UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43047300_43054953dup | CA16043343 | BRCA1 | c.5274+2100_5464+344dup c.5277+2100_5467+344dup c.5151+2100_5341+344dup c.5271+2100_5461+344dup c.5199+2100_5389+344dup c.1965+2100_2155+344dup c.1827+2100_2017+344dup c.4389+2100_4579+344dup c.5154+2100_5344+344dup c.5343+2100_5533+344dup c.5136+2100_5326+344dup c.1839+2100_2029+344dup c.5340+2100_5530+344dup c.1664+2100_1854+344dup c.1851+2100_2041+344dup c.*5060+2100_*5250+344dup c.1965+2100_2081+344dup c.207+2100_397+344dup c.750+2100_940+344dup c.-98-4762_166+344dup n.5413+2100_5603+344dup n.5454+2100_5644+344dup | |
| 17 | g.43048600_43054827del | CA913191183 | BRCA1 | c.5274+2249_5403+545del c.5277+2249_5406+545del c.5151+2249_5280+545del c.5271+2249_5400+545del c.5199+2249_5328+545del c.1965+2249_2094+545del c.1827+2249_1956+545del c.4389+2249_4518+545del c.5154+2249_5283+545del c.5343+2249_5472+545del c.5136+2249_5265+545del c.1839+2249_1968+545del c.5340+2249_5469+545del c.1664+2249_1793+545del c.1851+2249_1980+545del c.*5060+2249_*5189+545del c.1965+2249_2021-873del c.207+2249_336+545del c.750+2249_879+545del c.-98-4613_105+545del n.5413+2249_5542+545del n.5454+2249_5583+545del | ClinVar |
| 17 | g.43051066_43057138del | CA2581463411 | BRCA1 | c.5191_5329del c.5194_5332del c.5068_5206del c.5188_5326del c.5116_5254del c.1882_2020del c.1744_1882del c.4306_4444del c.5071_5209del c.5260_5398del c.5053_5191del c.1756_1894del c.5257_5395del c.1581_1719del c.1768_1906del c.*4977_*5115del c.124_262del c.667_805del c.-98-6945_-98-873del (n.-98-6945_-98-873del) n.5330_5468del n.5371_5509del | |
| 17 | g.43052946_43059974del | CA1139665560 | BRCA1 | c.5191-2834_5275-1824del c.5194-2834_5278-1824del c.5068-2834_5152-1824del c.5188-2834_5272-1824del c.5116-2834_5200-1824del c.1882-2834_1966-1824del c.1744-2834_1828-1824del c.4306-2834_4390-1824del c.5071-2834_5155-1824del c.5260-2834_5344-1824del c.5053-2834_5137-1824del c.1756-2834_1840-1824del c.5257-2834_5341-1824del c.1581-2834_1665-1824del c.1768-2834_1852-1824del c.*4977-2834_*5061-1824del c.124-2834_208-1824del c.667-2834_751-1824del c.-98-9779_-98-2751del (n.-98-9779_-98-2751del) n.5330-2834_5414-1824del n.5371-2834_5455-1824del | ClinVar |
| 17 | g.43053415_43057588del | CA10602575 | BRCA1 | c.5191-452_5275-2297del c.5194-452_5278-2297del c.5068-452_5152-2297del c.5188-452_5272-2297del c.5116-452_5200-2297del c.1882-452_1966-2297del c.1744-452_1828-2297del c.4306-452_4390-2297del c.5071-452_5155-2297del c.5260-452_5344-2297del c.5053-452_5137-2297del c.1756-452_1840-2297del c.5257-452_5341-2297del c.1581-452_1665-2297del c.1768-452_1852-2297del c.*4977-452_*5061-2297del c.124-452_208-2297del c.667-452_751-2297del c.-98-7397_-98-3224del (n.-98-7397_-98-3224del) n.5330-452_5414-2297del n.5371-452_5455-2297del | ClinVar |
| 17 | g.43053428_43057600del | CA913191184 | BRCA1 | c.5191-453_5275-2299del c.5194-453_5278-2299del c.5068-453_5152-2299del c.5188-453_5272-2299del c.5116-453_5200-2299del c.1882-453_1966-2299del c.1744-453_1828-2299del c.4306-453_4390-2299del c.5071-453_5155-2299del c.5260-453_5344-2299del c.5053-453_5137-2299del c.1756-453_1840-2299del c.5257-453_5341-2299del c.1581-453_1665-2299del c.1768-453_1852-2299del c.*4977-453_*5061-2299del c.124-453_208-2299del c.667-453_751-2299del c.-98-7398_-98-3226del (n.-98-7398_-98-3226del) n.5330-453_5414-2299del n.5371-453_5455-2299del | ClinVar |
| 17 | g.43053870_43057116delinsA | CA2580094093 | BRCA1 | c.5210_5275-2753delinsT c.5213_5278-2753delinsT c.5087_5152-2753delinsT c.5207_5272-2753delinsT c.5135_5200-2753delinsT c.1901_1966-2753delinsT c.1763_1828-2753delinsT c.4325_4390-2753delinsT c.5090_5155-2753delinsT c.5279_5344-2753delinsT c.5072_5137-2753delinsT c.1775_1840-2753delinsT c.5276_5341-2753delinsT c.1600_1665-2753delinsT c.1787_1852-2753delinsT c.*4996_*5061-2753delinsT c.143_208-2753delinsT c.686_751-2753delinsT c.-98-6926_-98-3680delinsT (n.-98-6926_-98-3680delinsT) n.5349_5414-2753delinsT n.5390_5455-2753delinsT | ClinVar |
| 17 | g.43053874_43057073del | CA16043344 | BRCA1 | c.5253_5275-2757del c.5256_5278-2757del c.5130_5152-2757del c.5250_5272-2757del c.5178_5200-2757del c.1944_1966-2757del c.1806_1828-2757del c.4368_4390-2757del c.5133_5155-2757del c.5322_5344-2757del c.5115_5137-2757del c.1818_1840-2757del c.5319_5341-2757del c.1643_1665-2757del c.1830_1852-2757del c.*5039_*5061-2757del c.186_208-2757del c.729_751-2757del c.-98-6883_-98-3684del (n.-98-6883_-98-3684del) n.5392_5414-2757del n.5433_5455-2757del | ClinVar |
| 17 | g.43054269_43057091del | CA10602577 | BRCA1 | c.5240_5274+2788del c.5243_5277+2788del c.5117_5151+2788del c.5237_5271+2788del c.5165_5199+2788del c.1931_1965+2788del c.1793_1827+2788del c.4355_4389+2788del c.5120_5154+2788del c.5309_5343+2788del c.5102_5136+2788del c.1805_1839+2788del c.5306_5340+2788del c.1630_1664+2788del c.1817_1851+2788del c.*5026_*5060+2788del c.173_207+2788del c.716_750+2788del c.-98-6896_-98-4074del (n.-98-6896_-98-4074del) n.5379_5413+2788del n.5420_5454+2788del | |
| 17 | g.43054270A= | CA2260765160 | BRCA1 | c.5274+2782T= (n.5274+2782T=) c.5277+2782T= (n.5277+2782T=) c.5151+2782T= (n.5151+2782T=) c.5271+2782T= (n.5271+2782T=) c.5199+2782T= (n.5199+2782T=) c.1965+2782T= (n.1965+2782T=) c.1827+2782T= (n.1827+2782T=) c.4389+2782T= (n.4389+2782T=) c.5154+2782T= (n.5154+2782T=) c.5343+2782T= (n.5343+2782T=) c.5136+2782T= (n.5136+2782T=) c.1839+2782T= (n.1839+2782T=) c.5340+2782T= (n.5340+2782T=) c.1664+2782T= c.1851+2782T= (n.1851+2782T=) c.*5060+2782T= (n.*5060+2782T=) c.207+2782T= (n.207+2782T=) c.750+2782T= (n.750+2782T=) c.-98-4080T= (n.-98-4080T=) n.5413+2782T= n.5454+2782T= | |
| 17 | g.43054270A>G | CA983870552 | BRCA1 | c.5274+2782T>C (n.5274+2782T>C) c.5277+2782T>C (n.5277+2782T>C) c.5151+2782T>C (n.5151+2782T>C) c.5271+2782T>C (n.5271+2782T>C) c.5199+2782T>C (n.5199+2782T>C) c.1965+2782T>C (n.1965+2782T>C) c.1827+2782T>C (n.1827+2782T>C) c.4389+2782T>C (n.4389+2782T>C) c.5154+2782T>C (n.5154+2782T>C) c.5343+2782T>C (n.5343+2782T>C) c.5136+2782T>C (n.5136+2782T>C) c.1839+2782T>C (n.1839+2782T>C) c.5340+2782T>C (n.5340+2782T>C) c.1664+2782T>C c.1851+2782T>C (n.1851+2782T>C) c.*5060+2782T>C (n.*5060+2782T>C) c.207+2782T>C (n.207+2782T>C) c.750+2782T>C (n.750+2782T>C) c.-98-4080T>C (n.-98-4080T>C) n.5413+2782T>C n.5454+2782T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054273T>C | CA772169041 | BRCA1 | c.5274+2779A>G (n.5274+2779A>G) c.5277+2779A>G (n.5277+2779A>G) c.5151+2779A>G (n.5151+2779A>G) c.5271+2779A>G (n.5271+2779A>G) c.5199+2779A>G (n.5199+2779A>G) c.1965+2779A>G (n.1965+2779A>G) c.1827+2779A>G (n.1827+2779A>G) c.4389+2779A>G (n.4389+2779A>G) c.5154+2779A>G (n.5154+2779A>G) c.5343+2779A>G (n.5343+2779A>G) c.5136+2779A>G (n.5136+2779A>G) c.1839+2779A>G (n.1839+2779A>G) c.5340+2779A>G (n.5340+2779A>G) c.1664+2779A>G c.1851+2779A>G (n.1851+2779A>G) c.*5060+2779A>G (n.*5060+2779A>G) c.207+2779A>G (n.207+2779A>G) c.750+2779A>G (n.750+2779A>G) c.-98-4083A>G (n.-98-4083A>G) n.5413+2779A>G n.5454+2779A>G | dbSNP |
| 17 | g.43054273T= | CA2260765161 | BRCA1 | c.5274+2779A= (n.5274+2779A=) c.5277+2779A= (n.5277+2779A=) c.5151+2779A= (n.5151+2779A=) c.5271+2779A= (n.5271+2779A=) c.5199+2779A= (n.5199+2779A=) c.1965+2779A= (n.1965+2779A=) c.1827+2779A= (n.1827+2779A=) c.4389+2779A= (n.4389+2779A=) c.5154+2779A= (n.5154+2779A=) c.5343+2779A= (n.5343+2779A=) c.5136+2779A= (n.5136+2779A=) c.1839+2779A= (n.1839+2779A=) c.5340+2779A= (n.5340+2779A=) c.1664+2779A= c.1851+2779A= (n.1851+2779A=) c.*5060+2779A= (n.*5060+2779A=) c.207+2779A= (n.207+2779A=) c.750+2779A= (n.750+2779A=) c.-98-4083A= (n.-98-4083A=) n.5413+2779A= n.5454+2779A= | |
| 17 | g.43054276A= | CA2260765162 | BRCA1 | c.5274+2776T= (n.5274+2776T=) c.5277+2776T= (n.5277+2776T=) c.5151+2776T= (n.5151+2776T=) c.5271+2776T= (n.5271+2776T=) c.5199+2776T= (n.5199+2776T=) c.1965+2776T= (n.1965+2776T=) c.1827+2776T= (n.1827+2776T=) c.4389+2776T= (n.4389+2776T=) c.5154+2776T= (n.5154+2776T=) c.5343+2776T= (n.5343+2776T=) c.5136+2776T= (n.5136+2776T=) c.1839+2776T= (n.1839+2776T=) c.5340+2776T= (n.5340+2776T=) c.1664+2776T= c.1851+2776T= (n.1851+2776T=) c.*5060+2776T= (n.*5060+2776T=) c.207+2776T= (n.207+2776T=) c.750+2776T= (n.750+2776T=) c.-98-4086T= (n.-98-4086T=) n.5413+2776T= n.5454+2776T= | |
| 17 | g.43054276A>C | CA983870553 | BRCA1 | c.5274+2776T>G (n.5274+2776T>G) c.5277+2776T>G (n.5277+2776T>G) c.5151+2776T>G (n.5151+2776T>G) c.5271+2776T>G (n.5271+2776T>G) c.5199+2776T>G (n.5199+2776T>G) c.1965+2776T>G (n.1965+2776T>G) c.1827+2776T>G (n.1827+2776T>G) c.4389+2776T>G (n.4389+2776T>G) c.5154+2776T>G (n.5154+2776T>G) c.5343+2776T>G (n.5343+2776T>G) c.5136+2776T>G (n.5136+2776T>G) c.1839+2776T>G (n.1839+2776T>G) c.5340+2776T>G (n.5340+2776T>G) c.1664+2776T>G c.1851+2776T>G (n.1851+2776T>G) c.*5060+2776T>G (n.*5060+2776T>G) c.207+2776T>G (n.207+2776T>G) c.750+2776T>G (n.750+2776T>G) c.-98-4086T>G (n.-98-4086T>G) n.5413+2776T>G n.5454+2776T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054278C>A | CA2809539074 | BRCA1 | c.5274+2774G>T (n.5274+2774G>T) c.5277+2774G>T (n.5277+2774G>T) c.5151+2774G>T (n.5151+2774G>T) c.5271+2774G>T (n.5271+2774G>T) c.5199+2774G>T (n.5199+2774G>T) c.1965+2774G>T (n.1965+2774G>T) c.1827+2774G>T (n.1827+2774G>T) c.4389+2774G>T (n.4389+2774G>T) c.5154+2774G>T (n.5154+2774G>T) c.5343+2774G>T (n.5343+2774G>T) c.5136+2774G>T (n.5136+2774G>T) c.1839+2774G>T (n.1839+2774G>T) c.5340+2774G>T (n.5340+2774G>T) c.1664+2774G>T c.1851+2774G>T (n.1851+2774G>T) c.*5060+2774G>T (n.*5060+2774G>T) c.207+2774G>T (n.207+2774G>T) c.750+2774G>T (n.750+2774G>T) c.-98-4088G>T (n.-98-4088G>T) n.5413+2774G>T n.5454+2774G>T | |
| 17 | g.43054278C>T | CA2733909594 | BRCA1 | c.5274+2774G>A (n.5274+2774G>A) c.5277+2774G>A (n.5277+2774G>A) c.5151+2774G>A (n.5151+2774G>A) c.5271+2774G>A (n.5271+2774G>A) c.5199+2774G>A (n.5199+2774G>A) c.1965+2774G>A (n.1965+2774G>A) c.1827+2774G>A (n.1827+2774G>A) c.4389+2774G>A (n.4389+2774G>A) c.5154+2774G>A (n.5154+2774G>A) c.5343+2774G>A (n.5343+2774G>A) c.5136+2774G>A (n.5136+2774G>A) c.1839+2774G>A (n.1839+2774G>A) c.5340+2774G>A (n.5340+2774G>A) c.1664+2774G>A c.1851+2774G>A (n.1851+2774G>A) c.*5060+2774G>A (n.*5060+2774G>A) c.207+2774G>A (n.207+2774G>A) c.750+2774G>A (n.750+2774G>A) c.-98-4088G>A (n.-98-4088G>A) n.5413+2774G>A n.5454+2774G>A | dbSNP |
| 17 | g.43054283A= | CA2260765163 | BRCA1 | c.5274+2769T= (n.5274+2769T=) c.5277+2769T= (n.5277+2769T=) c.5151+2769T= (n.5151+2769T=) c.5271+2769T= (n.5271+2769T=) c.5199+2769T= (n.5199+2769T=) c.1965+2769T= (n.1965+2769T=) c.1827+2769T= (n.1827+2769T=) c.4389+2769T= (n.4389+2769T=) c.5154+2769T= (n.5154+2769T=) c.5343+2769T= (n.5343+2769T=) c.5136+2769T= (n.5136+2769T=) c.1839+2769T= (n.1839+2769T=) c.5340+2769T= (n.5340+2769T=) c.1664+2769T= c.1851+2769T= (n.1851+2769T=) c.*5060+2769T= (n.*5060+2769T=) c.207+2769T= (n.207+2769T=) c.750+2769T= (n.750+2769T=) c.-98-4093T= (n.-98-4093T=) n.5413+2769T= n.5454+2769T= | |
| 17 | g.43054283A>C | CA772169043 | BRCA1 | c.5274+2769T>G (n.5274+2769T>G) c.5277+2769T>G (n.5277+2769T>G) c.5151+2769T>G (n.5151+2769T>G) c.5271+2769T>G (n.5271+2769T>G) c.5199+2769T>G (n.5199+2769T>G) c.1965+2769T>G (n.1965+2769T>G) c.1827+2769T>G (n.1827+2769T>G) c.4389+2769T>G (n.4389+2769T>G) c.5154+2769T>G (n.5154+2769T>G) c.5343+2769T>G (n.5343+2769T>G) c.5136+2769T>G (n.5136+2769T>G) c.1839+2769T>G (n.1839+2769T>G) c.5340+2769T>G (n.5340+2769T>G) c.1664+2769T>G c.1851+2769T>G (n.1851+2769T>G) c.*5060+2769T>G (n.*5060+2769T>G) c.207+2769T>G (n.207+2769T>G) c.750+2769T>G (n.750+2769T>G) c.-98-4093T>G (n.-98-4093T>G) n.5413+2769T>G n.5454+2769T>G | dbSNP |
| 17 | g.43054284C= | CA2260765164 | BRCA1 | c.5274+2768G= (n.5274+2768G=) c.5277+2768G= (n.5277+2768G=) c.5151+2768G= (n.5151+2768G=) c.5271+2768G= (n.5271+2768G=) c.5199+2768G= (n.5199+2768G=) c.1965+2768G= (n.1965+2768G=) c.1827+2768G= (n.1827+2768G=) c.4389+2768G= (n.4389+2768G=) c.5154+2768G= (n.5154+2768G=) c.5343+2768G= (n.5343+2768G=) c.5136+2768G= (n.5136+2768G=) c.1839+2768G= (n.1839+2768G=) c.5340+2768G= (n.5340+2768G=) c.1664+2768G= c.1851+2768G= (n.1851+2768G=) c.*5060+2768G= (n.*5060+2768G=) c.207+2768G= (n.207+2768G=) c.750+2768G= (n.750+2768G=) c.-98-4094G= (n.-98-4094G=) n.5413+2768G= n.5454+2768G= | |
| 17 | g.43054284C>T | CA772169045 | BRCA1 | c.5274+2768G>A (n.5274+2768G>A) c.5277+2768G>A (n.5277+2768G>A) c.5151+2768G>A (n.5151+2768G>A) c.5271+2768G>A (n.5271+2768G>A) c.5199+2768G>A (n.5199+2768G>A) c.1965+2768G>A (n.1965+2768G>A) c.1827+2768G>A (n.1827+2768G>A) c.4389+2768G>A (n.4389+2768G>A) c.5154+2768G>A (n.5154+2768G>A) c.5343+2768G>A (n.5343+2768G>A) c.5136+2768G>A (n.5136+2768G>A) c.1839+2768G>A (n.1839+2768G>A) c.5340+2768G>A (n.5340+2768G>A) c.1664+2768G>A c.1851+2768G>A (n.1851+2768G>A) c.*5060+2768G>A (n.*5060+2768G>A) c.207+2768G>A (n.207+2768G>A) c.750+2768G>A (n.750+2768G>A) c.-98-4094G>A (n.-98-4094G>A) n.5413+2768G>A n.5454+2768G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054286T>C | CA626078235 | BRCA1 | c.5274+2766A>G (n.5274+2766A>G) c.5277+2766A>G (n.5277+2766A>G) c.5151+2766A>G (n.5151+2766A>G) c.5271+2766A>G (n.5271+2766A>G) c.5199+2766A>G (n.5199+2766A>G) c.1965+2766A>G (n.1965+2766A>G) c.1827+2766A>G (n.1827+2766A>G) c.4389+2766A>G (n.4389+2766A>G) c.5154+2766A>G (n.5154+2766A>G) c.5343+2766A>G (n.5343+2766A>G) c.5136+2766A>G (n.5136+2766A>G) c.1839+2766A>G (n.1839+2766A>G) c.5340+2766A>G (n.5340+2766A>G) c.1664+2766A>G c.1851+2766A>G (n.1851+2766A>G) c.*5060+2766A>G (n.*5060+2766A>G) c.207+2766A>G (n.207+2766A>G) c.750+2766A>G (n.750+2766A>G) c.-98-4096A>G (n.-98-4096A>G) n.5413+2766A>G n.5454+2766A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054286T= | CA2260765165 | BRCA1 | c.5274+2766A= (n.5274+2766A=) c.5277+2766A= (n.5277+2766A=) c.5151+2766A= (n.5151+2766A=) c.5271+2766A= (n.5271+2766A=) c.5199+2766A= (n.5199+2766A=) c.1965+2766A= (n.1965+2766A=) c.1827+2766A= (n.1827+2766A=) c.4389+2766A= (n.4389+2766A=) c.5154+2766A= (n.5154+2766A=) c.5343+2766A= (n.5343+2766A=) c.5136+2766A= (n.5136+2766A=) c.1839+2766A= (n.1839+2766A=) c.5340+2766A= (n.5340+2766A=) c.1664+2766A= c.1851+2766A= (n.1851+2766A=) c.*5060+2766A= (n.*5060+2766A=) c.207+2766A= (n.207+2766A=) c.750+2766A= (n.750+2766A=) c.-98-4096A= (n.-98-4096A=) n.5413+2766A= n.5454+2766A= | |
| 17 | g.43054287G>T | CA2559842879 | BRCA1 | c.5274+2765C>A (n.5274+2765C>A) c.5277+2765C>A (n.5277+2765C>A) c.5151+2765C>A (n.5151+2765C>A) c.5271+2765C>A (n.5271+2765C>A) c.5199+2765C>A (n.5199+2765C>A) c.1965+2765C>A (n.1965+2765C>A) c.1827+2765C>A (n.1827+2765C>A) c.4389+2765C>A (n.4389+2765C>A) c.5154+2765C>A (n.5154+2765C>A) c.5343+2765C>A (n.5343+2765C>A) c.5136+2765C>A (n.5136+2765C>A) c.1839+2765C>A (n.1839+2765C>A) c.5340+2765C>A (n.5340+2765C>A) c.1664+2765C>A c.1851+2765C>A (n.1851+2765C>A) c.*5060+2765C>A (n.*5060+2765C>A) c.207+2765C>A (n.207+2765C>A) c.750+2765C>A (n.750+2765C>A) c.-98-4097C>A (n.-98-4097C>A) n.5413+2765C>A n.5454+2765C>A | |
| 17 | g.43054292G>A | CA772169048 | BRCA1 | c.5274+2760C>T (n.5274+2760C>T) c.5277+2760C>T (n.5277+2760C>T) c.5151+2760C>T (n.5151+2760C>T) c.5271+2760C>T (n.5271+2760C>T) c.5199+2760C>T (n.5199+2760C>T) c.1965+2760C>T (n.1965+2760C>T) c.1827+2760C>T (n.1827+2760C>T) c.4389+2760C>T (n.4389+2760C>T) c.5154+2760C>T (n.5154+2760C>T) c.5343+2760C>T (n.5343+2760C>T) c.5136+2760C>T (n.5136+2760C>T) c.1839+2760C>T (n.1839+2760C>T) c.5340+2760C>T (n.5340+2760C>T) c.1664+2760C>T c.1851+2760C>T (n.1851+2760C>T) c.*5060+2760C>T (n.*5060+2760C>T) c.207+2760C>T (n.207+2760C>T) c.750+2760C>T (n.750+2760C>T) c.-98-4102C>T (n.-98-4102C>T) n.5413+2760C>T n.5454+2760C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054292G= | CA2260765166 | BRCA1 | c.5274+2760C= (n.5274+2760C=) c.5277+2760C= (n.5277+2760C=) c.5151+2760C= (n.5151+2760C=) c.5271+2760C= (n.5271+2760C=) c.5199+2760C= (n.5199+2760C=) c.1965+2760C= (n.1965+2760C=) c.1827+2760C= (n.1827+2760C=) c.4389+2760C= (n.4389+2760C=) c.5154+2760C= (n.5154+2760C=) c.5343+2760C= (n.5343+2760C=) c.5136+2760C= (n.5136+2760C=) c.1839+2760C= (n.1839+2760C=) c.5340+2760C= (n.5340+2760C=) c.1664+2760C= c.1851+2760C= (n.1851+2760C=) c.*5060+2760C= (n.*5060+2760C=) c.207+2760C= (n.207+2760C=) c.750+2760C= (n.750+2760C=) c.-98-4102C= (n.-98-4102C=) n.5413+2760C= n.5454+2760C= | |
| 17 | g.43054292G>T | CA2809539076 | BRCA1 | c.5274+2760C>A (n.5274+2760C>A) c.5277+2760C>A (n.5277+2760C>A) c.5151+2760C>A (n.5151+2760C>A) c.5271+2760C>A (n.5271+2760C>A) c.5199+2760C>A (n.5199+2760C>A) c.1965+2760C>A (n.1965+2760C>A) c.1827+2760C>A (n.1827+2760C>A) c.4389+2760C>A (n.4389+2760C>A) c.5154+2760C>A (n.5154+2760C>A) c.5343+2760C>A (n.5343+2760C>A) c.5136+2760C>A (n.5136+2760C>A) c.1839+2760C>A (n.1839+2760C>A) c.5340+2760C>A (n.5340+2760C>A) c.1664+2760C>A c.1851+2760C>A (n.1851+2760C>A) c.*5060+2760C>A (n.*5060+2760C>A) c.207+2760C>A (n.207+2760C>A) c.750+2760C>A (n.750+2760C>A) c.-98-4102C>A (n.-98-4102C>A) n.5413+2760C>A n.5454+2760C>A | |
| 17 | g.43054293C>A | CA2260765168 | BRCA1 | c.5274+2759G>T (n.5274+2759G>T) c.5277+2759G>T (n.5277+2759G>T) c.5151+2759G>T (n.5151+2759G>T) c.5271+2759G>T (n.5271+2759G>T) c.5199+2759G>T (n.5199+2759G>T) c.1965+2759G>T (n.1965+2759G>T) c.1827+2759G>T (n.1827+2759G>T) c.4389+2759G>T (n.4389+2759G>T) c.5154+2759G>T (n.5154+2759G>T) c.5343+2759G>T (n.5343+2759G>T) c.5136+2759G>T (n.5136+2759G>T) c.1839+2759G>T (n.1839+2759G>T) c.5340+2759G>T (n.5340+2759G>T) c.1664+2759G>T c.1851+2759G>T (n.1851+2759G>T) c.*5060+2759G>T (n.*5060+2759G>T) c.207+2759G>T (n.207+2759G>T) c.750+2759G>T (n.750+2759G>T) c.-98-4103G>T (n.-98-4103G>T) n.5413+2759G>T n.5454+2759G>T | dbSNP |
| 17 | g.43054293C= | CA2260765167 | BRCA1 | c.5274+2759G= (n.5274+2759G=) c.5277+2759G= (n.5277+2759G=) c.5151+2759G= (n.5151+2759G=) c.5271+2759G= (n.5271+2759G=) c.5199+2759G= (n.5199+2759G=) c.1965+2759G= (n.1965+2759G=) c.1827+2759G= (n.1827+2759G=) c.4389+2759G= (n.4389+2759G=) c.5154+2759G= (n.5154+2759G=) c.5343+2759G= (n.5343+2759G=) c.5136+2759G= (n.5136+2759G=) c.1839+2759G= (n.1839+2759G=) c.5340+2759G= (n.5340+2759G=) c.1664+2759G= c.1851+2759G= (n.1851+2759G=) c.*5060+2759G= (n.*5060+2759G=) c.207+2759G= (n.207+2759G=) c.750+2759G= (n.750+2759G=) c.-98-4103G= (n.-98-4103G=) n.5413+2759G= n.5454+2759G= | |
| 17 | g.43054301G>C | CA772169051 | BRCA1 | c.5274+2751C>G (n.5274+2751C>G) c.5277+2751C>G (n.5277+2751C>G) c.5151+2751C>G (n.5151+2751C>G) c.5271+2751C>G (n.5271+2751C>G) c.5199+2751C>G (n.5199+2751C>G) c.1965+2751C>G (n.1965+2751C>G) c.1827+2751C>G (n.1827+2751C>G) c.4389+2751C>G (n.4389+2751C>G) c.5154+2751C>G (n.5154+2751C>G) c.5343+2751C>G (n.5343+2751C>G) c.5136+2751C>G (n.5136+2751C>G) c.1839+2751C>G (n.1839+2751C>G) c.5340+2751C>G (n.5340+2751C>G) c.1664+2751C>G c.1851+2751C>G (n.1851+2751C>G) c.*5060+2751C>G (n.*5060+2751C>G) c.207+2751C>G (n.207+2751C>G) c.750+2751C>G (n.750+2751C>G) c.-98-4111C>G (n.-98-4111C>G) n.5413+2751C>G n.5454+2751C>G | dbSNP |
| 17 | g.43054301G= | CA2260765169 | BRCA1 | c.5274+2751C= (n.5274+2751C=) c.5277+2751C= (n.5277+2751C=) c.5151+2751C= (n.5151+2751C=) c.5271+2751C= (n.5271+2751C=) c.5199+2751C= (n.5199+2751C=) c.1965+2751C= (n.1965+2751C=) c.1827+2751C= (n.1827+2751C=) c.4389+2751C= (n.4389+2751C=) c.5154+2751C= (n.5154+2751C=) c.5343+2751C= (n.5343+2751C=) c.5136+2751C= (n.5136+2751C=) c.1839+2751C= (n.1839+2751C=) c.5340+2751C= (n.5340+2751C=) c.1664+2751C= c.1851+2751C= (n.1851+2751C=) c.*5060+2751C= (n.*5060+2751C=) c.207+2751C= (n.207+2751C=) c.750+2751C= (n.750+2751C=) c.-98-4111C= (n.-98-4111C=) n.5413+2751C= n.5454+2751C= | |
| 17 | g.43054302dup | CA626078236 | BRCA1 | c.5274+2750dup (n.5274+2750dup) c.5277+2750dup (n.5277+2750dup) c.5151+2750dup (n.5151+2750dup) c.5271+2750dup (n.5271+2750dup) c.5199+2750dup (n.5199+2750dup) c.1965+2750dup (n.1965+2750dup) c.1827+2750dup (n.1827+2750dup) c.4389+2750dup (n.4389+2750dup) c.5154+2750dup (n.5154+2750dup) c.5343+2750dup (n.5343+2750dup) c.5136+2750dup (n.5136+2750dup) c.1839+2750dup (n.1839+2750dup) c.5340+2750dup (n.5340+2750dup) c.1664+2750dup c.1851+2750dup (n.1851+2750dup) c.*5060+2750dup (n.*5060+2750dup) c.207+2750dup (n.207+2750dup) c.750+2750dup (n.750+2750dup) c.-98-4112dup (n.-98-4112dup) n.5413+2750dup n.5454+2750dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054307A= | CA2260765170 | BRCA1 | c.5274+2745T= (n.5274+2745T=) c.5277+2745T= (n.5277+2745T=) c.5151+2745T= (n.5151+2745T=) c.5271+2745T= (n.5271+2745T=) c.5199+2745T= (n.5199+2745T=) c.1965+2745T= (n.1965+2745T=) c.1827+2745T= (n.1827+2745T=) c.4389+2745T= (n.4389+2745T=) c.5154+2745T= (n.5154+2745T=) c.5343+2745T= (n.5343+2745T=) c.5136+2745T= (n.5136+2745T=) c.1839+2745T= (n.1839+2745T=) c.5340+2745T= (n.5340+2745T=) c.1664+2745T= c.1851+2745T= (n.1851+2745T=) c.*5060+2745T= (n.*5060+2745T=) c.207+2745T= (n.207+2745T=) c.750+2745T= (n.750+2745T=) c.-98-4117T= (n.-98-4117T=) n.5413+2745T= n.5454+2745T= | |
| 17 | g.43054307A>T | CA2260765171 | BRCA1 | c.5274+2745T>A (n.5274+2745T>A) c.5277+2745T>A (n.5277+2745T>A) c.5151+2745T>A (n.5151+2745T>A) c.5271+2745T>A (n.5271+2745T>A) c.5199+2745T>A (n.5199+2745T>A) c.1965+2745T>A (n.1965+2745T>A) c.1827+2745T>A (n.1827+2745T>A) c.4389+2745T>A (n.4389+2745T>A) c.5154+2745T>A (n.5154+2745T>A) c.5343+2745T>A (n.5343+2745T>A) c.5136+2745T>A (n.5136+2745T>A) c.1839+2745T>A (n.1839+2745T>A) c.5340+2745T>A (n.5340+2745T>A) c.1664+2745T>A c.1851+2745T>A (n.1851+2745T>A) c.*5060+2745T>A (n.*5060+2745T>A) c.207+2745T>A (n.207+2745T>A) c.750+2745T>A (n.750+2745T>A) c.-98-4117T>A (n.-98-4117T>A) n.5413+2745T>A n.5454+2745T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054310G>A | CA290821614 | BRCA1 | c.5274+2742C>T (n.5274+2742C>T) c.5277+2742C>T (n.5277+2742C>T) c.5151+2742C>T (n.5151+2742C>T) c.5271+2742C>T (n.5271+2742C>T) c.5199+2742C>T (n.5199+2742C>T) c.1965+2742C>T (n.1965+2742C>T) c.1827+2742C>T (n.1827+2742C>T) c.4389+2742C>T (n.4389+2742C>T) c.5154+2742C>T (n.5154+2742C>T) c.5343+2742C>T (n.5343+2742C>T) c.5136+2742C>T (n.5136+2742C>T) c.1839+2742C>T (n.1839+2742C>T) c.5340+2742C>T (n.5340+2742C>T) c.1664+2742C>T c.1851+2742C>T (n.1851+2742C>T) c.*5060+2742C>T (n.*5060+2742C>T) c.207+2742C>T (n.207+2742C>T) c.750+2742C>T (n.750+2742C>T) c.-98-4120C>T (n.-98-4120C>T) n.5413+2742C>T n.5454+2742C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43054311G= | CA2260765173 | BRCA1 | c.5274+2741C= (n.5274+2741C=) c.5277+2741C= (n.5277+2741C=) c.5151+2741C= (n.5151+2741C=) c.5271+2741C= (n.5271+2741C=) c.5199+2741C= (n.5199+2741C=) c.1965+2741C= (n.1965+2741C=) c.1827+2741C= (n.1827+2741C=) c.4389+2741C= (n.4389+2741C=) c.5154+2741C= (n.5154+2741C=) c.5343+2741C= (n.5343+2741C=) c.5136+2741C= (n.5136+2741C=) c.1839+2741C= (n.1839+2741C=) c.5340+2741C= (n.5340+2741C=) c.1664+2741C= c.1851+2741C= (n.1851+2741C=) c.*5060+2741C= (n.*5060+2741C=) c.207+2741C= (n.207+2741C=) c.750+2741C= (n.750+2741C=) c.-98-4121C= (n.-98-4121C=) n.5413+2741C= n.5454+2741C= | |
| 17 | g.43054311G>T | CA2260765174 | BRCA1 | c.5274+2741C>A (n.5274+2741C>A) c.5277+2741C>A (n.5277+2741C>A) c.5151+2741C>A (n.5151+2741C>A) c.5271+2741C>A (n.5271+2741C>A) c.5199+2741C>A (n.5199+2741C>A) c.1965+2741C>A (n.1965+2741C>A) c.1827+2741C>A (n.1827+2741C>A) c.4389+2741C>A (n.4389+2741C>A) c.5154+2741C>A (n.5154+2741C>A) c.5343+2741C>A (n.5343+2741C>A) c.5136+2741C>A (n.5136+2741C>A) c.1839+2741C>A (n.1839+2741C>A) c.5340+2741C>A (n.5340+2741C>A) c.1664+2741C>A c.1851+2741C>A (n.1851+2741C>A) c.*5060+2741C>A (n.*5060+2741C>A) c.207+2741C>A (n.207+2741C>A) c.750+2741C>A (n.750+2741C>A) c.-98-4121C>A (n.-98-4121C>A) n.5413+2741C>A n.5454+2741C>A | dbSNP |
| 17 | g.43054316C>T | CA2809539077 | BRCA1 | c.5274+2736G>A (n.5274+2736G>A) c.5277+2736G>A (n.5277+2736G>A) c.5151+2736G>A (n.5151+2736G>A) c.5271+2736G>A (n.5271+2736G>A) c.5199+2736G>A (n.5199+2736G>A) c.1965+2736G>A (n.1965+2736G>A) c.1827+2736G>A (n.1827+2736G>A) c.4389+2736G>A (n.4389+2736G>A) c.5154+2736G>A (n.5154+2736G>A) c.5343+2736G>A (n.5343+2736G>A) c.5136+2736G>A (n.5136+2736G>A) c.1839+2736G>A (n.1839+2736G>A) c.5340+2736G>A (n.5340+2736G>A) c.1664+2736G>A c.1851+2736G>A (n.1851+2736G>A) c.*5060+2736G>A (n.*5060+2736G>A) c.207+2736G>A (n.207+2736G>A) c.750+2736G>A (n.750+2736G>A) c.-98-4126G>A (n.-98-4126G>A) n.5413+2736G>A n.5454+2736G>A | |
| 17 | g.43054321G>A | CA2733909600 | BRCA1 | c.5274+2731C>T (n.5274+2731C>T) c.5277+2731C>T (n.5277+2731C>T) c.5151+2731C>T (n.5151+2731C>T) c.5271+2731C>T (n.5271+2731C>T) c.5199+2731C>T (n.5199+2731C>T) c.1965+2731C>T (n.1965+2731C>T) c.1827+2731C>T (n.1827+2731C>T) c.4389+2731C>T (n.4389+2731C>T) c.5154+2731C>T (n.5154+2731C>T) c.5343+2731C>T (n.5343+2731C>T) c.5136+2731C>T (n.5136+2731C>T) c.1839+2731C>T (n.1839+2731C>T) c.5340+2731C>T (n.5340+2731C>T) c.1664+2731C>T c.1851+2731C>T (n.1851+2731C>T) c.*5060+2731C>T (n.*5060+2731C>T) c.207+2731C>T (n.207+2731C>T) c.750+2731C>T (n.750+2731C>T) c.-98-4131C>T (n.-98-4131C>T) n.5413+2731C>T n.5454+2731C>T | dbSNP |
| 17 | g.43054323A= | CA2260765175 | BRCA1 | c.5274+2729T= (n.5274+2729T=) c.5277+2729T= (n.5277+2729T=) c.5151+2729T= (n.5151+2729T=) c.5271+2729T= (n.5271+2729T=) c.5199+2729T= (n.5199+2729T=) c.1965+2729T= (n.1965+2729T=) c.1827+2729T= (n.1827+2729T=) c.4389+2729T= (n.4389+2729T=) c.5154+2729T= (n.5154+2729T=) c.5343+2729T= (n.5343+2729T=) c.5136+2729T= (n.5136+2729T=) c.1839+2729T= (n.1839+2729T=) c.5340+2729T= (n.5340+2729T=) c.1664+2729T= c.1851+2729T= (n.1851+2729T=) c.*5060+2729T= (n.*5060+2729T=) c.207+2729T= (n.207+2729T=) c.750+2729T= (n.750+2729T=) c.-98-4133T= (n.-98-4133T=) n.5413+2729T= n.5454+2729T= | |
| 17 | g.43054323A>C | CA290821617 | BRCA1 | c.5274+2729T>G (n.5274+2729T>G) c.5277+2729T>G (n.5277+2729T>G) c.5151+2729T>G (n.5151+2729T>G) c.5271+2729T>G (n.5271+2729T>G) c.5199+2729T>G (n.5199+2729T>G) c.1965+2729T>G (n.1965+2729T>G) c.1827+2729T>G (n.1827+2729T>G) c.4389+2729T>G (n.4389+2729T>G) c.5154+2729T>G (n.5154+2729T>G) c.5343+2729T>G (n.5343+2729T>G) c.5136+2729T>G (n.5136+2729T>G) c.1839+2729T>G (n.1839+2729T>G) c.5340+2729T>G (n.5340+2729T>G) c.1664+2729T>G c.1851+2729T>G (n.1851+2729T>G) c.*5060+2729T>G (n.*5060+2729T>G) c.207+2729T>G (n.207+2729T>G) c.750+2729T>G (n.750+2729T>G) c.-98-4133T>G (n.-98-4133T>G) n.5413+2729T>G n.5454+2729T>G | dbSNP |
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| 17 | g.43054327C>G | CA983870556 | BRCA1 | c.5274+2725G>C (n.5274+2725G>C) c.5277+2725G>C (n.5277+2725G>C) c.5151+2725G>C (n.5151+2725G>C) c.5271+2725G>C (n.5271+2725G>C) c.5199+2725G>C (n.5199+2725G>C) c.1965+2725G>C (n.1965+2725G>C) c.1827+2725G>C (n.1827+2725G>C) c.4389+2725G>C (n.4389+2725G>C) c.5154+2725G>C (n.5154+2725G>C) c.5343+2725G>C (n.5343+2725G>C) c.5136+2725G>C (n.5136+2725G>C) c.1839+2725G>C (n.1839+2725G>C) c.5340+2725G>C (n.5340+2725G>C) c.1664+2725G>C c.1851+2725G>C (n.1851+2725G>C) c.*5060+2725G>C (n.*5060+2725G>C) c.207+2725G>C (n.207+2725G>C) c.750+2725G>C (n.750+2725G>C) c.-98-4137G>C (n.-98-4137G>C) n.5413+2725G>C n.5454+2725G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43054329A= | CA2260765177 | BRCA1 | c.5274+2723T= (n.5274+2723T=) c.5277+2723T= (n.5277+2723T=) c.5151+2723T= (n.5151+2723T=) c.5271+2723T= (n.5271+2723T=) c.5199+2723T= (n.5199+2723T=) c.1965+2723T= (n.1965+2723T=) c.1827+2723T= (n.1827+2723T=) c.4389+2723T= (n.4389+2723T=) c.5154+2723T= (n.5154+2723T=) c.5343+2723T= (n.5343+2723T=) c.5136+2723T= (n.5136+2723T=) c.1839+2723T= (n.1839+2723T=) c.5340+2723T= (n.5340+2723T=) c.1664+2723T= c.1851+2723T= (n.1851+2723T=) c.*5060+2723T= (n.*5060+2723T=) c.207+2723T= (n.207+2723T=) c.750+2723T= (n.750+2723T=) c.-98-4139T= (n.-98-4139T=) n.5413+2723T= n.5454+2723T= | |
| 17 | g.43054329A>G | CA2260765178 | BRCA1 | c.5274+2723T>C (n.5274+2723T>C) c.5277+2723T>C (n.5277+2723T>C) c.5151+2723T>C (n.5151+2723T>C) c.5271+2723T>C (n.5271+2723T>C) c.5199+2723T>C (n.5199+2723T>C) c.1965+2723T>C (n.1965+2723T>C) c.1827+2723T>C (n.1827+2723T>C) c.4389+2723T>C (n.4389+2723T>C) c.5154+2723T>C (n.5154+2723T>C) c.5343+2723T>C (n.5343+2723T>C) c.5136+2723T>C (n.5136+2723T>C) c.1839+2723T>C (n.1839+2723T>C) c.5340+2723T>C (n.5340+2723T>C) c.1664+2723T>C c.1851+2723T>C (n.1851+2723T>C) c.*5060+2723T>C (n.*5060+2723T>C) c.207+2723T>C (n.207+2723T>C) c.750+2723T>C (n.750+2723T>C) c.-98-4139T>C (n.-98-4139T>C) n.5413+2723T>C n.5454+2723T>C | dbSNP |
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| 17 | g.43054335C>T | CA2260765180 | BRCA1 | c.5274+2717G>A (n.5274+2717G>A) c.5277+2717G>A (n.5277+2717G>A) c.5151+2717G>A (n.5151+2717G>A) c.5271+2717G>A (n.5271+2717G>A) c.5199+2717G>A (n.5199+2717G>A) c.1965+2717G>A (n.1965+2717G>A) c.1827+2717G>A (n.1827+2717G>A) c.4389+2717G>A (n.4389+2717G>A) c.5154+2717G>A (n.5154+2717G>A) c.5343+2717G>A (n.5343+2717G>A) c.5136+2717G>A (n.5136+2717G>A) c.1839+2717G>A (n.1839+2717G>A) c.5340+2717G>A (n.5340+2717G>A) c.1664+2717G>A c.1851+2717G>A (n.1851+2717G>A) c.*5060+2717G>A (n.*5060+2717G>A) c.207+2717G>A (n.207+2717G>A) c.750+2717G>A (n.750+2717G>A) c.-98-4145G>A (n.-98-4145G>A) n.5413+2717G>A n.5454+2717G>A | dbSNP |
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