C>G (n.*5060+25C>G) c.207+25C>G (n.207+25C>G) c.750+25C>G (n.750+25C>G) c.-98-6837C>G (n.-98-6837C>G) n.5413+25C>G n.5454+25C>G | dbSNP |
| 17 | g.43057027G= | CA2260766336 | BRCA1 | c.5274+25C= (n.5274+25C=) c.5277+25C= (n.5277+25C=) c.5151+25C= (n.5151+25C=) c.5271+25C= (n.5271+25C=) c.5199+25C= (n.5199+25C=) c.1965+25C= (n.1965+25C=) c.1827+25C= (n.1827+25C=) c.4389+25C= (n.4389+25C=) c.5154+25C= (n.5154+25C=) c.5343+25C= (n.5343+25C=) c.5136+25C= (n.5136+25C=) c.1839+25C= (n.1839+25C=) c.5340+25C= (n.5340+25C=) c.1664+25C= c.1851+25C= (n.1851+25C=) c.*5060+25C= (n.*5060+25C=) c.207+25C= (n.207+25C=) c.750+25C= (n.750+25C=) c.-98-6837C= (n.-98-6837C=) n.5413+25C= n.5454+25C= | |
| 17 | g.43057027G>T | CA2733654519 | BRCA1 | c.5274+25C>A (n.5274+25C>A) c.5277+25C>A (n.5277+25C>A) c.5151+25C>A (n.5151+25C>A) c.5271+25C>A (n.5271+25C>A) c.5199+25C>A (n.5199+25C>A) c.1965+25C>A (n.1965+25C>A) c.1827+25C>A (n.1827+25C>A) c.4389+25C>A (n.4389+25C>A) c.5154+25C>A (n.5154+25C>A) c.5343+25C>A (n.5343+25C>A) c.5136+25C>A (n.5136+25C>A) c.1839+25C>A (n.1839+25C>A) c.5340+25C>A (n.5340+25C>A) c.1664+25C>A c.1851+25C>A (n.1851+25C>A) c.*5060+25C>A (n.*5060+25C>A) c.207+25C>A (n.207+25C>A) c.750+25C>A (n.750+25C>A) c.-98-6837C>A (n.-98-6837C>A) n.5413+25C>A n.5454+25C>A | dbSNP |
| 17 | g.43057028T>A | CA2733643961 | BRCA1 | c.5274+24A>T (n.5274+24A>T) c.5277+24A>T (n.5277+24A>T) c.5151+24A>T (n.5151+24A>T) c.5271+24A>T (n.5271+24A>T) c.5199+24A>T (n.5199+24A>T) c.1965+24A>T (n.1965+24A>T) c.1827+24A>T (n.1827+24A>T) c.4389+24A>T (n.4389+24A>T) c.5154+24A>T (n.5154+24A>T) c.5343+24A>T (n.5343+24A>T) c.5136+24A>T (n.5136+24A>T) c.1839+24A>T (n.1839+24A>T) c.5340+24A>T (n.5340+24A>T) c.1664+24A>T c.1851+24A>T (n.1851+24A>T) c.*5060+24A>T (n.*5060+24A>T) c.207+24A>T (n.207+24A>T) c.750+24A>T (n.750+24A>T) c.-98-6838A>T (n.-98-6838A>T) n.5413+24A>T n.5454+24A>T | dbSNP |
| 17 | g.43057028T>C | CA290823290 | BRCA1 | c.5274+24A>G (n.5274+24A>G) c.5277+24A>G (n.5277+24A>G) c.5151+24A>G (n.5151+24A>G) c.5271+24A>G (n.5271+24A>G) c.5199+24A>G (n.5199+24A>G) c.1965+24A>G (n.1965+24A>G) c.1827+24A>G (n.1827+24A>G) c.4389+24A>G (n.4389+24A>G) c.5154+24A>G (n.5154+24A>G) c.5343+24A>G (n.5343+24A>G) c.5136+24A>G (n.5136+24A>G) c.1839+24A>G (n.1839+24A>G) c.5340+24A>G (n.5340+24A>G) c.1664+24A>G c.1851+24A>G (n.1851+24A>G) c.*5060+24A>G (n.*5060+24A>G) c.207+24A>G (n.207+24A>G) c.750+24A>G (n.750+24A>G) c.-98-6838A>G (n.-98-6838A>G) n.5413+24A>G n.5454+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |