UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43051066_43057138del | CA2581463411 | BRCA1 | c.5191_5329del c.5194_5332del c.5068_5206del c.5188_5326del c.5116_5254del c.1882_2020del c.1744_1882del c.4306_4444del c.5071_5209del c.5260_5398del c.5053_5191del c.1756_1894del c.5257_5395del c.1581_1719del c.1768_1906del c.*4977_*5115del c.124_262del c.667_805del c.-98-6945_-98-873del (n.-98-6945_-98-873del) n.5330_5468del n.5371_5509del | |
| 17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
| 17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
| 17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
| 17 | g.43053870_43057116delinsA | CA2580094093 | BRCA1 | c.5210_5275-2753delinsT c.5213_5278-2753delinsT c.5087_5152-2753delinsT c.5207_5272-2753delinsT c.5135_5200-2753delinsT c.1901_1966-2753delinsT c.1763_1828-2753delinsT c.4325_4390-2753delinsT c.5090_5155-2753delinsT c.5279_5344-2753delinsT c.5072_5137-2753delinsT c.1775_1840-2753delinsT c.5276_5341-2753delinsT c.1600_1665-2753delinsT c.1787_1852-2753delinsT c.*4996_*5061-2753delinsT c.143_208-2753delinsT c.686_751-2753delinsT c.-98-6926_-98-3680delinsT (n.-98-6926_-98-3680delinsT) n.5349_5414-2753delinsT n.5390_5455-2753delinsT | ClinVar |
| 17 | g.43053874_43057073del | CA16043344 | BRCA1 | c.5253_5275-2757del c.5256_5278-2757del c.5130_5152-2757del c.5250_5272-2757del c.5178_5200-2757del c.1944_1966-2757del c.1806_1828-2757del c.4368_4390-2757del c.5133_5155-2757del c.5322_5344-2757del c.5115_5137-2757del c.1818_1840-2757del c.5319_5341-2757del c.1643_1665-2757del c.1830_1852-2757del c.*5039_*5061-2757del c.186_208-2757del c.729_751-2757del c.-98-6883_-98-3684del (n.-98-6883_-98-3684del) n.5392_5414-2757del n.5433_5455-2757del | ClinVar |
| 17 | g.43054269_43057091del | CA10602577 | BRCA1 | c.5240_5274+2788del c.5243_5277+2788del c.5117_5151+2788del c.5237_5271+2788del c.5165_5199+2788del c.1931_1965+2788del c.1793_1827+2788del c.4355_4389+2788del c.5120_5154+2788del c.5309_5343+2788del c.5102_5136+2788del c.1805_1839+2788del c.5306_5340+2788del c.1630_1664+2788del c.1817_1851+2788del c.*5026_*5060+2788del c.173_207+2788del c.716_750+2788del c.-98-6896_-98-4074del (n.-98-6896_-98-4074del) n.5379_5413+2788del n.5420_5454+2788del | |
| 17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
| 17 | g.43056382_43060705del | CA16043345 | BRCA1 | c.5190+2628_5274+670del c.5193+2628_5277+670del c.5067+2628_5151+670del c.5187+2628_5271+670del c.5115+2628_5199+670del c.1881+2628_1965+670del c.1743+2628_1827+670del c.4305+2628_4389+670del c.5070+2628_5154+670del c.5259+2628_5343+670del c.5052+2628_5136+670del c.1755+2628_1839+670del c.5256+2628_5340+670del c.1580+2628_1664+670del c.1767+2628_1851+670del c.*4976+2628_*5060+670del c.123+2628_207+670del c.666+2628_750+670del c.-98-10515_-98-6192del (n.-98-10515_-98-6192del) n.5329+2628_5413+670del n.5370+2628_5454+670del | ClinVar |
| 17 | g.43056981T>A | CA2733911751 | BRCA1 | c.5274+71A>T (n.5274+71A>T) c.5277+71A>T (n.5277+71A>T) c.5151+71A>T (n.5151+71A>T) c.5271+71A>T (n.5271+71A>T) c.5199+71A>T (n.5199+71A>T) c.1965+71A>T (n.1965+71A>T) c.1827+71A>T (n.1827+71A>T) c.4389+71A>T (n.4389+71A>T) c.5154+71A>T (n.5154+71A>T) c.5343+71A>T (n.5343+71A>T) c.5136+71A>T (n.5136+71A>T) c.1839+71A>T (n.1839+71A>T) c.5340+71A>T (n.5340+71A>T) c.1664+71A>T c.1851+71A>T (n.1851+71A>T) c.*5060+71A>T (n.*5060+71A>T) c.207+71A>T (n.207+71A>T) c.750+71A>T (n.750+71A>T) c.-98-6791A>T (n.-98-6791A>T) n.5413+71A>T n.5454+71A>T | dbSNP |
| 17 | g.43056981T>G | CA2733911776 | BRCA1 | c.5274+71A>C (n.5274+71A>C) c.5277+71A>C (n.5277+71A>C) c.5151+71A>C (n.5151+71A>C) c.5271+71A>C (n.5271+71A>C) c.5199+71A>C (n.5199+71A>C) c.1965+71A>C (n.1965+71A>C) c.1827+71A>C (n.1827+71A>C) c.4389+71A>C (n.4389+71A>C) c.5154+71A>C (n.5154+71A>C) c.5343+71A>C (n.5343+71A>C) c.5136+71A>C (n.5136+71A>C) c.1839+71A>C (n.1839+71A>C) c.5340+71A>C (n.5340+71A>C) c.1664+71A>C c.1851+71A>C (n.1851+71A>C) c.*5060+71A>C (n.*5060+71A>C) c.207+71A>C (n.207+71A>C) c.750+71A>C (n.750+71A>C) c.-98-6791A>C (n.-98-6791A>C) n.5413+71A>C n.5454+71A>C | dbSNP |
| 17 | g.43056982C>G | CA2733911781 | BRCA1 | c.5274+70G>C (n.5274+70G>C) c.5277+70G>C (n.5277+70G>C) c.5151+70G>C (n.5151+70G>C) c.5271+70G>C (n.5271+70G>C) c.5199+70G>C (n.5199+70G>C) c.1965+70G>C (n.1965+70G>C) c.1827+70G>C (n.1827+70G>C) c.4389+70G>C (n.4389+70G>C) c.5154+70G>C (n.5154+70G>C) c.5343+70G>C (n.5343+70G>C) c.5136+70G>C (n.5136+70G>C) c.1839+70G>C (n.1839+70G>C) c.5340+70G>C (n.5340+70G>C) c.1664+70G>C c.1851+70G>C (n.1851+70G>C) c.*5060+70G>C (n.*5060+70G>C) c.207+70G>C (n.207+70G>C) c.750+70G>C (n.750+70G>C) c.-98-6792G>C (n.-98-6792G>C) n.5413+70G>C n.5454+70G>C | dbSNP |
| 17 | g.43056982C>T | CA2638061200 | BRCA1 | c.5274+70G>A (n.5274+70G>A) c.5277+70G>A (n.5277+70G>A) c.5151+70G>A (n.5151+70G>A) c.5271+70G>A (n.5271+70G>A) c.5199+70G>A (n.5199+70G>A) c.1965+70G>A (n.1965+70G>A) c.1827+70G>A (n.1827+70G>A) c.4389+70G>A (n.4389+70G>A) c.5154+70G>A (n.5154+70G>A) c.5343+70G>A (n.5343+70G>A) c.5136+70G>A (n.5136+70G>A) c.1839+70G>A (n.1839+70G>A) c.5340+70G>A (n.5340+70G>A) c.1664+70G>A c.1851+70G>A (n.1851+70G>A) c.*5060+70G>A (n.*5060+70G>A) c.207+70G>A (n.207+70G>A) c.750+70G>A (n.750+70G>A) c.-98-6792G>A (n.-98-6792G>A) n.5413+70G>A n.5454+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43056983T>A | CA2733911821 | BRCA1 | c.5274+69A>T (n.5274+69A>T) c.5277+69A>T (n.5277+69A>T) c.5151+69A>T (n.5151+69A>T) c.5271+69A>T (n.5271+69A>T) c.5199+69A>T (n.5199+69A>T) c.1965+69A>T (n.1965+69A>T) c.1827+69A>T (n.1827+69A>T) c.4389+69A>T (n.4389+69A>T) c.5154+69A>T (n.5154+69A>T) c.5343+69A>T (n.5343+69A>T) c.5136+69A>T (n.5136+69A>T) c.1839+69A>T (n.1839+69A>T) c.5340+69A>T (n.5340+69A>T) c.1664+69A>T c.1851+69A>T (n.1851+69A>T) c.*5060+69A>T (n.*5060+69A>T) c.207+69A>T (n.207+69A>T) c.750+69A>T (n.750+69A>T) c.-98-6793A>T (n.-98-6793A>T) n.5413+69A>T n.5454+69A>T | dbSNP |
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| 17 | g.43056991G>A | CA2638061203 | BRCA1 | c.5274+61C>T (n.5274+61C>T) c.5277+61C>T (n.5277+61C>T) c.5151+61C>T (n.5151+61C>T) c.5271+61C>T (n.5271+61C>T) c.5199+61C>T (n.5199+61C>T) c.1965+61C>T (n.1965+61C>T) c.1827+61C>T (n.1827+61C>T) c.4389+61C>T (n.4389+61C>T) c.5154+61C>T (n.5154+61C>T) c.5343+61C>T (n.5343+61C>T) c.5136+61C>T (n.5136+61C>T) c.1839+61C>T (n.1839+61C>T) c.5340+61C>T (n.5340+61C>T) c.1664+61C>T c.1851+61C>T (n.1851+61C>T) c.*5060+61C>T (n.*5060+61C>T) c.207+61C>T (n.207+61C>T) c.750+61C>T (n.750+61C>T) c.-98-6801C>T (n.-98-6801C>T) n.5413+61C>T n.5454+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43056991G>C | CA2638061204 | BRCA1 | c.5274+61C>G (n.5274+61C>G) c.5277+61C>G (n.5277+61C>G) c.5151+61C>G (n.5151+61C>G) c.5271+61C>G (n.5271+61C>G) c.5199+61C>G (n.5199+61C>G) c.1965+61C>G (n.1965+61C>G) c.1827+61C>G (n.1827+61C>G) c.4389+61C>G (n.4389+61C>G) c.5154+61C>G (n.5154+61C>G) c.5343+61C>G (n.5343+61C>G) c.5136+61C>G (n.5136+61C>G) c.1839+61C>G (n.1839+61C>G) c.5340+61C>G (n.5340+61C>G) c.1664+61C>G c.1851+61C>G (n.1851+61C>G) c.*5060+61C>G (n.*5060+61C>G) c.207+61C>G (n.207+61C>G) c.750+61C>G (n.750+61C>G) c.-98-6801C>G (n.-98-6801C>G) n.5413+61C>G n.5454+61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43056991G= | CA2260766313 | BRCA1 | c.5274+61C= (n.5274+61C=) c.5277+61C= (n.5277+61C=) c.5151+61C= (n.5151+61C=) c.5271+61C= (n.5271+61C=) c.5199+61C= (n.5199+61C=) c.1965+61C= (n.1965+61C=) c.1827+61C= (n.1827+61C=) c.4389+61C= (n.4389+61C=) c.5154+61C= (n.5154+61C=) c.5343+61C= (n.5343+61C=) c.5136+61C= (n.5136+61C=) c.1839+61C= (n.1839+61C=) c.5340+61C= (n.5340+61C=) c.1664+61C= c.1851+61C= (n.1851+61C=) c.*5060+61C= (n.*5060+61C=) c.207+61C= (n.207+61C=) c.750+61C= (n.750+61C=) c.-98-6801C= (n.-98-6801C=) n.5413+61C= n.5454+61C= | |
| 17 | g.43056991G>T | CA2638061205 | BRCA1 | c.5274+61C>A (n.5274+61C>A) c.5277+61C>A (n.5277+61C>A) c.5151+61C>A (n.5151+61C>A) c.5271+61C>A (n.5271+61C>A) c.5199+61C>A (n.5199+61C>A) c.1965+61C>A (n.1965+61C>A) c.1827+61C>A (n.1827+61C>A) c.4389+61C>A (n.4389+61C>A) c.5154+61C>A (n.5154+61C>A) c.5343+61C>A (n.5343+61C>A) c.5136+61C>A (n.5136+61C>A) c.1839+61C>A (n.1839+61C>A) c.5340+61C>A (n.5340+61C>A) c.1664+61C>A c.1851+61C>A (n.1851+61C>A) c.*5060+61C>A (n.*5060+61C>A) c.207+61C>A (n.207+61C>A) c.750+61C>A (n.750+61C>A) c.-98-6801C>A (n.-98-6801C>A) n.5413+61C>A n.5454+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43056991_43056992insAGTGGAATACGG | CA916081110 | BRCA1 | c.5274+61_5274+62insCGTATTCCACTC (n.5274+61_5274+62insCGTATTCCACTC) c.5277+61_5277+62insCGTATTCCACTC (n.5277+61_5277+62insCGTATTCCACTC) c.5151+61_5151+62insCGTATTCCACTC (n.5151+61_5151+62insCGTATTCCACTC) c.5271+61_5271+62insCGTATTCCACTC (n.5271+61_5271+62insCGTATTCCACTC) c.5199+61_5199+62insCGTATTCCACTC (n.5199+61_5199+62insCGTATTCCACTC) c.1965+61_1965+62insCGTATTCCACTC (n.1965+61_1965+62insCGTATTCCACTC) c.1827+61_1827+62insCGTATTCCACTC (n.1827+61_1827+62insCGTATTCCACTC) c.4389+61_4389+62insCGTATTCCACTC (n.4389+61_4389+62insCGTATTCCACTC) c.5154+61_5154+62insCGTATTCCACTC (n.5154+61_5154+62insCGTATTCCACTC) c.5343+61_5343+62insCGTATTCCACTC (n.5343+61_5343+62insCGTATTCCACTC) c.5136+61_5136+62insCGTATTCCACTC (n.5136+61_5136+62insCGTATTCCACTC) c.1839+61_1839+62insCGTATTCCACTC (n.1839+61_1839+62insCGTATTCCACTC) c.5340+61_5340+62insCGTATTCCACTC (n.5340+61_5340+62insCGTATTCCACTC) c.1664+61_1664+62insCGTATTCCACTC c.1851+61_1851+62insCGTATTCCACTC (n.1851+61_1851+62insCGTATTCCACTC) c.*5060+61_*5060+62insCGTATTCCACTC (n.*5060+61_*5060+62insCGTATTCCACTC) c.207+61_207+62insCGTATTCCACTC (n.207+61_207+62insCGTATTCCACTC) c.750+61_750+62insCGTATTCCACTC (n.750+61_750+62insCGTATTCCACTC) c.-98-6801_-98-6800insCGTATTCCACTC (n.-98-6801_-98-6800insCGTATTCCACTC) n.5413+61_5413+62insCGTATTCCACTC n.5454+61_5454+62insCGTATTCCACTC | |
| 17 | g.43056992G>A | CA2733912210 | BRCA1 | c.5274+60C>T (n.5274+60C>T) c.5277+60C>T (n.5277+60C>T) c.5151+60C>T (n.5151+60C>T) c.5271+60C>T (n.5271+60C>T) c.5199+60C>T (n.5199+60C>T) c.1965+60C>T (n.1965+60C>T) c.1827+60C>T (n.1827+60C>T) c.4389+60C>T (n.4389+60C>T) c.5154+60C>T (n.5154+60C>T) c.5343+60C>T (n.5343+60C>T) c.5136+60C>T (n.5136+60C>T) c.1839+60C>T (n.1839+60C>T) c.5340+60C>T (n.5340+60C>T) c.1664+60C>T c.1851+60C>T (n.1851+60C>T) c.*5060+60C>T (n.*5060+60C>T) c.207+60C>T (n.207+60C>T) c.750+60C>T (n.750+60C>T) c.-98-6802C>T (n.-98-6802C>T) n.5413+60C>T n.5454+60C>T | dbSNP |
| 17 | g.43056992G>C | CA2576282062 | BRCA1 | c.5274+60C>G (n.5274+60C>G) c.5277+60C>G (n.5277+60C>G) c.5151+60C>G (n.5151+60C>G) c.5271+60C>G (n.5271+60C>G) c.5199+60C>G (n.5199+60C>G) c.1965+60C>G (n.1965+60C>G) c.1827+60C>G (n.1827+60C>G) c.4389+60C>G (n.4389+60C>G) c.5154+60C>G (n.5154+60C>G) c.5343+60C>G (n.5343+60C>G) c.5136+60C>G (n.5136+60C>G) c.1839+60C>G (n.1839+60C>G) c.5340+60C>G (n.5340+60C>G) c.1664+60C>G c.1851+60C>G (n.1851+60C>G) c.*5060+60C>G (n.*5060+60C>G) c.207+60C>G (n.207+60C>G) c.750+60C>G (n.750+60C>G) c.-98-6802C>G (n.-98-6802C>G) n.5413+60C>G n.5454+60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43056992G= | CA2260766314 | BRCA1 | c.5274+60C= (n.5274+60C=) c.5277+60C= (n.5277+60C=) c.5151+60C= (n.5151+60C=) c.5271+60C= (n.5271+60C=) c.5199+60C= (n.5199+60C=) c.1965+60C= (n.1965+60C=) c.1827+60C= (n.1827+60C=) c.4389+60C= (n.4389+60C=) c.5154+60C= (n.5154+60C=) c.5343+60C= (n.5343+60C=) c.5136+60C= (n.5136+60C=) c.1839+60C= (n.1839+60C=) c.5340+60C= (n.5340+60C=) c.1664+60C= c.1851+60C= (n.1851+60C=) c.*5060+60C= (n.*5060+60C=) c.207+60C= (n.207+60C=) c.750+60C= (n.750+60C=) c.-98-6802C= (n.-98-6802C=) n.5413+60C= n.5454+60C= | |
| 17 | g.43056992G>T | CA2576282063 | BRCA1 | c.5274+60C>A (n.5274+60C>A) c.5277+60C>A (n.5277+60C>A) c.5151+60C>A (n.5151+60C>A) c.5271+60C>A (n.5271+60C>A) c.5199+60C>A (n.5199+60C>A) c.1965+60C>A (n.1965+60C>A) c.1827+60C>A (n.1827+60C>A) c.4389+60C>A (n.4389+60C>A) c.5154+60C>A (n.5154+60C>A) c.5343+60C>A (n.5343+60C>A) c.5136+60C>A (n.5136+60C>A) c.1839+60C>A (n.1839+60C>A) c.5340+60C>A (n.5340+60C>A) c.1664+60C>A c.1851+60C>A (n.1851+60C>A) c.*5060+60C>A (n.*5060+60C>A) c.207+60C>A (n.207+60C>A) c.750+60C>A (n.750+60C>A) c.-98-6802C>A (n.-98-6802C>A) n.5413+60C>A n.5454+60C>A | dbSNP |
| 17 | g.43056992_43056993insAAGTGGAATACG | CA290823253 | BRCA1 | c.5274+60_5274+61insGTATTCCACTTC (n.5274+60_5274+61insGTATTCCACTTC) c.5277+60_5277+61insGTATTCCACTTC (n.5277+60_5277+61insGTATTCCACTTC) c.5151+60_5151+61insGTATTCCACTTC (n.5151+60_5151+61insGTATTCCACTTC) c.5271+60_5271+61insGTATTCCACTTC (n.5271+60_5271+61insGTATTCCACTTC) c.5199+60_5199+61insGTATTCCACTTC (n.5199+60_5199+61insGTATTCCACTTC) c.1965+60_1965+61insGTATTCCACTTC (n.1965+60_1965+61insGTATTCCACTTC) c.1827+60_1827+61insGTATTCCACTTC (n.1827+60_1827+61insGTATTCCACTTC) c.4389+60_4389+61insGTATTCCACTTC (n.4389+60_4389+61insGTATTCCACTTC) c.5154+60_5154+61insGTATTCCACTTC (n.5154+60_5154+61insGTATTCCACTTC) c.5343+60_5343+61insGTATTCCACTTC (n.5343+60_5343+61insGTATTCCACTTC) c.5136+60_5136+61insGTATTCCACTTC (n.5136+60_5136+61insGTATTCCACTTC) c.1839+60_1839+61insGTATTCCACTTC (n.1839+60_1839+61insGTATTCCACTTC) c.5340+60_5340+61insGTATTCCACTTC (n.5340+60_5340+61insGTATTCCACTTC) c.1664+60_1664+61insGTATTCCACTTC c.1851+60_1851+61insGTATTCCACTTC (n.1851+60_1851+61insGTATTCCACTTC) c.*5060+60_*5060+61insGTATTCCACTTC (n.*5060+60_*5060+61insGTATTCCACTTC) c.207+60_207+61insGTATTCCACTTC (n.207+60_207+61insGTATTCCACTTC) c.750+60_750+61insGTATTCCACTTC (n.750+60_750+61insGTATTCCACTTC) c.-98-6802_-98-6801insGTATTCCACTTC (n.-98-6802_-98-6801insGTATTCCACTTC) n.5413+60_5413+61insGTATTCCACTTC n.5454+60_5454+61insGTATTCCACTTC | dbSNP |
| 17 | g.43056993_43056994insAGTGGAATACGG | CA003427 | BRCA1 | c.5274+60_5274+61insGTATTCCACTCC (n.5274+60_5274+61insGTATTCCACTCC) c.5277+60_5277+61insGTATTCCACTCC (n.5277+60_5277+61insGTATTCCACTCC) c.5151+60_5151+61insGTATTCCACTCC (n.5151+60_5151+61insGTATTCCACTCC) c.5271+60_5271+61insGTATTCCACTCC (n.5271+60_5271+61insGTATTCCACTCC) c.5199+60_5199+61insGTATTCCACTCC (n.5199+60_5199+61insGTATTCCACTCC) c.1965+60_1965+61insGTATTCCACTCC (n.1965+60_1965+61insGTATTCCACTCC) c.1827+60_1827+61insGTATTCCACTCC (n.1827+60_1827+61insGTATTCCACTCC) c.4389+60_4389+61insGTATTCCACTCC (n.4389+60_4389+61insGTATTCCACTCC) c.5154+60_5154+61insGTATTCCACTCC (n.5154+60_5154+61insGTATTCCACTCC) c.5343+60_5343+61insGTATTCCACTCC (n.5343+60_5343+61insGTATTCCACTCC) c.5136+60_5136+61insGTATTCCACTCC (n.5136+60_5136+61insGTATTCCACTCC) c.1839+60_1839+61insGTATTCCACTCC (n.1839+60_1839+61insGTATTCCACTCC) c.5340+60_5340+61insGTATTCCACTCC (n.5340+60_5340+61insGTATTCCACTCC) c.1664+60_1664+61insGTATTCCACTCC c.1851+60_1851+61insGTATTCCACTCC (n.1851+60_1851+61insGTATTCCACTCC) c.*5060+60_*5060+61insGTATTCCACTCC (n.*5060+60_*5060+61insGTATTCCACTCC) c.207+60_207+61insGTATTCCACTCC (n.207+60_207+61insGTATTCCACTCC) c.750+60_750+61insGTATTCCACTCC (n.750+60_750+61insGTATTCCACTCC) c.-98-6802_-98-6801insGTATTCCACTCC (n.-98-6802_-98-6801insGTATTCCACTCC) n.5413+60_5413+61insGTATTCCACTCC n.5454+60_5454+61insGTATTCCACTCC | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43056993G>C | CA2733912316 | BRCA1 | c.5274+59C>G (n.5274+59C>G) c.5277+59C>G (n.5277+59C>G) c.5151+59C>G (n.5151+59C>G) c.5271+59C>G (n.5271+59C>G) c.5199+59C>G (n.5199+59C>G) c.1965+59C>G (n.1965+59C>G) c.1827+59C>G (n.1827+59C>G) c.4389+59C>G (n.4389+59C>G) c.5154+59C>G (n.5154+59C>G) c.5343+59C>G (n.5343+59C>G) c.5136+59C>G (n.5136+59C>G) c.1839+59C>G (n.1839+59C>G) c.5340+59C>G (n.5340+59C>G) c.1664+59C>G c.1851+59C>G (n.1851+59C>G) c.*5060+59C>G (n.*5060+59C>G) c.207+59C>G (n.207+59C>G) c.750+59C>G (n.750+59C>G) c.-98-6803C>G (n.-98-6803C>G) n.5413+59C>G n.5454+59C>G | dbSNP |
| 17 | g.43056993G>T | CA2733912324 | BRCA1 | c.5274+59C>A (n.5274+59C>A) c.5277+59C>A (n.5277+59C>A) c.5151+59C>A (n.5151+59C>A) c.5271+59C>A (n.5271+59C>A) c.5199+59C>A (n.5199+59C>A) c.1965+59C>A (n.1965+59C>A) c.1827+59C>A (n.1827+59C>A) c.4389+59C>A (n.4389+59C>A) c.5154+59C>A (n.5154+59C>A) c.5343+59C>A (n.5343+59C>A) c.5136+59C>A (n.5136+59C>A) c.1839+59C>A (n.1839+59C>A) c.5340+59C>A (n.5340+59C>A) c.1664+59C>A c.1851+59C>A (n.1851+59C>A) c.*5060+59C>A (n.*5060+59C>A) c.207+59C>A (n.207+59C>A) c.750+59C>A (n.750+59C>A) c.-98-6803C>A (n.-98-6803C>A) n.5413+59C>A n.5454+59C>A | dbSNP |
| 17 | g.43056993_43056994insTATTCCACTCCG | CA772169953 | BRCA1 | c.5274+59_5274+60insGGAGTGGAATAC (n.5274+59_5274+60insGGAGTGGAATAC) c.5277+59_5277+60insGGAGTGGAATAC (n.5277+59_5277+60insGGAGTGGAATAC) c.5151+59_5151+60insGGAGTGGAATAC (n.5151+59_5151+60insGGAGTGGAATAC) c.5271+59_5271+60insGGAGTGGAATAC (n.5271+59_5271+60insGGAGTGGAATAC) c.5199+59_5199+60insGGAGTGGAATAC (n.5199+59_5199+60insGGAGTGGAATAC) c.1965+59_1965+60insGGAGTGGAATAC (n.1965+59_1965+60insGGAGTGGAATAC) c.1827+59_1827+60insGGAGTGGAATAC (n.1827+59_1827+60insGGAGTGGAATAC) c.4389+59_4389+60insGGAGTGGAATAC (n.4389+59_4389+60insGGAGTGGAATAC) c.5154+59_5154+60insGGAGTGGAATAC (n.5154+59_5154+60insGGAGTGGAATAC) c.5343+59_5343+60insGGAGTGGAATAC (n.5343+59_5343+60insGGAGTGGAATAC) c.5136+59_5136+60insGGAGTGGAATAC (n.5136+59_5136+60insGGAGTGGAATAC) c.1839+59_1839+60insGGAGTGGAATAC (n.1839+59_1839+60insGGAGTGGAATAC) c.5340+59_5340+60insGGAGTGGAATAC (n.5340+59_5340+60insGGAGTGGAATAC) c.1664+59_1664+60insGGAGTGGAATAC c.1851+59_1851+60insGGAGTGGAATAC (n.1851+59_1851+60insGGAGTGGAATAC) c.*5060+59_*5060+60insGGAGTGGAATAC (n.*5060+59_*5060+60insGGAGTGGAATAC) c.207+59_207+60insGGAGTGGAATAC (n.207+59_207+60insGGAGTGGAATAC) c.750+59_750+60insGGAGTGGAATAC (n.750+59_750+60insGGAGTGGAATAC) c.-98-6803_-98-6802insGGAGTGGAATAC (n.-98-6803_-98-6802insGGAGTGGAATAC) n.5413+59_5413+60insGGAGTGGAATAC n.5454+59_5454+60insGGAGTGGAATAC | dbSNP |
| 17 | g.43056993_43057004dup | CA290823254 | BRCA1 | c.5274+48_5274+59dup (n.5274+48_5274+59dup) c.5277+48_5277+59dup (n.5277+48_5277+59dup) c.5151+48_5151+59dup (n.5151+48_5151+59dup) c.5271+48_5271+59dup (n.5271+48_5271+59dup) c.5199+48_5199+59dup (n.5199+48_5199+59dup) c.1965+48_1965+59dup (n.1965+48_1965+59dup) c.1827+48_1827+59dup (n.1827+48_1827+59dup) c.4389+48_4389+59dup (n.4389+48_4389+59dup) c.5154+48_5154+59dup (n.5154+48_5154+59dup) c.5343+48_5343+59dup (n.5343+48_5343+59dup) c.5136+48_5136+59dup (n.5136+48_5136+59dup) c.1839+48_1839+59dup (n.1839+48_1839+59dup) c.5340+48_5340+59dup (n.5340+48_5340+59dup) c.1664+48_1664+59dup c.1851+48_1851+59dup (n.1851+48_1851+59dup) c.*5060+48_*5060+59dup (n.*5060+48_*5060+59dup) c.207+48_207+59dup (n.207+48_207+59dup) c.750+48_750+59dup (n.750+48_750+59dup) c.-98-6814_-98-6803dup (n.-98-6814_-98-6803dup) n.5413+48_5413+59dup n.5454+48_5454+59dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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