Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43051066_43057138del | CA2581463411 | BRCA1 | c.5191_5329del c.5194_5332del c.5068_5206del c.5188_5326del c.5116_5254del c.1882_2020del c.1744_1882del c.4306_4444del c.5071_5209del c.5260_5398del c.5053_5191del c.1756_1894del c.5257_5395del c.1581_1719del c.1768_1906del c.*4977_*5115del c.124_262del c.667_805del c.-98-6945_-98-873del (n.-98-6945_-98-873del) n.5330_5468del n.5371_5509del | |
17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
17 | g.43053870_43057116delinsA | CA2580094093 | BRCA1 | c.5210_5275-2753delinsT c.5213_5278-2753delinsT c.5087_5152-2753delinsT c.5207_5272-2753delinsT c.5135_5200-2753delinsT c.1901_1966-2753delinsT c.1763_1828-2753delinsT c.4325_4390-2753delinsT c.5090_5155-2753delinsT c.5279_5344-2753delinsT c.5072_5137-2753delinsT c.1775_1840-2753delinsT c.5276_5341-2753delinsT c.1600_1665-2753delinsT c.1787_1852-2753delinsT c.*4996_*5061-2753delinsT c.143_208-2753delinsT c.686_751-2753delinsT c.-98-6926_-98-3680delinsT (n.-98-6926_-98-3680delinsT) n.5349_5414-2753delinsT n.5390_5455-2753delinsT | ClinVar |
17 | g.43053874_43057073del | CA16043344 | BRCA1 | c.5253_5275-2757del c.5256_5278-2757del c.5130_5152-2757del c.5250_5272-2757del c.5178_5200-2757del c.1944_1966-2757del c.1806_1828-2757del c.4368_4390-2757del c.5133_5155-2757del c.5322_5344-2757del c.5115_5137-2757del c.1818_1840-2757del c.5319_5341-2757del c.1643_1665-2757del c.1830_1852-2757del c.*5039_*5061-2757del c.186_208-2757del c.729_751-2757del c.-98-6883_-98-3684del (n.-98-6883_-98-3684del) n.5392_5414-2757del n.5433_5455-2757del | ClinVar |
17 | g.43054269_43057091del | CA10602577 | BRCA1 | c.5240_5274+2788del c.5243_5277+2788del c.5117_5151+2788del c.5237_5271+2788del c.5165_5199+2788del c.1931_1965+2788del c.1793_1827+2788del c.4355_4389+2788del c.5120_5154+2788del c.5309_5343+2788del c.5102_5136+2788del c.1805_1839+2788del c.5306_5340+2788del c.1630_1664+2788del c.1817_1851+2788del c.*5026_*5060+2788del c.173_207+2788del c.716_750+2788del c.-98-6896_-98-4074del (n.-98-6896_-98-4074del) n.5379_5413+2788del n.5420_5454+2788del | |
17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
17 | g.43056382_43060705del | CA16043345 | BRCA1 | c.5190+2628_5274+670del c.5193+2628_5277+670del c.5067+2628_5151+670del c.5187+2628_5271+670del c.5115+2628_5199+670del c.1881+2628_1965+670del c.1743+2628_1827+670del c.4305+2628_4389+670del c.5070+2628_5154+670del c.5259+2628_5343+670del c.5052+2628_5136+670del c.1755+2628_1839+670del c.5256+2628_5340+670del c.1580+2628_1664+670del c.1767+2628_1851+670del c.*4976+2628_*5060+670del c.123+2628_207+670del c.666+2628_750+670del c.-98-10515_-98-6192del (n.-98-10515_-98-6192del) n.5329+2628_5413+670del n.5370+2628_5454+670del | ClinVar |
17 | g.43056993_43057004dup | CA290823254 | BRCA1 | c.5274+48_5274+59dup (n.5274+48_5274+59dup) c.5277+48_5277+59dup (n.5277+48_5277+59dup) c.5151+48_5151+59dup (n.5151+48_5151+59dup) c.5271+48_5271+59dup (n.5271+48_5271+59dup) c.5199+48_5199+59dup (n.5199+48_5199+59dup) c.1965+48_1965+59dup (n.1965+48_1965+59dup) c.1827+48_1827+59dup (n.1827+48_1827+59dup) c.4389+48_4389+59dup (n.4389+48_4389+59dup) c.5154+48_5154+59dup (n.5154+48_5154+59dup) c.5343+48_5343+59dup (n.5343+48_5343+59dup) c.5136+48_5136+59dup (n.5136+48_5136+59dup) c.1839+48_1839+59dup (n.1839+48_1839+59dup) c.5340+48_5340+59dup (n.5340+48_5340+59dup) c.1664+48_1664+59dup c.1851+48_1851+59dup (n.1851+48_1851+59dup) c.*5060+48_*5060+59dup (n.*5060+48_*5060+59dup) c.207+48_207+59dup (n.207+48_207+59dup) c.750+48_750+59dup (n.750+48_750+59dup) c.-98-6814_-98-6803dup (n.-98-6814_-98-6803dup) n.5413+48_5413+59dup n.5454+48_5454+59dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057000_43057011del | CA2638061206 | BRCA1 | c.5274+47_5274+58del (n.5274+47_5274+58del) c.5277+47_5277+58del (n.5277+47_5277+58del) c.5151+47_5151+58del (n.5151+47_5151+58del) c.5271+47_5271+58del (n.5271+47_5271+58del) c.5199+47_5199+58del (n.5199+47_5199+58del) c.1965+47_1965+58del (n.1965+47_1965+58del) c.1827+47_1827+58del (n.1827+47_1827+58del) c.4389+47_4389+58del (n.4389+47_4389+58del) c.5154+47_5154+58del (n.5154+47_5154+58del) c.5343+47_5343+58del (n.5343+47_5343+58del) c.5136+47_5136+58del (n.5136+47_5136+58del) c.1839+47_1839+58del (n.1839+47_1839+58del) c.5340+47_5340+58del (n.5340+47_5340+58del) c.1664+47_1664+58del c.1851+47_1851+58del (n.1851+47_1851+58del) c.*5060+47_*5060+58del (n.*5060+47_*5060+58del) c.207+47_207+58del (n.207+47_207+58del) c.750+47_750+58del (n.750+47_750+58del) c.-98-6815_-98-6804del (n.-98-6815_-98-6804del) n.5413+47_5413+58del n.5454+47_5454+58del | gnomAD v4 |
17 | g.43056997_43057000dup | CA2576282064 | BRCA1 | c.5274+52_5274+55dup (n.5274+52_5274+55dup) c.5277+52_5277+55dup (n.5277+52_5277+55dup) c.5151+52_5151+55dup (n.5151+52_5151+55dup) c.5271+52_5271+55dup (n.5271+52_5271+55dup) c.5199+52_5199+55dup (n.5199+52_5199+55dup) c.1965+52_1965+55dup (n.1965+52_1965+55dup) c.1827+52_1827+55dup (n.1827+52_1827+55dup) c.4389+52_4389+55dup (n.4389+52_4389+55dup) c.5154+52_5154+55dup (n.5154+52_5154+55dup) c.5343+52_5343+55dup (n.5343+52_5343+55dup) c.5136+52_5136+55dup (n.5136+52_5136+55dup) c.1839+52_1839+55dup (n.1839+52_1839+55dup) c.5340+52_5340+55dup (n.5340+52_5340+55dup) c.1664+52_1664+55dup c.1851+52_1851+55dup (n.1851+52_1851+55dup) c.*5060+52_*5060+55dup (n.*5060+52_*5060+55dup) c.207+52_207+55dup (n.207+52_207+55dup) c.750+52_750+55dup (n.750+52_750+55dup) c.-98-6810_-98-6807dup (n.-98-6810_-98-6807dup) n.5413+52_5413+55dup n.5454+52_5454+55dup | |
17 | g.43056998G>A | CA2733912498 | BRCA1 | c.5274+54C>T (n.5274+54C>T) c.5277+54C>T (n.5277+54C>T) c.5151+54C>T (n.5151+54C>T) c.5271+54C>T (n.5271+54C>T) c.5199+54C>T (n.5199+54C>T) c.1965+54C>T (n.1965+54C>T) c.1827+54C>T (n.1827+54C>T) c.4389+54C>T (n.4389+54C>T) c.5154+54C>T (n.5154+54C>T) c.5343+54C>T (n.5343+54C>T) c.5136+54C>T (n.5136+54C>T) c.1839+54C>T (n.1839+54C>T) c.5340+54C>T (n.5340+54C>T) c.1664+54C>T c.1851+54C>T (n.1851+54C>T) c.*5060+54C>T (n.*5060+54C>T) c.207+54C>T (n.207+54C>T) c.750+54C>T (n.750+54C>T) c.-98-6808C>T (n.-98-6808C>T) n.5413+54C>T n.5454+54C>T | dbSNP |
17 | g.43056998G>C | CA2733912500 | BRCA1 | c.5274+54C>G (n.5274+54C>G) c.5277+54C>G (n.5277+54C>G) c.5151+54C>G (n.5151+54C>G) c.5271+54C>G (n.5271+54C>G) c.5199+54C>G (n.5199+54C>G) c.1965+54C>G (n.1965+54C>G) c.1827+54C>G (n.1827+54C>G) c.4389+54C>G (n.4389+54C>G) c.5154+54C>G (n.5154+54C>G) c.5343+54C>G (n.5343+54C>G) c.5136+54C>G (n.5136+54C>G) c.1839+54C>G (n.1839+54C>G) c.5340+54C>G (n.5340+54C>G) c.1664+54C>G c.1851+54C>G (n.1851+54C>G) c.*5060+54C>G (n.*5060+54C>G) c.207+54C>G (n.207+54C>G) c.750+54C>G (n.750+54C>G) c.-98-6808C>G (n.-98-6808C>G) n.5413+54C>G n.5454+54C>G | dbSNP |
17 | g.43056998G>T | CA2638061210 | BRCA1 | c.5274+54C>A (n.5274+54C>A) c.5277+54C>A (n.5277+54C>A) c.5151+54C>A (n.5151+54C>A) c.5271+54C>A (n.5271+54C>A) c.5199+54C>A (n.5199+54C>A) c.1965+54C>A (n.1965+54C>A) c.1827+54C>A (n.1827+54C>A) c.4389+54C>A (n.4389+54C>A) c.5154+54C>A (n.5154+54C>A) c.5343+54C>A (n.5343+54C>A) c.5136+54C>A (n.5136+54C>A) c.1839+54C>A (n.1839+54C>A) c.5340+54C>A (n.5340+54C>A) c.1664+54C>A c.1851+54C>A (n.1851+54C>A) c.*5060+54C>A (n.*5060+54C>A) c.207+54C>A (n.207+54C>A) c.750+54C>A (n.750+54C>A) c.-98-6808C>A (n.-98-6808C>A) n.5413+54C>A n.5454+54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43056999G>A | CA2638061211 | BRCA1 | c.5274+53C>T (n.5274+53C>T) c.5277+53C>T (n.5277+53C>T) c.5151+53C>T (n.5151+53C>T) c.5271+53C>T (n.5271+53C>T) c.5199+53C>T (n.5199+53C>T) c.1965+53C>T (n.1965+53C>T) c.1827+53C>T (n.1827+53C>T) c.4389+53C>T (n.4389+53C>T) c.5154+53C>T (n.5154+53C>T) c.5343+53C>T (n.5343+53C>T) c.5136+53C>T (n.5136+53C>T) c.1839+53C>T (n.1839+53C>T) c.5340+53C>T (n.5340+53C>T) c.1664+53C>T c.1851+53C>T (n.1851+53C>T) c.*5060+53C>T (n.*5060+53C>T) c.207+53C>T (n.207+53C>T) c.750+53C>T (n.750+53C>T) c.-98-6809C>T (n.-98-6809C>T) n.5413+53C>T n.5454+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056999G>C | CA2260766316 | BRCA1 | c.5274+53C>G (n.5274+53C>G) c.5277+53C>G (n.5277+53C>G) c.5151+53C>G (n.5151+53C>G) c.5271+53C>G (n.5271+53C>G) c.5199+53C>G (n.5199+53C>G) c.1965+53C>G (n.1965+53C>G) c.1827+53C>G (n.1827+53C>G) c.4389+53C>G (n.4389+53C>G) c.5154+53C>G (n.5154+53C>G) c.5343+53C>G (n.5343+53C>G) c.5136+53C>G (n.5136+53C>G) c.1839+53C>G (n.1839+53C>G) c.5340+53C>G (n.5340+53C>G) c.1664+53C>G c.1851+53C>G (n.1851+53C>G) c.*5060+53C>G (n.*5060+53C>G) c.207+53C>G (n.207+53C>G) c.750+53C>G (n.750+53C>G) c.-98-6809C>G (n.-98-6809C>G) n.5413+53C>G n.5454+53C>G | dbSNP |
17 | g.43056999G= | CA2260766315 | BRCA1 | c.5274+53C= (n.5274+53C=) c.5277+53C= (n.5277+53C=) c.5151+53C= (n.5151+53C=) c.5271+53C= (n.5271+53C=) c.5199+53C= (n.5199+53C=) c.1965+53C= (n.1965+53C=) c.1827+53C= (n.1827+53C=) c.4389+53C= (n.4389+53C=) c.5154+53C= (n.5154+53C=) c.5343+53C= (n.5343+53C=) c.5136+53C= (n.5136+53C=) c.1839+53C= (n.1839+53C=) c.5340+53C= (n.5340+53C=) c.1664+53C= c.1851+53C= (n.1851+53C=) c.*5060+53C= (n.*5060+53C=) c.207+53C= (n.207+53C=) c.750+53C= (n.750+53C=) c.-98-6809C= (n.-98-6809C=) n.5413+53C= n.5454+53C= | |
17 | g.43056999G>T | CA2638061212 | BRCA1 | c.5274+53C>A (n.5274+53C>A) c.5277+53C>A (n.5277+53C>A) c.5151+53C>A (n.5151+53C>A) c.5271+53C>A (n.5271+53C>A) c.5199+53C>A (n.5199+53C>A) c.1965+53C>A (n.1965+53C>A) c.1827+53C>A (n.1827+53C>A) c.4389+53C>A (n.4389+53C>A) c.5154+53C>A (n.5154+53C>A) c.5343+53C>A (n.5343+53C>A) c.5136+53C>A (n.5136+53C>A) c.1839+53C>A (n.1839+53C>A) c.5340+53C>A (n.5340+53C>A) c.1664+53C>A c.1851+53C>A (n.1851+53C>A) c.*5060+53C>A (n.*5060+53C>A) c.207+53C>A (n.207+53C>A) c.750+53C>A (n.750+53C>A) c.-98-6809C>A (n.-98-6809C>A) n.5413+53C>A n.5454+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057000A>G | CA2733912567 | BRCA1 | c.5274+52T>C (n.5274+52T>C) c.5277+52T>C (n.5277+52T>C) c.5151+52T>C (n.5151+52T>C) c.5271+52T>C (n.5271+52T>C) c.5199+52T>C (n.5199+52T>C) c.1965+52T>C (n.1965+52T>C) c.1827+52T>C (n.1827+52T>C) c.4389+52T>C (n.4389+52T>C) c.5154+52T>C (n.5154+52T>C) c.5343+52T>C (n.5343+52T>C) c.5136+52T>C (n.5136+52T>C) c.1839+52T>C (n.1839+52T>C) c.5340+52T>C (n.5340+52T>C) c.1664+52T>C c.1851+52T>C (n.1851+52T>C) c.*5060+52T>C (n.*5060+52T>C) c.207+52T>C (n.207+52T>C) c.750+52T>C (n.750+52T>C) c.-98-6810T>C (n.-98-6810T>C) n.5413+52T>C n.5454+52T>C | dbSNP |
17 | g.43057000A>T | CA2733912623 | BRCA1 | c.5274+52T>A (n.5274+52T>A) c.5277+52T>A (n.5277+52T>A) c.5151+52T>A (n.5151+52T>A) c.5271+52T>A (n.5271+52T>A) c.5199+52T>A (n.5199+52T>A) c.1965+52T>A (n.1965+52T>A) c.1827+52T>A (n.1827+52T>A) c.4389+52T>A (n.4389+52T>A) c.5154+52T>A (n.5154+52T>A) c.5343+52T>A (n.5343+52T>A) c.5136+52T>A (n.5136+52T>A) c.1839+52T>A (n.1839+52T>A) c.5340+52T>A (n.5340+52T>A) c.1664+52T>A c.1851+52T>A (n.1851+52T>A) c.*5060+52T>A (n.*5060+52T>A) c.207+52T>A (n.207+52T>A) c.750+52T>A (n.750+52T>A) c.-98-6810T>A (n.-98-6810T>A) n.5413+52T>A n.5454+52T>A | dbSNP |
17 | g.43057001A>T | CA2733912662 | BRCA1 | c.5274+51T>A (n.5274+51T>A) c.5277+51T>A (n.5277+51T>A) c.5151+51T>A (n.5151+51T>A) c.5271+51T>A (n.5271+51T>A) c.5199+51T>A (n.5199+51T>A) c.1965+51T>A (n.1965+51T>A) c.1827+51T>A (n.1827+51T>A) c.4389+51T>A (n.4389+51T>A) c.5154+51T>A (n.5154+51T>A) c.5343+51T>A (n.5343+51T>A) c.5136+51T>A (n.5136+51T>A) c.1839+51T>A (n.1839+51T>A) c.5340+51T>A (n.5340+51T>A) c.1664+51T>A c.1851+51T>A (n.1851+51T>A) c.*5060+51T>A (n.*5060+51T>A) c.207+51T>A (n.207+51T>A) c.750+51T>A (n.750+51T>A) c.-98-6811T>A (n.-98-6811T>A) n.5413+51T>A n.5454+51T>A | dbSNP |
17 | g.43057002T>A | CA2733676578 | BRCA1 | c.5274+50A>T (n.5274+50A>T) c.5277+50A>T (n.5277+50A>T) c.5151+50A>T (n.5151+50A>T) c.5271+50A>T (n.5271+50A>T) c.5199+50A>T (n.5199+50A>T) c.1965+50A>T (n.1965+50A>T) c.1827+50A>T (n.1827+50A>T) c.4389+50A>T (n.4389+50A>T) c.5154+50A>T (n.5154+50A>T) c.5343+50A>T (n.5343+50A>T) c.5136+50A>T (n.5136+50A>T) c.1839+50A>T (n.1839+50A>T) c.5340+50A>T (n.5340+50A>T) c.1664+50A>T c.1851+50A>T (n.1851+50A>T) c.*5060+50A>T (n.*5060+50A>T) c.207+50A>T (n.207+50A>T) c.750+50A>T (n.750+50A>T) c.-98-6812A>T (n.-98-6812A>T) n.5413+50A>T n.5454+50A>T | dbSNP |
17 | g.43057002T>C | CA913187795 | BRCA1 | c.5274+50A>G (n.5274+50A>G) c.5277+50A>G (n.5277+50A>G) c.5151+50A>G (n.5151+50A>G) c.5271+50A>G (n.5271+50A>G) c.5199+50A>G (n.5199+50A>G) c.1965+50A>G (n.1965+50A>G) c.1827+50A>G (n.1827+50A>G) c.4389+50A>G (n.4389+50A>G) c.5154+50A>G (n.5154+50A>G) c.5343+50A>G (n.5343+50A>G) c.5136+50A>G (n.5136+50A>G) c.1839+50A>G (n.1839+50A>G) c.5340+50A>G (n.5340+50A>G) c.1664+50A>G c.1851+50A>G (n.1851+50A>G) c.*5060+50A>G (n.*5060+50A>G) c.207+50A>G (n.207+50A>G) c.750+50A>G (n.750+50A>G) c.-98-6812A>G (n.-98-6812A>G) n.5413+50A>G n.5454+50A>G | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43057002_43057004delinsTAC | CA2260766317 | BRCA1 | c.5274+48_5274+50delinsGTA (n.5274+48_5274+50delinsGTA) c.5277+48_5277+50delinsGTA (n.5277+48_5277+50delinsGTA) c.5151+48_5151+50delinsGTA (n.5151+48_5151+50delinsGTA) c.5271+48_5271+50delinsGTA (n.5271+48_5271+50delinsGTA) c.5199+48_5199+50delinsGTA (n.5199+48_5199+50delinsGTA) c.1965+48_1965+50delinsGTA (n.1965+48_1965+50delinsGTA) c.1827+48_1827+50delinsGTA (n.1827+48_1827+50delinsGTA) c.4389+48_4389+50delinsGTA (n.4389+48_4389+50delinsGTA) c.5154+48_5154+50delinsGTA (n.5154+48_5154+50delinsGTA) c.5343+48_5343+50delinsGTA (n.5343+48_5343+50delinsGTA) c.5136+48_5136+50delinsGTA (n.5136+48_5136+50delinsGTA) c.1839+48_1839+50delinsGTA (n.1839+48_1839+50delinsGTA) c.5340+48_5340+50delinsGTA (n.5340+48_5340+50delinsGTA) c.1664+48_1664+50delinsGTA c.1851+48_1851+50delinsGTA (n.1851+48_1851+50delinsGTA) c.*5060+48_*5060+50delinsGTA (n.*5060+48_*5060+50delinsGTA) c.207+48_207+50delinsGTA (n.207+48_207+50delinsGTA) c.750+48_750+50delinsGTA (n.750+48_750+50delinsGTA) c.-98-6814_-98-6812delinsGTA (n.-98-6814_-98-6812delinsGTA) n.5413+48_5413+50delinsGTA n.5454+48_5454+50delinsGTA | |
17 | g.43057004_43057005insGGAGTGGACTAC | CA2638061213 | BRCA1 | c.5274+50_5274+51insGTCCACTCCGTA (n.5274+50_5274+51insGTCCACTCCGTA) c.5277+50_5277+51insGTCCACTCCGTA (n.5277+50_5277+51insGTCCACTCCGTA) c.5151+50_5151+51insGTCCACTCCGTA (n.5151+50_5151+51insGTCCACTCCGTA) c.5271+50_5271+51insGTCCACTCCGTA (n.5271+50_5271+51insGTCCACTCCGTA) c.5199+50_5199+51insGTCCACTCCGTA (n.5199+50_5199+51insGTCCACTCCGTA) c.1965+50_1965+51insGTCCACTCCGTA (n.1965+50_1965+51insGTCCACTCCGTA) c.1827+50_1827+51insGTCCACTCCGTA (n.1827+50_1827+51insGTCCACTCCGTA) c.4389+50_4389+51insGTCCACTCCGTA (n.4389+50_4389+51insGTCCACTCCGTA) c.5154+50_5154+51insGTCCACTCCGTA (n.5154+50_5154+51insGTCCACTCCGTA) c.5343+50_5343+51insGTCCACTCCGTA (n.5343+50_5343+51insGTCCACTCCGTA) c.5136+50_5136+51insGTCCACTCCGTA (n.5136+50_5136+51insGTCCACTCCGTA) c.1839+50_1839+51insGTCCACTCCGTA (n.1839+50_1839+51insGTCCACTCCGTA) c.5340+50_5340+51insGTCCACTCCGTA (n.5340+50_5340+51insGTCCACTCCGTA) c.1664+50_1664+51insGTCCACTCCGTA c.1851+50_1851+51insGTCCACTCCGTA (n.1851+50_1851+51insGTCCACTCCGTA) c.*5060+50_*5060+51insGTCCACTCCGTA (n.*5060+50_*5060+51insGTCCACTCCGTA) c.207+50_207+51insGTCCACTCCGTA (n.207+50_207+51insGTCCACTCCGTA) c.750+50_750+51insGTCCACTCCGTA (n.750+50_750+51insGTCCACTCCGTA) c.-98-6812_-98-6811insGTCCACTCCGTA (n.-98-6812_-98-6811insGTCCACTCCGTA) n.5413+50_5413+51insGTCCACTCCGTA n.5454+50_5454+51insGTCCACTCCGTA | gnomAD v4 |
17 | g.43057003A= | CA2260766319 | BRCA1 | c.5274+49T= (n.5274+49T=) c.5277+49T= (n.5277+49T=) c.5151+49T= (n.5151+49T=) c.5271+49T= (n.5271+49T=) c.5199+49T= (n.5199+49T=) c.1965+49T= (n.1965+49T=) c.1827+49T= (n.1827+49T=) c.4389+49T= (n.4389+49T=) c.5154+49T= (n.5154+49T=) c.5343+49T= (n.5343+49T=) c.5136+49T= (n.5136+49T=) c.1839+49T= (n.1839+49T=) c.5340+49T= (n.5340+49T=) c.1664+49T= c.1851+49T= (n.1851+49T=) c.*5060+49T= (n.*5060+49T=) c.207+49T= (n.207+49T=) c.750+49T= (n.750+49T=) c.-98-6813T= (n.-98-6813T=) n.5413+49T= n.5454+49T= | |
17 | g.43057003A>C | CA2733912672 | BRCA1 | c.5274+49T>G (n.5274+49T>G) c.5277+49T>G (n.5277+49T>G) c.5151+49T>G (n.5151+49T>G) c.5271+49T>G (n.5271+49T>G) c.5199+49T>G (n.5199+49T>G) c.1965+49T>G (n.1965+49T>G) c.1827+49T>G (n.1827+49T>G) c.4389+49T>G (n.4389+49T>G) c.5154+49T>G (n.5154+49T>G) c.5343+49T>G (n.5343+49T>G) c.5136+49T>G (n.5136+49T>G) c.1839+49T>G (n.1839+49T>G) c.5340+49T>G (n.5340+49T>G) c.1664+49T>G c.1851+49T>G (n.1851+49T>G) c.*5060+49T>G (n.*5060+49T>G) c.207+49T>G (n.207+49T>G) c.750+49T>G (n.750+49T>G) c.-98-6813T>G (n.-98-6813T>G) n.5413+49T>G n.5454+49T>G | dbSNP |
17 | g.43057003A>G | CA2733912673 | BRCA1 | c.5274+49T>C (n.5274+49T>C) c.5277+49T>C (n.5277+49T>C) c.5151+49T>C (n.5151+49T>C) c.5271+49T>C (n.5271+49T>C) c.5199+49T>C (n.5199+49T>C) c.1965+49T>C (n.1965+49T>C) c.1827+49T>C (n.1827+49T>C) c.4389+49T>C (n.4389+49T>C) c.5154+49T>C (n.5154+49T>C) c.5343+49T>C (n.5343+49T>C) c.5136+49T>C (n.5136+49T>C) c.1839+49T>C (n.1839+49T>C) c.5340+49T>C (n.5340+49T>C) c.1664+49T>C c.1851+49T>C (n.1851+49T>C) c.*5060+49T>C (n.*5060+49T>C) c.207+49T>C (n.207+49T>C) c.750+49T>C (n.750+49T>C) c.-98-6813T>C (n.-98-6813T>C) n.5413+49T>C n.5454+49T>C | dbSNP |
17 | g.43057003A>T | CA2733912674 | BRCA1 | c.5274+49T>A (n.5274+49T>A) c.5277+49T>A (n.5277+49T>A) c.5151+49T>A (n.5151+49T>A) c.5271+49T>A (n.5271+49T>A) c.5199+49T>A (n.5199+49T>A) c.1965+49T>A (n.1965+49T>A) c.1827+49T>A (n.1827+49T>A) c.4389+49T>A (n.4389+49T>A) c.5154+49T>A (n.5154+49T>A) c.5343+49T>A (n.5343+49T>A) c.5136+49T>A (n.5136+49T>A) c.1839+49T>A (n.1839+49T>A) c.5340+49T>A (n.5340+49T>A) c.1664+49T>A c.1851+49T>A (n.1851+49T>A) c.*5060+49T>A (n.*5060+49T>A) c.207+49T>A (n.207+49T>A) c.750+49T>A (n.750+49T>A) c.-98-6813T>A (n.-98-6813T>A) n.5413+49T>A n.5454+49T>A | dbSNP |
17 | g.43057004_43057005del | CA054347 | BRCA1 | c.5274+48_5274+49del (n.5274+48_5274+49del) c.5277+48_5277+49del (n.5277+48_5277+49del) c.5151+48_5151+49del (n.5151+48_5151+49del) c.5271+48_5271+49del (n.5271+48_5271+49del) c.5199+48_5199+49del (n.5199+48_5199+49del) c.1965+48_1965+49del (n.1965+48_1965+49del) c.1827+48_1827+49del (n.1827+48_1827+49del) c.4389+48_4389+49del (n.4389+48_4389+49del) c.5154+48_5154+49del (n.5154+48_5154+49del) c.5343+48_5343+49del (n.5343+48_5343+49del) c.5136+48_5136+49del (n.5136+48_5136+49del) c.1839+48_1839+49del (n.1839+48_1839+49del) c.5340+48_5340+49del (n.5340+48_5340+49del) c.1664+48_1664+49del c.1851+48_1851+49del (n.1851+48_1851+49del) c.*5060+48_*5060+49del (n.*5060+48_*5060+49del) c.207+48_207+49del (n.207+48_207+49del) c.750+48_750+49del (n.750+48_750+49del) c.-98-6814_-98-6813del (n.-98-6814_-98-6813del) n.5413+48_5413+49del n.5454+48_5454+49del | dbSNP ExAC |
17 | g.43057003_43057004insAC | CA290823255 | BRCA1 | c.5274+48_5274+49insGT (n.5274+48_5274+49insGT) c.5277+48_5277+49insGT (n.5277+48_5277+49insGT) c.5151+48_5151+49insGT (n.5151+48_5151+49insGT) c.5271+48_5271+49insGT (n.5271+48_5271+49insGT) c.5199+48_5199+49insGT (n.5199+48_5199+49insGT) c.1965+48_1965+49insGT (n.1965+48_1965+49insGT) c.1827+48_1827+49insGT (n.1827+48_1827+49insGT) c.4389+48_4389+49insGT (n.4389+48_4389+49insGT) c.5154+48_5154+49insGT (n.5154+48_5154+49insGT) c.5343+48_5343+49insGT (n.5343+48_5343+49insGT) c.5136+48_5136+49insGT (n.5136+48_5136+49insGT) c.1839+48_1839+49insGT (n.1839+48_1839+49insGT) c.5340+48_5340+49insGT (n.5340+48_5340+49insGT) c.1664+48_1664+49insGT c.1851+48_1851+49insGT (n.1851+48_1851+49insGT) c.*5060+48_*5060+49insGT (n.*5060+48_*5060+49insGT) c.207+48_207+49insGT (n.207+48_207+49insGT) c.750+48_750+49insGT (n.750+48_750+49insGT) c.-98-6814_-98-6813insGT (n.-98-6814_-98-6813insGT) n.5413+48_5413+49insGT n.5454+48_5454+49insGT | |
17 | g.43057003_43057004insGGAGTGGAATAC | CA003424 | BRCA1 | c.5274+48_5274+49insGTATTCCACTCC (n.5274+48_5274+49insGTATTCCACTCC) c.5277+48_5277+49insGTATTCCACTCC (n.5277+48_5277+49insGTATTCCACTCC) c.5151+48_5151+49insGTATTCCACTCC (n.5151+48_5151+49insGTATTCCACTCC) c.5271+48_5271+49insGTATTCCACTCC (n.5271+48_5271+49insGTATTCCACTCC) c.5199+48_5199+49insGTATTCCACTCC (n.5199+48_5199+49insGTATTCCACTCC) c.1965+48_1965+49insGTATTCCACTCC (n.1965+48_1965+49insGTATTCCACTCC) c.1827+48_1827+49insGTATTCCACTCC (n.1827+48_1827+49insGTATTCCACTCC) c.4389+48_4389+49insGTATTCCACTCC (n.4389+48_4389+49insGTATTCCACTCC) c.5154+48_5154+49insGTATTCCACTCC (n.5154+48_5154+49insGTATTCCACTCC) c.5343+48_5343+49insGTATTCCACTCC (n.5343+48_5343+49insGTATTCCACTCC) c.5136+48_5136+49insGTATTCCACTCC (n.5136+48_5136+49insGTATTCCACTCC) c.1839+48_1839+49insGTATTCCACTCC (n.1839+48_1839+49insGTATTCCACTCC) c.5340+48_5340+49insGTATTCCACTCC (n.5340+48_5340+49insGTATTCCACTCC) c.1664+48_1664+49insGTATTCCACTCC c.1851+48_1851+49insGTATTCCACTCC (n.1851+48_1851+49insGTATTCCACTCC) c.*5060+48_*5060+49insGTATTCCACTCC (n.*5060+48_*5060+49insGTATTCCACTCC) c.207+48_207+49insGTATTCCACTCC (n.207+48_207+49insGTATTCCACTCC) c.750+48_750+49insGTATTCCACTCC (n.750+48_750+49insGTATTCCACTCC) c.-98-6814_-98-6813insGTATTCCACTCC (n.-98-6814_-98-6813insGTATTCCACTCC) n.5413+48_5413+49insGTATTCCACTCC n.5454+48_5454+49insGTATTCCACTCC | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43057004C>G | CA2733647020 | BRCA1 | c.5274+48G>C (n.5274+48G>C) c.5277+48G>C (n.5277+48G>C) c.5151+48G>C (n.5151+48G>C) c.5271+48G>C (n.5271+48G>C) c.5199+48G>C (n.5199+48G>C) c.1965+48G>C (n.1965+48G>C) c.1827+48G>C (n.1827+48G>C) c.4389+48G>C (n.4389+48G>C) c.5154+48G>C (n.5154+48G>C) c.5343+48G>C (n.5343+48G>C) c.5136+48G>C (n.5136+48G>C) c.1839+48G>C (n.1839+48G>C) c.5340+48G>C (n.5340+48G>C) c.1664+48G>C c.1851+48G>C (n.1851+48G>C) c.*5060+48G>C (n.*5060+48G>C) c.207+48G>C (n.207+48G>C) c.750+48G>C (n.750+48G>C) c.-98-6814G>C (n.-98-6814G>C) n.5413+48G>C n.5454+48G>C | dbSNP |
17 | g.43057004C>T | CA054354 | BRCA1 | c.5274+48G>A (n.5274+48G>A) c.5277+48G>A (n.5277+48G>A) c.5151+48G>A (n.5151+48G>A) c.5271+48G>A (n.5271+48G>A) c.5199+48G>A (n.5199+48G>A) c.1965+48G>A (n.1965+48G>A) c.1827+48G>A (n.1827+48G>A) c.4389+48G>A (n.4389+48G>A) c.5154+48G>A (n.5154+48G>A) c.5343+48G>A (n.5343+48G>A) c.5136+48G>A (n.5136+48G>A) c.1839+48G>A (n.1839+48G>A) c.5340+48G>A (n.5340+48G>A) c.1664+48G>A c.1851+48G>A (n.1851+48G>A) c.*5060+48G>A (n.*5060+48G>A) c.207+48G>A (n.207+48G>A) c.750+48G>A (n.750+48G>A) c.-98-6814G>A (n.-98-6814G>A) n.5413+48G>A n.5454+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43057005A= | CA2260766321 | BRCA1 | c.5274+47T= (n.5274+47T=) c.5277+47T= (n.5277+47T=) c.5151+47T= (n.5151+47T=) c.5271+47T= (n.5271+47T=) c.5199+47T= (n.5199+47T=) c.1965+47T= (n.1965+47T=) c.1827+47T= (n.1827+47T=) c.4389+47T= (n.4389+47T=) c.5154+47T= (n.5154+47T=) c.5343+47T= (n.5343+47T=) c.5136+47T= (n.5136+47T=) c.1839+47T= (n.1839+47T=) c.5340+47T= (n.5340+47T=) c.1664+47T= c.1851+47T= (n.1851+47T=) c.*5060+47T= (n.*5060+47T=) c.207+47T= (n.207+47T=) c.750+47T= (n.750+47T=) c.-98-6815T= (n.-98-6815T=) n.5413+47T= n.5454+47T= | |
17 | g.43057005A>G | CA290823258 | BRCA1 | c.5274+47T>C (n.5274+47T>C) c.5277+47T>C (n.5277+47T>C) c.5151+47T>C (n.5151+47T>C) c.5271+47T>C (n.5271+47T>C) c.5199+47T>C (n.5199+47T>C) c.1965+47T>C (n.1965+47T>C) c.1827+47T>C (n.1827+47T>C) c.4389+47T>C (n.4389+47T>C) c.5154+47T>C (n.5154+47T>C) c.5343+47T>C (n.5343+47T>C) c.5136+47T>C (n.5136+47T>C) c.1839+47T>C (n.1839+47T>C) c.5340+47T>C (n.5340+47T>C) c.1664+47T>C c.1851+47T>C (n.1851+47T>C) c.*5060+47T>C (n.*5060+47T>C) c.207+47T>C (n.207+47T>C) c.750+47T>C (n.750+47T>C) c.-98-6815T>C (n.-98-6815T>C) n.5413+47T>C n.5454+47T>C | dbSNP |
17 | g.43057005A>T | CA2733654518 | BRCA1 | c.5274+47T>A (n.5274+47T>A) c.5277+47T>A (n.5277+47T>A) c.5151+47T>A (n.5151+47T>A) c.5271+47T>A (n.5271+47T>A) c.5199+47T>A (n.5199+47T>A) c.1965+47T>A (n.1965+47T>A) c.1827+47T>A (n.1827+47T>A) c.4389+47T>A (n.4389+47T>A) c.5154+47T>A (n.5154+47T>A) c.5343+47T>A (n.5343+47T>A) c.5136+47T>A (n.5136+47T>A) c.1839+47T>A (n.1839+47T>A) c.5340+47T>A (n.5340+47T>A) c.1664+47T>A c.1851+47T>A (n.1851+47T>A) c.*5060+47T>A (n.*5060+47T>A) c.207+47T>A (n.207+47T>A) c.750+47T>A (n.750+47T>A) c.-98-6815T>A (n.-98-6815T>A) n.5413+47T>A n.5454+47T>A | dbSNP |
17 | g.43057006G>A | CA290823275 | BRCA1 | c.5274+46C>T (n.5274+46C>T) c.5277+46C>T (n.5277+46C>T) c.5151+46C>T (n.5151+46C>T) c.5271+46C>T (n.5271+46C>T) c.5199+46C>T (n.5199+46C>T) c.1965+46C>T (n.1965+46C>T) c.1827+46C>T (n.1827+46C>T) c.4389+46C>T (n.4389+46C>T) c.5154+46C>T (n.5154+46C>T) c.5343+46C>T (n.5343+46C>T) c.5136+46C>T (n.5136+46C>T) c.1839+46C>T (n.1839+46C>T) c.5340+46C>T (n.5340+46C>T) c.1664+46C>T c.1851+46C>T (n.1851+46C>T) c.*5060+46C>T (n.*5060+46C>T) c.207+46C>T (n.207+46C>T) c.750+46C>T (n.750+46C>T) c.-98-6816C>T (n.-98-6816C>T) n.5413+46C>T n.5454+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057006G>C | CA2733650336 | BRCA1 | c.5274+46C>G (n.5274+46C>G) c.5277+46C>G (n.5277+46C>G) c.5151+46C>G (n.5151+46C>G) c.5271+46C>G (n.5271+46C>G) c.5199+46C>G (n.5199+46C>G) c.1965+46C>G (n.1965+46C>G) c.1827+46C>G (n.1827+46C>G) c.4389+46C>G (n.4389+46C>G) c.5154+46C>G (n.5154+46C>G) c.5343+46C>G (n.5343+46C>G) c.5136+46C>G (n.5136+46C>G) c.1839+46C>G (n.1839+46C>G) c.5340+46C>G (n.5340+46C>G) c.1664+46C>G c.1851+46C>G (n.1851+46C>G) c.*5060+46C>G (n.*5060+46C>G) c.207+46C>G (n.207+46C>G) c.750+46C>G (n.750+46C>G) c.-98-6816C>G (n.-98-6816C>G) n.5413+46C>G n.5454+46C>G | dbSNP |
17 | g.43057006G= | CA2260766322 | BRCA1 | c.5274+46C= (n.5274+46C=) c.5277+46C= (n.5277+46C=) c.5151+46C= (n.5151+46C=) c.5271+46C= (n.5271+46C=) c.5199+46C= (n.5199+46C=) c.1965+46C= (n.1965+46C=) c.1827+46C= (n.1827+46C=) c.4389+46C= (n.4389+46C=) c.5154+46C= (n.5154+46C=) c.5343+46C= (n.5343+46C=) c.5136+46C= (n.5136+46C=) c.1839+46C= (n.1839+46C=) c.5340+46C= (n.5340+46C=) c.1664+46C= c.1851+46C= (n.1851+46C=) c.*5060+46C= (n.*5060+46C=) c.207+46C= (n.207+46C=) c.750+46C= (n.750+46C=) c.-98-6816C= (n.-98-6816C=) n.5413+46C= n.5454+46C= | |
17 | g.43057006G>T | CA2638061214 | BRCA1 | c.5274+46C>A (n.5274+46C>A) c.5277+46C>A (n.5277+46C>A) c.5151+46C>A (n.5151+46C>A) c.5271+46C>A (n.5271+46C>A) c.5199+46C>A (n.5199+46C>A) c.1965+46C>A (n.1965+46C>A) c.1827+46C>A (n.1827+46C>A) c.4389+46C>A (n.4389+46C>A) c.5154+46C>A (n.5154+46C>A) c.5343+46C>A (n.5343+46C>A) c.5136+46C>A (n.5136+46C>A) c.1839+46C>A (n.1839+46C>A) c.5340+46C>A (n.5340+46C>A) c.1664+46C>A c.1851+46C>A (n.1851+46C>A) c.*5060+46C>A (n.*5060+46C>A) c.207+46C>A (n.207+46C>A) c.750+46C>A (n.750+46C>A) c.-98-6816C>A (n.-98-6816C>A) n.5413+46C>A n.5454+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057007A>G | CA2733912696 | BRCA1 | c.5274+45T>C (n.5274+45T>C) c.5277+45T>C (n.5277+45T>C) c.5151+45T>C (n.5151+45T>C) c.5271+45T>C (n.5271+45T>C) c.5199+45T>C (n.5199+45T>C) c.1965+45T>C (n.1965+45T>C) c.1827+45T>C (n.1827+45T>C) c.4389+45T>C (n.4389+45T>C) c.5154+45T>C (n.5154+45T>C) c.5343+45T>C (n.5343+45T>C) c.5136+45T>C (n.5136+45T>C) c.1839+45T>C (n.1839+45T>C) c.5340+45T>C (n.5340+45T>C) c.1664+45T>C c.1851+45T>C (n.1851+45T>C) c.*5060+45T>C (n.*5060+45T>C) c.207+45T>C (n.207+45T>C) c.750+45T>C (n.750+45T>C) c.-98-6817T>C (n.-98-6817T>C) n.5413+45T>C n.5454+45T>C | dbSNP |
17 | g.43057007A>T | CA2733912697 | BRCA1 | c.5274+45T>A (n.5274+45T>A) c.5277+45T>A (n.5277+45T>A) c.5151+45T>A (n.5151+45T>A) c.5271+45T>A (n.5271+45T>A) c.5199+45T>A (n.5199+45T>A) c.1965+45T>A (n.1965+45T>A) c.1827+45T>A (n.1827+45T>A) c.4389+45T>A (n.4389+45T>A) c.5154+45T>A (n.5154+45T>A) c.5343+45T>A (n.5343+45T>A) c.5136+45T>A (n.5136+45T>A) c.1839+45T>A (n.1839+45T>A) c.5340+45T>A (n.5340+45T>A) c.1664+45T>A c.1851+45T>A (n.1851+45T>A) c.*5060+45T>A (n.*5060+45T>A) c.207+45T>A (n.207+45T>A) c.750+45T>A (n.750+45T>A) c.-98-6817T>A (n.-98-6817T>A) n.5413+45T>A n.5454+45T>A | dbSNP |
17 | g.43057008G>A | CA2260766324 | BRCA1 | c.5274+44C>T (n.5274+44C>T) c.5277+44C>T (n.5277+44C>T) c.5151+44C>T (n.5151+44C>T) c.5271+44C>T (n.5271+44C>T) c.5199+44C>T (n.5199+44C>T) c.1965+44C>T (n.1965+44C>T) c.1827+44C>T (n.1827+44C>T) c.4389+44C>T (n.4389+44C>T) c.5154+44C>T (n.5154+44C>T) c.5343+44C>T (n.5343+44C>T) c.5136+44C>T (n.5136+44C>T) c.1839+44C>T (n.1839+44C>T) c.5340+44C>T (n.5340+44C>T) c.1664+44C>T c.1851+44C>T (n.1851+44C>T) c.*5060+44C>T (n.*5060+44C>T) c.207+44C>T (n.207+44C>T) c.750+44C>T (n.750+44C>T) c.-98-6818C>T (n.-98-6818C>T) n.5413+44C>T n.5454+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057008G>C | CA2638061216 | BRCA1 | c.5274+44C>G (n.5274+44C>G) c.5277+44C>G (n.5277+44C>G) c.5151+44C>G (n.5151+44C>G) c.5271+44C>G (n.5271+44C>G) c.5199+44C>G (n.5199+44C>G) c.1965+44C>G (n.1965+44C>G) c.1827+44C>G (n.1827+44C>G) c.4389+44C>G (n.4389+44C>G) c.5154+44C>G (n.5154+44C>G) c.5343+44C>G (n.5343+44C>G) c.5136+44C>G (n.5136+44C>G) c.1839+44C>G (n.1839+44C>G) c.5340+44C>G (n.5340+44C>G) c.1664+44C>G c.1851+44C>G (n.1851+44C>G) c.*5060+44C>G (n.*5060+44C>G) c.207+44C>G (n.207+44C>G) c.750+44C>G (n.750+44C>G) c.-98-6818C>G (n.-98-6818C>G) n.5413+44C>G n.5454+44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43057008G= | CA2260766323 | BRCA1 | c.5274+44C= (n.5274+44C=) c.5277+44C= (n.5277+44C=) c.5151+44C= (n.5151+44C=) c.5271+44C= (n.5271+44C=) c.5199+44C= (n.5199+44C=) c.1965+44C= (n.1965+44C=) c.1827+44C= (n.1827+44C=) c.4389+44C= (n.4389+44C=) c.5154+44C= (n.5154+44C=) c.5343+44C= (n.5343+44C=) c.5136+44C= (n.5136+44C=) c.1839+44C= (n.1839+44C=) c.5340+44C= (n.5340+44C=) c.1664+44C= c.1851+44C= (n.1851+44C=) c.*5060+44C= (n.*5060+44C=) c.207+44C= (n.207+44C=) c.750+44C= (n.750+44C=) c.-98-6818C= (n.-98-6818C=) n.5413+44C= n.5454+44C= |