Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.43051066_43057138delCA2581463411BRCA1c.5191_5329del
c.5194_5332del
c.5068_5206del
c.5188_5326del
c.5116_5254del
c.1882_2020del
c.1744_1882del
c.4306_4444del
c.5071_5209del
c.5260_5398del
c.5053_5191del
c.1756_1894del
c.5257_5395del
c.1581_1719del
c.1768_1906del
c.*4977_*5115del
c.124_262del
c.667_805del
c.-98-6945_-98-873del (n.-98-6945_-98-873del)
n.5330_5468del
n.5371_5509del
17g.43052946_43059974delCA1139665560BRCA1c.5191-2834_5275-1824del
c.5194-2834_5278-1824del
c.5068-2834_5152-1824del
c.5188-2834_5272-1824del
c.5116-2834_5200-1824del
c.1882-2834_1966-1824del
c.1744-2834_1828-1824del
c.4306-2834_4390-1824del
c.5071-2834_5155-1824del
c.5260-2834_5344-1824del
c.5053-2834_5137-1824del
c.1756-2834_1840-1824del
c.5257-2834_5341-1824del
c.1581-2834_1665-1824del
c.1768-2834_1852-1824del
c.*4977-2834_*5061-1824del
c.124-2834_208-1824del
c.667-2834_751-1824del
c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del)
n.5330-2834_5414-1824del
n.5371-2834_5455-1824del
ClinVar
17g.43053415_43057588delCA10602575BRCA1c.5191-452_5275-2297del
c.5194-452_5278-2297del
c.5068-452_5152-2297del
c.5188-452_5272-2297del
c.5116-452_5200-2297del
c.1882-452_1966-2297del
c.1744-452_1828-2297del
c.4306-452_4390-2297del
c.5071-452_5155-2297del
c.5260-452_5344-2297del
c.5053-452_5137-2297del
c.1756-452_1840-2297del
c.5257-452_5341-2297del
c.1581-452_1665-2297del
c.1768-452_1852-2297del
c.*4977-452_*5061-2297del
c.124-452_208-2297del
c.667-452_751-2297del
c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del)
n.5330-452_5414-2297del
n.5371-452_5455-2297del
ClinVar
17g.43053428_43057600delCA913191184BRCA1c.5191-453_5275-2299del
c.5194-453_5278-2299del
c.5068-453_5152-2299del
c.5188-453_5272-2299del
c.5116-453_5200-2299del
c.1882-453_1966-2299del
c.1744-453_1828-2299del
c.4306-453_4390-2299del
c.5071-453_5155-2299del
c.5260-453_5344-2299del
c.5053-453_5137-2299del
c.1756-453_1840-2299del
c.5257-453_5341-2299del
c.1581-453_1665-2299del
c.1768-453_1852-2299del
c.*4977-453_*5061-2299del
c.124-453_208-2299del
c.667-453_751-2299del
c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del)
n.5330-453_5414-2299del
n.5371-453_5455-2299del
ClinVar
17g.43053870_43057116delinsACA2580094093BRCA1c.5210_5275-2753delinsT
c.5213_5278-2753delinsT
c.5087_5152-2753delinsT
c.5207_5272-2753delinsT
c.5135_5200-2753delinsT
c.1901_1966-2753delinsT
c.1763_1828-2753delinsT
c.4325_4390-2753delinsT
c.5090_5155-2753delinsT
c.5279_5344-2753delinsT
c.5072_5137-2753delinsT
c.1775_1840-2753delinsT
c.5276_5341-2753delinsT
c.1600_1665-2753delinsT
c.1787_1852-2753delinsT
c.*4996_*5061-2753delinsT
c.143_208-2753delinsT
c.686_751-2753delinsT
c.-98-6926_-98-3680delinsT (n.-98-6926_-98-3680delinsT)
n.5349_5414-2753delinsT
n.5390_5455-2753delinsT
ClinVar
17g.43053874_43057073delCA16043344BRCA1c.5253_5275-2757del
c.5256_5278-2757del
c.5130_5152-2757del
c.5250_5272-2757del
c.5178_5200-2757del
c.1944_1966-2757del
c.1806_1828-2757del
c.4368_4390-2757del
c.5133_5155-2757del
c.5322_5344-2757del
c.5115_5137-2757del
c.1818_1840-2757del
c.5319_5341-2757del
c.1643_1665-2757del
c.1830_1852-2757del
c.*5039_*5061-2757del
c.186_208-2757del
c.729_751-2757del
c.-98-6883_-98-3684del (n.-98-6883_-98-3684del)
n.5392_5414-2757del
n.5433_5455-2757del
ClinVar
17g.43054269_43057091delCA10602577BRCA1c.5240_5274+2788del
c.5243_5277+2788del
c.5117_5151+2788del
c.5237_5271+2788del
c.5165_5199+2788del
c.1931_1965+2788del
c.1793_1827+2788del
c.4355_4389+2788del
c.5120_5154+2788del
c.5309_5343+2788del
c.5102_5136+2788del
c.1805_1839+2788del
c.5306_5340+2788del
c.1630_1664+2788del
c.1817_1851+2788del
c.*5026_*5060+2788del
c.173_207+2788del
c.716_750+2788del
c.-98-6896_-98-4074del (n.-98-6896_-98-4074del)
n.5379_5413+2788del
n.5420_5454+2788del
17g.43054853_43063000delCA10602578BRCA1c.5190+340_5274+2206del
c.5193+340_5277+2206del
c.5067+340_5151+2206del
c.5187+340_5271+2206del
c.5115+340_5199+2206del
c.1881+340_1965+2206del
c.1743+340_1827+2206del
c.4305+340_4389+2206del
c.5070+340_5154+2206del
c.5259+340_5343+2206del
c.5052+340_5136+2206del
c.1755+340_1839+2206del
c.5256+340_5340+2206del
c.1580+340_1664+2206del
c.1767+340_1851+2206del
c.*4976+340_*5060+2206del
c.123+340_207+2206del
c.666+340_750+2206del
c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del)
n.5329+340_5413+2206del
n.5370+340_5454+2206del
ClinVar
17g.43056382_43060705delCA16043345BRCA1c.5190+2628_5274+670del
c.5193+2628_5277+670del
c.5067+2628_5151+670del
c.5187+2628_5271+670del
c.5115+2628_5199+670del
c.1881+2628_1965+670del
c.1743+2628_1827+670del
c.4305+2628_4389+670del
c.5070+2628_5154+670del
c.5259+2628_5343+670del
c.5052+2628_5136+670del
c.1755+2628_1839+670del
c.5256+2628_5340+670del
c.1580+2628_1664+670del
c.1767+2628_1851+670del
c.*4976+2628_*5060+670del
c.123+2628_207+670del
c.666+2628_750+670del
c.-98-10515_-98-6192del (n.-98-10515_-98-6192del)
n.5329+2628_5413+670del
n.5370+2628_5454+670del
ClinVar
17g.43056993_43057004dupCA290823254BRCA1c.5274+48_5274+59dup (n.5274+48_5274+59dup)
c.5277+48_5277+59dup (n.5277+48_5277+59dup)
c.5151+48_5151+59dup (n.5151+48_5151+59dup)
c.5271+48_5271+59dup (n.5271+48_5271+59dup)
c.5199+48_5199+59dup (n.5199+48_5199+59dup)
c.1965+48_1965+59dup (n.1965+48_1965+59dup)
c.1827+48_1827+59dup (n.1827+48_1827+59dup)
c.4389+48_4389+59dup (n.4389+48_4389+59dup)
c.5154+48_5154+59dup (n.5154+48_5154+59dup)
c.5343+48_5343+59dup (n.5343+48_5343+59dup)
c.5136+48_5136+59dup (n.5136+48_5136+59dup)
c.1839+48_1839+59dup (n.1839+48_1839+59dup)
c.5340+48_5340+59dup (n.5340+48_5340+59dup)
c.1664+48_1664+59dup
c.1851+48_1851+59dup (n.1851+48_1851+59dup)
c.*5060+48_*5060+59dup (n.*5060+48_*5060+59dup)
c.207+48_207+59dup (n.207+48_207+59dup)
c.750+48_750+59dup (n.750+48_750+59dup)
c.-98-6814_-98-6803dup (n.-98-6814_-98-6803dup)
n.5413+48_5413+59dup
n.5454+48_5454+59dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43057000_43057011delCA2638061206BRCA1c.5274+47_5274+58del (n.5274+47_5274+58del)
c.5277+47_5277+58del (n.5277+47_5277+58del)
c.5151+47_5151+58del (n.5151+47_5151+58del)
c.5271+47_5271+58del (n.5271+47_5271+58del)
c.5199+47_5199+58del (n.5199+47_5199+58del)
c.1965+47_1965+58del (n.1965+47_1965+58del)
c.1827+47_1827+58del (n.1827+47_1827+58del)
c.4389+47_4389+58del (n.4389+47_4389+58del)
c.5154+47_5154+58del (n.5154+47_5154+58del)
c.5343+47_5343+58del (n.5343+47_5343+58del)
c.5136+47_5136+58del (n.5136+47_5136+58del)
c.1839+47_1839+58del (n.1839+47_1839+58del)
c.5340+47_5340+58del (n.5340+47_5340+58del)
c.1664+47_1664+58del
c.1851+47_1851+58del (n.1851+47_1851+58del)
c.*5060+47_*5060+58del (n.*5060+47_*5060+58del)
c.207+47_207+58del (n.207+47_207+58del)
c.750+47_750+58del (n.750+47_750+58del)
c.-98-6815_-98-6804del (n.-98-6815_-98-6804del)
n.5413+47_5413+58del
n.5454+47_5454+58del
gnomAD v4
17g.43056997_43057000dupCA2576282064BRCA1c.5274+52_5274+55dup (n.5274+52_5274+55dup)
c.5277+52_5277+55dup (n.5277+52_5277+55dup)
c.5151+52_5151+55dup (n.5151+52_5151+55dup)
c.5271+52_5271+55dup (n.5271+52_5271+55dup)
c.5199+52_5199+55dup (n.5199+52_5199+55dup)
c.1965+52_1965+55dup (n.1965+52_1965+55dup)
c.1827+52_1827+55dup (n.1827+52_1827+55dup)
c.4389+52_4389+55dup (n.4389+52_4389+55dup)
c.5154+52_5154+55dup (n.5154+52_5154+55dup)
c.5343+52_5343+55dup (n.5343+52_5343+55dup)
c.5136+52_5136+55dup (n.5136+52_5136+55dup)
c.1839+52_1839+55dup (n.1839+52_1839+55dup)
c.5340+52_5340+55dup (n.5340+52_5340+55dup)
c.1664+52_1664+55dup
c.1851+52_1851+55dup (n.1851+52_1851+55dup)
c.*5060+52_*5060+55dup (n.*5060+52_*5060+55dup)
c.207+52_207+55dup (n.207+52_207+55dup)
c.750+52_750+55dup (n.750+52_750+55dup)
c.-98-6810_-98-6807dup (n.-98-6810_-98-6807dup)
n.5413+52_5413+55dup
n.5454+52_5454+55dup
17g.43056998G>ACA2733912498BRCA1c.5274+54C>T (n.5274+54C>T)
c.5277+54C>T (n.5277+54C>T)
c.5151+54C>T (n.5151+54C>T)
c.5271+54C>T (n.5271+54C>T)
c.5199+54C>T (n.5199+54C>T)
c.1965+54C>T (n.1965+54C>T)
c.1827+54C>T (n.1827+54C>T)
c.4389+54C>T (n.4389+54C>T)
c.5154+54C>T (n.5154+54C>T)
c.5343+54C>T (n.5343+54C>T)
c.5136+54C>T (n.5136+54C>T)
c.1839+54C>T (n.1839+54C>T)
c.5340+54C>T (n.5340+54C>T)
c.1664+54C>T
c.1851+54C>T (n.1851+54C>T)
c.*5060+54C>T (n.*5060+54C>T)
c.207+54C>T (n.207+54C>T)
c.750+54C>T (n.750+54C>T)
c.-98-6808C>T (n.-98-6808C>T)
n.5413+54C>T
n.5454+54C>T
dbSNP
17g.43056998G>CCA2733912500BRCA1c.5274+54C>G (n.5274+54C>G)
c.5277+54C>G (n.5277+54C>G)
c.5151+54C>G (n.5151+54C>G)
c.5271+54C>G (n.5271+54C>G)
c.5199+54C>G (n.5199+54C>G)
c.1965+54C>G (n.1965+54C>G)
c.1827+54C>G (n.1827+54C>G)
c.4389+54C>G (n.4389+54C>G)
c.5154+54C>G (n.5154+54C>G)
c.5343+54C>G (n.5343+54C>G)
c.5136+54C>G (n.5136+54C>G)
c.1839+54C>G (n.1839+54C>G)
c.5340+54C>G (n.5340+54C>G)
c.1664+54C>G
c.1851+54C>G (n.1851+54C>G)
c.*5060+54C>G (n.*5060+54C>G)
c.207+54C>G (n.207+54C>G)
c.750+54C>G (n.750+54C>G)
c.-98-6808C>G (n.-98-6808C>G)
n.5413+54C>G
n.5454+54C>G
dbSNP
17g.43056998G>TCA2638061210BRCA1c.5274+54C>A (n.5274+54C>A)
c.5277+54C>A (n.5277+54C>A)
c.5151+54C>A (n.5151+54C>A)
c.5271+54C>A (n.5271+54C>A)
c.5199+54C>A (n.5199+54C>A)
c.1965+54C>A (n.1965+54C>A)
c.1827+54C>A (n.1827+54C>A)
c.4389+54C>A (n.4389+54C>A)
c.5154+54C>A (n.5154+54C>A)
c.5343+54C>A (n.5343+54C>A)
c.5136+54C>A (n.5136+54C>A)
c.1839+54C>A (n.1839+54C>A)
c.5340+54C>A (n.5340+54C>A)
c.1664+54C>A
c.1851+54C>A (n.1851+54C>A)
c.*5060+54C>A (n.*5060+54C>A)
c.207+54C>A (n.207+54C>A)
c.750+54C>A (n.750+54C>A)
c.-98-6808C>A (n.-98-6808C>A)
n.5413+54C>A
n.5454+54C>A
gnomAD v4
17g.43056999G>ACA2638061211BRCA1c.5274+53C>T (n.5274+53C>T)
c.5277+53C>T (n.5277+53C>T)
c.5151+53C>T (n.5151+53C>T)
c.5271+53C>T (n.5271+53C>T)
c.5199+53C>T (n.5199+53C>T)
c.1965+53C>T (n.1965+53C>T)
c.1827+53C>T (n.1827+53C>T)
c.4389+53C>T (n.4389+53C>T)
c.5154+53C>T (n.5154+53C>T)
c.5343+53C>T (n.5343+53C>T)
c.5136+53C>T (n.5136+53C>T)
c.1839+53C>T (n.1839+53C>T)
c.5340+53C>T (n.5340+53C>T)
c.1664+53C>T
c.1851+53C>T (n.1851+53C>T)
c.*5060+53C>T (n.*5060+53C>T)
c.207+53C>T (n.207+53C>T)
c.750+53C>T (n.750+53C>T)
c.-98-6809C>T (n.-98-6809C>T)
n.5413+53C>T
n.5454+53C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.43056999G>CCA2260766316BRCA1c.5274+53C>G (n.5274+53C>G)
c.5277+53C>G (n.5277+53C>G)
c.5151+53C>G (n.5151+53C>G)
c.5271+53C>G (n.5271+53C>G)
c.5199+53C>G (n.5199+53C>G)
c.1965+53C>G (n.1965+53C>G)
c.1827+53C>G (n.1827+53C>G)
c.4389+53C>G (n.4389+53C>G)
c.5154+53C>G (n.5154+53C>G)
c.5343+53C>G (n.5343+53C>G)
c.5136+53C>G (n.5136+53C>G)
c.1839+53C>G (n.1839+53C>G)
c.5340+53C>G (n.5340+53C>G)
c.1664+53C>G
c.1851+53C>G (n.1851+53C>G)
c.*5060+53C>G (n.*5060+53C>G)
c.207+53C>G (n.207+53C>G)
c.750+53C>G (n.750+53C>G)
c.-98-6809C>G (n.-98-6809C>G)
n.5413+53C>G
n.5454+53C>G
dbSNP
17g.43056999G=CA2260766315BRCA1c.5274+53C= (n.5274+53C=)
c.5277+53C= (n.5277+53C=)
c.5151+53C= (n.5151+53C=)
c.5271+53C= (n.5271+53C=)
c.5199+53C= (n.5199+53C=)
c.1965+53C= (n.1965+53C=)
c.1827+53C= (n.1827+53C=)
c.4389+53C= (n.4389+53C=)
c.5154+53C= (n.5154+53C=)
c.5343+53C= (n.5343+53C=)
c.5136+53C= (n.5136+53C=)
c.1839+53C= (n.1839+53C=)
c.5340+53C= (n.5340+53C=)
c.1664+53C=
c.1851+53C= (n.1851+53C=)
c.*5060+53C= (n.*5060+53C=)
c.207+53C= (n.207+53C=)
c.750+53C= (n.750+53C=)
c.-98-6809C= (n.-98-6809C=)
n.5413+53C=
n.5454+53C=
17g.43056999G>TCA2638061212BRCA1c.5274+53C>A (n.5274+53C>A)
c.5277+53C>A (n.5277+53C>A)
c.5151+53C>A (n.5151+53C>A)
c.5271+53C>A (n.5271+53C>A)
c.5199+53C>A (n.5199+53C>A)
c.1965+53C>A (n.1965+53C>A)
c.1827+53C>A (n.1827+53C>A)
c.4389+53C>A (n.4389+53C>A)
c.5154+53C>A (n.5154+53C>A)
c.5343+53C>A (n.5343+53C>A)
c.5136+53C>A (n.5136+53C>A)
c.1839+53C>A (n.1839+53C>A)
c.5340+53C>A (n.5340+53C>A)
c.1664+53C>A
c.1851+53C>A (n.1851+53C>A)
c.*5060+53C>A (n.*5060+53C>A)
c.207+53C>A (n.207+53C>A)
c.750+53C>A (n.750+53C>A)
c.-98-6809C>A (n.-98-6809C>A)
n.5413+53C>A
n.5454+53C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43057000A>GCA2733912567BRCA1c.5274+52T>C (n.5274+52T>C)
c.5277+52T>C (n.5277+52T>C)
c.5151+52T>C (n.5151+52T>C)
c.5271+52T>C (n.5271+52T>C)
c.5199+52T>C (n.5199+52T>C)
c.1965+52T>C (n.1965+52T>C)
c.1827+52T>C (n.1827+52T>C)
c.4389+52T>C (n.4389+52T>C)
c.5154+52T>C (n.5154+52T>C)
c.5343+52T>C (n.5343+52T>C)
c.5136+52T>C (n.5136+52T>C)
c.1839+52T>C (n.1839+52T>C)
c.5340+52T>C (n.5340+52T>C)
c.1664+52T>C
c.1851+52T>C (n.1851+52T>C)
c.*5060+52T>C (n.*5060+52T>C)
c.207+52T>C (n.207+52T>C)
c.750+52T>C (n.750+52T>C)
c.-98-6810T>C (n.-98-6810T>C)
n.5413+52T>C
n.5454+52T>C
dbSNP
17g.43057000A>TCA2733912623BRCA1c.5274+52T>A (n.5274+52T>A)
c.5277+52T>A (n.5277+52T>A)
c.5151+52T>A (n.5151+52T>A)
c.5271+52T>A (n.5271+52T>A)
c.5199+52T>A (n.5199+52T>A)
c.1965+52T>A (n.1965+52T>A)
c.1827+52T>A (n.1827+52T>A)
c.4389+52T>A (n.4389+52T>A)
c.5154+52T>A (n.5154+52T>A)
c.5343+52T>A (n.5343+52T>A)
c.5136+52T>A (n.5136+52T>A)
c.1839+52T>A (n.1839+52T>A)
c.5340+52T>A (n.5340+52T>A)
c.1664+52T>A
c.1851+52T>A (n.1851+52T>A)
c.*5060+52T>A (n.*5060+52T>A)
c.207+52T>A (n.207+52T>A)
c.750+52T>A (n.750+52T>A)
c.-98-6810T>A (n.-98-6810T>A)
n.5413+52T>A
n.5454+52T>A
dbSNP
17g.43057001A>TCA2733912662BRCA1c.5274+51T>A (n.5274+51T>A)
c.5277+51T>A (n.5277+51T>A)
c.5151+51T>A (n.5151+51T>A)
c.5271+51T>A (n.5271+51T>A)
c.5199+51T>A (n.5199+51T>A)
c.1965+51T>A (n.1965+51T>A)
c.1827+51T>A (n.1827+51T>A)
c.4389+51T>A (n.4389+51T>A)
c.5154+51T>A (n.5154+51T>A)
c.5343+51T>A (n.5343+51T>A)
c.5136+51T>A (n.5136+51T>A)
c.1839+51T>A (n.1839+51T>A)
c.5340+51T>A (n.5340+51T>A)
c.1664+51T>A
c.1851+51T>A (n.1851+51T>A)
c.*5060+51T>A (n.*5060+51T>A)
c.207+51T>A (n.207+51T>A)
c.750+51T>A (n.750+51T>A)
c.-98-6811T>A (n.-98-6811T>A)
n.5413+51T>A
n.5454+51T>A
dbSNP
17g.43057002T>ACA2733676578BRCA1c.5274+50A>T (n.5274+50A>T)
c.5277+50A>T (n.5277+50A>T)
c.5151+50A>T (n.5151+50A>T)
c.5271+50A>T (n.5271+50A>T)
c.5199+50A>T (n.5199+50A>T)
c.1965+50A>T (n.1965+50A>T)
c.1827+50A>T (n.1827+50A>T)
c.4389+50A>T (n.4389+50A>T)
c.5154+50A>T (n.5154+50A>T)
c.5343+50A>T (n.5343+50A>T)
c.5136+50A>T (n.5136+50A>T)
c.1839+50A>T (n.1839+50A>T)
c.5340+50A>T (n.5340+50A>T)
c.1664+50A>T
c.1851+50A>T (n.1851+50A>T)
c.*5060+50A>T (n.*5060+50A>T)
c.207+50A>T (n.207+50A>T)
c.750+50A>T (n.750+50A>T)
c.-98-6812A>T (n.-98-6812A>T)
n.5413+50A>T
n.5454+50A>T
dbSNP
17g.43057002T>CCA913187795BRCA1c.5274+50A>G (n.5274+50A>G)
c.5277+50A>G (n.5277+50A>G)
c.5151+50A>G (n.5151+50A>G)
c.5271+50A>G (n.5271+50A>G)
c.5199+50A>G (n.5199+50A>G)
c.1965+50A>G (n.1965+50A>G)
c.1827+50A>G (n.1827+50A>G)
c.4389+50A>G (n.4389+50A>G)
c.5154+50A>G (n.5154+50A>G)
c.5343+50A>G (n.5343+50A>G)
c.5136+50A>G (n.5136+50A>G)
c.1839+50A>G (n.1839+50A>G)
c.5340+50A>G (n.5340+50A>G)
c.1664+50A>G
c.1851+50A>G (n.1851+50A>G)
c.*5060+50A>G (n.*5060+50A>G)
c.207+50A>G (n.207+50A>G)
c.750+50A>G (n.750+50A>G)
c.-98-6812A>G (n.-98-6812A>G)
n.5413+50A>G
n.5454+50A>G
ClinVar dbSNP
17g.43057002T>GCA2733676577BRCA1c.5274+50A>C (n.5274+50A>C)
c.5277+50A>C (n.5277+50A>C)
c.5151+50A>C (n.5151+50A>C)
c.5271+50A>C (n.5271+50A>C)
c.5199+50A>C (n.5199+50A>C)
c.1965+50A>C (n.1965+50A>C)
c.1827+50A>C (n.1827+50A>C)
c.4389+50A>C (n.4389+50A>C)
c.5154+50A>C (n.5154+50A>C)
c.5343+50A>C (n.5343+50A>C)
c.5136+50A>C (n.5136+50A>C)
c.1839+50A>C (n.1839+50A>C)
c.5340+50A>C (n.5340+50A>C)
c.1664+50A>C
c.1851+50A>C (n.1851+50A>C)
c.*5060+50A>C (n.*5060+50A>C)
c.207+50A>C (n.207+50A>C)
c.750+50A>C (n.750+50A>C)
c.-98-6812A>C (n.-98-6812A>C)
n.5413+50A>C
n.5454+50A>C
dbSNP
17g.43057002T=CA2260766318BRCA1c.5274+50A= (n.5274+50A=)
c.5277+50A= (n.5277+50A=)
c.5151+50A= (n.5151+50A=)
c.5271+50A= (n.5271+50A=)
c.5199+50A= (n.5199+50A=)
c.1965+50A= (n.1965+50A=)
c.1827+50A= (n.1827+50A=)
c.4389+50A= (n.4389+50A=)
c.5154+50A= (n.5154+50A=)
c.5343+50A= (n.5343+50A=)
c.5136+50A= (n.5136+50A=)
c.1839+50A= (n.1839+50A=)
c.5340+50A= (n.5340+50A=)
c.1664+50A=
c.1851+50A= (n.1851+50A=)
c.*5060+50A= (n.*5060+50A=)
c.207+50A= (n.207+50A=)
c.750+50A= (n.750+50A=)
c.-98-6812A= (n.-98-6812A=)
n.5413+50A=
n.5454+50A=
17g.43057002_43057004delinsTACCA2260766317BRCA1c.5274+48_5274+50delinsGTA (n.5274+48_5274+50delinsGTA)
c.5277+48_5277+50delinsGTA (n.5277+48_5277+50delinsGTA)
c.5151+48_5151+50delinsGTA (n.5151+48_5151+50delinsGTA)
c.5271+48_5271+50delinsGTA (n.5271+48_5271+50delinsGTA)
c.5199+48_5199+50delinsGTA (n.5199+48_5199+50delinsGTA)
c.1965+48_1965+50delinsGTA (n.1965+48_1965+50delinsGTA)
c.1827+48_1827+50delinsGTA (n.1827+48_1827+50delinsGTA)
c.4389+48_4389+50delinsGTA (n.4389+48_4389+50delinsGTA)
c.5154+48_5154+50delinsGTA (n.5154+48_5154+50delinsGTA)
c.5343+48_5343+50delinsGTA (n.5343+48_5343+50delinsGTA)
c.5136+48_5136+50delinsGTA (n.5136+48_5136+50delinsGTA)
c.1839+48_1839+50delinsGTA (n.1839+48_1839+50delinsGTA)
c.5340+48_5340+50delinsGTA (n.5340+48_5340+50delinsGTA)
c.1664+48_1664+50delinsGTA
c.1851+48_1851+50delinsGTA (n.1851+48_1851+50delinsGTA)
c.*5060+48_*5060+50delinsGTA (n.*5060+48_*5060+50delinsGTA)
c.207+48_207+50delinsGTA (n.207+48_207+50delinsGTA)
c.750+48_750+50delinsGTA (n.750+48_750+50delinsGTA)
c.-98-6814_-98-6812delinsGTA (n.-98-6814_-98-6812delinsGTA)
n.5413+48_5413+50delinsGTA
n.5454+48_5454+50delinsGTA
17g.43057004_43057005insGGAGTGGACTACCA2638061213BRCA1c.5274+50_5274+51insGTCCACTCCGTA (n.5274+50_5274+51insGTCCACTCCGTA)
c.5277+50_5277+51insGTCCACTCCGTA (n.5277+50_5277+51insGTCCACTCCGTA)
c.5151+50_5151+51insGTCCACTCCGTA (n.5151+50_5151+51insGTCCACTCCGTA)
c.5271+50_5271+51insGTCCACTCCGTA (n.5271+50_5271+51insGTCCACTCCGTA)
c.5199+50_5199+51insGTCCACTCCGTA (n.5199+50_5199+51insGTCCACTCCGTA)
c.1965+50_1965+51insGTCCACTCCGTA (n.1965+50_1965+51insGTCCACTCCGTA)
c.1827+50_1827+51insGTCCACTCCGTA (n.1827+50_1827+51insGTCCACTCCGTA)
c.4389+50_4389+51insGTCCACTCCGTA (n.4389+50_4389+51insGTCCACTCCGTA)
c.5154+50_5154+51insGTCCACTCCGTA (n.5154+50_5154+51insGTCCACTCCGTA)
c.5343+50_5343+51insGTCCACTCCGTA (n.5343+50_5343+51insGTCCACTCCGTA)
c.5136+50_5136+51insGTCCACTCCGTA (n.5136+50_5136+51insGTCCACTCCGTA)
c.1839+50_1839+51insGTCCACTCCGTA (n.1839+50_1839+51insGTCCACTCCGTA)
c.5340+50_5340+51insGTCCACTCCGTA (n.5340+50_5340+51insGTCCACTCCGTA)
c.1664+50_1664+51insGTCCACTCCGTA
c.1851+50_1851+51insGTCCACTCCGTA (n.1851+50_1851+51insGTCCACTCCGTA)
c.*5060+50_*5060+51insGTCCACTCCGTA (n.*5060+50_*5060+51insGTCCACTCCGTA)
c.207+50_207+51insGTCCACTCCGTA (n.207+50_207+51insGTCCACTCCGTA)
c.750+50_750+51insGTCCACTCCGTA (n.750+50_750+51insGTCCACTCCGTA)
c.-98-6812_-98-6811insGTCCACTCCGTA (n.-98-6812_-98-6811insGTCCACTCCGTA)
n.5413+50_5413+51insGTCCACTCCGTA
n.5454+50_5454+51insGTCCACTCCGTA
gnomAD v4
17g.43057003A=CA2260766319BRCA1c.5274+49T= (n.5274+49T=)
c.5277+49T= (n.5277+49T=)
c.5151+49T= (n.5151+49T=)
c.5271+49T= (n.5271+49T=)
c.5199+49T= (n.5199+49T=)
c.1965+49T= (n.1965+49T=)
c.1827+49T= (n.1827+49T=)
c.4389+49T= (n.4389+49T=)
c.5154+49T= (n.5154+49T=)
c.5343+49T= (n.5343+49T=)
c.5136+49T= (n.5136+49T=)
c.1839+49T= (n.1839+49T=)
c.5340+49T= (n.5340+49T=)
c.1664+49T=
c.1851+49T= (n.1851+49T=)
c.*5060+49T= (n.*5060+49T=)
c.207+49T= (n.207+49T=)
c.750+49T= (n.750+49T=)
c.-98-6813T= (n.-98-6813T=)
n.5413+49T=
n.5454+49T=
17g.43057003A>CCA2733912672BRCA1c.5274+49T>G (n.5274+49T>G)
c.5277+49T>G (n.5277+49T>G)
c.5151+49T>G (n.5151+49T>G)
c.5271+49T>G (n.5271+49T>G)
c.5199+49T>G (n.5199+49T>G)
c.1965+49T>G (n.1965+49T>G)
c.1827+49T>G (n.1827+49T>G)
c.4389+49T>G (n.4389+49T>G)
c.5154+49T>G (n.5154+49T>G)
c.5343+49T>G (n.5343+49T>G)
c.5136+49T>G (n.5136+49T>G)
c.1839+49T>G (n.1839+49T>G)
c.5340+49T>G (n.5340+49T>G)
c.1664+49T>G
c.1851+49T>G (n.1851+49T>G)
c.*5060+49T>G (n.*5060+49T>G)
c.207+49T>G (n.207+49T>G)
c.750+49T>G (n.750+49T>G)
c.-98-6813T>G (n.-98-6813T>G)
n.5413+49T>G
n.5454+49T>G
dbSNP
17g.43057003A>GCA2733912673BRCA1c.5274+49T>C (n.5274+49T>C)
c.5277+49T>C (n.5277+49T>C)
c.5151+49T>C (n.5151+49T>C)
c.5271+49T>C (n.5271+49T>C)
c.5199+49T>C (n.5199+49T>C)
c.1965+49T>C (n.1965+49T>C)
c.1827+49T>C (n.1827+49T>C)
c.4389+49T>C (n.4389+49T>C)
c.5154+49T>C (n.5154+49T>C)
c.5343+49T>C (n.5343+49T>C)
c.5136+49T>C (n.5136+49T>C)
c.1839+49T>C (n.1839+49T>C)
c.5340+49T>C (n.5340+49T>C)
c.1664+49T>C
c.1851+49T>C (n.1851+49T>C)
c.*5060+49T>C (n.*5060+49T>C)
c.207+49T>C (n.207+49T>C)
c.750+49T>C (n.750+49T>C)
c.-98-6813T>C (n.-98-6813T>C)
n.5413+49T>C
n.5454+49T>C
dbSNP
17g.43057003A>TCA2733912674BRCA1c.5274+49T>A (n.5274+49T>A)
c.5277+49T>A (n.5277+49T>A)
c.5151+49T>A (n.5151+49T>A)
c.5271+49T>A (n.5271+49T>A)
c.5199+49T>A (n.5199+49T>A)
c.1965+49T>A (n.1965+49T>A)
c.1827+49T>A (n.1827+49T>A)
c.4389+49T>A (n.4389+49T>A)
c.5154+49T>A (n.5154+49T>A)
c.5343+49T>A (n.5343+49T>A)
c.5136+49T>A (n.5136+49T>A)
c.1839+49T>A (n.1839+49T>A)
c.5340+49T>A (n.5340+49T>A)
c.1664+49T>A
c.1851+49T>A (n.1851+49T>A)
c.*5060+49T>A (n.*5060+49T>A)
c.207+49T>A (n.207+49T>A)
c.750+49T>A (n.750+49T>A)
c.-98-6813T>A (n.-98-6813T>A)
n.5413+49T>A
n.5454+49T>A
dbSNP
17g.43057004_43057005delCA054347BRCA1c.5274+48_5274+49del (n.5274+48_5274+49del)
c.5277+48_5277+49del (n.5277+48_5277+49del)
c.5151+48_5151+49del (n.5151+48_5151+49del)
c.5271+48_5271+49del (n.5271+48_5271+49del)
c.5199+48_5199+49del (n.5199+48_5199+49del)
c.1965+48_1965+49del (n.1965+48_1965+49del)
c.1827+48_1827+49del (n.1827+48_1827+49del)
c.4389+48_4389+49del (n.4389+48_4389+49del)
c.5154+48_5154+49del (n.5154+48_5154+49del)
c.5343+48_5343+49del (n.5343+48_5343+49del)
c.5136+48_5136+49del (n.5136+48_5136+49del)
c.1839+48_1839+49del (n.1839+48_1839+49del)
c.5340+48_5340+49del (n.5340+48_5340+49del)
c.1664+48_1664+49del
c.1851+48_1851+49del (n.1851+48_1851+49del)
c.*5060+48_*5060+49del (n.*5060+48_*5060+49del)
c.207+48_207+49del (n.207+48_207+49del)
c.750+48_750+49del (n.750+48_750+49del)
c.-98-6814_-98-6813del (n.-98-6814_-98-6813del)
n.5413+48_5413+49del
n.5454+48_5454+49del
dbSNP ExAC
17g.43057003_43057004insACCA290823255BRCA1c.5274+48_5274+49insGT (n.5274+48_5274+49insGT)
c.5277+48_5277+49insGT (n.5277+48_5277+49insGT)
c.5151+48_5151+49insGT (n.5151+48_5151+49insGT)
c.5271+48_5271+49insGT (n.5271+48_5271+49insGT)
c.5199+48_5199+49insGT (n.5199+48_5199+49insGT)
c.1965+48_1965+49insGT (n.1965+48_1965+49insGT)
c.1827+48_1827+49insGT (n.1827+48_1827+49insGT)
c.4389+48_4389+49insGT (n.4389+48_4389+49insGT)
c.5154+48_5154+49insGT (n.5154+48_5154+49insGT)
c.5343+48_5343+49insGT (n.5343+48_5343+49insGT)
c.5136+48_5136+49insGT (n.5136+48_5136+49insGT)
c.1839+48_1839+49insGT (n.1839+48_1839+49insGT)
c.5340+48_5340+49insGT (n.5340+48_5340+49insGT)
c.1664+48_1664+49insGT
c.1851+48_1851+49insGT (n.1851+48_1851+49insGT)
c.*5060+48_*5060+49insGT (n.*5060+48_*5060+49insGT)
c.207+48_207+49insGT (n.207+48_207+49insGT)
c.750+48_750+49insGT (n.750+48_750+49insGT)
c.-98-6814_-98-6813insGT (n.-98-6814_-98-6813insGT)
n.5413+48_5413+49insGT
n.5454+48_5454+49insGT
17g.43057003_43057004insGGAGTGGAATACCA003424BRCA1c.5274+48_5274+49insGTATTCCACTCC (n.5274+48_5274+49insGTATTCCACTCC)
c.5277+48_5277+49insGTATTCCACTCC (n.5277+48_5277+49insGTATTCCACTCC)
c.5151+48_5151+49insGTATTCCACTCC (n.5151+48_5151+49insGTATTCCACTCC)
c.5271+48_5271+49insGTATTCCACTCC (n.5271+48_5271+49insGTATTCCACTCC)
c.5199+48_5199+49insGTATTCCACTCC (n.5199+48_5199+49insGTATTCCACTCC)
c.1965+48_1965+49insGTATTCCACTCC (n.1965+48_1965+49insGTATTCCACTCC)
c.1827+48_1827+49insGTATTCCACTCC (n.1827+48_1827+49insGTATTCCACTCC)
c.4389+48_4389+49insGTATTCCACTCC (n.4389+48_4389+49insGTATTCCACTCC)
c.5154+48_5154+49insGTATTCCACTCC (n.5154+48_5154+49insGTATTCCACTCC)
c.5343+48_5343+49insGTATTCCACTCC (n.5343+48_5343+49insGTATTCCACTCC)
c.5136+48_5136+49insGTATTCCACTCC (n.5136+48_5136+49insGTATTCCACTCC)
c.1839+48_1839+49insGTATTCCACTCC (n.1839+48_1839+49insGTATTCCACTCC)
c.5340+48_5340+49insGTATTCCACTCC (n.5340+48_5340+49insGTATTCCACTCC)
c.1664+48_1664+49insGTATTCCACTCC
c.1851+48_1851+49insGTATTCCACTCC (n.1851+48_1851+49insGTATTCCACTCC)
c.*5060+48_*5060+49insGTATTCCACTCC (n.*5060+48_*5060+49insGTATTCCACTCC)
c.207+48_207+49insGTATTCCACTCC (n.207+48_207+49insGTATTCCACTCC)
c.750+48_750+49insGTATTCCACTCC (n.750+48_750+49insGTATTCCACTCC)
c.-98-6814_-98-6813insGTATTCCACTCC (n.-98-6814_-98-6813insGTATTCCACTCC)
n.5413+48_5413+49insGTATTCCACTCC
n.5454+48_5454+49insGTATTCCACTCC
ClinVar dbSNP
17g.43057004C=CA2260766320BRCA1c.5274+48G= (n.5274+48G=)
c.5277+48G= (n.5277+48G=)
c.5151+48G= (n.5151+48G=)
c.5271+48G= (n.5271+48G=)
c.5199+48G= (n.5199+48G=)
c.1965+48G= (n.1965+48G=)
c.1827+48G= (n.1827+48G=)
c.4389+48G= (n.4389+48G=)
c.5154+48G= (n.5154+48G=)
c.5343+48G= (n.5343+48G=)
c.5136+48G= (n.5136+48G=)
c.1839+48G= (n.1839+48G=)
c.5340+48G= (n.5340+48G=)
c.1664+48G=
c.1851+48G= (n.1851+48G=)
c.*5060+48G= (n.*5060+48G=)
c.207+48G= (n.207+48G=)
c.750+48G= (n.750+48G=)
c.-98-6814G= (n.-98-6814G=)
n.5413+48G=
n.5454+48G=
17g.43057004C>GCA2733647020BRCA1c.5274+48G>C (n.5274+48G>C)
c.5277+48G>C (n.5277+48G>C)
c.5151+48G>C (n.5151+48G>C)
c.5271+48G>C (n.5271+48G>C)
c.5199+48G>C (n.5199+48G>C)
c.1965+48G>C (n.1965+48G>C)
c.1827+48G>C (n.1827+48G>C)
c.4389+48G>C (n.4389+48G>C)
c.5154+48G>C (n.5154+48G>C)
c.5343+48G>C (n.5343+48G>C)
c.5136+48G>C (n.5136+48G>C)
c.1839+48G>C (n.1839+48G>C)
c.5340+48G>C (n.5340+48G>C)
c.1664+48G>C
c.1851+48G>C (n.1851+48G>C)
c.*5060+48G>C (n.*5060+48G>C)
c.207+48G>C (n.207+48G>C)
c.750+48G>C (n.750+48G>C)
c.-98-6814G>C (n.-98-6814G>C)
n.5413+48G>C
n.5454+48G>C
dbSNP
17g.43057004C>TCA054354BRCA1c.5274+48G>A (n.5274+48G>A)
c.5277+48G>A (n.5277+48G>A)
c.5151+48G>A (n.5151+48G>A)
c.5271+48G>A (n.5271+48G>A)
c.5199+48G>A (n.5199+48G>A)
c.1965+48G>A (n.1965+48G>A)
c.1827+48G>A (n.1827+48G>A)
c.4389+48G>A (n.4389+48G>A)
c.5154+48G>A (n.5154+48G>A)
c.5343+48G>A (n.5343+48G>A)
c.5136+48G>A (n.5136+48G>A)
c.1839+48G>A (n.1839+48G>A)
c.5340+48G>A (n.5340+48G>A)
c.1664+48G>A
c.1851+48G>A (n.1851+48G>A)
c.*5060+48G>A (n.*5060+48G>A)
c.207+48G>A (n.207+48G>A)
c.750+48G>A (n.750+48G>A)
c.-98-6814G>A (n.-98-6814G>A)
n.5413+48G>A
n.5454+48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43057005A=CA2260766321BRCA1c.5274+47T= (n.5274+47T=)
c.5277+47T= (n.5277+47T=)
c.5151+47T= (n.5151+47T=)
c.5271+47T= (n.5271+47T=)
c.5199+47T= (n.5199+47T=)
c.1965+47T= (n.1965+47T=)
c.1827+47T= (n.1827+47T=)
c.4389+47T= (n.4389+47T=)
c.5154+47T= (n.5154+47T=)
c.5343+47T= (n.5343+47T=)
c.5136+47T= (n.5136+47T=)
c.1839+47T= (n.1839+47T=)
c.5340+47T= (n.5340+47T=)
c.1664+47T=
c.1851+47T= (n.1851+47T=)
c.*5060+47T= (n.*5060+47T=)
c.207+47T= (n.207+47T=)
c.750+47T= (n.750+47T=)
c.-98-6815T= (n.-98-6815T=)
n.5413+47T=
n.5454+47T=
17g.43057005A>GCA290823258BRCA1c.5274+47T>C (n.5274+47T>C)
c.5277+47T>C (n.5277+47T>C)
c.5151+47T>C (n.5151+47T>C)
c.5271+47T>C (n.5271+47T>C)
c.5199+47T>C (n.5199+47T>C)
c.1965+47T>C (n.1965+47T>C)
c.1827+47T>C (n.1827+47T>C)
c.4389+47T>C (n.4389+47T>C)
c.5154+47T>C (n.5154+47T>C)
c.5343+47T>C (n.5343+47T>C)
c.5136+47T>C (n.5136+47T>C)
c.1839+47T>C (n.1839+47T>C)
c.5340+47T>C (n.5340+47T>C)
c.1664+47T>C
c.1851+47T>C (n.1851+47T>C)
c.*5060+47T>C (n.*5060+47T>C)
c.207+47T>C (n.207+47T>C)
c.750+47T>C (n.750+47T>C)
c.-98-6815T>C (n.-98-6815T>C)
n.5413+47T>C
n.5454+47T>C
dbSNP
17g.43057005A>TCA2733654518BRCA1c.5274+47T>A (n.5274+47T>A)
c.5277+47T>A (n.5277+47T>A)
c.5151+47T>A (n.5151+47T>A)
c.5271+47T>A (n.5271+47T>A)
c.5199+47T>A (n.5199+47T>A)
c.1965+47T>A (n.1965+47T>A)
c.1827+47T>A (n.1827+47T>A)
c.4389+47T>A (n.4389+47T>A)
c.5154+47T>A (n.5154+47T>A)
c.5343+47T>A (n.5343+47T>A)
c.5136+47T>A (n.5136+47T>A)
c.1839+47T>A (n.1839+47T>A)
c.5340+47T>A (n.5340+47T>A)
c.1664+47T>A
c.1851+47T>A (n.1851+47T>A)
c.*5060+47T>A (n.*5060+47T>A)
c.207+47T>A (n.207+47T>A)
c.750+47T>A (n.750+47T>A)
c.-98-6815T>A (n.-98-6815T>A)
n.5413+47T>A
n.5454+47T>A
dbSNP
17g.43057006G>ACA290823275BRCA1c.5274+46C>T (n.5274+46C>T)
c.5277+46C>T (n.5277+46C>T)
c.5151+46C>T (n.5151+46C>T)
c.5271+46C>T (n.5271+46C>T)
c.5199+46C>T (n.5199+46C>T)
c.1965+46C>T (n.1965+46C>T)
c.1827+46C>T (n.1827+46C>T)
c.4389+46C>T (n.4389+46C>T)
c.5154+46C>T (n.5154+46C>T)
c.5343+46C>T (n.5343+46C>T)
c.5136+46C>T (n.5136+46C>T)
c.1839+46C>T (n.1839+46C>T)
c.5340+46C>T (n.5340+46C>T)
c.1664+46C>T
c.1851+46C>T (n.1851+46C>T)
c.*5060+46C>T (n.*5060+46C>T)
c.207+46C>T (n.207+46C>T)
c.750+46C>T (n.750+46C>T)
c.-98-6816C>T (n.-98-6816C>T)
n.5413+46C>T
n.5454+46C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.43057006G>CCA2733650336BRCA1c.5274+46C>G (n.5274+46C>G)
c.5277+46C>G (n.5277+46C>G)
c.5151+46C>G (n.5151+46C>G)
c.5271+46C>G (n.5271+46C>G)
c.5199+46C>G (n.5199+46C>G)
c.1965+46C>G (n.1965+46C>G)
c.1827+46C>G (n.1827+46C>G)
c.4389+46C>G (n.4389+46C>G)
c.5154+46C>G (n.5154+46C>G)
c.5343+46C>G (n.5343+46C>G)
c.5136+46C>G (n.5136+46C>G)
c.1839+46C>G (n.1839+46C>G)
c.5340+46C>G (n.5340+46C>G)
c.1664+46C>G
c.1851+46C>G (n.1851+46C>G)
c.*5060+46C>G (n.*5060+46C>G)
c.207+46C>G (n.207+46C>G)
c.750+46C>G (n.750+46C>G)
c.-98-6816C>G (n.-98-6816C>G)
n.5413+46C>G
n.5454+46C>G
dbSNP
17g.43057006G=CA2260766322BRCA1c.5274+46C= (n.5274+46C=)
c.5277+46C= (n.5277+46C=)
c.5151+46C= (n.5151+46C=)
c.5271+46C= (n.5271+46C=)
c.5199+46C= (n.5199+46C=)
c.1965+46C= (n.1965+46C=)
c.1827+46C= (n.1827+46C=)
c.4389+46C= (n.4389+46C=)
c.5154+46C= (n.5154+46C=)
c.5343+46C= (n.5343+46C=)
c.5136+46C= (n.5136+46C=)
c.1839+46C= (n.1839+46C=)
c.5340+46C= (n.5340+46C=)
c.1664+46C=
c.1851+46C= (n.1851+46C=)
c.*5060+46C= (n.*5060+46C=)
c.207+46C= (n.207+46C=)
c.750+46C= (n.750+46C=)
c.-98-6816C= (n.-98-6816C=)
n.5413+46C=
n.5454+46C=
17g.43057006G>TCA2638061214BRCA1c.5274+46C>A (n.5274+46C>A)
c.5277+46C>A (n.5277+46C>A)
c.5151+46C>A (n.5151+46C>A)
c.5271+46C>A (n.5271+46C>A)
c.5199+46C>A (n.5199+46C>A)
c.1965+46C>A (n.1965+46C>A)
c.1827+46C>A (n.1827+46C>A)
c.4389+46C>A (n.4389+46C>A)
c.5154+46C>A (n.5154+46C>A)
c.5343+46C>A (n.5343+46C>A)
c.5136+46C>A (n.5136+46C>A)
c.1839+46C>A (n.1839+46C>A)
c.5340+46C>A (n.5340+46C>A)
c.1664+46C>A
c.1851+46C>A (n.1851+46C>A)
c.*5060+46C>A (n.*5060+46C>A)
c.207+46C>A (n.207+46C>A)
c.750+46C>A (n.750+46C>A)
c.-98-6816C>A (n.-98-6816C>A)
n.5413+46C>A
n.5454+46C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43057007A>GCA2733912696BRCA1c.5274+45T>C (n.5274+45T>C)
c.5277+45T>C (n.5277+45T>C)
c.5151+45T>C (n.5151+45T>C)
c.5271+45T>C (n.5271+45T>C)
c.5199+45T>C (n.5199+45T>C)
c.1965+45T>C (n.1965+45T>C)
c.1827+45T>C (n.1827+45T>C)
c.4389+45T>C (n.4389+45T>C)
c.5154+45T>C (n.5154+45T>C)
c.5343+45T>C (n.5343+45T>C)
c.5136+45T>C (n.5136+45T>C)
c.1839+45T>C (n.1839+45T>C)
c.5340+45T>C (n.5340+45T>C)
c.1664+45T>C
c.1851+45T>C (n.1851+45T>C)
c.*5060+45T>C (n.*5060+45T>C)
c.207+45T>C (n.207+45T>C)
c.750+45T>C (n.750+45T>C)
c.-98-6817T>C (n.-98-6817T>C)
n.5413+45T>C
n.5454+45T>C
dbSNP
17g.43057007A>TCA2733912697BRCA1c.5274+45T>A (n.5274+45T>A)
c.5277+45T>A (n.5277+45T>A)
c.5151+45T>A (n.5151+45T>A)
c.5271+45T>A (n.5271+45T>A)
c.5199+45T>A (n.5199+45T>A)
c.1965+45T>A (n.1965+45T>A)
c.1827+45T>A (n.1827+45T>A)
c.4389+45T>A (n.4389+45T>A)
c.5154+45T>A (n.5154+45T>A)
c.5343+45T>A (n.5343+45T>A)
c.5136+45T>A (n.5136+45T>A)
c.1839+45T>A (n.1839+45T>A)
c.5340+45T>A (n.5340+45T>A)
c.1664+45T>A
c.1851+45T>A (n.1851+45T>A)
c.*5060+45T>A (n.*5060+45T>A)
c.207+45T>A (n.207+45T>A)
c.750+45T>A (n.750+45T>A)
c.-98-6817T>A (n.-98-6817T>A)
n.5413+45T>A
n.5454+45T>A
dbSNP
17g.43057008G>ACA2260766324BRCA1c.5274+44C>T (n.5274+44C>T)
c.5277+44C>T (n.5277+44C>T)
c.5151+44C>T (n.5151+44C>T)
c.5271+44C>T (n.5271+44C>T)
c.5199+44C>T (n.5199+44C>T)
c.1965+44C>T (n.1965+44C>T)
c.1827+44C>T (n.1827+44C>T)
c.4389+44C>T (n.4389+44C>T)
c.5154+44C>T (n.5154+44C>T)
c.5343+44C>T (n.5343+44C>T)
c.5136+44C>T (n.5136+44C>T)
c.1839+44C>T (n.1839+44C>T)
c.5340+44C>T (n.5340+44C>T)
c.1664+44C>T
c.1851+44C>T (n.1851+44C>T)
c.*5060+44C>T (n.*5060+44C>T)
c.207+44C>T (n.207+44C>T)
c.750+44C>T (n.750+44C>T)
c.-98-6818C>T (n.-98-6818C>T)
n.5413+44C>T
n.5454+44C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.43057008G>CCA2638061216BRCA1c.5274+44C>G (n.5274+44C>G)
c.5277+44C>G (n.5277+44C>G)
c.5151+44C>G (n.5151+44C>G)
c.5271+44C>G (n.5271+44C>G)
c.5199+44C>G (n.5199+44C>G)
c.1965+44C>G (n.1965+44C>G)
c.1827+44C>G (n.1827+44C>G)
c.4389+44C>G (n.4389+44C>G)
c.5154+44C>G (n.5154+44C>G)
c.5343+44C>G (n.5343+44C>G)
c.5136+44C>G (n.5136+44C>G)
c.1839+44C>G (n.1839+44C>G)
c.5340+44C>G (n.5340+44C>G)
c.1664+44C>G
c.1851+44C>G (n.1851+44C>G)
c.*5060+44C>G (n.*5060+44C>G)
c.207+44C>G (n.207+44C>G)
c.750+44C>G (n.750+44C>G)
c.-98-6818C>G (n.-98-6818C>G)
n.5413+44C>G
n.5454+44C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.43057008G=CA2260766323BRCA1c.5274+44C= (n.5274+44C=)
c.5277+44C= (n.5277+44C=)
c.5151+44C= (n.5151+44C=)
c.5271+44C= (n.5271+44C=)
c.5199+44C= (n.5199+44C=)
c.1965+44C= (n.1965+44C=)
c.1827+44C= (n.1827+44C=)
c.4389+44C= (n.4389+44C=)
c.5154+44C= (n.5154+44C=)
c.5343+44C= (n.5343+44C=)
c.5136+44C= (n.5136+44C=)
c.1839+44C= (n.1839+44C=)
c.5340+44C= (n.5340+44C=)
c.1664+44C=
c.1851+44C= (n.1851+44C=)
c.*5060+44C= (n.*5060+44C=)
c.207+44C= (n.207+44C=)
c.750+44C= (n.750+44C=)
c.-98-6818C= (n.-98-6818C=)
n.5413+44C=
n.5454+44C=

Number of alleles fetched