Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43051066_43057138del | CA2581463411 | BRCA1 | c.5191_5329del c.5194_5332del c.5068_5206del c.5188_5326del c.5116_5254del c.1882_2020del c.1744_1882del c.4306_4444del c.5071_5209del c.5260_5398del c.5053_5191del c.1756_1894del c.5257_5395del c.1581_1719del c.1768_1906del c.*4977_*5115del c.124_262del c.667_805del c.-98-6945_-98-873del (n.-98-6945_-98-873del) n.5330_5468del n.5371_5509del | |
17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
17 | g.43053870_43057116delinsA | CA2580094093 | BRCA1 | c.5210_5275-2753delinsT c.5213_5278-2753delinsT c.5087_5152-2753delinsT c.5207_5272-2753delinsT c.5135_5200-2753delinsT c.1901_1966-2753delinsT c.1763_1828-2753delinsT c.4325_4390-2753delinsT c.5090_5155-2753delinsT c.5279_5344-2753delinsT c.5072_5137-2753delinsT c.1775_1840-2753delinsT c.5276_5341-2753delinsT c.1600_1665-2753delinsT c.1787_1852-2753delinsT c.*4996_*5061-2753delinsT c.143_208-2753delinsT c.686_751-2753delinsT c.-98-6926_-98-3680delinsT (n.-98-6926_-98-3680delinsT) n.5349_5414-2753delinsT n.5390_5455-2753delinsT | ClinVar |
17 | g.43053874_43057073del | CA16043344 | BRCA1 | c.5253_5275-2757del c.5256_5278-2757del c.5130_5152-2757del c.5250_5272-2757del c.5178_5200-2757del c.1944_1966-2757del c.1806_1828-2757del c.4368_4390-2757del c.5133_5155-2757del c.5322_5344-2757del c.5115_5137-2757del c.1818_1840-2757del c.5319_5341-2757del c.1643_1665-2757del c.1830_1852-2757del c.*5039_*5061-2757del c.186_208-2757del c.729_751-2757del c.-98-6883_-98-3684del (n.-98-6883_-98-3684del) n.5392_5414-2757del n.5433_5455-2757del | ClinVar |
17 | g.43054269_43057091del | CA10602577 | BRCA1 | c.5240_5274+2788del c.5243_5277+2788del c.5117_5151+2788del c.5237_5271+2788del c.5165_5199+2788del c.1931_1965+2788del c.1793_1827+2788del c.4355_4389+2788del c.5120_5154+2788del c.5309_5343+2788del c.5102_5136+2788del c.1805_1839+2788del c.5306_5340+2788del c.1630_1664+2788del c.1817_1851+2788del c.*5026_*5060+2788del c.173_207+2788del c.716_750+2788del c.-98-6896_-98-4074del (n.-98-6896_-98-4074del) n.5379_5413+2788del n.5420_5454+2788del | |
17 | g.43054853_43063000del | CA10602578 | BRCA1 | c.5190+340_5274+2206del c.5193+340_5277+2206del c.5067+340_5151+2206del c.5187+340_5271+2206del c.5115+340_5199+2206del c.1881+340_1965+2206del c.1743+340_1827+2206del c.4305+340_4389+2206del c.5070+340_5154+2206del c.5259+340_5343+2206del c.5052+340_5136+2206del c.1755+340_1839+2206del c.5256+340_5340+2206del c.1580+340_1664+2206del c.1767+340_1851+2206del c.*4976+340_*5060+2206del c.123+340_207+2206del c.666+340_750+2206del c.-98-12803_-98-4656del (n.-98-12803_-98-4656del) n.5329+340_5413+2206del n.5370+340_5454+2206del | ClinVar |
17 | g.43056382_43060705del | CA16043345 | BRCA1 | c.5190+2628_5274+670del c.5193+2628_5277+670del c.5067+2628_5151+670del c.5187+2628_5271+670del c.5115+2628_5199+670del c.1881+2628_1965+670del c.1743+2628_1827+670del c.4305+2628_4389+670del c.5070+2628_5154+670del c.5259+2628_5343+670del c.5052+2628_5136+670del c.1755+2628_1839+670del c.5256+2628_5340+670del c.1580+2628_1664+670del c.1767+2628_1851+670del c.*4976+2628_*5060+670del c.123+2628_207+670del c.666+2628_750+670del c.-98-10515_-98-6192del (n.-98-10515_-98-6192del) n.5329+2628_5413+670del n.5370+2628_5454+670del | ClinVar |
17 | g.43056915_43056917del | CA2638061147 | BRCA1 | c.5274+137_5274+139del (n.5274+137_5274+139del) c.5277+137_5277+139del (n.5277+137_5277+139del) c.5151+137_5151+139del (n.5151+137_5151+139del) c.5271+137_5271+139del (n.5271+137_5271+139del) c.5199+137_5199+139del (n.5199+137_5199+139del) c.1965+137_1965+139del (n.1965+137_1965+139del) c.1827+137_1827+139del (n.1827+137_1827+139del) c.4389+137_4389+139del (n.4389+137_4389+139del) c.5154+137_5154+139del (n.5154+137_5154+139del) c.5343+137_5343+139del (n.5343+137_5343+139del) c.5136+137_5136+139del (n.5136+137_5136+139del) c.1839+137_1839+139del (n.1839+137_1839+139del) c.5340+137_5340+139del (n.5340+137_5340+139del) c.1664+137_1664+139del c.1851+137_1851+139del (n.1851+137_1851+139del) c.*5060+137_*5060+139del (n.*5060+137_*5060+139del) c.207+137_207+139del (n.207+137_207+139del) c.750+137_750+139del (n.750+137_750+139del) c.-98-6725_-98-6723del (n.-98-6725_-98-6723del) n.5413+137_5413+139del n.5454+137_5454+139del | gnomAD v4 |
17 | g.43056915G>A | CA2260766289 | BRCA1 | c.5274+137C>T (n.5274+137C>T) c.5277+137C>T (n.5277+137C>T) c.5151+137C>T (n.5151+137C>T) c.5271+137C>T (n.5271+137C>T) c.5199+137C>T (n.5199+137C>T) c.1965+137C>T (n.1965+137C>T) c.1827+137C>T (n.1827+137C>T) c.4389+137C>T (n.4389+137C>T) c.5154+137C>T (n.5154+137C>T) c.5343+137C>T (n.5343+137C>T) c.5136+137C>T (n.5136+137C>T) c.1839+137C>T (n.1839+137C>T) c.5340+137C>T (n.5340+137C>T) c.1664+137C>T c.1851+137C>T (n.1851+137C>T) c.*5060+137C>T (n.*5060+137C>T) c.207+137C>T (n.207+137C>T) c.750+137C>T (n.750+137C>T) c.-98-6725C>T (n.-98-6725C>T) n.5413+137C>T n.5454+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056915G>C | CA2638061148 | BRCA1 | c.5274+137C>G (n.5274+137C>G) c.5277+137C>G (n.5277+137C>G) c.5151+137C>G (n.5151+137C>G) c.5271+137C>G (n.5271+137C>G) c.5199+137C>G (n.5199+137C>G) c.1965+137C>G (n.1965+137C>G) c.1827+137C>G (n.1827+137C>G) c.4389+137C>G (n.4389+137C>G) c.5154+137C>G (n.5154+137C>G) c.5343+137C>G (n.5343+137C>G) c.5136+137C>G (n.5136+137C>G) c.1839+137C>G (n.1839+137C>G) c.5340+137C>G (n.5340+137C>G) c.1664+137C>G c.1851+137C>G (n.1851+137C>G) c.*5060+137C>G (n.*5060+137C>G) c.207+137C>G (n.207+137C>G) c.750+137C>G (n.750+137C>G) c.-98-6725C>G (n.-98-6725C>G) n.5413+137C>G n.5454+137C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43056915G= | CA2260766288 | BRCA1 | c.5274+137C= (n.5274+137C=) c.5277+137C= (n.5277+137C=) c.5151+137C= (n.5151+137C=) c.5271+137C= (n.5271+137C=) c.5199+137C= (n.5199+137C=) c.1965+137C= (n.1965+137C=) c.1827+137C= (n.1827+137C=) c.4389+137C= (n.4389+137C=) c.5154+137C= (n.5154+137C=) c.5343+137C= (n.5343+137C=) c.5136+137C= (n.5136+137C=) c.1839+137C= (n.1839+137C=) c.5340+137C= (n.5340+137C=) c.1664+137C= c.1851+137C= (n.1851+137C=) c.*5060+137C= (n.*5060+137C=) c.207+137C= (n.207+137C=) c.750+137C= (n.750+137C=) c.-98-6725C= (n.-98-6725C=) n.5413+137C= n.5454+137C= | |
17 | g.43056915G>T | CA983871665 | BRCA1 | c.5274+137C>A (n.5274+137C>A) c.5277+137C>A (n.5277+137C>A) c.5151+137C>A (n.5151+137C>A) c.5271+137C>A (n.5271+137C>A) c.5199+137C>A (n.5199+137C>A) c.1965+137C>A (n.1965+137C>A) c.1827+137C>A (n.1827+137C>A) c.4389+137C>A (n.4389+137C>A) c.5154+137C>A (n.5154+137C>A) c.5343+137C>A (n.5343+137C>A) c.5136+137C>A (n.5136+137C>A) c.1839+137C>A (n.1839+137C>A) c.5340+137C>A (n.5340+137C>A) c.1664+137C>A c.1851+137C>A (n.1851+137C>A) c.*5060+137C>A (n.*5060+137C>A) c.207+137C>A (n.207+137C>A) c.750+137C>A (n.750+137C>A) c.-98-6725C>A (n.-98-6725C>A) n.5413+137C>A n.5454+137C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43056915_43056919delinsGAACC | CA2260766290 | BRCA1 | c.5274+133_5274+137delinsGGTTC (n.5274+133_5274+137delinsGGTTC) c.5277+133_5277+137delinsGGTTC (n.5277+133_5277+137delinsGGTTC) c.5151+133_5151+137delinsGGTTC (n.5151+133_5151+137delinsGGTTC) c.5271+133_5271+137delinsGGTTC (n.5271+133_5271+137delinsGGTTC) c.5199+133_5199+137delinsGGTTC (n.5199+133_5199+137delinsGGTTC) c.1965+133_1965+137delinsGGTTC (n.1965+133_1965+137delinsGGTTC) c.1827+133_1827+137delinsGGTTC (n.1827+133_1827+137delinsGGTTC) c.4389+133_4389+137delinsGGTTC (n.4389+133_4389+137delinsGGTTC) c.5154+133_5154+137delinsGGTTC (n.5154+133_5154+137delinsGGTTC) c.5343+133_5343+137delinsGGTTC (n.5343+133_5343+137delinsGGTTC) c.5136+133_5136+137delinsGGTTC (n.5136+133_5136+137delinsGGTTC) c.1839+133_1839+137delinsGGTTC (n.1839+133_1839+137delinsGGTTC) c.5340+133_5340+137delinsGGTTC (n.5340+133_5340+137delinsGGTTC) c.1664+133_1664+137delinsGGTTC c.1851+133_1851+137delinsGGTTC (n.1851+133_1851+137delinsGGTTC) c.*5060+133_*5060+137delinsGGTTC (n.*5060+133_*5060+137delinsGGTTC) c.207+133_207+137delinsGGTTC (n.207+133_207+137delinsGGTTC) c.750+133_750+137delinsGGTTC (n.750+133_750+137delinsGGTTC) c.-98-6729_-98-6725delinsGGTTC (n.-98-6729_-98-6725delinsGGTTC) n.5413+133_5413+137delinsGGTTC n.5454+133_5454+137delinsGGTTC | |
17 | g.43056916_43056919del | CA983871667 | BRCA1 | c.5274+133_5274+136del (n.5274+133_5274+136del) c.5277+133_5277+136del (n.5277+133_5277+136del) c.5151+133_5151+136del (n.5151+133_5151+136del) c.5271+133_5271+136del (n.5271+133_5271+136del) c.5199+133_5199+136del (n.5199+133_5199+136del) c.1965+133_1965+136del (n.1965+133_1965+136del) c.1827+133_1827+136del (n.1827+133_1827+136del) c.4389+133_4389+136del (n.4389+133_4389+136del) c.5154+133_5154+136del (n.5154+133_5154+136del) c.5343+133_5343+136del (n.5343+133_5343+136del) c.5136+133_5136+136del (n.5136+133_5136+136del) c.1839+133_1839+136del (n.1839+133_1839+136del) c.5340+133_5340+136del (n.5340+133_5340+136del) c.1664+133_1664+136del c.1851+133_1851+136del (n.1851+133_1851+136del) c.*5060+133_*5060+136del (n.*5060+133_*5060+136del) c.207+133_207+136del (n.207+133_207+136del) c.750+133_750+136del (n.750+133_750+136del) c.-98-6729_-98-6726del (n.-98-6729_-98-6726del) n.5413+133_5413+136del n.5454+133_5454+136del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43056918C>A | CA2260766292 | BRCA1 | c.5274+134G>T (n.5274+134G>T) c.5277+134G>T (n.5277+134G>T) c.5151+134G>T (n.5151+134G>T) c.5271+134G>T (n.5271+134G>T) c.5199+134G>T (n.5199+134G>T) c.1965+134G>T (n.1965+134G>T) c.1827+134G>T (n.1827+134G>T) c.4389+134G>T (n.4389+134G>T) c.5154+134G>T (n.5154+134G>T) c.5343+134G>T (n.5343+134G>T) c.5136+134G>T (n.5136+134G>T) c.1839+134G>T (n.1839+134G>T) c.5340+134G>T (n.5340+134G>T) c.1664+134G>T c.1851+134G>T (n.1851+134G>T) c.*5060+134G>T (n.*5060+134G>T) c.207+134G>T (n.207+134G>T) c.750+134G>T (n.750+134G>T) c.-98-6728G>T (n.-98-6728G>T) n.5413+134G>T n.5454+134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056918C= | CA2260766291 | BRCA1 | c.5274+134G= (n.5274+134G=) c.5277+134G= (n.5277+134G=) c.5151+134G= (n.5151+134G=) c.5271+134G= (n.5271+134G=) c.5199+134G= (n.5199+134G=) c.1965+134G= (n.1965+134G=) c.1827+134G= (n.1827+134G=) c.4389+134G= (n.4389+134G=) c.5154+134G= (n.5154+134G=) c.5343+134G= (n.5343+134G=) c.5136+134G= (n.5136+134G=) c.1839+134G= (n.1839+134G=) c.5340+134G= (n.5340+134G=) c.1664+134G= c.1851+134G= (n.1851+134G=) c.*5060+134G= (n.*5060+134G=) c.207+134G= (n.207+134G=) c.750+134G= (n.750+134G=) c.-98-6728G= (n.-98-6728G=) n.5413+134G= n.5454+134G= | |
17 | g.43056918C>T | CA626078956 | BRCA1 | c.5274+134G>A (n.5274+134G>A) c.5277+134G>A (n.5277+134G>A) c.5151+134G>A (n.5151+134G>A) c.5271+134G>A (n.5271+134G>A) c.5199+134G>A (n.5199+134G>A) c.1965+134G>A (n.1965+134G>A) c.1827+134G>A (n.1827+134G>A) c.4389+134G>A (n.4389+134G>A) c.5154+134G>A (n.5154+134G>A) c.5343+134G>A (n.5343+134G>A) c.5136+134G>A (n.5136+134G>A) c.1839+134G>A (n.1839+134G>A) c.5340+134G>A (n.5340+134G>A) c.1664+134G>A c.1851+134G>A (n.1851+134G>A) c.*5060+134G>A (n.*5060+134G>A) c.207+134G>A (n.207+134G>A) c.750+134G>A (n.750+134G>A) c.-98-6728G>A (n.-98-6728G>A) n.5413+134G>A n.5454+134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43056920T>C | CA983871670 | BRCA1 | c.5274+132A>G (n.5274+132A>G) c.5277+132A>G (n.5277+132A>G) c.5151+132A>G (n.5151+132A>G) c.5271+132A>G (n.5271+132A>G) c.5199+132A>G (n.5199+132A>G) c.1965+132A>G (n.1965+132A>G) c.1827+132A>G (n.1827+132A>G) c.4389+132A>G (n.4389+132A>G) c.5154+132A>G (n.5154+132A>G) c.5343+132A>G (n.5343+132A>G) c.5136+132A>G (n.5136+132A>G) c.1839+132A>G (n.1839+132A>G) c.5340+132A>G (n.5340+132A>G) c.1664+132A>G c.1851+132A>G (n.1851+132A>G) c.*5060+132A>G (n.*5060+132A>G) c.207+132A>G (n.207+132A>G) c.750+132A>G (n.750+132A>G) c.-98-6730A>G (n.-98-6730A>G) n.5413+132A>G n.5454+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43056920T= | CA2260766293 | BRCA1 | c.5274+132A= (n.5274+132A=) c.5277+132A= (n.5277+132A=) c.5151+132A= (n.5151+132A=) c.5271+132A= (n.5271+132A=) c.5199+132A= (n.5199+132A=) c.1965+132A= (n.1965+132A=) c.1827+132A= (n.1827+132A=) c.4389+132A= (n.4389+132A=) c.5154+132A= (n.5154+132A=) c.5343+132A= (n.5343+132A=) c.5136+132A= (n.5136+132A=) c.1839+132A= (n.1839+132A=) c.5340+132A= (n.5340+132A=) c.1664+132A= c.1851+132A= (n.1851+132A=) c.*5060+132A= (n.*5060+132A=) c.207+132A= (n.207+132A=) c.750+132A= (n.750+132A=) c.-98-6730A= (n.-98-6730A=) n.5413+132A= n.5454+132A= | |
17 | g.43056921G>C | CA656358852 | BRCA1 | c.5274+131C>G (n.5274+131C>G) c.5277+131C>G (n.5277+131C>G) c.5151+131C>G (n.5151+131C>G) c.5271+131C>G (n.5271+131C>G) c.5199+131C>G (n.5199+131C>G) c.1965+131C>G (n.1965+131C>G) c.1827+131C>G (n.1827+131C>G) c.4389+131C>G (n.4389+131C>G) c.5154+131C>G (n.5154+131C>G) c.5343+131C>G (n.5343+131C>G) c.5136+131C>G (n.5136+131C>G) c.1839+131C>G (n.1839+131C>G) c.5340+131C>G (n.5340+131C>G) c.1664+131C>G c.1851+131C>G (n.1851+131C>G) c.*5060+131C>G (n.*5060+131C>G) c.207+131C>G (n.207+131C>G) c.750+131C>G (n.750+131C>G) c.-98-6731C>G (n.-98-6731C>G) n.5413+131C>G n.5454+131C>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.43056921G>T | CA2638061150 | BRCA1 | c.5274+131C>A (n.5274+131C>A) c.5277+131C>A (n.5277+131C>A) c.5151+131C>A (n.5151+131C>A) c.5271+131C>A (n.5271+131C>A) c.5199+131C>A (n.5199+131C>A) c.1965+131C>A (n.1965+131C>A) c.1827+131C>A (n.1827+131C>A) c.4389+131C>A (n.4389+131C>A) c.5154+131C>A (n.5154+131C>A) c.5343+131C>A (n.5343+131C>A) c.5136+131C>A (n.5136+131C>A) c.1839+131C>A (n.1839+131C>A) c.5340+131C>A (n.5340+131C>A) c.1664+131C>A c.1851+131C>A (n.1851+131C>A) c.*5060+131C>A (n.*5060+131C>A) c.207+131C>A (n.207+131C>A) c.750+131C>A (n.750+131C>A) c.-98-6731C>A (n.-98-6731C>A) n.5413+131C>A n.5454+131C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43056922T= | CA2260766294 | BRCA1 | c.5274+130A= (n.5274+130A=) c.5277+130A= (n.5277+130A=) c.5151+130A= (n.5151+130A=) c.5271+130A= (n.5271+130A=) c.5199+130A= (n.5199+130A=) c.1965+130A= (n.1965+130A=) c.1827+130A= (n.1827+130A=) c.4389+130A= (n.4389+130A=) c.5154+130A= (n.5154+130A=) c.5343+130A= (n.5343+130A=) c.5136+130A= (n.5136+130A=) c.1839+130A= (n.1839+130A=) c.5340+130A= (n.5340+130A=) c.1664+130A= c.1851+130A= (n.1851+130A=) c.*5060+130A= (n.*5060+130A=) c.207+130A= (n.207+130A=) c.750+130A= (n.750+130A=) c.-98-6732A= (n.-98-6732A=) n.5413+130A= n.5454+130A= | |
17 | g.43056923G>T | CA2638061151 | BRCA1 | c.5274+129C>A (n.5274+129C>A) c.5277+129C>A (n.5277+129C>A) c.5151+129C>A (n.5151+129C>A) c.5271+129C>A (n.5271+129C>A) c.5199+129C>A (n.5199+129C>A) c.1965+129C>A (n.1965+129C>A) c.1827+129C>A (n.1827+129C>A) c.4389+129C>A (n.4389+129C>A) c.5154+129C>A (n.5154+129C>A) c.5343+129C>A (n.5343+129C>A) c.5136+129C>A (n.5136+129C>A) c.1839+129C>A (n.1839+129C>A) c.5340+129C>A (n.5340+129C>A) c.1664+129C>A c.1851+129C>A (n.1851+129C>A) c.*5060+129C>A (n.*5060+129C>A) c.207+129C>A (n.207+129C>A) c.750+129C>A (n.750+129C>A) c.-98-6733C>A (n.-98-6733C>A) n.5413+129C>A n.5454+129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43056924T>A | CA2733910170 | BRCA1 | c.5274+128A>T (n.5274+128A>T) c.5277+128A>T (n.5277+128A>T) c.5151+128A>T (n.5151+128A>T) c.5271+128A>T (n.5271+128A>T) c.5199+128A>T (n.5199+128A>T) c.1965+128A>T (n.1965+128A>T) c.1827+128A>T (n.1827+128A>T) c.4389+128A>T (n.4389+128A>T) c.5154+128A>T (n.5154+128A>T) c.5343+128A>T (n.5343+128A>T) c.5136+128A>T (n.5136+128A>T) c.1839+128A>T (n.1839+128A>T) c.5340+128A>T (n.5340+128A>T) c.1664+128A>T c.1851+128A>T (n.1851+128A>T) c.*5060+128A>T (n.*5060+128A>T) c.207+128A>T (n.207+128A>T) c.750+128A>T (n.750+128A>T) c.-98-6734A>T (n.-98-6734A>T) n.5413+128A>T n.5454+128A>T | dbSNP |
17 | g.43056924T>C | CA2733910167 | BRCA1 | c.5274+128A>G (n.5274+128A>G) c.5277+128A>G (n.5277+128A>G) c.5151+128A>G (n.5151+128A>G) c.5271+128A>G (n.5271+128A>G) c.5199+128A>G (n.5199+128A>G) c.1965+128A>G (n.1965+128A>G) c.1827+128A>G (n.1827+128A>G) c.4389+128A>G (n.4389+128A>G) c.5154+128A>G (n.5154+128A>G) c.5343+128A>G (n.5343+128A>G) c.5136+128A>G (n.5136+128A>G) c.1839+128A>G (n.1839+128A>G) c.5340+128A>G (n.5340+128A>G) c.1664+128A>G c.1851+128A>G (n.1851+128A>G) c.*5060+128A>G (n.*5060+128A>G) c.207+128A>G (n.207+128A>G) c.750+128A>G (n.750+128A>G) c.-98-6734A>G (n.-98-6734A>G) n.5413+128A>G n.5454+128A>G | dbSNP |
17 | g.43056924T>G | CA2733910168 | BRCA1 | c.5274+128A>C (n.5274+128A>C) c.5277+128A>C (n.5277+128A>C) c.5151+128A>C (n.5151+128A>C) c.5271+128A>C (n.5271+128A>C) c.5199+128A>C (n.5199+128A>C) c.1965+128A>C (n.1965+128A>C) c.1827+128A>C (n.1827+128A>C) c.4389+128A>C (n.4389+128A>C) c.5154+128A>C (n.5154+128A>C) c.5343+128A>C (n.5343+128A>C) c.5136+128A>C (n.5136+128A>C) c.1839+128A>C (n.1839+128A>C) c.5340+128A>C (n.5340+128A>C) c.1664+128A>C c.1851+128A>C (n.1851+128A>C) c.*5060+128A>C (n.*5060+128A>C) c.207+128A>C (n.207+128A>C) c.750+128A>C (n.750+128A>C) c.-98-6734A>C (n.-98-6734A>C) n.5413+128A>C n.5454+128A>C | dbSNP |
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17 | g.43056925G>T | CA2638061152 | BRCA1 | c.5274+127C>A (n.5274+127C>A) c.5277+127C>A (n.5277+127C>A) c.5151+127C>A (n.5151+127C>A) c.5271+127C>A (n.5271+127C>A) c.5199+127C>A (n.5199+127C>A) c.1965+127C>A (n.1965+127C>A) c.1827+127C>A (n.1827+127C>A) c.4389+127C>A (n.4389+127C>A) c.5154+127C>A (n.5154+127C>A) c.5343+127C>A (n.5343+127C>A) c.5136+127C>A (n.5136+127C>A) c.1839+127C>A (n.1839+127C>A) c.5340+127C>A (n.5340+127C>A) c.1664+127C>A c.1851+127C>A (n.1851+127C>A) c.*5060+127C>A (n.*5060+127C>A) c.207+127C>A (n.207+127C>A) c.750+127C>A (n.750+127C>A) c.-98-6735C>A (n.-98-6735C>A) n.5413+127C>A n.5454+127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43056926A>G | CA772169916 | BRCA1 | c.5274+126T>C (n.5274+126T>C) c.5277+126T>C (n.5277+126T>C) c.5151+126T>C (n.5151+126T>C) c.5271+126T>C (n.5271+126T>C) c.5199+126T>C (n.5199+126T>C) c.1965+126T>C (n.1965+126T>C) c.1827+126T>C (n.1827+126T>C) c.4389+126T>C (n.4389+126T>C) c.5154+126T>C (n.5154+126T>C) c.5343+126T>C (n.5343+126T>C) c.5136+126T>C (n.5136+126T>C) c.1839+126T>C (n.1839+126T>C) c.5340+126T>C (n.5340+126T>C) c.1664+126T>C c.1851+126T>C (n.1851+126T>C) c.*5060+126T>C (n.*5060+126T>C) c.207+126T>C (n.207+126T>C) c.750+126T>C (n.750+126T>C) c.-98-6736T>C (n.-98-6736T>C) n.5413+126T>C n.5454+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43056926A>T | CA2733665835 | BRCA1 | c.5274+126T>A (n.5274+126T>A) c.5277+126T>A (n.5277+126T>A) c.5151+126T>A (n.5151+126T>A) c.5271+126T>A (n.5271+126T>A) c.5199+126T>A (n.5199+126T>A) c.1965+126T>A (n.1965+126T>A) c.1827+126T>A (n.1827+126T>A) c.4389+126T>A (n.4389+126T>A) c.5154+126T>A (n.5154+126T>A) c.5343+126T>A (n.5343+126T>A) c.5136+126T>A (n.5136+126T>A) c.1839+126T>A (n.1839+126T>A) c.5340+126T>A (n.5340+126T>A) c.1664+126T>A c.1851+126T>A (n.1851+126T>A) c.*5060+126T>A (n.*5060+126T>A) c.207+126T>A (n.207+126T>A) c.750+126T>A (n.750+126T>A) c.-98-6736T>A (n.-98-6736T>A) n.5413+126T>A n.5454+126T>A | dbSNP |
17 | g.43056928del | CA2638061153 | BRCA1 | c.5274+126del (n.5274+126del) c.5277+126del (n.5277+126del) c.5151+126del (n.5151+126del) c.5271+126del (n.5271+126del) c.5199+126del (n.5199+126del) c.1965+126del (n.1965+126del) c.1827+126del (n.1827+126del) c.4389+126del (n.4389+126del) c.5154+126del (n.5154+126del) c.5343+126del (n.5343+126del) c.5136+126del (n.5136+126del) c.1839+126del (n.1839+126del) c.5340+126del (n.5340+126del) c.1664+126del c.1851+126del (n.1851+126del) c.*5060+126del (n.*5060+126del) c.207+126del (n.207+126del) c.750+126del (n.750+126del) c.-98-6736del (n.-98-6736del) n.5413+126del n.5454+126del | gnomAD v4 |
17 | g.43056927A>T | CA2733910273 | BRCA1 | c.5274+125T>A (n.5274+125T>A) c.5277+125T>A (n.5277+125T>A) c.5151+125T>A (n.5151+125T>A) c.5271+125T>A (n.5271+125T>A) c.5199+125T>A (n.5199+125T>A) c.1965+125T>A (n.1965+125T>A) c.1827+125T>A (n.1827+125T>A) c.4389+125T>A (n.4389+125T>A) c.5154+125T>A (n.5154+125T>A) c.5343+125T>A (n.5343+125T>A) c.5136+125T>A (n.5136+125T>A) c.1839+125T>A (n.1839+125T>A) c.5340+125T>A (n.5340+125T>A) c.1664+125T>A c.1851+125T>A (n.1851+125T>A) c.*5060+125T>A (n.*5060+125T>A) c.207+125T>A (n.207+125T>A) c.750+125T>A (n.750+125T>A) c.-98-6737T>A (n.-98-6737T>A) n.5413+125T>A n.5454+125T>A | dbSNP |
17 | g.43056928A>C | CA2638061154 | BRCA1 | c.5274+124T>G (n.5274+124T>G) c.5277+124T>G (n.5277+124T>G) c.5151+124T>G (n.5151+124T>G) c.5271+124T>G (n.5271+124T>G) c.5199+124T>G (n.5199+124T>G) c.1965+124T>G (n.1965+124T>G) c.1827+124T>G (n.1827+124T>G) c.4389+124T>G (n.4389+124T>G) c.5154+124T>G (n.5154+124T>G) c.5343+124T>G (n.5343+124T>G) c.5136+124T>G (n.5136+124T>G) c.1839+124T>G (n.1839+124T>G) c.5340+124T>G (n.5340+124T>G) c.1664+124T>G c.1851+124T>G (n.1851+124T>G) c.*5060+124T>G (n.*5060+124T>G) c.207+124T>G (n.207+124T>G) c.750+124T>G (n.750+124T>G) c.-98-6738T>G (n.-98-6738T>G) n.5413+124T>G n.5454+124T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43056928A>G | CA2638061155 | BRCA1 | c.5274+124T>C (n.5274+124T>C) c.5277+124T>C (n.5277+124T>C) c.5151+124T>C (n.5151+124T>C) c.5271+124T>C (n.5271+124T>C) c.5199+124T>C (n.5199+124T>C) c.1965+124T>C (n.1965+124T>C) c.1827+124T>C (n.1827+124T>C) c.4389+124T>C (n.4389+124T>C) c.5154+124T>C (n.5154+124T>C) c.5343+124T>C (n.5343+124T>C) c.5136+124T>C (n.5136+124T>C) c.1839+124T>C (n.1839+124T>C) c.5340+124T>C (n.5340+124T>C) c.1664+124T>C c.1851+124T>C (n.1851+124T>C) c.*5060+124T>C (n.*5060+124T>C) c.207+124T>C (n.207+124T>C) c.750+124T>C (n.750+124T>C) c.-98-6738T>C (n.-98-6738T>C) n.5413+124T>C n.5454+124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43056928A>T | CA2733910277 | BRCA1 | c.5274+124T>A (n.5274+124T>A) c.5277+124T>A (n.5277+124T>A) c.5151+124T>A (n.5151+124T>A) c.5271+124T>A (n.5271+124T>A) c.5199+124T>A (n.5199+124T>A) c.1965+124T>A (n.1965+124T>A) c.1827+124T>A (n.1827+124T>A) c.4389+124T>A (n.4389+124T>A) c.5154+124T>A (n.5154+124T>A) c.5343+124T>A (n.5343+124T>A) c.5136+124T>A (n.5136+124T>A) c.1839+124T>A (n.1839+124T>A) c.5340+124T>A (n.5340+124T>A) c.1664+124T>A c.1851+124T>A (n.1851+124T>A) c.*5060+124T>A (n.*5060+124T>A) c.207+124T>A (n.207+124T>A) c.750+124T>A (n.750+124T>A) c.-98-6738T>A (n.-98-6738T>A) n.5413+124T>A n.5454+124T>A | dbSNP |
17 | g.43056929G>A | CA2638061158 | BRCA1 | c.5274+123C>T (n.5274+123C>T) c.5277+123C>T (n.5277+123C>T) c.5151+123C>T (n.5151+123C>T) c.5271+123C>T (n.5271+123C>T) c.5199+123C>T (n.5199+123C>T) c.1965+123C>T (n.1965+123C>T) c.1827+123C>T (n.1827+123C>T) c.4389+123C>T (n.4389+123C>T) c.5154+123C>T (n.5154+123C>T) c.5343+123C>T (n.5343+123C>T) c.5136+123C>T (n.5136+123C>T) c.1839+123C>T (n.1839+123C>T) c.5340+123C>T (n.5340+123C>T) c.1664+123C>T c.1851+123C>T (n.1851+123C>T) c.*5060+123C>T (n.*5060+123C>T) c.207+123C>T (n.207+123C>T) c.750+123C>T (n.750+123C>T) c.-98-6739C>T (n.-98-6739C>T) n.5413+123C>T n.5454+123C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43056929G>C | CA2638061157 | BRCA1 | c.5274+123C>G (n.5274+123C>G) c.5277+123C>G (n.5277+123C>G) c.5151+123C>G (n.5151+123C>G) c.5271+123C>G (n.5271+123C>G) c.5199+123C>G (n.5199+123C>G) c.1965+123C>G (n.1965+123C>G) c.1827+123C>G (n.1827+123C>G) c.4389+123C>G (n.4389+123C>G) c.5154+123C>G (n.5154+123C>G) c.5343+123C>G (n.5343+123C>G) c.5136+123C>G (n.5136+123C>G) c.1839+123C>G (n.1839+123C>G) c.5340+123C>G (n.5340+123C>G) c.1664+123C>G c.1851+123C>G (n.1851+123C>G) c.*5060+123C>G (n.*5060+123C>G) c.207+123C>G (n.207+123C>G) c.750+123C>G (n.750+123C>G) c.-98-6739C>G (n.-98-6739C>G) n.5413+123C>G n.5454+123C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43056929G>T | CA2638061156 | BRCA1 | c.5274+123C>A (n.5274+123C>A) c.5277+123C>A (n.5277+123C>A) c.5151+123C>A (n.5151+123C>A) c.5271+123C>A (n.5271+123C>A) c.5199+123C>A (n.5199+123C>A) c.1965+123C>A (n.1965+123C>A) c.1827+123C>A (n.1827+123C>A) c.4389+123C>A (n.4389+123C>A) c.5154+123C>A (n.5154+123C>A) c.5343+123C>A (n.5343+123C>A) c.5136+123C>A (n.5136+123C>A) c.1839+123C>A (n.1839+123C>A) c.5340+123C>A (n.5340+123C>A) c.1664+123C>A c.1851+123C>A (n.1851+123C>A) c.*5060+123C>A (n.*5060+123C>A) c.207+123C>A (n.207+123C>A) c.750+123C>A (n.750+123C>A) c.-98-6739C>A (n.-98-6739C>A) n.5413+123C>A n.5454+123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43056930T>A | CA2733910310 | BRCA1 | c.5274+122A>T (n.5274+122A>T) c.5277+122A>T (n.5277+122A>T) c.5151+122A>T (n.5151+122A>T) c.5271+122A>T (n.5271+122A>T) c.5199+122A>T (n.5199+122A>T) c.1965+122A>T (n.1965+122A>T) c.1827+122A>T (n.1827+122A>T) c.4389+122A>T (n.4389+122A>T) c.5154+122A>T (n.5154+122A>T) c.5343+122A>T (n.5343+122A>T) c.5136+122A>T (n.5136+122A>T) c.1839+122A>T (n.1839+122A>T) c.5340+122A>T (n.5340+122A>T) c.1664+122A>T c.1851+122A>T (n.1851+122A>T) c.*5060+122A>T (n.*5060+122A>T) c.207+122A>T (n.207+122A>T) c.750+122A>T (n.750+122A>T) c.-98-6740A>T (n.-98-6740A>T) n.5413+122A>T n.5454+122A>T | dbSNP |
17 | g.43056930T>C | CA2733910318 | BRCA1 | c.5274+122A>G (n.5274+122A>G) c.5277+122A>G (n.5277+122A>G) c.5151+122A>G (n.5151+122A>G) c.5271+122A>G (n.5271+122A>G) c.5199+122A>G (n.5199+122A>G) c.1965+122A>G (n.1965+122A>G) c.1827+122A>G (n.1827+122A>G) c.4389+122A>G (n.4389+122A>G) c.5154+122A>G (n.5154+122A>G) c.5343+122A>G (n.5343+122A>G) c.5136+122A>G (n.5136+122A>G) c.1839+122A>G (n.1839+122A>G) c.5340+122A>G (n.5340+122A>G) c.1664+122A>G c.1851+122A>G (n.1851+122A>G) c.*5060+122A>G (n.*5060+122A>G) c.207+122A>G (n.207+122A>G) c.750+122A>G (n.750+122A>G) c.-98-6740A>G (n.-98-6740A>G) n.5413+122A>G n.5454+122A>G | dbSNP |
17 | g.43056930T>G | CA2733910390 | BRCA1 | c.5274+122A>C (n.5274+122A>C) c.5277+122A>C (n.5277+122A>C) c.5151+122A>C (n.5151+122A>C) c.5271+122A>C (n.5271+122A>C) c.5199+122A>C (n.5199+122A>C) c.1965+122A>C (n.1965+122A>C) c.1827+122A>C (n.1827+122A>C) c.4389+122A>C (n.4389+122A>C) c.5154+122A>C (n.5154+122A>C) c.5343+122A>C (n.5343+122A>C) c.5136+122A>C (n.5136+122A>C) c.1839+122A>C (n.1839+122A>C) c.5340+122A>C (n.5340+122A>C) c.1664+122A>C c.1851+122A>C (n.1851+122A>C) c.*5060+122A>C (n.*5060+122A>C) c.207+122A>C (n.207+122A>C) c.750+122A>C (n.750+122A>C) c.-98-6740A>C (n.-98-6740A>C) n.5413+122A>C n.5454+122A>C | dbSNP |
17 | g.43056931A>G | CA2733910438 | BRCA1 | c.5274+121T>C (n.5274+121T>C) c.5277+121T>C (n.5277+121T>C) c.5151+121T>C (n.5151+121T>C) c.5271+121T>C (n.5271+121T>C) c.5199+121T>C (n.5199+121T>C) c.1965+121T>C (n.1965+121T>C) c.1827+121T>C (n.1827+121T>C) c.4389+121T>C (n.4389+121T>C) c.5154+121T>C (n.5154+121T>C) c.5343+121T>C (n.5343+121T>C) c.5136+121T>C (n.5136+121T>C) c.1839+121T>C (n.1839+121T>C) c.5340+121T>C (n.5340+121T>C) c.1664+121T>C c.1851+121T>C (n.1851+121T>C) c.*5060+121T>C (n.*5060+121T>C) c.207+121T>C (n.207+121T>C) c.750+121T>C (n.750+121T>C) c.-98-6741T>C (n.-98-6741T>C) n.5413+121T>C n.5454+121T>C | dbSNP |
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