Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43051066_43057138del | CA2581463411 | BRCA1 | c.5191_5329del c.5194_5332del c.5068_5206del c.5188_5326del c.5116_5254del c.1882_2020del c.1744_1882del c.4306_4444del c.5071_5209del c.5260_5398del c.5053_5191del c.1756_1894del c.5257_5395del c.1581_1719del c.1768_1906del c.*4977_*5115del c.124_262del c.667_805del c.-98-6945_-98-873del (n.-98-6945_-98-873del) n.5330_5468del n.5371_5509del | |
17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
17 | g.43053870_43057116delinsA | CA2580094093 | BRCA1 | c.5210_5275-2753delinsT c.5213_5278-2753delinsT c.5087_5152-2753delinsT c.5207_5272-2753delinsT c.5135_5200-2753delinsT c.1901_1966-2753delinsT c.1763_1828-2753delinsT c.4325_4390-2753delinsT c.5090_5155-2753delinsT c.5279_5344-2753delinsT c.5072_5137-2753delinsT c.1775_1840-2753delinsT c.5276_5341-2753delinsT c.1600_1665-2753delinsT c.1787_1852-2753delinsT c.*4996_*5061-2753delinsT c.143_208-2753delinsT c.686_751-2753delinsT c.-98-6926_-98-3680delinsT (n.-98-6926_-98-3680delinsT) n.5349_5414-2753delinsT n.5390_5455-2753delinsT | ClinVar |
17 | g.43053874_43057073del | CA16043344 | BRCA1 | c.5253_5275-2757del c.5256_5278-2757del c.5130_5152-2757del c.5250_5272-2757del c.5178_5200-2757del c.1944_1966-2757del c.1806_1828-2757del c.4368_4390-2757del c.5133_5155-2757del c.5322_5344-2757del c.5115_5137-2757del c.1818_1840-2757del c.5319_5341-2757del c.1643_1665-2757del c.1830_1852-2757del c.*5039_*5061-2757del c.186_208-2757del c.729_751-2757del c.-98-6883_-98-3684del (n.-98-6883_-98-3684del) n.5392_5414-2757del n.5433_5455-2757del | ClinVar |
17 | g.43054269_43057091del | CA10602577 | BRCA1 | c.5240_5274+2788del c.5243_5277+2788del c.5117_5151+2788del c.5237_5271+2788del c.5165_5199+2788del c.1931_1965+2788del c.1793_1827+2788del c.4355_4389+2788del c.5120_5154+2788del c.5309_5343+2788del c.5102_5136+2788del c.1805_1839+2788del c.5306_5340+2788del c.1630_1664+2788del c.1817_1851+2788del c.*5026_*5060+2788del c.173_207+2788del c.716_750+2788del c.-98-6896_-98-4074del (n.-98-6896_-98-4074del) n.5379_5413+2788del n.5420_5454+2788del | |
17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
17 | g.43056382_43060705del | CA16043345 | BRCA1 | c.5190+2628_5274+670del c.5193+2628_5277+670del c.5067+2628_5151+670del c.5187+2628_5271+670del c.5115+2628_5199+670del c.1881+2628_1965+670del c.1743+2628_1827+670del c.4305+2628_4389+670del c.5070+2628_5154+670del c.5259+2628_5343+670del c.5052+2628_5136+670del c.1755+2628_1839+670del c.5256+2628_5340+670del c.1580+2628_1664+670del c.1767+2628_1851+670del c.*4976+2628_*5060+670del c.123+2628_207+670del c.666+2628_750+670del c.-98-10515_-98-6192del (n.-98-10515_-98-6192del) n.5329+2628_5413+670del n.5370+2628_5454+670del | ClinVar |
17 | g.43056950_43056953del | CA2638061167 | BRCA1 | c.5274+107_5274+110del (n.5274+107_5274+110del) c.5277+107_5277+110del (n.5277+107_5277+110del) c.5151+107_5151+110del (n.5151+107_5151+110del) c.5271+107_5271+110del (n.5271+107_5271+110del) c.5199+107_5199+110del (n.5199+107_5199+110del) c.1965+107_1965+110del (n.1965+107_1965+110del) c.1827+107_1827+110del (n.1827+107_1827+110del) c.4389+107_4389+110del (n.4389+107_4389+110del) c.5154+107_5154+110del (n.5154+107_5154+110del) c.5343+107_5343+110del (n.5343+107_5343+110del) c.5136+107_5136+110del (n.5136+107_5136+110del) c.1839+107_1839+110del (n.1839+107_1839+110del) c.5340+107_5340+110del (n.5340+107_5340+110del) c.1664+107_1664+110del c.1851+107_1851+110del (n.1851+107_1851+110del) c.*5060+107_*5060+110del (n.*5060+107_*5060+110del) c.207+107_207+110del (n.207+107_207+110del) c.750+107_750+110del (n.750+107_750+110del) c.-98-6755_-98-6752del (n.-98-6755_-98-6752del) n.5413+107_5413+110del n.5454+107_5454+110del | gnomAD v4 |
17 | g.43056946_43056953del | CA2638061168 | BRCA1 | c.5274+103_5274+110del (n.5274+103_5274+110del) c.5277+103_5277+110del (n.5277+103_5277+110del) c.5151+103_5151+110del (n.5151+103_5151+110del) c.5271+103_5271+110del (n.5271+103_5271+110del) c.5199+103_5199+110del (n.5199+103_5199+110del) c.1965+103_1965+110del (n.1965+103_1965+110del) c.1827+103_1827+110del (n.1827+103_1827+110del) c.4389+103_4389+110del (n.4389+103_4389+110del) c.5154+103_5154+110del (n.5154+103_5154+110del) c.5343+103_5343+110del (n.5343+103_5343+110del) c.5136+103_5136+110del (n.5136+103_5136+110del) c.1839+103_1839+110del (n.1839+103_1839+110del) c.5340+103_5340+110del (n.5340+103_5340+110del) c.1664+103_1664+110del c.1851+103_1851+110del (n.1851+103_1851+110del) c.*5060+103_*5060+110del (n.*5060+103_*5060+110del) c.207+103_207+110del (n.207+103_207+110del) c.750+103_750+110del (n.750+103_750+110del) c.-98-6759_-98-6752del (n.-98-6759_-98-6752del) n.5413+103_5413+110del n.5454+103_5454+110del | gnomAD v4 |
17 | g.43056950T>A | CA2638061175 | BRCA1 | c.5274+102A>T (n.5274+102A>T) c.5277+102A>T (n.5277+102A>T) c.5151+102A>T (n.5151+102A>T) c.5271+102A>T (n.5271+102A>T) c.5199+102A>T (n.5199+102A>T) c.1965+102A>T (n.1965+102A>T) c.1827+102A>T (n.1827+102A>T) c.4389+102A>T (n.4389+102A>T) c.5154+102A>T (n.5154+102A>T) c.5343+102A>T (n.5343+102A>T) c.5136+102A>T (n.5136+102A>T) c.1839+102A>T (n.1839+102A>T) c.5340+102A>T (n.5340+102A>T) c.1664+102A>T c.1851+102A>T (n.1851+102A>T) c.*5060+102A>T (n.*5060+102A>T) c.207+102A>T (n.207+102A>T) c.750+102A>T (n.750+102A>T) c.-98-6760A>T (n.-98-6760A>T) n.5413+102A>T n.5454+102A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056950T>C | CA772169920 | BRCA1 | c.5274+102A>G (n.5274+102A>G) c.5277+102A>G (n.5277+102A>G) c.5151+102A>G (n.5151+102A>G) c.5271+102A>G (n.5271+102A>G) c.5199+102A>G (n.5199+102A>G) c.1965+102A>G (n.1965+102A>G) c.1827+102A>G (n.1827+102A>G) c.4389+102A>G (n.4389+102A>G) c.5154+102A>G (n.5154+102A>G) c.5343+102A>G (n.5343+102A>G) c.5136+102A>G (n.5136+102A>G) c.1839+102A>G (n.1839+102A>G) c.5340+102A>G (n.5340+102A>G) c.1664+102A>G c.1851+102A>G (n.1851+102A>G) c.*5060+102A>G (n.*5060+102A>G) c.207+102A>G (n.207+102A>G) c.750+102A>G (n.750+102A>G) c.-98-6760A>G (n.-98-6760A>G) n.5413+102A>G n.5454+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43056950T>G | CA2638061176 | BRCA1 | c.5274+102A>C (n.5274+102A>C) c.5277+102A>C (n.5277+102A>C) c.5151+102A>C (n.5151+102A>C) c.5271+102A>C (n.5271+102A>C) c.5199+102A>C (n.5199+102A>C) c.1965+102A>C (n.1965+102A>C) c.1827+102A>C (n.1827+102A>C) c.4389+102A>C (n.4389+102A>C) c.5154+102A>C (n.5154+102A>C) c.5343+102A>C (n.5343+102A>C) c.5136+102A>C (n.5136+102A>C) c.1839+102A>C (n.1839+102A>C) c.5340+102A>C (n.5340+102A>C) c.1664+102A>C c.1851+102A>C (n.1851+102A>C) c.*5060+102A>C (n.*5060+102A>C) c.207+102A>C (n.207+102A>C) c.750+102A>C (n.750+102A>C) c.-98-6760A>C (n.-98-6760A>C) n.5413+102A>C n.5454+102A>C | gnomAD v4 |
17 | g.43056950T= | CA2260766305 | BRCA1 | c.5274+102A= (n.5274+102A=) c.5277+102A= (n.5277+102A=) c.5151+102A= (n.5151+102A=) c.5271+102A= (n.5271+102A=) c.5199+102A= (n.5199+102A=) c.1965+102A= (n.1965+102A=) c.1827+102A= (n.1827+102A=) c.4389+102A= (n.4389+102A=) c.5154+102A= (n.5154+102A=) c.5343+102A= (n.5343+102A=) c.5136+102A= (n.5136+102A=) c.1839+102A= (n.1839+102A=) c.5340+102A= (n.5340+102A=) c.1664+102A= c.1851+102A= (n.1851+102A=) c.*5060+102A= (n.*5060+102A=) c.207+102A= (n.207+102A=) c.750+102A= (n.750+102A=) c.-98-6760A= (n.-98-6760A=) n.5413+102A= n.5454+102A= | |
17 | g.43056951G>A | CA2733910946 | BRCA1 | c.5274+101C>T (n.5274+101C>T) c.5277+101C>T (n.5277+101C>T) c.5151+101C>T (n.5151+101C>T) c.5271+101C>T (n.5271+101C>T) c.5199+101C>T (n.5199+101C>T) c.1965+101C>T (n.1965+101C>T) c.1827+101C>T (n.1827+101C>T) c.4389+101C>T (n.4389+101C>T) c.5154+101C>T (n.5154+101C>T) c.5343+101C>T (n.5343+101C>T) c.5136+101C>T (n.5136+101C>T) c.1839+101C>T (n.1839+101C>T) c.5340+101C>T (n.5340+101C>T) c.1664+101C>T c.1851+101C>T (n.1851+101C>T) c.*5060+101C>T (n.*5060+101C>T) c.207+101C>T (n.207+101C>T) c.750+101C>T (n.750+101C>T) c.-98-6761C>T (n.-98-6761C>T) n.5413+101C>T n.5454+101C>T | dbSNP |
17 | g.43056951G>C | CA2733910947 | BRCA1 | c.5274+101C>G (n.5274+101C>G) c.5277+101C>G (n.5277+101C>G) c.5151+101C>G (n.5151+101C>G) c.5271+101C>G (n.5271+101C>G) c.5199+101C>G (n.5199+101C>G) c.1965+101C>G (n.1965+101C>G) c.1827+101C>G (n.1827+101C>G) c.4389+101C>G (n.4389+101C>G) c.5154+101C>G (n.5154+101C>G) c.5343+101C>G (n.5343+101C>G) c.5136+101C>G (n.5136+101C>G) c.1839+101C>G (n.1839+101C>G) c.5340+101C>G (n.5340+101C>G) c.1664+101C>G c.1851+101C>G (n.1851+101C>G) c.*5060+101C>G (n.*5060+101C>G) c.207+101C>G (n.207+101C>G) c.750+101C>G (n.750+101C>G) c.-98-6761C>G (n.-98-6761C>G) n.5413+101C>G n.5454+101C>G | dbSNP |
17 | g.43056951G>T | CA2638061177 | BRCA1 | c.5274+101C>A (n.5274+101C>A) c.5277+101C>A (n.5277+101C>A) c.5151+101C>A (n.5151+101C>A) c.5271+101C>A (n.5271+101C>A) c.5199+101C>A (n.5199+101C>A) c.1965+101C>A (n.1965+101C>A) c.1827+101C>A (n.1827+101C>A) c.4389+101C>A (n.4389+101C>A) c.5154+101C>A (n.5154+101C>A) c.5343+101C>A (n.5343+101C>A) c.5136+101C>A (n.5136+101C>A) c.1839+101C>A (n.1839+101C>A) c.5340+101C>A (n.5340+101C>A) c.1664+101C>A c.1851+101C>A (n.1851+101C>A) c.*5060+101C>A (n.*5060+101C>A) c.207+101C>A (n.207+101C>A) c.750+101C>A (n.750+101C>A) c.-98-6761C>A (n.-98-6761C>A) n.5413+101C>A n.5454+101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43056953A>T | CA2638061179 | BRCA1 | c.5274+99T>A (n.5274+99T>A) c.5277+99T>A (n.5277+99T>A) c.5151+99T>A (n.5151+99T>A) c.5271+99T>A (n.5271+99T>A) c.5199+99T>A (n.5199+99T>A) c.1965+99T>A (n.1965+99T>A) c.1827+99T>A (n.1827+99T>A) c.4389+99T>A (n.4389+99T>A) c.5154+99T>A (n.5154+99T>A) c.5343+99T>A (n.5343+99T>A) c.5136+99T>A (n.5136+99T>A) c.1839+99T>A (n.1839+99T>A) c.5340+99T>A (n.5340+99T>A) c.1664+99T>A c.1851+99T>A (n.1851+99T>A) c.*5060+99T>A (n.*5060+99T>A) c.207+99T>A (n.207+99T>A) c.750+99T>A (n.750+99T>A) c.-98-6763T>A (n.-98-6763T>A) n.5413+99T>A n.5454+99T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056954del | CA2638061178 | BRCA1 | c.5274+99del (n.5274+99del) c.5277+99del (n.5277+99del) c.5151+99del (n.5151+99del) c.5271+99del (n.5271+99del) c.5199+99del (n.5199+99del) c.1965+99del (n.1965+99del) c.1827+99del (n.1827+99del) c.4389+99del (n.4389+99del) c.5154+99del (n.5154+99del) c.5343+99del (n.5343+99del) c.5136+99del (n.5136+99del) c.1839+99del (n.1839+99del) c.5340+99del (n.5340+99del) c.1664+99del c.1851+99del (n.1851+99del) c.*5060+99del (n.*5060+99del) c.207+99del (n.207+99del) c.750+99del (n.750+99del) c.-98-6763del (n.-98-6763del) n.5413+99del n.5454+99del | gnomAD v4 |
17 | g.43056954A= | CA2260766306 | BRCA1 | c.5274+98T= (n.5274+98T=) c.5277+98T= (n.5277+98T=) c.5151+98T= (n.5151+98T=) c.5271+98T= (n.5271+98T=) c.5199+98T= (n.5199+98T=) c.1965+98T= (n.1965+98T=) c.1827+98T= (n.1827+98T=) c.4389+98T= (n.4389+98T=) c.5154+98T= (n.5154+98T=) c.5343+98T= (n.5343+98T=) c.5136+98T= (n.5136+98T=) c.1839+98T= (n.1839+98T=) c.5340+98T= (n.5340+98T=) c.1664+98T= c.1851+98T= (n.1851+98T=) c.*5060+98T= (n.*5060+98T=) c.207+98T= (n.207+98T=) c.750+98T= (n.750+98T=) c.-98-6764T= (n.-98-6764T=) n.5413+98T= n.5454+98T= | |
17 | g.43056954A>G | CA915950047 | BRCA1 | c.5274+98T>C (n.5274+98T>C) c.5277+98T>C (n.5277+98T>C) c.5151+98T>C (n.5151+98T>C) c.5271+98T>C (n.5271+98T>C) c.5199+98T>C (n.5199+98T>C) c.1965+98T>C (n.1965+98T>C) c.1827+98T>C (n.1827+98T>C) c.4389+98T>C (n.4389+98T>C) c.5154+98T>C (n.5154+98T>C) c.5343+98T>C (n.5343+98T>C) c.5136+98T>C (n.5136+98T>C) c.1839+98T>C (n.1839+98T>C) c.5340+98T>C (n.5340+98T>C) c.1664+98T>C c.1851+98T>C (n.1851+98T>C) c.*5060+98T>C (n.*5060+98T>C) c.207+98T>C (n.207+98T>C) c.750+98T>C (n.750+98T>C) c.-98-6764T>C (n.-98-6764T>C) n.5413+98T>C n.5454+98T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056954A>T | CA2733677390 | BRCA1 | c.5274+98T>A (n.5274+98T>A) c.5277+98T>A (n.5277+98T>A) c.5151+98T>A (n.5151+98T>A) c.5271+98T>A (n.5271+98T>A) c.5199+98T>A (n.5199+98T>A) c.1965+98T>A (n.1965+98T>A) c.1827+98T>A (n.1827+98T>A) c.4389+98T>A (n.4389+98T>A) c.5154+98T>A (n.5154+98T>A) c.5343+98T>A (n.5343+98T>A) c.5136+98T>A (n.5136+98T>A) c.1839+98T>A (n.1839+98T>A) c.5340+98T>A (n.5340+98T>A) c.1664+98T>A c.1851+98T>A (n.1851+98T>A) c.*5060+98T>A (n.*5060+98T>A) c.207+98T>A (n.207+98T>A) c.750+98T>A (n.750+98T>A) c.-98-6764T>A (n.-98-6764T>A) n.5413+98T>A n.5454+98T>A | dbSNP |
17 | g.43056956A>C | CA2638061180 | BRCA1 | c.5274+96T>G (n.5274+96T>G) c.5277+96T>G (n.5277+96T>G) c.5151+96T>G (n.5151+96T>G) c.5271+96T>G (n.5271+96T>G) c.5199+96T>G (n.5199+96T>G) c.1965+96T>G (n.1965+96T>G) c.1827+96T>G (n.1827+96T>G) c.4389+96T>G (n.4389+96T>G) c.5154+96T>G (n.5154+96T>G) c.5343+96T>G (n.5343+96T>G) c.5136+96T>G (n.5136+96T>G) c.1839+96T>G (n.1839+96T>G) c.5340+96T>G (n.5340+96T>G) c.1664+96T>G c.1851+96T>G (n.1851+96T>G) c.*5060+96T>G (n.*5060+96T>G) c.207+96T>G (n.207+96T>G) c.750+96T>G (n.750+96T>G) c.-98-6766T>G (n.-98-6766T>G) n.5413+96T>G n.5454+96T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43056956A>T | CA2638061181 | BRCA1 | c.5274+96T>A (n.5274+96T>A) c.5277+96T>A (n.5277+96T>A) c.5151+96T>A (n.5151+96T>A) c.5271+96T>A (n.5271+96T>A) c.5199+96T>A (n.5199+96T>A) c.1965+96T>A (n.1965+96T>A) c.1827+96T>A (n.1827+96T>A) c.4389+96T>A (n.4389+96T>A) c.5154+96T>A (n.5154+96T>A) c.5343+96T>A (n.5343+96T>A) c.5136+96T>A (n.5136+96T>A) c.1839+96T>A (n.1839+96T>A) c.5340+96T>A (n.5340+96T>A) c.1664+96T>A c.1851+96T>A (n.1851+96T>A) c.*5060+96T>A (n.*5060+96T>A) c.207+96T>A (n.207+96T>A) c.750+96T>A (n.750+96T>A) c.-98-6766T>A (n.-98-6766T>A) n.5413+96T>A n.5454+96T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056957A= | CA2260766307 | BRCA1 | c.5274+95T= (n.5274+95T=) c.5277+95T= (n.5277+95T=) c.5151+95T= (n.5151+95T=) c.5271+95T= (n.5271+95T=) c.5199+95T= (n.5199+95T=) c.1965+95T= (n.1965+95T=) c.1827+95T= (n.1827+95T=) c.4389+95T= (n.4389+95T=) c.5154+95T= (n.5154+95T=) c.5343+95T= (n.5343+95T=) c.5136+95T= (n.5136+95T=) c.1839+95T= (n.1839+95T=) c.5340+95T= (n.5340+95T=) c.1664+95T= c.1851+95T= (n.1851+95T=) c.*5060+95T= (n.*5060+95T=) c.207+95T= (n.207+95T=) c.750+95T= (n.750+95T=) c.-98-6767T= (n.-98-6767T=) n.5413+95T= n.5454+95T= | |
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17 | g.43056957A>G | CA772169922 | BRCA1 | c.5274+95T>C (n.5274+95T>C) c.5277+95T>C (n.5277+95T>C) c.5151+95T>C (n.5151+95T>C) c.5271+95T>C (n.5271+95T>C) c.5199+95T>C (n.5199+95T>C) c.1965+95T>C (n.1965+95T>C) c.1827+95T>C (n.1827+95T>C) c.4389+95T>C (n.4389+95T>C) c.5154+95T>C (n.5154+95T>C) c.5343+95T>C (n.5343+95T>C) c.5136+95T>C (n.5136+95T>C) c.1839+95T>C (n.1839+95T>C) c.5340+95T>C (n.5340+95T>C) c.1664+95T>C c.1851+95T>C (n.1851+95T>C) c.*5060+95T>C (n.*5060+95T>C) c.207+95T>C (n.207+95T>C) c.750+95T>C (n.750+95T>C) c.-98-6767T>C (n.-98-6767T>C) n.5413+95T>C n.5454+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43056958G>T | CA2638061185 | BRCA1 | c.5274+94C>A (n.5274+94C>A) c.5277+94C>A (n.5277+94C>A) c.5151+94C>A (n.5151+94C>A) c.5271+94C>A (n.5271+94C>A) c.5199+94C>A (n.5199+94C>A) c.1965+94C>A (n.1965+94C>A) c.1827+94C>A (n.1827+94C>A) c.4389+94C>A (n.4389+94C>A) c.5154+94C>A (n.5154+94C>A) c.5343+94C>A (n.5343+94C>A) c.5136+94C>A (n.5136+94C>A) c.1839+94C>A (n.1839+94C>A) c.5340+94C>A (n.5340+94C>A) c.1664+94C>A c.1851+94C>A (n.1851+94C>A) c.*5060+94C>A (n.*5060+94C>A) c.207+94C>A (n.207+94C>A) c.750+94C>A (n.750+94C>A) c.-98-6768C>A (n.-98-6768C>A) n.5413+94C>A n.5454+94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056959T>A | CA2733666631 | BRCA1 | c.5274+93A>T (n.5274+93A>T) c.5277+93A>T (n.5277+93A>T) c.5151+93A>T (n.5151+93A>T) c.5271+93A>T (n.5271+93A>T) c.5199+93A>T (n.5199+93A>T) c.1965+93A>T (n.1965+93A>T) c.1827+93A>T (n.1827+93A>T) c.4389+93A>T (n.4389+93A>T) c.5154+93A>T (n.5154+93A>T) c.5343+93A>T (n.5343+93A>T) c.5136+93A>T (n.5136+93A>T) c.1839+93A>T (n.1839+93A>T) c.5340+93A>T (n.5340+93A>T) c.1664+93A>T c.1851+93A>T (n.1851+93A>T) c.*5060+93A>T (n.*5060+93A>T) c.207+93A>T (n.207+93A>T) c.750+93A>T (n.750+93A>T) c.-98-6769A>T (n.-98-6769A>T) n.5413+93A>T n.5454+93A>T | dbSNP |
17 | g.43056959T>C | CA772169939 | BRCA1 | c.5274+93A>G (n.5274+93A>G) c.5277+93A>G (n.5277+93A>G) c.5151+93A>G (n.5151+93A>G) c.5271+93A>G (n.5271+93A>G) c.5199+93A>G (n.5199+93A>G) c.1965+93A>G (n.1965+93A>G) c.1827+93A>G (n.1827+93A>G) c.4389+93A>G (n.4389+93A>G) c.5154+93A>G (n.5154+93A>G) c.5343+93A>G (n.5343+93A>G) c.5136+93A>G (n.5136+93A>G) c.1839+93A>G (n.1839+93A>G) c.5340+93A>G (n.5340+93A>G) c.1664+93A>G c.1851+93A>G (n.1851+93A>G) c.*5060+93A>G (n.*5060+93A>G) c.207+93A>G (n.207+93A>G) c.750+93A>G (n.750+93A>G) c.-98-6769A>G (n.-98-6769A>G) n.5413+93A>G n.5454+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43056960C>T | CA2733910994 | BRCA1 | c.5274+92G>A (n.5274+92G>A) c.5277+92G>A (n.5277+92G>A) c.5151+92G>A (n.5151+92G>A) c.5271+92G>A (n.5271+92G>A) c.5199+92G>A (n.5199+92G>A) c.1965+92G>A (n.1965+92G>A) c.1827+92G>A (n.1827+92G>A) c.4389+92G>A (n.4389+92G>A) c.5154+92G>A (n.5154+92G>A) c.5343+92G>A (n.5343+92G>A) c.5136+92G>A (n.5136+92G>A) c.1839+92G>A (n.1839+92G>A) c.5340+92G>A (n.5340+92G>A) c.1664+92G>A c.1851+92G>A (n.1851+92G>A) c.*5060+92G>A (n.*5060+92G>A) c.207+92G>A (n.207+92G>A) c.750+92G>A (n.750+92G>A) c.-98-6770G>A (n.-98-6770G>A) n.5413+92G>A n.5454+92G>A | dbSNP |
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17 | g.43056961T>C | CA2638061188 | BRCA1 | c.5274+91A>G (n.5274+91A>G) c.5277+91A>G (n.5277+91A>G) c.5151+91A>G (n.5151+91A>G) c.5271+91A>G (n.5271+91A>G) c.5199+91A>G (n.5199+91A>G) c.1965+91A>G (n.1965+91A>G) c.1827+91A>G (n.1827+91A>G) c.4389+91A>G (n.4389+91A>G) c.5154+91A>G (n.5154+91A>G) c.5343+91A>G (n.5343+91A>G) c.5136+91A>G (n.5136+91A>G) c.1839+91A>G (n.1839+91A>G) c.5340+91A>G (n.5340+91A>G) c.1664+91A>G c.1851+91A>G (n.1851+91A>G) c.*5060+91A>G (n.*5060+91A>G) c.207+91A>G (n.207+91A>G) c.750+91A>G (n.750+91A>G) c.-98-6771A>G (n.-98-6771A>G) n.5413+91A>G n.5454+91A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43056962del | CA2638061187 | BRCA1 | c.5274+91del (n.5274+91del) c.5277+91del (n.5277+91del) c.5151+91del (n.5151+91del) c.5271+91del (n.5271+91del) c.5199+91del (n.5199+91del) c.1965+91del (n.1965+91del) c.1827+91del (n.1827+91del) c.4389+91del (n.4389+91del) c.5154+91del (n.5154+91del) c.5343+91del (n.5343+91del) c.5136+91del (n.5136+91del) c.1839+91del (n.1839+91del) c.5340+91del (n.5340+91del) c.1664+91del c.1851+91del (n.1851+91del) c.*5060+91del (n.*5060+91del) c.207+91del (n.207+91del) c.750+91del (n.750+91del) c.-98-6771del (n.-98-6771del) n.5413+91del n.5454+91del | gnomAD v4 |
17 | g.43056962T>A | CA2733911005 | BRCA1 | c.5274+90A>T (n.5274+90A>T) c.5277+90A>T (n.5277+90A>T) c.5151+90A>T (n.5151+90A>T) c.5271+90A>T (n.5271+90A>T) c.5199+90A>T (n.5199+90A>T) c.1965+90A>T (n.1965+90A>T) c.1827+90A>T (n.1827+90A>T) c.4389+90A>T (n.4389+90A>T) c.5154+90A>T (n.5154+90A>T) c.5343+90A>T (n.5343+90A>T) c.5136+90A>T (n.5136+90A>T) c.1839+90A>T (n.1839+90A>T) c.5340+90A>T (n.5340+90A>T) c.1664+90A>T c.1851+90A>T (n.1851+90A>T) c.*5060+90A>T (n.*5060+90A>T) c.207+90A>T (n.207+90A>T) c.750+90A>T (n.750+90A>T) c.-98-6772A>T (n.-98-6772A>T) n.5413+90A>T n.5454+90A>T | dbSNP |
17 | g.43056962T>C | CA2576282058 | BRCA1 | c.5274+90A>G (n.5274+90A>G) c.5277+90A>G (n.5277+90A>G) c.5151+90A>G (n.5151+90A>G) c.5271+90A>G (n.5271+90A>G) c.5199+90A>G (n.5199+90A>G) c.1965+90A>G (n.1965+90A>G) c.1827+90A>G (n.1827+90A>G) c.4389+90A>G (n.4389+90A>G) c.5154+90A>G (n.5154+90A>G) c.5343+90A>G (n.5343+90A>G) c.5136+90A>G (n.5136+90A>G) c.1839+90A>G (n.1839+90A>G) c.5340+90A>G (n.5340+90A>G) c.1664+90A>G c.1851+90A>G (n.1851+90A>G) c.*5060+90A>G (n.*5060+90A>G) c.207+90A>G (n.207+90A>G) c.750+90A>G (n.750+90A>G) c.-98-6772A>G (n.-98-6772A>G) n.5413+90A>G n.5454+90A>G | dbSNP |
17 | g.43056962T>G | CA2733911008 | BRCA1 | c.5274+90A>C (n.5274+90A>C) c.5277+90A>C (n.5277+90A>C) c.5151+90A>C (n.5151+90A>C) c.5271+90A>C (n.5271+90A>C) c.5199+90A>C (n.5199+90A>C) c.1965+90A>C (n.1965+90A>C) c.1827+90A>C (n.1827+90A>C) c.4389+90A>C (n.4389+90A>C) c.5154+90A>C (n.5154+90A>C) c.5343+90A>C (n.5343+90A>C) c.5136+90A>C (n.5136+90A>C) c.1839+90A>C (n.1839+90A>C) c.5340+90A>C (n.5340+90A>C) c.1664+90A>C c.1851+90A>C (n.1851+90A>C) c.*5060+90A>C (n.*5060+90A>C) c.207+90A>C (n.207+90A>C) c.750+90A>C (n.750+90A>C) c.-98-6772A>C (n.-98-6772A>C) n.5413+90A>C n.5454+90A>C | dbSNP |
17 | g.43056963A>G | CA2733911035 | BRCA1 | c.5274+89T>C (n.5274+89T>C) c.5277+89T>C (n.5277+89T>C) c.5151+89T>C (n.5151+89T>C) c.5271+89T>C (n.5271+89T>C) c.5199+89T>C (n.5199+89T>C) c.1965+89T>C (n.1965+89T>C) c.1827+89T>C (n.1827+89T>C) c.4389+89T>C (n.4389+89T>C) c.5154+89T>C (n.5154+89T>C) c.5343+89T>C (n.5343+89T>C) c.5136+89T>C (n.5136+89T>C) c.1839+89T>C (n.1839+89T>C) c.5340+89T>C (n.5340+89T>C) c.1664+89T>C c.1851+89T>C (n.1851+89T>C) c.*5060+89T>C (n.*5060+89T>C) c.207+89T>C (n.207+89T>C) c.750+89T>C (n.750+89T>C) c.-98-6773T>C (n.-98-6773T>C) n.5413+89T>C n.5454+89T>C | dbSNP |
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